!gaf-version: 2.2
!{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. }
!{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. }
!generated-by: RGD
!date-generated: 2026-07-18
RGD	10041075	CV185738		DOID:0111897	PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058163.3(TSR2):c.191A>G (p.Glu64Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041076	CV185739		DOID:0111894	PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35295078|PMID:40135709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001031.5(RPS28):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		DOID:0111888	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041078	CV185751		DOID:0070540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.473C>A (p.Ala158Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041081	CV185796		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:33125268|PMID:34214447|PMID:34845156|PMID:35008593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|PMID:33502066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041086	CV185791		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041089	CV185788		DOID:9001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.440A>C (p.Gln147Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:33290257|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041104	CV185773		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1114A>G (p.Lys372Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041105	CV185772		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1167-2del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041106	CV185771		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:34214447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1262G>C (p.Trp421Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29284203|PMID:37239340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:9001648	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:28492532|PMID:29246599|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		DOID:0060326	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041114	CV185763		DOID:9001648	PMID:17576681|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1752+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041115	CV185762		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1753-18G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041120	CV185757		DOID:9001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1969T>C (p.Ter657Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		DOID:9006230	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041259	CV185945		DOID:0112363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.-49+34G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041260	CV185949		DOID:2476	PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26410750|PMID:28492532|PMID:29159194|PMID:31488895|PMID:32096284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041263	CV186166		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.*5T>C		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041266	CV186050		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30300419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1206T>A (p.Asn402Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041267	CV186192		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041268	CV185968		DOID:0110792	PMID:18410514|PMID:18701882|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:9695811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1637G>A (p.Gly546Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32019516|PMID:32397312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32019516|PMID:32397312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32019516|PMID:32397312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32019516|PMID:32397312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0110164	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0111203	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:12377	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041274	CV186129		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3995T>G (p.Leu1332Arg)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041276	CV186197		DOID:0110130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.484G>C (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041282	CV186077		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.855C>G (p.Phe285Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041283	CV186278		DOID:9562	PMID:28492532|PMID:31765523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2152C>T (p.Arg718Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041284	CV186068		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0060316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0080342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110981	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:0110209	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31903434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31903434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31903434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31903434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041292	CV186153		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.882C>G (p.Phe294Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041293	CV185965		DOID:0110792	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1165A>G (p.Thr389Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041295	CV186161		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.3110G>C (p.Arg1037Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041296	CV186126		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.700C>T (p.Leu234Phe)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:9002127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:9002242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041298	CV186205		DOID:0060245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016630.7(SPG21):c.526A>G (p.Met176Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041299	CV185967		DOID:0110792	PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1414-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041300	CV186049		DOID:9562	PMID:18492703|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7998G>T (p.Glu2666Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:0110764	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:2476	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:630	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041303	CV186091		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7179C>A (p.Asn2393Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041304	CV186074		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.5185C>T (p.Pro1729Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041308	CV186092		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2165G>A (p.Trp722Ter)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041310	CV186226		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.2153T>G (p.Ile718Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041311	CV186286		DOID:0110980	PMID:21763481|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030578.4(B9D2):c.156_163del (p.Asp53fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041313	CV186225		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.3367T>C (p.Ser1123Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041314	CV186024		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041316	CV186094		DOID:6846	PMID:10338331|PMID:10491434|PMID:11058911|PMID:11556834|PMID:16470311|PMID:17625456|PMID:18299477|PMID:18363633|PMID:21462282|PMID:21672182|PMID:21893440|PMID:22841127|PMID:25023876|PMID:25741868|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:30274933|PMID:34664323|PMID:9168184|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.142C>A (p.Pro48Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041318	CV186023		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041320	CV186090		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1488dup (p.Pro497fs)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041322	CV186285		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.3400G>T (p.Val1134Leu)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041323	CV186236		DOID:13636	PMID:12955722|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.283+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041324	CV186096		DOID:0111086	PMID:10567393|PMID:10961856|PMID:23613520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.1747G>T (p.Glu583Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041324	CV186096		DOID:13636	PMID:10567393|PMID:10961856|PMID:23613520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.1747G>T (p.Glu583Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041325	CV186162		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1078A>C (p.Asn360His)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041328	CV186131		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12556G>A (p.Glu4186Lys)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041330	CV186022		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:0110764	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:32980267|PMID:34946792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:2476	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:32980267|PMID:34946792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:630	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:32980267|PMID:34946792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041332	CV186025		DOID:0110859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0110135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0110997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041334	CV186130		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10237C>G (p.Pro3413Ala)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:0111087	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30306255|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041340	CV186078		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1568A>T (p.Asp523Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041345	CV186048		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32859249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8757G>C (p.Glu2919Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041346	CV186046		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.9218A>G (p.Tyr3073Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041347	CV186006		DOID:0111591	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:0110186	PMID:12872253|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041350	CV185950		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1723C>T (p.Arg575Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041352	CV186235		DOID:0111095	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:31586946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2839dup (p.Ser947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041354	CV186047		DOID:0110599	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:22416021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8998C>T (p.Arg3000Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041354	CV186047		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:22416021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8998C>T (p.Arg3000Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041356	CV186295		DOID:0060316	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.2(OFD1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041357	CV186021		DOID:0110134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1139C>T (p.Thr380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:5679	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041361	CV186701		DOID:2580	PMID:11781871|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.400G>A (p.Asp134Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041362	CV186893		DOID:893	PMID:10447265|PMID:11405812|PMID:11775208|PMID:12756138|PMID:14986826|PMID:16649058|PMID:17680703|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:21796144|PMID:22692182|PMID:23607698|PMID:24033266|PMID:24476933|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26032686|PMID:26483271|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27982432|PMID:27982462|PMID:28123513|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:33668890|PMID:35245129|PMID:9829905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2804C>T (p.Thr935Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041364	CV186674		DOID:9270	PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.11T>A (p.Leu4Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041365	CV186629		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:16291504|PMID:16763904|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31033143|PMID:34578803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.387+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041366	CV186888		DOID:893	PMID:10502776|PMID:15967699|PMID:17154398|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18728530|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23486543|PMID:24146181|PMID:24718822|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:30884209|PMID:31059521|PMID:33640437|PMID:34400371|PMID:35220961|PMID:35245129|PMID:35535059|PMID:37157876|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3053C>T (p.Ala1018Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		DOID:893	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041370	CV186689		DOID:2229	PMID:11127865|PMID:18024374|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1075del (p.Ile359fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:905	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041372	CV186899		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:16283883|PMID:16998287|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2513del (p.Lys838fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041374	CV187049		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:16199547|PMID:20507940|PMID:23949594|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:29676031|PMID:33089377|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2335-1G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041375	CV186669		DOID:9270	PMID:19862842|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.1336T>C (p.Ter446Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041376	CV186656		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:22018727|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25620715|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:37849991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>T (p.Gly161Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		DOID:9869	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31343797|PMID:34162028|PMID:36028839|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041378	CV186614		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:21801158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.29-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041379	CV186638		DOID:2748	PMID:11924557|PMID:11977176|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:24495762|PMID:25741868|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041380	CV186952		DOID:0080552	PMID:11058895|PMID:11715002|PMID:12297897|PMID:12529711|PMID:15844218|PMID:18093857|PMID:19168813|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33643843|PMID:33663989|PMID:34682117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.24del (p.Cys9fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041381	CV187020		DOID:0070113	PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041382	CV186631		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:20434380|PMID:28492532|PMID:37867076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.850-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041383	CV186896		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11690702|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:23518715|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2575+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041384	CV186943		DOID:0050726	PMID:12555948|PMID:23225041|PMID:23430822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8723690|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		DOID:1935	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:35835773|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|PMID:39429887|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041387	CV186944		DOID:0050726	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8557261|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.607-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041389	CV186691		DOID:2229	PMID:16835901|PMID:17549289|PMID:19652879|PMID:21192253|PMID:25741868|PMID:27067486|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1186C>T (p.Arg396Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:0080390	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29474669|PMID:29801666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		DOID:0080552	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15844218|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:32071842|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041394	CV186957		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:11408337|PMID:17998529|PMID:19124283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.551C>T (p.Thr184Met)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041395	CV187023		DOID:0070113	PMID:16098014|PMID:17160617|PMID:19223215|PMID:25131710|PMID:26666848|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3175C>T (p.Arg1059Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041398	CV186661		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:15464418|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041400	CV186978		DOID:2749	PMID:10070617|PMID:11949931|PMID:23046672|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|PMID:8733042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.969C>A (p.Tyr323Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041401	CV186832		DOID:2746	PMID:15979037|PMID:16786513|PMID:17404776|PMID:18067156|PMID:19670320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.78_79del (p.Glu27fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:34703197|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		DOID:893	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|PMID:35220961|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041406	CV186966		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:16138249|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17999961|PMID:22219087|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:31839386|PMID:7668285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.820G>A (p.Gly274Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041407	CV186949		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:25129257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2250_2251insAAAT (p.Leu751fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041408	CV186608		DOID:0060737	PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.667C>T (p.Arg223Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041409	CV187031		DOID:0070113	PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11545687|PMID:12955717|PMID:19744920|PMID:22065762|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27139891|PMID:27581084|PMID:28492532|PMID:32222928|PMID:35007562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1211G>A (p.Arg404Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041410	CV186684		DOID:2229	PMID:14717969|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041411	CV186789		DOID:0080718	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.612G>A (p.Trp204Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041412	CV187065		DOID:0050167	PMID:11524731|PMID:16199547|PMID:17189144|PMID:17220063|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:35753512|PMID:9921903|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.463+2T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		DOID:893	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041414	CV186967		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17194761|PMID:22019069|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:26992473|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.859G>A (p.Ala287Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041415	CV186643		DOID:2748	PMID:16199547|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.2309-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041416	CV186829		DOID:2746	PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1797del (p.Phe599fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041417	CV186885		DOID:893	PMID:16567646|PMID:20333758|PMID:22046264|PMID:22692182|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:32778786|PMID:36096368|PMID:39535360|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3301G>A (p.Gly1101Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041418	CV186681		DOID:2229	PMID:16835901|PMID:17576681|PMID:18327400|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:21824284|PMID:25158988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:29367083|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041419	CV186981		DOID:0110278	PMID:10993494|PMID:15833425|PMID:18285821|PMID:24464767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:31069529|PMID:9455986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041421	CV186900		DOID:893	PMID:17264425|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24475083|PMID:25376582|PMID:25741868|PMID:26207595|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:35245129|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2383C>T (p.Leu795Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041422	CV187050		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:21672106|PMID:24682440|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.565G>T (p.Glu189Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041423	CV186637		DOID:2748	PMID:10655153|PMID:11949933|PMID:11977176|PMID:19299494|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041424	CV186644		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.3297G>A (p.Trp1099Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041425	CV186698		DOID:0061020	PMID:15670191|PMID:16544023|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.152G>C (p.Gly51Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		DOID:13911	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041427	CV186830		DOID:2746	PMID:11749054|PMID:12031624|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17404776|PMID:18641458|PMID:19472443|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34534370|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		DOID:0110008	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22975760|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041430	CV186891		DOID:893	PMID:11690702|PMID:15811015|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:17717039|PMID:18034201|PMID:22240481|PMID:23235335|PMID:23843956|PMID:25741868|PMID:26032686|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27638368|PMID:28492532|PMID:35220961|PMID:9199563|PMID:9671269|PMID:9829905|PMID:9837819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2975C>T (p.Pro992Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041431	CV186955		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:21968182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.28C>T (p.Gln10Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0061174	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0070219	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0111099	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0112262	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:2018	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:9002279	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:9352	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31997554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		DOID:893	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22895193|PMID:23089210|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27992490|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35220961|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041436	CV186612		DOID:3209	PMID:11023379|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:21801158|PMID:28492532|PMID:9242513|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.565-2A>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041438	CV187029		DOID:0070113	PMID:11349231|PMID:19252935|PMID:25741868|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2761C>T (p.Gln921Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041439	CV186835		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:10477428|PMID:11589013|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059981|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.972_979del (p.Ser324fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041441	CV186937		DOID:3320	PMID:16088929|PMID:34800199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.947dup (p.Tyr316Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		DOID:0050946	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		DOID:0110721	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041444	CV186878		DOID:893	PMID:10447265|PMID:11043508|PMID:14966923|PMID:15952988|PMID:17587212|PMID:17876883|PMID:18034201|PMID:20931554|PMID:21219664|PMID:21645214|PMID:22692182|PMID:25741868|PMID:26253413|PMID:26782526|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:30884209|PMID:31708252|PMID:35220961|PMID:35245129|PMID:36966606|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3646G>A (p.Val1216Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041446	CV186902		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10502777|PMID:1628388|PMID:16283883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30357869|PMID:32796424|PMID:34773664|PMID:37937776|PMID:7726170|PMID:8298639|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2009_2015del (p.Ile669_Tyr670insTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041448	CV186672		DOID:9270	PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:25804398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.365C>T (p.Ala122Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041449	CV186653		DOID:0111670	PMID:18810341|PMID:19479957|PMID:23439734|PMID:23861508|PMID:25013605|PMID:25741868|PMID:27512303|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:35812297|PMID:37464296|PMID:37803380|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		DOID:0050946	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		DOID:607	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041452	CV186947		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.991_995del (p.Lys331fs)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041452	CV186947		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.991_995del (p.Lys331fs)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0050444	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0080476	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0080623	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0081240	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:9006420	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:905	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0110828	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041455	CV186898		DOID:893	PMID:10544227|PMID:17272994|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:22240481|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22720273|PMID:23843956|PMID:24253677|PMID:24661374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:34257423|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2519C>T (p.Pro840Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041456	CV186772		DOID:0111590	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5259dup (p.Gly1754fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041457	CV186786		DOID:0080718	PMID:12497639|PMID:16503651|PMID:20300792|PMID:21307865|PMID:22196754|PMID:22231866|PMID:22343627|PMID:24027297|PMID:24695763|PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26231298|PMID:26627873|PMID:27858732|PMID:28492532|PMID:28615891|PMID:29480215|PMID:29720219|PMID:30842975|PMID:32419263|PMID:33250842|PMID:35398442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.1760T>C (p.Ile587Thr)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041458	CV186897		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11243728|PMID:15523622|PMID:16283883|PMID:18483695|PMID:20967755|PMID:21682854|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:23333878|PMID:24517292|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:36096368|PMID:8533760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2532del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041459	CV186985		DOID:0080155	PMID:10384387|PMID:11590124|PMID:17999356|PMID:25741868|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:29552494|PMID:33549744|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041460	CV186886		DOID:893	PMID:10441329|PMID:12515040|PMID:15024742|PMID:15967699|PMID:16283883|PMID:20082719|PMID:20958917|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:32043565|PMID:33640437|PMID:34620762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3263T>A (p.Leu1088Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		DOID:2229	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:27723456|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:31064749|PMID:32464451|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041462	CV186962		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:18978679|PMID:22611636|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041463	CV186821		DOID:0051059	PMID:20430833|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000360.4(TH):c.1282C>T (p.Gln428Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041464	CV186654		DOID:0111670	PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:15464418|PMID:15961946|PMID:16971151|PMID:17460142|PMID:18448374|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.322T>C (p.Trp108Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:905	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041467	CV186660		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.752G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041468	CV186910		DOID:893	PMID:10441329|PMID:15952988|PMID:16283883|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708252|PMID:32043565|PMID:34381985|PMID:34400371|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.331C>T (p.Gln111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041469	CV186881		DOID:893	PMID:10453196|PMID:10790207|PMID:15967699|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:18203200|PMID:18371106|PMID:20453399|PMID:20491539|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23556051|PMID:24010089|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26269689|PMID:28492532|PMID:29930488|PMID:31589614|PMID:33260258|PMID:34400371|PMID:34866098|PMID:35220961|PMID:35257483|PMID:9452121|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041471	CV186945		DOID:0050726	PMID:10508789|PMID:21764616|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.1190del (p.Gln397fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041472	CV186873		DOID:893	PMID:10544227|PMID:19937698|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34404389|PMID:37046505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.4088C>T (p.Ser1363Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041473	CV186833		DOID:0110726	PMID:17576681|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:26032578|PMID:28492532|PMID:32552793|PMID:38469103|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1551+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0050444	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0080476	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0080623	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0081240	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:630	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:9006420	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:905	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		DOID:0050946	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|PMID:33956305|PMID:40243517|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		DOID:2229	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		DOID:2229	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:25817556|PMID:28492532|PMID:29178608|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0070219	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041479	CV186787		DOID:0080718	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30390020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.1306C>T (p.Gln436Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041480	CV186761		DOID:0110723	PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19807737|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919163|PMID:33358637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.709G>A (p.Gly237Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041480	CV186761		DOID:14503	PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19807737|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919163|PMID:33358637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.709G>A (p.Gly237Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041481	CV186699		DOID:0110851	PMID:12325024|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.74C>T (p.Ser25Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:13317	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041483	CV186686		DOID:2229	PMID:16835901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.751C>T (p.Gln251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:0111087	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:13636	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:9007071	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041485	CV186936		DOID:3320	PMID:17576681|PMID:20100466|PMID:23035047|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:7551830|PMID:9150157|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.986+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:36112267|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:2018	PMID:10720932|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20301549|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:21967988|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:32170320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041490	CV186628		DOID:0080153	PMID:11349232|PMID:15171998|PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23028790|PMID:23095120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29350094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.244dup (p.Trp82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041491	CV187066		DOID:0050167	PMID:10677297|PMID:11524731|PMID:12050215|PMID:17118990|PMID:21724609|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:28919897|PMID:35521792|PMID:9837820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.1249dup (p.Leu417fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041491	CV187066		DOID:630	PMID:10677297|PMID:11524731|PMID:12050215|PMID:17118990|PMID:21724609|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:28919897|PMID:35521792|PMID:9837820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.1249dup (p.Leu417fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041492	CV186613		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.463dup (p.Ser155fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041494	CV186645		DOID:2748	PMID:11924557|PMID:22089644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.3444C>G (p.Tyr1148Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041495	CV186965		DOID:3613	PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17194761|PMID:21907889|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34011350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.541C>A (p.Pro181Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041496	CV186979		DOID:2749	PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12373566|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.1012G>T (p.Val338Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041499	CV186887		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:21796144|PMID:22484412|PMID:23518715|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29356957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3244-2A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		DOID:3320	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041501	CV187025		DOID:0070113	PMID:12955717|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2893C>T (p.Gln965Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041502	CV186651		DOID:0111670	PMID:15356974|PMID:17495019|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29959618|PMID:31078535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.106C>T (p.Arg36Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041504	CV186679		DOID:0050461	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041505	CV186951		DOID:0050570	PMID:12626389|PMID:18948042|PMID:22223895|PMID:22814378|PMID:23430838|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9710598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041505	CV186951		DOID:0080552	PMID:12626389|PMID:18948042|PMID:22223895|PMID:22814378|PMID:23430838|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9710598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041506	CV186977		DOID:2749	PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:23352793|PMID:28492532|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.189G>A (p.Trp63Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041507	CV186941		DOID:0080554	PMID:10980531|PMID:18928705|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002435.3(MPI):c.166dup (p.Arg56fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		DOID:13911	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:22975760|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:35456422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041509	CV186646		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20490926|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4197del (p.Ala1400fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:905	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		DOID:7166	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		DOID:9452	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041513	CV186700		DOID:2580	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:16199547|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.188+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041514	CV186658		DOID:0111670	PMID:12899834|PMID:15963748|PMID:16971151|PMID:18282470|PMID:20573805|PMID:22018727|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28660284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.653C>T (p.Ser218Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041515	CV187067		DOID:0080315	PMID:11254442|PMID:16652334|PMID:21145992|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.714+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041517	CV186696		DOID:0061020	PMID:16759034|PMID:20381582|PMID:22111336|PMID:25741868|PMID:26608600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041520	CV186652		DOID:0111670	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:12899834|PMID:15802217|PMID:16971151|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:23229545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8101040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.122G>T (p.Gly41Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041521	CV186663		DOID:0111670	PMID:15961945|PMID:18282470|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23551880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:33495102|PMID:34995728|PMID:35149915|PMID:39746862|PMID:40794449|PMID:5629080|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1049G>A (p.Gly350Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041522	CV186626		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1348A>T (p.Arg450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041522	CV186626		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1348A>T (p.Arg450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041523	CV186640		DOID:2748	PMID:12442284|PMID:16705713|PMID:17576681|PMID:21572342|PMID:21691223|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:26924264|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.664+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10041524	CV186909		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17680703|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:30232804|PMID:31000363|PMID:31059521|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.524_525del (p.Lys175fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041525	CV186642		DOID:2748	PMID:18617770|PMID:19299494|PMID:19754354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.1391dup (p.Asp465fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0050444	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0080476	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0080623	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0081240	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:905	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041527	CV186611		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:22931927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9690563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1365_1366del (p.Asn456fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041528	CV186964		DOID:3613	PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:28492532|PMID:38718669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.244_245del (p.Met82fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041529	CV186986		DOID:0080155	PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:12122118|PMID:23480858|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:31620161|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.887_888del (p.Pro296fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041530	CV186960		DOID:14501	PMID:10577908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.1100del (p.Asn367fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041532	CV186877		DOID:893	PMID:15967699|PMID:16207219|PMID:16234011|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:18371106|PMID:19118915|PMID:19596473|PMID:20082719|PMID:22677543|PMID:25014046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708252|PMID:34400371|PMID:35245129|PMID:7626145|PMID:8980283|PMID:9482578|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3649_3654del (p.Val1217_Leu1218del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041533	CV186634		DOID:0080153	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:23829193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31033143|PMID:8198141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1045C>T (p.Arg349Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041534	CV186632		DOID:0080153	PMID:18767270|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:8198141|PMID:8535441|PMID:9158144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.977T>C (p.Met326Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041535	CV186655		DOID:0111670	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:25918646|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|PMID:36194362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:0111087	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:13636	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:9007071	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		DOID:13911	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34449556|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041539	CV186946		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:18471088|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.581_582del (p.Phe193_Phe194insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041540	CV187028		DOID:0070113	PMID:12401890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2764C>T (p.Gln922Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041541	CV186609		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:16473856|PMID:21801158|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1978C>T (p.Arg660Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041542	CV186659		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.737G>A (p.Trp246Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041544	CV186912		DOID:893	PMID:10557326|PMID:14986826|PMID:17919502|PMID:19937698|PMID:22240481|PMID:22308153|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:32043565|PMID:35220961|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.254G>T (p.Gly85Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041546	CV186625		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.38del (p.Gly13fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041546	CV186625		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.38del (p.Gly13fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041548	CV186639		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:23430941|PMID:25451272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31661040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.118C>T (p.Gln40Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041549	CV186934		DOID:3320	PMID:1833974|PMID:22441121|PMID:28492532|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1307_1308del (p.Ile436fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041550	CV186657		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15849466|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:23810941|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:27568336|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:31589614|PMID:35812297|PMID:37144129|PMID:38657121|PMID:38868576|PMID:40794449|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.568G>A (p.Gly190Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041551	CV186950		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3028del (p.Asp1010fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041552	CV186961		DOID:3613	PMID:28101991|PMID:8659549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.32del (p.Ile11fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041553	CV186883		DOID:893	PMID:10544227|PMID:11043508|PMID:11405812|PMID:11775208|PMID:14986826|PMID:17317524|PMID:17680703|PMID:18034201|PMID:20333758|PMID:22692182|PMID:23275100|PMID:23843956|PMID:24475083|PMID:24718822|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:30702195|PMID:33763395|PMID:35245129|PMID:36253962|PMID:39267050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3517G>A (p.Glu1173Lys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041554	CV186647		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9584265|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4221dup (p.Leu1408fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:0111087	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:13636	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:9007071	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041557	CV186879		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:23235335|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3598C>T (p.Gln1200Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041558	CV186892		DOID:893	PMID:10942420|PMID:11043508|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:14966923|PMID:16088907|PMID:16603785|PMID:16696937|PMID:18034201|PMID:20931554|PMID:21034864|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21796144|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:25741868|PMID:26483271|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27930511|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:34324271|PMID:35245129|PMID:7626145|PMID:9829905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2828G>A (p.Gly943Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041559	CV187064		DOID:0050167	PMID:11524733|PMID:11836330|PMID:14974083|PMID:15712268|PMID:1836330|PMID:18616706|PMID:20185822|PMID:20407228|PMID:20718774|PMID:21295522|PMID:21508664|PMID:22104652|PMID:25741868|PMID:27048654|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.232T>C (p.Trp78Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10041560	CV186671		DOID:9270	PMID:11001939|PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:23519186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.652del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041561	CV186697		DOID:0061020	PMID:15941866|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.310del (p.Arg104fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041562	CV187033		DOID:3413	PMID:17979865|PMID:19958498|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34614013|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1383C>G (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041563	CV187046		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11562357|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:20172850|PMID:23949594|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3442C>T (p.Gln1148Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041564	CV186702		DOID:2580	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:22057399|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.618G>A (p.Trp206Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:0070300	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:0050524	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:0070219	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:11717	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10041567	CV186958		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.798+5G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041568	CV186641		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34649782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.1384del (p.Trp461_Val462insTer)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041569	CV186942		DOID:0050726	PMID:16199547|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.192+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041570	CV187075		DOID:14773	PMID:12107819|PMID:14569125|PMID:16244706|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:20375313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33444820|PMID:33567347|RGD:8554872	IAGP		D	NR_003051.3(RMRP):n.64C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041571	CV186904		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20967755|PMID:22940187|PMID:24661374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1782del (p.Thr593_Tyr594insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041572	CV186685		DOID:2229	PMID:16787881|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:28492532|PMID:32333264|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.730C>T (p.Gln244Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:2018	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0050560	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:15184894|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041576	CV186760		DOID:905	PMID:21031596|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041577	CV186882		DOID:893	PMID:21707886|PMID:23518715|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:31059521|PMID:8298641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3552dup (p.Asp1185Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041578	CV186903		DOID:893	PMID:17919502|PMID:18203200|PMID:18483695|PMID:21610751|PMID:21682854|PMID:22308153|PMID:24706876|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540233|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1924G>C (p.Asp642His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:36096368|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041580	CV186963		DOID:3613	PMID:12638939|PMID:16199547|PMID:16854607|PMID:23253610|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.237-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041581	CV186690		DOID:2229	PMID:14508802|PMID:15026311|PMID:18446632|PMID:23929304|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:27067486|PMID:28492532|PMID:32118380|PMID:32220196|PMID:32333264|PMID:32464451|PMID:34799507|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1107C>A (p.Tyr369Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041583	CV187027		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:15465421|PMID:16126423|PMID:17160617|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3378364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2801G>A (p.Arg934Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10041584	CV187034		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35871018|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1109G>A (p.Trp370Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041585	CV186906		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1285+2T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:13317	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041587	CV186895		DOID:893	PMID:11216666|PMID:14986826|PMID:20517649|PMID:20958917|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:23235335|PMID:23486543|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:27982432|PMID:28492532|PMID:28753182|PMID:29637721|PMID:29979436|PMID:30230192|PMID:30232804|PMID:33879678|PMID:34002136|PMID:34240825|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2668G>A (p.Val890Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041588	CV186680		DOID:2229	PMID:21649796|PMID:23929304|PMID:24112640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.67C>T (p.Gln23Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041589	CV186940		DOID:3320	PMID:11161796|PMID:16088929|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:31388111|PMID:34374989|PMID:34554397|PMID:3837850|PMID:8445615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041590	CV186673		DOID:9270	PMID:10482952|PMID:12501223|PMID:16199547|PMID:19862842|PMID:21720873|PMID:25681086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.342+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041591	CV186822		DOID:12241	PMID:17576681|PMID:2446680|PMID:27263053|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:7151176|PMID:8718703|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.315+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041592	CV186687		DOID:2229	PMID:11895778|PMID:23929304|PMID:24112640|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178608|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.908del (p.Gly303fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041593	CV186831		DOID:2746	PMID:16786513|PMID:18162322|PMID:19232494|PMID:22250184|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.407del (p.Gly136fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041601	CV186692		DOID:2229	PMID:22159456|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1313C>A (p.Ser438Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041602	CV186876		DOID:893	PMID:11874474|PMID:15024742|PMID:15967699|PMID:16283883|PMID:16696937|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:17587212|PMID:18034201|PMID:18483695|PMID:20485189|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:22240481|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23885147|PMID:23982005|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:29085216|PMID:29637721|PMID:29930488|PMID:30230192|PMID:32618023|PMID:33640437|PMID:34773664|PMID:35245129|PMID:8931691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3818C>T (p.Pro1273Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041603	CV186954		DOID:0050570	PMID:11058896|PMID:12705494|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:25741868|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:29470411|PMID:30873657|PMID:32635232|PMID:34420056|PMID:38599261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.620T>C (p.Phe207Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041603	CV186954		DOID:0080552	PMID:11058896|PMID:12705494|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:25741868|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:29470411|PMID:30873657|PMID:32635232|PMID:34420056|PMID:38599261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.620T>C (p.Phe207Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041606	CV187047		DOID:0080390	PMID:19406966|PMID:23949594|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3312-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		DOID:893	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041608	CV187032		DOID:0060737	PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198129.4(LAMA3):c.8177+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041609	CV186694		DOID:2229	PMID:15953011|PMID:16835901|PMID:17229051|PMID:17549289|PMID:19652879|PMID:20523169|PMID:25741868|PMID:28960694|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1613C>T (p.Pro538Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041610	CV186790		DOID:0080718	PMID:15136692|PMID:16372135|PMID:19917666|PMID:22507750|PMID:23127962|PMID:24695763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35202935|PMID:35438352|PMID:35933247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		DOID:0050946	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041612	CV186984		DOID:0080155	PMID:10384387|PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.433C>T (p.Gln145Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041613	CV186662		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:19479957|PMID:22844106|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:27915025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041614	CV186956		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:15931689|PMID:21872273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.471+1del		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		DOID:3320	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041617	CV187068		DOID:0080316	PMID:11254442|PMID:16470554|PMID:24824219|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.324del (p.Asn110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041618	CV186670		DOID:9270	PMID:11001939|PMID:12872836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		DOID:0050946	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:39314081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		DOID:607	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|PMID:39314081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041621	CV186834		DOID:0080059	PMID:10330339|PMID:11339651|PMID:12125808|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1379G>A (p.Trp460Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041621	CV186834		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:11339651|PMID:12125808|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1379G>A (p.Trp460Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041622	CV186939		DOID:3320	PMID:10083731|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38165373|PMID:7749419|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.570+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041623	CV187030		DOID:0070113	PMID:12955717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1947+2T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041625	CV186763		DOID:0090028	PMID:10360777|PMID:16819822|PMID:17049453|PMID:23599266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31970222|PMID:3837850|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		DOID:9821	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31922496|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		DOID:8501	PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041629	CV186901		DOID:893	PMID:14962673|PMID:17949296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2035del (p.His679fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041630	CV186911		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:16283883|PMID:16510432|PMID:18034201|PMID:18760268|PMID:21796144|PMID:23843956|PMID:25089800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29321352|PMID:29914392|PMID:34002136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.314C>A (p.Ser105Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041632	CV185732		DOID:1059	PMID:25735478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2865del (p.Arg956fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0050990	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0060249	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0070309	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0080454	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:1059	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:1094	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:11782	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:9004866	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:9007738	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:963	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:9650	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:9840	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041634	CV185756		DOID:0060949	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041635	CV185944		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		DOID:0060249	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:1485	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:32057679|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041639	CV186746		DOID:1485	PMID:1284478|PMID:16714368|PMID:21474639|PMID:22427236|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1519A>G (p.Ile507Val)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10041640	CV186851		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:21209035|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:35112343|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1184dup (p.His395fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041641	CV186850		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:25741868|PMID:26082521|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:6582908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1241T>C (p.Leu414Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041643	CV186848		DOID:0110132	PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:21642631|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:27788217|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:37431782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1599_1602del (p.Thr534fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041646	CV186744		DOID:1485	PMID:16488363|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:33014932|PMID:7521710|PMID:7684644|PMID:7691345|PMID:8680406|PMID:9067754|PMID:9259197|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.850dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041647	CV186849		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1448_1452del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041649	CV187089		DOID:0110818	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199753.2(CPT1C):c.109C>T (p.Arg37Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041650	CV187090		DOID:0070244	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.433C>G (p.Arg145Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041651	CV187091		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.421C>T (p.Arg141Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041653	CV187093		DOID:0070244	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.155T>C (p.Leu52Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041654	CV165949		DOID:0111331	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1267_1268del (p.Val423fs)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10041656	CV185749		DOID:0110173	PMID:31356216|PMID:36738734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.2398C>A (p.Pro800Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041657	CV186839		DOID:0090129	PMID:21962599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.1364A>C (p.Lys455Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041658	CV187095		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34656997|PMID:34992632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.190C>T (p.Pro64Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041659	CV187135		DOID:0050724	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004577.4(PSPH):c.103G>A (p.Ala35Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		DOID:9007674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041661	CV187138		DOID:0080686	PMID:25741868|PMID:28058752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.292G>A (p.Gly98Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041662	CV187149		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.404-?_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041663	CV187173		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.(?_-522)_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041664	CV185715		DOID:0112304	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016069.11(PAM16):c.226A>G (p.Asn76Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041669	CV185720		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2004G>T (p.Glu668Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041679	CV185737		DOID:0111066	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002858.4(ABCD3):c.1903-573_*1108del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041680	CV185741		DOID:0111888	PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.4-2A>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041681	CV185742		DOID:0110259	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267052.2(UNC45B):c.2407C>T (p.Arg803Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041682	CV185748		DOID:0070542	PMID:24901346|PMID:25758935|PMID:27601654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133443.4(GPT2):c.459C>G (p.Ser153Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10041683	CV185752		DOID:0070540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.414+3G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041684	CV185946		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.1250dup (p.Leu419fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041685	CV185947		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.266dup (p.Val91fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041686	CV186198		DOID:0110764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.3(SPG11):c.(?_-1)_3520+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041689	CV186547		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1598A>G (p.Asn533Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041690	CV186545		DOID:5683	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3093T>A (p.Ile1031=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10041690	CV186545		DOID:9007071	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3093T>A (p.Ile1031=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041692	CV186540		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30765603|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4955T>A (p.Met1652Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041693	CV186539		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5042C>T (p.Thr1681Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041694	CV186538		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5126G>A (p.Gly1709Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041696	CV186536		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5260G>A (p.Glu1754Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041699	CV186439		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.476-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20250527	ClinVar		
RGD	10041703	CV186444		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4898T>C (p.Ile1633Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041703	CV186444		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4898T>C (p.Ile1633Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041704	CV186445		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5173G>A (p.Ala1725Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041705	CV186446		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5394T>C (p.Asn1798=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041707	CV186448		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5926G>A (p.Gly1976Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:5683	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:9007071	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:9008952	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041712	CV186458		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10051G>C (p.Ala3351Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041713	CV186564		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041715	CV186566		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.383C>T (p.Thr128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041715	CV186566		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.383C>T (p.Thr128Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0050431	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0110081	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041727	CV186327		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041731	CV186331		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3134G>C (p.Arg1045Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0050700	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0090128	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0110076	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0081109	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:9004026	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041744	CV186555		DOID:2752	PMID:17027861|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.915G>A (p.Gly305=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041745	CV186556		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1069G>T (p.Val357Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041746	CV186557		DOID:2752	PMID:18458862|PMID:21484825|PMID:21757382|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:29061980|PMID:33073027|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041750	CV186561		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:21232767|PMID:21757382|PMID:22081099|PMID:22644586|PMID:23430493|PMID:24169249|PMID:25093132|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:27099502|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:29325298|PMID:30275481|PMID:31589614|PMID:33344388|PMID:37087815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2237G>C (p.Trp746Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041751	CV186562		DOID:2752	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2459C>T (p.Ala820Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041758	CV186591		DOID:0111932	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.619G>A (p.Gly207Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041764	CV186320		DOID:0070274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.2251A>T (p.Lys751Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041768	CV186312		DOID:3883	PMID:14635101|PMID:14729822|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16203774|PMID:16451135|PMID:17250661|PMID:22781090|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1278_1386+1del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:0070271	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:1520	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:3883	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:9007071	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041771	CV186416		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		DOID:0050700	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041780	CV186408		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-24G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041784	CV186403		DOID:11984	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:33954932|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		DOID:0081158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		DOID:0110310	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		DOID:10534	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0050700	PMID:19574547|PMID:22820391|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:32973354|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35653365|PMID:36980931|PMID:37652022|PMID:38489124|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0081158	PMID:19574547|PMID:22820391|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:32973354|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35653365|PMID:36980931|PMID:37652022|PMID:38489124|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:22820391|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:32973354|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35653365|PMID:36980931|PMID:37652022|PMID:38489124|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:22820391|PMID:23816408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:32973354|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35653365|PMID:36980931|PMID:37652022|PMID:38489124|PMID:7493025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041800	CV186387		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:0050700	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041804	CV186383		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041810	CV186377		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-15A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:36252119|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041816	CV186371		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041820	CV186367		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-27G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041823	CV186364		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041825	CV186362		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041826	CV186361		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041827	CV186360		DOID:0110310	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3017C>A (p.Thr1006Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041833	CV186354		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3314C>G (p.Ala1105Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041836	CV186351		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041838	CV186349		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:37466024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041844	CV186343		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041852	CV186510		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041853	CV186509		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.733-16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041854	CV186508		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041855	CV186507		DOID:11984	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041856	CV186506		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041858	CV186504		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.934T>G (p.Phe312Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041867	CV186495		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0060253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0070197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0110454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0111267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0111268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0111269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:11720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041887	CV186475		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041893	CV186469		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		DOID:0050700	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041904	CV186431		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.-22C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041906	CV186428		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041910	CV186421		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-21_2168-20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0110313	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0110460	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0111425	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:384	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0110313	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0110460	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0111425	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:384	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041917	CV186582		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041919	CV186580		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.339C>T (p.Asp113=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0110313	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0110460	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0111425	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:384	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0110308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0110426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0111427	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0110308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0110426	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0111427	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0110308	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0110426	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0111427	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041931	CV186303		DOID:0050700	PMID:22429680|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041935	CV186299		DOID:0111427	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.736C>T (p.Leu246=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041939	CV186517		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041947	CV186525		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041955	CV186532		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041957	CV187076		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:14568186|PMID:18523805|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041958	CV187077		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:18523805|PMID:22241096|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.682_683del (p.Glu228fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041959	CV187088		DOID:0111590	PMID:19190672|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9331-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041961	CV187139		DOID:0080686	PMID:25227914|PMID:28492532|PMID:30382595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.412C>T (p.Leu138Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041962	CV187147		DOID:0061263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.2993-1_2995del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041963	CV187164		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1257del (p.Gly421fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041964	CV187172		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.20_21insT (p.Asp8fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041965	CV187155		DOID:0060485	PMID:19842203|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1944del (p.Ile649fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041968	CV187168		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.660C>G (p.Tyr220Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041969	CV187161		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1541_1542insA (p.Val515fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041970	CV187167		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.703del (p.Glu235fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041971	CV187163		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1277T>G (p.Leu426Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041972	CV187158		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1749C>A (p.Cys583Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041973	CV187157		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1754del (p.Phe585fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041974	CV187152		DOID:0060485	PMID:11592033|PMID:16053902|PMID:19842203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2179_2180del (p.Leu727fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041975	CV187156		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1884del (p.Phe628fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041976	CV187170		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.227_233del (p.Gln76fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041978	CV187162		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1416_1420del (p.Arg473fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041980	CV187150		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3391_3400del (p.Pro1131fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041981	CV187169		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.460del (p.Glu154fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041982	CV187148		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.3068-?_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041983	CV187154		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1966_1967del (p.Met656fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041984	CV187159		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1687del (p.Leu562_Ile563insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041985	CV187160		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1653del (p.Ser552fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041986	CV187153		DOID:0060485	PMID:16053902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30083364|PMID:31178897|PMID:36406119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2177_2180del (p.Ser726fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		DOID:0070062	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10041988	CV178418		DOID:0070062	PMID:25728775|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3070C>T (p.Arg1024Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10041989	CV172292		DOID:1059	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3116_3117del (p.Ile1038_Ser1039insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041990	CV171894		DOID:0070062	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.4108G>T (p.Glu1370Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041991	CV186243		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.308A>G (p.Gln103Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041992	CV185952		DOID:0050538	PMID:10764043|PMID:11484669|PMID:22451207|PMID:23290023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041992	CV185952		DOID:10595	PMID:10764043|PMID:11484669|PMID:22451207|PMID:23290023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041994	CV185951		DOID:0050538	PMID:17663472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29465609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041994	CV185951		DOID:10595	PMID:17663472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29465609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:1064	PMID:11528232|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042000	CV186791		DOID:0111671	PMID:17510093|PMID:19296982|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31328266|PMID:35149915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:18752449|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:30849045|PMID:33532864|PMID:35006361|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042003	CV186970		DOID:1064	PMID:15128704|PMID:21305353|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.199_219del (p.Ile67_Pro73del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		DOID:1064	PMID:10556299|PMID:15128704|PMID:19580442|PMID:19863563|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27151922|PMID:27625850|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:1064	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042006	CV186968		DOID:1064	PMID:21546516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080704.4(TRPV1):c.-34+7395T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042008	CV187145		DOID:0061264	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015270.5(ADCY6):c.3346C>T (p.Arg1116Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042009	CV187146		DOID:0061263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.3009dup (p.Glu1004Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042010	CV187176		DOID:0090091	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.183+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042011	CV187177		DOID:0090091	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.88_96del (p.His30_Ile32del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042012	CV187178		DOID:0090091	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.28_39del (p.Leu10_Leu13del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042013	CV187179		DOID:0090091	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.183+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042014	CV187134		DOID:0081182	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021956.5(GRIK2):c.592C>T (p.Arg198Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:0050883	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:0111442	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:12849	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:1969	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:5723	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:8501	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:870	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:8927	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9001276	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9002182	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9002775	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9004538	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9005077	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9005532	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9005603	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9006534	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9006743	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:9650	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042016	CV187199		DOID:5723	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042017	CV187200		DOID:0050883	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.776G>A (p.Gly259Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042018	CV187201		DOID:0050883	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2208G>C (p.Lys736Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042019	CV187202		DOID:0050883	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:2854533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2328_2331del (p.Lys776fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042020	CV187203		DOID:0080065	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003047.5(SLC9A1):c.913G>A (p.Gly305Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042021	CV187204		DOID:0060603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002223.4(ITPR2):c.7492G>A (p.Gly2498Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		DOID:0110487	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		DOID:9004538	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042024	CV187220		DOID:0110487	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.167G>A (p.Trp56Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042025	CV187221		DOID:9004538	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.694G>A (p.Gly232Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042026	CV187226		DOID:9009043	PMID:25683117|PMID:28492532|PMID:29263160|PMID:30063094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000918.4(P4HB):c.1178A>G (p.Tyr393Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042029	CV187229		DOID:9004736	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.613C>T (p.Gln205Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042030	CV187230		DOID:9004736	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.2933A>C (p.Gln978Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042031	CV187233		DOID:9002133	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014314.4(RIGI):c.1118A>C (p.Glu373Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		DOID:12120	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042033	CV187234		DOID:9002133	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014314.4(RIGI):c.803G>T (p.Cys268Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042034	CV185943		DOID:0050694	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042034	CV185943		DOID:0080785	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042034	CV185943		DOID:0080786	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042035	CV186282		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448G>A (p.Ser483Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042036	CV186056		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3890C>T (p.Ala1297Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042037	CV186281		DOID:0050787	PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1354_1381dup (p.Gln461fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:0050787	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:0111543	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:14004	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:4905	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:9000838	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:9004083	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042041	CV186121		DOID:0050787	PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.247_251del (p.Phe83fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:0050787	PMID:25178641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:0111543	PMID:25178641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:14004	PMID:25178641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:9007071	PMID:25178641|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042043	CV186123		DOID:9007071	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1245A>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042044	CV186054		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8303-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0110861	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20301501|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|PMID:36691356|PMID:37850020|PMID:39071699|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042046	CV186550		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.885_886del (p.Asp295fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042049	CV186546		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2298dup (p.Ser767Ter)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042055	CV186450		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6174del (p.Phe2058fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10042056	CV186451		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6777_6778del (p.Asn2259fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042058	CV186453		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36537080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7340dup (p.Asn2447fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042059	CV186456		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9281C>G (p.Ser3094Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		DOID:0110861	PMID:21790888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28578020|PMID:28814334|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:2975	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:31738409|PMID:31980526|PMID:33416279|PMID:37850020|PMID:38300123|PMID:39888183|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042063	CV186704		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.11524C>T (p.Arg3842Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042064	CV186918		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17579360|PMID:21070211|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.955del (p.Tyr319fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0110861	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		DOID:10587	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042067	CV186923		DOID:10587	PMID:17579360|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21876145|PMID:23620143|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:32089546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042068	CV186917		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:19302934|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1472del (p.Lys491fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042069	CV186922		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.489G>A (p.Trp163Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:0110861	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35005812|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:31400123|PMID:33940108|PMID:35812281|PMID:38502226|PMID:39467534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042072	CV186712		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3367G>A (p.Gly1123Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		DOID:10587	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042075	CV186916		DOID:10587	PMID:10234611|PMID:16607461|PMID:17824908|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22520351|PMID:23197103|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27126738|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:28976722|PMID:30777126|PMID:32089546|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1591C>T (p.Arg531Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042076	CV186921		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:23462331|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.599C>A (p.Ser200Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042077	CV186920		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		DOID:0110861	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042084	CV186915		DOID:10587	PMID:10477434|PMID:20886637|PMID:23138179|PMID:24913062|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1657G>A (p.Gly553Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|PMID:34249099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042087	CV186719		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1458C>A (p.Tyr486Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042089	CV187224		DOID:0070526	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.547A>T (p.Lys183Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042093	CV186215		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597G>T (p.Gly866Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042095	CV185960		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.2(EPCAM):c.859-?_*415del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042097	CV185985		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2283del (p.Gly761_Leu762insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042098	CV186224		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.85A>G (p.Ser29Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042101	CV186208		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.3114-?_3350+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042102	CV186209		DOID:0080764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.4(CDH1):c.164-?_*(1_?)dup		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:12704	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9001276	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9004866	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9007071	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9008952	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042112	CV186001		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3844A>C (p.Thr1282Pro)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042113	CV186223		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1096A>G (p.Asn366Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042114	CV185977		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18951462|PMID:23443670|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.491G>A (p.Gly164Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042115	CV185994		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1447G>C (p.Val483Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042116	CV186133		DOID:12704	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34824606|PMID:38917355|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:1520	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042119	CV186084		DOID:3883	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:31992580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1185del (p.Met396fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042120	CV185972		DOID:0060776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.392C>A (p.Thr131Asn)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29059438|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29059438|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29059438|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042125	CV186083		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1654C>A (p.His552Asn)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042126	CV186082		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042131	CV186211		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2920_2923del (p.Lys974fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042133	CV185995		DOID:3883	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042133	CV185995		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042134	CV186217		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1966_1967insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro656fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:0070272	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:2871	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:3883	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:9007071	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042141	CV186147		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042142	CV186269		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2828T>C (p.Val943Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042143	CV185978		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.782_783insA (p.Met261fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042144	CV185984		DOID:3883	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2179G>C (p.Ala727Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042145	CV185990		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.631G>A (p.Gly211Ser)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042145	CV185990		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.631G>A (p.Gly211Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042147	CV186216		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597del (p.Gly866fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042149	CV186004		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3994T>A (p.Leu1332Ile)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042153	CV186148		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6233C>T (p.Ser2078Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042155	CV186242		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.2(BRIP1):c.919-?_1140+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042156	CV186135		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.409T>G (p.Tyr137Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042157	CV185970		DOID:0070271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.93C>G (p.Asn31Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10042158	CV186229		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.884C>A (p.Thr295Asn)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042160	CV185999		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3711G>C (p.Glu1237Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042164	CV185981		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1442T>A (p.Leu481Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042165	CV185973		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.878G>A (p.Arg293Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042167	CV185962		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.2(MSH2):c.1077-?_1276+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042168	CV186218		DOID:9007071	PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34917121|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1659C>A (p.His553Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042168	CV186218		DOID:9008952	PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34917121|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1659C>A (p.His553Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042170	CV186214		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2671T>A (p.Cys891Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:9256	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9004083	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9007071	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9008952	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042176	CV186143		DOID:12704	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3080A>G (p.His1027Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042177	CV186150		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.9050T>C (p.Leu3017Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042177	CV186150		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.9050T>C (p.Leu3017Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042178	CV186136		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.548A>C (p.His183Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042180	CV185993		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1255C>G (p.Gln419Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042183	CV186267		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3238G>A (p.Asp1080Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:0070272	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:3883	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:9007071	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042191	CV186206		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_23603458)_(23603669_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:0111099	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:10017	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:9007071	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:9352	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042193	CV186222		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1115G>C (p.Ser372Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042194	CV185982		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1670C>G (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042196	CV186270		DOID:9008952	PMID:16116424|PMID:18628483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2447G>A (p.Trp816Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042197	CV185992		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26687385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1108_1109del (p.Leu370fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042199	CV185976		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.264dup (p.Val89fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		DOID:0061186	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		DOID:0111277	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042202	CV186728		DOID:0060744	PMID:11716048|PMID:16283880|PMID:17940114|PMID:18285825|PMID:23273637|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9920104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.279del (p.Ser93fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042203	CV186931		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:17576084|PMID:25741868|PMID:33935161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.457-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042204	CV186722		DOID:0060744	PMID:17876604|PMID:19204907|PMID:21961810|PMID:25741868|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		DOID:0080379	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:24227627|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:12704	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042208	CV186803		DOID:12704	PMID:15390180|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29906526|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7927+5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042209	CV186619		DOID:14213	PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.791A>G (p.Lys264Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042210	CV186736		DOID:0060744	PMID:12676893|PMID:16283880|PMID:19786220|PMID:20842945|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1547dup (p.Ser517fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042210	CV186736		DOID:0110498	PMID:12676893|PMID:16283880|PMID:19786220|PMID:20842945|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1547dup (p.Ser517fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042211	CV186807		DOID:0081330	PMID:10026167|PMID:10940311|PMID:12373566|PMID:15906092|PMID:18437526|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34215305|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042212	CV186725		DOID:0060744	PMID:12112665|PMID:16283880|PMID:16482981|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.165-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042213	CV187051		DOID:9263	PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25638462|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042214	CV187060		DOID:9263	PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:30853492|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042215	CV186621		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:11999978|PMID:26783040|PMID:28127875|PMID:28492532|PMID:32066479|PMID:32160374|PMID:34557487|PMID:37351650|PMID:38884565|PMID:39450343|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		DOID:0060744	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		DOID:0110498	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		DOID:9004538	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:14213	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:26783040|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33191482|PMID:33549410|PMID:33601892|PMID:33827627|PMID:33977024|PMID:34131769|PMID:36444396|PMID:38523854|PMID:38895587|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042218	CV186806		DOID:0081330	PMID:10518030|PMID:11386847|PMID:12373566|PMID:15757503|PMID:15906092|PMID:18996862|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977030|PMID:38087503|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.923_934dup (p.Met308_Met311dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:0080379	PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20507940|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042221	CV187054		DOID:9263	PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:33057012|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1136G>A (p.Arg379Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042222	CV187057		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042223	CV186738		DOID:0060744	PMID:22412181|PMID:24612839|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1919G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042225	CV186727		DOID:0060744	PMID:12676893|PMID:17443271|PMID:19287372|PMID:20842945|PMID:23555729|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27247933|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:27997596|PMID:28492532|PMID:31107121|PMID:31599023|PMID:32417962|PMID:32681043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.269C>T (p.Ser90Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042227	CV186924		DOID:13372	PMID:11334395|PMID:22016686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7977369|PMID:9070606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.1158dup (p.Glu387fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042228	CV186927		DOID:13372	PMID:18024524|PMID:18353624|PMID:2481421|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3040726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.552C>G (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042229	CV186742		DOID:0060744	PMID:15355436|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:23336812|PMID:24224479|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2127del (p.Phe709fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042229	CV186742		DOID:0110498	PMID:15355436|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:23336812|PMID:24224479|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2127del (p.Phe709fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		DOID:0060744	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|PMID:34680964|PMID:40121402|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042232	CV186740		DOID:9004538	PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18274916|PMID:19040761|PMID:19645628|PMID:19744334|PMID:21366435|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:23151025|PMID:23385134|PMID:23638949|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:31541171|PMID:31599023|PMID:32447495|PMID:35816303|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1975G>C (p.Val659Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042233	CV186604		DOID:0080379	PMID:10742096|PMID:11733557|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:15780077|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31328266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		DOID:12704	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		DOID:12704	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		DOID:9263	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042237	CV186929		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:15486829|PMID:16825284|PMID:25741868|PMID:26018748|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:31707166|PMID:34671977|PMID:9665741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.149G>C (p.Arg50Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		DOID:9263	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:34905667|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:0110913	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33301960|PMID:34633109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:0110914	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33301960|PMID:34633109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:0110915	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33301960|PMID:34633109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:14213	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33301960|PMID:34633109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042241	CV187071		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:14517960|PMID:16199547|PMID:19815439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34276053|PMID:34554397|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.979+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042242	CV186726		DOID:9004538	PMID:16283880|PMID:18813951|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:25149764|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32645618|PMID:34416374|PMID:37477685|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042243	CV186606		DOID:0080379	PMID:14675423|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:18596732|PMID:24072147|PMID:25741868|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:29382718|PMID:30721404|PMID:32604935|PMID:38765578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		DOID:5683	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042246	CV187073		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:17438611|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:29379168|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.240dup (p.Gly81fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042247	CV186732		DOID:0060744	PMID:16053392|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.890del (p.Pro297fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042248	CV186735		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:23185506|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31541171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1520del (p.Leu506_Leu507insTer)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		DOID:0061186	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34578803|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042250	CV187063		DOID:9263	PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.233C>G (p.Pro78Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042251	CV187061		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.306G>C (p.Lys102Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042252	CV186602		DOID:0080379	PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042253	CV186932		DOID:14753	PMID:10713113|PMID:2063866|PMID:22960500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.1179del (p.Leu394fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042254	CV186723		DOID:0060744	PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:15679828|PMID:16570074|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:22285650|PMID:24224479|PMID:24341454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.84C>A (p.Ser28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042254	CV186723		DOID:0110498	PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:15679828|PMID:16570074|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:22285650|PMID:24224479|PMID:24341454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.84C>A (p.Ser28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042255	CV186618		DOID:14213	PMID:10332035|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:15694177|PMID:18769927|PMID:20383509|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:32811521|PMID:34673643|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042256	CV186739		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:22412181|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1920G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042257	CV186925		DOID:13372	PMID:19437508|PMID:21474916|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.745G>C (p.Gly249Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042258	CV186620		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:32987199|PMID:33814268|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.809G>A (p.Trp270Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042259	CV186809		DOID:0081330	PMID:10482962|PMID:10940311|PMID:16199547|PMID:21575371|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.381+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:0060744	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:20301640|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:23751281|PMID:24248179|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:31599023|PMID:31633822|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:12704	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		DOID:13372	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		DOID:3083	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		DOID:684	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		DOID:9002884	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042263	CV187072		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401|PMID:8101038|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.304del (p.Leu102fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042264	CV187052		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:16199547|PMID:24211323|PMID:28492532|PMID:9232191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1358+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042265	CV186795		DOID:0110481	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16199547|PMID:18719945|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042265	CV186795		DOID:0110831	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16199547|PMID:18719945|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042265	CV186795		DOID:0110832	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16199547|PMID:18719945|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042266	CV187053		DOID:14004	PMID:10462600|PMID:12124992|PMID:19429038|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042266	CV187053		DOID:9263	PMID:10462600|PMID:12124992|PMID:19429038|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		DOID:0061186	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042268	CV186622		DOID:14213	PMID:10679946|PMID:20049532|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33301960|PMID:33814268|PMID:34662886|PMID:39135540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.891C>A (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:12704	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		DOID:0061186	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:2394	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042273	CV186808		DOID:0081330	PMID:10940311|PMID:12373566|PMID:20386986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042274	CV186730		DOID:0060744	PMID:15679828|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.365dup (p.Ile124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042276	CV186737		DOID:0060744	PMID:17718863|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23296490|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31599023|PMID:34170635|PMID:36568381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1586T>G (p.Ile529Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042277	CV186810		DOID:0081330	PMID:10482962|PMID:12373566|PMID:12444104|PMID:15260472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042278	CV186741		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:23918157|PMID:24612839|PMID:24913939|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042279	CV186729		DOID:0060744	PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:19287372|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28281779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.304+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042279	CV186729		DOID:0110498	PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:19287372|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28281779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.304+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042280	CV187070		DOID:10581	PMID:12809637|PMID:18786133|PMID:22993277|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:37480112|PMID:9490297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1223_1231del (p.Ser408_Thr410del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:12704	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042282	CV187062		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042286	CV187180		DOID:0110057	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004917.5(KLK4):c.245del (p.Gly82fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042287	CV187206		DOID:0070061	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.616A>T (p.Ile206Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:9003816	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042291	CV172076		DOID:699	PMID:25873012|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5631G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042292	CV172075		DOID:699	PMID:25873012|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5610G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:0050951	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:0050952	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:0060641	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:0110816	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:10908	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:1389	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:2476	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:543	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:630	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:700	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:9000495	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:9004866	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:9005219	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:9007428	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:9009131	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:9650	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042295	CV187217		DOID:0090088	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382289.1(FSHB):c.298T>C (p.Cys100Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:3070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042298	CV187324		DOID:0050657	PMID:10232405|PMID:17213812|PMID:23335809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.70G>T (p.Asp24Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		DOID:9003816	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042301	CV187334		DOID:0050657	PMID:11494117|PMID:18757403|PMID:20538496|PMID:22005521|PMID:23161105|PMID:25429968|PMID:28188106|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30212499|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.139A>G (p.Arg47Gly)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		DOID:0050657	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:31447099|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		DOID:9003816	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:31447099|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		DOID:9007071	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:31447099|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042304	CV187347		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24375884|PMID:26633542|PMID:27531073|PMID:28492532|PMID:29608813|PMID:33057194|PMID:35227301|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.301A>T (p.Ile101Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042305	CV187348		DOID:9007071	PMID:10555148|PMID:24375884|PMID:26418532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.320A>G (p.Asp107Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:0050657	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:10534	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:9256	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042310	CV187360		DOID:0060867	PMID:10234502|PMID:21798997|PMID:25741868|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.494G>T (p.Gly165Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042311	CV187361		DOID:0050657	PMID:17043057|PMID:21194675|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30443844|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042311	CV187361		DOID:9007071	PMID:17043057|PMID:21194675|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30443844|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042314	CV187368		DOID:0050657	PMID:21659347|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.599T>C (p.Phe200Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042315	CV187370		DOID:0050657	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31594918|PMID:33801456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042315	CV187370		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31594918|PMID:33801456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042318	CV187372		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.716T>G (p.Met239Arg)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042319	CV187376		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.793C>G (p.Leu265Val)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042320	CV187377		DOID:0050657	PMID:10234502|PMID:11071384|PMID:11238682|PMID:28492532|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042320	CV187377		DOID:9007071	PMID:10234502|PMID:11071384|PMID:11238682|PMID:28492532|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042322	CV187380		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25549896|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.821G>A (p.Trp274Ter)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042322	CV187380		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25549896|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.821G>A (p.Trp274Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042323	CV187383		DOID:0050657	PMID:21659347|PMID:23470840|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.919G>T (p.Glu307Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042323	CV187383		DOID:9007071	PMID:21659347|PMID:23470840|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.919G>T (p.Glu307Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042328	CV187316		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-663_-652del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042330	CV187321		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.21_37del (p.Ile8fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042331	CV187322		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.46dup (p.Tyr16fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042332	CV187382		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.892del (p.Gln298fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042334	CV187282		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-1135_-1134insT		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042337	CV187298		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-868_-846dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042339	CV187307		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-734dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042340	CV187385		DOID:0050657	PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:32959437|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.955dup (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042340	CV187385		DOID:9007071	PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:32959437|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.955dup (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042341	CV187386		DOID:0050657	PMID:10232405|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:24905788|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:25741868|PMID:26082588|PMID:28492532|PMID:29282348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_990del (p.Asn329fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042341	CV187386		DOID:9007071	PMID:10232405|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:24905788|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:25741868|PMID:26082588|PMID:28492532|PMID:29282348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_990del (p.Asn329fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042342	CV187329		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.85_88del (p.Tyr29fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042343	CV187331		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.117del (p.Glu40fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042344	CV187332		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.126_128dup (p.Leu42_Glu43insAsp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042346	CV187340		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.219_222dup (p.His75fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042347	CV187349		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.321del (p.Asp109fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042348	CV187358		DOID:0050657	PMID:11918710|PMID:17392703|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.491del (p.Lys164fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042348	CV187358		DOID:9007071	PMID:11918710|PMID:17392703|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.491del (p.Lys164fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042349	CV187367		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.585del (p.His196fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042350	CV187373		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.739_740insAT (p.Leu247fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042351	CV187374		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.758_761del (p.Ile253fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042352	CV187375		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.771_772del (p.Phe258fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042353	CV187381		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.875dup (p.Asn292fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042353	CV187381		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.875dup (p.Asn292fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042354	CV187384		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.928_929insGTGCA (p.Asp310fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042359	CV187327		DOID:0050657	PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:36451132|PMID:37692099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79T>A (p.Tyr27Asn)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042360	CV187325		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:30528446|PMID:35780606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.74T>C (p.Leu25Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042362	CV187328		DOID:0050657	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.80-1G>C		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042363	CV187333		DOID:0050657	PMID:1336932|PMID:28492532|PMID:9140396|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.137A>G (p.Tyr46Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042364	CV187335		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042364	CV187335		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042370	CV187287		DOID:3459	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-938A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042370	CV187287		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-938A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0060867	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0080708	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:10175	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:10283	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:3070	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:4586	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:9003816	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:9005539	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0050387	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0050657	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0060867	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:1094	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:12849	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:14566	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:4362	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:9002453	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:9003816	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:9007071	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:9008086	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35101336|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042373	CV187339		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:38645101|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.206A>G (p.Asn69Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042377	CV187343		DOID:0050657	PMID:26681312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.254-2A>G		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042377	CV187343		DOID:9007071	PMID:26681312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.254-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042378	CV187344		DOID:0050657	PMID:15805158|PMID:20718038|PMID:21828076|PMID:24345843|PMID:25647146|PMID:26579216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.277C>G (p.His93Asp)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:0050657	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:0060867	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:3070	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:4586	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:9005539	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:9007071	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:1612	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042381	CV187350		DOID:0050657	PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.358G>A (p.Ala120Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042384	CV187356		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.437T>A (p.Leu146Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042385	CV187357		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.448G>T (p.Glu150Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042386	CV187291		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-942G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042388	CV187293		DOID:0050657	PMID:27720647|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-921G>A		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042393	CV187302		DOID:0050657	PMID:25669429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-837C>T		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042397	CV187366		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042397	CV187366		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10042398	CV187369		DOID:0050657	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.604A>T (p.Thr202Ser)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042402	CV187379		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28013114|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35534676|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042403	CV187387		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1018A>C (p.Asn340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042403	CV187387		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1018A>C (p.Asn340His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:22713868|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|PMID:33818021|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042407	CV186284		DOID:2352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.216C>A (p.Cys72Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042408	CV186274		DOID:3012	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:15173255|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:28492532|PMID:8276238|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.831_848dup (p.Pro278_Arg283dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042409	CV186273		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1087A>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042410	CV186057		DOID:0111030	PMID:23600741|PMID:25741868|PMID:26408288|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.2033G>C (p.Arg678Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042411	CV186276		DOID:3012	PMID:21343334|PMID:28492532|PMID:7706467|PMID:7966399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.703A>T (p.Asn235Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042412	CV186058		DOID:0111030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.829G>T (p.Val277Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042413	CV186272		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1102C>T (p.His368Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042414	CV186275		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:21232794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.776A>G (p.Asp259Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042415	CV186170		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3071T>C (p.Ile1024Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042415	CV186170		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3071T>C (p.Ile1024Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042417	CV186259		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1925A>G (p.Asp642Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042421	CV186179		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5675G>A (p.Gly1892Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042422	CV186181		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7342A>C (p.Lys2448Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042423	CV186184		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9160C>T (p.Pro3054Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042425	CV186152		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042426	CV185957		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10042426	CV185957		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10042428	CV186119		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3021G>T (p.Lys1007Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:18752142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:18752142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042432	CV185956		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40738107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.833G>A (p.Cys278Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		DOID:0080410	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40738107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		DOID:10534	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40738107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		DOID:9007071	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40738107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042435	CV186260		DOID:5683	PMID:15726418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32377563|PMID:33087888|PMID:35729312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1802A>G (p.His601Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042435	CV186260		DOID:9007071	PMID:15726418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32377563|PMID:33087888|PMID:35729312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1802A>G (p.His601Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042436	CV186182		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7597T>G (p.Ser2533Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042437	CV186257		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042437	CV186257		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042438	CV186239		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4186-?_4357+?dup172		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042439	CV186238		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.5278-?_5467+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042443	CV186185		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9554A>C (p.His3185Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:0050430	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:0050771	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:10016	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:9007071	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042445	CV186256		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3091A>G (p.Ile1031Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042445	CV186256		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3091A>G (p.Ile1031Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042451	CV186180		DOID:5683	PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5969A>G (p.Asp1990Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042452	CV186171		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3346A>G (p.Thr1116Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042453	CV186258		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2231C>A (p.Ala744Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042456	CV186114		DOID:0050430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.5(RET):c.2731-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042457	CV186168		DOID:5683	PMID:21735045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.3(BRCA2):c.517-?_631+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042460	CV186261		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:8808710|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1240dup (p.Asp414fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		DOID:0050700	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		DOID:1826	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		DOID:9005603	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:36105079|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042463	CV186987		DOID:2752	PMID:1109266|PMID:14695532|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:22252923|PMID:24158270|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29181627|PMID:29422078|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33741225|PMID:37542277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042464	CV187009		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:14695532|PMID:15366815|PMID:16860134|PMID:18458862|PMID:18607768|PMID:19862843|PMID:20080426|PMID:21232767|PMID:21757382|PMID:24269976|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31086307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1843G>A (p.Gly615Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042466	CV186997		DOID:2752	PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:19862843|PMID:21216089|PMID:23000108|PMID:23402890|PMID:23430847|PMID:23601496|PMID:24033266|PMID:24245577|PMID:24495340|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26031770|PMID:27189384|PMID:28492532|PMID:28957316|PMID:29122469|PMID:29428273|PMID:29653542|PMID:31086307|PMID:34072668|PMID:9660056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042471	CV187043		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:30203563|PMID:30298489|PMID:33578440|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042472	CV187000		DOID:2752	PMID:23884227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1156C>T (p.Gln386Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042474	CV187002		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:16857770|PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:1856189|PMID:19948615|PMID:20080426|PMID:22252923|PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:28394184|PMID:28492532|PMID:29046207|PMID:29122469|PMID:3049072|PMID:8604985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1411_1414del (p.Glu471fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042476	CV187012		DOID:0050700	PMID:16478160|PMID:17573812|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22644586|PMID:23146291|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:29637184|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1942G>A (p.Gly648Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042476	CV187012		DOID:2752	PMID:16478160|PMID:17573812|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22644586|PMID:23146291|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:29637184|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1942G>A (p.Gly648Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042476	CV187012		DOID:9005603	PMID:16478160|PMID:17573812|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22644586|PMID:23146291|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:29637184|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1942G>A (p.Gly648Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042477	CV186988		DOID:2752	PMID:10377006|PMID:18425781|PMID:20817528|PMID:22252923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042478	CV187017		DOID:2752	PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2140del (p.His714fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		DOID:0111254	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28389991|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042481	CV187008		DOID:2747	PMID:12897283|PMID:14695532|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:26693141|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:34357340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1827del (p.Arg608_Tyr609insTer)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042481	CV187008		DOID:2752	PMID:12897283|PMID:14695532|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:26693141|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:34357340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1827del (p.Arg608_Tyr609insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042482	CV187042		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:16377226|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:26674492|PMID:28492532|PMID:29111448|PMID:34504725|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1060G>A (p.Gly354Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042483	CV186989		DOID:2752	PMID:17041744|PMID:17616415|PMID:25741868|PMID:8435067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.343C>T (p.Gln115Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042485	CV187004		DOID:2752	PMID:10189220|PMID:14695532|PMID:15501829|PMID:16580018|PMID:18757064|PMID:19862843|PMID:21228398|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27189384|PMID:28492532|PMID:28657663|PMID:29556838|PMID:31086307|PMID:31193175|PMID:33202836|PMID:33972680|PMID:35787971|PMID:9862843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1441T>C (p.Trp481Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042487	CV187044		DOID:0111254	PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:20732827|PMID:24332224|PMID:25204480|PMID:25741868|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:31062211|PMID:32240488|PMID:35367405|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042488	CV187040		DOID:0111254	PMID:11073722|PMID:18285246|PMID:20960650|PMID:21176883|PMID:23104440|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28352331|PMID:28492532|PMID:29419857|PMID:34344405|PMID:37020324|PMID:8900227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042490	CV187005		DOID:2752	PMID:14695532|PMID:15048888|PMID:17027861|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:18757064|PMID:20826098|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22676651|PMID:23601496|PMID:24715333|PMID:25155446|PMID:25243733|PMID:25525159|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26873529|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:30155607|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:31965297|PMID:32317649|PMID:32888769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1548G>A (p.Trp516Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042492	CV187016		DOID:2752	PMID:14972326|PMID:16917947|PMID:18211760|PMID:18425781|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:22704482|PMID:24158270|PMID:25687148|PMID:25741868|PMID:25786784|PMID:26310554|PMID:28492532|PMID:33301762|PMID:35264382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2104C>T (p.Arg702Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042494	CV186991		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:23825616|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.525_526del (p.Asn177fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042495	CV186990		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:20638881|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.365del (p.Met122fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042496	CV187037		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:15505393|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:21176883|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:31062211|PMID:32508882|PMID:32777384|PMID:34490048|PMID:34504725|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042497	CV186993		DOID:2747	PMID:11738358|PMID:14695532|PMID:18429042|PMID:18995995|PMID:19862843|PMID:21550241|PMID:21637107|PMID:23266370|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:24844452|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:30023291|PMID:30155607|PMID:31086307|PMID:34220802|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.655G>A (p.Gly219Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042498	CV187045		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11508549|PMID:12948740|PMID:19433437|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29201125|PMID:31952437|PMID:8541831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1239C>A (p.Tyr413Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042500	CV187001		DOID:2752	PMID:12601120|PMID:17805474|PMID:18495398|PMID:19862843|PMID:21471980|PMID:21704464|PMID:21940687|PMID:21984055|PMID:22521436|PMID:23884227|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24872213|PMID:25388776|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29124014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1309C>T (p.Arg437Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042504	CV187013		DOID:2752	PMID:1464338|PMID:14643388|PMID:19862843|PMID:20472203|PMID:20638881|PMID:21484825|PMID:21637107|PMID:22521436|PMID:22555271|PMID:22658377|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:27649523|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1979G>A (p.Arg660His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042506	CV186994		DOID:2752	PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:23632174|PMID:25026126|PMID:25673129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:30275481|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:33560568|PMID:33741225|PMID:35050212|PMID:36246652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042507	CV186843		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15979035|PMID:22391996|PMID:22929031|PMID:25741868|PMID:28349652|PMID:28492532|PMID:9634533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.292C>T (p.Gln98Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042508	CV186842		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11427181|PMID:12914579|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:18249054|PMID:20556518|PMID:22391996|PMID:25741868|PMID:28349652|PMID:28492532|PMID:33890232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.461C>T (p.Thr154Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042509	CV186840		DOID:14692	PMID:10602371|PMID:16044199|PMID:23042628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34671977|PMID:6044199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1426T>C (p.Ter476Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042510	CV186841		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:12070263|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:25405082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1139G>A (p.Cys380Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042511	CV186844		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:10814720|PMID:16983147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9634533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.111G>A (p.Trp37Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042512	CV187113		DOID:12800	PMID:14974081|PMID:17458871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000046.5(ARSB):c.1450A>G (p.Arg484Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:0060642	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:0080086	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:0080224	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:0080988	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:0111345	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:0111347	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:4959	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:9006711	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042516	CV187124		DOID:0112183	PMID:12110737|PMID:16199547|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.3847+2T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042516	CV187124		DOID:0112189	PMID:12110737|PMID:16199547|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.3847+2T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		DOID:0110384	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24618324|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30029497|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042519	CV187126		DOID:0080922	PMID:15044805|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042520	CV187117		DOID:2843	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.826del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042521	CV187114		DOID:0110636	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5563-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042522	CV187106		DOID:0061017	PMID:23990694|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033343.4(LHX4):c.452-2A>C		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10042523	CV187112		DOID:9004577	PMID:14740318|PMID:24033266|PMID:24988918|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39554307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2074C>T (p.Arg692Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		DOID:11721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7603525|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		DOID:9000884	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7603525|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		DOID:9006971	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7603525|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042527	CV187107		DOID:0080855	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032409.3(PINK1):c.620del (p.Arg207fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042528	CV187131		DOID:2754	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.25_44dup (p.Ser15fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042529	CV187121		DOID:0110277	PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12040521|PMID:12566530|PMID:16616845|PMID:18285821|PMID:20623375|PMID:22240777|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24552312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:7481775|PMID:8923014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.525del (p.Phe175fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042530	CV187109		DOID:0112254	PMID:16648851|PMID:22621957|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080424.4(SP110):c.877A>T (p.Lys293Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042531	CV187123		DOID:14791	PMID:16199547|PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.94+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:0110942	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:13533	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:4467	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:9003816	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:930	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042533	CV187119		DOID:0050777	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1877T>A (p.Leu626Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042534	CV187105		DOID:0081072	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24033266|PMID:24194475|PMID:24424126|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019026.6(TMCO1):c.87_90del (p.Val30fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		DOID:8501	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042538	CV187181		DOID:0110060	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004771.4(MMP20):c.611A>G (p.His204Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042539	CV172162		DOID:0050657	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-1059C>G		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042539	CV172162		DOID:9007071	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-1059C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042543	CV187391		DOID:0110428	PMID:17097056|PMID:27287556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.332G>T (p.Gly111Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042544	CV187393		DOID:0110428	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2276G>C (p.Arg759Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042545	CV187394		DOID:0110428	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1883A>G (p.Glu628Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		DOID:480	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		DOID:9000586	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042549	CV187398		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		DOID:9834	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		DOID:9840	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		DOID:1206	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		DOID:0070657	PMID:20734096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042554	CV187404		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.552dup (p.Ser185fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		DOID:0070657	PMID:22190898|PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:27029630|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042556	CV187406		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.610C>T (p.Leu204Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042558	CV187410		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.700T>C (p.Ser234Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042559	CV187411		DOID:0070657	PMID:21280142|PMID:22091895|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.730C>T (p.Arg244Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042560	CV187412		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.788_792del (p.Asp263fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042561	CV187413		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.969del (p.Ser323fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042562	CV187408		DOID:0070657	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.681C>G (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042563	CV187536		DOID:0111932	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1089C>G (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042563	CV187536		DOID:1206	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1089C>G (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042564	CV187554		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413+30G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042565	CV187553		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414-70C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042566	CV187552		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.467A>G (p.Lys156Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042567	CV187550		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042568	CV187544		DOID:0111932	PMID:23696494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042568	CV187544		DOID:1206	PMID:23696494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042577	CV187549		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.725_792del (p.Pro242fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042581	CV187540		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.870_975del (p.Ala291fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042583	CV187494		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1151_1237del (p.His384_Ser413delinsArg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042584	CV187470		DOID:0060827	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1197_1436del (p.Pro400_Pro479del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042585	CV187478		DOID:0060827	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1269_1279del (p.Ser423fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042586	CV187647		DOID:0060827	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_-226)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042587	CV187555		DOID:0111932	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042592	CV187564		DOID:0060827	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042594	CV186105		DOID:2512	PMID:24204797|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3168+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042597	CV186007		DOID:0110782	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.415A>T (p.Lys139Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042599	CV186098		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042599	CV186098		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:0070365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042603	CV186101		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3992C>T (p.Ser1331Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042603	CV186101		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3992C>T (p.Ser1331Phe)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042604	CV186248		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2298_2304del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		DOID:0111253	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042606	CV186107		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2495T>A (p.Val832Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042608	CV186103		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3826C>G (p.His1276Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:0111253	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666878|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10042611	CV186104		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042612	CV186102		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3915C>A (p.Asp1305Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042612	CV186102		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3915C>A (p.Asp1305Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042614	CV186250		DOID:0111253	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3494T>A (p.Ile1165Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042615	CV186106		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2782A>G (p.Ser928Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042616	CV186254		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6373C>G (p.Leu2125Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042618	CV186251		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3500T>G (p.Leu1167Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042619	CV186245		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1738dup (p.Tyr580fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0050431	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0110077	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0110081	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:9003936	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0050431	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0110081	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0110458	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042624	CV186590		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.609del (p.Ser206fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042629	CV186600		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1446_1447del (p.Asn482fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042631	CV186315		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1_116del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042633	CV186317		DOID:3883	PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042634	CV186318		DOID:0070274	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:9007820	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042636	CV186427		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042636	CV186427		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:33232181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:33232181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042638	CV186424		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1177C>T (p.Gln393Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042641	CV186649		DOID:0110928	PMID:16917880|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26197980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2784del (p.Asp929fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:32375665|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:32375665|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042643	CV186636		DOID:14218	PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042645	CV186635		DOID:14218	PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042647	CV186828		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:16010684|PMID:18052040|PMID:21098024|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042647	CV186828		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:16010684|PMID:18052040|PMID:21098024|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042647	CV186828		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:16010684|PMID:18052040|PMID:21098024|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042649	CV186825		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15877209|PMID:1618760|PMID:17011332|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.538_539del (p.Leu180fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042649	CV186825		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15877209|PMID:1618760|PMID:17011332|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.538_539del (p.Leu180fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042650	CV186824		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33675270|PMID:34273913|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.518dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042650	CV186824		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33675270|PMID:34273913|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.518dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042650	CV186824		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33675270|PMID:34273913|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.518dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042651	CV187130		DOID:0070139	PMID:19836010|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003573.2(LTBP4):c.254del (p.Leu85fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042653	CV187421		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_154030366)_(154030659_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042654	CV187504		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1048_1229del (p.Thr350fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042655	CV187493		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1048_1238del (p.Thr350fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042656	CV187425		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1017)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042657	CV187418		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	nsv1197494		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042658	CV187525		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1064_1194del (p.Gly355fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042661	CV187423		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1044)_(1442_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042662	CV187487		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1082_1242del (p.Ser361fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042663	CV187499		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1084_1235del (p.Ser362fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042664	CV187498		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1088_1236del (p.Pro363fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042665	CV187484		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1093_1255del (p.Gly365fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042666	CV187455		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1114_*2524del (p.Ser372fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042667	CV187496		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1132_1237del (p.His378fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042668	CV187465		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1133_*13del (p.His378_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042669	CV187490		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1133_1239del (p.His378fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042670	CV187495		DOID:1206	PMID:10745042|PMID:20301670|PMID:23262346|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1137_1237del (p.His379fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042671	CV187426		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.1101_(1396_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042672	CV187482		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1141_1261del (p.His381fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042673	CV187474		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1151_1362del (p.His384fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042674	CV187506		DOID:1206	PMID:12075485|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1157_1227del (p.Glu386fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042675	CV187492		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1159_1238del (p.Ser387fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042676	CV187518		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1163_1215del (p.Pro388fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042678	CV187491		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:15737703|PMID:19914908|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1168_1238del (p.Ala390fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042679	CV187481		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1178_1263del (p.Pro393fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042680	CV187463		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1188_*29del (p.Pro396_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042681	CV187456		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1193_*944del (p.Leu398fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:0070657	PMID:11283202|PMID:12081720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:0111932	PMID:11283202|PMID:12081720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:1206	PMID:11283202|PMID:12081720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:1932	PMID:11283202|PMID:12081720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:9001325	PMID:11283202|PMID:12081720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042683	CV187467		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1494del (p.Pro399_Ser498del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042684	CV187462		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1199_*39del (p.Pro400fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042685	CV187502		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1200_1230del (p.Pro403fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042686	CV187424		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1169)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042687	CV187516		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1216_1217insT (p.Glu406fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042688	CV187477		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1232_1302del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042689	CV187420		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_154030366)_(154030492_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042691	CV187633		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_184)_(1065_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042692	CV187634		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042693	CV187417		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_26+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042694	CV187432		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_248)_(320_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042696	CV187635		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(378_1461)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042697	CV187636		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042698	CV187637		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(*8554_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042699	CV187638		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1018_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042700	CV187639		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1021_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042701	CV187640		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1029_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042702	CV187641		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1170_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042703	CV187642		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1185_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042704	CV187643		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1337_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042705	CV187644		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042706	CV187431		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_27)_(367_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042707	CV187645		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(378_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042708	CV187454		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.27-12521_*5072del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042709	CV187515		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-3928_1220del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042714	CV187508		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-6214_1227del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042715	CV187488		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-94_1243del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042716	CV187556		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.354_357dup (p.Leu120fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042717	CV187646		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.343_1182del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042718	CV187422		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_154030366)_(154031450_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042719	CV187429		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1170_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042720	CV187428		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1185_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042721	CV187427		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1337_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042722	CV187466		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414_1497del (p.Pro139fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042723	CV187510		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.418_1225del (p.Gln140fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042724	CV187526		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.445_1194del (p.Glu149_Leu398del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042726	CV187509		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.524_1225del (p.Gly175_Ser408del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042727	CV187551		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.538C>A (p.Arg180=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042728	CV187531		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.652_1158del (p.Gly218_Glu386del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042729	CV187475		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.747_1305del (p.Gly250fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042730	CV187523		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.767_1202del (p.Gln256fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042731	CV187547		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.802A>T (p.Lys268Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042732	CV187519		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.803_1211del (p.Lys268fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042733	CV187546		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.821_854del (p.Gln274fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042735	CV187514		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.858_1220del (p.Val287_Ser407del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042736	CV187545		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.830_831ins23 (p.?)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042737	CV187479		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.885_1272del (p.Lys296fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042738	CV187512		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.887_1224del (p.Lys296fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042742	CV187537		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:15737703|PMID:16225173|PMID:22277191|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.907_1080del (p.Ile305_Ser362del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042743	CV187534		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.930_1131del (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042744	CV187532		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.934_1135del (p.Val312fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042746	CV187521		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.950_1208del (p.Lys317fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042748	CV187416		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.-98-?_377+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042749	CV187472		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1030_1382del (p.Ser344fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042750	CV187433		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1)_26+?dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042751	CV187538		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1066C>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042753	CV187527		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1097_1192del (p.Arg366_Pro397del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042754	CV187535		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1101C>A (p.Ser367Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042755	CV187533		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1129_1131del (p.Glu377del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042756	CV187489		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1153_1239del (p.Ser385_Ser413del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042757	CV187505		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1159_1227del (p.Ser387_Glu409del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042758	CV187511		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1189_1224del (p.Pro397_Ser408del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042759	CV187522		DOID:0111932	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1191_1202del (p.Leu398_Pro401del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042759	CV187522		DOID:1206	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1191_1202del (p.Leu398_Pro401del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042760	CV187524		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.1159_1160ins300 (p.?)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042762	CV187485		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1199_1252del (p.Pro400_Pro417del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042764	CV187435		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_-99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042765	CV187430		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_631)_(657_?)dup (p.(?))		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042766	CV187571		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042771	CV187562		DOID:1206	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48_55del (p.Glu18fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042772	CV187563		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48_55dup (p.Glu19fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042773	CV187565		DOID:1206	PMID:23866855|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042773	CV187565		DOID:630	PMID:23866855|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042775	CV187559		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:15737703|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.62+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042777	CV187434		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.1(MECP2):c.(?_1)_(62_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042778	CV186784		DOID:0070340	PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042779	CV186782		DOID:0070340	PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		DOID:0070340	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042781	CV186781		DOID:0070340	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042782	CV187223		DOID:0070526	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.730dup (p.Ile244fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042783	CV187225		DOID:0070526	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.1873del (p.Val625fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042784	CV187231		DOID:13096	PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:33988272|PMID:34210540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042784	CV187231		DOID:9008412	PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:33988272|PMID:34210540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042785	CV187232		DOID:13096	PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1147G>A (p.Gly383Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042785	CV187232		DOID:9008412	PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1147G>A (p.Gly383Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042786	CV187270		DOID:0070063	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.13:g.153649777_153985995del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042787	CV187396		DOID:0110428	PMID:25173926|PMID:29875424|PMID:31956495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.683T>C (p.Met228Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042788	CV172289		DOID:0060766	PMID:24716670|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042789	CV172291		DOID:0060766	PMID:24716670|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.206G>A (p.Cys69Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042790	CV187250		DOID:0080089	PMID:25326555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382567.1(STIM1):c.239A>C (p.Asn80Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042791	CV187258		DOID:0110093	PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001375405.1(CEP120):c.595G>C (p.Ala199Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042792	CV187269		DOID:0070063	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130797.4(DPP6):c.1153A>C (p.Met385Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042794	CV187661		DOID:0110080	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.180C>A (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042795	CV187663		DOID:0110080	PMID:23308101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.137_138del (p.Glu46fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042796	CV187665		DOID:0111020	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003816.3(ADAM9):c.1396-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042800	CV186042		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5762G>T (p.Gly1921Val)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042801	CV186027		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:23085758|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.925G>T (p.Gly309Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042803	CV186038		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5213A>C (p.His1738Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042805	CV186032		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2716T>G (p.Ser906Ala)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:0050424	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:0080409	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:9007071	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042807	CV186041		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5692A>G (p.Thr1898Ala)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042810	CV186035		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3830T>G (p.Leu1277Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042811	CV186036		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4175C>A (p.Ser1392Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:0050424	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:0080409	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:9007071	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042814	CV186029		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		DOID:0060867	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20190604	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		DOID:3070	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		DOID:4586	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		DOID:9005539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042831	CV187310		DOID:0050657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-701G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042834	CV187261		DOID:0061282	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.203T>A (p.Val68Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042835	CV187262		DOID:0061282	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.407-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042836	CV187128		DOID:0110679	PMID:14532324|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000080.4(CHRNE):c.1033-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042840	CV187623		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2308C>A (p.Gln770Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042841	CV187624		DOID:0060825	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2389G>A (p.Asp797Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042841	CV187624		DOID:0080467	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2389G>A (p.Asp797Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042841	CV187624		DOID:630	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2389G>A (p.Asp797Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042843	CV187630		DOID:0060825	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.185-3208C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042843	CV187630		DOID:0080467	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.185-3208C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042844	CV187588		DOID:0060825	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.333A>G (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042844	CV187588		DOID:0080467	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.333A>G (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042845	CV187592		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.404-53T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042846	CV187594		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.405T>C (p.Asp135=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042847	CV187575		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-426C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042848	CV187602		DOID:0060825	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.573C>G (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042848	CV187602		DOID:0080467	PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.573C>G (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042849	CV187579		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.64+26G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042850	CV187581		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.99+34A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042851	CV187590		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+27A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042852	CV187607		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.978-49_978-41del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042854	CV187436		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18425695_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042855	CV187597		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.473G>C (p.Arg158Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		DOID:9003507	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042858	CV187448		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.100-?_145+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042859	CV187608		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1008_1029del (p.Ser337fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042861	CV187610		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1090G>T (p.Glu364Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042861	CV187610		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1090G>T (p.Glu364Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042863	CV187613		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1341del (p.Phe447fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042863	CV187613		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1341del (p.Phe447fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042864	CV187614		DOID:0070657	PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042864	CV187614		DOID:9001325	PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042865	CV187615		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1417dup (p.Ile473fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042865	CV187615		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1417dup (p.Ile473fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042867	CV187449		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.146-?_*85del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042868	CV187617		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1550del (p.Phe517fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042868	CV187617		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1550del (p.Phe517fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042869	CV187446		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_*85del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042870	CV187445		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_145+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042871	CV187443		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_64+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042872	CV187444		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_99+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042872	CV187444		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_99+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042873	CV187577		DOID:0080467	PMID:19793311|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-162-2A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042874	CV187618		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1784dup (p.Leu596fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042875	CV187619		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1854del (p.Asp618fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042875	CV187619		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1854del (p.Asp618fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:0060825	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:0070657	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:0080467	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:9001325	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042877	CV187584		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.207_213del (p.Glu70fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042879	CV187622		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2277-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042880	CV187452		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.2377-?_*85del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042881	CV187625		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2494C>T (p.Gln832Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042882	CV187453		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.2497-?_*85del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042883	CV187632		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_(*85_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042884	CV187442		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_-162-27968del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042884	CV187442		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_-162-27968del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042885	CV187441		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18613275_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042886	CV187437		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18507160_?)del		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042886	CV187437		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18507160_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042887	CV187439		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18595428_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042888	CV187440		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18598613_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042889	CV187438		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18510854_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042889	CV187438		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18510854_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042891	CV187628		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2704C>T (p.Gln902Ter)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042891	CV187628		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2704C>T (p.Gln902Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042892	CV187586		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.275_276insAA (p.Glu93fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042893	CV187587		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.283-3_290del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042893	CV187587		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.283-3_290del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042894	CV187589		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042894	CV187589		DOID:9001325	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042895	CV187629		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.326+1231G>A		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042895	CV187629		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.326+1231G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:0110664	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37721175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:0110665	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37721175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:9005962	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37721175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042897	CV187576		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-189C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042897	CV187576		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-189C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042898	CV187612		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1266C>A (p.Asp422Glu)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042898	CV187612		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1266C>A (p.Asp422Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042899	CV187606		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.942del (p.Lys314fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042899	CV187606		DOID:9001325	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.942del (p.Lys314fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042900	CV187580		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.91A>G (p.Arg31Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042901	CV187451		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.745-?_825+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042902	CV187604		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.660_664dup (p.Thr222fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042902	CV187604		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.660_664dup (p.Thr222fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042903	CV187447		DOID:0080467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.65-?_99+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042904	CV187601		DOID:0070657	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.528G>T (p.Trp176Cys)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042904	CV187601		DOID:9001325	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.528G>T (p.Trp176Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042905	CV187600		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.526T>G (p.Trp176Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042906	CV187599		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.510_511dup (p.Tyr171fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042906	CV187599		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.510_511dup (p.Tyr171fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042908	CV187596		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.464-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042908	CV187596		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.464-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042909	CV187595		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.458A>G (p.Asp153Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042910	CV187593		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.404-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042911	CV187591		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+540_554+61del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042912	CV187450		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.404-?_554+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042912	CV187450		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.404-?_554+?del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042914	CV187574		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-440G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042914	CV187574		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-440G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042916	CV187688		DOID:0060757	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3697G>A (p.Glu1233Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042916	CV187688		DOID:0090015	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3697G>A (p.Glu1233Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042916	CV187688		DOID:0110674	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3697G>A (p.Glu1233Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042917	CV187686		DOID:0110664	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.901_1048-282del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042918	CV187664		DOID:0110080	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.136G>T (p.Glu46Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		DOID:0110080	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		DOID:446	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10042921	CV186156		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1567G>C (p.Ala523Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042925	CV186155		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1637C>T (p.Pro546Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042926	CV186189		DOID:11984	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042927	CV186190		DOID:11984	PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042928	CV186019		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042932	CV187699		DOID:9007167	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.295C>T (p.His99Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042933	CV187697		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.6del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		DOID:9007167	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042935	CV187891		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10042936	CV187892		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042937	CV187893		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0050777	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042939	CV186228		DOID:0050777	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.230+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042940	CV186012		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.947G>C (p.Gly316Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042941	CV186433		DOID:0110475	PMID:12865758|PMID:17666888|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.208C>G (p.Pro70Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:10003	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:9004538	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0050563	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0050658	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0060871	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0110564	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0111339	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0111505	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:630	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:9004538	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:9008762	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:17935238|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:23039283|PMID:24529908|PMID:25214170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29595809|PMID:31160754|PMID:31952308|PMID:32747562|PMID:34581455|PMID:36743950|PMID:38378725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0110475	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042946	CV186862		DOID:0110475	PMID:16217030|PMID:16950989|PMID:17146396|PMID:18368581|PMID:18837651|PMID:19371219|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:21622233|PMID:22787277|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25625422|PMID:26283912|PMID:27228968|PMID:27466889|PMID:28532469|PMID:28651654|PMID:36048236|PMID:36472766|PMID:36672810|PMID:37106706|PMID:37373495|PMID:37892203|PMID:38029595|PMID:38533727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.119C>G (p.Ala40Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042947	CV186853		DOID:0110475	PMID:12792423|PMID:15150777|PMID:15365987|PMID:23141775|PMID:25012701|PMID:25741868|PMID:28428247|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.598G>T (p.Gly200Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0050563	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0050658	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0060871	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111339	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111505	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111737	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:9004538	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0110475	PMID:11438992|PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:16712961|PMID:18414213|PMID:19366456|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:31124793|PMID:31541171|PMID:35853923|PMID:36597107|PMID:38374194|PMID:38730444|PMID:39443691|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0110475	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0050658	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:17313762|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0060871	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:17313762|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0110564	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:17313762|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0111339	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:17313762|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0111505	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:17313762|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:9008762	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:17313762|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0050658	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20301449|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|PMID:31160754|PMID:33297549|PMID:37811145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0060871	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20301449|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|PMID:31160754|PMID:33297549|PMID:37811145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0110564	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20301449|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|PMID:31160754|PMID:33297549|PMID:37811145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0111339	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20301449|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|PMID:31160754|PMID:33297549|PMID:37811145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0111505	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20301449|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|PMID:31160754|PMID:33297549|PMID:37811145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:9008762	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20301449|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|PMID:31160754|PMID:33297549|PMID:37811145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042955	CV187260		DOID:0080635	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007374.3(SIX6):c.110T>C (p.Leu37Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042956	CV187657		DOID:0110328	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.410C>T (p.Thr137Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042958	CV187689		DOID:0060757	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3830G>A (p.Arg1277His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042958	CV187689		DOID:0090015	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3830G>A (p.Arg1277His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042958	CV187689		DOID:0110674	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3830G>A (p.Arg1277His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042959	CV187694		DOID:9008121	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.535A>G (p.Thr179Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		DOID:12849	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0050658	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0060871	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0110564	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0111339	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0111505	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:9008762	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10042963	CV187696		DOID:9008121	PMID:17570395|PMID:24256811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.292C>G (p.Arg98Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044267	CV188042		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.3(ERCC6):c.1684_1705del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044272	CV188006		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1835G>A (p.Arg612Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044272	CV188006		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1835G>A (p.Arg612Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044272	CV188006		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1835G>A (p.Arg612Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044274	CV188001		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25251875|PMID:28492532|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2008C>T (p.Arg670Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:630	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044280	CV187981		DOID:0080907	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.435T>C (p.Tyr145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044280	CV187981		DOID:9000316	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.435T>C (p.Tyr145=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044281	CV187980		DOID:0110844	PMID:16081512|PMID:17079196|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.622-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0050539	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0080451	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0110177	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:10595	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:630	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044285	CV187946		DOID:0110588	RGD:8554872	IAGP		D	NM_144498.4(OSBPL2):c.141_142del (p.Arg50fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044286	CV187950		DOID:0090038	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.225C>A (p.Asn75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044287	CV187952		DOID:0090038	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044289	CV187955		DOID:0080107	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|PMID:35418825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1746G>T (p.Leu582=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044289	CV187955		DOID:10907	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|PMID:35418825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1746G>T (p.Leu582=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044290	CV187956		DOID:0080107	PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.579dup (p.Gly194fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044291	CV187957		DOID:0080107	RGD:8554872	IAGP		D	NG_042168.2:g.(35752_37583)_(39659_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044292	CV187958		DOID:0080107	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.298del (p.Tyr100fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044293	CV187959		DOID:9002494	PMID:25512002|PMID:28492532|PMID:29681094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256007.3(PNPLA8):c.634_637del (p.Asn212fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044296	CV187982		DOID:0080907	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.363T>C (p.Asp121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044297	CV187985		DOID:0110843	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000380.4(XPA):c.-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044300	CV188067		DOID:0111969	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001572.5(IRF7):c.1261C>T (p.Gln421Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044301	CV188068		DOID:0111699	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182895.5(SCARF2):c.441_457del (p.Trp148fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044303	CV188072		DOID:0060599	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.852+1del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044304	CV188074		DOID:0111806	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044306	CV188077		DOID:0050982	PMID:25253745|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198994.3(TGM6):c.331C>T (p.Arg111Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044311	CV188113		DOID:0070058	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.1222_1223del (p.Lys408fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044313	CV188115		DOID:0070065	PMID:26168268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.602C>G (p.Pro201Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044315	CV188130		DOID:3783	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.(20185970_20187287)_(20191368_20193188)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044316	CV188132		DOID:0111876	PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.372del (p.Arg124fs)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044318	CV188134		DOID:0060586	PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:33144663|PMID:34906519|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.270G>C (p.Met90Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044318	CV188134		DOID:0080690	PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:33144663|PMID:34906519|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.270G>C (p.Met90Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044319	CV188136		DOID:0070067	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3354del (p.Leu1119fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044320	CV188137		DOID:0070067	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2711T>A (p.Leu904Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044322	CV188140		DOID:0080437	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004408.4(DNM1):c.865A>T (p.Ile289Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044323	CV188143		DOID:0080066	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.2596C>T (p.Gln866Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044324	CV188144		DOID:0080066	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.2(SNX14):c.1108+1181_2108-2342del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044325	CV188145		DOID:0080066	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.645dup (p.Glu216fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044326	CV188146		DOID:0080066	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.1894+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044327	CV188148		DOID:0080066	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.428T>A (p.Leu143Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044329	CV188151		DOID:0060365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001957.4(EDNRA):c.907G>A (p.Glu303Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|PMID:36482122|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044331	CV188154		DOID:0080416	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.894G>T (p.Leu298Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044332	CV188157		DOID:9006799	PMID:25741868|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.761C>G (p.Thr254Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:10907	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:13620	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:13832	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:83	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:8445	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:9000590	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:9006799	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044334	CV188222		DOID:14671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.2494G>A (p.Ala832Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044335	CV188238		DOID:0080695	PMID:25434003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000018.9(TXNL4A):g.77748604_77748637del34		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044343	CV188264		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.*66T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044356	CV188208		DOID:0081046	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021926.4(ALX4):c.503del (p.Pro168fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044357	CV188212		DOID:0110595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.1744G>T (p.Glu582Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044358	CV188213		DOID:0110595	PMID:25564561|PMID:25741868|PMID:35001526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.574-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044359	CV188214		DOID:0110595	PMID:25741868|PMID:35001526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.8692C>T (p.Arg2898Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044360	CV188217		DOID:14671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.764+1del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044361	CV188218		DOID:14671	PMID:23830146|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.315_318del (p.Asn104_Tyr105insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044362	CV188219		DOID:14671	PMID:16199547|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:25534311|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.844-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044363	CV188220		DOID:14671	PMID:16199547|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.1204-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044364	CV188221		DOID:14671	PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.1576C>T (p.Gln526Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044365	CV188274		DOID:9007385	PMID:22499341|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.758T>G (p.Val253Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		DOID:0111377	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		DOID:9002685	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044368	CV188290		DOID:9002685	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044369	CV188443		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044375	CV188472		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044381	CV188637		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1371+8C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044381	CV188637		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1371+8C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044382	CV188636		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1683C>A (p.Gly561=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044382	CV188636		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1683C>A (p.Gly561=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044391	CV188758		DOID:0050589	PMID:25147203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022134.3(GAL3ST2):c.197C>T (p.Thr66Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044393	CV188073		DOID:0111806	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.316del (p.Gln106fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044394	CV188223		DOID:14671	PMID:24417819|PMID:25174867|PMID:25741868|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28936210|PMID:32084423|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044394	CV188223		DOID:9009203	PMID:24417819|PMID:25174867|PMID:25741868|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28936210|PMID:32084423|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044396	CV188285		DOID:0111377	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.40dup (p.Thr14fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		DOID:9002685	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		DOID:9002685	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		DOID:3770	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		DOID:9008668	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		DOID:9008668	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044403	CV188296		DOID:0070491	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040431.3(COA3):c.199dup (p.Leu67fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044416	CV188297		DOID:0070491	PMID:25604084|PMID:28492532|PMID:36344503|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040431.3(COA3):c.215A>G (p.Tyr72Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044417	CV188764		DOID:0080991	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2097_2123del (p.Glu699_Gly707del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044419	CV178768		DOID:0050700	PMID:26008905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044422	CV188273		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10044424	CV188271		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		DOID:9008230	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044427	CV188277		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044429	CV188275		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044431	CV188276		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		DOID:0050590	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044434	CV188300		DOID:0050590	PMID:25129144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.297C>G (p.Tyr99Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044436	CV188295		DOID:0081421	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:24585383|PMID:25741868|PMID:27066554|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:30767899|PMID:32848577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242896.3(DEPDC5):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		DOID:0110652	PMID:25016126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		DOID:0110652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		DOID:9000064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044459	CV188450		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5977C>T (p.Gln1993Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044462	CV188333		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044463	CV188355		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		DOID:0111700	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044471	CV188331		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044478	CV188346		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044481	CV188352		DOID:0111700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1937C>T (p.Ser646Phe)		variant	taxon:9606	20240102	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044484	CV188371		DOID:0111700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2900+5141G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044487	CV188376		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:0060041	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:0111700	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:0111701	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:1287	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:2841	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:2843	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:7998	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:0050700	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:0111700	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:2843	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044491	CV188393		DOID:6000	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044493	CV188396		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		DOID:0111700	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		DOID:2843	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		DOID:2843	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		DOID:0050451	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044508	CV188378		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044510	CV188383		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3623A>C (p.Lys1208Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044510	CV188383		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3623A>C (p.Lys1208Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		DOID:0111700	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044514	CV188403		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044515	CV188413		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044516	CV188414		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044517	CV188416		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0060173	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0110220	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0110649	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:9007925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:0060173	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26301350|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:0110220	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26301350|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:0110649	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26301350|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:2843	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26227324|PMID:26301350|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044532	CV188542		DOID:0060173	PMID:15454078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>C (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0070536	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:384	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044536	CV188553		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35862440|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		DOID:0060173	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|PMID:33797204|PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044539	CV188563		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2113G>A (p.Gly705Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044540	CV188567		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044541	CV188569		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2467A>G (p.Met823Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044542	CV188571		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		DOID:0110649	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044545	CV188575		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2581C>T (p.Pro861Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		DOID:0060041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044547	CV188577		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044550	CV188583		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30067485|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3631A>G (p.Lys1211Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044553	CV188588		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044554	CV188590		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3930A>T (p.Gln1310His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044558	CV188604		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044560	CV188525		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044562	CV188527		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044565	CV188532		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044566	CV188611		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0060173	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0110220	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0110649	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:2843	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044577	CV188544		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044578	CV188561		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044580	CV188579		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044584	CV188607		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		DOID:0050700	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044590	CV188492		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1975C>T (p.Arg659Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044593	CV188477		DOID:0050451	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.804+665G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044595	CV188484		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1553A>C (p.Glu518Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044596	CV188485		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1592G>A (p.Arg531His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044600	CV188469		DOID:0110221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.17del (p.Met6fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10044601	CV188479		DOID:0110221	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1123G>A (p.Ala375Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044602	CV188489		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>T (p.Arg606Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044603	CV188490		DOID:0050793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1841G>A (p.Arg614Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044603	CV188490		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1841G>A (p.Arg614Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044606	CV188314		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.481A>C (p.Ile161Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044606	CV188314		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.481A>C (p.Ile161Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:9003717	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044608	CV188312		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|PMID:33046906|PMID:38900490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.518G>T (p.Ser173Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044608	CV188312		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|PMID:33046906|PMID:38900490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.518G>T (p.Ser173Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044609	CV188311		DOID:0060675	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.606+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044609	CV188311		DOID:0060676	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.606+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044610	CV188310		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.633G>T (p.Met211Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044610	CV188310		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.633G>T (p.Met211Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044611	CV188308		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.878G>C (p.Arg293Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044611	CV188308		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.878G>C (p.Arg293Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044613	CV188304		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1082G>C (p.Trp361Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044613	CV188304		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1082G>C (p.Trp361Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044617	CV188307		DOID:0060675	PMID:18684293|PMID:21265816|PMID:22553997|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044617	CV188307		DOID:0060676	PMID:18684293|PMID:21265816|PMID:22553997|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044619	CV188317		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044619	CV188317		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044620	CV188305		DOID:0060675	PMID:23595086|PMID:28158428|PMID:28492532|PMID:29048771|PMID:30729048|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1017dup (p.Asp340Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044621	CV188315		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.213del (p.Gln71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044621	CV188315		DOID:0060676	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.213del (p.Gln71fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0110219	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044624	CV188328		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044624	CV188328		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044629	CV188628		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:35932045|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2800C>T (p.Arg934Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044630	CV188646		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044631	CV188645		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044632	CV188639		DOID:0110225	PMID:28104484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1178G>A (p.Arg393His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:9002486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044637	CV188641		DOID:0110225	PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30452770|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044637	CV188641		DOID:9003749	PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30452770|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044639	CV188751		DOID:0110648	PMID:28492532|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.47G>A (p.Arg16Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044642	CV188755		DOID:0110648	PMID:19716085|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.369_370del (p.Ter124IleextTer?)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044642	CV188755		DOID:9005392	PMID:19716085|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.369_370del (p.Ter124IleextTer?)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044644	CV188517		DOID:0110223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.20C>T (p.Thr7Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044645	CV188516		DOID:0110223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.263G>A (p.Arg88His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044646	CV188515		DOID:0110223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.280del (p.Val94fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044649	CV188648		DOID:0050434	PMID:21493816|PMID:22589293|PMID:28492532|PMID:33205612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.118C>T (p.Arg40Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044649	CV188648		DOID:9001868	PMID:21493816|PMID:22589293|PMID:28492532|PMID:33205612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.118C>T (p.Arg40Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044651	CV188650		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.226T>G (p.Cys76Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044651	CV188650		DOID:9001868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.226T>G (p.Cys76Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044652	CV188651		DOID:0050434	PMID:10206975|PMID:10318782|PMID:25118981|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.236T>C (p.Ile79Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044652	CV188651		DOID:9001868	PMID:10206975|PMID:10318782|PMID:25118981|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.236T>C (p.Ile79Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044653	CV188652		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.256G>T (p.Val86Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044653	CV188652		DOID:9001868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.256G>T (p.Val86Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044655	CV188655		DOID:0050434	PMID:12796536|PMID:27145478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.566G>A (p.Arg189Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044655	CV188655		DOID:9001868	PMID:12796536|PMID:27145478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.566G>A (p.Arg189Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044656	CV188656		DOID:0050434	PMID:11371347|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:20647529|PMID:25415519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.653G>T (p.Arg218Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044656	CV188656		DOID:9001868	PMID:11371347|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:20647529|PMID:25415519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.653G>T (p.Arg218Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044658	CV188658		DOID:9001868	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.896A>T (p.Glu299Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044659	CV188659		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.901A>G (p.Met301Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044659	CV188659		DOID:9001868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.901A>G (p.Met301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:0050434	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:9001868	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:9002848	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044663	CV188661		DOID:0050434	PMID:12796536|PMID:15911703|PMID:19570891|PMID:22806368|PMID:23867365|PMID:24383070|PMID:25284084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:32299589|PMID:35460302|PMID:36779057|PMID:36986503|PMID:39520289|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044663	CV188661		DOID:9001868	PMID:12796536|PMID:15911703|PMID:19570891|PMID:22806368|PMID:23867365|PMID:24383070|PMID:25284084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:32299589|PMID:35460302|PMID:36779057|PMID:36986503|PMID:39520289|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:0050434	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:9000184	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:9001868	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221227	ClinVar		
RGD	10044667	CV188509		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044670	CV188513		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044671	CV188514		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044674	CV188423		DOID:0110112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.566G>C (p.Arg189Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044674	CV188423		DOID:9006886	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.566G>C (p.Arg189Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044680	CV188668		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044681	CV188672		DOID:9000064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044683	CV188670		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0080455	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0110222	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0111302	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:9002996	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044688	CV188709		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.640G>A (p.Val214Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044689	CV188681		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.121A>G (p.Ile41Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39363051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39363051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39363051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39363051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044694	CV188674		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.22G>C (p.Val8Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044695	CV188675		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.23T>C (p.Val8Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38174099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38174099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38174099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38174099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044699	CV188701		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:33901312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.472G>A (p.Val158Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044702	CV188707		DOID:0080455	PMID:19522081|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.632G>A (p.Cys211Tyr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044702	CV188707		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.632G>A (p.Cys211Tyr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044703	CV188708		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:34034907|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.638G>A (p.Gly213Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044704	CV188678		DOID:0110222	PMID:12011299|PMID:19522081|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29992740|PMID:9461582|PMID:9697698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.73G>A (p.Asp25Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0080455	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0110222	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0111302	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:9002996	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044706	CV188503		DOID:0110224	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044708	CV188501		DOID:0110651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.18C>A (p.Asp6Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044710	CV188498		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.194A>T (p.His65Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044711	CV188493		DOID:0110651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30821358|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.632C>G (p.Thr211Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044715	CV188742		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044717	CV188740		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:0110653	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:384	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044724	CV188715		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044725	CV188713		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1324C>T (p.Arg442Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		DOID:13884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:0110644	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:0110653	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:2843	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		DOID:0110653	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|PMID:38426305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		DOID:2843	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|PMID:38426305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044737	CV188761		DOID:0110177	PMID:21208200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2677G>A (p.Asp893Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044738	CV172295		DOID:0080322	PMID:25741868|PMID:25966638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044738	CV172295		DOID:9001306	PMID:25741868|PMID:25966638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044739	CV187937		DOID:0080451	PMID:21494555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.242A>C (p.Lys81Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044741	CV187940		DOID:0080465	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.859C>A (p.Pro287Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044742	CV187941		DOID:0080465	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1039G>T (p.Glu347Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044743	CV187942		DOID:0080465	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1840C>T (p.Gln614Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044744	CV187943		DOID:0080465	PMID:25839329|PMID:27966542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1897C>T (p.Gln633Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044745	CV187944		DOID:0080465	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1906G>A (p.Gly636Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044746	CV187949		DOID:0112231	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004935.4(CDK5):c.580+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044747	CV187951		DOID:0090038	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.212C>A (p.Thr71Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044749	CV187972		DOID:0060270	PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016955.4(SEPSECS):c.1466A>T (p.Asp489Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044750	CV188011		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1280dup (p.Ser429fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044751	CV188005		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1850dup (p.Cys617fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044754	CV188002		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1999del (p.Thr667fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044756	CV187993		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3412dup (p.Thr1138fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044758	CV187991		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044759	CV187990		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3612_3613insT (p.Lys1205Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044762	CV187987		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4007del (p.Asn1336fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:3905	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044764	CV187983		DOID:0080907	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.141del (p.Asn47fs)		variant	taxon:9606	20180925	ClinVar		
RGD	10044765	CV188035		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1430-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044766	CV188014		DOID:0050454	PMID:16684786|PMID:18414213|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6635_6638del (p.Val2212fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044767	CV188037		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1045G>T (p.Glu349Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044768	CV188036		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1061_1065del (p.His354fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044769	CV188041		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.137del (p.Gln46fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044770	CV188034		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1722T>A (p.Cys574Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044771	CV188033		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1829-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044772	CV188032		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1850C>T (p.Ser617Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044773	CV188031		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2023-6C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044774	CV188030		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2565+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044776	CV188028		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3529del (p.Glu1177fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044777	CV188027		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3875_3888dup (p.Val1297fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044778	CV188026		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3980-5_3990dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044779	CV188025		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4006del (p.Asp1336fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:1588	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:65	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044782	CV188022		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4617_4618del (p.Leu1540fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:9002387	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044785	CV188019		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4935C>A (p.Cys1645Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044786	CV188018		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4943del (p.Thr1648fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044788	CV188040		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.623-20_623-12del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044789	CV188016		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6355_6356del (p.Lys2119fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044790	CV188015		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6580G>T (p.Glu2194Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044791	CV188039		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732dup (p.Glu245fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044792	CV188038		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.987+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044793	CV187984		DOID:0110843	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000380.4(XPA):c.545_546insTA (p.Leu182fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10044794	CV187974		DOID:0110844	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2262del (p.Asn754fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044796	CV187978		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:25256075|PMID:25566891|PMID:28492532|PMID:33502802|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.1677C>A (p.Tyr559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0080457	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0080459	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0081383	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0110179	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:1826	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:9004866	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		DOID:0112044	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33144681|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044800	CV188052		DOID:0110728	PMID:15728307|PMID:20052765|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044801	CV188054		DOID:0050973	PMID:21035104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024411.5(PDYN):c.217A>G (p.Thr73Ala)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044802	CV188047		DOID:0050659	PMID:20065143|PMID:23423671|PMID:23482991|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27896110|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.74dup (p.Ser26fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044803	CV188046		DOID:0080422	PMID:20301494|PMID:22848613|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2214G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044803	CV188046		DOID:0111294	PMID:20301494|PMID:22848613|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2214G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044803	CV188046		DOID:308	PMID:20301494|PMID:22848613|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2214G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044804	CV188056		DOID:9008330	PMID:22552244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017763.6(RNF43):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:12449	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:9007071	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:9952	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044807	CV188059		DOID:9001833	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002337.4(LRPAP1):c.199del (p.Gln67fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044808	CV188060		DOID:0110342	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.2108-359T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044809	CV188061		DOID:0110342	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.2107G>C (p.Asp703His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044810	CV188062		DOID:0110342	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.808A>G (p.Met270Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044811	CV188063		DOID:0110342	PMID:17576681|PMID:25402547|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.1297G>T (p.Ala433Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044813	CV188065		DOID:0110256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005360.5(MAF):c.908A>C (p.Gln303Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044814	CV188066		DOID:0111969	PMID:25814066|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001572.5(IRF7):c.1228T>G (p.Phe410Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		DOID:1588	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044817	CV188075		DOID:0111806	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.259G>A (p.Glu87Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044818	CV188107		DOID:0060949	PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044819	CV178829		DOID:0070024	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.863dup (p.Asn288fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0080198	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111808	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111875	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111876	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044821	CV188138		DOID:9005805	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1252A>G (p.Arg418Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		DOID:0070066	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:0070066	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:36209351|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:630	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|PMID:36209351|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044824	CV188147		DOID:9002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.1132C>T (p.Arg378Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044825	CV188150		DOID:0060365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001957.4(EDNRA):c.386A>T (p.Tyr129Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044826	CV188153		DOID:0080416	PMID:25751627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.788T>C (p.Ile263Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:0080468	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044828	CV188156		DOID:9006799	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.760A>G (p.Thr254Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044829	CV188207		DOID:0111277	PMID:24664533|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:29956646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044834	CV188282		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:0110928	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:36233295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		DOID:9008386	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044837	CV188299		DOID:0050590	PMID:25129144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.59G>A (p.Arg20Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044846	CV188429		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044850	CV188360		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044851	CV188368		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044856	CV188342		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044857	CV188345		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1554A>T (p.Gln518His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044858	CV188347		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044861	CV188367		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		DOID:9849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044871	CV188406		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044875	CV188419		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		DOID:0111700	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		DOID:2843	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044882	CV188591		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044886	CV188546		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044887	CV188548		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044888	CV188549		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044889	CV188555		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044891	CV188558		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044892	CV188559		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044895	CV188589		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044896	CV188594		DOID:0060173	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-44C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044896	CV188594		DOID:0110220	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-44C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044896	CV188594		DOID:0110649	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-44C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044897	CV188596		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4040G>A (p.Arg1347Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:0060173	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:1143	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:9000123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:9001581	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:9003703	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:9004998	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:9007033	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044898	CV188597		DOID:9007428	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4078C>G (p.Leu1360Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044899	CV188599		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044900	CV188523		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044903	CV188533		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35885997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35885997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044906	CV188573		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:28492532|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2578C>G (p.Arg860Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044907	CV188580		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044910	CV188476		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.665C>T (p.Ser222Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044912	CV188483		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1522G>A (p.Ala508Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044914	CV188309		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.809T>C (p.Ile270Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044916	CV188319		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.34T>A (p.Tyr12Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044917	CV188318		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:32693635|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:9002486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044919	CV188630		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2527G>A (p.Ala843Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044920	CV188627		DOID:0110225	PMID:28492532|PMID:30578647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2804C>T (p.Ser935Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044921	CV188643		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.418G>A (p.Gly140Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044921	CV188643		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.418G>A (p.Gly140Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044922	CV188632		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2458G>A (p.Gly820Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044923	CV188623		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3512G>T (p.Arg1171Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044924	CV188511		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044926	CV188671		DOID:9000064	PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044931	CV188683		DOID:0110222	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044932	CV188686		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.352G>T (p.Asp118Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044933	CV188687		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.367G>A (p.Val123Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044934	CV188689		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+45G>A		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044935	CV188690		DOID:0110222	PMID:24981977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+144A>G		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044936	CV188697		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+345C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044937	CV188703		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.523G>A (p.Val175Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:0080455	PMID:19710327|PMID:21040232|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:31440721|PMID:36011376|PMID:38880818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:0110222	PMID:19710327|PMID:21040232|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:31440721|PMID:36011376|PMID:38880818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:0111302	PMID:19710327|PMID:21040232|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:31440721|PMID:36011376|PMID:38880818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:9002996	PMID:19710327|PMID:21040232|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:31440721|PMID:36011376|PMID:38880818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044940	CV188698		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:29572929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+354G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044944	CV188496		DOID:0110651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.281C>T (p.Thr94Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044946	CV188499		DOID:0110651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044947	CV188495		DOID:0110651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.454G>A (p.Val152Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044951	CV188730		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.668C>T (p.Ser223Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044951	CV188730		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.668C>T (p.Ser223Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044953	CV188727		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.773G>A (p.Arg258Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044954	CV188725		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.944T>G (p.Leu315Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044955	CV188724		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:0110653	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044958	CV188714		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1300T>C (p.Trp434Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044959	CV188712		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1394T>C (p.Phe465Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		DOID:0110653	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:0110005	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:1059	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:1826	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:8501	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:9000343	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:9002775	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|PMID:29053603|PMID:29184169|PMID:30004997|PMID:33749171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:0060010	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:0080915	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:0090013	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:0112253	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:627	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:9005774	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044978	CV188854		DOID:0061157	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017791.3(FLVCR2):c.998G>A (p.Arg333His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		DOID:0110331	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044983	CV188870		DOID:2717	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044983	CV188870		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044984	CV188878		DOID:9001222	PMID:25741868|PMID:26862157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178170.3(NEK8):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10044985	CV188880		DOID:0080478	PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000286.3(PEX12):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10044987	CV188890		DOID:0070115	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.417+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:0060582	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:0070771	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:0080690	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:9003091	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10044995	CV188929		DOID:0110716	PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26421802|PMID:28492532|PMID:30202406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1009C>T (p.Arg337Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10044999	CV188936		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74840G>A (p.Arg24947His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:0110125	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:0110370	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045009	CV188984		DOID:10584	PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.513T>G (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32055034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045016	CV189008		DOID:0080575	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37644014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1607G>A (p.Arg536Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10045028	CV189094		DOID:0070684	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001163809.2(WDR81):c.3286C>T (p.Gln1096Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045031	CV189143		DOID:0050464	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177924.5(ASAH1):c.505T>C (p.Trp169Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:0111184	PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:27450679|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:32858252|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:14791	PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:27450679|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:32858252|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:3687	PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:27450679|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:32858252|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:700	PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:27450679|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:32858252|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:705	PMID:25037980|PMID:25741868|PMID:27450679|PMID:27812026|PMID:29350304|PMID:32858252|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045033	CV189174		DOID:0110363	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.770T>C (p.Leu257Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045034	CV189175		DOID:0110363	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.3112-5T>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045036	CV188767		DOID:9004066	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.81_82insA (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045039	CV188775		DOID:0110715	RGD:8554872	IAGP		D	NM_144499.3(GNAT1):c.598C>G (p.Gln200Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045040	CV188776		DOID:0110714	RGD:8554872	IAGP		D	NM_144499.3(GNAT1):c.386A>G (p.Asp129Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045042	CV188780		DOID:0110657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198576.4(AGRN):c.2457G>C (p.Gly819=)		variant	taxon:9606	20250805	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:0061278	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045049	CV188788		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.1366del (p.Glu456fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045052	CV188791		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2815G>T (p.Glu939Ter)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045057	CV188796		DOID:10584	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1180T>C (p.Cys394Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045061	CV188802		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045061	CV188802		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045061	CV188802		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045063	CV188805		DOID:0060675	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10046C>T (p.Ser3349Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045069	CV188814		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045074	CV188820		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:31544333|PMID:34858902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.2273G>T (p.Gly758Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10045075	CV188821		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1630G>C (p.Asp544His)		variant	taxon:9606	20180619	ClinVar		
RGD	10045075	CV188821		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1630G>C (p.Asp544His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:32884365|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0070655	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:32884365|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110477	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:32884365|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110543	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:32884365|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110826	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:32884365|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045096	CV188848		DOID:0050629	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024570.4(RNASEH2B):c.356A>G (p.Asp119Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045096	CV188848		DOID:9001350	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024570.4(RNASEH2B):c.356A>G (p.Asp119Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045096	CV188848		DOID:9003907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024570.4(RNASEH2B):c.356A>G (p.Asp119Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0090059	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:1829425|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27033713|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:30959774|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		DOID:0090059	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|PMID:33819700|PMID:37628579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10045113	CV188871		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4890+2T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045119	CV188877		DOID:14501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045121	CV188882		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:27717089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.354del (p.Ile118fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10045132	CV188895		DOID:0110525	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.4530+107A>G		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045151	CV188919		DOID:0050473	PMID:19283855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33981653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.11873-2A>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045158	CV188927		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.1604+2T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045159	CV188928		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2262C>G (p.Tyr754Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045174	CV188949		DOID:0110234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006891.4(CRYGD):c.134T>C (p.Leu45Pro)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10045194	CV188976		DOID:9004726	PMID:25741868|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10045199	CV188982		DOID:10584	PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045201	CV188986		DOID:9006690	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.101C>G (p.Ser34Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045204	CV188989		DOID:0060575	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139125.4(MASP1):c.1576C>T (p.Arg526Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045219	CV189011		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045225	CV189017		DOID:0061132	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045225	CV189017		DOID:0110636	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		DOID:11723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		DOID:9883	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045249	CV189049		DOID:10584	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045260	CV189062		DOID:0070117	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1413-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045260	CV189062		DOID:0110136	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1413-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045260	CV189062		DOID:0111001	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1413-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045260	CV189062		DOID:0111118	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1413-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045260	CV189062		DOID:9000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1413-2A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10045260	CV189062		DOID:9005786	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1413-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045263	CV189065		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1630_1633dup (p.Asn545fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045272	CV189074		DOID:0060010	PMID:21624848|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:29772310|PMID:31031743|PMID:32655540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000536.4(RAG2):c.1403_1406del (p.His468fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045275	CV189077		DOID:9002112	PMID:25741868|PMID:29276005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.7567_7570del (p.Val2523fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10045277	CV189079		DOID:9007455	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001940.4(ATN1):c.3178C>T (p.His1060Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045285	CV189087		DOID:0110329	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2876del (p.Lys959fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:8501	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10045298	CV189101		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.695del (p.Pro232fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045300	CV189103		DOID:0070452	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000379.4(XDH):c.3276+12A>G		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10045300	CV189103		DOID:0070453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000379.4(XDH):c.3276+12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045301	CV189104		DOID:8501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*6del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045309	CV189112		DOID:0112264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025000.4(DCAF17):c.322-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:0110033	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:0110034	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:10983	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		DOID:0110033	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		DOID:0111365	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		DOID:576	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		DOID:9000363	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045317	CV189121		DOID:0050663	PMID:18378883|PMID:25211533|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10045317	CV189121		DOID:0061198	PMID:18378883|PMID:25211533|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0080584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:0050592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:0110087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:0110092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:8488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:9565	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045330	CV189134		DOID:9005349	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.263del (p.Val88fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		DOID:10584	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20240618	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045349	CV189171		DOID:0081009	PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4701C>A (p.His1567Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045349	CV189171		DOID:0110091	PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4701C>A (p.His1567Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045349	CV189171		DOID:0110363	PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4701C>A (p.His1567Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0081009	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0110091	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0110363	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10045351	CV189173		DOID:0110363	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4815T>G (p.Asp1605Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045352	CV189176		DOID:0070071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024665.7(TBL1XR1):c.209G>A (p.Gly70Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10045353	CV189177		DOID:0090036	PMID:25983243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282684.2(KCTD17):c.413G>A (p.Arg138His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:0050939	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:5041	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:5746	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:9006971	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:9008952	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046084	CV189351		DOID:9001275	PMID:18209767|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.751G>A (p.Ala251Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046086	CV189356		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1150G>A (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046087	CV189357		DOID:0110218	PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1733G>A (p.Arg578Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046087	CV189357		DOID:9001275	PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1733G>A (p.Arg578Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046109	CV190022		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1223A>T (p.Tyr408Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046110	CV190026		DOID:1826	PMID:17167516|PMID:21194675|PMID:23613428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.389del (p.Arg130fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:2394	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046113	CV189180		DOID:0111254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.885C>T (p.Tyr295=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046114	CV189321		DOID:0110651	PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046114	CV189321		DOID:9007	PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:1287	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:1596	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:1924	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:2030	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:9001733	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:9007736	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046147	CV189336		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-51C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046153	CV189310		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.104T>C (p.Leu35Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0111073	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:9000727	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:9007001	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:9008830	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046162	CV189185		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28158428|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046162	CV189185		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28158428|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046168	CV189358		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3577G>C (p.Glu1193Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046169	CV189360		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3461G>A (p.Arg1154Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046171	CV189362		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2194G>A (p.Gly732Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046172	CV189363		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1896G>A (p.Met632Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046174	CV189345		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.251A>C (p.Glu84Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046177	CV189349		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.634C>T (p.Arg212Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046178	CV189350		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.701G>T (p.Arg234Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		DOID:0110647	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:35352813|PMID:38489124|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		DOID:2843	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:35352813|PMID:38489124|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046186	CV189259		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:0110645	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:2843	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:9000064	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046189	CV189367		DOID:0050434	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.884T>C (p.Val295Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046189	CV189367		DOID:9001868	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.884T>C (p.Val295Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046189	CV189367		DOID:9002848	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.884T>C (p.Val295Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:9001836	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:9003163	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		DOID:0110218	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		DOID:9000064	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046215	CV189374		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046239	CV189228		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		DOID:0111700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0070600	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:9002065	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046259	CV189900		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2813G>A (p.Arg938Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:39554508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:39554508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:39554508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:39554508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:39554508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046273	CV189881		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.821A>G (p.Tyr274Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046274	CV189883		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.328C>T (p.Pro110Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046281	CV189840		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1172C>T (p.Ala391Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046281	CV189840		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1172C>T (p.Ala391Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046282	CV189841		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:36077770|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1321A>G (p.Asn441Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0050431	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0110082	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0110458	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0060319	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0110458	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:11830	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:7998	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:9001733	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:9008023	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:9970	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0110458	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0050431	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0050700	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0110081	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:9002630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046314	CV189999		DOID:0061184	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10046314	CV189999		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046315	CV190000		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33789662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1652G>A (p.Arg551His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046321	CV189809		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.215A>G (p.Asn72Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046326	CV189814		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30245029|PMID:38808331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.978C>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046326	CV189814		DOID:0110542	PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:30245029|PMID:38808331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.978C>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046327	CV189815		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:26084686|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.979G>A (p.Asp327Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046332	CV190021		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1847G>T (p.Arg616Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046334	CV189970		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046334	CV189970		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046341	CV189872		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.254G>A (p.Arg85His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046342	CV189873		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046342	CV189873		DOID:0110423	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046343	CV189874		DOID:0080095	PMID:21520333|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.346G>A (p.Ala116Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:0110423	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046345	CV189876		DOID:0080095	PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.764A>G (p.Lys255Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:0110310	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110108	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110307	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110320	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110453	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:9001215	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046358	CV189934		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4026C>A (p.Cys1342Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		DOID:6000	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110108	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110307	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110320	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110453	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:11984	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:1909	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:9000590	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:9001215	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:114	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046364	CV189943		DOID:0110320	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:29420653|PMID:29687901|PMID:29697798|PMID:31376648|PMID:32656206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046366	CV189945		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.421G>A (p.Ala141Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046392	CV189852		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2260A>C (p.Ile754Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046395	CV189859		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3440T>A (p.Ile1147Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046409	CV189392		DOID:0110040	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.1139C>A (p.Thr380Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046412	CV189960		DOID:0110070	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:0070236	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:0110070	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:14004	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046423	CV189917		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.557A>G (p.Asn186Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046423	CV189917		DOID:9004039	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.557A>G (p.Asn186Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0050700	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0110308	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0110426	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0111427	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046436	CV189405		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107230A>G (p.Ile35744Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046436	CV189405		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107230A>G (p.Ile35744Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046447	CV189425		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102827G>A (p.Arg34276Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046447	CV189425		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102827G>A (p.Arg34276Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046484	CV189492		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85624A>G (p.Ile28542Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046484	CV189492		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85624A>G (p.Ile28542Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046513	CV189556		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67322A>G (p.Glu22441Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046513	CV189556		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67322A>G (p.Glu22441Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046550	CV189606		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046554	CV189615		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046555	CV189616		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42839A>G (p.Asp14280Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046555	CV189616		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42839A>G (p.Asp14280Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0081341	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0110315	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0111078	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0111188	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0081341	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0110283	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0110430	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0111078	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0111188	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046597	CV189691		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17869C>G (p.Gln5957Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046597	CV189691		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17869C>G (p.Gln5957Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046606	CV189701		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13701T>G (p.Asp4567Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046606	CV189701		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13701T>G (p.Asp4567Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046639	CV189743		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6927T>A (p.Asn2309Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046639	CV189743		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6927T>A (p.Asn2309Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046643	CV189748		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5855A>G (p.His1952Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046643	CV189748		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5855A>G (p.His1952Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046652	CV189758		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3616G>T (p.Ala1206Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046652	CV189758		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3616G>T (p.Ala1206Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046666	CV189866		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:24227891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1192C>T (p.Pro398Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046666	CV189866		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:24227891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1192C>T (p.Pro398Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046667	CV189867		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10046668	CV189868		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1607C>A (p.Pro536His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0050700	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0090128	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0110076	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:9002630	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046683	CV189846		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.952G>A (p.Val318Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046683	CV189846		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.952G>A (p.Val318Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046684	CV189849		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10046685	CV189855		DOID:0110445	PMID:22892539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33802723|PMID:35885997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2863C>T (p.Arg955Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046686	CV189861		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3846T>A (p.Ser1282Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046686	CV189861		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3846T>A (p.Ser1282Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046688	CV189389		DOID:0110040	PMID:23383383|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.208G>A (p.Gly70Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:0110425	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:9004039	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:9120	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046692	CV189922		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1750C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046692	CV189922		DOID:9004039	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1750C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		DOID:9008305	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046726	CV189992		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2568A>C (p.Lys856Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046728	CV190027		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8087T>G (p.Leu2696Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046729	CV190023		DOID:0070271	PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu)		variant	taxon:9606	20190514	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		DOID:0081447	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046732	CV190071		DOID:0070128	RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1176C>A (p.Cys392Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046733	CV190072		DOID:0070128	PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:26812777|PMID:28932413|PMID:32349464|PMID:33509032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1207G>A (p.Glu403Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046733	CV190072		DOID:1459	PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:26812777|PMID:28932413|PMID:32349464|PMID:33509032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1207G>A (p.Glu403Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046733	CV190072		DOID:630	PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:26812777|PMID:28932413|PMID:32349464|PMID:33509032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1207G>A (p.Glu403Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046734	CV190073		DOID:0070128	RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1193C>G (p.Pro398Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046735	CV136392		DOID:14701	RGD:8554872	IAGP		D	NG_008939.1(PCCB):g.896_8947del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046737	CV189253		DOID:9000064	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>C (p.Val3895Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		DOID:2843	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		DOID:2843	PMID:19406494|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046740	CV189215		DOID:0050451	PMID:19841298|PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1940C>T (p.Ala647Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		DOID:2843	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:29714131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046742	CV190031		DOID:0110475	PMID:23668481|PMID:24158611|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.24G>A (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046743	CV190032		DOID:0070279	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194292.3(SASS6):c.185T>C (p.Ile62Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046744	CV190059		DOID:0112007	PMID:25806920|PMID:26792934|PMID:27245663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054021.2(GPR101):c.1098C>A (p.Asp366Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046747	CV190064		DOID:0090050	PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7502G>A (p.Arg2501His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046749	CV190087		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.4(MECP2):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046751	CV190086		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414-42A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046752	CV190082		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1182_*452del (p.Leu394_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046753	CV190084		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.685C>T (p.Pro229Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046754	CV190085		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.426del (p.Ala143fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046755	CV190088		DOID:0111790	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194277.3(FRMD7):c.556A>G (p.Met186Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046756	CV190089		DOID:0070242	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020312.4(COQ9):c.521+1del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046757	CV190074		DOID:0111744	PMID:25477146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130698.2(TRPC3):c.2285G>A (p.Arg762His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046758	CV190079		DOID:0111976	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.261dup (p.Ala88Serfs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046759	CV190080		DOID:0111976	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.308C>A (p.Ala103Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046760	CV190091		DOID:0111391	PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:26276046|PMID:34387910|PMID:35005816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.542A>G (p.Tyr181Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046761	CV190104		DOID:0110307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1478T>A (p.Met493Lys)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10046762	CV190105		DOID:0110307	PMID:16199542|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.556G>C (p.Val186Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046763	CV190103		DOID:0110307	PMID:16199542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2225C>A (p.Ala742Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046764	CV190101		DOID:0110307	PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.480C>A (p.Asn160Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046765	CV190102		DOID:0110307	PMID:27247418|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046766	CV187242		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030753.5(WNT3):c.271T>C (p.Cys91Arg)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046767	CV187236		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006522.4(WNT6):c.570G>A (p.Arg190=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046768	CV187238		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004625.4(WNT7A):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:0080173	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27650966|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:0111647	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27650966|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:630	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27650966|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:9008653	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27650966|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:9008686	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27650966|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046770	CV187239		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004626.3(WNT11):c.947G>A (p.Arg316His)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046771	CV187235		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003468.4(FZD5):c.267G>A (p.Met89Ile)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046772	CV187240		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014045.5(LRP10):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046773	CV187241		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030753.5(WNT3):c.638G>A (p.Gly213Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10046774	CV190081		DOID:0111976	PMID:20004786|PMID:27066545|PMID:28492532|PMID:29155098|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.121641318T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046775	CV190092		DOID:10983	PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:24633401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28570636|PMID:29801666|PMID:35369551|PMID:36239278|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046776	CV190093		DOID:0060349	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.1408G>T (p.Glu470Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046778	CV190096		DOID:9005299	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.434T>C (p.Leu145Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046779	CV190097		DOID:9005299	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.407G>A (p.Ser136Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046780	CV190098		DOID:9005299	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.419T>C (p.Leu140Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046781	CV190099		DOID:9005299	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.653T>C (p.Leu218Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046782	CV190108		DOID:0060482	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018942.3(HMX1):c.650A>C (p.Gln217Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:0070271	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:0070275	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:3883	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:9003685	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:9007071	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		DOID:0080445	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046786	CV190114		DOID:0110165	PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046786	CV190114		DOID:10595	PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046787	CV190115		DOID:9005063	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017649.5(CNNM2):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046788	CV190116		DOID:9005063	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017649.5(CNNM2):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046789	CV190117		DOID:1657	PMID:24699222|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017649.5(CNNM2):c.806C>G (p.Ser269Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046789	CV190117		DOID:9005063	PMID:24699222|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017649.5(CNNM2):c.806C>G (p.Ser269Trp)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10046790	CV187273		DOID:9003816	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199261.4(TPTE):c.1357-3_1357-2del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046797	CV189348		DOID:9001275	PMID:20018952|PMID:21685056|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:25076992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		DOID:0050700	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		DOID:0060356	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:1459	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:9001581	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:9744	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046810	CV190125		DOID:0070061	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.302_310del (p.Thr101_Ser103del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046816	CV181483		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.(?_43479884)_(46741003_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046817	CV181484		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.(?_43479884)_(45501849_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046818	CV181481		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.752G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046819	CV181482		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.3892+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046820	CV181477		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.12688C>T (p.Gln4230Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046820	CV181477		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.12688C>T (p.Gln4230Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046821	CV181479		DOID:0060473	PMID:20711175|PMID:22126750|PMID:25741868|PMID:25972376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9961C>T (p.Arg3321Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046822	CV181476		DOID:0060473	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.14659G>T (p.Glu4887Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046823	CV181474		DOID:0060473	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.15235_15238del (p.Asn5079fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046824	CV181480		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7481dup (p.Ala2496fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046825	CV181473		DOID:0060473	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.16413-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046826	CV181478		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.11796_11813del (p.Gln3934_Gln3939del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046827	CV181475		DOID:0060473	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.14732C>T (p.Pro4911Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046828	CV189952		DOID:11984	PMID:18403758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4240C>A (p.Leu1414Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046831	CV190128		DOID:0070061	PMID:28492532|PMID:29150892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.419G>C (p.Arg140Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046835	CV187194		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:30293936|PMID:33994402|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:37805670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.811G>A (p.Val271Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046836	CV187195		DOID:0051062	PMID:10790219|PMID:15241806|PMID:17347910|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26608663|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32977124|PMID:34906454|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.828C>A (p.Cys276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046836	CV187195		DOID:13810	PMID:10790219|PMID:15241806|PMID:17347910|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26608663|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32977124|PMID:34906454|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.828C>A (p.Cys276Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046836	CV187195		DOID:9000808	PMID:10790219|PMID:15241806|PMID:17347910|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26608663|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32977124|PMID:34906454|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.828C>A (p.Cys276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:0111062	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:13809	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:13810	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:9000699	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:9005519	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046839	CV187186		DOID:13810	PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7134C>A (p.Ser2378Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046841	CV187188		DOID:13810	PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5654A>G (p.Tyr1885Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046843	CV187190		DOID:13810	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2585T>C (p.Val862Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046845	CV187182		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.449_450del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046846	CV187183		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046846	CV187183		DOID:9005308	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046847	CV187192		DOID:13810	PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012108.4(STAP1):c.139A>G (p.Thr47Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046848	CV190135		DOID:0080954	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10046849	CV190136		DOID:0080954	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046850	CV190137		DOID:0080954	PMID:25741868|PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		DOID:0050691	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046852	CV190139		DOID:0050691	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372066.1(TFAP2A):c.647T>A (p.Val216Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046855	CV190143		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.602del (p.Pro201fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046857	CV190145		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.596_597insGCTCCGGCCCC (p.Ala200fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046859	CV190146		DOID:5572	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.416del (p.Pro139fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046860	CV152978		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.*5+2T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046861	CV189179		DOID:0111254	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.856C>T (p.Pro286Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046879	CV189369		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		DOID:11984	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046882	CV189658		DOID:12930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33094+1G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		DOID:9007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046893	CV189913		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.983dup (p.Ser329fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046907	CV189839		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1100C>G (p.Pro367Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046907	CV189839		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1100C>G (p.Pro367Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10046944	CV189968		DOID:0080551	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1324A>T (p.Ile442Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046944	CV189968		DOID:0110083	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1324A>T (p.Ile442Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046946	CV189971		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27157848|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.746C>T (p.Thr249Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046946	CV189971		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27157848|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.746C>T (p.Thr249Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0080326	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0080551	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0110083	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0110307	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:12930	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		DOID:9004616	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046950	CV189788		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046969	CV189572		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61825C>T (p.Arg20609Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046998	CV189798		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046998	CV189798		DOID:384	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046999	CV189801		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046999	CV189801		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046999	CV189801		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047016	CV189878		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1325C>T (p.Ala442Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047034	CV190030		DOID:3852	PMID:10874301|PMID:15188174|PMID:16110486|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.844dup (p.Leu282fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047035	CV166181		DOID:9001104	PMID:25407000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3598A>T (p.Lys1200Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047037	CV190038		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.79T>C (p.Tyr27His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047038	CV190035		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.217_225del (p.Val73_Tyr75del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		DOID:0081447	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:0080463	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:2303	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:480	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:9002775	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:936	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:9834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047043	CV190052		DOID:0050970	PMID:22457051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:32921676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1174G>A (p.Val392Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047043	CV190052		DOID:0110226	PMID:22457051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:32921676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1174G>A (p.Val392Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047044	CV190053		DOID:0112013	PMID:24452206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28587736|PMID:32795529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145068.4(TRPV3):c.2017C>T (p.Leu673Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047045	CV190054		DOID:0111708	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145068.4(TRPV3):c.1739A>C (p.Gln580Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047046	CV190060		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7660G>A (p.Ala2554Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047046	CV190060		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7660G>A (p.Ala2554Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047046	CV190060		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7660G>A (p.Ala2554Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047046	CV190060		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7660G>A (p.Ala2554Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047422	CV136597		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.300dup (p.Ala101fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047423	CV136599		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.367dup (p.Glu123fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047424	CV190151		DOID:14681	PMID:24065356|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047426	CV190155		DOID:0060475	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:0060041	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:0060475	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:0080855	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:12849	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:1826	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:2030	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:480	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:630	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:9002775	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:9003507	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:9005603	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:9007736	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:936	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:36895422|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047431	CV187251		DOID:9002394	PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29775242|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.11:g.57892346A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047433	CV190163		DOID:9001575	PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006744.4(RBP4):c.223G>A (p.Ala75Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047434	CV190164		DOID:9000743	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10047435	CV190165		DOID:0070185	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.69954448_70045530del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047436	CV190166		DOID:0070185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031276.3(TEX11):c.466A>G (p.Met156Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047438	CV190168		DOID:0070185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031276.3(TEX11):c.405C>T (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047439	CV190169		DOID:0111868	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006978.3(RNF113A):c.901C>T (p.Gln301Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047440	CV190170		DOID:0060798	PMID:25741868|PMID:25772097|PMID:27538619|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006087.4(TUBB4A):c.568C>T (p.His190Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10047441	CV190171		DOID:13636	PMID:16084127|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:25525159|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2557C>T (p.Arg853Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047444	CV190174		DOID:0111763	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.10:g.69521863_69670036dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047445	CV190178		DOID:0081134	PMID:25650066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001258392.3(CLPB):c.1595del (p.Ile532fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10047446	CV190179		DOID:0060788	PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:28492532|PMID:30125339|PMID:33771508|PMID:34055512|PMID:36548190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013328.4(PYCR2):c.355C>T (p.Arg119Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047447	CV190180		DOID:0060788	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013328.4(PYCR2):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047448	CV190183		DOID:0111247	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1334C>G (p.Thr445Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047453	CV190202		DOID:0110275	PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19556129|PMID:20694146|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:31862442|PMID:34355366|PMID:35169782|PMID:35198268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10047458	CV190209		DOID:0110334	PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.91C>T (p.Gln31Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047458	CV190209		DOID:12347	PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.91C>T (p.Gln31Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047461	CV190219		DOID:10587	PMID:17579360|PMID:21070211|PMID:22520351|PMID:25260228|PMID:25741868|PMID:27126738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.169G>A (p.Gly57Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047463	CV190226		DOID:12802	PMID:12203999|PMID:15862278|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:24036510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228|PMID:9427149|PMID:9748610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0060699	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0060700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0090107	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0111387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:11202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:9000874	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047483	CV190283		DOID:14175	PMID:10823831|PMID:12056827|PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:20447124|PMID:26973240|PMID:28388566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.245G>C (p.Arg82Pro)		variant	taxon:9606	20191210	ClinVar		
RGD	10047488	CV190296		DOID:0110344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025295.3(IFITM5):c.80G>C (p.Gly27Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047505	CV190342		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1069T>C (p.Ser357Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047506	CV190343		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1098A>C (p.Arg366Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047509	CV190346		DOID:0110526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128228.3(TPRN):c.559G>T (p.Ala187Ser)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10047514	CV190365		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001189.4(NKX3-2):c.429G>A (p.Ala143=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:0110938	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:0110944	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:13533	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:9004721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047524	CV190383		DOID:0070304	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.50G>A (p.Gly17Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047524	CV190383		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.50G>A (p.Gly17Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047531	CV190414		DOID:0060235	PMID:17126586|PMID:20027113|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21922592|PMID:22989098|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:33123633|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.136C>T (p.Pro46Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047534	CV190421		DOID:0110943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003701.4(TNFSF11):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047544	CV190453		DOID:9009411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004643.4(PABPN1):c.186G>A (p.Leu62=)		variant	taxon:9606	20260203	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		DOID:0110810	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		DOID:2476	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		DOID:607	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047548	CV190473		DOID:0070657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.*4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047548	CV190473		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.*4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047556	CV190498		DOID:0050644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047556	CV190498		DOID:9001198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047556	CV190498		DOID:9006958	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047557	CV190503		DOID:0110337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.213G>A (p.Leu71=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:0050631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047571	CV190536		DOID:9007633	PMID:40436827|RGD:405850206	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.79+1975G>A		variant	taxon:9606	20250906	GWAS_CATALOG		
RGD	10047585	CV190593		DOID:0110633	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.44_72dup (p.Arg25fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10047599	CV190651		DOID:0081022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.58G>A (p.Glu20Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047604	CV190669		DOID:0111112	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047604	CV190669		DOID:12712	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047606	CV190689		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.3209T>C (p.Phe1070Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047606	CV190689		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.3209T>C (p.Phe1070Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047606	CV190689		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.3209T>C (p.Phe1070Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047606	CV190689		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.3209T>C (p.Phe1070Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047608	CV190698		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.5003G>A (p.Arg1668His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047609	CV190699		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.1542C>T (p.Ala514=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047611	CV190701		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047611	CV190701		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047611	CV190701		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047612	CV190702		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.303C>A (p.Pro101=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		DOID:0080153	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047614	CV190704		DOID:0080154	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.*5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047615	CV190708		DOID:5810	PMID:17185467|PMID:23260757|PMID:25741868|PMID:26022996|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:29744787|PMID:31858364|PMID:32307643|PMID:32888943|PMID:35482138|PMID:8242080|PMID:8401541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000022.4(ADA):c.956_960del (p.Glu319fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047624	CV190727		DOID:0061186	PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:38623632|PMID:39088276|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047630	CV190739		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.775_779del (p.Leu259fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047648	CV190802		DOID:12347	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15767861|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2220C>T (p.Asn740=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047652	CV190808		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:30165555|PMID:30877237|PMID:37344589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002878.4(RAD51D):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047652	CV190808		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:30165555|PMID:30877237|PMID:37344589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002878.4(RAD51D):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047657	CV190825		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.957A>G (p.Gly319=)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10047657	CV190825		DOID:1852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.957A>G (p.Gly319=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047663	CV190838		DOID:0060802	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.1026A>C (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047663	CV190838		DOID:630	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.1026A>C (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047676	CV190879		DOID:0050755	PMID:14770181|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.3147C>T (p.His1049=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047676	CV190879		DOID:0060196	PMID:14770181|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.3147C>T (p.His1049=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047677	CV190883		DOID:8501	PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047680	CV190893		DOID:9000666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020223.4(FAM20C):c.1659G>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047681	CV190894		DOID:9000666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020223.4(FAM20C):c.1690A>G (p.Asn564Asp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047682	CV190896		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10047682	CV190896		DOID:0110085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047682	CV190896		DOID:0110086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047682	CV190896		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047694	CV190945		DOID:3191	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.20467-4del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047697	CV190958		DOID:0080907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.1080T>C (p.Ala360=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047704	CV190986		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.5605C>G (p.Gln1869Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047716	CV191019		DOID:0110867	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.1305G>A (p.Thr435=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047717	CV191026		DOID:0060265	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.1058_1060del (p.Thr353del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047717	CV191026		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.1058_1060del (p.Thr353del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047720	CV191030		DOID:0060822	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1257-9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047726	CV191055		DOID:0110092	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.869-1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047738	CV191092		DOID:0110986	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1411C>G (p.Leu471Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047738	CV191092		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1411C>G (p.Leu471Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:0110183	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:9005946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047746	CV191131		DOID:0070340	PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:32778825|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047746	CV191131		DOID:9273	PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:32778825|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047749	CV191139		DOID:0111254	PMID:11058907|PMID:15505393|PMID:17576681|PMID:18683078|PMID:21176883|PMID:23104440|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28492532|PMID:30904546|PMID:34344405|PMID:35367405|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1244-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047754	CV191154		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1701C>T (p.Ile567=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047754	CV191154		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1701C>T (p.Ile567=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:0060343	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:0110913	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:0110914	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:0110915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:14213	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:7148	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047761	CV191174		DOID:0111789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.1063-8C>T		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		DOID:0110384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0080422	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0080468	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0111294	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:1826	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:630	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:9007956	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:9008086	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047771	CV191199		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.2240C>T (p.Pro747Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047771	CV191199		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.2240C>T (p.Pro747Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		DOID:0110763	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047781	CV191227		DOID:0080110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.1422C>T (p.Arg474=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047781	CV191227		DOID:0081322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.1422C>T (p.Arg474=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047781	CV191227		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.1422C>T (p.Arg474=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047784	CV191239		DOID:9001994	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006486.3(FBLN1):c.1441+9G>A		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047790	CV191270		DOID:0080563	PMID:16199547|PMID:20679665|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1188-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047790	CV191270		DOID:5212	PMID:16199547|PMID:20679665|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1188-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047792	CV191275		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1104G>A (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10047792	CV191275		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1104G>A (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10047792	CV191275		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1104G>A (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047796	CV191279		DOID:0112103	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4642-7T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047796	CV191279		DOID:14748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4642-7T>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:0050711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:3275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:4074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:4947	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:5557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:9003654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047809	CV191317		DOID:2752	PMID:22252923|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:23787031|PMID:25741868|PMID:28394184|PMID:28492532|PMID:30023291|PMID:31130284|PMID:31342611|PMID:31899940|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1802C>T (p.Ser601Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047814	CV191328		DOID:905	PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33213396|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2440C>T (p.Arg814Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047818	CV191341		DOID:0111391	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:31991612|PMID:34387910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10047818	CV191341		DOID:12804	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:31991612|PMID:34387910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047819	CV191342		DOID:3323	PMID:18758829|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7550345|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000521.4(HEXB):c.1517_1529dup (p.Glu511fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047821	CV191344		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047824	CV191350		DOID:0110893	PMID:22033938|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001348946.2(ABCB1):c.1236T>C (p.Gly412=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047825	CV191353		DOID:0060854	PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:16249274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.1853G>T (p.Cys618Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047825	CV191353		DOID:0080527	PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:16249274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.1853G>T (p.Cys618Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047825	CV191353		DOID:4467	PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:16249274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.1853G>T (p.Cys618Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047825	CV191353		DOID:9006963	PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:16249274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.1853G>T (p.Cys618Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047826	CV191357		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:0070232	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:13580	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:1852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:9005369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:9007874	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047846	CV191427		DOID:0080070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1931C>T (p.Thr644Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047846	CV191427		DOID:0080071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1931C>T (p.Thr644Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047846	CV191427		DOID:3343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1931C>T (p.Thr644Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047854	CV191446		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1855G>A (p.Val619Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047854	CV191446		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1855G>A (p.Val619Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10047858	CV191454		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.22904G>A (p.Gly7635Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047859	CV191460		DOID:0070336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23055G>A (p.Gly7685=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10047859	CV191460		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23055G>A (p.Gly7685=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047861	CV191471		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23599A>C (p.Lys7867Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047865	CV191480		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:17999356|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1357C>T (p.Arg453Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047875	CV191498		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2271G>C (p.Leu757Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:0110171	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:0111064	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:0111198	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:10595	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047884	CV191536		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.1899A>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047884	CV191536		DOID:9004577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.1899A>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20220816	ClinVar		
RGD	10047884	CV191536		DOID:9008909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.1899A>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047886	CV191541		DOID:0050964	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002739.5(PRKCG):c.1497T>C (p.Phe499=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		DOID:2746	PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:26913921|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:34534370|PMID:8279469|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10047905	CV191594		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1349G>A (p.Arg450Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10047905	CV191594		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1349G>A (p.Arg450Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10047906	CV191601		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2070C>G (p.Ala690=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047909	CV191615		DOID:0110928	PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.24665_24666del (p.Asn8221_Phe8222insTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		DOID:1148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		DOID:14761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		DOID:9248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		DOID:1148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		DOID:14761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		DOID:9248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047917	CV191634		DOID:2738	PMID:15870973|PMID:28492532|PMID:29499989|PMID:9878557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.1967+1G>A		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		DOID:8501	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047919	CV191649		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2507C>T (p.Ala836Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047919	CV191649		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2507C>T (p.Ala836Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047924	CV191667		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1791G>T (p.Val597=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047924	CV191667		DOID:1852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1791G>T (p.Val597=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047925	CV191668		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31335238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1772A>G (p.Asn591Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047925	CV191668		DOID:1852	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31335238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1772A>G (p.Asn591Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047932	CV191703		DOID:0060812	PMID:25741868|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015107.3(PHF8):c.1731-1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10047937	CV191728		DOID:0110912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.1917G>A (p.Thr639=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047939	CV191730		DOID:0111331	PMID:25741868|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1240dup (p.Leu414fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047939	CV191730		DOID:630	PMID:25741868|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1240dup (p.Leu414fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047939	CV191730		DOID:9008582	PMID:25741868|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1240dup (p.Leu414fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047947	CV191752		DOID:0050711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2662-12T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047948	CV191755		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1752C>T (p.His584=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047949	CV191756		DOID:14701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1429+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:0080502	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:0111392	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:3322	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:420	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:4667	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:4702	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:9005603	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:9007661	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:9008086	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10047951	CV191766		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2584-11_2584-10del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047954	CV191775		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.2016C>T (p.Asp672=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047961	CV191793		DOID:0060822	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1857C>T (p.Cys619=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047961	CV191793		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1857C>T (p.Cys619=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:0050881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:0060205	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:0111385	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047970	CV191809		DOID:0060975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007214.5(SEC63):c.1605dup (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10047970	CV191809		DOID:2975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007214.5(SEC63):c.1605dup (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10047970	CV191809		DOID:9452	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007214.5(SEC63):c.1605dup (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10047972	CV191820		DOID:0060241	PMID:16142236|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38087044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3041T>G (p.Leu1014Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047972	CV191820		DOID:630	PMID:16142236|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38087044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3041T>G (p.Leu1014Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047972	CV191820		DOID:9005349	PMID:16142236|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38087044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3041T>G (p.Leu1014Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10047977	CV191843		DOID:9003259	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.2587C>G (p.Leu863Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:0050470	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:9001751	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:9001863	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:9007692	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047990	CV191881		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.2112G>C (p.Ser704=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047993	CV191887		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.3143-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047997	CV191898		DOID:2754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.2112T>C (p.Ala704=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048013	CV191953		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.1947T>C (p.His649=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048013	CV191953		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.1947T>C (p.His649=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048015	CV191957		DOID:0111021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2439T>C (p.Thr813=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048019	CV191972		DOID:0070113	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31277084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2795+19T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048020	CV191973		DOID:0070113	PMID:10521297|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11754101|PMID:12408188|PMID:12955717|PMID:17160617|PMID:23773996|PMID:24033266|PMID:24178705|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26939636|PMID:27193329|PMID:28492532|PMID:30609409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2621A>T (p.Asp874Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048020	CV191973		DOID:630	PMID:10521297|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11754101|PMID:12408188|PMID:12955717|PMID:17160617|PMID:23773996|PMID:24033266|PMID:24178705|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26939636|PMID:27193329|PMID:28492532|PMID:30609409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2621A>T (p.Asp874Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048027	CV191995		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.901-9T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048028	CV191999		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4000+10T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048034	CV192019		DOID:0050474	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006846.4(SPINK5):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048045	CV192043		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2001T>C (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048045	CV192043		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2001T>C (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048052	CV192063		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1993-7G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048052	CV192063		DOID:6039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1993-7G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048052	CV192063		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1993-7G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048053	CV192064		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3027G>A (p.Glu1009=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048053	CV192064		DOID:9006750	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3027G>A (p.Glu1009=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048054	CV192065		DOID:0060610	PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3402C>T (p.Asn1134=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10048054	CV192065		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3402C>T (p.Asn1134=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048054	CV192065		DOID:9000719	PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3402C>T (p.Asn1134=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048054	CV192065		DOID:9006750	PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3402C>T (p.Asn1134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048067	CV192105		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4089C>T (p.Asp1363=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048069	CV192116		DOID:0080054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5479G>A (p.Gly1827Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048069	CV192116		DOID:9003459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5479G>A (p.Gly1827Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048076	CV192140		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2163G>A (p.Glu721=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048076	CV192140		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2163G>A (p.Glu721=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048076	CV192140		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2163G>A (p.Glu721=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048088	CV192182		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:32912261|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		DOID:0061186	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048095	CV192201		DOID:0111390	PMID:12203999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8401515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.245A>C (p.His82Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048095	CV192201		DOID:12802	PMID:12203999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8401515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.245A>C (p.His82Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048098	CV192207		DOID:0050989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1296C>G (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048101	CV192213		DOID:0110178	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.531+50G>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048101	CV192213		DOID:0111394	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.531+50G>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048101	CV192213		DOID:12801	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.531+50G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048104	CV192232		DOID:0080697	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000381.4(MID1):c.588C>G (p.Ala196=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048106	CV192236		DOID:3322	PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:22128166|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048107	CV192238		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.130-9T>C		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048111	CV192247		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:23418865|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.785_807del (p.Leu262fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048111	CV192247		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:23418865|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.785_807del (p.Leu262fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048111	CV192247		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:23418865|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.785_807del (p.Leu262fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048112	CV192248		DOID:0070111	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048112	CV192248		DOID:0070112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048112	CV192248		DOID:14504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		DOID:2747	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:0080089	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:0110197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:0111217	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:0111223	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:9008014	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048122	CV192273		DOID:0060257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.1151A>G (p.Lys384Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048122	CV192273		DOID:9007522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.1151A>G (p.Lys384Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048129	CV192286		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.8627A>G (p.His2876Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048132	CV192297		DOID:0060989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001200.4(BMP2):c.261A>G (p.Ser87=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048134	CV192301		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.363C>G (p.Ser121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048135	CV192302		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.234A>G (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0080028	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0080045	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0080056	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0080676	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0111348	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0111508	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0112195	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0112281	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0112295	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:14415	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:14789	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:9001210	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:9003049	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:9003716	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:9005817	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:9006763	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048139	CV192315		DOID:0070304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.93C>A (p.Pro31=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048145	CV192333		DOID:0080125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.27G>T (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048146	CV192340		DOID:0080122	PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10048146	CV192340		DOID:630	PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048150	CV192363		DOID:0110943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003701.4(TNFSF11):c.387+14G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		DOID:0070367	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:20016818|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382480|PMID:31418856|PMID:33432707|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048152	CV192366		DOID:0110475	PMID:20863150|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.465T>A (p.Tyr155Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10048156	CV192383		DOID:0060358	PMID:12359134|PMID:12815589|PMID:16510302|PMID:17584774|PMID:23785301|PMID:25741868|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:31904027|PMID:37269901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.51dup (p.Ala18fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		DOID:0050572	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		DOID:0050630	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		DOID:8501	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		DOID:9000343	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		DOID:9650	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048165	CV192426		DOID:0110337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.534C>T (p.Asp178=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048166	CV192427		DOID:0110337	PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.558A>G (p.Ala186=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048166	CV192427		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26634552|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.558A>G (p.Ala186=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048179	CV192482		DOID:0050834	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:17661815|PMID:20624498|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26538304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048184	CV192498		DOID:0080482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.130C>T (p.Leu44Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048184	CV192498		DOID:0081436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.130C>T (p.Leu44Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048187	CV192511		DOID:10652	PMID:28714976|RGD:405850206	IAGP		D	NM_018965.4(TREM2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048188	CV192513		DOID:5212	PMID:26931382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.262T>G (p.Leu88Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048190	CV192516		DOID:0110329	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.154C>T (p.Arg52Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048196	CV192528		DOID:9007711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021101.5(CLDN1):c.369T>C (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048202	CV192545		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.165G>A (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048202	CV192545		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.165G>A (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048210	CV192577		DOID:0110123	PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048210	CV192577		DOID:0110134	PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048210	CV192577		DOID:1935	PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048218	CV192598		DOID:0110864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.524G>A (p.Ser175Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10048222	CV192606		DOID:9003050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.28C>A (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10048222	CV192606		DOID:9003693	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.28C>A (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:0080730	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:4257	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048227	CV192620		DOID:9003326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.1767+8T>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048229	CV192626		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:26633546|PMID:28492532|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2402dup (p.Ser802fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048235	CV192645		DOID:9004577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.3288C>T (p.Asn1096=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:0050700	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:0110461	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:11723	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:9883	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048240	CV192657		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2466-7dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048240	CV192657		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2466-7dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048244	CV192666		DOID:0050560	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18752264|PMID:22323514|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048244	CV192666		DOID:0050588	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18752264|PMID:22323514|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048244	CV192666		DOID:0110297	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18752264|PMID:22323514|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048244	CV192666		DOID:0111237	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18752264|PMID:22323514|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:0110085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048253	CV192694		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3011G>A (p.Ser1004Asn)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:0050592	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:0110085	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:0111571	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:12714	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048262	CV192721		DOID:14701	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15235904|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:38200289|PMID:9385377|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1899+4_1899+7del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048265	CV192732		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3015A>G (p.Leu1005=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048265	CV192732		DOID:0110085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3015A>G (p.Leu1005=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048274	CV192757		DOID:9004518	PMID:16199547|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1985-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		DOID:0110275	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		DOID:9006843	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		DOID:9007114	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		DOID:9884	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048291	CV192810		DOID:12308	PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:28492532|PMID:9185779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.2901C>A (p.Tyr967Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048293	CV192818		DOID:0060573	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.2880G>A (p.Arg960=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048293	CV192818		DOID:0060574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.2880G>A (p.Arg960=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048293	CV192818		DOID:0111054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.2880G>A (p.Arg960=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048295	CV192823		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.2666T>C (p.Met889Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		DOID:0110384	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:35318874|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048305	CV192844		DOID:0070226	PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.2442G>T (p.Lys814Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048305	CV192844		DOID:1852	PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.2442G>T (p.Lys814Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048312	CV192894		DOID:0050592	PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3353del (p.Ser1118fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0080028	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0080045	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0080056	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0080676	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0111348	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0111508	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0112195	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0112281	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:14415	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:14789	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:1673	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:2256	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:630	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:674	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9001210	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9003049	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9003716	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9003748	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9004665	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9005616	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9005817	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:9006763	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		DOID:0050700	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		DOID:11723	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		DOID:9883	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048329	CV192974		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.1656T>C (p.Pro552=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:13359	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:14004	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:14756	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:2394	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:65	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:684	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:9001287	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048337	CV193012		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3542G>T (p.Arg1181Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048342	CV193033		DOID:0070304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.1288-5T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048343	CV193034		DOID:0070304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.1304C>A (p.Ala435Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048343	CV193034		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.1304C>A (p.Ala435Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:0050644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:9001198	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:9006958	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048355	CV193066		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4190-10_4190-9del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048356	CV193068		DOID:2736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.4305G>A (p.Arg1435=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048356	CV193068		DOID:9000812	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.4305G>A (p.Arg1435=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		DOID:0110384	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		DOID:10584	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048368	CV193118		DOID:0070301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.1728T>G (p.Pro576=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048372	CV193126		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3603+3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048377	CV193136		DOID:0050755	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.7834A>G (p.Ser2612Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048377	CV193136		DOID:0060196	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.7834A>G (p.Ser2612Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:0080730	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:4257	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048383	CV193170		DOID:0050592	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4238A>G (p.Lys1413Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048383	CV193170		DOID:0110085	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4238A>G (p.Lys1413Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048383	CV193170		DOID:0110087	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4238A>G (p.Lys1413Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		DOID:1826	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048394	CV193202		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.3312T>C (p.Ser1104=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048394	CV193202		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.3312T>C (p.Ser1104=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048395	CV193203		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048395	CV193203		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0050770	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0080212	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0110860	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0110861	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048404	CV193262		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3972C>T (p.Ile1324=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048405	CV193263		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3872C>T (p.Pro1291Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048411	CV193281		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2944A>G (p.Met982Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048411	CV193281		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2944A>G (p.Met982Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048417	CV193296		DOID:0111415	PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23326254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014639.4(SKIC3):c.2808G>A (p.Trp936Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048418	CV193301		DOID:0080333	PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:22858860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5168-10G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048418	CV193301		DOID:14004	PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:22858860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5168-10G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048418	CV193301		DOID:9005781	PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:22858860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5168-10G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048420	CV193310		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88594+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048420	CV193310		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88594+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048427	CV193336		DOID:0110276	PMID:15827562|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:35723113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048433	CV193358		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.360C>T (p.Asn120=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:0080728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048440	CV193368		DOID:0070193	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.203+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048440	CV193368		DOID:3265	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.203+8T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:0070300	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:0080055	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:14687	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:2256	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:65	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:9006897	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		DOID:206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		DOID:9003050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0050331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0060703	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0080041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0081370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0111158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0111160	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0111161	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:0111162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:11054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:4362	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:4480	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:5557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:9003654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:9004806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:9008166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:9008968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:9009116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048448	CV193388		DOID:2217	PMID:15351858|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000174.5(GP9):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048452	CV193399		DOID:0080217	PMID:25741868|PMID:27423329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.112-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048452	CV193399		DOID:14497	PMID:25741868|PMID:27423329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.112-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048452	CV193399		DOID:14502	PMID:25741868|PMID:27423329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.112-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048452	CV193399		DOID:9004186	PMID:25741868|PMID:27423329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.112-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048456	CV193408		DOID:0080734	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000302.4(PLOD1):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048456	CV193408		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000302.4(PLOD1):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048456	CV193408		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000302.4(PLOD1):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:0080526	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36552859|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:37761847|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:39262237|PMID:39273547|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:0111864	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36552859|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:37761847|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:39262237|PMID:39273547|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:1485	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36552859|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:37761847|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:39262237|PMID:39273547|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:9008999	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36552859|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:37761847|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:39262237|PMID:39273547|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:9563	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36552859|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:37761847|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:39262237|PMID:39273547|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048465	CV193439		DOID:9003733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.9(CYP21A2):c.293-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		DOID:0050572	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		DOID:0110372	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		DOID:10584	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		DOID:8501	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		DOID:2748	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		DOID:9000150	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		DOID:9005369	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		DOID:9007661	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31263214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048473	CV193459		DOID:5325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017420.3(ESCO2):c.147C>G (p.Cys49Trp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048475	CV193462		DOID:13994	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001024630.4(RUNX2):c.240G>A (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048477	CV193465		DOID:0060854	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.540G>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048477	CV193465		DOID:0080527	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.540G>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048477	CV193465		DOID:9006963	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.540G>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048477	CV193465		DOID:9009241	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.540G>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		DOID:0061122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		DOID:557	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0050601	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0060330	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0060782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0060783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0080401	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0090023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0090119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:9002385	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:9006424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048514	CV193559		DOID:0061181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.239+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048514	CV193559		DOID:0070224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.239+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:0080718	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:0081363	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:3659	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:9001727	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048520	CV193579		DOID:0110391	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048524	CV193595		DOID:0061020	PMID:11549703|PMID:15963055|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.424G>A (p.Ala142Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048527	CV193606		DOID:0081424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.171T>C (p.Ala57=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048537	CV193638		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.213C>G (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048546	CV193667		DOID:0112041	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021120.4(DLG3):c.409-4G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048551	CV193681		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048551	CV193681		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048553	CV193689		DOID:0050659	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.546G>A (p.Val182=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048563	CV193748		DOID:0070257	PMID:21811164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153603.4(COG7):c.323dup (p.Leu108fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048573	CV193781		DOID:0070298	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1741G>A (p.Val581Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048580	CV193797		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3528dup (p.Ser1177fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0110308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		DOID:0110402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048588	CV193836		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.5259C>T (p.Cys1753=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048594	CV193853		DOID:0060473	PMID:21658225|PMID:22126750|PMID:24633898|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7903C>T (p.Arg2635Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048594	CV193853		DOID:9001255	PMID:21658225|PMID:22126750|PMID:24633898|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7903C>T (p.Arg2635Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		DOID:769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048613	CV193964		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4035C>A (p.Gly1345=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048613	CV193964		DOID:0110860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4035C>A (p.Gly1345=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048613	CV193964		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4035C>A (p.Gly1345=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048613	CV193964		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4035C>A (p.Gly1345=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:2018	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:17893264|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23327786|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10048625	CV194048		DOID:0070007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.5739-14_5739-9del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048630	CV194075		DOID:0080333	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6777T>C (p.Gly2259=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048630	CV194075		DOID:14004	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6777T>C (p.Gly2259=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048630	CV194075		DOID:9005781	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6777T>C (p.Gly2259=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048645	CV194127		DOID:0060173	PMID:22106044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4418C>G (p.Ala1473Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:0081350	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:14452	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:9004296	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:9006927	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048662	CV194208		DOID:0110839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.8730+21dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048662	CV194208		DOID:9001128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.8730+21dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048663	CV194210		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6245C>T (p.Thr2082Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048676	CV194253		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.423G>A (p.Thr141=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:9001501	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:9007623	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:9007668	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:936	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048681	CV194271		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:30089515|PMID:30777126|PMID:32912261|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.430del (p.Ile144fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:0110078	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:0111011	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:14791	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:9004519	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:980	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048685	CV194286		DOID:9281	PMID:1301187|PMID:24130151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.357del (p.Trp120fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|PMID:8704921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:1826	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:30868114|PMID:32581362|PMID:34293681|PMID:35359575|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		DOID:0110675	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|PMID:36591657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		DOID:0111377	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|PMID:36591657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		DOID:0111378	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|PMID:36591657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		DOID:3635	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|PMID:36591657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:0110675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:0111378	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:4947	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:6171	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048726	CV194414		DOID:0110225	PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:26206080|PMID:26688388|PMID:27173043|PMID:28104484|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:31731876|PMID:32577394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1444G>A (p.Gly482Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048748	CV194512		DOID:5212	PMID:27480077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.603G>A (p.Trp201Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10048748	CV194512		DOID:630	PMID:27480077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.603G>A (p.Trp201Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10048752	CV194535		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.846C>G (p.Asp282Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048752	CV194535		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.846C>G (p.Asp282Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048752	CV194535		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.846C>G (p.Asp282Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048760	CV194558		DOID:0110864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.1006A>T (p.Met336Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048773	CV194605		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7338T>C (p.Phe2446=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048773	CV194605		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7338T>C (p.Phe2446=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048773	CV194605		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7338T>C (p.Phe2446=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:0050439	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:20301515|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:0110360	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:20301515|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:0110838	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:20301515|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:8501	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:20301515|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:0060376	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:0110986	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:630	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:9005603	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:9008086	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048788	CV194664		DOID:0080046	PMID:16752401|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:25741868|PMID:25809783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.3106C>T (p.Arg1036Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048789	CV194665		DOID:0110276	PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4937T>C (p.Ile1646Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:0050387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:0060058	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:4947	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:6354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:9004083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:9005024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		DOID:0110838	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048796	CV194690		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.8171A>G (p.Tyr2724Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048797	CV194692		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8779A>G (p.Met2927Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048799	CV194696		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7110-7T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048799	CV194696		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7110-7T>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10048799	CV194696		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7110-7T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048806	CV194713		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.6468C>T (p.His2156=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048806	CV194713		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.6468C>T (p.His2156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048807	CV194718		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+10C>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048807	CV194718		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+10C>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048807	CV194718		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+10C>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048809	CV194725		DOID:0112296	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.3275G>A (p.Gly1092Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048824	CV194777		DOID:0080153	PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:20434380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.287-1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048832	CV194791		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.588C>T (p.Arg196=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048842	CV194820		DOID:9000495	PMID:10801058|PMID:11058895|PMID:11715002|PMID:18203160|PMID:20301289|PMID:21949237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:33413482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.442G>A (p.Asp148Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048844	CV194829		DOID:0070191	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000433.4(NCF2):c.606G>A (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		DOID:8501	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32579692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048847	CV194835		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1011G>A (p.Lys337=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10048854	CV194862		DOID:1926	PMID:12000368|PMID:25741868|PMID:37926171|PMID:39189706|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.431T>G (p.Leu144Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048857	CV194873		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.240G>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048857	CV194873		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.240G>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048857	CV194873		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.240G>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048863	CV194897		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048866	CV194904		DOID:0080030	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002427.4(MMP13):c.772dup (p.Asp258fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10048869	CV194914		DOID:0060820	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003336.4(UBE2A):c.321A>G (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048869	CV194914		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003336.4(UBE2A):c.321A>G (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		DOID:0111128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		DOID:1312	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		DOID:0050775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048889	CV194990		DOID:3151	PMID:38182794|RGD:405850206	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048893	CV195007		DOID:0060203	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048893	CV195007		DOID:1070	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048893	CV195007		DOID:9007708	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048897	CV195022		DOID:0111405	PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:22029163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:32488952|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10048905	CV195048		DOID:0080481	PMID:15542397|PMID:19127411|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.820A>G (p.Thr274Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048905	CV195048		DOID:9008179	PMID:15542397|PMID:19127411|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.820A>G (p.Thr274Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048905	CV195048		DOID:905	PMID:15542397|PMID:19127411|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.820A>G (p.Thr274Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		DOID:0060839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		DOID:10629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		DOID:9005041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		DOID:0110838	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10048940	CV195189		DOID:14723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.436-4G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048941	CV195190		DOID:14723	PMID:11914035|PMID:15128923|PMID:25741868|PMID:28255778|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31268215|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.455G>C (p.Gly152Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048942	CV195191		DOID:14723	PMID:17236799|PMID:21669895|PMID:25741868|PMID:27748876|PMID:28492532|PMID:31268215|PMID:39519275|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.473A>G (p.Asn158Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048943	CV195195		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.654G>A (p.Ser218=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048947	CV195203		DOID:0070193	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.521T>C (p.Val174Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048947	CV195203		DOID:3265	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.521T>C (p.Val174Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048949	CV195207		DOID:14500	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.1125G>A (p.Trp375Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048949	CV195207		DOID:9001276	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.1125G>A (p.Trp375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048949	CV195207		DOID:9003591	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.1125G>A (p.Trp375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048949	CV195207		DOID:9004507	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.1125G>A (p.Trp375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048949	CV195207		DOID:9008086	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.1125G>A (p.Trp375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048954	CV195223		DOID:0112318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.598-15C>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10048954	CV195223		DOID:0112319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.598-15C>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		DOID:0111392	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779865|PMID:33737400|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10048962	CV195243		DOID:0070223	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.504C>T (p.Asn168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048962	CV195243		DOID:0070229	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.504C>T (p.Asn168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048962	CV195243		DOID:1852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.504C>T (p.Asn168=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048962	CV195243		DOID:9004618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.504C>T (p.Asn168=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048967	CV195256		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:23356216|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:34273913|PMID:38730490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1492C>T (p.Arg498Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048967	CV195256		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:23356216|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:34273913|PMID:38730490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1492C>T (p.Arg498Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048967	CV195256		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:23356216|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:34273913|PMID:38730490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1492C>T (p.Arg498Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048970	CV195266		DOID:0110865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000843.4(GRM6):c.1308T>C (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048974	CV195270		DOID:0060559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003722.2(GLE1):c.727A>G (p.Ile243Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048975	CV195272		DOID:0070146	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.710C>T (p.Thr237Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048977	CV195281		DOID:0110295	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.836-19dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048977	CV195281		DOID:0111234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.836-19dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		DOID:3044	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10048997	CV195343		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.507-13C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048998	CV195350		DOID:0060614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005996.4(TBX3):c.1173G>C (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		DOID:0060490	PMID:17089404|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:25748404|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		DOID:0111128	PMID:17089404|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:25748404|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		DOID:1312	PMID:17089404|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:25748404|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049005	CV195396		DOID:0080563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.723C>T (p.His241=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049012	CV195413		DOID:0080580	PMID:16010683|PMID:17968484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33058845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.568C>T (p.His190Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049019	CV195444		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.780G>A (p.Lys260=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0050770	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0080212	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0110860	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0110861	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:898	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:9834	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		DOID:0110838	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:31998945|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049045	CV195536		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10463G>A (p.Arg3488His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049047	CV195542		DOID:9006253	PMID:17236799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049055	CV195577		DOID:0110016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.675C>G (p.Ile225Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049055	CV195577		DOID:0110353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.675C>G (p.Ile225Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049062	CV195589		DOID:14701	PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:36619936|PMID:38200289|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		DOID:543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		DOID:9007633	PMID:40436827|RGD:405850206	IAGP		D	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20250906	GWAS_CATALOG		
RGD	10049071	CV195605		DOID:0061279	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0070251	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0080090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0080687	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0112148	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:9001526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		DOID:0061237	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:24966751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		DOID:1474	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:24966751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		DOID:3389	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:24966751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		DOID:9001957	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:24966751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34461324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049079	CV195632		DOID:0080676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.504C>A (p.Gly168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049080	CV195633		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049080	CV195633		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049080	CV195633		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049082	CV195639		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.999-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049084	CV195656		DOID:0110276	PMID:17070050|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33610434|PMID:33927379|PMID:35175440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:0050387	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:0050567	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:0080884	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:10534	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:10582	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:1909	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:8501	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:9001458	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:9005024	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:9007505	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:9119	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:17956235|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049096	CV195713		DOID:3659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049096	CV195713		DOID:9000742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049096	CV195713		DOID:9003820	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049101	CV195739		DOID:0080579	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:16199547|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:27601257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.640-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049103	CV195742		DOID:0070264	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.624-3dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049103	CV195742		DOID:9001463	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.624-3dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:0050438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:0080383	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:14515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:2154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:3764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:9007195	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:9008897	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049110	CV195757		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049112	CV195767		DOID:0060610	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049112	CV195767		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049112	CV195767		DOID:9000719	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049112	CV195767		DOID:9006750	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049118	CV195787		DOID:0110668	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049122	CV195797		DOID:9003050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1080-18T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049122	CV195797		DOID:9003693	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1080-18T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049122	CV195797		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1080-18T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049122	CV195797		DOID:9009204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1080-18T>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049123	CV195807		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.11004G>A (p.Thr3668=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049131	CV195844		DOID:0080155	PMID:10077518|PMID:12213615|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28871440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.637G>A (p.Ala213Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049132	CV195845		DOID:9006253	PMID:25741868|PMID:28255778|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.765A>T (p.Glu255Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049136	CV195855		DOID:0111395	PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:15146460|PMID:21204211|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000199.5(SGSH):c.1027dup (p.Leu343fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:0050470	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:9001751	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:9001863	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:9007692	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049145	CV195869		DOID:14701	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049159	CV195905		DOID:0060573	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.954T>A (p.Asn318Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049159	CV195905		DOID:0060574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.954T>A (p.Asn318Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049159	CV195905		DOID:0111054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.954T>A (p.Asn318Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		DOID:14692	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049171	CV195957		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.6723A>G (p.Arg2241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049172	CV195958		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>A (p.Phe2301Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049174	CV195960		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049174	CV195960		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049175	CV195962		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.8809G>T (p.Asp2937Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049176	CV195963		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.4323G>A (p.Gln1441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0080584	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0110241	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0110584	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0110629	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0111099	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:10632	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:1168	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:13533	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:1432	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:5723	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:83	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:8501	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:9351	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:9352	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:9744	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049189	CV196015		DOID:0080733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014244.5(ADAMTS2):c.1281C>T (p.Asp427=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049195	CV196043		DOID:0081270	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.621-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049198	CV196055		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.713C>G (p.Thr238Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049198	CV196055		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.713C>G (p.Thr238Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049211	CV196119		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.17635-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049218	CV196148		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:11343305|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:39839200|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049222	CV196161		DOID:0070113	PMID:16126423|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1532C>T (p.Thr511Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049237	CV196211		DOID:0070487	PMID:10762168|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044.5(SLC6A3):c.1215A>G (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049237	CV196211		DOID:0070489	PMID:10762168|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044.5(SLC6A3):c.1215A>G (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049238	CV196212		DOID:0050592	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1360+2del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049238	CV196212		DOID:0110085	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1360+2del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049238	CV196212		DOID:0110087	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1360+2del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049247	CV196253		DOID:0060358	PMID:12359134|PMID:17584774|PMID:22611163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36109795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1001T>C (p.Leu334Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049249	CV196264		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.951C>A (p.Ile317=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049257	CV196286		DOID:0080836	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012448.4(STAT5B):c.1101C>A (p.Pro367=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049258	CV196287		DOID:0080836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012448.4(STAT5B):c.993G>A (p.Thr331=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049258	CV196287		DOID:0080837	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012448.4(STAT5B):c.993G>A (p.Thr331=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:0050539	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:22492563|PMID:24450158|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049270	CV196342		DOID:0112122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1056-14_1056-8del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049270	CV196342		DOID:4947	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1056-14_1056-8del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049272	CV196349		DOID:0112045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153252.5(BRWD3):c.814-16dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049292	CV190175		DOID:0111775	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.10:g.(69472000_?)_(?_69712000)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049294	CV190177		DOID:0111775	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.(?_71475000)_(71611000_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049295	CV190181		DOID:0111247	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1334C>A (p.Thr445Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049296	CV190182		DOID:0111247	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1333A>G (p.Thr445Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049297	CV190184		DOID:0050581	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049297	CV190184		DOID:630	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10049297	CV190184		DOID:6364	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049297	CV190184		DOID:9007661	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049298	CV190185		DOID:0111247	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1340C>T (p.Ala447Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049299	CV190186		DOID:0111247	PMID:25961942|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1346G>T (p.Gly449Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049300	CV190187		DOID:0060272	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033026.6(PCLO):c.10624C>T (p.Arg3542Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		DOID:891	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10049319	CV190227		DOID:12802	PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.53T>C (p.Leu18Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		DOID:8501	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30609409|PMID:30998820|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049329	CV190245		DOID:0080552	PMID:19862844|PMID:23430905|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049329	CV190245		DOID:630	PMID:19862844|PMID:23430905|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		DOID:0050993	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049358	CV190289		DOID:4810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000784.4(CYP27A1):c.-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049361	CV190295		DOID:0110344	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025295.3(IFITM5):c.-10G>A		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049362	CV190299		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3058C>A (p.Gln1020Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049363	CV190300		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3059A>G (p.Gln1020Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049389	CV190341		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1088C>T (p.Ser363Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049389	CV190341		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1088C>T (p.Ser363Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049396	CV190355		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1401G>T (p.Thr467=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049412	CV190386		DOID:12801	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002076.4(GNS):c.4C>T (p.Arg2Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049427	CV190408		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049428	CV190409		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.973G>A (p.Ala325Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049432	CV190415		DOID:0111801	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003106.4(SOX2):c.453G>A (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049458	CV190456		DOID:9005826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004715.5(CTDP1):c.181T>G (p.Ser61Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049475	CV190481		DOID:2746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049525	CV190559		DOID:0070263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018475.5(TMEM165):c.18A>G (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049526	CV190560		DOID:0111353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018668.5(VPS33B):c.-8C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049534	CV190571		DOID:0111715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.448T>C (p.Ser150Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049556	CV190600		DOID:0070264	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049556	CV190600		DOID:9001463	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049557	CV190601		DOID:0070264	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.94T>A (p.Cys32Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049557	CV190601		DOID:9001463	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.94T>A (p.Cys32Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:0050438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:0080383	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:14515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:2154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:3764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:9007195	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:9008897	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049569	CV190619		DOID:0080568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.51G>T (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049570	CV190620		DOID:0080568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.43C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049572	CV190623		DOID:0111405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.39G>A (p.Ala13=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049579	CV190632		DOID:0111116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.15C>T (p.Asp5=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049580	CV190633		DOID:0111976	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.121626879_121626884delACCGCC		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		DOID:0111021	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049599	CV190657		DOID:0090003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365088.1(SLC12A6):c.230C>G (p.Pro77Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049611	CV190673		DOID:0111376	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.-6C>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049613	CV190675		DOID:9002665	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182943.3(PLOD2):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049618	CV190682		DOID:0061211	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049618	CV190682		DOID:0070660	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049618	CV190682		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049618	CV190682		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		DOID:0110368	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049620	CV190684		DOID:0110368	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049623	CV190688		DOID:0111407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2740T>G (p.Cys914Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049630	CV190696		DOID:0111407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2128C>T (p.Arg710Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049631	CV190705		DOID:0080155	PMID:20480395|PMID:23867825|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:31031081|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1066A>G (p.Ile356Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0080868	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0080908	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0080911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0110028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0112158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:9006274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049642	CV190724		DOID:0111254	PMID:28492532|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.997C>G (p.Gln333Glu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10049643	CV190725		DOID:0111254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1011A>G (p.Ala337=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049643	CV190725		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1011A>G (p.Ala337=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		DOID:0050576	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		DOID:0061277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		DOID:0110999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		DOID:5679	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30060493|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049661	CV190757		DOID:1485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1312A>G (p.Thr438Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049661	CV190757		DOID:9008999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1312A>G (p.Thr438Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10049666	CV190763		DOID:440	PMID:16917943|PMID:17576681|PMID:23628358|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30661751|PMID:30842289|PMID:33190635|PMID:35449021|PMID:37510298|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.957+5_957+29del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049666	CV190763		DOID:8545	PMID:16917943|PMID:17576681|PMID:23628358|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30661751|PMID:30842289|PMID:33190635|PMID:35449021|PMID:37510298|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.957+5_957+29del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049666	CV190763		DOID:9005320	PMID:16917943|PMID:17576681|PMID:23628358|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30661751|PMID:30842289|PMID:33190635|PMID:35449021|PMID:37510298|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.957+5_957+29del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		DOID:0061279	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049676	CV190777		DOID:0051003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.1245C>T (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049676	CV190777		DOID:12365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.1245C>T (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10049676	CV190777		DOID:13628	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.1245C>T (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049676	CV190777		DOID:2862	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.1245C>T (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049677	CV190778		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.754C>T (p.Pro252Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049677	CV190778		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.754C>T (p.Pro252Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049679	CV190780		DOID:0110983	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044385.3(TMEM237):c.871A>G (p.Ile291Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049680	CV190781		DOID:0112251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001061.7(TBXAS1):c.1159G>A (p.Glu387Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049682	CV190784		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049682	CV190784		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049683	CV190785		DOID:0111332	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049683	CV190785		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049683	CV190785		DOID:9001388	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10049685	CV190787		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1326A>C (p.Val442=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049685	CV190787		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1326A>C (p.Val442=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049692	CV190799		DOID:9269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.1210-10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049693	CV190800		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1365G>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049693	CV190800		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1365G>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049693	CV190800		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1365G>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049697	CV190810		DOID:0050548	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049697	CV190810		DOID:0070155	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049697	CV190810		DOID:0111295	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049697	CV190810		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049706	CV190823		DOID:9001255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2204G>T (p.Cys735Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049709	CV190831		DOID:0050654	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049709	CV190831		DOID:9005992	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10049709	CV190831		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10049710	CV190833		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1305G>A (p.Arg435=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049714	CV190837		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.978G>A (p.Ser326=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049715	CV190839		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1071T>C (p.Asn357=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049717	CV190842		DOID:14004	PMID:27993330|PMID:28267766|PMID:29316426|PMID:30032163|PMID:31080553|PMID:31400926|PMID:31515570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1216G>A (p.Ala406Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049717	CV190842		DOID:9007071	PMID:27993330|PMID:28267766|PMID:29316426|PMID:30032163|PMID:31080553|PMID:31400926|PMID:31515570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1216G>A (p.Ala406Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049717	CV190842		DOID:9256	PMID:27993330|PMID:28267766|PMID:29316426|PMID:30032163|PMID:31080553|PMID:31400926|PMID:31515570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1216G>A (p.Ala406Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049718	CV190844		DOID:2746	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1237A>T (p.Asn413Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:0080332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:0090126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:1143	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:12270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:12716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:2841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9000495	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9001923	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9002189	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9004866	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9005219	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9007366	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9007612	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9007854	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:9008086	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049725	CV190857		DOID:0060979	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2980T>C (p.Cys994Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049726	CV190858		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1467G>A (p.Glu489=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		DOID:0050946	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		DOID:607	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049742	CV190877		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3219C>T (p.His1073=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049742	CV190877		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3219C>T (p.His1073=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049744	CV190881		DOID:0110490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2237-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049744	CV190881		DOID:0110840	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2237-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049744	CV190881		DOID:3275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2237-10C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049752	CV190890		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10049759	CV190902		DOID:0080070	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1144A>C (p.Thr382Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10049759	CV190902		DOID:0080071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1144A>C (p.Thr382Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049759	CV190902		DOID:3343	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1144A>C (p.Thr382Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049765	CV190911		DOID:0110124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1190C>G (p.Thr397Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049772	CV190927		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.886G>A (p.Asp296Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049773	CV190928		DOID:0110129	PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:29970488|PMID:31964843|PMID:37431782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.1037G>A (p.Arg346Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10049774	CV190929		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1534G>T (p.Val512Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049774	CV190929		DOID:9003693	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1534G>T (p.Val512Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:0080102	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:0080990	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:0080991	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:3529	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:422	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:8545	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:9005320	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049792	CV190949		DOID:0080155	PMID:15210884|PMID:16488171|PMID:23798014|PMID:25655073|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:32655480|PMID:33150772|PMID:35400565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1153C>T (p.Arg385Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		DOID:9263	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049800	CV190961		DOID:0111254	PMID:16183314|PMID:17188916|PMID:19167251|PMID:19433275|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27397597|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:34207159|PMID:40361251|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1213A>G (p.Met405Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049801	CV190962		DOID:0111254	PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:17188916|PMID:18411069|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28492532|PMID:30298489|PMID:32240488|PMID:36913764|PMID:8900228|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1168G>C (p.Gly390Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049805	CV190968		DOID:9281	PMID:31623983|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.1156T>C (p.Tyr386His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		DOID:0110388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049817	CV190983		DOID:0060559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003722.2(GLE1):c.1641T>C (p.Tyr547=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049826	CV191001		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1843C>T (p.Leu615=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049845	CV191029		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.3889C>T (p.Arg1297Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10049850	CV191038		DOID:0050654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1872C>T (p.Val624=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049850	CV191038		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1872C>T (p.Val624=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049850	CV191038		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1872C>T (p.Val624=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049854	CV191042		DOID:0110928	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.863A>G (p.Lys288Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049855	CV191044		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1132-8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049866	CV191057		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1786G>A (p.Ala596Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049866	CV191057		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1786G>A (p.Ala596Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049867	CV191058		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1723A>T (p.Ser575Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049867	CV191058		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1723A>T (p.Ser575Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049878	CV191073		DOID:0080778	PMID:25741868|PMID:28973083|PMID:37184518|PMID:38113276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1135G>T (p.Gly379Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049878	CV191073		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28973083|PMID:37184518|PMID:38113276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1135G>T (p.Gly379Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10049880	CV191076		DOID:0080579	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1114C>T (p.Gln372Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049882	CV191079		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.1428G>A (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049894	CV191098		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.1256-4G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10049899	CV191103		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1325T>C (p.Leu442Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049899	CV191103		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1325T>C (p.Leu442Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0050777	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0050778	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0070115	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0110980	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049922	CV191137		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.1550A>G (p.Lys517Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049928	CV191148		DOID:0050632	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1239+5G>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049928	CV191148		DOID:0070096	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1239+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049928	CV191148		DOID:630	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1239+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049928	CV191148		DOID:9000752	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1239+5G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:0080102	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:0080990	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:0080991	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:3529	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:422	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:8545	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:9005320	PMID:21118704|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049961	CV191202		DOID:0050663	PMID:17785673|PMID:28492532|PMID:28831785|PMID:34167565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.956A>G (p.Lys319Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049961	CV191202		DOID:0061198	PMID:17785673|PMID:28492532|PMID:28831785|PMID:34167565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.956A>G (p.Lys319Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049967	CV191209		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1606C>T (p.Leu536Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049973	CV191220		DOID:0060358	PMID:19758981|PMID:21907580|PMID:23628458|PMID:24522293|PMID:25741868|PMID:28456887|PMID:28492532|PMID:31997039|PMID:32793418|PMID:35309592|PMID:35734957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1531G>A (p.Asp511Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049982	CV191234		DOID:9001648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1781G>A (p.Arg594Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:0061239	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:0070517	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:0110376	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:0111019	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:10584	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:11830	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:1924	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:2841	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10049986	CV191240		DOID:0061281	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1380G>C (p.Gln460His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049993	CV191248		DOID:0070134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1430A>T (p.Asn477Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049993	CV191248		DOID:0080564	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1430A>T (p.Asn477Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049993	CV191248		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1430A>T (p.Asn477Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		DOID:0050651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		DOID:0110490	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		DOID:0110840	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		DOID:8501	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050002	CV191260		DOID:0110791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.1200G>A (p.Lys400=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050002	CV191260		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.1200G>A (p.Lys400=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050009	CV191268		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4475T>G (p.Ile1492Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050012	CV191273		DOID:9004220	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020754.4(ARHGAP31):c.2412G>A (p.Pro804=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050028	CV191299		DOID:0110569	RGD:8554872	IAGP		D	NM_178335.3(CCDC50):c.1430-9C>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050030	CV191302		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2586C>T (p.Arg862=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050033	CV191307		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.22110A>G (p.Pro7370=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050036	CV191311		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23480C>G (p.Ala7827Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050036	CV191311		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23480C>G (p.Ala7827Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050036	CV191311		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23480C>G (p.Ala7827Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050042	CV191323		DOID:0050632	PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:30025130|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:32741191|PMID:33124154|PMID:33808351|PMID:34838614|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050042	CV191323		DOID:0070096	PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:30025130|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:32741191|PMID:33124154|PMID:33808351|PMID:34838614|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050042	CV191323		DOID:630	PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:30025130|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:32741191|PMID:33124154|PMID:33808351|PMID:34838614|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050042	CV191323		DOID:9000752	PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:30025130|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:32741191|PMID:33124154|PMID:33808351|PMID:34838614|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050048	CV191334		DOID:0061132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1816A>G (p.Ile606Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050048	CV191334		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1816A>G (p.Ile606Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		DOID:0110402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050063	CV191360		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2008-7C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050063	CV191360		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2008-7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050063	CV191360		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2008-7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050065	CV191362		DOID:0080676	PMID:17576681|PMID:20179744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.870+5G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050066	CV191363		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.981C>T (p.Ile327=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050066	CV191363		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.981C>T (p.Ile327=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050071	CV191372		DOID:0070278	PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.2362G>A (p.Val788Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050071	CV191372		DOID:630	PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.2362G>A (p.Val788Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050076	CV191379		DOID:2256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.4892+10del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050104	CV191421		DOID:0080563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1287T>A (p.Asp429Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050113	CV191435		DOID:10584	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		DOID:0110218	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10050138	CV191474		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23650-5T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050141	CV191479		DOID:0080155	PMID:17206456|PMID:21932095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29268767|PMID:30194637|PMID:36246604|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050143	CV191487		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050160	CV191511		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1966G>A (p.Gly656Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050161	CV191512		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2005A>G (p.Lys669Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050161	CV191512		DOID:0110085	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2005A>G (p.Lys669Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050163	CV191514		DOID:0070293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.1769-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050173	CV191530		DOID:0110164	PMID:19329989|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1716G>A (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		DOID:0110189	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		DOID:0110381	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		DOID:8501	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050184	CV191557		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1599A>C (p.Glu533Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050189	CV191564		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2242G>T (p.Asp748Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050189	CV191564		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2242G>T (p.Asp748Tyr)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10050189	CV191564		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2242G>T (p.Asp748Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:2303	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:9002182	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:9003126	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:9007284	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:33323469|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050202	CV191578		DOID:0060374	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050202	CV191578		DOID:0110987	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050202	CV191578		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050207	CV191585		DOID:0110671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:0080212	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:0110860	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:0110861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:898	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050221	CV191606		DOID:0111571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.2244C>T (p.Thr748=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050221	CV191606		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.2244C>T (p.Thr748=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		DOID:0070336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		DOID:9005532	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		DOID:9884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050238	CV191631		DOID:0110859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.2846C>G (p.Ser949Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050241	CV191637		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1461G>A (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050241	CV191637		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1461G>A (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050241	CV191637		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1461G>A (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050241	CV191637		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1461G>A (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050241	CV191637		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1461G>A (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050243	CV191639		DOID:0070146	PMID:23799134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050243	CV191639		DOID:630	PMID:23799134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050244	CV191640		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050244	CV191640		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050244	CV191640		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050251	CV191647		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2567G>A (p.Arg856Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050260	CV191659		DOID:0112255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.2071C>T (p.Arg691Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050260	CV191659		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.2071C>T (p.Arg691Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		DOID:0060825	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		DOID:0080467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050279	CV191685		DOID:0080922	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.1983T>C (p.Gly661=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050283	CV191690		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1302C>T (p.Tyr434=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050283	CV191690		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1302C>T (p.Tyr434=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050290	CV191700		DOID:0061111	PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050290	CV191700		DOID:0110097	PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050297	CV191710		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3712G>A (p.Val1238Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050297	CV191710		DOID:9004226	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3712G>A (p.Val1238Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050298	CV191711		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2056C>T (p.Arg686Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050298	CV191711		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2056C>T (p.Arg686Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050298	CV191711		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2056C>T (p.Arg686Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050303	CV191716		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1616C>T (p.Ala539Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050303	CV191716		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1616C>T (p.Ala539Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050303	CV191716		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1616C>T (p.Ala539Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:0080421	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:0081116	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:1059	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:10907	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:14777	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:1826	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:540	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:9001031	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:9004866	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:9005603	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:9008086	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:9009021	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:9834	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31139143|PMID:31558572|PMID:31871067|PMID:32183904|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050306	CV191719		DOID:0050710	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38146699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1441G>A (p.Val481Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050306	CV191719		DOID:0080580	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38146699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1441G>A (p.Val481Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050307	CV191720		DOID:0110336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022356.4(P3H1):c.2152C>G (p.Pro718Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050307	CV191720		DOID:12347	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022356.4(P3H1):c.2152C>G (p.Pro718Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0061280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050315	CV191733		DOID:9002665	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182943.3(PLOD2):c.1639T>C (p.Tyr547His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		DOID:0060744	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050336	CV191765		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050336	CV191765		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050336	CV191765		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050336	CV191765		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050336	CV191765		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050337	CV191767		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2645C>T (p.Pro882Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:0080477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:0080622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:0110854	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:9003063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050354	CV191796		DOID:11589	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050371	CV191823		DOID:0050473	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.11017C>A (p.Leu3673Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:0110085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:0110088	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:0111119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050390	CV191850		DOID:0110284	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1800+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050390	CV191850		DOID:0111533	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1800+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050393	CV191855		DOID:9263	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.*10C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050394	CV191856		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.880G>A (p.Val294Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050394	CV191856		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.880G>A (p.Val294Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050394	CV191856		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.880G>A (p.Val294Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050394	CV191856		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.880G>A (p.Val294Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050397	CV191861		DOID:10587	PMID:22115770|PMID:23197103|PMID:28492532|PMID:31350907|PMID:38515343|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1912G>A (p.Gly638Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050402	CV191872		DOID:0070223	PMID:17726488|PMID:20422496|PMID:23533021|PMID:24806754|PMID:25612754|PMID:25741868|PMID:26474921|PMID:28012258|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29761167|PMID:31759867|PMID:32376413|PMID:32917322|PMID:34961929|PMID:37168916|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2177C>T (p.Pro726Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050402	CV191872		DOID:0070229	PMID:17726488|PMID:20422496|PMID:23533021|PMID:24806754|PMID:25612754|PMID:25741868|PMID:26474921|PMID:28012258|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29761167|PMID:31759867|PMID:32376413|PMID:32917322|PMID:34961929|PMID:37168916|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2177C>T (p.Pro726Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050402	CV191872		DOID:1852	PMID:17726488|PMID:20422496|PMID:23533021|PMID:24806754|PMID:25612754|PMID:25741868|PMID:26474921|PMID:28012258|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29761167|PMID:31759867|PMID:32376413|PMID:32917322|PMID:34961929|PMID:37168916|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2177C>T (p.Pro726Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050402	CV191872		DOID:9004618	PMID:17726488|PMID:20422496|PMID:23533021|PMID:24806754|PMID:25612754|PMID:25741868|PMID:26474921|PMID:28012258|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29761167|PMID:31759867|PMID:32376413|PMID:32917322|PMID:34961929|PMID:37168916|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2177C>T (p.Pro726Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050420	CV191896		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28958595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2724C>T (p.Ala908=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10050420	CV191896		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28958595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2724C>T (p.Ala908=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050440	CV191926		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3204C>T (p.Ser1068=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050454	CV191942		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050454	CV191942		DOID:0110085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050454	CV191942		DOID:0110086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050455	CV191944		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1726G>A (p.Glu576Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050455	CV191944		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1726G>A (p.Glu576Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050455	CV191944		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1726G>A (p.Glu576Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:0080026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:0080673	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:0080677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:10003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:9004538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050468	CV191965		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35562395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1768G>A (p.Val590Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050481	CV191985		DOID:0111332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3364+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050482	CV191986		DOID:0110384	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050484	CV191989		DOID:0110605	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050484	CV191989		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050488	CV191998		DOID:0090129	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.2198A>G (p.Asn733Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050490	CV192001		DOID:0080122	PMID:15351195|PMID:20185557|PMID:20701905|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22334187|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:27381400|PMID:28492532|PMID:31665838|PMID:31762033|PMID:33046616|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2857C>T (p.Arg953Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10050490	CV192001		DOID:0111522	PMID:15351195|PMID:20185557|PMID:20701905|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22334187|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:27381400|PMID:28492532|PMID:31665838|PMID:31762033|PMID:33046616|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2857C>T (p.Arg953Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:0110461	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:11723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:9883	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050512	CV192037		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4309C>T (p.Arg1437Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050512	CV192037		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4309C>T (p.Arg1437Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050513	CV192039		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.8068C>T (p.Arg2690Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050513	CV192039		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.8068C>T (p.Arg2690Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050519	CV192050		DOID:0110826	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1963G>A (p.Val655Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0050439	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0110467	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0110826	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0110831	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0112008	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050524	CV192056		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050532	CV192069		DOID:0110598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2534T>C (p.Ile845Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050532	CV192069		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2534T>C (p.Ile845Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050536	CV192074		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32994280|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2099T>C (p.Met700Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050537	CV192076		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2739C>G (p.Pro913=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:0050632	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:0050633	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:0070096	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:13250	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:630	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9000343	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9001276	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9001386	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9001923	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9003137	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9007956	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9008675	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9008680	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9649	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:9650	PMID:23010199|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:38030918|PMID:40357958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		DOID:0111332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		DOID:9001388	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		DOID:9970	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050551	CV192095		DOID:0111183	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3732G>A (p.Gln1244=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050551	CV192095		DOID:0111294	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3732G>A (p.Gln1244=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050556	CV192106		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.2485G>A (p.Glu829Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050562	CV192112		DOID:0070316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2723T>C (p.Ile908Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050562	CV192112		DOID:0080050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2723T>C (p.Ile908Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050570	CV192122		DOID:0110367	PMID:15111602|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050574	CV192128		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:26950094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050574	CV192128		DOID:0110298	PMID:25741868|PMID:26950094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050574	CV192128		DOID:0111240	PMID:25741868|PMID:26950094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050574	CV192128		DOID:0112380	PMID:25741868|PMID:26950094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050575	CV192129		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3111C>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050575	CV192129		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3111C>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050583	CV192143		DOID:0060686	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2214G>A (p.Pro738=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050583	CV192143		DOID:0080439	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2214G>A (p.Pro738=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050583	CV192143		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2214G>A (p.Pro738=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050591	CV192156		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2660dup (p.Ser888fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050592	CV192157		DOID:0110131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2105C>A (p.Thr702Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050592	CV192157		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2105C>A (p.Thr702Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:3535	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050621	CV192198		DOID:0111395	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.104A>G (p.Asp35Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050625	CV192205		DOID:0050989	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050627	CV192209		DOID:0110277	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.58A>G (p.Asn20Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050638	CV192224		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050638	CV192224		DOID:0050817	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10050638	CV192224		DOID:0061241	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10050648	CV192242		DOID:3320	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.298G>T (p.Val100Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		DOID:3323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:38782304|PMID:38992987|PMID:39177062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:38782304|PMID:38992987|PMID:39177062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:38782304|PMID:38992987|PMID:39177062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:630	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:38782304|PMID:38992987|PMID:39177062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050659	CV192261		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29258548|PMID:32754643|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.117C>G (p.Asn39Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050659	CV192261		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29258548|PMID:32754643|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.117C>G (p.Asn39Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050667	CV192271		DOID:0070293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.189G>T (p.Glu63Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050680	CV192293		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.235A>G (p.Arg79Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050680	CV192293		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.235A>G (p.Arg79Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		DOID:0111144	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050688	CV192307		DOID:0061180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.-6A>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050690	CV192311		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050690	CV192311		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050690	CV192311		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050698	CV192324		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050701	CV192327		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.266A>G (p.Gln89Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050712	CV192345		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050718	CV192351		DOID:0050887	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002968.3(SALL1):c.3120A>G (p.Thr1040=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050720	CV192355		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.234G>T (p.Leu78Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050720	CV192355		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.234G>T (p.Leu78Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		DOID:9993	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050748	CV192396		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033360.4(KRAS):c.76A>T (p.Asn26Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050757	CV192407		DOID:0060738	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050757	CV192407		DOID:3209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050757	CV192407		DOID:9000850	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050760	CV192410		DOID:0060806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.158C>T (p.Ser53Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050767	CV192417		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		DOID:8501	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050782	CV192440		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.938C>T (p.Ala313Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:0110133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050786	CV192444		DOID:0110282	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.633T>C (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050788	CV192446		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1780A>G (p.Ser594Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050793	CV192453		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10050793	CV192453		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050793	CV192453		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050797	CV192457		DOID:0111275	PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:27933109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014491.4(FOXP2):c.50A>T (p.Gln17Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050802	CV192465		DOID:0070424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050802	CV192465		DOID:0070491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		DOID:0110408	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050809	CV192475		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.2225G>T (p.Arg742Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050810	CV192476		DOID:0110488	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.1783G>A (p.Ala595Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050815	CV192484		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.240G>A (p.Met80Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10050815	CV192484		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.240G>A (p.Met80Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050815	CV192484		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.240G>A (p.Met80Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050818	CV192488		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050818	CV192488		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050818	CV192488		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050821	CV192493		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.656G>A (p.Gly219Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050830	CV192505		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		DOID:0110723	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050836	CV192515		DOID:0060275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.78A>C (p.Thr26=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050838	CV192519		DOID:0060747	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.2376T>C (p.Asn792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050838	CV192519		DOID:12557	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.2376T>C (p.Asn792=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		DOID:0110005	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		DOID:8501	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050850	CV192540		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1838A>G (p.Tyr613Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050850	CV192540		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1838A>G (p.Tyr613Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050851	CV192541		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.70G>A (p.Glu24Lys)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10050852	CV192542		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.35G>C (p.Arg12Thr)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10050870	CV192573		DOID:0110134	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.979T>A (p.Ser327Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050871	CV192574		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.978T>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050872	CV192575		DOID:0110134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050873	CV192578		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|PMID:30825425|PMID:32412666|PMID:34395220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.190A>G (p.Thr64Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050873	CV192578		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|PMID:30825425|PMID:32412666|PMID:34395220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.190A>G (p.Thr64Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050878	CV192588		DOID:0110834	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173477.5(USH1G):c.715A>C (p.Lys239Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:0110948	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:0110949	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:0111336	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:9258	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050887	CV192604		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.351C>G (p.Asn117Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050902	CV192628		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2766G>A (p.Pro922=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050904	CV192631		DOID:0050990	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3436G>A (p.Val1146Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050904	CV192631		DOID:0080454	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3436G>A (p.Val1146Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050908	CV192637		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3054C>T (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050908	CV192637		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3054C>T (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050908	CV192637		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3054C>T (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080119	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080122	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080123	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080127	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0111276	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0111521	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0111522	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:9001263	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:9008631	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050918	CV192651		DOID:0110276	PMID:12471055|PMID:15469449|PMID:17828519|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:32400077|PMID:33927379|PMID:35028538|PMID:36983702|PMID:37526466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1906G>A (p.Gly636Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050922	CV192660		DOID:2746	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.2382C>T (p.Asn794=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050926	CV192670		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050926	CV192670		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050926	CV192670		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050927	CV192671		DOID:0061111	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050927	CV192671		DOID:0110097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050935	CV192681		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2852G>T (p.Gly951Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050941	CV192689		DOID:0110198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2564C>T (p.Ser855Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050941	CV192689		DOID:0111213	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2564C>T (p.Ser855Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050941	CV192689		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2564C>T (p.Ser855Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050944	CV192695		DOID:0111010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.2700C>T (p.Arg900=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050945	CV192696		DOID:0110839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.4168A>G (p.Asn1390Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050945	CV192696		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.4168A>G (p.Asn1390Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050945	CV192696		DOID:9001128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.4168A>G (p.Asn1390Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050946	CV192697		DOID:0110832	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.2619A>G (p.Glu873=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050948	CV192699		DOID:0080212	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1849T>C (p.Tyr617His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050948	CV192699		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1849T>C (p.Tyr617His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050948	CV192699		DOID:898	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1849T>C (p.Tyr617His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050956	CV192713		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33771552|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2235C>T (p.Tyr745=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10050957	CV192715		DOID:0110275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2236G>A (p.Glu746Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050966	CV192729		DOID:9000145	PMID:23147026|PMID:25040157|PMID:28492532|PMID:32939436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.4009C>T (p.Arg1337Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050977	CV192748		DOID:0070442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.2565C>T (p.Ile855=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050983	CV192756		DOID:0110276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1985-4C>G		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050983	CV192756		DOID:9004518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1985-4C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050986	CV192765		DOID:1852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.2358G>A (p.Val786=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:0061278	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:1312	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:576	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		DOID:0061278	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20260407	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050999	CV192783		DOID:0061282	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2364-3del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050999	CV192783		DOID:0110089	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2364-3del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051004	CV192790		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.3631C>T (p.Pro1211Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051007	CV192794		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2403A>G (p.Ile801Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051016	CV192806		DOID:0070096	PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2293G>A (p.Ala765Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0050524	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0060334	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0061174	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0070219	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:13317	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:2018	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:630	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:9002261	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		DOID:0110384	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		DOID:10584	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		DOID:8501	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		DOID:0110402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051033	CV192832		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3348C>A (p.Asp1116Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051033	CV192832		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3348C>A (p.Asp1116Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051033	CV192832		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3348C>A (p.Asp1116Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051033	CV192832		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3348C>A (p.Asp1116Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051033	CV192832		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3348C>A (p.Asp1116Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051036	CV192838		DOID:0110276	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2216+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051051	CV192861		DOID:0110861	PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279+13T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051052	CV192862		DOID:0080212	PMID:19914852|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051052	CV192862		DOID:0110860	PMID:19914852|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051052	CV192862		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051052	CV192862		DOID:898	PMID:19914852|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051055	CV192865		DOID:0110535	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.2575C>T (p.Arg859Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0081341	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0111078	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0111188	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051068	CV192878		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54054G>A (p.Lys18018=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051068	CV192878		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54054G>A (p.Lys18018=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051073	CV192883		DOID:0070113	PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:26666848|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3591+4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051074	CV192884		DOID:0070113	PMID:11349231|PMID:17160617|PMID:19744920|PMID:23430855|PMID:24570279|PMID:25349751|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:33163944|PMID:34296265|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3493G>A (p.Val1165Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		DOID:8501	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051096	CV192916		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5188G>A (p.Glu1730Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051096	CV192916		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5188G>A (p.Glu1730Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051097	CV192917		DOID:0050939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.3408-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051106	CV192932		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5115G>A (p.Pro1705=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051106	CV192932		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5115G>A (p.Pro1705=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051106	CV192932		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5115G>A (p.Pro1705=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051107	CV192933		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051114	CV192941		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2749T>G (p.Tyr917Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051114	CV192941		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2749T>G (p.Tyr917Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051116	CV192943		DOID:0080803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2720C>T (p.Ala907Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051116	CV192943		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2720C>T (p.Ala907Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051120	CV192949		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33528103|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4796G>A (p.Gly1599Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051120	CV192949		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33528103|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4796G>A (p.Gly1599Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051133	CV192964		DOID:0080804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2777A>G (p.Tyr926Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051133	CV192964		DOID:0110090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2777A>G (p.Tyr926Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051138	CV192969		DOID:0110599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3734G>A (p.Arg1245His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051138	CV192969		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3734G>A (p.Arg1245His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051154	CV192990		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.2550G>T (p.Glu850Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051154	CV192990		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.2550G>T (p.Glu850Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051156	CV192993		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3223G>A (p.Gly1075Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051156	CV192993		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3223G>A (p.Gly1075Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051156	CV192993		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3223G>A (p.Gly1075Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051156	CV192993		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3223G>A (p.Gly1075Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:9006034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051165	CV193003		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57593A>G (p.Asn19198Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051165	CV193003		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57593A>G (p.Asn19198Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051165	CV193003		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57593A>G (p.Asn19198Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051165	CV193003		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57593A>G (p.Asn19198Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051165	CV193003		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57593A>G (p.Asn19198Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051165	CV193003		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57593A>G (p.Asn19198Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051173	CV193014		DOID:9007352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.3585A>G (p.Leu1195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051182	CV193025		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.4921+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051182	CV193025		DOID:9000443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.4921+5G>A		variant	taxon:9606	20220517	ClinVar		
RGD	10051183	CV193026		DOID:0110402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051203	CV193062		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3690T>C (p.Thr1230=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051206	CV193065		DOID:0060376	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4388C>T (p.Thr1463Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051206	CV193065		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4388C>T (p.Thr1463Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051206	CV193065		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4388C>T (p.Thr1463Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0050592	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0110085	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0110088	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0111112	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0111119	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:12712	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0050117	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0050956	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0050990	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0080454	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0080455	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0111181	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:1059	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:11830	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:12849	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:1596	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:1824	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:1826	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:1827	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:1969	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:2030	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:2468	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:480	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:630	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:6364	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:9002775	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:9004866	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:9006534	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:9007284	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:9008023	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:936	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:963	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:9834	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		DOID:0110384	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		DOID:10584	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		DOID:8501	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051232	CV193100		DOID:0110384	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31960602|PMID:32218477|PMID:34178978|PMID:35816039|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.5644+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051252	CV193131		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6749C>T (p.Pro2250Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051252	CV193131		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6749C>T (p.Pro2250Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0070119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0111002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:9007694	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051261	CV193147		DOID:0050439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3010G>A (p.Val1004Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051261	CV193147		DOID:0110826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3010G>A (p.Val1004Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051264	CV193151		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3074A>T (p.Asp1025Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051264	CV193151		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3074A>T (p.Asp1025Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051271	CV193158		DOID:0110838	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.5265C>T (p.Phe1755=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10051283	CV193173		DOID:0070293	PMID:20890279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3232G>A (p.Ala1078Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		DOID:0110276	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051297	CV193194		DOID:0111193	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015295.3(SMCHD1):c.3444T>A (p.Pro1148=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051297	CV193194		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015295.3(SMCHD1):c.3444T>A (p.Pro1148=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		DOID:10003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051352	CV193265		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3745C>A (p.Arg1249=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051352	CV193265		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3745C>A (p.Arg1249=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051352	CV193265		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3745C>A (p.Arg1249=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051352	CV193265		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3745C>A (p.Arg1249=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051352	CV193265		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3745C>A (p.Arg1249=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		DOID:0060675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051362	CV193278		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2751G>T (p.Val917=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051362	CV193278		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2751G>T (p.Val917=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051367	CV193285		DOID:0060757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3980G>A (p.Arg1327Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051367	CV193285		DOID:0090015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3980G>A (p.Arg1327Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051367	CV193285		DOID:0110674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3980G>A (p.Arg1327Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051368	CV193286		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3065A>G (p.Asn1022Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:0060193	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:0060486	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:0111202	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:630	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051380	CV193306		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051380	CV193306		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051380	CV193306		DOID:898	PMID:25741868|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051383	CV193309		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3778C>G (p.Arg1260Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051383	CV193309		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3778C>G (p.Arg1260Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051383	CV193309		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3778C>G (p.Arg1260Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051383	CV193309		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3778C>G (p.Arg1260Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051383	CV193309		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3778C>G (p.Arg1260Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051393	CV193321		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.4075A>C (p.Ile1359Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051399	CV193330		DOID:9002691	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1576G>A (p.Val526Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051404	CV193338		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4729-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051407	CV193343		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4570G>T (p.Val1524Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051408	CV193344		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4622C>T (p.Pro1541Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051408	CV193344		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4622C>T (p.Pro1541Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051408	CV193344		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4622C>T (p.Pro1541Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		DOID:0050951	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		DOID:0070338	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		DOID:9004866	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:0110860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051414	CV193353		DOID:630	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.3694C>T (p.Arg1232Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051421	CV193364		DOID:856	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.339G>A (p.Pro113=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051425	CV193372		DOID:0080055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.987T>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051428	CV193377		DOID:0050726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.243G>A (p.Ala81=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051428	CV193377		DOID:9275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.243G>A (p.Ala81=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051431	CV193384		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.615G>A (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051435	CV193389		DOID:0110875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000193.4(SHH):c.897G>C (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051435	CV193389		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000193.4(SHH):c.897G>C (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051439	CV193394		DOID:0111395	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.396G>A (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051440	CV193396		DOID:12802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.367G>A (p.Glu123Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051445	CV193406		DOID:14701	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:23648696|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.223G>C (p.Ala75Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051466	CV193436		DOID:10581	PMID:14517960|PMID:18786133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:36240581|PMID:39766783|PMID:40063902|PMID:7906588|PMID:9090526|PMID:9192271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.640G>A (p.Ala214Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10051469	CV193442		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.295T>C (p.Tyr99His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051473	CV193449		DOID:4810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000784.4(CYP27A1):c.646+4C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:0080431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:1825	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:9009305	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:9009315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051492	CV193486		DOID:14692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.28C>G (p.Pro10Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051492	CV193486		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.28C>G (p.Pro10Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051503	CV193507		DOID:9001193	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002427.4(MMP13):c.438C>T (p.Ser146=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051505	CV193509		DOID:0080554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002435.3(MPI):c.303C>T (p.Leu101=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051507	CV193512		DOID:0080485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002618.4(PEX13):c.791G>C (p.Ser264Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051508	CV193513		DOID:0080485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002618.4(PEX13):c.893T>C (p.Met298Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051508	CV193513		DOID:0081439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002618.4(PEX13):c.893T>C (p.Met298Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051514	CV193521		DOID:0090112	PMID:25741868|PMID:27658901|PMID:28492532|PMID:28716534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003332.4(TYROBP):c.163G>T (p.Val55Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051535	CV193558		DOID:0050444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.204G>T (p.Glu68Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051535	CV193558		DOID:0080483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.204G>T (p.Glu68Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:0111128	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:1312	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051549	CV193578		DOID:0110830	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153676.4(USH1C):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051559	CV193592		DOID:0060609	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.405C>T (p.Val135=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051561	CV193594		DOID:0061020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.456T>C (p.Ala152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:0110475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:0110476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:0110565	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:14693	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:2121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051571	CV193618		DOID:0060490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.675G>A (p.Lys225=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051572	CV193619		DOID:0060490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.340C>G (p.Arg114Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		DOID:0111113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051580	CV193629		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.219C>T (p.His73=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051580	CV193629		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.219C>T (p.His73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		DOID:0061278	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20260407	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		DOID:0110723	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051599	CV193660		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.73C>T (p.Arg25Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051599	CV193660		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.73C>T (p.Arg25Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051601	CV193663		DOID:0060686	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.299G>A (p.Arg100Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051601	CV193663		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.299G>A (p.Arg100Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051615	CV193684		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051615	CV193684		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051621	CV193692		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051628	CV193699		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.2422G>A (p.Gly808Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051645	CV193722		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.159T>C (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10051667	CV193749		DOID:9008179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.495C>T (p.Phe165=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051669	CV193751		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.1311T>C (p.His437=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		DOID:0110130	PMID:16308660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		DOID:1935	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051684	CV193773		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3786C>T (p.Gly1262=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051688	CV193779		DOID:0080046	PMID:17437277|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1962C>T (p.Gly654=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051690	CV193784		DOID:9001255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6204G>A (p.Arg2068=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051726	CV193831		DOID:9000443	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6085G>A (p.Glu2029Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051727	CV193832		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6119A>G (p.Asp2040Gly)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051727	CV193832		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6119A>G (p.Asp2040Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051727	CV193832		DOID:9000443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6119A>G (p.Asp2040Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051735	CV193846		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7201C>T (p.Arg2401Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051741	CV193858		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5517C>T (p.Pro1839=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0061280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10051759	CV193881		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5390G>A (p.Arg1797His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051772	CV193899		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6222C>T (p.Ser2074=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051772	CV193899		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6222C>T (p.Ser2074=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051772	CV193899		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6222C>T (p.Ser2074=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051772	CV193899		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6222C>T (p.Ser2074=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051772	CV193899		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6222C>T (p.Ser2074=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051776	CV193903		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4083G>A (p.Arg1361=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051776	CV193903		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4083G>A (p.Arg1361=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10051776	CV193903		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4083G>A (p.Arg1361=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051776	CV193903		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4083G>A (p.Arg1361=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051776	CV193903		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4083G>A (p.Arg1361=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0060733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051806	CV193934		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.3305G>A (p.Arg1102Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051827	CV193960		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4107T>A (p.Phe1369Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051827	CV193960		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4107T>A (p.Phe1369Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		DOID:0050557	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		DOID:0080991	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		DOID:0110633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051833	CV193968		DOID:0080212	PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5060T>C (p.Ile1687Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051833	CV193968		DOID:0110860	PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5060T>C (p.Ile1687Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051833	CV193968		DOID:0110861	PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5060T>C (p.Ile1687Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051833	CV193968		DOID:898	PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32574212|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5060T>C (p.Ile1687Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051847	CV193983		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8051G>A (p.Arg2684Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051854	CV193990		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11329G>A (p.Glu3777Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051885	CV194021		DOID:0050990	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5095G>A (p.Ala1699Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10051885	CV194021		DOID:0080454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5095G>A (p.Ala1699Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051885	CV194021		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5095G>A (p.Ala1699Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051901	CV194052		DOID:0110438	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.4678C>A (p.Arg1560=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10051905	CV194056		DOID:0070199	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3814C>T (p.Arg1272Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051905	CV194056		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3814C>T (p.Arg1272Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051907	CV194059		DOID:2913	PMID:27114598|RGD:405850206	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3637G>A (p.Val1213Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10051908	CV194060		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3721G>T (p.Val1241Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051908	CV194060		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3721G>T (p.Val1241Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051935	CV194096		DOID:0070655	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.4757A>G (p.Asn1586Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051952	CV194119		DOID:0060751	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5344C>T (p.Arg1782Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051952	CV194119		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5344C>T (p.Arg1782Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051952	CV194119		DOID:1059	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5344C>T (p.Arg1782Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051952	CV194119		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5344C>T (p.Arg1782Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:0050663	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:0060946	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:0061198	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:0090050	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10051973	CV194143		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7441A>G (p.Thr2481Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10051973	CV194143		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7441A>G (p.Thr2481Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051975	CV194145		DOID:0111415	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014639.4(SKIC3):c.3710C>T (p.Ala1237Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051976	CV194146		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.6416A>G (p.Asn2139Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10051988	CV194164		DOID:0060757	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.5357T>A (p.Met1786Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051988	CV194164		DOID:0090015	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.5357T>A (p.Met1786Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051988	CV194164		DOID:0110674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.5357T>A (p.Met1786Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052002	CV194183		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4746A>G (p.Thr1582=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052002	CV194183		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4746A>G (p.Thr1582=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052002	CV194183		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4746A>G (p.Thr1582=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:0060569	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:0070600	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:9002065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052021	CV194211		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6216T>G (p.Pro2072=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052024	CV194216		DOID:8501	PMID:20108432|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.5549T>C (p.Leu1850Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052029	CV194222		DOID:0110276	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4254C>T (p.Pro1418=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052035	CV194230		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5516C>T (p.Ala1839Val)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10052035	CV194230		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5516C>T (p.Ala1839Val)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10052035	CV194230		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5516C>T (p.Ala1839Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052053	CV194258		DOID:9008558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000036.3(AMPD1):c.334G>A (p.Val112Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052057	CV194264		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.525C>T (p.Asp175=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052071	CV194283		DOID:0111395	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.419-16dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052071	CV194283		DOID:12799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.419-16dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052071	CV194283		DOID:12801	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.419-16dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052077	CV194292		DOID:0110721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30378543|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.433G>C (p.Gly145Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052077	CV194292		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30378543|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.433G>C (p.Gly145Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052092	CV194311		DOID:0060870	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000515.5(GH1):c.387C>T (p.Tyr129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052097	CV194320		DOID:0070111	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1340+7C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052097	CV194320		DOID:0070112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1340+7C>T		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10052097	CV194320		DOID:14504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1340+7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052098	CV194321		DOID:0070111	PMID:20386867|PMID:25144372|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1280A>T (p.His427Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052098	CV194321		DOID:0070112	PMID:20386867|PMID:25144372|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1280A>T (p.His427Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052098	CV194321		DOID:14504	PMID:20386867|PMID:25144372|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1280A>T (p.His427Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052099	CV194322		DOID:0070097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000550.3(TYRP1):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052115	CV194350		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052115	CV194350		DOID:308	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052115	CV194350		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052115	CV194350		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052117	CV194354		DOID:14692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.223A>T (p.Ile75Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052117	CV194354		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.223A>T (p.Ile75Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:0050646	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:0070351	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:0110175	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:10595	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:12143	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:423	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:540	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:630	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:870	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:8927	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:9002775	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052121	CV194358		DOID:0110899	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001558.4(IL10RA):c.475A>G (p.Ser159Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052122	CV194359		DOID:9005219	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001614.5(ACTG1):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052131	CV194374		DOID:0060265	PMID:24126608|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052131	CV194374		DOID:0081429	PMID:24126608|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052131	CV194374		DOID:630	PMID:24126608|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052161	CV194418		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052169	CV194426		DOID:0110942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.384C>T (p.His128=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		DOID:13911	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		DOID:9003656	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		DOID:9008571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052177	CV194436		DOID:0110390	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052182	CV194442		DOID:0070560	PMID:12325075|PMID:17718830|PMID:20129935|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26267703|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>A (p.Arg153His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052182	CV194442		DOID:0070561	PMID:12325075|PMID:17718830|PMID:20129935|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26267703|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>A (p.Arg153His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052182	CV194442		DOID:9009304	PMID:12325075|PMID:17718830|PMID:20129935|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26267703|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>A (p.Arg153His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:0081383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:0110179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052196	CV194467		DOID:0050715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.848G>T (p.Ter283Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052197	CV194468		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052197	CV194468		DOID:0110191	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052210	CV194486		DOID:0112126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020717.5(SHROOM4):c.2192A>G (p.Glu731Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052224	CV194503		DOID:0110299	PMID:18832576|PMID:24257234|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:36399172|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052226	CV194505		DOID:0110299	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:39678382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052232	CV194513		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.301G>C (p.Asp101His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052232	CV194513		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.301G>C (p.Asp101His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052243	CV194526		DOID:445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_057176.3(BSND):c.744G>A (p.Thr248=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052245	CV194528		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.158A>G (p.Asn53Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052255	CV194542		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.793G>A (p.Gly265Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052257	CV194546		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.712G>C (p.Gly238Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052258	CV194547		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052266	CV194562		DOID:0060264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.325C>G (p.Arg109Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052266	CV194562		DOID:0060266	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.325C>G (p.Arg109Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052278	CV194582		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7087A>C (p.Lys2363Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		DOID:0060751	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052315	CV194631		DOID:0110403	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052328	CV194651		DOID:0060609	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.9594G>A (p.Thr3198=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052348	CV194682		DOID:0110276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.5010C>T (p.Phe1670=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		DOID:0050700	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		DOID:11723	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		DOID:9883	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052351	CV194685		DOID:0110928	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.5555T>G (p.Met1852Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052365	CV194707		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.5801G>A (p.Gly1934Asp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052371	CV194716		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7307C>T (p.Thr2436Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052371	CV194716		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7307C>T (p.Thr2436Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052371	CV194716		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7307C>T (p.Thr2436Ile)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052381	CV194730		DOID:0090005	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5934G>A (p.Arg1978=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052387	CV194740		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9286G>A (p.Val3096Met)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052387	CV194740		DOID:0110360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9286G>A (p.Val3096Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052387	CV194740		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9286G>A (p.Val3096Met)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052400	CV194763		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34405919|PMID:39473742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7675G>C (p.Val2559Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052405	CV194768		DOID:0110838	PMID:24033266|PMID:24853665|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9401G>A (p.Arg3134Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052406	CV194769		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5964C>T (p.Thr1988=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052406	CV194769		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5964C>T (p.Thr1988=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052406	CV194769		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5964C>T (p.Thr1988=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052410	CV194773		DOID:0110827	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.10342G>A (p.Val3448Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052413	CV194776		DOID:0080153	PMID:15171998|PMID:18450854|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.320T>C (p.Leu107Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052415	CV194779		DOID:0110278	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052418	CV194784		DOID:893	PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1840G>T (p.Gly614Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052424	CV194800		DOID:14499	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:35338595|PMID:37254000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.801+3A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052427	CV194807		DOID:0110277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.407A>G (p.Gln136Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052428	CV194808		DOID:0110277	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.438C>T (p.Asp146=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		DOID:0111062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		DOID:1386	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		DOID:9006098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		DOID:0050657	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		DOID:12849	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		DOID:9003816	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		DOID:9007071	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052446	CV194836		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.645C>G (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052466	CV194863		DOID:1926	PMID:10744424|PMID:15234332|PMID:15329082|PMID:22247978|PMID:25741868|PMID:27816428|PMID:27836528|PMID:27856178|PMID:27872820|PMID:30633777|PMID:30949558|PMID:33473340|PMID:9516376|PMID:9554454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.437C>T (p.Ser146Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:34923728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052472	CV194871		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>G (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052481	CV194882		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.494G>C (p.Gly165Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052481	CV194882		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.494G>C (p.Gly165Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052485	CV194887		DOID:14692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.399C>T (p.Ala133=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052493	CV194899		DOID:0080984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002025.4(AFF2):c.1121C>A (p.Ser374Tyr)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0060583	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0080549	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0080690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0110432	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052499	CV194909		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003073.5(SMARCB1):c.512A>G (p.His171Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052503	CV194915		DOID:0080484	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003630.3(PEX3):c.456+3A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052511	CV194927		DOID:0110356	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052513	CV194929		DOID:0070224	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.577C>T (p.Arg193Trp)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10052521	CV194939		DOID:0070771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.698A>G (p.Asn233Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052525	CV194945		DOID:8501	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.791C>G (p.Ala264Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052526	CV194946		DOID:0081003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052526	CV194946		DOID:0111401	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052533	CV194954		DOID:0050144	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34277212|PMID:35626283|PMID:36809189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052533	CV194954		DOID:0110594	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34277212|PMID:35626283|PMID:36809189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052533	CV194954		DOID:9001591	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34277212|PMID:35626283|PMID:36809189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052533	CV194954		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34277212|PMID:35626283|PMID:36809189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052533	CV194954		DOID:9563	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34277212|PMID:35626283|PMID:36809189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052558	CV194986		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052559	CV194991		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052590	CV195036		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		DOID:14791	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052594	CV195040		DOID:14791	PMID:28492532|PMID:30372751|PMID:39693083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.302A>G (p.Asp101Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052600	CV195051		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.774C>T (p.Asn258=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052614	CV195075		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9131A>C (p.Glu3044Ala)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052614	CV195075		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9131A>C (p.Glu3044Ala)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052615	CV195076		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.7039G>T (p.Val2347Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052653	CV195128		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:35948506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6174G>A (p.Arg2058=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052669	CV195146		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4000G>C (p.Gly1334Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052677	CV195156		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10240T>C (p.Leu3414=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052681	CV195161		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7392G>A (p.Ala2464=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052681	CV195161		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7392G>A (p.Ala2464=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052684	CV195164		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.7861G>A (p.Asp2621Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		DOID:0110827	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052701	CV195186		DOID:0080153	PMID:18241067|PMID:18450854|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:21929648|PMID:22848008|PMID:24718418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:40660651|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.443G>A (p.Arg148Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052703	CV195188		DOID:0080155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.427G>T (p.Gly143Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052704	CV195192		DOID:0110278	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32875335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052705	CV195193		DOID:0110278	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.690G>C (p.Leu230=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052706	CV195194		DOID:0110278	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.680C>G (p.Pro227Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052713	CV195208		DOID:2752	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1075+4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052714	CV195209		DOID:14695	PMID:11139256|PMID:12694189|PMID:21264483|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000154.2(GALK1):c.863C>T (p.Thr288Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:0050632	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:0050633	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:0070096	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:11830	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:9000752	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:9001386	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:9008086	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:9970	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|PMID:32552135|PMID:34838614|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052725	CV195225		DOID:0050632	PMID:12713581|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31813138|PMID:34838614|PMID:36087940|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052725	CV195225		DOID:0070096	PMID:12713581|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31813138|PMID:34838614|PMID:36087940|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052725	CV195225		DOID:9000752	PMID:12713581|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31813138|PMID:34838614|PMID:36087940|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052728	CV195234		DOID:0060699	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052728	CV195234		DOID:0090107	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052728	CV195234		DOID:11202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052731	CV195237		DOID:0110726	PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052736	CV195246		DOID:65	PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000451.4(SHOX):c.870G>A (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052749	CV195271		DOID:1926	PMID:14757438|PMID:17059888|PMID:25741868|PMID:29471591|PMID:34134921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.485T>C (p.Met162Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052752	CV195275		DOID:0070150	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034850.3(RETREG1):c.750G>T (p.Leu250=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052779	CV195316		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1890C>T (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052779	CV195316		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1890C>T (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052779	CV195316		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1890C>T (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052784	CV195329		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2444C>A (p.Pro815His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052784	CV195329		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2444C>A (p.Pro815His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0080584	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0110241	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0110584	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0110629	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0111099	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:8501	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:9352	PMID:18544103|PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:33112832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:0050387	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:10582	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:10584	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:1115	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:234	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:3275	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:5041	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:8501	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:9008952	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:9119	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:38411969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052813	CV195367		DOID:0050560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014254.3(RXYLT1):c.*18C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052813	CV195367		DOID:0111239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014254.3(RXYLT1):c.*18C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052813	CV195367		DOID:6171	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014254.3(RXYLT1):c.*18C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		DOID:8501	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3257969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052823	CV195383		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.421-7C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0110182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111514	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111552	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111554	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0061280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052864	CV195439		DOID:0110525	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.722A>G (p.Asn241Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052865	CV195440		DOID:0080739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.646-7T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052865	CV195440		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.646-7T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052869	CV195448		DOID:0110535	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.578G>T (p.Arg193Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052881	CV195465		DOID:0110827	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12349C>T (p.Arg4117Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052884	CV195469		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.8644G>A (p.Asp2882Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:10611	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:9993	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052905	CV195502		DOID:8501	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052917	CV195518		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052922	CV195523		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10092C>T (p.Pro3364=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		DOID:0110826	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052932	CV195537		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.9079G>A (p.Asp3027Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052940	CV195548		DOID:0110941	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000067.3(CA2):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052940	CV195548		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000067.3(CA2):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052941	CV195549		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:18950795|PMID:24138954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.536_553del (p.Asp179_Leu184del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052943	CV195553		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1147A>G (p.Ile383Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10052946	CV195557		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:21031586|PMID:25741868|PMID:28411331|PMID:28492532|PMID:29034175|PMID:37020324|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.572T>C (p.Met191Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		DOID:0050524	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		DOID:0111100	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		DOID:4195	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		DOID:9351	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10052951	CV195562		DOID:14499	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:25741868|PMID:25762495|PMID:26937405|PMID:27474919|PMID:27657681|PMID:27744182|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28749998|PMID:29437868|PMID:29661900|PMID:30103270|PMID:31860127|PMID:31987665|PMID:32442237|PMID:34173867|PMID:35977816|PMID:37807078|PMID:39099234|PMID:39348817|PMID:39822326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1087C>T (p.Arg363Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052959	CV195573		DOID:3649	PMID:10679936|PMID:23021068|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28918066|PMID:8844217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.628A>G (p.Met210Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052959	CV195573		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:23021068|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28918066|PMID:8844217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.628A>G (p.Met210Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052959	CV195573		DOID:9005926	PMID:10679936|PMID:23021068|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28918066|PMID:8844217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.628A>G (p.Met210Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052960	CV195574		DOID:0110721	PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:32036093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052976	CV195608		DOID:0110486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039141.3(TRIOBP):c.1193_1195del (p.Gln398del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052987	CV195622		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195263.2(PDZD7):c.878G>A (p.Arg293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052987	CV195622		DOID:0110839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195263.2(PDZD7):c.878G>A (p.Arg293Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052987	CV195622		DOID:0111635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195263.2(PDZD7):c.878G>A (p.Arg293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052987	CV195622		DOID:9001128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195263.2(PDZD7):c.878G>A (p.Arg293Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10052993	CV195635		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34515852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052995	CV195637		DOID:0080092	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1245-3T>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053004	CV195650		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:37500730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003073.5(SMARCB1):c.888G>T (p.Lys296Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053009	CV195655		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.803A>C (p.Asn268Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053032	CV195689		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1120C>T (p.Arg374Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10053047	CV195706		DOID:0070560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.906G>T (p.Gly302=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053047	CV195706		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.906G>T (p.Gly302=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10053047	CV195706		DOID:0090044	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.906G>T (p.Gly302=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053057	CV195719		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1051G>A (p.Ala351Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053064	CV195727		DOID:0110791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.631-7T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053067	CV195732		DOID:0050560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.549C>T (p.Phe183=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053077	CV195749		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.585T>C (p.Tyr195=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10053079	CV195753		DOID:0080440	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.579G>A (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10053079	CV195753		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.579G>A (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053083	CV195759		DOID:0110839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.1140A>G (p.Gln380=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053085	CV195761		DOID:0050681	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001015877.2(PHF6):c.688A>G (p.Ile230Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053085	CV195761		DOID:9006971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001015877.2(PHF6):c.688A>G (p.Ile230Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0050563	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0060249	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0080677	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0110509	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0110545	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:1059	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:10907	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:11758	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:674	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:9007661	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053096	CV195776		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.449-6A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053097	CV195779		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.656T>C (p.Phe219Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		DOID:0110668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		DOID:3635	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		DOID:0110668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		DOID:0110668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		DOID:3635	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053110	CV195798		DOID:0060267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.622C>T (p.Arg208Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053110	CV195798		DOID:0060273	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.622C>T (p.Arg208Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053110	CV195798		DOID:0060274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.622C>T (p.Arg208Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:0110826	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		DOID:0110467	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053121	CV195811		DOID:0110605	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.11691-20dup		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10053137	CV195832		DOID:0111618	PMID:21572417|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31692161|PMID:35588347|PMID:37926714|PMID:38716726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.14263C>T (p.Leu4755Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053145	CV195840		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.16817A>G (p.Tyr5606Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053146	CV195842		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29625556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15337G>A (p.Val5113Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053146	CV195842		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29625556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15337G>A (p.Val5113Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053148	CV195849		DOID:10588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1818G>A (p.Ser606=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053152	CV195854		DOID:0060468	PMID:18706711|PMID:21637475|PMID:25260786|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26859351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.787G>A (p.Val263Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053152	CV195854		DOID:0080334	PMID:18706711|PMID:21637475|PMID:25260786|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26859351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.787G>A (p.Val263Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053153	CV195857		DOID:12802	PMID:14516901|PMID:17606547|PMID:21253827|PMID:21963080|PMID:25741868|PMID:27520059|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1163C>A (p.Thr388Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053155	CV195861		DOID:14502	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.889A>G (p.Ser297Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053157	CV195866		DOID:1415	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000274.4(OAT):c.969C>T (p.Tyr323=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053164	CV195880		DOID:8501	PMID:20029649|PMID:22328824|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31816670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053167	CV195886		DOID:0110726	PMID:21990111|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36362641|PMID:36435927|PMID:37926545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1016G>A (p.Arg339Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053174	CV195898		DOID:1485	PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:16617247|PMID:19324992|PMID:23276700|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28040058|PMID:28492532|PMID:31655510|PMID:32357917|PMID:33572515|PMID:33836782|PMID:34850610|PMID:36409994|PMID:36986509|PMID:38388235|PMID:40955454|PMID:9915972|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053176	CV195900		DOID:14701	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:35460704|PMID:38458754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053188	CV195920		DOID:0080331	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001031710.3(KLHL7):c.975del (p.Lys325fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10053200	CV195932		DOID:14692	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.906C>T (p.Phe302=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053217	CV195955		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053218	CV195956		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.6767T>C (p.Leu2256Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053231	CV195982		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2523G>A (p.Ser841=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053235	CV195988		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2273G>A (p.Arg758His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053237	CV195991		DOID:2746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.924C>T (p.Ile308=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:8501	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0070560	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0070561	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0090044	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0090045	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:9002035	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:9009304	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053249	CV196005		DOID:0061281	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.925G>A (p.Val309Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053256	CV196014		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1165C>T (p.Arg389Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053256	CV196014		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1165C>T (p.Arg389Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053257	CV196016		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.818T>C (p.Met273Thr)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053277	CV196045		DOID:0070115	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.842G>C (p.Arg281Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053279	CV196047		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1041A>G (p.Ser347=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053280	CV196048		DOID:0070309	PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10053280	CV196048		DOID:4890	PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:0080560	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:10907	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:1459	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:8488	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:8534	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:9000781	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:9000892	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:9003133	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:9004992	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:9005603	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:9005616	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:9007817	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		DOID:0111448	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		DOID:1059	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		DOID:3329	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10053303	CV196082		DOID:0080462	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1088A>G (p.Tyr363Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053303	CV196082		DOID:1068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1088A>G (p.Tyr363Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053303	CV196082		DOID:1682	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1088A>G (p.Tyr363Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053303	CV196082		DOID:9000419	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1088A>G (p.Tyr363Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053303	CV196082		DOID:9006888	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1088A>G (p.Tyr363Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053323	CV196105		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24019C>T (p.Arg8007Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053323	CV196105		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24019C>T (p.Arg8007Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053332	CV196116		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12082G>T (p.Gly4028Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053336	CV196122		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30655312|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12410C>G (p.Pro4137Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053336	CV196122		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30655312|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12410C>G (p.Pro4137Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053348	CV196139		DOID:0080153	PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.709-13A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053350	CV196141		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.895A>G (p.Met299Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10053351	CV196142		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28906061|PMID:34082749|PMID:35592619|PMID:37874369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053362	CV196157		DOID:12802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1190-17_1190-16insA		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053371	CV196172		DOID:0070562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000340.2(SLC2A2):c.1087G>T (p.Ala363Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10053371	CV196172		DOID:1062	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000340.2(SLC2A2):c.1087G>T (p.Ala363Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053377	CV196182		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.1214A>G (p.Asn405Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053378	CV196183		DOID:0060744	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1040C>T (p.Ser347Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10053378	CV196183		DOID:0110498	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1040C>T (p.Ser347Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10053378	CV196183		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1040C>T (p.Ser347Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10053380	CV196185		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.1868A>G (p.Lys623Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053381	CV196186		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.2782G>C (p.Glu928Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053383	CV196188		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.1273A>C (p.Lys425Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053389	CV196196		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053416	CV196233		DOID:0110842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002109.6(HARS1):c.911_922del (p.Leu304_Glu307del)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10053417	CV196234		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1317C>T (p.Phe439=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		DOID:0060470	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		DOID:0070338	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		DOID:0080436	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053429	CV196254		DOID:6683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.1647G>A (p.Glu549=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053437	CV196263		DOID:9002854	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005188.4(CBL):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053438	CV196265		DOID:0110479	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005422.4(TECTA):c.2566G>T (p.Ala856Ser)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10053450	CV196283		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.853A>G (p.Ile285Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053454	CV196290		DOID:9008407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.981C>G (p.Asn327Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053454	CV196290		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.981C>G (p.Asn327Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053459	CV196298		DOID:8501	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.1943C>A (p.Ser648Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053460	CV196300		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053460	CV196300		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10053460	CV196300		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053460	CV196300		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053462	CV196302		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2614-7G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053484	CV196330		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.1930A>G (p.Lys644Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10053496	CV196344		DOID:0110861	PMID:16133180|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		DOID:0110726	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:40327886|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053502	CV196354		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122769.3(LCA5):c.2026G>T (p.Asp676Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053530	CV196394		DOID:0090005	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12842G>A (p.Arg4281His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053530	CV196394		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12842G>A (p.Arg4281His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053542	CV196415		DOID:0081242	PMID:25894502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004371.4(COPA):c.728A>G (p.Asp243Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		DOID:0081242	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|PMID:31455335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10053544	CV196418		DOID:0111951	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.3724_3725dup (p.Leu1244fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053545	CV196419		DOID:0111951	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.3970C>T (p.Gln1324Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053546	CV196420		DOID:0111951	PMID:26083206|PMID:28492532|PMID:29204803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.3310C>T (p.Arg1104Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053547	CV196421		DOID:0111951	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.2253G>T (p.Arg751Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053549	CV196423		DOID:0060751	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2392C>A (p.His798Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053550	CV196424		DOID:0060751	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8347G>T (p.Gly2783Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053551	CV196425		DOID:0060751	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2288A>G (p.Asp763Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053552	CV196426		DOID:0060751	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9526G>A (p.Glu3176Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053553	CV196427		DOID:0111081	PMID:25741868|PMID:26046368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014176.4(UBE2T):c.4C>G (p.Gln2Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053554	CV196428		DOID:0111081	PMID:26046368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014176.4(UBE2T):c.179+5G>A		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:0081335	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:0081336	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:0081337	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:2106	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053557	CV196432		DOID:0111587	RGD:8554872	IAGP		D	NM_207111.4(RNF216):c.1367G>A (p.Gly456Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053558	CV196433		DOID:0111587	RGD:8554872	IAGP		D	NM_207111.4(RNF216):c.904C>T (p.Gln302Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10053559	CV196434		DOID:0111587	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207111.4(RNF216):c.1616A>G (p.Tyr539Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054503	CV198651		DOID:0081366	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1132A>T (p.Lys378Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054504	CV198652		DOID:0060213	PMID:14584883|PMID:16691492|PMID:17229008|PMID:20200946|PMID:22972638|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1160C>T (p.Pro387Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054504	CV198652		DOID:0081365	PMID:14584883|PMID:16691492|PMID:17229008|PMID:20200946|PMID:22972638|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1160C>T (p.Pro387Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10054504	CV198652		DOID:0110068	PMID:14584883|PMID:16691492|PMID:17229008|PMID:20200946|PMID:22972638|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1160C>T (p.Pro387Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054506	CV187884		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2044_6030del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054507	CV187885		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.1(SCN1A):c.384_964del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054508	CV187886		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.1(SCN1A):c.4285_4476del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054509	CV187887		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4338_6030del (p.Asn1446_Gly2008del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054510	CV187888		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1663_2176del (p.Ser555Asnfs*21)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054511	CV187889		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.384_1662dup		variant	taxon:9606	20190212	ClinVar		
RGD	10054547	CV199862		DOID:0080135	PMID:25609768|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010867.4(IBA57):c.678A>G (p.Gln226=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054547	CV199862		DOID:0110819	PMID:25609768|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010867.4(IBA57):c.678A>G (p.Gln226=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054549	CV199857		DOID:0070150	PMID:24327336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034850.3(RETREG1):c.826del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054550	CV199852		DOID:0110069	PMID:16199547|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.1340+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054551	CV199851		DOID:0110069	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.958del (p.Thr320fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054552	CV199850		DOID:0110069	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.2138+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054556	CV199875		DOID:0060353	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015425.6(POLR1A):c.3649del (p.Gln1217fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054557	CV199878		DOID:0111244	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054558	CV199879		DOID:0080249	PMID:25398053|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.681A>T (p.Glu227Asp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10054561	CV199877		DOID:0080419	PMID:25678555|PMID:28492532|PMID:32461667|PMID:32820246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004341.5(CAD):c.6071G>A (p.Arg2024Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054562	CV199889		DOID:0070236	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.754+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054563	CV199891		DOID:0070236	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.704del (p.Asn235fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054564	CV199876		DOID:0080419	PMID:16199547|PMID:25678555|PMID:28007989|PMID:28492532|PMID:32117025|PMID:32820246|PMID:33497533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004341.5(CAD):c.1843-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054566	CV199916		DOID:0111968	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.692dup (p.Thr232fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054574	CV198038		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.3(COL3A1):c.798_799delAG		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10054575	CV170944		DOID:0050645	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:28492532|PMID:29323665|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.692G>A (p.Arg231Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10054576	CV200691		DOID:0060948	PMID:24334604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.7840+1G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10054576	CV200691		DOID:0061201	PMID:24334604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.7840+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054577	CV200756		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054578	CV200718		DOID:9001140	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001753.5(CAV1):c.400del (p.Ile134fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054584	CV187843		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1118del (p.Leu373fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054585	CV187743		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:25754450|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4351C>A (p.Pro1451Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		DOID:0080422	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054587	CV187724		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5003C>G (p.Pro1668Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054588	CV187745		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4302G>A (p.Trp1434Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054589	CV187758		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3879+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054590	CV187828		DOID:0080422	PMID:16541393|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1624C>T (p.Arg542Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054591	CV187732		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4879_4883dup (p.Tyr1628Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054592	CV187716		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5250_5251insGG (p.Ser1751fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054593	CV187715		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5250_5252del (p.Ser1750_Ser1751delinsArg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054594	CV187824		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1667del (p.Leu556fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054595	CV187746		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4244_4245del (p.Asn1414_Phe1415insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054596	CV187767		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3726_3727insAT (p.Asp1243fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054597	CV187750		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4088T>A (p.Ile1363Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10054598	CV187790		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2879T>G (p.Met960Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054599	CV187705		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5536A>T (p.Lys1846Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054600	CV187763		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3802_3812del (p.Leu1268fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:0080422	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:0111183	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:1059	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:1826	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:630	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:9005466	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054602	CV187876		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.337C>A (p.Pro113Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054603	CV187804		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2588T>G (p.Leu863Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054605	CV187784		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2946+1_2946+2del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054606	CV187786		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2947del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054607	CV187792		DOID:0080422	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2876G>A (p.Cys959Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054608	CV187827		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1660dup (p.Gln554fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054609	CV187795		DOID:0080422	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>A (p.Arg931His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054609	CV187795		DOID:0111183	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>A (p.Arg931His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054609	CV187795		DOID:0111294	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>A (p.Arg931His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054611	CV187864		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.675G>C (p.Lys225Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054612	CV187846		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1072C>T (p.Pro358Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10054613	CV187773		DOID:0080422	PMID:11254445|PMID:24168886|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3615G>A (p.Trp1205Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054614	CV187797		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2728C>A (p.Gln910Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054615	CV187868		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.474_602del (p.Thr160_Tyr202del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054616	CV187714		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5264A>G (p.Asp1755Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054618	CV187865		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.659_662del (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054619	CV187764		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3763G>C (p.Ala1255Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054620	CV187835		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1199T>A (p.Met400Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054622	CV187793		DOID:0080422	PMID:14738421|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28488083|PMID:33108073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2837G>C (p.Arg946Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054623	CV187766		DOID:0080422	PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3730C>T (p.Gln1244Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054624	CV187777		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3455C>A (p.Ser1152Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054625	CV187776		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3477del (p.Ile1159fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054626	CV187760		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3828T>A (p.Tyr1276Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054627	CV187841		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1136T>A (p.Met379Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054628	CV187778		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3439G>T (p.Glu1147Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054629	CV187744		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4338+4A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054630	CV187769		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+2T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:0060249	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:1059	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:10907	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:630	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:34145886|PMID:39181834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054632	CV187700		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5780G>C (p.Arg1927Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054633	CV187882		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.121A>T (p.Lys41Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054634	CV187807		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2523_2524del (p.Thr841_Leu842insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054635	CV187701		DOID:9007956	PMID:11940708|PMID:17054684|PMID:19563349|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5674C>T (p.Arg1892Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054636	CV187722		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5014A>C (p.Asn1672His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054637	CV187710		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5349_5352dup (p.Ile1785fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054638	CV187878		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.308G>T (p.Ser103Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054639	CV187814		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2213G>T (p.Trp738Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054640	CV187813		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2261G>T (p.Trp754Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054641	CV187770		DOID:0080422	PMID:14504318|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054642	CV187748		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4188C>A (p.Cys1396Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054643	CV187869		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.530G>T (p.Gly177Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054644	CV187782		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2985T>G (p.Phe995Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054645	CV187819		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2071A>T (p.Lys691Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054646	CV187720		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5082T>G (p.Tyr1694Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054647	CV187826		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1662+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054648	CV187812		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2299_2302dup (p.Pro768fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054649	CV187861		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.751del (p.Val250_Met251insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054650	CV187738		DOID:0080422	PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29981888|PMID:31031587|PMID:32090326|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4573C>T (p.Arg1525Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054650	CV187738		DOID:0111183	PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29981888|PMID:31031587|PMID:32090326|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4573C>T (p.Arg1525Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054651	CV187703		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:22409937|PMID:24412860|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:30368457|PMID:31440721|PMID:34926809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5656C>T (p.Arg1886Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054652	CV187840		DOID:0080422	PMID:21248271|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1146C>A (p.Asp382Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		DOID:0080422	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		DOID:1827	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054654	CV187863		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.728C>A (p.Ser243Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054655	CV187780		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3062_3066del (p.Lys1021fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10054657	CV187737		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4611_4645dup (p.Ile1549delinsThrTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054658	CV187725		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5003del (p.Pro1668fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054659	CV187833		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1265T>C (p.Val422Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054660	CV187730		DOID:0080422	PMID:14738421|PMID:19809937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:29141279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054660	CV187730		DOID:0111183	PMID:14738421|PMID:19809937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:29141279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054660	CV187730		DOID:0111294	PMID:14738421|PMID:19809937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:29141279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054661	CV187726		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:9573403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4997C>T (p.Ser1666Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054662	CV187741		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>G (p.Ser1516Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054663	CV187798		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2690T>C (p.Leu897Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054664	CV187880		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17576681|PMID:25669891|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.264+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054665	CV187717		DOID:0080422	PMID:23934111|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5222G>A (p.Cys1741Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054666	CV187873		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.384-1C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054667	CV187839		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1170+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054668	CV187811		DOID:0080422	PMID:19350499|PMID:20431604|PMID:24136861|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28864458|PMID:30921204|PMID:32845893|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2303C>T (p.Pro768Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054670	CV187848		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1048A>G (p.Met350Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054671	CV187707		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5470G>T (p.Glu1824Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054672	CV187768		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10054673	CV187860		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.769T>C (p.Cys257Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054674	CV187785		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:25590135|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2946+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054675	CV187825		DOID:0080422	PMID:17576681|PMID:19350499|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1662+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054676	CV187775		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3487del (p.Pro1162_Val1163insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:0070379	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:0111183	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:0111294	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:1826	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:9008086	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26501104|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:38250573|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054678	CV187837		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1183_1184del (p.Ala395fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054679	CV187838		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1182_1183insA (p.Ala395fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054680	CV187821		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18554359|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1834C>T (p.Arg612Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10054681	CV187751		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4086C>G (p.Ser1362Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054682	CV187709		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5404G>T (p.Glu1802Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054683	CV187708		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5461C>T (p.Gln1821Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054684	CV187850		DOID:0080422	PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1033T>C (p.Cys345Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054685	CV187711		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5334del (p.Asn1779fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054686	CV187747		DOID:0080422	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4223G>A (p.Trp1408Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054687	CV187734		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4823del (p.Asp1608fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054688	CV187800		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2615C>A (p.Ser872Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054689	CV187801		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2603del (p.Lys868fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054690	CV187857		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.896_905del (p.Asn299fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054691	CV187754		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4016C>T (p.Ala1339Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054693	CV187881		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.185del (p.Pro62fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054694	CV187844		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1096_1115del (p.Asp366fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054695	CV187877		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.323T>C (p.Leu108Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054696	CV187806		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2537A>G (p.Glu846Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054697	CV187816		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2176+3T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054698	CV187879		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.289_292del (p.Lys97fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054699	CV187851		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1025C>T (p.Ala342Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054700	CV187794		DOID:0080422	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:26096185|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>C (p.Arg931Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054701	CV187853		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1007G>A (p.Cys336Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		DOID:1094	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		DOID:1826	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		DOID:9008086	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054703	CV187735		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:22409937|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4811G>A (p.Trp1604Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054705	CV187718		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5108A>T (p.Asp1703Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054706	CV187874		DOID:0080422	PMID:17576681|PMID:18930999|PMID:19782004|PMID:23884151|PMID:24168886|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.383+1A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054707	CV187756		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>G (p.Thr1300Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054708	CV187815		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:34379890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2213G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054709	CV187719		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5106T>A (p.Asp1702Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054710	CV187808		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2479T>G (p.Tyr827Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054711	CV187818		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2100del (p.Met701fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054712	CV187831		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1345G>T (p.Glu449Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054713	CV187791		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2872_2881del (p.Asp958fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054714	CV187779		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3106C>T (p.Gln1036Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054715	CV187742		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4412C>T (p.Ser1471Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054716	CV187832		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1301del (p.Leu434fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054717	CV187796		DOID:0080422	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29573403|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2780G>T (p.Cys927Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054718	CV187859		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.825_826insGTATA (p.Lys276delinsValTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054719	CV187781		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3017del (p.Asp1006fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054720	CV187862		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.747T>G (p.Asp249Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054721	CV187713		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5284_5291dup (p.Phe1764fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054722	CV187799		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2678T>A (p.Leu893Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054723	CV187757		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3880-2A>G		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10054724	CV187765		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3757G>T (p.Glu1253Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054725	CV187836		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1197_1198del (p.Met400fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054726	CV187727		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4993_4996dup (p.Ser1666fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054727	CV187810		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2318_2319insT (p.Ile774fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054728	CV187752		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4055T>C (p.Leu1352Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054729	CV187753		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4044G>A (p.Met1348Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054730	CV187789		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2903G>T (p.Cys968Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054731	CV187854		DOID:0080422	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.965-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054731	CV187854		DOID:630	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.965-1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054732	CV187739		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554del (p.Lys1518fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054733	CV187834		DOID:0080422	PMID:22944210|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1259C>T (p.Ala420Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054734	CV187867		DOID:0080422	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054735	CV187736		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4766T>G (p.Val1589Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054736	CV187788		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2929G>A (p.Val977Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054737	CV187830		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1442_1445del (p.Asp481fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054738	CV187783		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2980_2981del (p.Ser994fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054739	CV187875		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.380A>T (p.His127Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054740	CV187712		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5297_5298del (p.Phe1766fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054741	CV187866		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+3A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054742	CV187729		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4934G>C (p.Arg1645Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054743	CV187822		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1804G>T (p.Glu602Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054744	CV187740		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4549A>T (p.Lys1517Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054745	CV187774		DOID:0080422	PMID:16199547|PMID:16430863|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3550+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054746	CV187855		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.964+14T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054747	CV187820		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1970C>T (p.Pro657Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054748	CV187728		DOID:0080422	PMID:23195492|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10054748	CV187728		DOID:630	PMID:23195492|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054749	CV187870		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.473+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054750	CV187762		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3818C>T (p.Ala1273Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054751	CV187749		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4168G>C (p.Val1390Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054752	CV187787		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2936G>A (p.Gly979Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054753	CV187852		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1024G>T (p.Ala342Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054754	CV187849		DOID:0080422	PMID:24168886|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1046A>G (p.Tyr349Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054755	CV187702		DOID:0080422	PMID:14738421|PMID:20522430|PMID:23195492|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5662C>T (p.Gln1888Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054756	CV187856		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.930_931dup (p.Glu311fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054757	CV187858		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.826A>C (p.Lys276Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054758	CV187883		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054759	CV187872		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.433A>G (p.Met145Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054761	CV187721		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5063G>T (p.Gly1688Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054762	CV187761		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3821A>C (p.Tyr1274Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054763	CV187759		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3858G>A (p.Trp1286Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054764	CV187871		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006920.4(SCN1A):c.384_473del (p.Leu129_Glu158del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054765	CV187771		DOID:0080422	PMID:21248271|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3661G>C (p.Glu1221Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054766	CV196445		DOID:12704	PMID:18066086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:35201558|PMID:38917355|PMID:39521281|PMID:40105422|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8732C>T (p.Thr2911Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054767	CV197405		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29642797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054767	CV197405		DOID:9001516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29642797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054768	CV197404		DOID:14004	PMID:17994018|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:36517271|PMID:37042257|PMID:38486025|PMID:40568962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.79G>A (p.Asp27Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054768	CV197404		DOID:9001516	PMID:17994018|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:36517271|PMID:37042257|PMID:38486025|PMID:40568962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.79G>A (p.Asp27Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054769	CV197403		DOID:9001516	PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25759435|PMID:27611364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.115C>G (p.Arg39Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		DOID:0080685	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		DOID:14004	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		DOID:520	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		DOID:9001516	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054771	CV197401		DOID:9001516	PMID:25741868|PMID:27551047|PMID:28652363|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.178G>A (p.Ala60Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054772	CV197400		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054772	CV197400		DOID:9001516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:14004	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:32093627|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:9001444	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:32093627|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:9001516	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:32093627|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:9007900	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:32093627|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054775	CV197397		DOID:9001516	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:24020716|PMID:25644172|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.446G>T (p.Arg149Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054776	CV197396		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.478G>A (p.Gly160Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054776	CV197396		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.478G>A (p.Gly160Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054777	CV197395		DOID:9001516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054778	CV197394		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054778	CV197394		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054780	CV197392		DOID:14004	PMID:23099432|PMID:25759435|PMID:26188975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.809G>A (p.Gly270Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054780	CV197392		DOID:9001516	PMID:23099432|PMID:25759435|PMID:26188975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.809G>A (p.Gly270Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054783	CV197387		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.1026G>A (p.Trp342Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054785	CV197390		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.983_985del (p.Lys328del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054790	CV196762		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054790	CV196762		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054790	CV196762		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054793	CV196782		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1348-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054797	CV196792		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2056C>G (p.Pro686Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054797	CV196792		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2056C>G (p.Pro686Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054797	CV196792		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2056C>G (p.Pro686Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054798	CV196794		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2242G>A (p.Gly748Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054798	CV196794		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2242G>A (p.Gly748Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:0060930	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:1287	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:9003539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:9007736	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054801	CV196804		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2700C>T (p.Gly900=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054806	CV196763		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054806	CV196763		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:11830	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:14004	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:1891	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:7998	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:9000950	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:9001287	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:9003539	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:9004665	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054808	CV196765		DOID:14756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.266C>G (p.Pro89Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054808	CV196765		DOID:9001287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.266C>G (p.Pro89Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054809	CV196766		DOID:5746	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.528+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054810	CV196767		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054810	CV196767		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054810	CV196767		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:13359	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:14004	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:14756	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:9001287	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:14004	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:14756	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:9000950	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:9001287	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		DOID:1287	PMID:15365990|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:36318936|PMID:38623759|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		DOID:14004	PMID:15365990|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:36318936|PMID:38623759|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		DOID:14756	PMID:15365990|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:36318936|PMID:38623759|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		DOID:9001287	PMID:15365990|PMID:19011090|PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:36318936|PMID:38623759|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054816	CV196774		DOID:9001287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1030C>T (p.Pro344Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054819	CV196780		DOID:9001287	PMID:19344236|PMID:22492385|PMID:24922459|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1241G>T (p.Gly414Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054820	CV196781		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1294G>A (p.Gly432Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054821	CV196784		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30896870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054821	CV196784		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30896870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054821	CV196784		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30896870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:14756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:9000950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:9001287	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054829	CV196797		DOID:9001287	PMID:25758994|PMID:25776230|PMID:30474650|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2464G>A (p.Gly822Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054830	CV196798		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2485G>T (p.Ala829Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054830	CV196798		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2485G>T (p.Ala829Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054831	CV196800		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2606C>A (p.Pro869His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054831	CV196800		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2606C>A (p.Pro869His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054831	CV196800		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2606C>A (p.Pro869His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:1115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10054834	CV196803		DOID:14004	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:35543214|PMID:35699227|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2689G>A (p.Gly897Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054834	CV196803		DOID:14756	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:35543214|PMID:35699227|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2689G>A (p.Gly897Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054834	CV196803		DOID:9001287	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:35543214|PMID:35699227|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2689G>A (p.Gly897Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054835	CV196805		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3019G>A (p.Ala1007Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054835	CV196805		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3019G>A (p.Ala1007Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054836	CV196806		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3061C>A (p.Leu1021Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054837	CV196807		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054838	CV196809		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054838	CV196809		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054838	CV196809		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054839	CV196810		DOID:9001287	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25758994|PMID:25834947|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054844	CV196818		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3934C>T (p.Arg1312Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054844	CV196818		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3934C>T (p.Arg1312Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054845	CV196819		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4021G>A (p.Gly1341Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054845	CV196819		DOID:5746	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4021G>A (p.Gly1341Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054845	CV196819		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4021G>A (p.Gly1341Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:14004	PMID:11577371|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:14756	PMID:11577371|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:9000950	PMID:11577371|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:9001287	PMID:11577371|PMID:24650746|PMID:24922459|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:14004	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:14756	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:520	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:9001287	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054853	CV197952		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054857	CV197960		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.26C>G (p.Ser9Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054858	CV197955		DOID:0110082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.431T>C (p.Met144Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054859	CV197954		DOID:0050700	PMID:20197793|PMID:25741868|PMID:26310507|PMID:29038103|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.536A>G (p.Asp179Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054863	CV197949		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054863	CV197949		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054866	CV197943		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1521-13T>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054867	CV197942		DOID:0110082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1576T>G (p.Ser526Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054868	CV197938		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2147G>C (p.Cys716Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054872	CV197934		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2396G>A (p.Gly799Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054872	CV197934		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2396G>A (p.Gly799Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054872	CV197934		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2396G>A (p.Gly799Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		DOID:0110082	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		DOID:0110425	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		DOID:12930	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054877	CV197933		DOID:0110082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2487del (p.Phe829fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054881	CV197946		DOID:0050700	PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1276G>A (p.Glu426Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054890	CV198002		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		DOID:0110458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054896	CV197967		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054896	CV197967		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054898	CV197972		DOID:0110081	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.769C>T (p.Gln257Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		DOID:0050431	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		DOID:0050700	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		DOID:0110081	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		DOID:0110458	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054900	CV197975		DOID:0110081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.875G>T (p.Arg292Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		DOID:0050431	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|PMID:38435382|PMID:40123482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		DOID:0050700	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|PMID:38435382|PMID:40123482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		DOID:0110081	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|PMID:38435382|PMID:40123482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		DOID:0050431	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		DOID:0050700	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		DOID:0110081	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054904	CV197980		DOID:0110081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1130T>A (p.Val377Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		DOID:0110081	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		DOID:0110458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054908	CV197986		DOID:0110081	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:35947370|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1750C>T (p.Gln584Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054909	CV197987		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:0050431	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:0050700	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:0110081	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:11984	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054917	CV198003		DOID:0050700	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0050431	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0050700	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0110081	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0110458	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054920	CV197968		DOID:0050431	PMID:17105751|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.464_465insT (p.Glu156fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054920	CV197968		DOID:0110081	PMID:17105751|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.464_465insT (p.Glu156fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		DOID:0050700	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|PMID:36136372|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		DOID:0110081	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|PMID:36136372|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054928	CV197994		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2315T>G (p.Leu772Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:0050475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054938	CV197743		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2934C>G (p.Asp978Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054938	CV197743		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2934C>G (p.Asp978Glu)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10054939	CV197739		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3077T>C (p.Phe1026Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054939	CV197739		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3077T>C (p.Phe1026Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:0111724	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054944	CV197604		DOID:14004	PMID:11875032|PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7499G>A (p.Cys2500Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054944	CV197604		DOID:14323	PMID:11875032|PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7499G>A (p.Cys2500Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054944	CV197604		DOID:9004097	PMID:11875032|PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7499G>A (p.Cys2500Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0050475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054948	CV197815		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.722C>T (p.Thr241Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054948	CV197815		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.722C>T (p.Thr241Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10054948	CV197815		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.722C>T (p.Thr241Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0050475	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0061274	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111150	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111243	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111561	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111724	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111726	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:11830	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:1287	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:14323	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:1596	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:2030	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:7998	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9001733	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9004097	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9005492	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9005603	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9006534	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9007706	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9008023	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:0060249	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:0070234	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:14004	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:9004097	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:9005603	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:9005890	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10054955	CV197807		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1091G>C (p.Arg364Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054955	CV197807		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1091G>C (p.Arg364Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054958	CV197800		DOID:0070234	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:39741318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1421G>A (p.Cys474Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054958	CV197800		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:39741318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1421G>A (p.Cys474Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054958	CV197800		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:39741318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1421G>A (p.Cys474Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054958	CV197800		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:39741318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1421G>A (p.Cys474Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054959	CV197798		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1454G>T (p.Arg485Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054959	CV197798		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1454G>T (p.Arg485Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054960	CV197797		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:24161884|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1468+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054960	CV197797		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:24161884|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1468+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054960	CV197797		DOID:9004097	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:24161884|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1468+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054961	CV197796		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1552G>A (p.Gly518Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054961	CV197796		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1552G>A (p.Gly518Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054961	CV197796		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1552G>A (p.Gly518Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054962	CV197795		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1553G>T (p.Gly518Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054962	CV197795		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1553G>T (p.Gly518Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10054962	CV197795		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1553G>T (p.Gly518Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054964	CV197793		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:31211624|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1589A>G (p.Asp530Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054964	CV197793		DOID:14323	PMID:28492532|PMID:31211624|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1589A>G (p.Asp530Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054964	CV197793		DOID:9004097	PMID:28492532|PMID:31211624|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1589A>G (p.Asp530Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054965	CV197791		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17418587|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1664G>T (p.Cys555Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054965	CV197791		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17418587|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1664G>T (p.Cys555Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054965	CV197791		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17418587|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1664G>T (p.Cys555Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:0060249	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:0070234	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:11502	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:11830	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:14004	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:14323	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:4080	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:5644	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9001224	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9001981	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9004097	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9004665	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9005077	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9005367	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9005890	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:988	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054967	CV197788		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054967	CV197788		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054967	CV197788		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054968	CV197787		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1726T>G (p.Cys576Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054968	CV197787		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1726T>G (p.Cys576Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054968	CV197787		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1726T>G (p.Cys576Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054970	CV197785		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1817C>A (p.Ser606Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054970	CV197785		DOID:520	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1817C>A (p.Ser606Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054970	CV197785		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1817C>A (p.Ser606Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054971	CV197778		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2055C>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054971	CV197778		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2055C>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054971	CV197778		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2055C>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054975	CV197781		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1914A>C (p.Glu638Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054975	CV197781		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1914A>C (p.Glu638Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054975	CV197781		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1914A>C (p.Glu638Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054976	CV197780		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054976	CV197780		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054976	CV197780		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054977	CV197779		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2022G>C (p.Leu674Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054977	CV197779		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2022G>C (p.Leu674Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054977	CV197779		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2022G>C (p.Leu674Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054978	CV197776		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2071G>C (p.Ala691Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054978	CV197776		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2071G>C (p.Ala691Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054978	CV197776		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2071G>C (p.Ala691Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10054979	CV197775		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2126C>G (p.Ala709Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054979	CV197775		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2126C>G (p.Ala709Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054979	CV197775		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2126C>G (p.Ala709Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054980	CV197774		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2147G>A (p.Gly716Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054980	CV197774		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2147G>A (p.Gly716Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10054980	CV197774		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2147G>A (p.Gly716Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054981	CV197773		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2153C>T (p.Thr718Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054981	CV197773		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2153C>T (p.Thr718Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054981	CV197773		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2153C>T (p.Thr718Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054983	CV197770		DOID:14004	PMID:12203992|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2201G>T (p.Cys734Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054983	CV197770		DOID:14323	PMID:12203992|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2201G>T (p.Cys734Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054983	CV197770		DOID:9004097	PMID:12203992|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2201G>T (p.Cys734Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054984	CV197769		DOID:0070234	PMID:15161917|PMID:16571647|PMID:17701892|PMID:25741868|PMID:29875124|PMID:31227806|PMID:32989268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054984	CV197769		DOID:14004	PMID:15161917|PMID:16571647|PMID:17701892|PMID:25741868|PMID:29875124|PMID:31227806|PMID:32989268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054984	CV197769		DOID:65	PMID:15161917|PMID:16571647|PMID:17701892|PMID:25741868|PMID:29875124|PMID:31227806|PMID:32989268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054985	CV197766		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2303A>C (p.Glu768Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054985	CV197766		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2303A>C (p.Glu768Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054985	CV197766		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2303A>C (p.Glu768Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054986	CV197765		DOID:0070234	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:20564469|PMID:24635535|PMID:25053872|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2306G>A (p.Cys769Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054989	CV197762		DOID:14004	PMID:12161601|PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:31830381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2539+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054989	CV197762		DOID:14323	PMID:12161601|PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:31830381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2539+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054989	CV197762		DOID:9004097	PMID:12161601|PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:31830381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2539+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054990	CV197757		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28855619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2627G>A (p.Cys876Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054990	CV197757		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28855619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2627G>A (p.Cys876Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054990	CV197757		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28855619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2627G>A (p.Cys876Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054994	CV197747		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2806C>T (p.Gln936Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054994	CV197747		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2806C>T (p.Gln936Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054994	CV197747		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2806C>T (p.Gln936Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054995	CV197749		DOID:14004	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2746G>A (p.Val916Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054995	CV197749		DOID:14323	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2746G>A (p.Val916Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054995	CV197749		DOID:9004097	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2746G>A (p.Val916Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054996	CV197746		DOID:0070234	PMID:12938084|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436942|PMID:37688493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054996	CV197746		DOID:14004	PMID:12938084|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436942|PMID:37688493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054996	CV197746		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436942|PMID:37688493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054996	CV197746		DOID:9004097	PMID:12938084|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436942|PMID:37688493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10054997	CV197745		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32989268|PMID:33824467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054999	CV197742		DOID:14004	PMID:10441597|PMID:11700157|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:17627385|PMID:19002209|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19863550|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:37378398|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2953G>A (p.Gly985Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055000	CV197741		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3013G>A (p.Glu1005Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055000	CV197741		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3013G>A (p.Glu1005Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055000	CV197741		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3013G>A (p.Glu1005Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055001	CV197740		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3020T>G (p.Leu1007Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055001	CV197740		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3020T>G (p.Leu1007Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055001	CV197740		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3020T>G (p.Leu1007Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055002	CV197830		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.50T>C (p.Leu17Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055002	CV197830		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.50T>C (p.Leu17Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055002	CV197830		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.50T>C (p.Leu17Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055004	CV197737		DOID:14004	PMID:16222657|PMID:27160103|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3173G>T (p.Gly1058Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055004	CV197737		DOID:14323	PMID:16222657|PMID:27160103|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3173G>T (p.Gly1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055004	CV197737		DOID:9004097	PMID:16222657|PMID:27160103|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3173G>T (p.Gly1058Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055005	CV197736		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3184G>A (p.Asp1062Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055005	CV197736		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3184G>A (p.Asp1062Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055005	CV197736		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3184G>A (p.Asp1062Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055006	CV197735		DOID:14004	PMID:11175294|PMID:17324963|PMID:22736615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3344A>G (p.Asp1115Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055006	CV197735		DOID:14323	PMID:11175294|PMID:17324963|PMID:22736615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3344A>G (p.Asp1115Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055006	CV197735		DOID:9004097	PMID:11175294|PMID:17324963|PMID:22736615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3344A>G (p.Asp1115Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0061274	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111150	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111243	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111561	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111726	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:14004	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:14323	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:65	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:9004097	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:9005492	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:9007706	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:0070234	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:0111561	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:14004	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:14323	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:9004097	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055011	CV197726		DOID:14004	PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:33394117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3596A>G (p.Asp1199Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055011	CV197726		DOID:14323	PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:33394117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3596A>G (p.Asp1199Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055011	CV197726		DOID:9004097	PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:33394117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3596A>G (p.Asp1199Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055012	CV197725		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3614A>G (p.Asn1205Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055012	CV197725		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3614A>G (p.Asn1205Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055014	CV197722		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055015	CV197721		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3718G>A (p.Asp1240Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055015	CV197721		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3718G>A (p.Asp1240Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055015	CV197721		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3718G>A (p.Asp1240Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055016	CV197719		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:31163209|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3838G>A (p.Asp1280Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055016	CV197719		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:31163209|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3838G>A (p.Asp1280Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055016	CV197719		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:31163209|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3838G>A (p.Asp1280Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:57	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:9005367	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055021	CV197827		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.164+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055022	CV197714		DOID:14323	PMID:14695540|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3975A>C (p.Glu1325Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055023	CV197713		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4050C>A (p.Cys1350Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055023	CV197713		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4050C>A (p.Cys1350Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055025	CV197703		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:21907952|PMID:25101912|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4337-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055025	CV197703		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:21907952|PMID:25101912|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4337-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055025	CV197703		DOID:9004097	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:21907952|PMID:25101912|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4337-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055026	CV197711		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4094A>G (p.Asp1365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055026	CV197711		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4094A>G (p.Asp1365Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055026	CV197711		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4094A>G (p.Asp1365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055027	CV197710		DOID:0111726	PMID:14695540|PMID:16342915|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:24199744|PMID:24635535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4096G>A (p.Glu1366Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055028	CV197709		DOID:14004	PMID:17627385|PMID:18087243|PMID:28492532|PMID:7611299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4146T>A (p.Asn1382Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055028	CV197709		DOID:14323	PMID:17627385|PMID:18087243|PMID:28492532|PMID:7611299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4146T>A (p.Asn1382Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055028	CV197709		DOID:9004097	PMID:17627385|PMID:18087243|PMID:28492532|PMID:7611299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4146T>A (p.Asn1382Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055030	CV197707		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4157C>T (p.Ser1386Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055030	CV197707		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4157C>T (p.Ser1386Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055031	CV197706		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9338581|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4210G>A (p.Asp1404Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055031	CV197706		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9338581|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4210G>A (p.Asp1404Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055031	CV197706		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9338581|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4210G>A (p.Asp1404Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:14323	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055033	CV197704		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4336G>A (p.Asp1446Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055033	CV197704		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4336G>A (p.Asp1446Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055033	CV197704		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4336G>A (p.Asp1446Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0061274	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111150	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111243	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111561	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111726	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:14004	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:9004097	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:9005492	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:9007706	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:0111726	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055037	CV197696		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4460-9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055037	CV197696		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4460-9C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055037	CV197696		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4460-9C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055040	CV197693		DOID:0070234	PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4520G>A (p.Gly1507Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055040	CV197693		DOID:14004	PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4520G>A (p.Gly1507Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055040	CV197693		DOID:14323	PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4520G>A (p.Gly1507Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055040	CV197693		DOID:9004097	PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4520G>A (p.Gly1507Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0061274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111150	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111243	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111726	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:9005492	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:9007706	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:14323	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055044	CV197689		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4648A>T (p.Ser1550Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055044	CV197689		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4648A>T (p.Ser1550Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0061274	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111150	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111243	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111561	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111726	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:14004	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:14323	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:9004097	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:9005492	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:9007706	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055046	CV197687		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4738G>A (p.Val1580Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055046	CV197687		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4738G>A (p.Val1580Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055046	CV197687		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4738G>A (p.Val1580Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055047	CV197686		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4888C>T (p.Gln1630Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055047	CV197686		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4888C>T (p.Gln1630Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055047	CV197686		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4888C>T (p.Gln1630Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055050	CV197681		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5097C>G (p.Tyr1699Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055050	CV197681		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5097C>G (p.Tyr1699Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055050	CV197681		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5097C>G (p.Tyr1699Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055051	CV197678		DOID:14004	PMID:16756980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5208T>A (p.Cys1736Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055051	CV197678		DOID:14323	PMID:16756980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5208T>A (p.Cys1736Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055051	CV197678		DOID:9004097	PMID:16756980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5208T>A (p.Cys1736Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:0070234	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:14004	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:14323	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:9004097	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055055	CV197676		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32655337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5443G>A (p.Gly1815Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055055	CV197676		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32655337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5443G>A (p.Gly1815Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055055	CV197676		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32655337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5443G>A (p.Gly1815Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055057	CV197674		DOID:14004	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5699G>A (p.Cys1900Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055057	CV197674		DOID:14323	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5699G>A (p.Cys1900Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055057	CV197674		DOID:9004097	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5699G>A (p.Cys1900Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055060	CV197669		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5801G>A (p.Cys1934Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055060	CV197669		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5801G>A (p.Cys1934Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055060	CV197669		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5801G>A (p.Cys1934Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055062	CV197664		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:30008475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5918A>G (p.Asp1973Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055062	CV197664		DOID:14323	PMID:28492532|PMID:30008475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5918A>G (p.Asp1973Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055062	CV197664		DOID:9004097	PMID:28492532|PMID:30008475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5918A>G (p.Asp1973Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:0080332	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:14004	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:14323	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:9000096	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:9004097	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055065	CV197657		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6164-3C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055065	CV197657		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6164-3C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055065	CV197657		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6164-3C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:0070234	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:14004	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:14323	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:9004097	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055070	CV197652		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6274T>C (p.Trp2092Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055070	CV197652		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6274T>C (p.Trp2092Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169830|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055074	CV197646		DOID:14004	PMID:19802897|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6418G>A (p.Gly2140Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055074	CV197646		DOID:14323	PMID:19802897|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6418G>A (p.Gly2140Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055074	CV197646		DOID:9004097	PMID:19802897|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6418G>A (p.Gly2140Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055075	CV197644		DOID:14004	PMID:19161152|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:37042257|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6448C>T (p.Arg2150Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055075	CV197644		DOID:14323	PMID:19161152|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:37042257|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6448C>T (p.Arg2150Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055075	CV197644		DOID:9004097	PMID:19161152|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:37042257|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6448C>T (p.Arg2150Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055076	CV197643		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6449G>T (p.Arg2150Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055076	CV197643		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6449G>T (p.Arg2150Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055076	CV197643		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6449G>T (p.Arg2150Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055078	CV197640		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35058154|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6496G>A (p.Asp2166Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055078	CV197640		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35058154|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6496G>A (p.Asp2166Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055078	CV197640		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35058154|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6496G>A (p.Asp2166Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055079	CV197639		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6496G>C (p.Asp2166His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055080	CV197636		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:24793577|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6628T>C (p.Cys2210Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055080	CV197636		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:24793577|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6628T>C (p.Cys2210Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055081	CV197634		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26770496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6650G>A (p.Cys2217Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055081	CV197634		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26770496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6650G>A (p.Cys2217Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055081	CV197634		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26770496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6650G>A (p.Cys2217Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055082	CV197632		DOID:14323	PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33059708|PMID:38190127|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6697C>T (p.Pro2233Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055083	CV197630		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055083	CV197630		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055083	CV197630		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055084	CV197628		DOID:14004	PMID:12402346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6752G>A (p.Cys2251Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055084	CV197628		DOID:14323	PMID:12402346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6752G>A (p.Cys2251Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055084	CV197628		DOID:9004097	PMID:12402346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6752G>A (p.Cys2251Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055085	CV197627		DOID:14323	PMID:17418587|PMID:20538085|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6871G>A (p.Asp2291Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055086	CV197626		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6871+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055087	CV197625		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6872-9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055087	CV197625		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6872-9A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055087	CV197625		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6872-9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055090	CV197621		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6959A>T (p.Asp2320Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055090	CV197621		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6959A>T (p.Asp2320Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055090	CV197621		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6959A>T (p.Asp2320Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055092	CV197618		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7048A>G (p.Ile2350Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055092	CV197618		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7048A>G (p.Ile2350Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055092	CV197618		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7048A>G (p.Ile2350Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055092	CV197618		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7048A>G (p.Ile2350Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055093	CV197617		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26928463|PMID:28492532|PMID:31296287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7051G>A (p.Gly2351Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055093	CV197617		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:26928463|PMID:28492532|PMID:31296287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7051G>A (p.Gly2351Ser)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10055093	CV197617		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:26928463|PMID:28492532|PMID:31296287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7051G>A (p.Gly2351Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055094	CV197616		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7082C>G (p.Ser2361Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055094	CV197616		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7082C>G (p.Ser2361Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055094	CV197616		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7082C>G (p.Ser2361Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055095	CV197614		DOID:14004	PMID:19839986|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7111T>C (p.Trp2371Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055095	CV197614		DOID:14323	PMID:19839986|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7111T>C (p.Trp2371Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055095	CV197614		DOID:9004097	PMID:19839986|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7111T>C (p.Trp2371Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055096	CV197613		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7125T>A (p.Cys2375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055096	CV197613		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7125T>A (p.Cys2375Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055096	CV197613		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7125T>A (p.Cys2375Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055097	CV197610		DOID:0070234	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7205-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055097	CV197610		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7205-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055097	CV197610		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7205-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055097	CV197610		DOID:9004097	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7205-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055099	CV197611		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7199G>A (p.Gly2400Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055100	CV197609		DOID:14004	PMID:26272055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7246G>A (p.Gly2416Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055100	CV197609		DOID:14323	PMID:26272055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7246G>A (p.Gly2416Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055100	CV197609		DOID:9004097	PMID:26272055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7246G>A (p.Gly2416Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055101	CV197608		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:33174221|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7253G>A (p.Cys2418Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055101	CV197608		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:33174221|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7253G>A (p.Cys2418Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055101	CV197608		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:33174221|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7253G>A (p.Cys2418Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055102	CV197607		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7267G>T (p.Gly2423Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055102	CV197607		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7267G>T (p.Gly2423Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055103	CV197606		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7384A>G (p.Thr2462Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055105	CV197603		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7529A>G (p.Lys2510Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055105	CV197603		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7529A>G (p.Lys2510Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055105	CV197603		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7529A>G (p.Lys2510Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055106	CV197602		DOID:14004	PMID:10756346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:28492532|PMID:9401003|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7531T>C (p.Cys2511Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055106	CV197602		DOID:14323	PMID:10756346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:28492532|PMID:9401003|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7531T>C (p.Cys2511Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055106	CV197602		DOID:9004097	PMID:10756346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:28492532|PMID:9401003|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7531T>C (p.Cys2511Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055107	CV197600		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7598A>G (p.Asn2533Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055107	CV197600		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7598A>G (p.Asn2533Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055107	CV197600		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7598A>G (p.Asn2533Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055110	CV197596		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7624C>T (p.Gln2542Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055111	CV197595		DOID:14004	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7775G>A (p.Cys2592Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055111	CV197595		DOID:14323	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7775G>A (p.Cys2592Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055111	CV197595		DOID:9004097	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7775G>A (p.Cys2592Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055112	CV197594		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7819+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055112	CV197594		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7819+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055112	CV197594		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7819+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055116	CV197588		DOID:14004	PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:38702915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8005G>T (p.Gly2669Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055116	CV197588		DOID:14323	PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:38702915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8005G>T (p.Gly2669Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055116	CV197588		DOID:9004097	PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:38702915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8005G>T (p.Gly2669Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:0070234	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:14004	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:14323	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:9004097	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055120	CV197579		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8226+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055121	CV197578		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8405G>A (p.Gly2802Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055121	CV197578		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8405G>A (p.Gly2802Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055121	CV197578		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8405G>A (p.Gly2802Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055123	CV197576		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8449T>G (p.Phe2817Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055125	CV197574		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8477C>G (p.Thr2826Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055129	CV197569		DOID:14323	PMID:19293843|PMID:24982166|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8599C>T (p.Gln2867Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:2841	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:3312	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:7998	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055132	CV197823		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19720936|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.266G>A (p.Cys89Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055132	CV197823		DOID:14323	PMID:11700157|PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19720936|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.266G>A (p.Cys89Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055132	CV197823		DOID:9004097	PMID:11700157|PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19720936|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.266G>A (p.Cys89Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:0070168	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055141	CV197777		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2058_2063del (p.Ser687_Thr688del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055141	CV197777		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2058_2063del (p.Ser687_Thr688del)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055141	CV197777		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2058_2063del (p.Ser687_Thr688del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055148	CV197748		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2786_2789dup (p.Arg930delinsSerTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055149	CV197732		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3424_3427dup (p.Gly1143fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055151	CV197701		DOID:14323	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4405del (p.Arg1469fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055151	CV197701		DOID:9004097	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4405del (p.Arg1469fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055154	CV197668		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5817del (p.Asn1940fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055154	CV197668		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5817del (p.Asn1940fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055154	CV197668		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5817del (p.Asn1940fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055158	CV197658		DOID:14004	PMID:12203992|PMID:17576681|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6163+2dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:14323	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055163	CV197599		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7599del (p.Leu2534fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055164	CV197582		DOID:14323	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8154dup (p.Lys2719Ter)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055164	CV197582		DOID:9004097	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8154dup (p.Lys2719Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055165	CV197750		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2728+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055165	CV197750		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2728+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055165	CV197750		DOID:9004097	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2728+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055166	CV197572		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8544del (p.Lys2848fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055166	CV197572		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8544del (p.Lys2848fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055166	CV197572		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8544del (p.Lys2848fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055168	CV197806		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:17576681|PMID:19159394|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1147G>A (p.Glu383Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055168	CV197806		DOID:14323	PMID:11700157|PMID:17576681|PMID:19159394|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1147G>A (p.Glu383Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055168	CV197806		DOID:9004097	PMID:11700157|PMID:17576681|PMID:19159394|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1147G>A (p.Glu383Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055173	CV197759		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2596A>G (p.Ile866Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055173	CV197759		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2596A>G (p.Ile866Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055173	CV197759		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2596A>G (p.Ile866Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055176	CV197715		DOID:14004	PMID:14695540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3974A>C (p.Glu1325Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055176	CV197715		DOID:14323	PMID:14695540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3974A>C (p.Glu1325Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055176	CV197715		DOID:9004097	PMID:14695540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3974A>C (p.Glu1325Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055177	CV197685		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:12068374|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:24199744|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:31098894|PMID:31536524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4930C>T (p.Arg1644Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055179	CV197680		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5140A>G (p.Met1714Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055179	CV197680		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5140A>G (p.Met1714Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055180	CV197672		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:33230159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5726T>C (p.Ile1909Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055180	CV197672		DOID:14323	PMID:11700157|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:33230159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5726T>C (p.Ile1909Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055180	CV197672		DOID:9004097	PMID:11700157|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:33230159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5726T>C (p.Ile1909Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0061274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:14004	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32209317|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055183	CV197645		DOID:14004	PMID:10425041|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6425G>A (p.Cys2142Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055183	CV197645		DOID:14323	PMID:10425041|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6425G>A (p.Cys2142Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055183	CV197645		DOID:9004097	PMID:10425041|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6425G>A (p.Cys2142Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055184	CV197641		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:20591885|PMID:21907952|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6453C>T (p.Cys2151=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055184	CV197641		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:20591885|PMID:21907952|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6453C>T (p.Cys2151=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055184	CV197641		DOID:9004097	PMID:16199547|PMID:20591885|PMID:21907952|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6453C>T (p.Cys2151=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055186	CV197637		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6499A>C (p.Thr2167Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055186	CV197637		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6499A>C (p.Thr2167Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055186	CV197637		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6499A>C (p.Thr2167Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055188	CV197622		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6932G>A (p.Arg2311His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055188	CV197622		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6932G>A (p.Arg2311His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055188	CV197622		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6932G>A (p.Arg2311His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055189	CV197601		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7577A>G (p.Asn2526Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055189	CV197601		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7577A>G (p.Asn2526Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055189	CV197601		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7577A>G (p.Asn2526Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055190	CV197592		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:27724990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7832G>A (p.Cys2611Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055190	CV197592		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:27724990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7832G>A (p.Cys2611Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055190	CV197592		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:27724990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7832G>A (p.Cys2611Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055191	CV197591		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7877T>A (p.Leu2626Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055191	CV197591		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7877T>A (p.Leu2626Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055191	CV197591		DOID:9004097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7877T>A (p.Leu2626Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055192	CV197587		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8009A>G (p.Tyr2670Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055193	CV197580		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8198C>G (p.Thr2733Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055193	CV197580		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8198C>G (p.Thr2733Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055193	CV197580		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8198C>G (p.Thr2733Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		DOID:0110645	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		DOID:0110645	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		DOID:2843	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		DOID:9000064	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055211	CV197207		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+105del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055213	CV197205		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+179G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055221	CV197134		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-14del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055223	CV197133		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-13del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055231	CV197335		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>G (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055236	CV197326		DOID:2843	PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.563C>T (p.Ala188Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055237	CV197321		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055239	CV197318		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055241	CV197312		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055242	CV197308		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.868G>C (p.Ala290Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39895654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39895654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055246	CV197301		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1043T>A (p.Phe348Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055249	CV197297		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055250	CV197291		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1193G>A (p.Trp398Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055253	CV197287		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1282T>C (p.Ser428Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055254	CV197283		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>T (p.Glu444Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055255	CV197281		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>C (p.Arg472Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055258	CV197277		DOID:2843	PMID:18004376|PMID:19843919|PMID:25417810|PMID:2563738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1496T>G (p.Leu499Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055262	CV197271		DOID:2843	PMID:15181157|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1583G>A (p.Arg528Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055265	CV197264		DOID:2843	PMID:18441445|PMID:28492532|PMID:29766883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1689G>C (p.Trp563Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		DOID:0110645	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		DOID:2843	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		DOID:9005764	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055270	CV197249		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1900A>G (p.Thr634Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055271	CV197248		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055273	CV197244		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1916T>A (p.Ile639Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055274	CV197240		DOID:2843	PMID:15364333|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055275	CV197236		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>A (p.Tyr652Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055275	CV197236		DOID:5746	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>A (p.Tyr652Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055276	CV197234		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2026C>T (p.Gln676Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		DOID:9005764	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055278	CV197232		DOID:2843	PMID:23207121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		DOID:0110645	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		DOID:9000064	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055281	CV197225		DOID:2843	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2192A>C (p.His731Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055282	CV197222		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26743238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2263G>A (p.Ala755Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055284	CV197220		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2360T>A (p.Ile787Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055285	CV197219		DOID:2843	PMID:21440677|PMID:23174487|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2366T>C (p.Ile789Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055287	CV197217		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>A (p.Val796Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055288	CV197216		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>C (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055291	CV197212		DOID:0110645	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055292	CV197211		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22677073|PMID:24103226|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055305	CV197187		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>A (p.Ala907Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		DOID:0110645	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		DOID:9000064	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		DOID:9005764	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		DOID:9000064	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		DOID:9007820	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055310	CV197173		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>A (p.Trp927Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055312	CV197170		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>C (p.Ser930Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:11830	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:1287	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:1596	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:2030	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:2468	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:3312	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:9001733	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:9003126	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:9005077	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:9834	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055315	CV197155		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:0110644	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:0110645	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:2843	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:9004730	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055319	CV197141		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3119G>A (p.Ser1040Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055323	CV197369		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055324	CV197368		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055326	CV197363		DOID:2843	PMID:17905336|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055328	CV197361		DOID:2843	PMID:17905336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055328	CV197361		DOID:9000064	PMID:17905336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055329	CV197360		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.139G>T (p.Gly47Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055331	CV197356		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.167G>T (p.Arg56Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055332	CV197354		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.188C>A (p.Pro63His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055337	CV197347		DOID:2843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.275G>T (p.Arg92Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055338	CV197346		DOID:2843	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.284A>C (p.Glu95Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055342	CV197373		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		DOID:0110645	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		DOID:2843	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055349	CV197323		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.565_568del (p.Gly189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055351	CV197311		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.826del (p.Cys276fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055352	CV197322		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.572del (p.Pro191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		DOID:9000064	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055356	CV197309		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.850_868del (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055357	CV197310		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.853_859del (p.Ala285fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055358	CV197306		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.885del (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055360	CV197302		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1014del (p.Asn339fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055363	CV197290		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1201_1204dup (p.His402fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055367	CV197274		DOID:0110645	PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055367	CV197274		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055369	CV197260		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1701del (p.Trp568fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055374	CV197202		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2419del (p.Glu807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055375	CV197200		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2456del (p.Asn819fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		DOID:0110644	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		DOID:9004730	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055386	CV197169		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2783_2789del (p.Gly928fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		DOID:9000064	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055388	CV197163		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2906del (p.Gly969fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055391	CV197165		DOID:2843	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:19716085|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2892dup (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		DOID:2843	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		DOID:9000064	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055395	CV197151		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3079dup (p.Leu1027fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055396	CV197143		DOID:2843	PMID:15572050|PMID:21483829|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		DOID:9000064	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055398	CV197147		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:21063070|PMID:28492532|PMID:32695588|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3103del (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055402	CV197139		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3136del (p.Gln1046fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055403	CV197136		DOID:2843	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3251dup (p.Pro1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055405	CV197367		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.81dup (p.Lys28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		DOID:9000064	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055408	CV197296		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055410	CV197270		DOID:2843	PMID:10690305|PMID:16432067|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>A (p.Arg534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055411	CV197255		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1802G>A (p.Gly601Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055411	CV197255		DOID:9005764	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1802G>A (p.Gly601Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055412	CV197265		DOID:2843	PMID:12407082|PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:18004376|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>T (p.His562Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055414	CV197257		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>A (p.Ser581Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055415	CV197256		DOID:0110645	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19017345|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055415	CV197256		DOID:2843	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19017345|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055418	CV197251		DOID:2843	PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>A (p.Phe627Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055420	CV197243		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1918T>C (p.Phe640Leu)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055421	CV197242		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1943G>A (p.Gly648Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055422	CV197241		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055423	CV197239		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:1877410|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:24530480|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055423	CV197239		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:1877410|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:24530480|PMID:28492532|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055426	CV197226		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2168G>A (p.Cys723Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055429	CV197357		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>A (p.Cys52Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055430	CV197355		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055434	CV197294		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1142del (p.Gly381fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055435	CV197286		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1285del (p.Ala429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055436	CV197253		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1815del (p.Ser606fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055437	CV197233		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2053del (p.Arg685fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055440	CV197166		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2857del (p.Leu953fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		DOID:9005764	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055442	CV197145		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3107del (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055443	CV197146		DOID:2843	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:23098067|PMID:24530480|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3107dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055445	CV197365		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.106del (p.Val36fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:5572	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		DOID:0110644	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		DOID:2843	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055453	CV197434		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.587A>C (p.Lys196Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055458	CV197443		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>C (p.Ser253Pro)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055460	CV197447		DOID:2843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.827C>T (p.Ser276Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:0110644	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:10003	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:12849	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:2842	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:2843	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:9004538	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:9009383	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055462	CV197450		DOID:2843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-3C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055463	CV197451		DOID:2843	PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>T (p.Gly316Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055465	CV197453		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.961C>T (p.Gln321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055466	CV197454		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.962A>C (p.Gln321Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055467	CV197455		DOID:2843	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18004376|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24314077|PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>G (p.Thr322Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055469	CV197459		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1009A>T (p.Ile337Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055472	CV197466		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36578016|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055472	CV197466		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36578016|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055475	CV197469		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1049G>T (p.Gly350Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055478	CV197474		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1123A>T (p.Ile375Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:0110644	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:2842	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:5572	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9000064	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9001050	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9004538	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9008197	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9009383	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055480	CV197483		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:24070608|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055482	CV197479		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:0110644	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:2842	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:2843	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:5572	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9000064	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9001050	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9008197	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9009383	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055487	CV197490		DOID:0110644	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1522G>T (p.Glu508Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055487	CV197490		DOID:2843	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1522G>T (p.Glu508Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055487	CV197490		DOID:9004730	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1522G>T (p.Glu508Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|PMID:9532034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|PMID:9532034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10055489	CV197491		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1545G>T (p.Lys515Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055490	CV197493		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660G>A (p.Val554Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055492	CV197497		DOID:2843	PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30170673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686G>T (p.Arg562Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		DOID:0110644	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		DOID:2843	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055494	CV197503		DOID:0110644	PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1772G>T (p.Arg591Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055494	CV197503		DOID:9000064	PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:32383558|PMID:32893267|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1772G>T (p.Arg591Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		DOID:9004538	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055497	CV197506		DOID:2843	PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794G>A (p.Lys598=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055498	CV197507		DOID:2843	PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1801C>T (p.Gln601Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055499	CV197508		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1811A>T (p.Gln604Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055505	CV197408		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>C (p.Gly22Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055507	CV197431		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055508	CV197413		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.208C>A (p.Pro70Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		DOID:2843	PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055510	CV197423		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:2842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:5572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:9001050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:9008197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:9009383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055513	CV197415		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:0110644	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:2842	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:2843	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:5572	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:9001050	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:9008197	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:9009383	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055515	CV197417		DOID:0110644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.321G>T (p.Gln107His)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055516	CV197418		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055521	CV197486		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446del (p.Asn483fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055522	CV197462		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055523	CV197464		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5dup		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055524	CV197494		DOID:2843	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660del (p.Val554fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:0110644	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:2843	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:9000064	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:9004730	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		DOID:9000064	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055527	CV197412		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.201_221del (p.Ala68_Pro74del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		DOID:0110644	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		DOID:2842	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		DOID:9004730	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055529	CV197425		DOID:0110644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.425del (p.Leu142fs)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055530	CV197456		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:36635780|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.969G>A (p.Trp323Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055532	CV197437		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>G (p.Asp202Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055534	CV197442		DOID:2843	PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055535	CV197445		DOID:0110644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.805G>C (p.Gly269Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055537	CV197463		DOID:2843	PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:24217263|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>G (p.Ala344Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055538	CV197471		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>T (p.Gln361Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055539	CV197477		DOID:9000064	PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28606196|PMID:32383558|PMID:32830254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1176G>A (p.Trp392Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055544	CV197499		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1706A>G (p.Lys569Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055545	CV197502		DOID:2843	PMID:27251404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1763T>C (p.Ile588Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055548	CV197421		DOID:2843	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.377A>T (p.His126Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055550	CV197458		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1004_1005del (p.Phe335fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		DOID:5572	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10055553	CV198014		DOID:13810	PMID:11642133|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1413A>G (p.Arg471=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055554	CV198016		DOID:13810	PMID:11641914|PMID:12730724|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1773C>T (p.Asn591=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055556	CV196471		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.810+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055560	CV197902		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1732A>G (p.Ile578Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055566	CV197881		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3651+6_3651+11del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055574	CV197851		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5313C>T (p.Asn1771=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055574	CV197851		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5313C>T (p.Asn1771=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055581	CV197831		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5873C>T (p.Thr1958Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055585	CV197910		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1034-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055588	CV197901		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1763C>T (p.Ala588Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055589	CV197900		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055589	CV197900		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055592	CV197896		DOID:14004	PMID:20226094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2648C>T (p.Ser883Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055592	CV197896		DOID:9000664	PMID:20226094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2648C>T (p.Ser883Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055598	CV197889		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10055598	CV197889		DOID:865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055598	CV197889		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10055600	CV197887		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3562C>T (p.Arg1188Trp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10055600	CV197887		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3562C>T (p.Arg1188Trp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055602	CV197885		DOID:9000664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>T (p.Arg1188Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055605	CV197878		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3932C>T (p.Ala1311Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055605	CV197878		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3932C>T (p.Ala1311Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055606	CV197876		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3973C>G (p.Gln1325Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055606	CV197876		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3973C>G (p.Gln1325Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055607	CV197875		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055607	CV197875		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055607	CV197875		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055611	CV197866		DOID:9000664	PMID:25407000|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4401C>G (p.Tyr1467Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055613	CV197864		DOID:9000664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4538T>A (p.Met1513Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:38958168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:38958168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:38958168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:38958168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055615	CV197860		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:34422331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4735G>A (p.Asp1579Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055615	CV197860		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:34422331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4735G>A (p.Asp1579Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055616	CV197858		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4826G>A (p.Arg1609Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055616	CV197858		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4826G>A (p.Arg1609Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055618	CV197855		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5093C>T (p.Ala1698Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055619	CV197853		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5269G>A (p.Asp1757Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055619	CV197853		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5269G>A (p.Asp1757Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055620	CV197850		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5375G>A (p.Arg1792Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055620	CV197850		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5375G>A (p.Arg1792Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055621	CV197847		DOID:14004	PMID:21529752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055621	CV197847		DOID:65	PMID:21529752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055621	CV197847		DOID:9000664	PMID:21529752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055626	CV197841		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29510914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5666C>T (p.Ala1889Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055626	CV197841		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29510914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5666C>T (p.Ala1889Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055627	CV197840		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5732C>A (p.Thr1911Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055629	CV197928		DOID:9000664	PMID:28492532|PMID:30056620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.33G>C (p.Glu11Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055631	CV197926		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.217A>C (p.Lys73Gln)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055631	CV197926		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.217A>C (p.Lys73Gln)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055631	CV197926		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.217A>C (p.Lys73Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055632	CV197924		DOID:9000664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.291C>G (p.Asn97Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055633	CV197923		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36103205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055633	CV197923		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36103205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055634	CV197921		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.479C>T (p.Thr160Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055634	CV197921		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.479C>T (p.Thr160Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:9000664	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:9001104	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:9008952	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:9009175	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055637	CV197917		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.769G>A (p.Val257Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055637	CV197917		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.769G>A (p.Val257Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055640	CV197913		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.963G>C (p.Gln321His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055640	CV197913		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.963G>C (p.Gln321His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055645	CV197906		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1528G>A (p.Asp510Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055645	CV197906		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1528G>A (p.Asp510Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055649	CV197870		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4177G>C (p.Gly1393Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055649	CV197870		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4177G>C (p.Gly1393Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055652	CV197849		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5393G>A (p.Arg1798Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055652	CV197849		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5393G>A (p.Arg1798Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055653	CV197848		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5422G>A (p.Val1808Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055653	CV197848		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5422G>A (p.Val1808Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10055655	CV197834		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>T (p.Pro1940Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055655	CV197834		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>T (p.Pro1940Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055656	CV197925		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.281C>T (p.Thr94Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055656	CV197925		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.281C>T (p.Thr94Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055657	CV197919		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.632C>T (p.Thr211Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055657	CV197919		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.632C>T (p.Thr211Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055679	CV197016		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055680	CV197000		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099404.2(SCN5A):c.648G>A (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055684	CV196950		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2253C>T (p.Val751=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055686	CV196924		DOID:9000064	PMID:23105938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3048G>A (p.Thr1016=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055695	CV198041		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.143G>C (p.Cys48Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055695	CV198041		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.143G>C (p.Cys48Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055695	CV198041		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.143G>C (p.Cys48Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		DOID:9000497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055697	CV198043		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055697	CV198043		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055697	CV198043		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055698	CV198044		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.496G>C (p.Ala166Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055698	CV198044		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.496G>C (p.Ala166Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055698	CV198044		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.496G>C (p.Ala166Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055702	CV198049		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.784-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055702	CV198049		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.784-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055706	CV198052		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1287C>G (p.Tyr429Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055706	CV198052		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1287C>G (p.Tyr429Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055706	CV198052		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1287C>G (p.Tyr429Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055707	CV198053		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1307A>C (p.Glu436Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055707	CV198053		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1307A>C (p.Glu436Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055707	CV198053		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1307A>C (p.Glu436Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:440	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:767	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:9005532	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055710	CV198057		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1723A>C (p.Ile575Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055710	CV198057		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1723A>C (p.Ile575Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055712	CV198059		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1799G>A (p.Ser600Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055714	CV198061		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:27287556|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1985G>A (p.Arg662Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055714	CV198061		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:27287556|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1985G>A (p.Arg662Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055714	CV198061		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:27287556|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1985G>A (p.Arg662Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055721	CV198065		DOID:9004033	PMID:20474083|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2520del (p.Asp841fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055722	CV198045		DOID:0080326	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055722	CV198045		DOID:0110307	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055722	CV198045		DOID:0110428	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055723	CV198069		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2612G>T (p.Gly871Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055723	CV198069		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2612G>T (p.Gly871Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055723	CV198069		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2612G>T (p.Gly871Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055726	CV198347		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055730	CV198340		DOID:0110308	PMID:19608031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.652-13del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055730	CV198340		DOID:12930	PMID:19608031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.652-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055730	CV198340		DOID:4947	PMID:19608031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.652-13del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055732	CV198352		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.180G>A (p.Trp60Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055733	CV198337		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.849+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055734	CV198343		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.553C>G (p.Leu185Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055735	CV198339		DOID:12930	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.697G>C (p.Glu233Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055736	CV198336		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.860C>T (p.Thr287Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055738	CV198334		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.944G>A (p.Arg315His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055743	CV198342		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.625G>C (p.Gly209Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055749	CV198362		DOID:0110318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.86G>A (p.Ser29Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055749	CV198362		DOID:0110449	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.86G>A (p.Ser29Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055751	CV198360		DOID:0110318	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.229G>T (p.Ala77Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055751	CV198360		DOID:0110449	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.229G>T (p.Ala77Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055752	CV198355		DOID:0110318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.544G>C (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055752	CV198355		DOID:0110449	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.544G>C (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055755	CV198108		DOID:0080092	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.-44G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055758	CV198515		DOID:0061184	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1454G>C (p.Ser485Thr)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10055758	CV198515		DOID:9007288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1454G>C (p.Ser485Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055759	CV198518		DOID:0061184	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.*2600C>T		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10055759	CV198518		DOID:9007288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.*2600C>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055761	CV198510		DOID:0061184	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.614C>T (p.Thr205Met)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10055761	CV198510		DOID:9007288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.614C>T (p.Thr205Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055762	CV198512		DOID:9007288	PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.784C>T (p.His262Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055764	CV198516		DOID:9007288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.2101C>T (p.His701Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055766	CV198511		DOID:9007288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.646G>T (p.Asp216Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055769	CV198545		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.449+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055771	CV198549		DOID:11726	PMID:28492532|PMID:29349559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.608G>A (p.Arg203His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055772	CV198550		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.610C>T (p.Arg204Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055774	CV198539		DOID:0070246	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.20T>A (p.Leu7His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055774	CV198539		DOID:11726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.20T>A (p.Leu7His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055775	CV198540		DOID:0070246	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055775	CV198540		DOID:11726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055776	CV198541		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055777	CV198547		DOID:11726	PMID:10323252|PMID:10393813|PMID:17067998|PMID:26415001|PMID:26675233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.545_547del (p.Tyr182_Pro183delinsSer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055780	CV198184		DOID:0110441	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021167.5(GATAD1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055781	CV198366		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.435A>C (p.Arg145Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055781	CV198366		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.435A>C (p.Arg145Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10055785	CV198364		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.175C>T (p.Arg59Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055785	CV198364		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.175C>T (p.Arg59Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055786	CV198365		DOID:0080326	PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.184G>A (p.Val62Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055786	CV198365		DOID:0110307	PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.184G>A (p.Val62Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055787	CV198368		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.669G>T (p.Lys223Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055787	CV198368		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.669G>T (p.Lys223Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055792	CV198535		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.572C>G (p.Pro191Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		DOID:0081161	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		DOID:0110323	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055794	CV198533		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055797	CV198530		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1246C>T (p.Arg416Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055798	CV198528		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1582G>A (p.Glu528Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055803	CV198508		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.100G>A (p.Val34Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055806	CV198505		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.406G>C (p.Asp136His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055806	CV198505		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.406G>C (p.Asp136His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055808	CV198503		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.509C>T (p.Ser170Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055808	CV198503		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.509C>T (p.Ser170Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055809	CV198502		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.529C>T (p.Arg177Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055809	CV198502		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.529C>T (p.Arg177Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055813	CV198497		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.802G>A (p.Asp268Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055813	CV198497		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.802G>A (p.Asp268Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055817	CV198490		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1099C>G (p.Arg367Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055817	CV198490		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1099C>G (p.Arg367Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:32789579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:32789579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|PMID:32789579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055819	CV198488		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1354A>T (p.Thr452Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055819	CV198488		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1354A>T (p.Thr452Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055820	CV198487		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30453078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1355C>T (p.Thr452Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055820	CV198487		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30453078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1355C>T (p.Thr452Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055822	CV198485		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1702C>T (p.His568Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055823	CV198484		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1705A>T (p.Ile569Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055823	CV198484		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1705A>T (p.Ile569Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055824	CV198483		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1876G>A (p.Ala626Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055824	CV198483		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1876G>A (p.Ala626Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055825	CV198482		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1880C>T (p.Ser627Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055825	CV198482		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1880C>T (p.Ser627Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055826	CV198498		DOID:384	PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.773A>G (p.Glu258Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055827	CV198495		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.818T>C (p.Met273Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055832	CV198520		DOID:0110307	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055834	CV198525		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.1657C>T (p.Arg553Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055837	CV198524		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.1204G>T (p.Val402Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055838	CV198256		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.112T>A (p.Ser38Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055838	CV198256		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.112T>A (p.Ser38Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055842	CV198274		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3122T>A (p.Ile1041Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055844	CV198281		DOID:0050700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3493+14del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055851	CV198261		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.782A>G (p.Tyr261Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		DOID:0111425	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		DOID:9000808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		DOID:9004616	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055856	CV198268		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1888G>A (p.Glu630Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055856	CV198268		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1888G>A (p.Glu630Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055857	CV198269		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055860	CV198275		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3131G>A (p.Arg1044Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055861	CV198276		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3206G>A (p.Arg1069His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055861	CV198276		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3206G>A (p.Arg1069His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055863	CV198278		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3394C>T (p.Leu1132Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055864	CV198283		DOID:0110445	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055864	CV198283		DOID:0110933	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055870	CV198242		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.2307T>C (p.Ala769=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055871	CV198252		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.326T>C (p.Ile109Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055872	CV198249		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055873	CV198247		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1608G>T (p.Met536Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055874	CV198246		DOID:12930	PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1639C>T (p.Arg547Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055875	CV198245		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1838G>A (p.Arg613Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055875	CV198245		DOID:1324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1838G>A (p.Arg613Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055878	CV198250		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1225G>A (p.Glu409Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055879	CV198248		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1540G>T (p.Ala514Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055880	CV198244		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.2101C>A (p.Pro701Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055881	CV198241		DOID:12930	PMID:28492532|PMID:36303204|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.2644C>T (p.Arg882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055892	CV198086		DOID:0110326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1028C>T (p.Ala343Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055892	CV198086		DOID:0110424	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1028C>T (p.Ala343Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055894	CV198088		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1222T>C (p.Phe408Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055896	CV198092		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30531895|PMID:40680702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1435C>T (p.Leu479Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10055903	CV198103		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38254962|PMID:39740200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1805C>T (p.Thr602Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055903	CV198103		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38254962|PMID:39740200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1805C>T (p.Thr602Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055904	CV198104		DOID:0110326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1911C>A (p.Tyr637Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055904	CV198104		DOID:0110424	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1911C>A (p.Tyr637Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055908	CV198077		DOID:0110326	PMID:19881492|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:38059363|PMID:40680702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.461_464del (p.Asn154fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055908	CV198077		DOID:0110424	PMID:19881492|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:38059363|PMID:40680702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.461_464del (p.Asn154fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055914	CV198096		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1595T>C (p.Ile532Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055914	CV198096		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1595T>C (p.Ile532Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055914	CV198096		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1595T>C (p.Ile532Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055915	CV198099		DOID:0110326	PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1640T>C (p.Ile547Thr)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10055915	CV198099		DOID:0110424	PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1640T>C (p.Ile547Thr)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055924	CV198165		DOID:9000808	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055925	CV198163		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055925	CV198163		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055929	CV198393		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055934	CV198181		DOID:0110439	PMID:25691538|PMID:25852082|PMID:28492532|PMID:30012837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.73C>G (p.Arg25Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		DOID:11984	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:38847081|PMID:39472908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055936	CV198182		DOID:0110324	PMID:16897780|PMID:25351510|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:26917049|PMID:28492532|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055936	CV198182		DOID:0110439	PMID:16897780|PMID:25351510|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:26917049|PMID:28492532|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055936	CV198182		DOID:12930	PMID:16897780|PMID:25351510|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:26917049|PMID:28492532|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055939	CV198197		DOID:0110447	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055950	CV198194		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:28818208|PMID:30871351|PMID:32746448|PMID:33906374|PMID:35216067|PMID:35527250|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1040A>G (p.Tyr347Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055951	CV198195		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1156C>T (p.Gln386Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055954	CV198200		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:31419596|PMID:36198914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1607T>C (p.Ile536Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055955	CV198202		DOID:0110447	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1668G>C (p.Gln556His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055956	CV198204		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1769T>G (p.Met590Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055958	CV198207		DOID:0110447	PMID:19712804|PMID:28492532|PMID:32851336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1910G>A (p.Ser637Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055959	CV198208		DOID:0110447	PMID:19712804|PMID:22466703|PMID:28492532|PMID:30547036|PMID:33029862|PMID:33188278|PMID:36417486|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1913C>G (p.Pro638Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055960	CV198209		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055962	CV198212		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2158A>G (p.Lys720Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055966	CV198219		DOID:0110447	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2736C>A (p.Asp912Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055967	CV198220		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32840935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2741T>C (p.Val914Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055968	CV198223		DOID:0110447	PMID:28087566|PMID:28407228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2986G>T (p.Asp996Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055970	CV198225		DOID:0110447	PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:28492532|PMID:38288598|PMID:38510713|PMID:40339755|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3091G>T (p.Gly1031Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055971	CV198227		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:30871351|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3464T>C (p.Val1155Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055972	CV198185		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.42C>G (p.Ser14Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055975	CV198188		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.304C>T (p.Arg102Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055976	CV198190		DOID:0110447	PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:28492532|PMID:33996946|PMID:38288598|PMID:38510713|PMID:40339755|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.532C>T (p.Arg178Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055979	CV198206		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1909_1911del (p.Ser637del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055984	CV198302		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2428G>A (p.Asp810Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055985	CV198303		DOID:0110446	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2435-1G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10055987	CV198306		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.3091C>T (p.Arg1031Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055990	CV198289		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055991	CV198291		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.737G>A (p.Arg246His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055992	CV198292		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1015C>T (p.Arg339Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055993	CV198293		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1238C>T (p.Ala413Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055994	CV198294		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1292T>G (p.Ile431Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055997	CV198297		DOID:0110321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1583G>A (p.Arg528His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055997	CV198297		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1583G>A (p.Arg528His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055998	CV198298		DOID:0110446	PMID:28492532|PMID:32516855|PMID:37342443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1708C>T (p.Arg570Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055999	CV198299		DOID:0110321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1819A>C (p.Lys607Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10055999	CV198299		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1819A>C (p.Lys607Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056000	CV198305		DOID:0110321	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2828_2829del (p.Pro943fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056000	CV198305		DOID:0110446	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2828_2829del (p.Pro943fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056000	CV198305		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:32516855|PMID:32746448|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2828_2829del (p.Pro943fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056002	CV198290		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.736C>T (p.Arg246Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056003	CV198627		DOID:0050777	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1205del (p.Pro402fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056003	CV198627		DOID:0110980	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1205del (p.Pro402fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056004	CV198617		DOID:0111441	PMID:21646330|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.1511del (p.Thr504fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056005	CV198632		DOID:0050602	PMID:12429595|PMID:12730363|PMID:12752575|PMID:16609705|PMID:25741868|PMID:30069287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015665.6(AAAS):c.938T>C (p.Val313Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056006	CV198642		DOID:0080462	PMID:18353052|PMID:9425895|PMID:9430594|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.698_699insACC (p.Val233_Thr234insPro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056007	CV198602		DOID:9004551	PMID:20301684|PMID:21326314|PMID:26378787|PMID:26801520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.746C>T (p.Ser249Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056008	CV198639		DOID:0112237	PMID:15007136|PMID:9063735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.818G>A (p.Arg273Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056008	CV198639		DOID:0112239	PMID:15007136|PMID:9063735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.818G>A (p.Arg273Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056009	CV198608		DOID:0080422	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4444A>C (p.Ile1482Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056010	CV198648		DOID:0070142	PMID:18348261|PMID:21309044|PMID:9215671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.2161del (p.Arg721fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056011	CV198638		DOID:0111391	PMID:16287098|PMID:24726177|PMID:25741868|PMID:34387910|PMID:9375852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.47T>A (p.Val16Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		DOID:0090123	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		DOID:480	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		DOID:9004429	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056016	CV198640		DOID:9002962	PMID:21820096|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020812.4(DOCK6):c.4469G>A (p.Arg1490Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056017	CV198626		DOID:0110324	PMID:12610310|PMID:16829191|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.131T>C (p.Leu44Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056018	CV198633		DOID:0111270	PMID:12112661|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032386.2(SUOX):c.332T>A (p.Val111Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056020	CV198647		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:11241048|PMID:11757583|PMID:23021068|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056021	CV198610		DOID:0070688	PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2723G>A (p.Trp908Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		DOID:3322	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056023	CV198634		DOID:14503	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.371del (p.Ser124fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056024	CV198628		DOID:0060233	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056025	CV198616		DOID:0050592	PMID:17468754|PMID:19610081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.869A>G (p.Asn290Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056025	CV198616		DOID:0110085	PMID:17468754|PMID:19610081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.869A>G (p.Asn290Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056025	CV198616		DOID:0110086	PMID:17468754|PMID:19610081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.869A>G (p.Asn290Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		DOID:0070560	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056027	CV198630		DOID:9003268	PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:27480663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152743.4(BRAT1):c.1857G>A (p.Trp619Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056029	CV198614		DOID:0070272	PMID:20301390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:9390556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.175C>A (p.Pro59Thr)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10056030	CV198622		DOID:9008952	PMID:20301519|PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.170A>T (p.Asp57Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056031	CV198641		DOID:0080301	PMID:18796626|PMID:20301541|PMID:28492532|PMID:29511899|PMID:29888403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000064.4(C3):c.640C>T (p.Pro214Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056032	CV198613		DOID:3883	PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056033	CV198615		DOID:0060700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2482A>C (p.Thr828Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056034	CV198649		DOID:1838	PMID:20301586|PMID:21494555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1947-1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056035	CV198625		DOID:0112103	PMID:14627693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.1743del (p.Glu581fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056036	CV198646		DOID:0080316	PMID:16470554|PMID:20301707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.223del (p.Val75fs)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10056037	CV198643		DOID:0111667	PMID:11719902|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002772.3(TMPRSS15):c.1428+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056038	CV171809		DOID:0111361	PMID:12740761|PMID:24697860|PMID:26148450|PMID:28492532|PMID:31358114|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018419.3(SOX18):c.481C>T (p.Gln161Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056039	CV198653		DOID:0060213	PMID:11992264|PMID:22084127|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28492532|PMID:31859009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.350C>T (p.Ala117Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056039	CV198653		DOID:0081365	PMID:11992264|PMID:22084127|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28492532|PMID:31859009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.350C>T (p.Ala117Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056039	CV198653		DOID:0081366	PMID:11992264|PMID:22084127|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28492532|PMID:31859009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.350C>T (p.Ala117Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056054	CV199756		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2230G>A (p.Ala744Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056054	CV199756		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2230G>A (p.Ala744Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:0080217	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:11054	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:11162	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:11830	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:12176	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:1324	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:14497	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:14502	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:1909	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:2030	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:2841	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:5746	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:684	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:7998	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:9000808	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:9004186	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:9008023	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:9008952	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:9119	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:9256	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:35903350|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056073	CV199793		DOID:0060794	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.3436G>A (p.Ala1146Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056076	CV199787		DOID:0110076	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.274-3C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056077	CV199810		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056078	CV199792		DOID:9003149	PMID:16199547|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:30730842|PMID:31980526|PMID:33727708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001609.4(ACADSB):c.303+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		DOID:0081145	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		DOID:12177	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		DOID:1697	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		DOID:9001895	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056081	CV199809		DOID:0110573	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145809.2(MYH14):c.3629G>A (p.Arg1210Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056082	CV199783		DOID:0110535	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.2034_2042dup (p.676_678AGD[3])		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056083	CV199799		DOID:0110878	PMID:19177455|PMID:19955556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007129.5(ZIC2):c.1245T>G (p.His415Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056084	CV199802		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5213T>C (p.Ile1738Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10056085	CV199780		DOID:0060675	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2306G>T (p.Arg769Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056086	CV199788		DOID:0081112	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.123+1G>A		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10056088	CV199813		DOID:0060810	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004493.3(HSD17B10):c.218C>G (p.Thr73Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056090	CV199811		DOID:0080354	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.542A>C (p.Gln181Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056091	CV199812		DOID:0080354	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.1040A>G (p.Tyr347Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056094	CV199784		DOID:0110924	PMID:16582076|PMID:17525286|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003764.4(STX11):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056096	CV199808		DOID:0080196	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004247.4(EFTUD2):c.764dup (p.Cys256fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		DOID:0110490	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		DOID:0110840	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		DOID:9004538	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056098	CV199795		DOID:0110474	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001292063.2(OTOG):c.6967C>T (p.Arg2323Trp)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10056099	CV199807		DOID:0110488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.10054G>A (p.Ala3352Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056100	CV199789		DOID:0050444	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3379dup (p.Arg1127fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056100	CV199789		DOID:0080476	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3379dup (p.Arg1127fs)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10056100	CV199789		DOID:0080623	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3379dup (p.Arg1127fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056100	CV199789		DOID:0081240	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3379dup (p.Arg1127fs)		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10056100	CV199789		DOID:9006420	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3379dup (p.Arg1127fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056102	CV199798		DOID:9008004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032193.4(RNASEH2C):c.178dup (p.Glu60fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056103	CV199797		DOID:9008004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032193.4(RNASEH2C):c.434G>C (p.Arg145Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		DOID:0050581	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		DOID:2746	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		DOID:9008305	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056105	CV199786		DOID:3659	PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:15805149|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.409del (p.Met137fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056106	CV181585		DOID:0050563	PMID:25941349|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2521T>G (p.Phe841Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056107	CV185731		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.545T>C (p.Leu182Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056107	CV185731		DOID:0060867	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.545T>C (p.Leu182Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056107	CV185731		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.545T>C (p.Leu182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056107	CV185731		DOID:9003816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.545T>C (p.Leu182Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056108	CV181519		DOID:9002680	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1135C>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056109	CV199853		DOID:0110069	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.2086G>A (p.Glu696Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056110	CV199854		DOID:0110069	PMID:23453972|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:27892983|PMID:28492532|PMID:31748271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.1201A>G (p.Lys401Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056111	CV199855		DOID:9008174	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056112	CV181522		DOID:9004260	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1454G>C (p.Arg485Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056113	CV199858		DOID:9005442	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.116A>G (p.Tyr39Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056114	CV199867		DOID:9255	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.462+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056115	CV199869		DOID:9255	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056116	CV199870		DOID:9255	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.1212C>A (p.Cys404Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056117	CV199871		DOID:9255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.1246dup (p.Cys416fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056118	CV199866		DOID:9255	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056120	CV199872		DOID:9005199	PMID:23149938|PMID:25930198|PMID:28492532|PMID:29472930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032415.7(CARD11):c.146G>A (p.Cys49Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056121	CV199874		DOID:0060353	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015425.6(POLR1A):c.1777G>C (p.Glu593Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056122	CV199880		DOID:0080249	PMID:25398053|PMID:28492532|PMID:30628963|PMID:30631135|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.131C>T (p.Ala44Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056123	CV199883		DOID:0081321	PMID:25957469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.3224A>C (p.Gln1075Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056125	CV199892		DOID:0070236	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056126	CV199917		DOID:0111968	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.497G>A (p.Ser166Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056127	CV199918		DOID:0111968	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.122A>C (p.Tyr41Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056128	CV199933		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.2079+6G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10056129	CV199969		DOID:0080153	PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38324470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.86G>T (p.Arg29Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056130	CV199980		DOID:0080153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1012C>G (p.Gln338Glu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10056131	CV199981		DOID:0080153	PMID:25741868|PMID:26798524|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1052C>T (p.Thr351Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		DOID:0080153	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		DOID:480	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		DOID:9004429	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		DOID:9005603	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		DOID:936	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:36840705|PMID:38532509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056133	CV199970		DOID:0080153	PMID:33580884|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.200A>G (p.Tyr67Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056134	CV200235		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.656C>T (p.Thr219Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056137	CV200232		DOID:0080154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.47C>T (p.Ala16Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056138	CV200317		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.260T>C (p.Val87Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056140	CV200330		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.947G>A (p.Arg316Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056141	CV200334		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1127T>C (p.Phe376Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056144	CV200304		DOID:14749	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056146	CV200311		DOID:0111263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1406G>A (p.Arg469Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056146	CV200311		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1406G>A (p.Arg469Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056149	CV200309		DOID:0111263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056149	CV200309		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056150	CV200305		DOID:14749	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056151	CV200153		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.614C>T (p.Ala205Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056152	CV200155		DOID:14755	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.688A>G (p.Met230Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056157	CV200175		DOID:0070340	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056162	CV199993		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.4275-10A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056163	CV199986		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.-4_-3insTTC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056163	CV199986		DOID:9280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.-4_-3insTTC		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056164	CV200221		DOID:0090129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.240G>A (p.Ser80=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056166	CV200218		DOID:0090129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.2004T>C (p.Ala668=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056167	CV200220		DOID:0090129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.863G>A (p.Arg288Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056168	CV199963		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1336G>A (p.Val446Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056173	CV199938		DOID:9269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		DOID:0061204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		DOID:3649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056184	CV200130		DOID:0061204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.82T>C (p.Ser28Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056190	CV200297		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.215G>A (p.Gly72Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056192	CV200293		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.826A>C (p.Ile276Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056193	CV200358		DOID:0060358	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.58-318_58-313dup		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10056195	CV200356		DOID:0060358	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.58-57dup		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056196	CV200350		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056196	CV200350		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		DOID:0060358	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		DOID:630	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		DOID:784	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		DOID:9000808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056201	CV200351		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.257G>C (p.Gly86Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056204	CV200079		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1480G>C (p.Glu494Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056204	CV200079		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1480G>C (p.Glu494Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		DOID:9870	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056211	CV200183		DOID:9870	PMID:25741868|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.823C>G (p.Leu275Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056212	CV200001		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056213	CV199998		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056215	CV199994		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056225	CV200360		DOID:859	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.*7_*9del		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10056229	CV200378		DOID:859	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.914C>T (p.Thr305Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056231	CV200376		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1073C>T (p.Thr358Met)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056233	CV200373		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056233	CV200373		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056234	CV200372		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1331G>A (p.Arg444Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056236	CV200370		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1494C>T (p.Asn498=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056239	CV200362		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2500G>A (p.Val834Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056241	CV200367		DOID:859	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1834T>G (p.Leu612Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056243	CV199940		DOID:0081168	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005518.4(HMGCS2):c.364G>A (p.Asp122Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056245	CV200284		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.259C>G (p.Leu87Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056247	CV200289		DOID:14753	PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31707166|PMID:35782626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.890C>T (p.Ala297Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056248	CV200127		DOID:0050717	PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018368.4(LMBRD1):c.378G>C (p.Lys126Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056250	CV200101		DOID:0080580	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1181G>T (p.Arg394Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056252	CV200229		DOID:0060743	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.407G>A (p.Arg136Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056253	CV200231		DOID:0060743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.61T>A (p.Cys21Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056256	CV199984		DOID:0050716	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.453G>A (p.Gln151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056258	CV199943		DOID:0050733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.3079C>T (p.Arg1027Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056258	CV199943		DOID:0112256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.3079C>T (p.Arg1027Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056258	CV199943		DOID:655	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.3079C>T (p.Arg1027Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056259	CV200104		DOID:0112255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1653G>A (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056259	CV200104		DOID:655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1653G>A (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056260	CV200105		DOID:0112255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1982A>G (p.His661Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056260	CV200105		DOID:655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1982A>G (p.His661Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056261	CV200103		DOID:0112255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1091_1093del (p.Cys364del)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056263	CV200117		DOID:0060740	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.890C>T (p.Thr297Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056264	CV200120		DOID:0060740	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.754C>T (p.His252Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056265	CV200315		DOID:9008972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153006.3(NAGS):c.1086T>C (p.Phe362=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056266	CV200314		DOID:9008972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153006.3(NAGS):c.182A>G (p.Glu61Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056268	CV200384		DOID:9271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000531.6(OTC):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056269	CV200251		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056270	CV200252		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056277	CV200195		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2182G>A (p.Glu728Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056286	CV200214		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.89G>A (p.Arg30Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056286	CV200214		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.89G>A (p.Arg30Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056290	CV200199		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1640G>A (p.Arg547Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056290	CV200199		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1640G>A (p.Arg547Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056290	CV200199		DOID:9004939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1640G>A (p.Arg547Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056291	CV200188		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2804C>T (p.Ala935Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056294	CV200212		DOID:3651	PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056294	CV200212		DOID:630	PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056294	CV200212		DOID:9004939	PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:0050387	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:11054	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:3651	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:4467	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:4947	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:9004939	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:9006971	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056296	CV200206		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1292C>G (p.Ala431Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056297	CV200088		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.704T>G (p.Val235Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056299	CV200083		DOID:14365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.109C>G (p.Leu37Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056300	CV200164		DOID:0070341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.1910T>C (p.Val637Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056302	CV200258		DOID:0050720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014252.4(SLC25A15):c.506T>C (p.Phe169Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056303	CV200281		DOID:0060439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.96G>A (p.Lys32=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056303	CV200281		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.96G>A (p.Lys32=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056309	CV200279		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.15G>A (p.Met5Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056311	CV200277		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056314	CV200267		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.617A>G (p.Glu206Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056315	CV200262		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.937G>A (p.Gly313Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056316	CV200260		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1076A>C (p.Glu359Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056316	CV200260		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1076A>C (p.Glu359Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056323	CV200026		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056324	CV200021		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.341C>T (p.Thr114Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056326	CV200014		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.1010A>G (p.Tyr337Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056327	CV200020		DOID:0080128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056328	CV200172		DOID:0060331	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.730A>G (p.Ile244Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056328	CV200172		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.730A>G (p.Ile244Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056332	CV200170		DOID:0060331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.555T>G (p.Asn185Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056333	CV200168		DOID:1059	PMID:18953340|PMID:21147908|PMID:24485043|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.140G>A (p.Gly47Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056334	CV200393		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014520.4(MYBBP1A):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056335	CV200392		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.133T>G (p.Ser45Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056337	CV200421		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.27C>A (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056338	CV200423		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.32C>A (p.Pro11His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056341	CV200438		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.165+16A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056342	CV200442		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-57C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056344	CV200439		DOID:0111670	PMID:11562405|PMID:12559847|PMID:1879825|PMID:19479957|PMID:27644547|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.165+19_166-48dup		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10056346	CV200440		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.165+40A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056347	CV200444		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-54C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056348	CV200445		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-47T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056350	CV200460		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7967498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.264C>T (p.Ala88=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056351	CV200464		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.296C>A (p.Ser99Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056352	CV200479		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.358+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056354	CV200484		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25620715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28906061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.385G>C (p.Asp129His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056355	CV200488		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423+29C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056356	CV200489		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423+36A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056357	CV200490		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423+45T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056358	CV200492		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.424-12dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056359	CV200491		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.424-16G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056360	CV200503		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.489G>A (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056361	CV200508		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.524+91C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056363	CV200535		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+75G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056364	CV200536		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+130C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056365	CV200538		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.681-94G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056366	CV200540		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.705G>A (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056367	CV200543		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.742G>T (p.Ala248Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056368	CV200551		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-44A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056369	CV200550		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-45C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056370	CV200562		DOID:0111670	PMID:15961946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.837T>G (p.Ile279Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056372	CV200565		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.845A>G (p.Gln282Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056373	CV200569		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+52G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056374	CV200575		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15961946|PMID:22923379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28906061|PMID:34426522|PMID:36409364|PMID:40683450|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.865C>T (p.Arg289Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:0050820	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:0050830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:1074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:9000363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:9001699	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:9002802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:9003311	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:9005827	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056376	CV200584		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.943-117C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056377	CV200591		DOID:0111670	PMID:12559847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.976G>A (p.Val326Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056378	CV200599		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1072-91G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056379	CV200605		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1142G>A (p.Arg381Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056380	CV200608		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1174C>T (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056381	CV200609		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.*19G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056382	CV200610		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:9192270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.*41C>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056383	CV200611		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.*289A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056384	CV200416		DOID:0111670	PMID:15365967|PMID:17495019|PMID:24934730|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29456205|PMID:33721035|PMID:37139236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056385	CV200418		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056386	CV200419		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.22G>C (p.Val8Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056387	CV200422		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056388	CV200424		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22821680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28904440|PMID:32556641|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34995728|PMID:35149915|PMID:37144129|PMID:37306718|PMID:37464296|PMID:37874369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.32C>G (p.Pro11Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056389	CV200428		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.74T>G (p.Leu25Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056390	CV200429		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.77T>C (p.Leu26Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056391	CV200431		DOID:0111670	PMID:15356974|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29110180|PMID:30341509|PMID:35678848|PMID:37139236|PMID:38312792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.107G>A (p.Arg36His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056392	CV200433		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15802217|PMID:16971151|PMID:17495019|PMID:18448374|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:22923379|PMID:28492532|PMID:31078535|PMID:8101040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.122G>A (p.Gly41Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056393	CV200434		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.125G>A (p.Gly42Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056394	CV200436		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.130C>T (p.Gln44Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056395	CV200437		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:20564000|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:28492532|PMID:37849991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.139G>A (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056396	CV200448		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28904440|PMID:29110180|PMID:32792227|PMID:33691640|PMID:36619171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.167T>A (p.Ile56Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056396	CV200448		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28904440|PMID:29110180|PMID:32792227|PMID:33691640|PMID:36619171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.167T>A (p.Ile56Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056397	CV200449		DOID:0111670	PMID:37849991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056398	CV200450		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22956877|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:29110180|PMID:33721035|PMID:36409364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.187G>C (p.Gly63Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056399	CV200451		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.205C>T (p.Gln69Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056400	CV200452		DOID:0111670	PMID:25629080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.209C>A (p.Thr70Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056401	CV200455		DOID:0111670	PMID:24934730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.242C>A (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056402	CV200456		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:20564000|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.242C>T (p.Ser81Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056403	CV200457		DOID:0111670	PMID:15253729|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.244G>C (p.Gly82Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056404	CV200458		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24205397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056405	CV200459		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.254C>A (p.Ala85Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056406	CV200462		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.283G>A (p.Glu95Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10056407	CV200467		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.323G>A (p.Trp108Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056408	CV200468		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.324G>T (p.Trp108Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056409	CV200469		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.326G>T (p.Gly109Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056410	CV200471		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:31078535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.331C>T (p.Arg111Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056411	CV200472		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:12559847|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:20301460|PMID:23439734|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:2793501|PMID:30076350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056412	CV200473		DOID:0111670	PMID:12559847|PMID:16971151|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.335C>A (p.Ala112Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056413	CV200474		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.349G>T (p.Glu117Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056414	CV200475		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34805638|PMID:36185032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056415	CV200476		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056416	CV200482		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:21850686|PMID:24385516|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29244539|PMID:30341509|PMID:31715429|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056417	CV200483		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.371A>C (p.His124Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056418	CV200485		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056419	CV200487		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423G>T (p.Glu141Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056420	CV200496		DOID:0111670	PMID:17495019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.449T>C (p.Leu150Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056421	CV200497		DOID:0111670	PMID:15253729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.457T>G (p.Leu153Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056422	CV200500		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18782763|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23430879|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541997|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.473C>T (p.Ser158Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056423	CV200499		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.473C>A (p.Ser158Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:23940605|PMID:24055001|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056425	CV200502		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:16971151|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>C (p.Gly161Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056426	CV200504		DOID:0111670	PMID:17495019|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.497T>C (p.Leu166Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056427	CV200505		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.518G>A (p.Cys173Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056428	CV200506		DOID:0111670	PMID:15253729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.519C>A (p.Cys173Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056429	CV200510		DOID:0111670	PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.533G>A (p.Cys178Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056430	CV200511		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.547G>A (p.Asp183Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056431	CV200516		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.583A>C (p.Met195Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056432	CV200517		DOID:0111670	PMID:15961946|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31078535|PMID:34082749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.584T>G (p.Met195Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056433	CV200518		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.595G>A (p.Gly199Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056434	CV200520		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17460142|PMID:22781098|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31078535|PMID:34082749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.603C>A (p.Asp201Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056435	CV200521		DOID:0111670	PMID:24934730|PMID:32556641|PMID:33721035|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.605T>A (p.Ile202Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056436	CV200522		DOID:0111670	PMID:15849466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.612C>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056437	CV200524		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:2039493|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:30541997|PMID:31078535|PMID:32556641|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.614C>T (p.Ser205Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056438	CV200523		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.614C>A (p.Ser205Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056439	CV200525		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.628G>C (p.Ala210Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056440	CV200527		DOID:0111670	PMID:16931222|PMID:17460142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29110180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.646G>A (p.Gly216Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056441	CV200528		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.661T>C (p.Ser221Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056442	CV200539		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17495019|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:28492532|PMID:9192270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.698G>T (p.Arg233Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056443	CV200542		DOID:0111670	PMID:15961946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.727G>C (p.Asp243His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056444	CV200546		DOID:0111670	PMID:15110324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.753G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056445	CV200547		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17495019|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.757T>C (p.Cys253Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056446	CV200553		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.783T>A (p.His261Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056447	CV200555		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25620715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29071511|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.806T>C (p.Leu269Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056448	CV200556		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40683450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.822G>C (p.Glu274Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056449	CV200557		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056450	CV200564		DOID:0111670	PMID:15365967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.844C>T (p.Gln282Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056451	CV200566		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:31078535|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846G>C (p.Gln282His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056452	CV200573		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.851T>C (p.Leu284Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056453	CV200574		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.853G>T (p.Glu285Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056454	CV200578		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24988064|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.891T>G (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056455	CV200579		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15961946|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.893T>C (p.Leu298Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056456	CV200580		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.907C>T (p.Gln303Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056457	CV200582		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.922C>T (p.Gln308Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056458	CV200587		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.947T>C (p.Leu316Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056459	CV200588		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.956C>T (p.Pro319Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056460	CV200593		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:28492532|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.996G>A (p.Trp332Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056461	CV200594		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:27644547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.997A>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056462	CV200595		DOID:0111670	PMID:15253729|PMID:18448374|PMID:22529745|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34082749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1007T>A (p.Val336Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056463	CV200596		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1014C>G (p.Tyr338Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056464	CV200597		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1045G>A (p.Gly349Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056465	CV200600		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1076T>C (p.Leu359Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056466	CV200601		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:21705122|PMID:22287658|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:30341509|PMID:33721035|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1079G>A (p.Arg360Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056467	CV200602		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056468	CV200606		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1148C>A (p.Ala383Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056469	CV200607		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24385516|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1151T>C (p.Leu384Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056470	CV200477		DOID:0111670	PMID:15253729|PMID:15961946|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.358+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056471	CV200478		DOID:0111670	PMID:15961946|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.358+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056472	CV200531		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+1G>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056473	CV200530		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:24988064|PMID:28492532|PMID:34840803|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056474	CV200532		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056475	CV200533		DOID:0111670	PMID:15963748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+5G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056476	CV200548		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.776+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056477	CV200549		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.776+1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056478	CV200568		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:25296721|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31078535|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056479	CV200567		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056480	CV200583		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.942+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056481	CV200598		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1071+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056482	CV200447		DOID:0111670	PMID:15253729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056483	CV200493		DOID:0111670	PMID:17495019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.424-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056484	CV200509		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.525-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056485	CV200519		DOID:0111670	PMID:25629080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.596-2A>G		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10056487	CV200572		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:12768081|PMID:15464418|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:20301460|PMID:23940605|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:35695965|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.847-1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056488	CV200571		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:15110324|PMID:17576681|PMID:20544097|PMID:20549407|PMID:22844106|PMID:25363903|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.847-3C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056489	CV200586		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.943-1G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056490	CV200585		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.943-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056492	CV200425		DOID:0111670	PMID:17495019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.32_33del (p.Pro11fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056493	CV200430		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.83del (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056495	CV200435		DOID:2977	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.126del (p.Leu43fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056496	CV200453		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.215dup (p.Asn72fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056497	CV200454		DOID:0111670	PMID:10862087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.221_227dup (p.Val77fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056498	CV200461		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.276del (p.Asn92fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056499	CV200463		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.283_285dup (p.Glu95dup)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056500	CV200470		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.327del (p.Gln110fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056501	CV200481		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:34082749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.359-1_382del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056503	CV200495		DOID:2977	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:27512303|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.447_454del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056504	CV200494		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.445del (p.Val149fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056505	CV200498		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.460del (p.Thr154fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056508	CV200513		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.570del (p.Thr191fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056509	CV200514		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30488096|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.577del (p.Leu193fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056510	CV200515		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36185032|PMID:37464296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.577dup (p.Leu193fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056511	CV200526		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.642_645del (p.Pro215fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056512	CV200529		DOID:0111670	PMID:22844106|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26759051|PMID:28492532|PMID:31078535|PMID:35149915|PMID:38358912|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.662_664del (p.Ser221del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056513	CV200613		DOID:0111670	PMID:11708860|PMID:15110324|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.679_680+2del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056515	CV200541		DOID:0111670	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.725dup (p.Asp243fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056516	CV200544		DOID:0111670	PMID:15110324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.744del (p.Asn249fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056520	CV200561		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.834del (p.Ile279fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056521	CV200570		DOID:0111670	PMID:15963748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+646_942+139del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056524	CV200581		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.919del (p.Leu307fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056527	CV200592		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.983_988del (p.Ala328_Tyr330delinsAsp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056530	CV200412		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(14407_14970)_(15375_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056531	CV200414		DOID:0111670	PMID:11708860|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(?_5001)_(9305_10233)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056532	CV200415		DOID:0111670	PMID:10737993|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(?_5001)_(11460_12190)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056533	CV200411		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(7706_9235)_(15375_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056534	CV200413		DOID:0111670	PMID:22821680|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000002.12:g.(?_239048168)_(240879119_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056535	CV200617		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.83+52del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056536	CV200623		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.215-11C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056540	CV200636		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.579= (p.Ala193=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056542	CV200640		DOID:0111671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.734+9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056543	CV200642		DOID:0111671	PMID:25741868|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.740A>G (p.Asp247Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056545	CV200644		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.871C>T (p.Leu291=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056546	CV200647		DOID:0111671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.963G>A (p.Pro321=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056548	CV200621		DOID:0111671	PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:28492532|PMID:31685312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.102G>A (p.Trp34Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056549	CV200622		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.203T>C (p.Leu68Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056550	CV200624		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.287G>T (p.Arg96Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056551	CV200630		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.478G>A (p.Gly160Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		DOID:0111671	PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:31685312|PMID:36619171|PMID:37803380|PMID:37881736|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056553	CV200643		DOID:0111671	PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:31685312|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.743T>A (p.Val248Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056554	CV200645		DOID:0111671	PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:31685312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.905G>A (p.Arg302His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056555	CV200646		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.934A>G (p.Asn312Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056556	CV200649		DOID:0111671	PMID:11030416|PMID:25629080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.965T>G (p.Met322Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056557	CV200648		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.965T>C (p.Met322Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056558	CV200620		DOID:0111671	PMID:14635115|PMID:16199547|PMID:24116921|PMID:25525159|PMID:25644115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.84-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056560	CV200631		DOID:0111671	PMID:16199547|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.493+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056561	CV200641		DOID:0111671	PMID:11030416|PMID:14987413|PMID:16199547|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:37187295|PMID:37914965|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.735-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056562	CV200616		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.45del (p.Ala17fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056563	CV200626		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.288-2_288del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056564	CV200627		DOID:0111671	PMID:14635115|PMID:25644115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.375del (p.Leu126fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056566	CV200635		DOID:0111671	PMID:19283374|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.540del (p.Leu181fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056567	CV200638		DOID:0111671	PMID:11477177|PMID:14635115|PMID:16306119|PMID:24116921|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.608_609del (p.Pro203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056568	CV200639		DOID:0111671	PMID:25410531|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.694del (p.Gln232fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056570	CV200661		DOID:0111672	RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.341-82del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056571	CV200663		DOID:0111672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.396G>A (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056572	CV200666		DOID:0111672	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.469-13C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056576	CV200676		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.745C>G (p.Gln249Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056578	CV200673		DOID:0111672	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.701-18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056579	CV200683		DOID:0111672	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.912C>A (p.Ala304=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056580	CV200652		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33350326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056580	CV200652		DOID:5746	PMID:22391140|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33350326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056581	CV200654		DOID:0111672	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:36259736|PMID:37464296|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056581	CV200654		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:36259736|PMID:37464296|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056581	CV200654		DOID:9002315	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:36259736|PMID:37464296|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056582	CV200657		DOID:0111672	PMID:22781098|PMID:23940605|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:29705963|PMID:34805638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.221T>G (p.Val74Gly)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10056583	CV200653		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.117C>A (p.Tyr39Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056584	CV200655		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:30488096|PMID:31123811|PMID:33865885|PMID:39476025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.208C>T (p.Arg70Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056585	CV200660		DOID:0111672	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|PMID:33865885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056586	CV200662		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.346C>T (p.Gln116Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056587	CV200667		DOID:0111672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.529G>T (p.Asp177Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056588	CV200670		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:27561601|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:33865885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.569C>T (p.Pro190Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056589	CV200674		DOID:0111672	PMID:22781098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.728C>A (p.Ala243Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056590	CV200675		DOID:0111672	PMID:2278109|PMID:22781098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.733G>A (p.Val245Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056591	CV200677		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22771891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35149915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056592	CV200680		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.839C>T (p.Thr280Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056593	CV200681		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.875T>C (p.Met292Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056594	CV200682		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22771891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36259736|PMID:37139236|PMID:40814648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.907C>T (p.Arg303Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056596	CV200659		DOID:0111672	PMID:25644115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.308A>T (p.Asn103Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056597	CV200668		DOID:0111672	PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:34805638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.533T>C (p.Leu178Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056598	CV200669		DOID:0111672	PMID:25644115|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.535C>A (p.Pro179Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056599	CV200684		DOID:0111672	PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34245816|PMID:34426522|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.973G>A (p.Gly325Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056601	CV200678		DOID:0111672	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26340091|PMID:28492532|PMID:31123811|PMID:31401635|PMID:35149915|PMID:40794449|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.834G>A (p.Ala278=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056602	CV200685		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.158del (p.Asp53fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056603	CV200686		DOID:0111672	PMID:24563386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.803_805del (p.Leu268del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056604	CV200692		DOID:0060948	PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.7001T>C (p.Ile2334Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056604	CV200692		DOID:0061201	PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.7001T>C (p.Ile2334Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056605	CV200693		DOID:0061201	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.8357G>A (p.Gly2786Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056611	CV200708		DOID:0111410	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29982478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1363C>T (p.His455Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056611	CV200708		DOID:8501	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29982478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1363C>T (p.His455Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056612	CV200709		DOID:8501	PMID:23716654|PMID:28492532|PMID:33247286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.377G>A (p.Ser126Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		DOID:0110395	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056614	CV200712		DOID:0081060	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000054.7(AVPR2):c.388A>T (p.Ile130Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056615	CV200727		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2615-23C>T		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056616	CV200726		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2656C>A (p.Leu886Ile)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056617	CV200725		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2676T>A (p.Ile892=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056618	CV200724		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2705T>A (p.Leu902Gln)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056619	CV200723		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2721G>C (p.Lys907Asn)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056620	CV200732		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2380G>A (p.Gly794Arg)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056621	CV200731		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2509+20T>A		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056622	CV200730		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2510-27del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056623	CV200729		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2544G>T (p.Val848=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056624	CV200728		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2598A>C (p.Ala866=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056625	CV200722		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3405-4C>T		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056626	CV200721		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3441C>G (p.Pro1147=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056627	CV200720		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3465G>A (p.Glu1155=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056628	CV200719		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3487C>T (p.Leu1163Phe)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056629	CV200740		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2542+20del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056630	CV200741		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2542+18del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056631	CV200742		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2542+12A>G		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056632	CV200743		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2519del (p.Phe840fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056633	CV200744		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2507G>A (p.Ser836Asn)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056634	CV200745		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2502T>A (p.Asp834Glu)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056635	CV200746		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2498A>C (p.Tyr833Ser)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056636	CV200747		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2496C>G (p.Ser832=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056637	CV200748		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2470C>A (p.Leu824Met)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056638	CV200749		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2433C>A (p.Gly811=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056639	CV200750		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2414A>C (p.His805Pro)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056640	CV200751		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2407-6C>G		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056641	CV200752		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2407-7C>T		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056642	CV200739		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2647+31del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056643	CV200733		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3076del (p.Glu1026fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056644	CV200734		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3072del (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056645	CV200735		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3065C>T (p.Ala1022Val)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056646	CV200736		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3064del (p.Ala1022fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056647	CV200737		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3056del (p.Phe1019fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056648	CV200738		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3002-9A>C		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056649	CV200753		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002019.4(FLT1):c.2439_2466del (p.Tyr815fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056651	CV200792		DOID:9001254	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.46C>T (p.Arg16Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056651	CV200792		DOID:9003881	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.46C>T (p.Arg16Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056652	CV200878		DOID:9002163	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000612.6(IGF2):c.23C>A (p.Ser8Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056653	CV200879		DOID:0090143	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.1859dup (p.Cys620fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056654	CV200880		DOID:0090143	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.2071_2084del (p.Tyr691fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056655	CV200881		DOID:0090143	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.421C>T (p.Gln141Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056656	CV200882		DOID:0090143	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.1531+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056657	CV200883		DOID:0090143	PMID:25669657|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.2216del (p.Gly739fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056658	CV200884		DOID:0090143	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.2356del (p.Val786fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056659	CV200885		DOID:0110603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031924.8(RSPH3):c.190C>T (p.Gln64Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056661	CV200887		DOID:0110603	PMID:25741868|PMID:26073779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031924.8(RSPH3):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056663	CV188044		DOID:0070094	PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:0110854	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:1059	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:10907	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:1826	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:2580	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:870	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056666	CV200889		DOID:0110603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031924.8(RSPH3):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056667	CV200970		DOID:9007272	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.558_560del (p.Ile187del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056668	CV200971		DOID:9007272	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:30825388|PMID:38244286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.686dup (p.Ser230fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056669	CV200973		DOID:9007272	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:34386911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.603_605del (p.Leu202del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056670	CV200974		DOID:9007272	PMID:25741868|PMID:26073778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.3164T>C (p.Leu1055Pro)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10056671	CV200975		DOID:0110178	PMID:20852935|PMID:25818867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.1208T>C (p.Ile403Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056671	CV200975		DOID:0111394	PMID:20852935|PMID:25818867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.1208T>C (p.Ile403Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056671	CV200975		DOID:12801	PMID:20852935|PMID:25818867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.1208T>C (p.Ile403Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056672	CV200977		DOID:0060792	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30505682|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:37197783|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.221A>G (p.Asn74Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056673	CV200978		DOID:0060792	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.95A>T (p.Asn32Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056674	CV200979		DOID:0060792	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.436T>C (p.Cys146Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		DOID:0060792	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056677	CV200982		DOID:0080791	PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:29644095|PMID:31019026|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.326G>A (p.Arg109His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		DOID:0080833	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		DOID:0110096	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		DOID:0110992	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056680	CV200985		DOID:0110096	PMID:25741868|PMID:26096313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1000C>T (p.Gln334Ter)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:0050572	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:0070338	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:0110096	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:0110992	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:2234	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:2785	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056683	CV200995		DOID:0110721	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056685	CV196824		DOID:0111062	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056688	CV196499		DOID:9004296	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.1586G>T (p.Cys529Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056689	CV196496		DOID:9004296	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.5005G>A (p.Ala1669Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		DOID:0050700	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056695	CV197091		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5707C>A (p.Gln1903Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056695	CV197091		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5707C>A (p.Gln1903Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		DOID:0090128	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		DOID:0110076	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056701	CV197026		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.440A>T (p.Glu147Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		DOID:0050700	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		DOID:0090128	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		DOID:0110076	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056705	CV197030		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.852G>A (p.Met284Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056705	CV197030		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.852G>A (p.Met284Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056707	CV197038		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1141-2A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0050700	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0070554	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0081109	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0090128	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0110076	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:12930	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:9002630	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:9004026	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056714	CV197043		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1611G>A (p.Trp537Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056717	CV197047		DOID:0090128	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2182G>C (p.Asp728His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056719	CV197049		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2360A>C (p.Tyr787Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056719	CV197049		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2360A>C (p.Tyr787Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056722	CV197052		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2617C>T (p.Gln873Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056724	CV197054		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2644G>T (p.Glu882Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056724	CV197054		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2644G>T (p.Glu882Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:397	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		DOID:0090128	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		DOID:0110076	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		DOID:0050431	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056740	CV197085		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5108T>A (p.Ile1703Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056740	CV197085		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5108T>A (p.Ile1703Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056740	CV197085		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5108T>A (p.Ile1703Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:30398466|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056744	CV197093		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5789C>G (p.Thr1930Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056744	CV197093		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5789C>G (p.Thr1930Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056745	CV197094		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5821A>G (p.Lys1941Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056745	CV197094		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5821A>G (p.Lys1941Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		DOID:0090128	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		DOID:0110076	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0081109	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:9000497	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:9004026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		DOID:0050700	PMID:12101406|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23671136|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		DOID:0090128	PMID:12101406|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23671136|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		DOID:0110076	PMID:12101406|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23671136|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0050431	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:29062697|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0050700	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:29062697|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0090128	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:29062697|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0110076	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:29062697|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056761	CV197124		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8357A>T (p.Lys2786Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056761	CV197124		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8357A>T (p.Lys2786Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056761	CV197124		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8357A>T (p.Lys2786Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056765	CV197021		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|PMID:30160835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.243_251del (p.Cys81_Arg84delinsTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056765	CV197021		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|PMID:30160835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.243_251del (p.Cys81_Arg84delinsTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056766	CV197022		DOID:0050431	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273del (p.Glu92fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056766	CV197022		DOID:12930	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273del (p.Glu92fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0050431	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0070554	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0081109	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:9002630	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:9004026	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30398466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056768	CV197034		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.935_937del (p.Phe312del)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10056768	CV197034		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.935_937del (p.Phe312del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056772	CV197068		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3733del (p.Glu1245fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056772	CV197068		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3733del (p.Glu1245fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056773	CV197114		DOID:0090128	PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6937del (p.Glu2313fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056773	CV197114		DOID:0110076	PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6937del (p.Glu2313fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0050431	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:34352074|PMID:36580316|PMID:39288222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:34352074|PMID:36580316|PMID:39288222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:34352074|PMID:36580316|PMID:39288222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30398466|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:34352074|PMID:36580316|PMID:39288222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056777	CV197107		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6398dup (p.Val2134fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056777	CV197107		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6398dup (p.Val2134fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056778	CV197111		DOID:0090128	PMID:28492532|PMID:34026522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6510_6511insCT (p.Asn2171fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056778	CV197111		DOID:0110076	PMID:28492532|PMID:34026522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6510_6511insCT (p.Asn2171fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056779	CV197117		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7873dup (p.Thr2625fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056779	CV197117		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7873dup (p.Thr2625fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056780	CV197121		DOID:0090128	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8182dup (p.Glu2728fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056780	CV197121		DOID:0110076	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8182dup (p.Glu2728fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056782	CV197019		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.197A>T (p.Gln66Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056782	CV197019		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.197A>T (p.Gln66Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056787	CV197084		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5101A>G (p.Ile1701Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056787	CV197084		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5101A>G (p.Ile1701Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		DOID:0050700	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		DOID:0090128	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		DOID:0110076	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056789	CV197103		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6259T>C (p.Tyr2087His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056789	CV197103		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6259T>C (p.Tyr2087His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056789	CV197103		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6259T>C (p.Tyr2087His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056792	CV197122		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8210T>C (p.Val2737Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056792	CV197122		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8210T>C (p.Val2737Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056793	CV197018		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:23810894|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.151C>T (p.Gln51Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056793	CV197018		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:23810894|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.151C>T (p.Gln51Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056796	CV197120		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8156del (p.Pro2719fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056797	CV198011		DOID:13810	PMID:10208479|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:12406975|PMID:15321837|PMID:15823280|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34511120|PMID:7616128|PMID:8828982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.501C>A (p.Cys167Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		DOID:13810	PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37071725|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056802	CV198018		DOID:13810	PMID:15199436|PMID:19118540|PMID:22353362|PMID:23669246|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32466883|PMID:32906206|PMID:34456049|PMID:34869944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.2098G>A (p.Asp700Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056803	CV198010		DOID:13810	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.178C>T (p.Gln60Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056804	CV196451		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.252G>C (p.Glu84Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056805	CV196452		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.329G>C (p.Arg110Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056806	CV196454		DOID:0110640	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.335A>T (p.Glu112Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		DOID:870	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056808	CV196457		DOID:0050539	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23062543|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.356+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0050440	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0050539	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0050700	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0060762	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070202	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070246	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070247	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070248	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070369	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070370	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0081128	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0110156	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0110425	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0110640	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0111584	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:11726	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:12930	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:3911	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:9003205	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056814	CV196476		DOID:0111198	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:25886484|PMID:28152038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1057C>T (p.Gln353Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0050440	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0050539	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070202	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070247	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070248	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070370	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0081128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0110156	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0110425	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0110640	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0111584	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:11726	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:3911	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:9003205	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056817	CV196473		DOID:0110425	PMID:17377071|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:25498755|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056817	CV196473		DOID:12930	PMID:17377071|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:25498755|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0050440	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0050700	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070202	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070247	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070248	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070370	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0081128	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0110156	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0110425	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0110640	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0111584	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:11726	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:12930	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:3911	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:9003205	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056819	CV196481		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:22224630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1560G>A (p.Trp520Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056821	CV196483		DOID:12930	PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:32193531|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1567G>C (p.Gly523Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056824	CV196446		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:18551513|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:28492532|PMID:29211919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0050440	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0050539	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070202	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070247	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070248	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070370	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0081128	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0110156	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0110425	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0110640	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0111584	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:11726	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:12930	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:3911	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:6000	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:9003205	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056830	CV196455		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:31977013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.339dup (p.Lys114Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056832	CV196464		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.522del (p.Ala175fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056832	CV196464		DOID:12930	PMID:17377071|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.522del (p.Ala175fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056836	CV196475		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.978_979del (p.Leu327fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:9003717	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		DOID:0110425	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056843	CV197568		DOID:10017	PMID:12509449|PMID:15254225|PMID:21264250|PMID:21819486|PMID:22090276|PMID:28492532|PMID:31658439|PMID:9215689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056844	CV197564		DOID:9007071	PMID:10395246|PMID:12112656|PMID:15714081|PMID:17853334|PMID:22549346|PMID:24997771|PMID:28492532|PMID:9832038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.85C>T (p.Arg29Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10056845	CV197562		DOID:9007071	PMID:23244744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.113C>T (p.Ser38Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056846	CV197555		DOID:10017	PMID:10534569|PMID:12050235|PMID:17623761|PMID:17766710|PMID:19461164|PMID:21819486|PMID:22026581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215689|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.473C>A (p.Ala158Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056847	CV197554		DOID:9007071	PMID:10027401|PMID:10594843|PMID:11836268|PMID:12112656|PMID:9683585|PMID:9888389|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.515A>T (p.Asp172Val)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10056851	CV197547		DOID:10017	PMID:10664520|PMID:15464422|PMID:17879353|PMID:21464564|PMID:25309785|PMID:28492532|PMID:33632163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.643G>A (p.Val215Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056852	CV197545		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:15635078|PMID:16199547|PMID:17853334|PMID:21678021|PMID:22275377|PMID:28492532|PMID:9064485|PMID:9671073|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.654+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056854	CV197542		DOID:10017	PMID:10090472|PMID:10576763|PMID:12652570|PMID:17853334|PMID:20231234|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.722G>A (p.Cys241Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056856	CV197537		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.834G>A (p.Met278Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056857	CV197534		DOID:10017	PMID:26767918|PMID:27846313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1117C>G (p.Pro373Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056857	CV197534		DOID:3125	PMID:26767918|PMID:27846313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1117C>G (p.Pro373Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056857	CV197534		DOID:9007071	PMID:26767918|PMID:27846313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1117C>G (p.Pro373Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056858	CV197532		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:16199547|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1186-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056859	CV197527		DOID:10017	PMID:10617276|PMID:17185897|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056860	CV197523		DOID:9007071	PMID:11578300|PMID:15331604|PMID:16449969|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31275768|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1549A>T (p.Lys517Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056862	CV197519		DOID:10017	PMID:11578300|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:28321559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056862	CV197519		DOID:3125	PMID:11578300|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:28321559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056862	CV197519		DOID:9007071	PMID:11578300|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:28321559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056863	CV197517		DOID:10017	PMID:15714081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1687G>T (p.Glu563Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056865	CV197514		DOID:10017	PMID:22327296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1730T>C (p.Leu577Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056865	CV197514		DOID:3125	PMID:22327296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1730T>C (p.Leu577Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056865	CV197514		DOID:9007071	PMID:22327296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1730T>C (p.Leu577Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056866	CV197513		DOID:10017	PMID:10612827|PMID:28492532|PMID:30869828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1814G>A (p.Arg605Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056873	CV197525		DOID:10017	PMID:11966739|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15331604|PMID:15670192|PMID:16449969|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31482957|PMID:32909176|PMID:9215689|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1546del (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056873	CV197525		DOID:3125	PMID:11966739|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15331604|PMID:15670192|PMID:16449969|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31482957|PMID:32909176|PMID:9215689|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1546del (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056873	CV197525		DOID:9007071	PMID:11966739|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15331604|PMID:15670192|PMID:16449969|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31482957|PMID:32909176|PMID:9215689|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1546del (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056880	CV197558		DOID:10017	PMID:10980535|PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:18045958|PMID:22470073|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9683585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056880	CV197558		DOID:3125	PMID:10980535|PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:18045958|PMID:22470073|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9683585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056880	CV197558		DOID:9007071	PMID:10980535|PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:18045958|PMID:22470073|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9683585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056883	CV197550		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:21655742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9671267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.548G>A (p.Trp183Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056884	CV197549		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:28492532|PMID:33840689|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9564891|PMID:9671267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.594G>A (p.Trp198Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056884	CV197549		DOID:9007071	PMID:12112656|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:28492532|PMID:33840689|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9564891|PMID:9671267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.594G>A (p.Trp198Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056886	CV197541		DOID:10017	PMID:17623761|PMID:20660572|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:22327296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122330|PMID:30687805|PMID:30869828|PMID:31737856|PMID:39536727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.758C>T (p.Ser253Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056887	CV197540		DOID:9007071	PMID:9683585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.783+1G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056888	CV197533		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661751|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1158C>T (p.Gly386=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056890	CV197530		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:17879353|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:25824098|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:9215689|PMID:9439676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1324C>T (p.Gln442Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056890	CV197530		DOID:3125	PMID:12112656|PMID:17879353|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:25824098|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:9215689|PMID:9439676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1324C>T (p.Gln442Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056890	CV197530		DOID:9007071	PMID:12112656|PMID:17879353|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:25824098|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:9215689|PMID:9439676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1324C>T (p.Gln442Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056892	CV197560		DOID:9007071	PMID:17879353|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.164dup (p.Thr56fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056894	CV197535		DOID:9007071	PMID:26767918|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1110del (p.Asp370fs)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10056899	CV198036		DOID:0111252	PMID:16199547|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:29761250|PMID:9643284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.810+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056899	CV198036		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:29761250|PMID:9643284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.810+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056900	CV198037		DOID:0111252	PMID:16983642|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:33058421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.1540A>G (p.Met514Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056900	CV198037		DOID:4586	PMID:16983642|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:33058421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.1540A>G (p.Met514Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056900	CV198037		DOID:9007071	PMID:16983642|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:33058421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.1540A>G (p.Met514Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:0090105	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:13810	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:9005308	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:9005519	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:13810	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:1390	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:9000808	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:9005308	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:9005519	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056906	CV197380		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2831T>G (p.Ile944Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056909	CV197385		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3275A>G (p.Asn1092Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		DOID:0050430	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056917	CV198019		DOID:8545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1861A>G (p.Thr621Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056917	CV198019		DOID:9005320	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1861A>G (p.Thr621Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056921	CV198025		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:35428369|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3301G>A (p.Val1101Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056921	CV198025		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:35428369|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3301G>A (p.Val1101Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056921	CV198025		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:2842332|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:35428369|PMID:38544359|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3301G>A (p.Val1101Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:0080991	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:3529	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:630	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:8545	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:9005320	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056928	CV198020		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1883G>A (p.Arg628His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056928	CV198020		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1883G>A (p.Arg628His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:0111593	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:1824	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056936	CV196582		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056937	CV196585		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3964C>A (p.Leu1322Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		DOID:0060674	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		DOID:0060675	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056943	CV196686		DOID:0060675	PMID:16818210|PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11814C>A (p.Ser3938Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056945	CV196507		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.239A>G (p.Glu80Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056946	CV196508		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		DOID:0060675	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		DOID:9000064	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		DOID:9000727	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		DOID:9005444	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10056952	CV196518		DOID:0060675	PMID:21659649|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.689G>A (p.Gly230Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056954	CV196520		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.719A>C (p.His240Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056954	CV196520		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.719A>C (p.His240Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056955	CV196521		DOID:0060675	PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21954897|PMID:25713214|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.727G>A (p.Glu243Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056958	CV196525		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.818C>T (p.Ser273Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056959	CV196526		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.839T>C (p.Leu280Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056961	CV196530		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.963A>T (p.Lys321Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056961	CV196530		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.963A>T (p.Lys321Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10056966	CV196537		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1220G>T (p.Arg407Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056968	CV196539		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1250G>T (p.Arg417Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		DOID:9000184	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056971	CV196543		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1342C>G (p.Pro448Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056974	CV196547		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1641C>A (p.Asn547Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056979	CV196554		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1832T>C (p.Leu611Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056988	CV196570		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2848G>T (p.Val950Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:0060674	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:0060675	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:9000064	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|PMID:39020067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056993	CV196576		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3425C>T (p.Ala1142Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10056995	CV196579		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3625G>A (p.Val1209Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056995	CV196579		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3625G>A (p.Val1209Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056995	CV196579		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3625G>A (p.Val1209Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33954932|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33954932|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33954932|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056997	CV196584		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3950C>T (p.Thr1317Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10056997	CV196584		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3950C>T (p.Thr1317Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056997	CV196584		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3950C>T (p.Thr1317Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056999	CV196589		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4229T>C (p.Leu1410Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056999	CV196589		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4229T>C (p.Leu1410Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057001	CV196591		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4503C>A (p.Asn1501Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057002	CV196592		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4507A>G (p.Asn1503Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057004	CV196596		DOID:0050700	PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		DOID:0060674	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		DOID:0060675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		DOID:0060675	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35135837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		DOID:2843	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35135837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057025	CV196625		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6940G>A (p.Glu2314Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057026	CV196626		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6949G>A (p.Ala2317Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057030	CV196631		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7155G>T (p.Gly2385=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		DOID:0060674	PMID:12459180|PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:30696458|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		DOID:0060675	PMID:12459180|PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:30696458|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		DOID:0060675	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		DOID:11830	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		DOID:1287	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		DOID:7998	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		DOID:9834	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		DOID:9970	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057034	CV196635		DOID:0060675	PMID:15749201|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:20851825|PMID:21616285|PMID:21964171|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25713214|PMID:28100344|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7202G>A (p.Arg2401His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057035	CV196636		DOID:0060675	PMID:15749201|PMID:16436635|PMID:20851825|PMID:28100344|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30847666|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7202G>T (p.Arg2401Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057041	CV196649		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8453C>T (p.Ala2818Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057044	CV196504		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30197081|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35931078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057048	CV196656		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9358G>C (p.Asp3120His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057049	CV196657		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057049	CV196657		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057052	CV196662		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057055	CV196667		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10488T>G (p.Phe3496Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		DOID:6000	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057061	CV196674		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11018G>A (p.Arg3673Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057061	CV196674		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11018G>A (p.Arg3673Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057061	CV196674		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11018G>A (p.Arg3673Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057062	CV196675		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11024C>G (p.Ala3675Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057068	CV196683		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11588G>A (p.Gly3863Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057070	CV196687		DOID:0060675	PMID:12093772|PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:2611486|PMID:26114861|PMID:27733687|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29434162|PMID:31337358|PMID:35135837|PMID:40875405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11836G>A (p.Gly3946Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057074	CV196694		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11965A>G (p.Asn3989Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057078	CV196699		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057078	CV196699		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057079	CV196700		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12268C>T (p.Pro4090Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		DOID:0060675	PMID:19398665|PMID:25741868|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		DOID:2843	PMID:19398665|PMID:25741868|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35352813|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35352813|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35352813|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057082	CV196704		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:31112425|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12290A>G (p.Asn4097Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057084	CV196706		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:27452199|PMID:29453246|PMID:35135837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12301C>T (p.Leu4101Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057085	CV196707		DOID:0060675	PMID:19330009|PMID:23595086|PMID:26114861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12372C>A (p.Ser4124Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057088	CV196710		DOID:0060675	PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12470G>A (p.Arg4157Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057089	CV196713		DOID:0060675	PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12533A>G (p.Asn4178Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		DOID:0050700	PMID:22519458|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		DOID:0060675	PMID:22519458|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057094	CV196718		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12608C>T (p.Ala4203Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057098	CV196726		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13081G>A (p.Glu4361Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057098	CV196726		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13081G>A (p.Glu4361Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057098	CV196726		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13081G>A (p.Glu4361Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057099	CV196727		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13270G>C (p.Ala4424Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057101	CV196729		DOID:0060675	PMID:24631775|PMID:28492532|PMID:31112425|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13411G>A (p.Gly4471Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057105	CV196733		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13528G>T (p.Ala4510Ser)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:0050700	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:0060674	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:0060675	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:9000064	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057107	CV196736		DOID:0060675	PMID:24631775|PMID:25194972|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:32152366|PMID:34730774|PMID:35352813|PMID:35595836|PMID:39073097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13822C>T (p.Arg4608Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057109	CV196739		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:25741905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14159T>C (p.Leu4720Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057112	CV196743		DOID:0060675	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21292648|PMID:21616285|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27646203|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33606749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14311G>A (p.Val4771Ile)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057113	CV196744		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14465G>A (p.Arg4822His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057115	CV196746		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14695G>A (p.Asp4899Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057118	CV196749		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14845T>C (p.Trp4949Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057120	CV196751		DOID:0060675	PMID:14571276|PMID:15721128|PMID:16188589|PMID:19926015|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14876G>A (p.Arg4959Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		DOID:0050700	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		DOID:0060674	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		DOID:0060674	PMID:12459180|PMID:16199547|PMID:23549275|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|PMID:33954932|PMID:37347419|PMID:37821546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057130	CV196548		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1646C>T (p.Ala549Val)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10057131	CV196550		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1727A>G (p.His576Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057133	CV196568		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2656G>T (p.Ala886Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		DOID:0060674	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		DOID:0060675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057135	CV196583		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057135	CV196583		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057139	CV196615		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6523A>G (p.Met2175Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057140	CV196616		DOID:0050700	PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30696458|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6532G>A (p.Val2178Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057140	CV196616		DOID:0060675	PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30696458|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6532G>A (p.Val2178Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057141	CV196619		DOID:0060675	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6689-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:0060674	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:0060675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:9000064	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057149	CV196664		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10024G>C (p.Ala3342Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		DOID:0050700	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		DOID:0060674	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		DOID:0060675	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057151	CV196685		DOID:0060675	PMID:16188589|PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11812A>C (p.Ser3938Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057152	CV196690		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11934G>A (p.Met3978Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057153	CV196691		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11954T>A (p.Met3985Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057157	CV196735		DOID:0060675	PMID:12459180|PMID:22222782|PMID:23549275|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13735C>T (p.His4579Tyr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057158	CV196741		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14278G>A (p.Val4760Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057159	CV196753		DOID:0060675	PMID:22787013|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14885A>G (p.Tyr4962Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057160	CV196528		DOID:0060675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.848+2dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057161	CV196628		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6957_6959del (p.Val2321del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057161	CV196628		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6957_6959del (p.Val2321del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057168	CV196908		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3537G>A (p.Ala1179=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:0050451	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:0110218	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:9000808	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:9002919	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0050451	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0110218	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0110433	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0110646	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0111073	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0111074	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:1287	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9000064	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9002919	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9003705	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9007	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9008021	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9008112	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9009094	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057173	CV197012		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057173	CV197012		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057176	CV197008		DOID:0050451	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.483-1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057176	CV197008		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.483-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057176	CV197008		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.483-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057176	CV197008		DOID:9002919	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.483-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057176	CV197008		DOID:9004730	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.483-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057177	CV197007		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.539G>T (p.Gly180Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057181	CV197002		DOID:9000064	PMID:22064211|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057185	CV196997		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28127136|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32553838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.680T>C (p.Leu227Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057185	CV196997		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28127136|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32553838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.680T>C (p.Leu227Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057185	CV196997		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28127136|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32553838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.680T>C (p.Leu227Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057186	CV196996		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39333091|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.702A>C (p.Ser234=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057186	CV196996		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39333091|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.702A>C (p.Ser234=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057189	CV196994		DOID:0050451	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.820G>A (p.Gly274Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057189	CV196994		DOID:0110218	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.820G>A (p.Gly274Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057189	CV196994		DOID:9002919	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.820G>A (p.Gly274Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057190	CV196992		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		DOID:9004730	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057195	CV196983		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1355G>A (p.Gly452Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057198	CV196979		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1399G>T (p.Ala467Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057201	CV196974		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1584C>A (p.Ser528Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057204	CV196968		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470535|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>A (p.Gly607Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0110218	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0110433	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0110646	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0111073	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0111074	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9000064	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9003705	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9007	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9008021	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9008112	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9009094	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057207	CV196962		DOID:0110218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1891-5C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057216	CV196949		DOID:9000064	PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:29343803|PMID:29907895|PMID:30371189|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2291T>C (p.Met764Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		DOID:0080663	PMID:23424222|PMID:24077912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		DOID:0110218	PMID:23424222|PMID:24077912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		DOID:0110646	PMID:23424222|PMID:24077912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		DOID:9000064	PMID:23424222|PMID:24077912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057219	CV196942		DOID:9000064	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2575C>T (p.Gln859Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10057220	CV196940		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32091595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2614G>A (p.Asp872Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057225	CV196931		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2848C>T (p.Pro950Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057226	CV196930		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2859C>G (p.Asp953Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0110218	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0110433	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0110646	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0111073	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0111074	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9003705	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9008112	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9009094	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057230	CV196927		DOID:0050451	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057234	CV196921		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31114860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3094G>A (p.Glu1032Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057236	CV196915		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3322A>G (p.Ser1108Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057239	CV196911		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3464A>G (p.Asp1155Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057240	CV196907		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>T (p.Val1180Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057245	CV196896		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		DOID:0050700	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		DOID:0110218	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0050451	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0110218	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0110433	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0110646	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0111073	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0111074	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9002919	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9003705	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9004730	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9007	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9008021	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9008112	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9009094	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35216338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35216338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35216338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35216338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35216338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057259	CV196874		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4406T>C (p.Ile1469Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0050451	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0110218	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0110433	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0110646	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0111073	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0111074	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9000064	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9002919	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9003705	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9007	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9008021	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9008112	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9009094	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057269	CV196858		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5023A>G (p.Met1675Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057270	CV196857		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5024T>C (p.Met1675Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057273	CV196854		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5137G>A (p.Asp1713Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057274	CV196853		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5141G>C (p.Gly1714Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057276	CV196851		DOID:0110218	PMID:22885917|PMID:23683917|PMID:25741868|PMID:30193851|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5218G>T (p.Asp1740Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057276	CV196851		DOID:9000064	PMID:22885917|PMID:23683917|PMID:25741868|PMID:30193851|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5218G>T (p.Asp1740Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057278	CV196849		DOID:0110646	PMID:12123767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5294T>A (p.Met1765Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057278	CV196849		DOID:9003705	PMID:12123767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5294T>A (p.Met1765Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057282	CV196845		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5432C>T (p.Ser1811Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057283	CV196842		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057288	CV196835		DOID:9000064	PMID:18056581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5737A>G (p.Arg1913Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0050700	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0110218	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0110433	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0110646	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0111073	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0111074	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9000064	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9003705	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9007	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9008021	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9008112	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9009094	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057303	CV196944		DOID:0050451	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2533del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057310	CV196910		DOID:0110218	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3488dup (p.Glu1164fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:384	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057326	CV196938		DOID:0110218	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2678G>T (p.Arg893Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057327	CV196919		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:39073097|PMID:39611258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057328	CV196912		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3436A>G (p.Thr1146Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057330	CV196900		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3706G>A (p.Val1236Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057332	CV196880		DOID:9000064	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4296+6T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:423	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057335	CV196879		DOID:0110218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4335G>A (p.Met1445Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0110218	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0110433	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0110646	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0111073	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0111074	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9000064	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9003705	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9007	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9008021	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9008112	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9009094	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:0050451	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:0110644	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:1287	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:1596	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:1969	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:2030	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:2843	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:9000064	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:9002919	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:9004730	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:9005603	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:32449611|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057341	CV196829		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5982C>G (p.Tyr1994Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057347	CV196490		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:0050771	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:0050773	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:0061218	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:0061219	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:9007071	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:9253	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057349	CV196492		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.330_333dup (p.Ala112fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:0050771	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:0050773	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:0061218	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:0061219	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:9007071	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:9253	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:0050771	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:0050773	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:0061218	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:0061219	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:9007071	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:9253	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:6741	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:22977270|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:31216007|PMID:32460727|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:41252211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057356	CV198381		DOID:0110451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1252G>A (p.Ala418Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:0060569	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:0070600	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:9002065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		DOID:0060569	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		DOID:0070600	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		DOID:0110451	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		DOID:11984	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		DOID:9002065	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057362	CV198373		DOID:0110451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3557G>A (p.Arg1186Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057365	CV198236		DOID:0080097	PMID:21898660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057365	CV198236		DOID:0110448	PMID:21898660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057366	CV198238		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1166G>A (p.Ser389Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057366	CV198238		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1166G>A (p.Ser389Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057367	CV198230		DOID:0110448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.410C>G (p.Pro137Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057370	CV198235		DOID:0080097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.889A>G (p.Thr297Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057370	CV198235		DOID:0110448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.889A>G (p.Thr297Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057371	CV198237		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.961C>T (p.Pro321Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057371	CV198237		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.961C>T (p.Pro321Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057372	CV198240		DOID:0110448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1468A>G (p.Ile490Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057373	CV198229		DOID:0080097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.142A>C (p.Thr48Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057373	CV198229		DOID:0110448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.142A>C (p.Thr48Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057374	CV198239		DOID:0080097	PMID:24623017|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1267_1276del (p.Leu423fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057374	CV198239		DOID:0110448	PMID:24623017|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1267_1276del (p.Leu423fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057376	CV198354		DOID:0080093	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.16C>T (p.His6Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057376	CV198354		DOID:0080309	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.16C>T (p.His6Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057376	CV198354		DOID:0110250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.16C>T (p.His6Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057376	CV198354		DOID:0110450	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.16C>T (p.His6Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057380	CV198124		DOID:0080092	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30531895|PMID:31983221|PMID:36788754|PMID:37652022|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.832C>T (p.Arg278Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057385	CV198131		DOID:0080092	PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29926427|PMID:33373648|PMID:37477868|PMID:38727660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1205T>C (p.Ile402Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057388	CV198110		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.146T>C (p.Val49Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057393	CV198137		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1412A>C (p.Ter471Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057394	CV198113		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.233G>T (p.Arg78Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057397	CV198116		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.313C>T (p.Arg105Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057399	CV198119		DOID:0080092	PMID:23575897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36555543|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.634C>T (p.Arg212Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057399	CV198119		DOID:0110431	PMID:23575897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36555543|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.634C>T (p.Arg212Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057399	CV198119		DOID:0111551	PMID:23575897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36555543|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.634C>T (p.Arg212Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057400	CV198125		DOID:0080092	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:36788754|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.833G>C (p.Arg278Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057401	CV198129		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1047G>A (p.Met349Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057403	CV198117		DOID:0080092	PMID:24200904|PMID:28492532|PMID:31371504|PMID:36497166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.358G>C (p.Ala120Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057412	CV198578		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5097C>A (p.Asp1699Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		DOID:0050700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		DOID:11723	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		DOID:9883	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057420	CV198595		DOID:11723	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.932A>G (p.Asp311Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:0050700	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:0110461	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:11723	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:9883	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057430	CV198573		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5869C>T (p.Arg1957Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057430	CV198573		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5869C>T (p.Arg1957Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057430	CV198573		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5869C>T (p.Arg1957Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057432	CV198571		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6052C>A (p.Leu2018Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057433	CV198565		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8628G>C (p.Gln2876His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057434	CV198590		DOID:11723	PMID:28492532|PMID:32559196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2251C>T (p.Arg751Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057434	CV198590		DOID:12930	PMID:28492532|PMID:32559196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2251C>T (p.Arg751Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:2468	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:397	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:480	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:9003126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:9003539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057444	CV198310		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.322-1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057447	CV198321		DOID:0110423	PMID:17097056|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1075G>A (p.Asp359Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057449	CV198323		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057450	CV198326		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1256C>A (p.Ser419Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057452	CV198328		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1567C>G (p.Pro523Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057452	CV198328		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1567C>G (p.Pro523Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		DOID:0080095	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		DOID:0110458	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33906374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057455	CV198331		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1639C>T (p.Arg547Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057457	CV198333		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.2092G>T (p.Ala698Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		DOID:0050431	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		DOID:0110077	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057469	CV198386		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2399T>C (p.Leu800Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057471	CV198384		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-8T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057471	CV198384		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-8T>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057472	CV198452		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.369G>A (p.Trp123Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057473	CV198449		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057474	CV198448		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.466C>G (p.Pro156Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057474	CV198448		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.466C>G (p.Pro156Ala)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057475	CV198447		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25820315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.517C>T (p.Gln173Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		DOID:0050431	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|PMID:36008935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|PMID:36008935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		DOID:0110077	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|PMID:36008935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057479	CV198433		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057479	CV198433		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057479	CV198433		DOID:1059	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		DOID:0050431	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		DOID:0050700	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		DOID:0110077	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		DOID:9008086	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		DOID:0110077	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057484	CV198425		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1367A>G (p.Lys456Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057486	CV198423		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1378+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057491	CV198414		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16799251|PMID:17041889|PMID:19863551|PMID:20400443|PMID:22214898|PMID:23514727|PMID:2391155|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26112193|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:29038103|PMID:30790397|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34120153|PMID:34697415|PMID:35536239|PMID:36129056|PMID:36720007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-1G>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057491	CV198414		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16799251|PMID:17041889|PMID:19863551|PMID:20400443|PMID:22214898|PMID:23514727|PMID:2391155|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26112193|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:29038103|PMID:30790397|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34120153|PMID:34697415|PMID:35536239|PMID:36129056|PMID:36720007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-1G>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057491	CV198414		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16799251|PMID:17041889|PMID:19863551|PMID:20400443|PMID:22214898|PMID:23514727|PMID:2391155|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26112193|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:29038103|PMID:30790397|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34120153|PMID:34697415|PMID:35536239|PMID:36129056|PMID:36720007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-1G>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057492	CV198460		DOID:0110077	PMID:20400443|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057502	CV198402		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1744T>A (p.Tyr582Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057502	CV198402		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1744T>A (p.Tyr582Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057503	CV198399		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1928T>G (p.Leu643Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057503	CV198399		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1928T>G (p.Leu643Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057505	CV198457		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.202G>A (p.Gly68Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057506	CV198397		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2081T>G (p.Leu694Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057508	CV198394		DOID:9006971	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057510	CV198390		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2253del (p.Cys752fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057513	CV198453		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.314del (p.Pro105fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057515	CV198442		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34363016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.623del (p.Thr208fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10057515	CV198442		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34363016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.623del (p.Thr208fs)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10057517	CV198438		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:30677492|PMID:31386562|PMID:34120153|PMID:35803546|PMID:39071538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.837_838del (p.Val280fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057518	CV198431		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1125_1132del (p.Phe376fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057519	CV198422		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1399_1408del (p.Ser467fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057520	CV198419		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1447del (p.Thr482_Leu483insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057520	CV198419		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1447del (p.Thr482_Leu483insTer)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057521	CV198416		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26701096|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33232181|PMID:33968641|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1532del (p.Phe511fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057522	CV198411		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:21606390|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1667del (p.Asp556fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057523	CV198410		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26569459|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1671del (p.Asp557fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057523	CV198410		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26569459|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1671del (p.Asp557fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|PMID:38627794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|PMID:38627794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|PMID:38627794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057525	CV198396		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2142del (p.Asn715fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057526	CV198391		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2192T>C (p.Val731Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057528	CV198454		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.275T>A (p.Leu92Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057528	CV198454		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.275T>A (p.Leu92Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057528	CV198454		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.275T>A (p.Leu92Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		DOID:0110077	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:35947370|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057534	CV198406		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:22019812|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1711T>A (p.Ser571Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057534	CV198406		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:22019812|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1711T>A (p.Ser571Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057534	CV198406		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:22019812|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1711T>A (p.Ser571Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057539	CV198173		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.116T>C (p.Val39Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057539	CV198173		DOID:0110436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.116T>C (p.Val39Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057541	CV198175		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.191T>C (p.Ile64Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057544	CV198552		DOID:0050476	PMID:16427346|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.154G>T (p.Glu52Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057545	CV198554		DOID:0050476	PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:26845103|PMID:28123175|PMID:28492532|PMID:9345098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057545	CV198554		DOID:12930	PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:26845103|PMID:28123175|PMID:28492532|PMID:9345098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057546	CV198556		DOID:0050476	PMID:16427346|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:26845103|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.582G>A (p.Trp194Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057547	CV198557		DOID:0050476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10057549	CV198560		DOID:0050476	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057550	CV198561		DOID:0050476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.779T>G (p.Val260Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057552	CV198553		DOID:0050476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.230A>G (p.His77Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057556	CV198476		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057556	CV198476		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057556	CV198476		DOID:0110328	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057560	CV198480		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.499G>A (p.Gly167Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057560	CV198480		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.499G>A (p.Gly167Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057560	CV198480		DOID:0110328	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.499G>A (p.Gly167Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|PMID:39678382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0110281	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|PMID:39678382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|PMID:39678382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0110328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|PMID:39678382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|PMID:39678382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057566	CV198470		DOID:0110281	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.110+5G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057569	CV198151		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057575	CV198158		DOID:0110074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1100G>A (p.Gly367Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057576	CV198159		DOID:0070252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1115G>A (p.Arg372Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057576	CV198159		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1115G>A (p.Arg372Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057576	CV198159		DOID:0112373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1115G>A (p.Arg372Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0070252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0112373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057583	CV198147		DOID:0110074	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.410G>C (p.Gly137Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057584	CV198148		DOID:0110074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.412C>T (p.Gln138Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		DOID:0070234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		DOID:11830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		DOID:9002189	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		DOID:9004039	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0070252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0112373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057589	CV198138		DOID:0110074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.62C>T (p.Ser21Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057590	CV198467		DOID:0070234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1617A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057590	CV198467		DOID:9004039	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1617A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057594	CV198465		DOID:0070234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.497C>A (p.Ser166Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10057594	CV198465		DOID:9004039	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.497C>A (p.Ser166Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057595	CV198468		DOID:0070234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+2268A>T		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057595	CV198468		DOID:9004039	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+2268A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057618	CV199144		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62891C>A (p.Pro20964His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057639	CV198781		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		DOID:9007925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:423	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		DOID:11984	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057662	CV199403		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34855+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057662	CV199403		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34855+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057663	CV199762		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057663	CV199762		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057664	CV199399		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38122+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057664	CV199399		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38122+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057665	CV199366		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42214C>T (p.Arg14072Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057665	CV199366		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42214C>T (p.Arg14072Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057666	CV199350		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43747+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057666	CV199350		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43747+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057666	CV199350		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43747+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057667	CV199349		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43748-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057667	CV199349		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43748-1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:0050700	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:0050700	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:10003	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:11162	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:11830	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:9001276	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:9005603	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34790974|PMID:39277846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:0110283	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:0110425	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:0110430	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:12930	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057674	CV199291		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49100C>A (p.Ser16367Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057674	CV199291		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49100C>A (p.Ser16367Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057675	CV199286		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49346-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057675	CV199286		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49346-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057676	CV199282		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49863C>G (p.Tyr16621Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057677	CV199280		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49958C>G (p.Ser16653Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057677	CV199280		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49958C>G (p.Ser16653Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057679	CV199274		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50170C>T (p.Arg16724Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057679	CV199274		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50170C>T (p.Arg16724Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057679	CV199274		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50170C>T (p.Arg16724Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057683	CV199261		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50860A>T (p.Lys16954Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057683	CV199261		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50860A>T (p.Lys16954Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057686	CV199248		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51821C>A (p.Ser17274Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057686	CV199248		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51821C>A (p.Ser17274Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057687	CV199241		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52473G>A (p.Trp17491Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057687	CV199241		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52473G>A (p.Trp17491Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057691	CV199214		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54560G>A (p.Trp18187Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057691	CV199214		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54560G>A (p.Trp18187Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:9003674	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057693	CV199189		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:34350506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57769C>T (p.Arg19257Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057693	CV199189		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:34350506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57769C>T (p.Arg19257Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057694	CV199173		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59353G>T (p.Glu19785Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057694	CV199173		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59353G>T (p.Glu19785Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057696	CV199185		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58270G>T (p.Glu19424Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057696	CV199185		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58270G>T (p.Glu19424Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057697	CV199168		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60121C>T (p.Gln20041Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057697	CV199168		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60121C>T (p.Gln20041Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057701	CV199078		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69250C>T (p.Arg23084Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057701	CV199078		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69250C>T (p.Arg23084Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057701	CV199078		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69250C>T (p.Arg23084Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057701	CV199078		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69250C>T (p.Arg23084Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057701	CV199078		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69250C>T (p.Arg23084Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057701	CV199078		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69250C>T (p.Arg23084Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057702	CV199074		DOID:234	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69716-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0081341	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0110315	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0111078	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0111188	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057708	CV198990		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77437C>T (p.Gln25813Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057708	CV198990		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77437C>T (p.Gln25813Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057711	CV198975		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78697G>T (p.Glu26233Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057711	CV198975		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78697G>T (p.Glu26233Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057713	CV198957		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:29691892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80850C>G (p.Tyr26950Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057713	CV198957		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:29691892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80850C>G (p.Tyr26950Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057714	CV198951		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81337G>T (p.Glu27113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057714	CV198951		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81337G>T (p.Glu27113Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		DOID:0050823	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057718	CV199744		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3100+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057718	CV199744		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3100+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057719	CV198926		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83653G>T (p.Glu27885Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057719	CV198926		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83653G>T (p.Glu27885Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057721	CV198908		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86474T>G (p.Leu28825Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057721	CV198908		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86474T>G (p.Leu28825Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057722	CV198905		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31737537|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86640C>G (p.Tyr28880Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057722	CV198905		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31737537|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86640C>G (p.Tyr28880Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057723	CV198892		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87751C>T (p.Arg29251Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057723	CV198892		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87751C>T (p.Arg29251Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057724	CV198878		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88837A>T (p.Lys29613Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057724	CV198878		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88837A>T (p.Lys29613Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057727	CV198800		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96310+2T>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057727	CV198800		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96310+2T>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057729	CV198767		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98989+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057729	CV198767		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98989+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057729	CV198767		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98989+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0081341	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:38148006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:38148006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0110315	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:38148006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0110430	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:38148006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0111078	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:38148006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0111188	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:38148006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057731	CV199694		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8380+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057731	CV199694		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8380+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057732	CV199617		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16531G>T (p.Glu5511Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057732	CV199617		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16531G>T (p.Glu5511Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057732	CV199617		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16531G>T (p.Glu5511Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057732	CV199617		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16531G>T (p.Glu5511Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057732	CV199617		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16531G>T (p.Glu5511Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057732	CV199617		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16531G>T (p.Glu5511Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057733	CV199605		DOID:0110283	PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12742C>T (p.Gln4248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057733	CV199605		DOID:0110430	PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12742C>T (p.Gln4248Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057737	CV199419		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33340+1dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057737	CV199419		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33340+1dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057741	CV199357		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43372del (p.Asp14458fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057752	CV199225		DOID:9003717	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32153140|PMID:32160020|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53393del (p.Gly17798fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057757	CV199125		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64249_64253dup (p.Tyr21418Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057757	CV199125		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64249_64253dup (p.Tyr21418Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:35177841|PMID:37767697|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057771	CV198997		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:7353043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77100dup (p.Pro25701fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10057775	CV198968		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79806_79809del (p.Ile26602fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057775	CV198968		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79806_79809del (p.Ile26602fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0081341	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0110315	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0111078	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0111188	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057782	CV198914		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85612_85619del (p.Glu28538fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057782	CV198914		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85612_85619del (p.Glu28538fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057785	CV198899		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87355del (p.Ala29119fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057785	CV198899		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87355del (p.Ala29119fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057785	CV198899		DOID:0110454	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87355del (p.Ala29119fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057787	CV198891		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87820del (p.Leu29274fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057787	CV198891		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87820del (p.Leu29274fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057788	CV198890		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:25741946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87848del (p.Leu29283fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057789	CV198882		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88703_88704del (p.His29568fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057789	CV198882		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88703_88704del (p.His29568fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057790	CV198876		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25179549|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89006dup (p.Leu29670fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057790	CV198876		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25179549|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89006dup (p.Leu29670fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057792	CV198861		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90653_90654del (p.Thr30218fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057792	CV198861		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90653_90654del (p.Thr30218fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057793	CV198843		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25741949|PMID:28492532|PMID:33019804|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91875del (p.Pro30626fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057803	CV199705		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7222_7223del (p.Gln2408fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057813	CV199595		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13943_13947dup (p.Phe4650fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057816	CV199408		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34612+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057816	CV199408		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34612+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057821	CV199057		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71563G>T (p.Gly23855Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057821	CV199057		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71563G>T (p.Gly23855Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057824	CV198911		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31317183|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86116C>T (p.Arg28706Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057824	CV198911		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31317183|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86116C>T (p.Arg28706Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0081341	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0111078	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0111188	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057827	CV198873		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89280T>A (p.Tyr29760Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057827	CV198873		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89280T>A (p.Tyr29760Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057828	CV198802		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96225T>A (p.Val32075=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057828	CV198802		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96225T>A (p.Val32075=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10057829	CV198795		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96697C>T (p.Arg32233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057829	CV198795		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96697C>T (p.Arg32233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057831	CV198682		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107965C>T (p.Arg35989Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057835	CV199596		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13914T>A (p.Tyr4638Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057835	CV199596		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13914T>A (p.Tyr4638Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057836	CV199482		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26028G>A (p.Trp8676Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057836	CV199482		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26028G>A (p.Trp8676Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057836	CV199482		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26028G>A (p.Trp8676Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057838	CV199332		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45316_45320dup (p.Arg15108fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057838	CV199332		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45316_45320dup (p.Arg15108fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057838	CV199332		DOID:9002521	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45316_45320dup (p.Arg15108fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057844	CV198765		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99184_99185dup (p.Leu33063fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057844	CV198765		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99184_99185dup (p.Leu33063fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057853	CV199452		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057860	CV199444		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30994C>G (p.Pro10332Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057860	CV199444		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30994C>G (p.Pro10332Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10057860	CV199444		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30994C>G (p.Pro10332Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10057864	CV199438		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31472T>C (p.Met10491Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057870	CV199431		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32054C>T (p.Ala10685Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057870	CV199431		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32054C>T (p.Ala10685Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057870	CV199431		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32054C>T (p.Ala10685Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057870	CV199431		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32054C>T (p.Ala10685Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057870	CV199431		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32054C>T (p.Ala10685Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057870	CV199431		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32054C>T (p.Ala10685Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057892	CV199405		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34772C>T (p.Ala11591Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057892	CV199405		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34772C>T (p.Ala11591Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		DOID:9001510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		DOID:9008305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057936	CV199345		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44204A>G (p.Asn14735Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057936	CV199345		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44204A>G (p.Asn14735Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057936	CV199345		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44204A>G (p.Asn14735Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057936	CV199345		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44204A>G (p.Asn14735Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057936	CV199345		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44204A>G (p.Asn14735Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057936	CV199345		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44204A>G (p.Asn14735Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057978	CV199284		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49396G>A (p.Ala16466Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057978	CV199284		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49396G>A (p.Ala16466Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057978	CV199284		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49396G>A (p.Ala16466Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057978	CV199284		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49396G>A (p.Ala16466Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057978	CV199284		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49396G>A (p.Ala16466Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057978	CV199284		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49396G>A (p.Ala16466Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057994	CV199254		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51247G>T (p.Val17083Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057994	CV199254		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51247G>T (p.Val17083Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057994	CV199254		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51247G>T (p.Val17083Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057994	CV199254		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51247G>T (p.Val17083Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10057994	CV199254		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51247G>T (p.Val17083Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057994	CV199254		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51247G>T (p.Val17083Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10057996	CV199251		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058000	CV199245		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52112G>A (p.Gly17371Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058000	CV199245		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52112G>A (p.Gly17371Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058038	CV199182		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58601G>A (p.Ser19534Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058090	CV199117		DOID:9007	PMID:17344846|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64898G>A (p.Arg21633Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0081341	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0110283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0110430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0111078	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0111188	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058107	CV199095		DOID:0050700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67139T>A (p.Ile22380Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058107	CV199095		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67139T>A (p.Ile22380Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058108	CV199094		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67153C>T (p.Pro22385Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058108	CV199094		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67153C>T (p.Pro22385Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058108	CV199094		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67153C>T (p.Pro22385Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058108	CV199094		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67153C>T (p.Pro22385Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058108	CV199094		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67153C>T (p.Pro22385Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058108	CV199094		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67153C>T (p.Pro22385Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058116	CV199084		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67918G>A (p.Val22640Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058116	CV199084		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67918G>A (p.Val22640Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058126	CV199068		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70391G>T (p.Gly23464Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058126	CV199068		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70391G>T (p.Gly23464Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058126	CV199068		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70391G>T (p.Gly23464Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058126	CV199068		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70391G>T (p.Gly23464Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058126	CV199068		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70391G>T (p.Gly23464Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058126	CV199068		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70391G>T (p.Gly23464Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058128	CV199066		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70570A>G (p.Thr23524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058128	CV199066		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70570A>G (p.Thr23524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058128	CV199066		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70570A>G (p.Thr23524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058128	CV199066		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70570A>G (p.Thr23524Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058128	CV199066		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70570A>G (p.Thr23524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058128	CV199066		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70570A>G (p.Thr23524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058143	CV199043		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72586C>T (p.Arg24196Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058143	CV199043		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72586C>T (p.Arg24196Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:9007925	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058177	CV198995		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77188A>G (p.Ile25730Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058177	CV198995		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77188A>G (p.Ile25730Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058184	CV198984		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77999C>T (p.Thr26000Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058184	CV198984		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77999C>T (p.Thr26000Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058184	CV198984		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77999C>T (p.Thr26000Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058184	CV198984		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77999C>T (p.Thr26000Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058184	CV198984		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77999C>T (p.Thr26000Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058184	CV198984		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77999C>T (p.Thr26000Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058212	CV198943		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82385C>T (p.Thr27462Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058231	CV198915		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85450G>A (p.Asp28484Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058231	CV198915		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85450G>A (p.Asp28484Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:11830	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:7998	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058260	CV198870		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89689C>T (p.Leu29897Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058260	CV198870		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89689C>T (p.Leu29897Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0081341	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0110283	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0110430	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0111078	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0111188	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0081341	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:37979581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:37979581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0110315	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:37979581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:37979581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0111078	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:37979581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0111188	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:37979581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058315	CV198810		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95521A>G (p.Asn31841Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10058323	CV198799		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96378G>C (p.Trp32126Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058323	CV198799		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96378G>C (p.Trp32126Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058352	CV198758		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99946G>A (p.Ala33316Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058352	CV198758		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99946G>A (p.Ala33316Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058378	CV198726		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104168G>T (p.Arg34723Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058382	CV198722		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104474C>A (p.Ala34825Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058382	CV198722		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104474C>A (p.Ala34825Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058388	CV198716		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104953A>G (p.Ser34985Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058388	CV198716		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104953A>G (p.Ser34985Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058392	CV198712		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105086T>G (p.Leu35029Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058392	CV198712		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105086T>G (p.Leu35029Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058392	CV198712		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105086T>G (p.Leu35029Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058392	CV198712		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105086T>G (p.Leu35029Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058392	CV198712		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105086T>G (p.Leu35029Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058392	CV198712		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105086T>G (p.Leu35029Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058395	CV198709		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105391A>G (p.Ile35131Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058395	CV198709		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105391A>G (p.Ile35131Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058415	CV198689		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107302G>A (p.Asp35768Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058415	CV198689		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107302G>A (p.Asp35768Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058428	CV199730		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4262G>A (p.Arg1421Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0050700	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0081341	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0110283	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0110315	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0110430	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0111078	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0111188	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058438	CV199719		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5683C>T (p.His1895Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058438	CV199719		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5683C>T (p.His1895Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058457	CV199697		DOID:0110283	PMID:28492532|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7816G>A (p.Ala2606Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058457	CV199697		DOID:0110430	PMID:28492532|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7816G>A (p.Ala2606Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058471	CV199676		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9769C>A (p.Arg3257Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058471	CV199676		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9769C>A (p.Arg3257Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058471	CV199676		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9769C>A (p.Arg3257Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058471	CV199676		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9769C>A (p.Arg3257Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058471	CV199676		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9769C>A (p.Arg3257Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058471	CV199676		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9769C>A (p.Arg3257Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058535	CV199593		DOID:0110283	PMID:24558114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14152A>G (p.Lys4718Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058535	CV199593		DOID:0110315	PMID:24558114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14152A>G (p.Lys4718Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058535	CV199593		DOID:0110430	PMID:24558114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14152A>G (p.Lys4718Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058543	CV199585		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058549	CV199771		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.485T>A (p.Leu162Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058549	CV199771		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.485T>A (p.Leu162Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058553	CV199577		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16136A>C (p.Lys5379Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058553	CV199577		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16136A>C (p.Lys5379Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058583	CV199544		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20057G>A (p.Arg6686Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058583	CV199544		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20057G>A (p.Arg6686Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058583	CV199544		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20057G>A (p.Arg6686Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058583	CV199544		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20057G>A (p.Arg6686Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058583	CV199544		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20057G>A (p.Arg6686Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058583	CV199544		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20057G>A (p.Arg6686Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058596	CV199530		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21332T>C (p.Met7111Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058596	CV199530		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21332T>C (p.Met7111Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058596	CV199530		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21332T>C (p.Met7111Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058596	CV199530		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21332T>C (p.Met7111Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058596	CV199530		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21332T>C (p.Met7111Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058596	CV199530		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21332T>C (p.Met7111Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058627	CV199498		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23747C>G (p.Pro7916Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058627	CV199498		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23747C>G (p.Pro7916Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058627	CV199498		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23747C>G (p.Pro7916Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058627	CV199498		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23747C>G (p.Pro7916Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058627	CV199498		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23747C>G (p.Pro7916Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058627	CV199498		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23747C>G (p.Pro7916Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:9008305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058635	CV199489		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25145G>A (p.Arg8382His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058635	CV199489		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25145G>A (p.Arg8382His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058635	CV199489		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25145G>A (p.Arg8382His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058635	CV199489		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25145G>A (p.Arg8382His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058635	CV199489		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25145G>A (p.Arg8382His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058635	CV199489		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25145G>A (p.Arg8382His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058640	CV199484		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25699A>G (p.Thr8567Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058640	CV199484		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25699A>G (p.Thr8567Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058640	CV199484		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25699A>G (p.Thr8567Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058640	CV199484		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25699A>G (p.Thr8567Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058640	CV199484		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25699A>G (p.Thr8567Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058640	CV199484		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25699A>G (p.Thr8567Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058646	CV199477		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26221A>G (p.Lys8741Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058646	CV199477		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26221A>G (p.Lys8741Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058646	CV199477		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26221A>G (p.Lys8741Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058661	CV199839		DOID:0061081	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017999.5(RNF31):c.215T>C (p.Leu72Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058663	CV199893		DOID:0110980	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003873.7(NRP1):c.248+2T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058665	CV199919		DOID:10754	PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29750912|PMID:33082526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.2405G>A (p.Arg802His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058670	CV199926		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.940A>G (p.Ile314Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058672	CV199928		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:29389922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1343C>T (p.Ser448Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058674	CV199929		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1574_1578del (p.Asn525fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058675	CV199936		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.2531C>T (p.Ala844Val)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10058676	CV199924		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.269G>T (p.Ser90Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058678	CV199922		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30552426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058679	CV199923		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:31440721|PMID:33528536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058679	CV199923		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:31440721|PMID:33528536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058680	CV199927		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1159C>T (p.Pro387Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058681	CV199925		DOID:9004336	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058682	CV199975		DOID:0080153	PMID:15171998|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31836396|PMID:32778825|PMID:35629059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.683C>A (p.Thr228Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058683	CV199976		DOID:0080153	PMID:11673361|PMID:18450854|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:24966162|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532|PMID:33580884|PMID:36068006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.698T>C (p.Ile233Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058684	CV199977		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16763904|PMID:18450854|PMID:18836889|PMID:19224950|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23798014|PMID:24718418|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|PMID:36840705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058688	CV199974		DOID:0080153	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.426del (p.Lys143fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058691	CV200233		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058692	CV200234		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.481A>G (p.Ser161Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058693	CV200237		DOID:0080154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.812G>T (p.Gly271Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058694	CV200238		DOID:0080154	PMID:16926354|PMID:25741868|PMID:27051597|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32793418|PMID:38061323|PMID:39449356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058696	CV200242		DOID:0080154	PMID:11134486|PMID:18523805|PMID:22424739|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1057T>C (p.Ser353Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058697	CV200243		DOID:0080154	PMID:12872838|PMID:14506246|PMID:18523805|PMID:18951053|PMID:22241096|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31813752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1095G>T (p.Gln365His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058698	CV200244		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		DOID:0080154	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		DOID:0111099	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		DOID:9352	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058700	CV200246		DOID:0080154	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1112G>T (p.Gly371Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058702	CV200248		DOID:0080154	PMID:28492532|PMID:30612563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1153G>A (p.Ala385Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058703	CV200249		DOID:0080154	PMID:16906473|PMID:18836889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32447334|PMID:32793418|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058704	CV200250		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:27466294|PMID:28492532|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1157G>A (p.Arg386His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058706	CV200319		DOID:0080155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.427G>A (p.Gly143Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058707	CV200320		DOID:0080155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.482C>T (p.Ala161Val)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058708	CV200322		DOID:0080155	PMID:19327992|PMID:28492532|PMID:38651394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.535G>T (p.Gly179Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058709	CV200326		DOID:0080155	PMID:12208138|PMID:17999356|PMID:25737446|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8739957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.881G>A (p.Gly294Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058709	CV200326		DOID:630	PMID:12208138|PMID:17999356|PMID:25737446|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8739957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.881G>A (p.Gly294Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058710	CV200329		DOID:0080155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.944T>G (p.Val315Gly)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058711	CV200331		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1052C>A (p.Thr351Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058712	CV200332		DOID:0080155	PMID:16488171|PMID:20060901|PMID:20547398|PMID:21932095|PMID:24263034|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32793418|PMID:35400565|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058713	CV200333		DOID:0080155	PMID:16488171|PMID:17999356|PMID:20060901|PMID:21932095|PMID:24263034|PMID:25456746|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:32558070|PMID:8845838|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1097G>A (p.Arg366His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		DOID:0080155	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058720	CV200316		DOID:0080155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.210dup (p.Lys71Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10058721	CV200325		DOID:0080155	PMID:23169530|PMID:23430948|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:32061778|PMID:32518924|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.829_831del (p.Glu277del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058721	CV200325		DOID:630	PMID:23169530|PMID:23430948|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:32061778|PMID:32518924|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.829_831del (p.Glu277del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058722	CV200327		DOID:0080155	PMID:25456746|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.889_891del (p.Glu297del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058723	CV200336		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1316dup (p.Met440fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058724	CV200339		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:36109795|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.3(ACADVL):c.1375dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058726	CV200318		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983732|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.343-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058727	CV200323		DOID:0080155	PMID:17999356|PMID:20060901|PMID:21932095|PMID:22841441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31620161|PMID:32655480|PMID:35400565|PMID:39188284|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.553G>A (p.Gly185Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058728	CV200321		DOID:0051054	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.507_527del (p.Met169_Gly175del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058728	CV200321		DOID:0080155	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.507_527del (p.Met169_Gly175del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058728	CV200321		DOID:1882	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.507_527del (p.Met169_Gly175del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058729	CV200302		DOID:0111263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058730	CV200306		DOID:0111263	PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.348G>A (p.Trp116Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058731	CV200106		DOID:9278	PMID:12052859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000045.4(ARG1):c.272dup (p.Arg92fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058732	CV200308		DOID:0111263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.589G>A (p.Ala197Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058734	CV200313		DOID:0111263	PMID:25741868|PMID:30740739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1718del (p.Phe573fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058735	CV200150		DOID:14755	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.507G>C (p.Trp169Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058736	CV200152		DOID:14755	PMID:12384776|PMID:19703900|PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|PMID:31056765|PMID:355872|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.545G>A (p.Arg182Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058737	CV200154		DOID:14755	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31990680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10058738	CV200156		DOID:14755	PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058739	CV200159		DOID:14755	PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1193C>A (p.Ala398Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058741	CV200161		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1297A>C (p.Ser433Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058743	CV200146		DOID:14755	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.291+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058744	CV200148		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:31426867|PMID:31709144|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.436C>T (p.Arg146Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058745	CV200149		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:38044746|PMID:38422816|PMID:38582244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058746	CV200151		DOID:14755	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.533_557dup (p.Arg186_Leu187insGlyThrAspProArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		DOID:14755	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		DOID:9004429	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058748	CV200180		DOID:0070340	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		DOID:0070340	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:37485339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058752	CV200178		DOID:9273	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058753	CV200344		DOID:0061203	PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:35799415|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.661_664del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058754	CV200129		DOID:0061203	PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.1022T>A (p.Ile341Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058754	CV200129		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.1022T>A (p.Ile341Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058755	CV200128		DOID:0061206	PMID:16786533|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:28492532|PMID:31980395|PMID:33955723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.641T>A (p.Ile214Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058756	CV200041		DOID:856	PMID:25741868|PMID:25795614|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058757	CV16943		DOID:856	PMID:10400129|PMID:11668630|PMID:12618081|PMID:20556795|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:24516753|PMID:24525934|PMID:24932929|PMID:25144890|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33016994|PMID:34166817|PMID:34374989|PMID:36684547|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1147T>G (p.Phe383Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058758	CV200042		DOID:856	PMID:19757147|PMID:22698809|PMID:25741868|PMID:26810761|PMID:27207447|PMID:28492532|PMID:9099842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1552C>A (p.Arg518Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058759	CV199990		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.1630A>T (p.Thr544Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058761	CV199992		DOID:9003515	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:33309754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.2407C>A (p.Arg803Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058761	CV199992		DOID:9280	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:33309754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.2407C>A (p.Arg803Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058763	CV199958		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:22652984|PMID:23322164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9562964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:0060235	PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28054946|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:30897730|PMID:32295037|PMID:34975387|PMID:37032731|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:630	PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28054946|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:30897730|PMID:32295037|PMID:34975387|PMID:37032731|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:9001501	PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28054946|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:30897730|PMID:32295037|PMID:34975387|PMID:37032731|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:9007623	PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28054946|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:30897730|PMID:32295037|PMID:34975387|PMID:37032731|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:9009375	PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28054946|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:30897730|PMID:32295037|PMID:34975387|PMID:37032731|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:936	PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28054946|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:30897730|PMID:32295037|PMID:34975387|PMID:37032731|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058767	CV199964		DOID:0060235	PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:26537576|PMID:28492532|PMID:28801073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1511C>T (p.Pro504Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:0060235	PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32295037|PMID:37032731|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058769	CV199961		DOID:0060235	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058770	CV199937		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.1261G>T (p.Gly421Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058774	CV200144		DOID:0061204	PMID:25251739|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31334547|PMID:34426522|PMID:34684524|PMID:37446004|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.1382G>A (p.Gly461Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058776	CV200354		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.227G>A (p.Arg76His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058776	CV200354		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.227G>A (p.Arg76His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058777	CV200353		DOID:0060358	PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058779	CV200063		DOID:0060358	PMID:19249206|PMID:25119904|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.380T>C (p.Leu127Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058781	CV200069		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.733G>A (p.Ala245Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058782	CV200070		DOID:0060358	PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.739G>C (p.Gly247Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058783	CV200072		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:36334790|PMID:40046021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.929A>G (p.Tyr310Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058784	CV200073		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.973G>T (p.Val325Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058785	CV200074		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28685490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1073G>A (p.Arg358Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058786	CV200075		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058787	CV200076		DOID:0060358	PMID:17584774|PMID:23727839|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:31268564|PMID:38243131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1351G>C (p.Val451Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058788	CV200077		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1375C>T (p.His459Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058789	CV200080		DOID:0060358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1809G>A (p.Trp603Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058790	CV200081		DOID:0060358	PMID:17977044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193751|PMID:31418342|PMID:35309592|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1852T>C (p.Ter618Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058791	CV200060		DOID:0060358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.175+1G>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058795	CV200064		DOID:0060358	PMID:15669683|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418342|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.405+3A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058797	CV200181		DOID:9870	PMID:11152465|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28492532|PMID:38262132|PMID:8598637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.200G>A (p.Arg67His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|PMID:38263760|PMID:39210374|PMID:39687448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		DOID:0070619	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|PMID:38263760|PMID:39210374|PMID:39687448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|PMID:38263760|PMID:39210374|PMID:39687448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|PMID:38263760|PMID:39210374|PMID:39687448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:0060249	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:0061186	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:0070619	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:0111277	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:10907	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:1826	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:585	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:9001276	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:9004429	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:9005077	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:0050758	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:0060999	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:0111277	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:10907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:118	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:1184	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:1227	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:12450	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:1312	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:13620	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:2355	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:3650	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:615	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:8466	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:8534	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:9000808	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:9005369	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:9006009	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:9008617	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:9834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:9970	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058805	CV200005		DOID:0060999	PMID:12754706|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:35383965|PMID:9259266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.631-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058806	CV200363		DOID:859	PMID:10190325|PMID:11124959|PMID:16134170|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27114915|PMID:28492532|PMID:33123633|PMID:38582244|PMID:39634276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2434C>T (p.Arg812Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058808	CV200380		DOID:859	PMID:16134170|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.664C>T (p.Gln222Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058810	CV200375		DOID:859	PMID:11185745|PMID:11735028|PMID:16134170|PMID:25690727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7842009|PMID:8541348|PMID:9870216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1223del (p.Gly408fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058811	CV199941		DOID:0081168	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005518.4(HMGCS2):c.346C>T (p.Arg116Cys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10058812	CV199939		DOID:0081168	PMID:16199547|PMID:20346956|PMID:23751782|PMID:25511235|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005518.4(HMGCS2):c.685+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058814	CV200291		DOID:14753	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33496032|PMID:37429829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.1243G>A (p.Gly415Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058815	CV200282		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30838026|PMID:30904546|PMID:31442447|PMID:32505769|PMID:34394177|PMID:9665741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058817	CV200285		DOID:14753	PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39318119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.286+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058821	CV200047		DOID:0080579	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.841C>T (p.Arg281Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058822	CV200045		DOID:0080579	PMID:25190158|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30904546|PMID:31901042|PMID:35281663|PMID:35664874|PMID:36787440|PMID:36822454|PMID:38784038|PMID:39188588|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1331G>A (p.Arg444His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058825	CV200044		DOID:0080579	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1363del (p.Leu455fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058827	CV200049		DOID:0080579	PMID:28492532|PMID:31730530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.161T>C (p.Ile54Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058828	CV200096		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.518C>T (p.Ser173Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058829	CV200097		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730530|PMID:36822454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.577C>T (p.Arg193Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058831	CV200100		DOID:0080580	PMID:21071250|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:38146699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1065A>T (p.Leu355Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058832	CV200095		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.190A>T (p.Lys64Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058833	CV200102		DOID:0050710	PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058833	CV200102		DOID:0080580	PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058835	CV200011		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032601.4(MCEE):c.461A>G (p.His154Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058836	CV200013		DOID:9000454	PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032601.4(MCEE):c.178A>C (p.Lys60Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10058837	CV200300		DOID:9005126	PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012213.3(MLYCD):c.475del (p.Ala159fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058838	CV200053		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:21048060|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|PMID:39494389|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058840	CV200055		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:33453710|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058841	CV200228		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058842	CV200226		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058843	CV200227		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058844	CV199944		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:18164228|PMID:19760748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058845	CV199946		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:20631720|PMID:25741868|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:30157807|PMID:32208535|PMID:33240318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.217C>T (p.Arg73Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:0050715	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:21697092|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|PMID:40441036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:14749	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:21697092|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|PMID:40441036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:630	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:21697092|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|PMID:40441036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:655	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:21697092|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|PMID:40441036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:9263	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:21697092|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|PMID:40441036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058848	CV199951		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25672861|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:28492532|PMID:36246604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>A (p.Gly147Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058849	CV199954		DOID:0050715	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:34445196|PMID:38928247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058850	CV199955		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:19767224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157807|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.600G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058851	CV199956		DOID:0050715	PMID:0157807|PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23825108|PMID:2459960|PMID:24599607|PMID:25741868|PMID:26149271|PMID:28492532|PMID:30157807|PMID:37770946|PMID:38750596|PMID:6311595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.616C>T (p.Arg206Trp)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10058854	CV199948		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:23954310|PMID:24126030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.328_331del (p.Asn110fs)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058855	CV199985		DOID:0050716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.73G>T (p.Val25Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058856	CV200116		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058857	CV200115		DOID:0060740	PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|PMID:34668645|PMID:37420116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10058858	CV200114		DOID:14749	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:31998365|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10058859	CV200113		DOID:0060740	PMID:16281286|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33820958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1108A>C (p.Thr370Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058861	CV200111		DOID:0060740	PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058862	CV200109		DOID:0060740	PMID:25741868|PMID:26483233|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:33413471|PMID:34668645|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1663G>A (p.Ala555Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058863	CV200108		DOID:14749	PMID:19862841|PMID:32754920|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1885A>G (p.Arg629Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058865	CV200126		DOID:0060740	PMID:25741868|PMID:26318470|PMID:26615597|PMID:31130284|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.329A>G (p.Tyr110Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16281286|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058868	CV200121		DOID:0060740	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058869	CV200119		DOID:0060740	PMID:22614770|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.826G>T (p.Glu276Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058872	CV200125		DOID:0060740	PMID:27233228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.372_374dup (p.Lys124_Asp125insGlu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058874	CV200389		DOID:9271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33272297|PMID:34014557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000531.6(OTC):c.919A>G (p.Lys307Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058877	CV200224		DOID:9281	PMID:22112818|PMID:22841515|PMID:27121329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.615G>C (p.Glu205Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058879	CV200225		DOID:9281	PMID:10679941|PMID:24941924|PMID:2574002|PMID:25741868|PMID:26666653|PMID:28492532|PMID:30159852|PMID:38731816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058882	CV200255		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058883	CV200256		DOID:14701	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1891G>C (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058884	CV200253		DOID:14701	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31392117|PMID:36211601|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058885	CV200034		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.655-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058886	CV200037		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058887	CV200039		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.1202C>A (p.Thr401Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058888	CV200033		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.649dup (p.Val217fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058891	CV200031		DOID:14701	PMID:12559849|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.563G>C (p.Gly188Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058892	CV200032		DOID:14701	PMID:28492532|PMID:28853722|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.611C>T (p.Ala204Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058893	CV200036		DOID:14701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058895	CV200040		DOID:14701	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:10003	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:11830	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:1969	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:3651	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:9001733	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:9002775	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:9004939	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:9007736	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058897	CV200196		DOID:3651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2024G>A (p.Arg675His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058899	CV200209		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058899	CV200209		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058899	CV200209		DOID:9004939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058900	CV200208		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.788G>A (p.Arg263Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058900	CV200208		DOID:9004939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.788G>A (p.Arg263Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058902	CV200189		DOID:3651	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2723C>T (p.Thr908Met)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058902	CV200189		DOID:9004939	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2723C>T (p.Thr908Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058903	CV200086		DOID:14365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.614T>A (p.Met205Lys)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058905	CV200089		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.866G>A (p.Arg289Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058906	CV200090		DOID:0060235	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1053-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058907	CV200091		DOID:14365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1421G>A (p.Ser474Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:10534	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:14365	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:234	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:5746	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:9002189	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:9008952	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:9256	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058909	CV200082		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32371215|PMID:34032155|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.42G>A (p.Trp14Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058910	CV200084		DOID:14365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.418T>C (p.Trp140Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058911	CV200085		DOID:0060235	PMID:26828774|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:35281663|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.419G>A (p.Trp140Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10058912	CV200094		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1595_1604dup (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10058913	CV200052		DOID:0111585	PMID:25614308|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000387.6(SLC25A20):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058915	CV200280		DOID:0060439	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.475C>T (p.Arg159Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058915	CV200280		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.475C>T (p.Arg159Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058915	CV200280		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.475C>T (p.Arg159Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058918	CV200259		DOID:0080124	PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:28492532|PMID:33231368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1220G>T (p.Arg407Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058918	CV200259		DOID:630	PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:28492532|PMID:33231368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1220G>T (p.Arg407Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058919	CV200276		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.205G>T (p.Val69Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058920	CV200027		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.110G>C (p.Gly37Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10058926	CV200028		DOID:0080128	PMID:20453710|PMID:25741868|PMID:27484306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.40A>G (p.Met14Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058926	CV200028		DOID:630	PMID:20453710|PMID:25741868|PMID:27484306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.40A>G (p.Met14Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058927	CV200023		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.302T>G (p.Phe101Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058930	CV200167		DOID:0060331	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.117_118dup (p.Ser40fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058930	CV200167		DOID:0111143	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.117_118dup (p.Ser40fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058930	CV200167		DOID:1059	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.117_118dup (p.Ser40fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		DOID:0111005	PMID:26153215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058932	CV200695		DOID:0060207	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001247997.2(CLIP1):c.3061C>T (p.Gln1021Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058933	CV200703		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.556C>T (p.Arg186Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058936	CV200972		DOID:9007272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.2708T>G (p.Leu903Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058937	CV200976		DOID:0110178	PMID:10094189|PMID:16151907|PMID:25818867|PMID:28492532|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.367G>T (p.Glu123Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058937	CV200976		DOID:0111394	PMID:10094189|PMID:16151907|PMID:25818867|PMID:28492532|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.367G>T (p.Glu123Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058937	CV200976		DOID:12801	PMID:10094189|PMID:16151907|PMID:25818867|PMID:28492532|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.367G>T (p.Glu123Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10058938	CV200987		DOID:0110992	PMID:26096313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1538A>T (p.Asp513Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058941	CV201007		DOID:0111367	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018359.5(UFSP2):c.868T>C (p.Tyr290His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10058946	CV201016		DOID:0080360	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206641.3(COA6):c.286T>C (p.Trp96Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395394	CV188779		DOID:0060475	PMID:26173968|RGD:8554872	IAGP		D	hg18chrX:g.(48,802,381_48,809,279)_(48,829,265_48,854,335)del		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10395395	CV185937		DOID:9000271	PMID:26153217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003922.4(HERC1):c.9748C>T (p.Arg3250Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395396	CV204137		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015459.5(ATL3):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395397	CV204069		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.6397G>A (p.Ala2133Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395398	CV204152		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003450.3(ZNF174):c.1204C>T (p.Arg402Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395399	CV204156		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005858.4(AKAP8):c.787G>C (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395400	CV204171		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001670.3(ARVCF):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395401	CV204104		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002115.3(HK3):c.2035G>A (p.Glu679Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395402	CV204085		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003039.3(SLC2A5):c.808C>T (p.Arg270Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395403	CV204100		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.6124G>A (p.Glu2042Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395404	CV204135		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282144.2(NLRX1):c.2252G>A (p.Arg751His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395405	CV204147		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_175748.4(UBR7):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395406	CV204149		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001024736.2(CD276):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395407	CV204167		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003823.4(TNFRSF6B):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395408	CV204161		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308209.2(PRSS57):c.89G>T (p.Gly30Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395409	CV204150		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022566.3(TLNRD1):c.845A>G (p.Lys282Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395410	CV204153		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001907.3(CTRL):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395411	CV204157		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016539.4(SIRT6):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395412	CV204105		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372053.1(ANKRD31):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395413	CV204125		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003086.4(SNAPC4):c.3935G>A (p.Arg1312Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395414	CV204088		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002997.5(SDC1):c.188C>T (p.Ser63Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395415	CV204165		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014012.6(REM1):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395416	CV204168		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377142.1(PLCB4):c.448C>T (p.His150Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395417	CV204093		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395418	CV204108		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025091.2(ABCF1):c.2275C>T (p.Arg759Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395419	CV204073		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_205860.3(NR5A2):c.1052A>T (p.Gln351Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395420	CV204170		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015151.4(DIP2A):c.2637+17G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395421	CV204114		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099220.3(ZNF862):c.637T>G (p.Trp213Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395422	CV204158		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001394010.1(PTOV1):c.635A>T (p.Lys212Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395423	CV204163		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005968.5(HNRNPM):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395424	CV204090		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017699.3(SIDT1):c.2194A>G (p.Lys732Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395425	CV204106		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040458.3(ERAP1):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395426	CV204117		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003364.4(UPP1):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395427	CV204094		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4876A>G (p.Lys1626Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:35352813|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395429	CV204071		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.1349G>T (p.Arg450Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395430	CV204122		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015902.6(UBR5):c.2965C>T (p.Arg989Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395431	CV204172		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.912C>G (p.Ile304Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395432	CV204075		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252102.2(KIF21B):c.2224G>A (p.Glu742Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395433	CV204139		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206999.2(CIT):c.5783C>T (p.Ala1928Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395434	CV204166		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282933.2(ZNF341):c.2164C>T (p.Arg722Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:0060249	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:10126	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:1596	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:1686	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:1882	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:2975	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:4667	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:630	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:83	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:9000641	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:9003816	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:9004538	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:9005347	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:9006635	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:9008797	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:930	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395436	CV204221		DOID:9005347	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.520del (p.Ala174fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395438	CV204230		DOID:0080566	RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.887T>A (p.Ile296Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395439	CV204231		DOID:0080566	RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.887T>G (p.Ile296Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395440	CV125820		DOID:9007386	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		DOID:9007386	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395444	CV125824		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.171G>T (p.Gln57His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395447	CV125827		DOID:9007386	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395448	CV125828		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2051C>T (p.Pro684Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395450	CV125830		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2478A>G (p.Leu826=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395451	CV125831		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2739C>T (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395452	CV125832		DOID:9007386	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395453	CV125833		DOID:9007386	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395455	CV125835		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.501C>T (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395456	CV125836		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395458	CV125838		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395459	CV125839		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395461	CV181392		DOID:0060369	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032409.3(PINK1):c.799C>T (p.Gln267Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10395462	CV181520		DOID:9002680	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1123G>A (p.Gly375Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395463	CV181518		DOID:9004260	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1147G>C (p.Val383Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:13417	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:1459	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:2234	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:4428	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:4702	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:8534	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9001581	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9002680	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9003816	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9007410	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395465	CV181521		DOID:9004260	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1055C>A (p.Ser352Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395468	CV189166		DOID:0112120	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-645_-644insGTT		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10395471	CV204349		DOID:9006567	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.785C>A (p.Ser262Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395472	CV204351		DOID:9006567	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395473	CV204352		DOID:9006567	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.514T>C (p.Tyr172His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395474	CV204353		DOID:0111111	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012096.3(APPL1):c.1655T>A (p.Leu552Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395476	CV204233		DOID:0080566	PMID:23111317|PMID:25741868|PMID:26892341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		DOID:630	PMID:17360675|PMID:24625776|PMID:25741868|PMID:32140648|PMID:33833411|PMID:36307859|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		DOID:9000547	PMID:17360675|PMID:24625776|PMID:25741868|PMID:32140648|PMID:33833411|PMID:36307859|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		DOID:9004356	PMID:17360675|PMID:24625776|PMID:25741868|PMID:32140648|PMID:33833411|PMID:36307859|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395512	CV171889		DOID:9006646	PMID:20694148|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000016.10:g.56959412C>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		DOID:9004947	PMID:31760383|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000019.10:g.44919689A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395514	CV171891		DOID:557	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000064.4(C3):c.3811-73C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395518	CV204358		DOID:0060549	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.229_234dup (p.Gln77_Arg78dup)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395523	CV203846		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.616G>T (p.Ala206Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395524	CV203847		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.702-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395525	CV203854		DOID:0050762	PMID:10888601|PMID:20177786|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1009C>T (p.Arg337Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395526	CV203851		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.880T>C (p.Tyr294His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395528	CV203853		DOID:0050762	PMID:12016589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.953C>T (p.Pro318Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395529	CV203855		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395531	CV203858		DOID:0050762	PMID:12368987|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:19405474|PMID:20127976|PMID:21210713|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1187G>A (p.Arg396His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395532	CV203859		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1262A>G (p.Asn421Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395532	CV203859		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1262A>G (p.Asn421Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395533	CV203861		DOID:0050762	PMID:10888601|PMID:20127976|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:33648541|PMID:34791078|PMID:9165520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1288G>A (p.Asp430Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395535	CV203863		DOID:0050762	PMID:12016589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:37838930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1339T>C (p.Ser447Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395537	CV203839		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.263T>C (p.Val88Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		DOID:0050762	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		DOID:0050762	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		DOID:9007573	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		DOID:9008086	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395540	CV203836		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.40C>T (p.Arg14Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395542	CV203841		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395542	CV203841		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395543	CV203844		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.482A>G (p.Gln161Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395546	CV203865		DOID:0050762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395550	CV201819		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1022G>A (p.Ser341Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395550	CV201819		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1022G>A (p.Ser341Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395554	CV201831		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.536T>C (p.Ile179Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395554	CV201831		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.536T>C (p.Ile179Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395555	CV201829		DOID:0070519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.553G>A (p.Val185Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395555	CV201829		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.553G>A (p.Val185Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395555	CV201829		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.553G>A (p.Val185Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395556	CV201828		DOID:0070519	PMID:20554659|PMID:22784480|PMID:24613284|PMID:25741868|PMID:26224730|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31302938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.607T>G (p.Trp203Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395556	CV201828		DOID:0080768	PMID:20554659|PMID:22784480|PMID:24613284|PMID:25741868|PMID:26224730|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31302938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.607T>G (p.Trp203Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395558	CV201827		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.664A>G (p.Thr222Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395558	CV201827		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.664A>G (p.Thr222Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395558	CV201827		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.664A>G (p.Thr222Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395559	CV201837		DOID:0070519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.200C>T (p.Thr67Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395559	CV201837		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.200C>T (p.Thr67Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395559	CV201837		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.200C>T (p.Thr67Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:1657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:2785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395561	CV201821		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1010T>G (p.Phe337Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395563	CV201816		DOID:0070519	PMID:22371912|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1084C>T (p.Pro362Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395563	CV201816		DOID:0080768	PMID:22371912|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1084C>T (p.Pro362Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395564	CV201813		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1262C>T (p.Ala421Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395564	CV201813		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1262C>T (p.Ala421Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395566	CV201810		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1296T>G (p.Ile432Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395567	CV201809		DOID:0070519	PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:33528079|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1301A>G (p.Tyr434Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395567	CV201809		DOID:0080768	PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:33528079|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1301A>G (p.Tyr434Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10395568	CV201808		DOID:0070519	PMID:20814824|PMID:22784480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1375A>T (p.Ile459Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395568	CV201808		DOID:0080768	PMID:20814824|PMID:22784480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1375A>T (p.Ile459Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395569	CV201805		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1481G>T (p.Gly494Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395569	CV201805		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1481G>T (p.Gly494Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395570	CV201803		DOID:0070519	PMID:19128417|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:23350806|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32685344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1513G>C (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395570	CV201803		DOID:0080768	PMID:19128417|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:23350806|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32685344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1513G>C (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:0050562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:0051062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:9002079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:9840	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395572	CV201842		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.56C>T (p.Ser19Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395572	CV201842		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.56C>T (p.Ser19Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395572	CV201842		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.56C>T (p.Ser19Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395573	CV201840		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395573	CV201840		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395575	CV201833		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31737911|PMID:33868381|PMID:34926809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.364C>T (p.Arg122Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395575	CV201833		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31737911|PMID:33868381|PMID:34926809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.364C>T (p.Arg122Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395575	CV201833		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31737911|PMID:33868381|PMID:34926809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.364C>T (p.Arg122Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395576	CV201820		DOID:0070519	PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:37645600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1016A>G (p.His339Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395576	CV201820		DOID:0080768	PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:37645600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1016A>G (p.His339Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10395578	CV201845		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.13C>T (p.Pro5Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395578	CV201845		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.13C>T (p.Pro5Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395579	CV201834		DOID:0070519	PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.285_286insG (p.Arg96fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395579	CV201834		DOID:0080768	PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.285_286insG (p.Arg96fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395579	CV201834		DOID:630	PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.285_286insG (p.Arg96fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:0060178	PMID:17877748|PMID:18513263|PMID:21533730|PMID:23954377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:0070384	PMID:17877748|PMID:18513263|PMID:21533730|PMID:23954377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:0111182	PMID:17877748|PMID:18513263|PMID:21533730|PMID:23954377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:630	PMID:17877748|PMID:18513263|PMID:21533730|PMID:23954377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:9001804	PMID:17877748|PMID:18513263|PMID:21533730|PMID:23954377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:9009197	PMID:17877748|PMID:18513263|PMID:21533730|PMID:23954377|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395591	CV201079		DOID:0060178	PMID:16088919|PMID:17952365|PMID:18728015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1127C>G (p.Thr376Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395592	CV201080		DOID:0060178	PMID:15159495|PMID:18728015|PMID:28492532|PMID:29486580|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395592	CV201080		DOID:9009197	PMID:15159495|PMID:18728015|PMID:28492532|PMID:29486580|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395593	CV201083		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1415A>G (p.Asn472Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395593	CV201083		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1415A>G (p.Asn472Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395595	CV201086		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1501G>A (p.Val501Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395595	CV201086		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1501G>A (p.Val501Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395595	CV201086		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1501G>A (p.Val501Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395595	CV201086		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1501G>A (p.Val501Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395595	CV201086		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1501G>A (p.Val501Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395596	CV201087		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1529G>A (p.Arg510His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395597	CV201090		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395597	CV201090		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:0111182	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:9009197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395599	CV201092		DOID:0060178	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1891A>G (p.Ile631Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395600	CV201093		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1931G>A (p.Arg644Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395601	CV201094		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2271G>A (p.Thr757=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395603	CV201096		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2374A>G (p.Ile792Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395603	CV201096		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2374A>G (p.Ile792Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395605	CV201068		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.56G>T (p.Gly19Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395606	CV201070		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.152G>T (p.Arg51Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:3042	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:3310	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:9000053	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395608	CV201075		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.529C>A (p.Gln177Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395609	CV201088		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1541G>A (p.Arg514Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395609	CV201088		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1541G>A (p.Arg514Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395612	CV204007		DOID:0051048	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395612	CV204007		DOID:0060806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10395612	CV204007		DOID:0112105	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395612	CV204007		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395617	CV204008		DOID:0060806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.596G>A (p.Arg199His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395617	CV204008		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.596G>A (p.Arg199His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395618	CV204010		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.940A>T (p.Met314Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395624	CV201257		DOID:1827	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395624	CV201257		DOID:9009315	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395626	CV201251		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1549C>T (p.Arg517Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		DOID:0050993	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395631	CV201250		DOID:1827	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395631	CV201250		DOID:9009315	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395633	CV202253		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.347G>T (p.Ser116Ile)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395638	CV202222		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1500C>T (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395638	CV202222		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1500C>T (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395639	CV202266		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395639	CV202266		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395640	CV202261		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395641	CV202271		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.119C>T (p.Pro40Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395643	CV202248		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395643	CV202248		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395645	CV202243		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.710C>A (p.Thr237Lys)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395646	CV202241		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.731A>G (p.Lys244Arg)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395646	CV202241		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.731A>G (p.Lys244Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395650	CV202233		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1123C>G (p.Pro375Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395650	CV202233		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1123C>G (p.Pro375Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395651	CV202226		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1424A>T (p.Tyr475Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395652	CV202220		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1568C>T (p.Pro523Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395655	CV202265		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.182G>A (p.Arg61Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395656	CV202264		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395656	CV202264		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395656	CV202264		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395657	CV202252		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.401G>A (p.Arg134Lys)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395657	CV202252		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.401G>A (p.Arg134Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395661	CV202263		DOID:0060685	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395662	CV202262		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.215G>C (p.Arg72Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10395662	CV202262		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.215G>C (p.Arg72Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395663	CV202260		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.224G>A (p.Arg75His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395667	CV203653		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1360G>A (p.Gly454Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395668	CV203651		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1420C>T (p.Pro474Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395675	CV203683		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395677	CV203670		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.560C>G (p.Ala187Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395678	CV203669		DOID:0050742	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.621C>T (p.Gly207=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395680	CV203668		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.622G>A (p.Glu208Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395681	CV203666		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395681	CV203666		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395682	CV203665		DOID:0050742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395683	CV203664		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1012C>G (p.His338Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395684	CV203662		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1108C>T (p.Arg370Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395686	CV203658		DOID:0050742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1160A>G (p.Glu387Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395687	CV203657		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1232C>A (p.Pro411His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395690	CV203649		DOID:0050742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1430C>T (p.Ala477Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395690	CV203649		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1430C>T (p.Ala477Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395692	CV203647		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395693	CV203646		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1520C>T (p.Ala507Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395694	CV203638		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395700	CV203631		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1825G>A (p.Val609Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395701	CV203628		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1861C>A (p.Pro621Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395703	CV203679		DOID:0050742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.274G>C (p.Glu92Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		DOID:0060682	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395706	CV203676		DOID:0050742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.358C>T (p.Arg120Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395706	CV203676		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.358C>T (p.Arg120Trp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395707	CV203686		DOID:0050742	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395709	CV203632		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1780G>A (p.Val594Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395714	CV201043		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1234G>A (p.Gly412Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395715	CV201044		DOID:0060684	PMID:20736995|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1235G>A (p.Gly412Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395716	CV201024		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.77C>T (p.Thr26Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395717	CV201025		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395718	CV201027		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395719	CV201029		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:11175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395723	CV201034		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.640G>A (p.Glu214Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395723	CV201034		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.640G>A (p.Glu214Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395727	CV201023		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.7C>T (p.Arg3Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395730	CV203269		DOID:14503	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.868G>T (p.Val290Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395731	CV203264		DOID:0110731	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1022G>A (p.Arg341His)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10395731	CV203264		DOID:14503	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1022G>A (p.Arg341His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395731	CV203264		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1022G>A (p.Arg341His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		DOID:0110731	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395738	CV203263		DOID:0110731	PMID:23142271|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395738	CV203263		DOID:14503	PMID:23142271|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395738	CV203263		DOID:630	PMID:23142271|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395740	CV203262		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1086C>G (p.Asp362Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395743	CV203259		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1225A>G (p.Met409Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395743	CV203259		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1225A>G (p.Met409Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395744	CV203257		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1262C>T (p.Ser421Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395748	CV203283		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395748	CV203283		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395748	CV203283		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395749	CV203282		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395749	CV203282		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395751	CV203279		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.472G>A (p.Ala158Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395751	CV203279		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.472G>A (p.Ala158Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395752	CV203276		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.649C>A (p.Leu217Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395752	CV203276		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.649C>A (p.Leu217Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395755	CV203277		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.616G>A (p.Gly206Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395755	CV203277		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.616G>A (p.Gly206Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395755	CV203277		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.616G>A (p.Gly206Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395756	CV203271		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395756	CV203271		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395756	CV203271		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395762	CV202778		DOID:0110721	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069701|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:32983231|PMID:33792748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.76T>C (p.Trp26Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395762	CV202778		DOID:0110728	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069701|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:32983231|PMID:33792748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.76T>C (p.Trp26Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395762	CV202778		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069701|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:32983231|PMID:33792748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.76T>C (p.Trp26Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395762	CV202778		DOID:630	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069701|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:32983231|PMID:33792748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.76T>C (p.Trp26Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395764	CV202788		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.662G>A (p.Gly221Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395764	CV202788		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.662G>A (p.Gly221Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395764	CV202788		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.662G>A (p.Gly221Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395766	CV202791		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.885C>G (p.Phe295Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395767	CV202792		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.1019A>C (p.Lys340Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395767	CV202792		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.1019A>C (p.Lys340Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395767	CV202792		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.1019A>C (p.Lys340Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395768	CV202762		DOID:0110728	PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:20052765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991953T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395768	CV202762		DOID:14503	PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:20052765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991953T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395769	CV202765		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-141C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395769	CV202765		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-141C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395770	CV202768		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992003C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395770	CV202768		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992003C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395770	CV202768		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992003C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395771	CV202785		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395771	CV202785		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395772	CV202771		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395772	CV202771		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395772	CV202771		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395773	CV202773		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-21G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395773	CV202773		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-21G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395773	CV202773		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-21G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395774	CV202774		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395777	CV202782		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.371G>A (p.Ser124Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395777	CV202782		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.371G>A (p.Ser124Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395780	CV202786		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.526A>G (p.Lys176Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395780	CV202786		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.526A>G (p.Lys176Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395780	CV202786		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.526A>G (p.Lys176Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395781	CV202787		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395781	CV202787		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395781	CV202787		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395782	CV202769		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992015C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395783	CV202891		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395787	CV202866		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.799G>A (p.Ala267Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395787	CV202866		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.799G>A (p.Ala267Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395788	CV202888		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395789	CV202887		DOID:0110729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.255C>G (p.Phe85Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395789	CV202887		DOID:0110730	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.255C>G (p.Phe85Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395789	CV202887		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.255C>G (p.Phe85Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395792	CV202871		DOID:0110729	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395792	CV202871		DOID:0110730	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395792	CV202871		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395792	CV202871		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395793	CV202870		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395794	CV202869		DOID:0110729	PMID:21990111|PMID:25976102|PMID:26206375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395794	CV202869		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:25976102|PMID:26206375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395794	CV202869		DOID:630	PMID:21990111|PMID:25976102|PMID:26206375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395795	CV202868		DOID:0110729	PMID:22883287|PMID:24102492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.767A>G (p.Asp256Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395798	CV202893		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395799	CV202885		DOID:0110729	PMID:21990111|PMID:24215330|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:30561534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.278C>T (p.Thr93Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395799	CV202885		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:24215330|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:30561534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.278C>T (p.Thr93Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395800	CV202864		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395803	CV202210		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.522C>T (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10395803	CV202210		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.522C>T (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395803	CV202210		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.522C>T (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395804	CV202212		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.556G>A (p.Glu186Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395804	CV202212		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.556G>A (p.Glu186Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395804	CV202212		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.556G>A (p.Glu186Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395805	CV202213		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.599T>C (p.Met200Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10395805	CV202213		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.599T>C (p.Met200Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395805	CV202213		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.599T>C (p.Met200Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:0110723	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:0110724	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:14503	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:1826	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:630	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:9003507	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395807	CV202215		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.725C>T (p.Thr242Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|PMID:38751748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|PMID:38751748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|PMID:38751748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|PMID:38751748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395809	CV202218		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>G (p.Glu269Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10395809	CV202218		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>G (p.Glu269Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395810	CV202219		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.837G>T (p.Gln279His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395811	CV202198		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.16G>C (p.Asp6His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395812	CV202199		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.17A>G (p.Asp6Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:10003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:2303	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:2841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:7998	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:9003507	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:9004538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:9007661	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:9008023	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395818	CV202207		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.406G>T (p.Val136Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10395818	CV202207		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.406G>T (p.Val136Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395818	CV202207		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.406G>T (p.Val136Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395819	CV202208		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.488C>T (p.Thr163Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395820	CV202216		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10395820	CV202216		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10395820	CV202216		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395824	CV202063		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>T (p.Ser570Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395824	CV202063		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>T (p.Ser570Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395824	CV202063		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>T (p.Ser570Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395825	CV202064		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1777+7G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395826	CV202070		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1898-9T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395827	CV202072		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1990G>A (p.Val664Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395827	CV202072		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1990G>A (p.Val664Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395828	CV202074		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2046C>T (p.Cys682=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395829	CV202103		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395829	CV202103		DOID:12849	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395829	CV202103		DOID:630	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395835	CV202043		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1028A>G (p.Asn343Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395836	CV202044		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1078A>G (p.Asn360Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395836	CV202044		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1078A>G (p.Asn360Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395837	CV202045		DOID:0090130	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1099T>C (p.Ser367Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395840	CV202050		DOID:0090130	PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31144778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1249G>T (p.Asp417Tyr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10395840	CV202050		DOID:3329	PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31144778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1249G>T (p.Asp417Tyr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10395841	CV202051		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1259G>A (p.Gly420Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395842	CV202054		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1337A>G (p.Asp446Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395842	CV202054		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1337A>G (p.Asp446Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		DOID:0090130	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		DOID:12849	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		DOID:1826	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		DOID:630	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		DOID:9008086	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395845	CV202060		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1480G>A (p.Glu494Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395845	CV202060		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1480G>A (p.Glu494Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395846	CV202061		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1597T>A (p.Leu533Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395847	CV202062		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>G (p.Ser570Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395848	CV202065		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27747449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395848	CV202065		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27747449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395848	CV202065		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27747449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395849	CV202066		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1814T>G (p.Leu605Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395850	CV202067		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1858G>A (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395850	CV202067		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1858G>A (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		DOID:0090130	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		DOID:12849	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		DOID:1826	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		DOID:630	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		DOID:9008086	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395853	CV202071		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1943C>T (p.Thr648Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395853	CV202071		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1943C>T (p.Thr648Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395854	CV202073		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395854	CV202073		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395855	CV202075		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395855	CV202075		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395856	CV202077		DOID:0090130	PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2123T>C (p.Val708Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395856	CV202077		DOID:12849	PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2123T>C (p.Val708Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395856	CV202077		DOID:630	PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2123T>C (p.Val708Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395857	CV202078		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2136C>A (p.Asn712Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395859	CV202081		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:28492532|PMID:29788201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2191G>A (p.Gly731Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395860	CV202082		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2205C>A (p.Asn735Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395863	CV202085		DOID:0090130	PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2290C>A (p.His764Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395863	CV202085		DOID:3329	PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2290C>A (p.His764Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395864	CV202086		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2356G>A (p.Val786Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395864	CV202086		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2356G>A (p.Val786Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395865	CV202087		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2368C>T (p.Arg790Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395865	CV202087		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2368C>T (p.Arg790Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395866	CV202091		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2632A>G (p.Asn878Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395867	CV202092		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2650C>T (p.Arg884Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395868	CV202093		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2651G>A (p.Arg884Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395868	CV202093		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2651G>A (p.Arg884Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10395869	CV202095		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2705C>T (p.Pro902Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395869	CV202095		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2705C>T (p.Pro902Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395870	CV202098		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2891C>T (p.Ser964Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395870	CV202098		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2891C>T (p.Ser964Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395871	CV202100		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2955C>A (p.His985Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395871	CV202100		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2955C>A (p.His985Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:1827	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:9008086	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395873	CV202105		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3155G>A (p.Arg1052His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395873	CV202105		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3155G>A (p.Arg1052His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395873	CV202105		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3155G>A (p.Arg1052His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395874	CV202106		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3167G>C (p.Ser1056Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395874	CV202106		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3167G>C (p.Ser1056Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395875	CV202107		DOID:0090130	PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3179C>T (p.Ala1060Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395875	CV202107		DOID:12849	PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3179C>T (p.Ala1060Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395875	CV202107		DOID:630	PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3179C>T (p.Ala1060Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395876	CV202108		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3263G>T (p.Arg1088Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395877	CV202110		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3304G>A (p.Val1102Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395878	CV202112		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3344T>C (p.Val1115Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395879	CV202115		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3562G>A (p.Ala1188Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395880	CV202117		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3607G>A (p.Val1203Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395880	CV202117		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3607G>A (p.Val1203Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395881	CV202123		DOID:0090130	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3781T>G (p.Ser1261Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395881	CV202123		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3781T>G (p.Ser1261Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395882	CV202125		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3968A>C (p.Asp1323Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395883	CV202019		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.115C>T (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395883	CV202019		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.115C>T (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395884	CV202021		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.181G>A (p.Gly61Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395886	CV202023		DOID:0090130	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.208G>C (p.Gly70Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395887	CV202024		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.238G>A (p.Asp80Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395887	CV202024		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.238G>A (p.Asp80Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395888	CV202025		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.275G>A (p.Arg92Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395888	CV202025		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.275G>A (p.Arg92Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395889	CV202026		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.286A>G (p.Ser96Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395890	CV202028		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395890	CV202028		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395891	CV202030		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:27734276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395891	CV202030		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:27734276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395895	CV202035		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.632T>C (p.Val211Ala)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395895	CV202035		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.632T>C (p.Val211Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395896	CV202036		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395896	CV202036		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395896	CV202036		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395898	CV202059		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1458T>A (p.Ser486Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395899	CV202068		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1861C>A (p.Pro621Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395901	CV202096		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2716C>T (p.Arg906Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395901	CV202096		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2716C>T (p.Arg906Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395902	CV202114		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3361G>C (p.Glu1121Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395902	CV202114		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3361G>C (p.Glu1121Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395903	CV202122		DOID:12849	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3758T>C (p.Ile1253Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10395904	CV202027		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.293T>C (p.Ile98Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395904	CV202027		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.293T>C (p.Ile98Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395905	CV202029		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:37183190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.400T>G (p.Trp134Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395905	CV202029		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:37183190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.400T>G (p.Trp134Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		DOID:3535	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		DOID:630	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		DOID:891	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		DOID:9005154	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395916	CV202549		DOID:0110725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.154G>A (p.Val52Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395916	CV202549		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.154G>A (p.Val52Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395916	CV202549		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.154G>A (p.Val52Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395918	CV202553		DOID:0110725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.14G>C (p.Ser5Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395918	CV202553		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.14G>C (p.Ser5Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395921	CV202532		DOID:0110725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395921	CV202532		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395922	CV202526		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1150A>G (p.Ile384Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395923	CV202525		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1175G>A (p.Arg392His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395924	CV202524		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1202A>G (p.Asn401Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395924	CV202524		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1202A>G (p.Asn401Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395928	CV202538		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395929	CV202537		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.758A>G (p.Lys253Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395930	CV202536		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395931	CV202533		DOID:0110725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395931	CV202533		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395931	CV202533		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395932	CV202531		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.956C>T (p.Pro319Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395939	CV203821		DOID:14503	PMID:28492532|PMID:32662538|PMID:33179747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.419C>T (p.Ala140Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395941	CV203824		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.491G>A (p.Arg164Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395942	CV203817		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.108-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395942	CV203817		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.108-3C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395946	CV201981		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395946	CV201981		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		DOID:9009312	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395954	CV201991		DOID:0050117	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		DOID:0111324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395956	CV201975		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395956	CV201975		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		DOID:0050562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		DOID:0111324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		DOID:9993	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395958	CV201978		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395958	CV201978		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		DOID:0111324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:0111324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		DOID:0111324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395965	CV201998		DOID:0070309	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395965	CV201998		DOID:4890	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395968	CV202005		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395970	CV202007		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395970	CV202007		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395971	CV202009		DOID:4890	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1612C>T (p.Arg538Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395975	CV201972		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395975	CV201972		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395976	CV201980		DOID:0070309	PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395976	CV201980		DOID:4890	PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		DOID:0070660	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		DOID:891	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:0070660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10395989	CV202610		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.281C>G (p.Pro94Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395989	CV202610		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.281C>G (p.Pro94Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395990	CV202615		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.611G>A (p.Arg204Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395991	CV202614		DOID:0050719	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395994	CV202819		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.503G>C (p.Gly168Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10395996	CV202840		DOID:0070657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1273T>C (p.Ser425Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395997	CV202841		DOID:0070657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1278G>A (p.Met426Ile)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10395997	CV202841		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1278G>A (p.Met426Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395999	CV202820		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.503G>T (p.Gly168Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395999	CV202820		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.503G>T (p.Gly168Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396002	CV201851		DOID:0080431	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396002	CV201851		DOID:9009305	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:0080332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:0080431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:1825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:1827	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:9009305	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		DOID:1825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		DOID:1827	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		DOID:9009305	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396008	CV201891		DOID:0111298	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.922+6A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396008	CV201891		DOID:9009061	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.922+6A>G		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396009	CV201898		DOID:0111298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1236C>T (p.Tyr412=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396011	CV201876		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.173C>A (p.Thr58Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396012	CV201883		DOID:0111298	PMID:17576681|PMID:25726841|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.549-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396012	CV201883		DOID:3329	PMID:17576681|PMID:25726841|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.549-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396012	CV201883		DOID:9009061	PMID:17576681|PMID:25726841|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.549-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396013	CV201884		DOID:630	PMID:27066572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.596T>C (p.Met199Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396014	CV201893		DOID:0111298	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.985G>T (p.Val329Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396014	CV201893		DOID:9009061	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.985G>T (p.Val329Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396016	CV201870		DOID:0111298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396018	CV201896		DOID:0111298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396018	CV201896		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396020	CV203541		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.331A>C (p.Ile111Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396020	CV203541		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.331A>C (p.Ile111Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396021	CV203540		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.379G>A (p.Gly127Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396021	CV203540		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.379G>A (p.Gly127Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396021	CV203540		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.379G>A (p.Gly127Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396023	CV203526		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.655G>A (p.Asp219Asn)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396026	CV203558		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396028	CV203548		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396028	CV203548		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396028	CV203548		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396029	CV203544		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396029	CV203544		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396029	CV203544		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396030	CV203542		DOID:0050799	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396031	CV203539		DOID:0050799	PMID:23660394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.491G>A (p.Gly164Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396032	CV203533		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.575C>T (p.Thr192Met)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396032	CV203533		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.575C>T (p.Thr192Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396032	CV203533		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.575C>T (p.Thr192Met)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396033	CV203538		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.511C>G (p.Leu171Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396034	CV203537		DOID:0050799	PMID:15108290|PMID:16169544|PMID:17171576|PMID:19027335|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.522G>A (p.Trp174Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396036	CV203531		DOID:0050798	PMID:26319512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396036	CV203531		DOID:0050799	PMID:26319512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396036	CV203531		DOID:630	PMID:26319512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396038	CV203528		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.608G>A (p.Arg203Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396041	CV203523		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.689C>T (p.Thr230Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396042	CV203522		DOID:0050799	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.707G>C (p.Gly236Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396043	CV203555		DOID:0050798	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.22C>A (p.Pro8Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396043	CV203555		DOID:0050799	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.22C>A (p.Pro8Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396043	CV203555		DOID:630	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.22C>A (p.Pro8Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396044	CV203552		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.124A>G (p.Met42Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396044	CV203552		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.124A>G (p.Met42Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396046	CV203532		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.581T>C (p.Val194Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396047	CV202849		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1030A>G (p.Ile344Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396047	CV202849		DOID:0080757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1030A>G (p.Ile344Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396047	CV202849		DOID:1062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1030A>G (p.Ile344Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396049	CV202861		DOID:0050712	PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396049	CV202861		DOID:630	PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396050	CV202860		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.279C>G (p.Ile93Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396050	CV202860		DOID:0080757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.279C>G (p.Ile93Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396050	CV202860		DOID:1062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.279C>G (p.Ile93Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396054	CV202851		DOID:0050712	PMID:11555793|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.778C>T (p.Arg260Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396055	CV202847		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396055	CV202847		DOID:0080757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396056	CV202854		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.616C>T (p.Arg206Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396056	CV202854		DOID:0080757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.616C>T (p.Arg206Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396056	CV202854		DOID:1062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.616C>T (p.Arg206Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396056	CV202854		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.616C>T (p.Arg206Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396062	CV203464		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396062	CV203464		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396064	CV203457		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396066	CV203462		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396066	CV203462		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396068	CV203374		DOID:9002510	PMID:23933819|PMID:25741868|PMID:26220384|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.422C>T (p.Thr141Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396072	CV203355		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2277C>T (p.Thr759=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396075	CV203372		DOID:2538	PMID:23933819|PMID:25741868|PMID:27288002|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.869C>T (p.Ala290Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396075	CV203372		DOID:9002510	PMID:23933819|PMID:25741868|PMID:27288002|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.869C>T (p.Ala290Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396078	CV203369		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:27839871|PMID:28492532|PMID:31807283|PMID:34426522|PMID:34720871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1354G>A (p.Val452Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396078	CV203369		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:27839871|PMID:28492532|PMID:31807283|PMID:34426522|PMID:34720871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1354G>A (p.Val452Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396078	CV203369		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:27839871|PMID:28492532|PMID:31807283|PMID:34426522|PMID:34720871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1354G>A (p.Val452Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396081	CV203348		DOID:2538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2796G>C (p.Met932Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396081	CV203348		DOID:9002510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2796G>C (p.Met932Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396082	CV203347		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2801T>C (p.Met934Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396082	CV203347		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2801T>C (p.Met934Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396082	CV203347		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2801T>C (p.Met934Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396083	CV203344		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2907C>G (p.Asn969Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396083	CV203344		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2907C>G (p.Asn969Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396083	CV203344		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2907C>G (p.Asn969Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396084	CV203341		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3191C>T (p.Thr1064Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396084	CV203341		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3191C>T (p.Thr1064Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396085	CV203338		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3307C>T (p.Arg1103Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396085	CV203338		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3307C>T (p.Arg1103Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396086	CV203334		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3363T>G (p.Asp1121Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396086	CV203334		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3363T>G (p.Asp1121Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396087	CV203333		DOID:2538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3365G>A (p.Gly1122Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396087	CV203333		DOID:9002510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3365G>A (p.Gly1122Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396088	CV203331		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3571T>G (p.Phe1191Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396088	CV203331		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3571T>G (p.Phe1191Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396089	CV203330		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:35773312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3578T>G (p.Leu1193Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10396089	CV203330		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:35773312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3578T>G (p.Leu1193Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10396089	CV203330		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:35773312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3578T>G (p.Leu1193Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396090	CV203327		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3685A>T (p.Thr1229Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396090	CV203327		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3685A>T (p.Thr1229Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:2234	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:2538	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:630	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:9002510	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396093	CV203322		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3884T>C (p.Ile1295Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396093	CV203322		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3884T>C (p.Ile1295Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396096	CV203318		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4330G>A (p.Val1444Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396097	CV203367		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396097	CV203367		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396098	CV203351		DOID:9002510	PMID:26220384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2627T>C (p.Ile876Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396099	CV203342		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3190A>G (p.Thr1064Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396102	CV202676		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.291G>A (p.Val97=)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396103	CV202674		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.812C>A (p.Ala271Glu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396103	CV202674		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.812C>A (p.Ala271Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396104	CV202671		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1780+8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396105	CV202658		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3552C>T (p.Gly1184=)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396108	CV202680		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.61G>A (p.Val21Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396109	CV202677		DOID:0070036	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.190G>A (p.Val64Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396109	CV202677		DOID:0080444	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.190G>A (p.Val64Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396109	CV202677		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.190G>A (p.Val64Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396110	CV202678		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.140A>G (p.Glu47Gly)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396110	CV202678		DOID:0080444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.140A>G (p.Glu47Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396111	CV202664		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2931C>G (p.Asp977Glu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396114	CV202656		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3747C>T (p.Gly1249=)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396115	CV202655		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3797C>T (p.Pro1266Leu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396115	CV202655		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3797C>T (p.Pro1266Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396116	CV202653		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3980A>G (p.Lys1327Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396117	CV202651		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4355C>T (p.Ser1452Phe)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396117	CV202651		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4355C>T (p.Ser1452Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396120	CV202654		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3799G>T (p.Ala1267Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396120	CV202654		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3799G>T (p.Ala1267Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396120	CV202654		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3799G>T (p.Ala1267Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396123	CV203407		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1613C>T (p.Ser538Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396125	CV203400		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2067G>T (p.Trp689Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396125	CV203400		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2067G>T (p.Trp689Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		DOID:9008086	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		DOID:9008216	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396127	CV203397		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2158C>T (p.Arg720Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396130	CV203389		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2509A>G (p.Ser837Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396131	CV203385		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2718T>G (p.Asn906Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396131	CV203385		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2718T>G (p.Asn906Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396135	CV203378		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3146A>G (p.Glu1049Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396135	CV203378		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3146A>G (p.Glu1049Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396136	CV203376		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3170A>G (p.Gln1057Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396139	CV203450		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396141	CV203447		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.118G>A (p.Ala40Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396141	CV203447		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.118G>A (p.Ala40Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396142	CV203446		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.122A>G (p.Asn41Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396142	CV203446		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.122A>G (p.Asn41Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396145	CV203440		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396145	CV203440		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396146	CV203439		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.541C>T (p.Arg181Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:0050843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:0070445	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:543	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396148	CV203437		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.608G>T (p.Gly203Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396149	CV203435		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.635A>G (p.His212Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396149	CV203435		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.635A>G (p.His212Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396152	CV203432		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396153	CV203431		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.727C>A (p.Gln243Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396153	CV203431		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.727C>A (p.Gln243Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396154	CV203429		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.800A>G (p.Lys267Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396157	CV203423		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1106A>G (p.Asn369Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396159	CV203421		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1124C>T (p.Ser375Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396159	CV203421		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1124C>T (p.Ser375Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396160	CV203417		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1189G>A (p.Ala397Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396164	CV203413		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1285C>A (p.Pro429Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396165	CV203412		DOID:0050880	PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396166	CV203408		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1565A>G (p.His522Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396167	CV203405		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1654C>A (p.Leu552Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396167	CV203405		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1654C>A (p.Leu552Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396169	CV203396		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2159G>A (p.Arg720His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396169	CV203396		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2159G>A (p.Arg720His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396170	CV203394		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2224C>T (p.Arg742Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396172	CV203381		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3056G>A (p.Arg1019His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396173	CV203452		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.19G>A (p.Ala7Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396174	CV203445		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.142G>A (p.Gly48Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396178	CV203418		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1187A>T (p.Gln396Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396180	CV203428		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.805C>T (p.Pro269Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396180	CV203428		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.805C>T (p.Pro269Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396181	CV201052		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.735C>G (p.Asp245Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396181	CV201052		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.735C>G (p.Asp245Glu)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396181	CV201052		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.735C>G (p.Asp245Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396182	CV203785		DOID:9004062	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.691-13G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396183	CV201062		DOID:0060484	PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32233732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396183	CV201062		DOID:0110498	PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32233732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396183	CV201062		DOID:630	PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32233732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396184	CV201058		DOID:0060484	PMID:21458570|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.250G>A (p.Val84Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396184	CV201058		DOID:0110498	PMID:21458570|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.250G>A (p.Val84Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396184	CV201058		DOID:630	PMID:21458570|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.250G>A (p.Val84Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396185	CV201054		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.685A>G (p.Ile229Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396186	CV201053		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396186	CV201053		DOID:0110498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396186	CV201053		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396189	CV201061		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29191078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.179T>C (p.Ile60Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396189	CV201061		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29191078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.179T>C (p.Ile60Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396189	CV201061		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29191078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.179T>C (p.Ile60Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396192	CV201051		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.998T>C (p.Val333Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396194	CV203758		DOID:9000419	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1065C>T (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396201	CV203700		DOID:9000419	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2266G>A (p.Gly756Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		DOID:11782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396203	CV203698		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2330C>G (p.Pro777Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396204	CV203694		DOID:9000419	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2535C>G (p.Leu845=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:0060249	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:0080462	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:0110784	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:1824	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:1826	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:4667	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:4989	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:543	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:630	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:8534	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9000123	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9000419	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9001581	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9006888	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9007428	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9007661	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9008086	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9008972	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:936	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9650	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:0080421	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:0080462	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:1826	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:1827	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:2234	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:9000419	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:9006888	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:9008086	PMID:17129708|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396210	CV203771		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:25473036|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.915C>A (p.Phe305Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396214	CV203760		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29726930|PMID:35627257|PMID:36380967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396214	CV203760		DOID:9006888	PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29726930|PMID:35627257|PMID:36380967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396215	CV203750		DOID:9000419	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1253G>T (p.Gly418Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396217	CV203748		DOID:1826	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1301+5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396220	CV203734		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1573T>A (p.Cys525Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10396222	CV203730		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1633G>A (p.Val545Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396230	CV203709		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1946G>A (p.Gly649Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396231	CV203707		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1988A>G (p.Glu663Gly)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396235	CV203692		DOID:0080462	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396235	CV203692		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396235	CV203692		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396235	CV203692		DOID:9006888	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396236	CV203690		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2572G>A (p.Gly858Ser)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396237	CV203807		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396237	CV203807		DOID:630	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396239	CV203708		DOID:0080462	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396239	CV203708		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396239	CV203708		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396245	CV202175		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1077G>A (p.Val359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396245	CV202175		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1077G>A (p.Val359=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396245	CV202175		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1077G>A (p.Val359=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396246	CV202179		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.856G>A (p.Val286Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396246	CV202179		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.856G>A (p.Val286Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396246	CV202179		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.856G>A (p.Val286Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:0050117	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:11830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:1596	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:1969	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:2030	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:480	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:9002775	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:9006534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:9007284	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:9008023	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:936	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396248	CV202173		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1226C>G (p.Pro409Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396248	CV202173		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1226C>G (p.Pro409Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396249	CV202171		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396249	CV202171		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396249	CV202171		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396249	CV202171		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396250	CV202170		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1507G>A (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396250	CV202170		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1507G>A (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396250	CV202170		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1507G>A (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396251	CV202169		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1538C>T (p.Pro513Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396251	CV202169		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1538C>T (p.Pro513Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396251	CV202169		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1538C>T (p.Pro513Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396252	CV202165		DOID:14264	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1709T>C (p.Met570Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396252	CV202165		DOID:14777	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1709T>C (p.Met570Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396252	CV202165		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1709T>C (p.Met570Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396252	CV202165		DOID:9003109	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1709T>C (p.Met570Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396253	CV202163		DOID:14264	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>A (p.Pro574Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396253	CV202163		DOID:14777	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>A (p.Pro574Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396253	CV202163		DOID:630	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>A (p.Pro574Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396253	CV202163		DOID:9003109	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>A (p.Pro574Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396254	CV202162		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1844A>G (p.Asp615Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396256	CV202159		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>T (p.Val629Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396256	CV202159		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>T (p.Val629Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396258	CV202157		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2005G>A (p.Ala669Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396259	CV202156		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396259	CV202156		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396259	CV202156		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396260	CV202155		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396260	CV202155		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396260	CV202155		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396260	CV202155		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396261	CV202154		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2144A>G (p.His715Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396261	CV202154		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2144A>G (p.His715Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396261	CV202154		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2144A>G (p.His715Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396261	CV202154		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2144A>G (p.His715Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396262	CV202153		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2146G>C (p.Asp716His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396262	CV202153		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2146G>C (p.Asp716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396262	CV202153		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2146G>C (p.Asp716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396262	CV202153		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2146G>C (p.Asp716His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396263	CV202151		DOID:9003109	PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2263G>A (p.Asp755Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396264	CV202150		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2318G>A (p.Arg773Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396264	CV202150		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2318G>A (p.Arg773Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396264	CV202150		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2318G>A (p.Arg773Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396266	CV202148		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2339G>A (p.Arg780His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396267	CV202147		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33149276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2351G>A (p.Arg784Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396267	CV202147		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33149276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2351G>A (p.Arg784Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396267	CV202147		DOID:9003109	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33149276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2351G>A (p.Arg784Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396268	CV202146		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2383G>A (p.Val795Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396268	CV202146		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2383G>A (p.Val795Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396268	CV202146		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2383G>A (p.Val795Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396269	CV202145		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2443G>T (p.Asp815Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396269	CV202145		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2443G>T (p.Asp815Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396269	CV202145		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2443G>T (p.Asp815Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396270	CV202143		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2614A>G (p.Ile872Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396270	CV202143		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2614A>G (p.Ile872Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396270	CV202143		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2614A>G (p.Ile872Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10396270	CV202143		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2614A>G (p.Ile872Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396271	CV202188		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.98C>G (p.Ala33Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396272	CV202184		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.562C>T (p.Arg188Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396272	CV202184		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.562C>T (p.Arg188Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396272	CV202184		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.562C>T (p.Arg188Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20190430	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396278	CV202136		DOID:0111446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.444G>T (p.Lys148Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396279	CV202137		DOID:0111446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.447C>T (p.Gly149=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396280	CV202131		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.193C>T (p.Arg65Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396282	CV202127		DOID:0111446	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396283	CV202134		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.335G>A (p.Arg112His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396284	CV202128		DOID:0111446	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.76G>T (p.Asp26Tyr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396284	CV202128		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.76G>T (p.Asp26Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:1059	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:1824	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:1827	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:9007428	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396287	CV202508		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.191C>T (p.Thr64Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396287	CV202508		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.191C>T (p.Thr64Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396290	CV202520		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.1300G>A (p.Ala434Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396291	CV202521		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.1669G>A (p.Ala557Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396294	CV201765		DOID:630	PMID:26934580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.31A>T (p.Thr11Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		DOID:234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		DOID:9000776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396296	CV201776		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.872C>T (p.Ala291Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396298	CV201767		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.122A>G (p.Asn41Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396299	CV201773		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.637A>G (p.Thr213Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396299	CV201773		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.637A>G (p.Thr213Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396301	CV201211		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2177C>T (p.Ser726Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396303	CV201225		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3754-9T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396307	CV201181		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.205A>G (p.Ile69Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396309	CV201185		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396310	CV201187		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.785A>G (p.Asn262Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396311	CV201189		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.884C>G (p.Thr295Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396311	CV201189		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.884C>G (p.Thr295Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396312	CV201192		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.961A>G (p.Met321Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396312	CV201192		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.961A>G (p.Met321Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396313	CV201191		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.935A>T (p.Lys312Ile)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396314	CV201193		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1055C>T (p.Thr352Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396315	CV201194		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1111C>G (p.Gln371Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396316	CV201196		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1232C>T (p.Thr411Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396317	CV201199		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1510A>G (p.Met504Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396319	CV201201		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1591A>G (p.Asn531Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396320	CV201203		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1961A>T (p.Asp654Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396320	CV201203		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1961A>T (p.Asp654Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396321	CV201204		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1963G>A (p.Ala655Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396322	CV201205		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1991C>T (p.Thr664Met)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396323	CV201206		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1999T>A (p.Leu667Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:10591	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:10608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:12128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:4188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:8445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:9000343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396326	CV201212		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2196C>G (p.Cys732Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396327	CV201213		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2257C>A (p.Pro753Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396328	CV201215		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2399G>A (p.Gly800Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396328	CV201215		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2399G>A (p.Gly800Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396329	CV201218		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2632C>A (p.Pro878Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396330	CV201220		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2645A>T (p.Gln882Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396331	CV201221		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2689G>T (p.Ala897Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396332	CV201222		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2828A>G (p.Gln943Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396333	CV201224		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3680C>T (p.Ala1227Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396334	CV201226		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3786C>G (p.Asn1262Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396334	CV201226		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3786C>G (p.Asn1262Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396335	CV201227		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3793A>T (p.Ile1265Leu)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		DOID:0070031	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396337	CV201235		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4121G>A (p.Ser1374Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396338	CV201236		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4138C>T (p.Arg1380Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396338	CV201236		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4138C>T (p.Arg1380Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396339	CV201238		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4189G>A (p.Ala1397Thr)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396339	CV201238		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4189G>A (p.Ala1397Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396340	CV201239		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4238A>T (p.Asp1413Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396340	CV201239		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4238A>T (p.Asp1413Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396341	CV201240		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4294G>A (p.Gly1432Arg)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396342	CV201242		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4466G>A (p.Gly1489Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396343	CV201243		DOID:0070031	PMID:23055267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4595G>A (p.Arg1532Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396345	CV201247		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4951G>A (p.Glu1651Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396345	CV201247		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4951G>A (p.Glu1651Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396346	CV201249		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.5015G>A (p.Arg1672His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396346	CV201249		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.5015G>A (p.Arg1672His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396347	CV201198		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1382G>A (p.Arg461His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396348	CV201219		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2632C>G (p.Pro878Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396351	CV201234		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4084T>C (p.Ser1362Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396351	CV201234		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4084T>C (p.Ser1362Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396352	CV201237		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4139G>A (p.Arg1380Gln)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10396352	CV201237		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4139G>A (p.Arg1380Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396355	CV201920		DOID:0070050	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.-42T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396356	CV201910		DOID:0070050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.730A>G (p.Met244Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396359	CV201757		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.206C>T (p.Pro69Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396360	CV201760		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396361	CV201752		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.343G>A (p.Val115Met)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10396361	CV201752		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.343G>A (p.Val115Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396361	CV201752		DOID:9004170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.343G>A (p.Val115Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396362	CV201751		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.350C>G (p.Ala117Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396362	CV201751		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.350C>G (p.Ala117Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396363	CV201748		DOID:0110726	PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.599G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396365	CV201747		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396365	CV201747		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396365	CV201747		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396365	CV201747		DOID:9004170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396366	CV201746		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.677T>C (p.Ile226Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396366	CV201746		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.677T>C (p.Ile226Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396366	CV201746		DOID:9004170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.677T>C (p.Ile226Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396367	CV201744		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.706C>T (p.Arg236Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396368	CV201742		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.863C>T (p.Thr288Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396369	CV201740		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.934A>G (p.Ile312Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:9004170	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396372	CV201733		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1262C>T (p.Thr421Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396374	CV201759		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.115A>T (p.Ile39Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396374	CV201759		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.115A>T (p.Ile39Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396374	CV201759		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.115A>T (p.Ile39Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396374	CV201759		DOID:9004170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.115A>T (p.Ile39Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396376	CV201745		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.699-5T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396378	CV201735		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396381	CV201957		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.551A>G (p.Asn184Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396384	CV201951		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1090T>A (p.Ser364Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396384	CV201951		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1090T>A (p.Ser364Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396385	CV201950		DOID:0070660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1091C>T (p.Ser364Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396385	CV201950		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1091C>T (p.Ser364Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396385	CV201950		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1091C>T (p.Ser364Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396386	CV201965		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.103C>G (p.His35Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:0061211	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:2841	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:3534	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:607	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:630	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:83	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:9008086	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396388	CV201961		DOID:0061211	PMID:17389303|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:29588937|PMID:30701169|PMID:32587944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.386C>A (p.Pro129His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396388	CV201961		DOID:0070660	PMID:17389303|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:29588937|PMID:30701169|PMID:32587944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.386C>A (p.Pro129His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396388	CV201961		DOID:3534	PMID:17389303|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:29588937|PMID:30701169|PMID:32587944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.386C>A (p.Pro129His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396389	CV201960		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.422T>C (p.Val141Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396389	CV201960		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.422T>C (p.Val141Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396390	CV201959		DOID:0070660	PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396390	CV201959		DOID:3534	PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396390	CV201959		DOID:630	PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396391	CV201956		DOID:0070660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.681T>A (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396391	CV201956		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.681T>A (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396391	CV201956		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.681T>A (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396392	CV201949		DOID:3534	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1142A>G (p.Asp381Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396393	CV201967		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.52G>C (p.Glu18Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396407	CV201645		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4274G>A (p.Arg1425Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396407	CV201645		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4274G>A (p.Arg1425Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396408	CV201698		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1566C>T (p.Gly522=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396410	CV201695		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1778C>T (p.Thr593Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396410	CV201695		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1778C>T (p.Thr593Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396411	CV201720		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.302C>G (p.Ala101Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396411	CV201720		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.302C>G (p.Ala101Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396411	CV201720		DOID:9001388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.302C>G (p.Ala101Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396412	CV201689		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2036C>T (p.Pro679Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396412	CV201689		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2036C>T (p.Pro679Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396413	CV201687		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2110G>A (p.Gly704Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396414	CV201722		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.219G>C (p.Glu73Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396415	CV201686		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2190G>T (p.Gln730His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396415	CV201686		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2190G>T (p.Gln730His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396415	CV201686		DOID:9001388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2190G>T (p.Gln730His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396416	CV201682		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2317G>A (p.Ala773Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:9001388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396419	CV201717		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396420	CV201715		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.476C>T (p.Pro159Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396420	CV201715		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.476C>T (p.Pro159Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396421	CV201714		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.497C>T (p.Ala166Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396423	CV201678		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2459G>A (p.Ser820Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396423	CV201678		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2459G>A (p.Ser820Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396423	CV201678		DOID:9001388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2459G>A (p.Ser820Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396424	CV201677		DOID:0111332	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2497+3A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396425	CV201713		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.570C>A (p.Asn190Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:0111332	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:1826	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:2030	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:630	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:9001388	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:9006534	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29754261|PMID:33818307|PMID:35627176|PMID:38756210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396427	CV201709		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.749T>A (p.Phe250Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396427	CV201709		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.749T>A (p.Phe250Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396429	CV201664		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3032C>T (p.Thr1011Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396430	CV201711		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.637G>A (p.Gly213Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		DOID:0060163	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		DOID:8927	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396432	CV201659		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3281A>G (p.Asn1094Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396433	CV201708		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+1040A>T		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396433	CV201708		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+1040A>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396434	CV201707		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+1094A>C		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396435	CV201652		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3595G>A (p.Ala1199Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396436	CV201657		DOID:0111332	PMID:17034946|PMID:21424692|PMID:22504536|PMID:24832020|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109939C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396436	CV201657		DOID:630	PMID:17034946|PMID:21424692|PMID:22504536|PMID:24832020|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109939C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396436	CV201657		DOID:9001388	PMID:17034946|PMID:21424692|PMID:22504536|PMID:24832020|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109939C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396437	CV201655		DOID:9001388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3407C>T (p.Thr1136Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396438	CV201654		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3479A>G (p.Gln1160Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396439	CV201653		DOID:0111332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3542A>G (p.His1181Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396439	CV201653		DOID:9001388	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3542A>G (p.His1181Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396440	CV201651		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3905A>G (p.Tyr1302Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396441	CV201648		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4015A>C (p.Thr1339Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396444	CV201691		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1978G>A (p.Ala660Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396444	CV201691		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1978G>A (p.Ala660Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396444	CV201691		DOID:9001388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1978G>A (p.Ala660Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396445	CV201716		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.407A>G (p.Lys136Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396446	CV201679		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2422G>A (p.Glu808Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396446	CV201679		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2422G>A (p.Glu808Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396447	CV201712		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.587C>T (p.Pro196Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396448	CV201650		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4004C>T (p.Thr1335Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396448	CV201650		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4004C>T (p.Thr1335Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396452	CV203874		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3127A>T (p.Ile1043Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396452	CV203874		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3127A>T (p.Ile1043Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396454	CV203870		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3415G>A (p.Gly1139Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396460	CV203915		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1294A>G (p.Met432Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396460	CV203915		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1294A>G (p.Met432Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396461	CV203912		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1330A>G (p.Thr444Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396461	CV203912		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1330A>G (p.Thr444Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396463	CV203897		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1877C>T (p.Thr626Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396463	CV203897		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1877C>T (p.Thr626Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396465	CV203891		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2024T>G (p.Val675Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396465	CV203891		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2024T>G (p.Val675Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396466	CV203885		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2522G>A (p.Arg841His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396466	CV203885		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2522G>A (p.Arg841His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396467	CV203876		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3079G>A (p.Ala1027Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396468	CV203872		DOID:0060848	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3262G>A (p.Ala1088Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396468	CV203872		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3262G>A (p.Ala1088Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396470	CV203932		DOID:0060848	PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29377098|PMID:29933145|PMID:30530412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.695A>G (p.Asn232Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396470	CV203932		DOID:630	PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29377098|PMID:29933145|PMID:30530412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.695A>G (p.Asn232Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396471	CV203919		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396471	CV203919		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396471	CV203919		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396472	CV203908		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1382T>C (p.Ile461Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396473	CV203907		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1618C>T (p.Leu540Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396475	CV203890		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2289-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396476	CV203881		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2668A>G (p.Ile890Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396476	CV203881		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2668A>G (p.Ile890Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396477	CV203889		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2319G>T (p.Lys773Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396478	CV203886		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2417C>T (p.Ser806Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396479	CV203879		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2873G>A (p.Arg958Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10396479	CV203879		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2873G>A (p.Arg958Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396480	CV203913		DOID:0060848	PMID:18234694|PMID:18469813|PMID:28492532|PMID:34082468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1321G>C (p.Val441Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396480	CV203913		DOID:630	PMID:18234694|PMID:18469813|PMID:28492532|PMID:34082468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1321G>C (p.Val441Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396482	CV203568		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1441G>A (p.Gly481Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396485	CV203616		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396486	CV203613		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.275C>T (p.Thr92Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396487	CV203612		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.406C>G (p.Pro136Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396488	CV203611		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.407C>T (p.Pro136Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396489	CV203610		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10396489	CV203610		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396492	CV203604		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396492	CV203604		DOID:0081383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396492	CV203604		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396494	CV203602		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.713C>T (p.Ala238Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396495	CV203601		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.736C>T (p.Pro246Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396497	CV203598		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396498	CV203596		DOID:0080459	PMID:20118933|PMID:25728773|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.992G>A (p.Trp331Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396499	CV203595		DOID:0080457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1003G>T (p.Gly335Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396499	CV203595		DOID:0081383	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1003G>T (p.Gly335Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396501	CV203619		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.30G>T (p.Leu10Phe)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396502	CV203590		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32056211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1129G>A (p.Gly377Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396502	CV203590		DOID:0081383	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32056211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1129G>A (p.Gly377Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396502	CV203590		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32056211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1129G>A (p.Gly377Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396503	CV203588		DOID:0050387	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1189-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396505	CV203586		DOID:0080457	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1256T>A (p.Val419Asp)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10396506	CV203585		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1258G>T (p.Ala420Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396507	CV203584		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396507	CV203584		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396509	CV203578		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1322C>G (p.Ala441Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396509	CV203578		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1322C>G (p.Ala441Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396509	CV203578		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1322C>G (p.Ala441Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		DOID:0080459	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		DOID:11162	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		DOID:1826	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		DOID:630	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		DOID:9005603	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396512	CV203572		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1391G>C (p.Arg464Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396512	CV203572		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1391G>C (p.Arg464Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396512	CV203572		DOID:0081383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1391G>C (p.Arg464Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396512	CV203572		DOID:0110179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1391G>C (p.Arg464Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396514	CV203566		DOID:0080457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1510C>G (p.Arg504Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396514	CV203566		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1510C>G (p.Arg504Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396514	CV203566		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1510C>G (p.Arg504Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396516	CV203621		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396516	CV203621		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396516	CV203621		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396519	CV203620		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.23G>C (p.Gly8Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396522	CV203472		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.12G>T (p.Trp4Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396522	CV203472		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.12G>T (p.Trp4Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		DOID:0111329	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		DOID:1094	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		DOID:1826	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		DOID:630	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		DOID:9008086	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396524	CV203476		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.167T>G (p.Leu56Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396524	CV203476		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.167T>G (p.Leu56Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396525	CV203482		DOID:0111329	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.471C>A (p.Tyr157Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396527	CV203480		DOID:0111329	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.363+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396528	CV203483		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:27014579|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:29588952|PMID:32888189|PMID:33981986|PMID:34769443|PMID:35636100|PMID:35715422|PMID:36106796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:9005603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:9008086	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:9008972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:9993	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396531	CV203488		DOID:0111329	PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|PMID:29610166|PMID:32788630|PMID:34177756|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.673C>T (p.Arg225Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10396532	CV203489		DOID:0111329	PMID:22858719|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28985901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.674G>T (p.Arg225Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:0111329	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:1074	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:14264	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:1826	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:9004484	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:936	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:9993	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396534	CV203491		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396534	CV203491		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396535	CV203492		DOID:0111329	PMID:28492532|PMID:36106796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.700C>T (p.Arg234Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396536	CV203493		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.782C>T (p.Pro261Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396536	CV203493		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.782C>T (p.Pro261Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396538	CV203486		DOID:0111329	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.544G>A (p.Glu182Lys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396544	CV202963		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2481-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396546	CV202941		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3017G>A (p.Arg1006Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396549	CV202933		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3167A>C (p.Glu1056Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396552	CV203063		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396552	CV203063		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396554	CV203062		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.154C>A (p.Gln52Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396554	CV203062		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.154C>A (p.Gln52Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396557	CV202900		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3701G>A (p.Arg1234Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396557	CV202900		DOID:0111091	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3701G>A (p.Arg1234Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:0050753	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:0050784	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:0070329	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:0080122	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:1059	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:630	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:700	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:9001722	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:9004866	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:9007612	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|PMID:39333051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396563	CV203019		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1311C>T (p.Val437=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396564	CV203006		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1599C>G (p.Cys533Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396565	CV203003		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1674C>G (p.Leu558=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396566	CV202998		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396568	CV202992		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1997A>T (p.Gln666Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396569	CV202991		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2008C>T (p.Pro670Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396570	CV202989		DOID:0080122	PMID:20818383|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2026G>A (p.Ala676Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396573	CV202984		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2101G>A (p.Ala701Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396574	CV202981		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2165G>T (p.Arg722Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396574	CV202981		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2165G>T (p.Arg722Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396576	CV202979		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2195A>G (p.Tyr732Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0080122	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0080123	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0111276	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0111521	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0111522	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:1059	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:1826	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:630	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:9008631	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396580	CV202971		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:38693247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2368C>T (p.Arg790Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396581	CV202966		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2467C>T (p.Arg823Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396581	CV202966		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2467C>T (p.Arg823Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396582	CV202965		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2474T>C (p.Val825Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396583	CV202962		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2496T>G (p.Asp832Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396583	CV202962		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2496T>G (p.Asp832Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396584	CV202961		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2529A>G (p.Gln843=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396586	CV202957		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32347949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2620T>A (p.Leu874Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396586	CV202957		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32347949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2620T>A (p.Leu874Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396587	CV202956		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2636A>G (p.Gln879Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396588	CV202952		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2803A>T (p.Thr935Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396591	CV202948		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2891G>A (p.Arg964His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396592	CV202947		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2914C>T (p.Arg972Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396593	CV202946		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2915G>A (p.Arg972Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396594	CV202945		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2978G>A (p.Arg993His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396594	CV202945		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2978G>A (p.Arg993His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396596	CV202942		DOID:0080122	PMID:22215559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2987G>A (p.Arg996Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396596	CV202942		DOID:630	PMID:22215559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2987G>A (p.Arg996Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0070329	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080119	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080122	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080123	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080127	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0111276	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0111521	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0111522	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:1826	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:630	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9000808	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9001263	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9002775	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9005532	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9006476	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9008023	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9008631	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:936	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9834	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396599	CV202931		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>T (p.Asn1059Ile)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396600	CV202930		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3212G>A (p.Arg1071His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396602	CV202928		DOID:0080122	PMID:23836942|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30894134|PMID:32983930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3239G>C (p.Ser1080Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396602	CV202928		DOID:700	PMID:23836942|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30894134|PMID:32983930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3239G>C (p.Ser1080Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:9002375	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:33562887|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0080122	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046616|PMID:34690748|PMID:35289132|PMID:36518302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0080123	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046616|PMID:34690748|PMID:35289132|PMID:36518302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0111276	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046616|PMID:34690748|PMID:35289132|PMID:36518302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0111521	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046616|PMID:34690748|PMID:35289132|PMID:36518302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0111522	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046616|PMID:34690748|PMID:35289132|PMID:36518302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:630	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046616|PMID:34690748|PMID:35289132|PMID:36518302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:9008631	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046616|PMID:34690748|PMID:35289132|PMID:36518302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396606	CV202917		DOID:0080122	PMID:18828154|PMID:24194468|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30423451|PMID:34194468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396607	CV202924		DOID:0080122	PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:24265579|PMID:26467025|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30167885|PMID:32600829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>T (p.Arg1096Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396608	CV202923		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3313G>C (p.Ala1105Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396608	CV202923		DOID:700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3313G>C (p.Ala1105Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396611	CV202918		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3382C>T (p.Arg1128Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10396611	CV202918		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3382C>T (p.Arg1128Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396611	CV202918		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3382C>T (p.Arg1128Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396611	CV202918		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3382C>T (p.Arg1128Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10396611	CV202918		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3382C>T (p.Arg1128Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396612	CV202916		DOID:0080122	PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3443G>A (p.Arg1148His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396612	CV202916		DOID:2476	PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3443G>A (p.Arg1148His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396613	CV202914		DOID:0080122	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3470A>G (p.Asn1157Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396614	CV203033		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.833T>C (p.Ile278Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396616	CV202908		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3516C>G (p.Asp1172Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396617	CV202907		DOID:0080122	PMID:16857757|PMID:23921535|PMID:25741868|PMID:26341968|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:33469851|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3559C>T (p.Arg1187Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396617	CV202907		DOID:2476	PMID:16857757|PMID:23921535|PMID:25741868|PMID:26341968|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:33469851|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3559C>T (p.Arg1187Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396617	CV202907		DOID:630	PMID:16857757|PMID:23921535|PMID:25741868|PMID:26341968|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:33469851|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3559C>T (p.Arg1187Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396618	CV202906		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3586G>A (p.Asp1196Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396618	CV202906		DOID:2476	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3586G>A (p.Asp1196Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396619	CV202905		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3628T>C (p.Tyr1210His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396620	CV202904		DOID:0080122	PMID:20691285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30385167|PMID:30423451|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3630C>G (p.Tyr1210Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080119	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080122	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080123	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080127	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111091	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111276	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111521	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111522	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:630	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:9001263	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:9008631	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:35861376|PMID:36034288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396624	CV203043		DOID:0080122	PMID:23596069|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396624	CV203043		DOID:630	PMID:23596069|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080119	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080122	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080123	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080127	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0111276	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0111521	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0111522	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:12849	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:1826	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:630	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:9001263	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:9008631	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|PMID:38539105|PMID:38871447|PMID:40004527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080119	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080122	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080123	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080127	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0111276	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0111521	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0111522	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:630	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:9001263	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:9008631	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396628	CV203032		DOID:0080122	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.855G>C (p.Gln285His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10396629	CV203030		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396629	CV203030		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396629	CV203030		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396629	CV203030		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396629	CV203030		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396629	CV203030		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:0080122	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:0111521	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:0111522	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:630	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0080122	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:34362006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0080123	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:34362006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0111276	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:34362006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0111521	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:34362006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0111522	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:34362006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:9008631	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:34362006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10396632	CV203023		DOID:0080122	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1250+5G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396633	CV203021		DOID:0080122	PMID:17452231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1283T>C (p.Leu428Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396634	CV203020		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1300T>C (p.Tyr434His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396635	CV203016		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35861376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1369C>T (p.Arg457Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396635	CV203016		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35861376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1369C>T (p.Arg457Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396636	CV203014		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1385C>T (p.Ser462Leu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396638	CV203011		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29482223|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1493A>C (p.Lys498Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396638	CV203011		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29482223|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1493A>C (p.Lys498Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396639	CV203005		DOID:0080122	PMID:28492532|PMID:35861376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1600A>G (p.Ser534Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0080123	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0111276	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0111521	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0111522	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:9008631	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396641	CV203001		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1744G>A (p.Asp582Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396643	CV202999		DOID:0080122	PMID:19195941|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1868T>G (p.Leu623Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396645	CV202955		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2642C>T (p.Pro881Leu)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396645	CV202955		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2642C>T (p.Pro881Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396649	CV202911		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3497A>G (p.Tyr1166Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396652	CV203046		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.418C>T (p.Arg140Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396652	CV203046		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.418C>T (p.Arg140Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396653	CV203041		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396654	CV203040		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.577C>T (p.Arg193Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396661	CV201107		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.762A>C (p.Glu254Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396662	CV201119		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396663	CV201118		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.199G>A (p.Val67Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396664	CV201114		DOID:0110721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.367G>A (p.Ala123Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396665	CV201120		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.86C>A (p.Pro29Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396666	CV201112		DOID:0110721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396666	CV201112		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396667	CV201111		DOID:0110721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396667	CV201111		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396668	CV201110		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		DOID:9003816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396674	CV202708		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.25A>G (p.Met9Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396674	CV202708		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.25A>G (p.Met9Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396675	CV202707		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.113C>T (p.Pro38Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396675	CV202707		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.113C>T (p.Pro38Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396676	CV202706		DOID:0111448	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.132G>A (p.Gln44=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396676	CV202706		DOID:891	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.132G>A (p.Gln44=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396680	CV202696		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1360G>A (p.Glu454Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396680	CV202696		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1360G>A (p.Glu454Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396681	CV202695		DOID:0111448	PMID:28106320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1505T>G (p.Leu502Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396682	CV202693		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1547G>C (p.Trp516Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396682	CV202693		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1547G>C (p.Trp516Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396683	CV202691		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1676C>T (p.Ser559Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396683	CV202691		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1676C>T (p.Ser559Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396684	CV202686		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2224G>A (p.Gly742Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10396684	CV202686		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2224G>A (p.Gly742Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396685	CV202690		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1888C>G (p.Gln630Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396685	CV202690		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1888C>G (p.Gln630Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396686	CV202688		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2155C>T (p.Arg719Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396691	CV203296		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.14G>C (p.Ser5Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396692	CV203303		DOID:0090053	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396692	CV203303		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396693	CV203305		DOID:0090053	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.460C>T (p.Pro154Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396693	CV203305		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.460C>T (p.Pro154Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396694	CV203306		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.603C>G (p.His201Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396695	CV203309		DOID:0090053	PMID:22101681|PMID:23496026|PMID:23532549|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:27123484|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.640G>C (p.Ala214Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396695	CV203309		DOID:630	PMID:22101681|PMID:23496026|PMID:23532549|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:27123484|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.640G>C (p.Ala214Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396695	CV203309		DOID:9009225	PMID:22101681|PMID:23496026|PMID:23532549|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:27123484|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.640G>C (p.Ala214Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:0081115	PMID:22243967|PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:0090053	PMID:22243967|PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:630	PMID:22243967|PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:9007283	PMID:22243967|PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:9009225	PMID:22243967|PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396698	CV203313		DOID:0081115	PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:28492532|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396698	CV203313		DOID:0090053	PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:28492532|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396698	CV203313		DOID:9007283	PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:28492532|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396698	CV203313		DOID:9009225	PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:28492532|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396699	CV203307		DOID:0090053	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.623C>T (p.Ser208Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396699	CV203307		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.623C>T (p.Ser208Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:0111128	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:0111444	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:1312	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:630	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:891	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:9005154	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		DOID:0111444	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		DOID:891	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		DOID:9005154	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396710	CV201787		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.920A>C (p.Asp307Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396720	CV201519		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+12T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396729	CV201599		DOID:0080422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.986G>T (p.Gly329Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396729	CV201599		DOID:0111294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.986G>T (p.Gly329Val)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10396729	CV201599		DOID:308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.986G>T (p.Gly329Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396736	CV201572		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396736	CV201572		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396736	CV201572		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396740	CV201564		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1814G>C (p.Arg605Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396744	CV201550		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2552A>G (p.Asn851Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396744	CV201550		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2552A>G (p.Asn851Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396744	CV201550		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2552A>G (p.Asn851Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396747	CV201531		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3220G>A (p.Asp1074Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396748	CV201640		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.68C>A (p.Ala23Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0070379	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0080422	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0111183	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0111294	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:308	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396751	CV201524		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3556G>T (p.Val1186Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396752	CV201517		DOID:0080422	PMID:19522081|PMID:21719429|PMID:26467025|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:31009440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3749C>T (p.Thr1250Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396752	CV201517		DOID:308	PMID:19522081|PMID:21719429|PMID:26467025|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:31009440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3749C>T (p.Thr1250Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396752	CV201517		DOID:630	PMID:19522081|PMID:21719429|PMID:26467025|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:31009440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3749C>T (p.Thr1250Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396756	CV201502		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4162G>A (p.Glu1388Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396756	CV201502		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4162G>A (p.Glu1388Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:0080422	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:0111183	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:0111294	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:1826	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:308	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:9006534	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:9008086	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396760	CV201476		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4570C>A (p.Pro1524Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396763	CV201466		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30060894|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4793A>T (p.Tyr1598Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396764	CV201463		DOID:0080422	PMID:23195492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4855A>G (p.Met1619Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396764	CV201463		DOID:308	PMID:23195492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4855A>G (p.Met1619Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396769	CV201439		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:26183863|PMID:28492532|PMID:31031587|PMID:38880818|PMID:39357456|PMID:40521631|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5510C>T (p.Pro1837Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396771	CV201432		DOID:0111294	PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:23884151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28492532|PMID:29739726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5639G>A (p.Gly1880Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396772	CV201430		DOID:0080422	PMID:28492532|PMID:32593896|PMID:38232648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5681T>C (p.Met1894Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396772	CV201430		DOID:308	PMID:28492532|PMID:32593896|PMID:38232648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5681T>C (p.Met1894Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396775	CV201417		DOID:11111	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5882T>C (p.Ile1961Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:0070379	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		DOID:0111294	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32276107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10396784	CV201534		DOID:0111294	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3044C>T (p.Ala1015Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396786	CV201356		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3456C>T (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396786	CV201356		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3456C>T (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396786	CV201356		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3456C>T (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396786	CV201356		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3456C>T (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396788	CV201403		DOID:0080421	PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5446G>T (p.Ala1816Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396788	CV201403		DOID:0081116	PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5446G>T (p.Ala1816Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396788	CV201403		DOID:14777	PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5446G>T (p.Ala1816Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396788	CV201403		DOID:630	PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5446G>T (p.Ala1816Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396795	CV201347		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2969A>G (p.Asn990Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396796	CV201349		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396796	CV201349		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396796	CV201349		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396798	CV201353		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396798	CV201353		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10396798	CV201353		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396798	CV201353		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:0060965	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396800	CV201358		DOID:0060965	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3485A>T (p.Glu1162Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396800	CV201358		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3485A>T (p.Glu1162Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396800	CV201358		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3485A>T (p.Glu1162Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396800	CV201358		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3485A>T (p.Glu1162Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396801	CV201360		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3670G>T (p.Ala1224Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396801	CV201360		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3670G>T (p.Ala1224Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396801	CV201360		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3670G>T (p.Ala1224Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396801	CV201360		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3670G>T (p.Ala1224Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396803	CV201408		DOID:0080421	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>T (p.Arg1882Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396804	CV201409		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5819G>T (p.Cys1940Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396804	CV201409		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5819G>T (p.Cys1940Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396804	CV201409		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5819G>T (p.Cys1940Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396805	CV201272		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.23C>T (p.Pro8Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396805	CV201272		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.23C>T (p.Pro8Leu)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396805	CV201272		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.23C>T (p.Pro8Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396806	CV201273		DOID:0080421	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396806	CV201273		DOID:0081116	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396806	CV201273		DOID:14777	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396806	CV201273		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396807	CV201274		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396807	CV201274		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396807	CV201274		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10396808	CV201275		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396808	CV201275		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396808	CV201275		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396808	CV201275		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		DOID:535	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396812	CV201294		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1035-15C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396812	CV201294		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1035-15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396812	CV201294		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1035-15C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396813	CV201308		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1558A>T (p.Asn520Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396813	CV201308		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1558A>T (p.Asn520Tyr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396813	CV201308		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1558A>T (p.Asn520Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396814	CV201311		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1613G>A (p.Arg538His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396814	CV201311		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1613G>A (p.Arg538His)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396814	CV201311		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1613G>A (p.Arg538His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396815	CV201312		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396815	CV201312		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396817	CV201319		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1901T>C (p.Val634Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396817	CV201319		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1901T>C (p.Val634Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396817	CV201319		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1901T>C (p.Val634Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396818	CV201320		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396818	CV201320		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396818	CV201320		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396818	CV201320		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396819	CV201321		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1939G>A (p.Ala647Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396819	CV201321		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1939G>A (p.Ala647Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396819	CV201321		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1939G>A (p.Ala647Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396819	CV201321		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1939G>A (p.Ala647Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396822	CV201327		DOID:0050939	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2149+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396822	CV201327		DOID:0080421	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2149+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396822	CV201327		DOID:0081116	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2149+5G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396822	CV201327		DOID:14777	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2149+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396823	CV201352		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3356C>T (p.Thr1119Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396824	CV201405		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5514G>C (p.Gln1838His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396824	CV201405		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5514G>C (p.Gln1838His)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396824	CV201405		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5514G>C (p.Gln1838His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396825	CV201310		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1577C>T (p.Ser526Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396825	CV201310		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1577C>T (p.Ser526Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396825	CV201310		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1577C>T (p.Ser526Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396825	CV201310		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1577C>T (p.Ser526Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396826	CV201317		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1841C>T (p.Pro614Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396826	CV201317		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1841C>T (p.Pro614Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396826	CV201317		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1841C>T (p.Pro614Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396832	CV202740		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4218T>C (p.Leu1406=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:1059	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:12568	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:1826	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:8927	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:9007956	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:9008086	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:9008255	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:9970	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:0050753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:0050951	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:9001722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:9003286	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:9004866	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396843	CV202758		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5761A>C (p.Thr1921Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396844	CV202759		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5795G>C (p.Arg1932Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396847	CV202729		DOID:0081118	PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3148G>A (p.Gly1050Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396847	CV202729		DOID:1826	PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3148G>A (p.Gly1050Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396847	CV202729		DOID:630	PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3148G>A (p.Gly1050Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396848	CV202746		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4719G>A (p.Met1573Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396855	CV202632		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.464G>C (p.Gly155Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396859	CV202639		DOID:0080440	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.267C>G (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396859	CV202639		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.267C>G (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396860	CV202646		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.64G>A (p.Gly22Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396861	CV202644		DOID:0080440	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396861	CV202644		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396862	CV202643		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.130C>T (p.Arg44Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396867	CV202630		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.524G>T (p.Arg175Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396868	CV202627		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.551C>G (p.Ala184Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396872	CV202629		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.541C>T (p.Arg181Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396879	CV201176		DOID:0070560	PMID:10980529|PMID:16199547|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.18+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396879	CV201176		DOID:0070561	PMID:10980529|PMID:16199547|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.18+1G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:0070561	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:0090044	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:0090045	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:9002035	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:9009304	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396883	CV201162		DOID:630	PMID:26615598|PMID:33446253|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.388G>C (p.Gly130Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396891	CV201126		DOID:0070561	PMID:24215330|PMID:25914049|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>C (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		DOID:0070560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		DOID:0070561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396904	CV202354		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1688T>C (p.Met563Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396904	CV202354		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1688T>C (p.Met563Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396907	CV202361		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2225G>A (p.Arg742His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396908	CV202362		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2233C>A (p.Gln745Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396908	CV202362		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2233C>A (p.Gln745Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396909	CV202363		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2344G>A (p.Asp782Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396909	CV202363		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2344G>A (p.Asp782Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396910	CV202369		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2753A>G (p.Tyr918Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396910	CV202369		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2753A>G (p.Tyr918Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396914	CV202382		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3337G>A (p.Ala1113Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396916	CV202387		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3640C>T (p.Arg1214Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396918	CV202393		DOID:0080438	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046G>A (p.Arg1349Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396923	CV202403		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4527C>A (p.Asp1509Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396923	CV202403		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4527C>A (p.Asp1509Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396924	CV202407		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4958C>A (p.Ala1653Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396924	CV202407		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4958C>A (p.Ala1653Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:1287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:13137	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:9003507	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396931	CV202448		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7129G>A (p.Glu2377Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396933	CV202451		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7284C>T (p.Tyr2428=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396933	CV202451		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7284C>T (p.Tyr2428=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396935	CV202337		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396937	CV202340		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.615T>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396937	CV202340		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.615T>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396942	CV202351		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1375C>T (p.Arg459Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396943	CV202352		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1418A>G (p.Tyr473Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396944	CV202356		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1770T>G (p.Asn590Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396947	CV202360		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2221G>T (p.Ala741Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396948	CV202364		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2402G>A (p.Arg801Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396949	CV202365		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2422G>A (p.Ala808Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396949	CV202365		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2422G>A (p.Ala808Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396953	CV202381		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3248G>A (p.Arg1083His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396954	CV202390		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3803T>C (p.Val1268Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396955	CV202395		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046+5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396955	CV202395		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396960	CV202408		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5171G>T (p.Ser1724Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396961	CV202409		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5239A>G (p.Ile1747Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396961	CV202409		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5239A>G (p.Ile1747Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396962	CV202417		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6014A>G (p.Lys2005Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396962	CV202417		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6014A>G (p.Lys2005Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396966	CV202429		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6408G>C (p.Glu2136Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396967	CV202433		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6488A>G (p.Lys2163Arg)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396967	CV202433		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6488A>G (p.Lys2163Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396968	CV202434		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6496C>T (p.Arg2166Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396968	CV202434		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6496C>T (p.Arg2166Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396972	CV202457		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7402G>A (p.Val2468Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396972	CV202457		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7402G>A (p.Val2468Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396976	CV202400		DOID:9007026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4309C>T (p.Arg1437Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10396977	CV202412		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5545C>T (p.Arg1849Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396977	CV202412		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5545C>T (p.Arg1849Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396979	CV203969		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.809C>T (p.Pro270Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396980	CV203975		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.1199A>G (p.Asn400Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396983	CV203960		DOID:9008407	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.248T>C (p.Leu83Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396987	CV203973		DOID:9008407	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.1030C>A (p.Leu344Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396988	CV203958		DOID:9008407	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.127G>A (p.Glu43Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396992	CV202284		DOID:0080436	PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.250G>A (p.Val84Ile)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396992	CV202284		DOID:630	PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.250G>A (p.Val84Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396993	CV202285		DOID:0080436	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396993	CV202285		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396998	CV202319		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1385C>T (p.Pro462Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397008	CV204024		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397008	CV204024		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397010	CV204021		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:36568968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1264C>T (p.Arg422Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10397011	CV204020		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1297C>T (p.His433Tyr)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:0112029	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:3087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397013	CV204017		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1448A>C (p.Gln483Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397014	CV204012		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1961G>A (p.Gly654Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397016	CV204028		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.439G>A (p.Glu147Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397018	CV203230		DOID:0080449	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10397018	CV203230		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397018	CV203230		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:308	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:630	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:0050387	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:1115	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:308	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:6171	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397025	CV203254		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1503G>A (p.Gly501=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397025	CV203254		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1503G>A (p.Gly501=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397028	CV203223		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.244G>T (p.Val82Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397029	CV203224		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.340G>A (p.Val114Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397029	CV203224		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.340G>A (p.Val114Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397030	CV203225		DOID:0080468	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.343C>T (p.Arg115Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397030	CV203225		DOID:630	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.343C>T (p.Arg115Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397032	CV203227		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.379G>A (p.Asp127Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397032	CV203227		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.379G>A (p.Asp127Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10397034	CV203231		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.578C>T (p.Ala193Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		DOID:0080468	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		DOID:0110764	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		DOID:543	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		DOID:630	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		DOID:9008675	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:0080449	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:0080468	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:0110532	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:0111627	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:1059	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:308	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:630	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:9007063	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397038	CV203243		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.890G>T (p.Arg297Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:0080449	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:9007063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397046	CV203508		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.790-6C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397050	CV203511		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397050	CV203511		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397054	CV202583		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.532C>G (p.Pro178Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397059	CV202605		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.65G>A (p.Ser22Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10397059	CV202605		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.65G>A (p.Ser22Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397060	CV202603		DOID:0080059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.101G>A (p.Gly34Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397060	CV202603		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.101G>A (p.Gly34Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397060	CV202603		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.101G>A (p.Gly34Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397061	CV202593		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:18684116|PMID:19793312|PMID:23266810|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:36034292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.311T>A (p.Leu104Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397062	CV202601		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.138G>T (p.Glu46Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397063	CV202600		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:19793312|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31489614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.196C>T (p.Gln66Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397064	CV202599		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.197A>T (p.Gln66Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397065	CV202595		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:15965709|PMID:17576681|PMID:18411270|PMID:19038966|PMID:20340139|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30119717|PMID:30771299|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.229G>C (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397066	CV202592		DOID:0080059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.319G>A (p.Gly107Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397066	CV202592		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.319G>A (p.Gly107Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397067	CV202591		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10397068	CV202589		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.425T>G (p.Val142Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397069	CV202588		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.473A>C (p.Gln158Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397070	CV202586		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:22344438|PMID:22832778|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31489614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.509-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397071	CV202584		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397072	CV202582		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.553C>T (p.Arg185Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397072	CV202582		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.553C>T (p.Arg185Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397073	CV202581		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.638C>T (p.Ser213Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397074	CV202579		DOID:0080059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397074	CV202579		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397074	CV202579		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397075	CV202577		DOID:0110726	PMID:19038966|PMID:21990111|PMID:22832778|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10397076	CV202576		DOID:0110726	PMID:19793312|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.827A>T (p.Asp276Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10397077	CV202572		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.992C>T (p.Ser331Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397079	CV202569		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1138G>A (p.Ala380Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10397080	CV202567		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1217A>G (p.Tyr406Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		DOID:0080059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397082	CV202565		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1289T>A (p.Leu430Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397084	CV202559		DOID:0080059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1526A>G (p.Gln509Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397084	CV202559		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1526A>G (p.Gln509Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397084	CV202559		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1526A>G (p.Gln509Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397085	CV202558		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1543C>T (p.Leu515Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397087	CV202604		DOID:14503	PMID:17576681|PMID:21990111|PMID:23266810|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30119717|PMID:31440721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.89+5G>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10397089	CV202564		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1303C>G (p.His435Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397090	CV202556		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1610G>A (p.Cys537Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397093	CV202493		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1051A>G (p.Met351Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397093	CV202493		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1051A>G (p.Met351Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397093	CV202493		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1051A>G (p.Met351Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397100	CV202477		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2115G>A (p.Glu705=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397100	CV202477		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2115G>A (p.Glu705=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397100	CV202477		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2115G>A (p.Glu705=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:0050562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:2234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397104	CV202463		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3133C>T (p.Leu1045Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397104	CV202463		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3133C>T (p.Leu1045Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:0080324	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:9002182	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:9003507	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:9004665	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:9005077	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:9006534	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397107	CV202494		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.946C>T (p.Arg316Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397107	CV202494		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.946C>T (p.Arg316Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397107	CV202494		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.946C>T (p.Arg316Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397108	CV202489		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1332A>G (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397108	CV202489		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1332A>G (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397108	CV202489		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1332A>G (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397109	CV202485		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397109	CV202485		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397109	CV202485		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397112	CV202462		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3194C>T (p.Thr1065Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397112	CV202462		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3194C>T (p.Thr1065Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397112	CV202462		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3194C>T (p.Thr1065Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397114	CV203081		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.101A>C (p.Lys34Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397114	CV203081		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.101A>C (p.Lys34Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397114	CV203081		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.101A>C (p.Lys34Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397118	CV203112		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1365C>T (p.Ser455=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397118	CV203112		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1365C>T (p.Ser455=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397118	CV203112		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1365C>T (p.Ser455=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:12337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:2975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:9970	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397128	CV203136		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2220+11C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397129	CV203139		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2287C>T (p.His763Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397129	CV203139		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2287C>T (p.His763Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397129	CV203139		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2287C>T (p.His763Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10397130	CV203141		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397131	CV203147		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2539C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397131	CV203147		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2539C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397131	CV203147		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2539C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397132	CV203153		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2712C>G (p.Phe904Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397132	CV203153		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2712C>G (p.Phe904Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397132	CV203153		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2712C>G (p.Phe904Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397135	CV203181		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4029G>C (p.Glu1343Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397139	CV203189		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4226G>A (p.Arg1409Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397139	CV203189		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4226G>A (p.Arg1409Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397139	CV203189		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4226G>A (p.Arg1409Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397140	CV203191		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4385C>G (p.Thr1462Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397140	CV203191		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4385C>G (p.Thr1462Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397140	CV203191		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4385C>G (p.Thr1462Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397144	CV203200		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4850-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397146	CV203205		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5095G>A (p.Val1699Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397146	CV203205		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5095G>A (p.Val1699Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397146	CV203205		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5095G>A (p.Val1699Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397147	CV203206		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32502382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5120A>G (p.Asn1707Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397147	CV203206		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32502382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5120A>G (p.Asn1707Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397147	CV203206		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32502382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5120A>G (p.Asn1707Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397148	CV203207		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5142G>A (p.Gln1714=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397148	CV203207		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5142G>A (p.Gln1714=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397148	CV203207		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5142G>A (p.Gln1714=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397156	CV203097		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.716T>G (p.Phe239Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397156	CV203097		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.716T>G (p.Phe239Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397156	CV203097		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.716T>G (p.Phe239Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397157	CV203101		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397157	CV203101		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397157	CV203101		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397159	CV203102		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1004C>T (p.Ser335Phe)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397159	CV203102		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1004C>T (p.Ser335Phe)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397161	CV203111		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1332C>G (p.Asn444Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397162	CV203114		DOID:0080325	PMID:12111193|PMID:22903760|PMID:28492532|PMID:29500070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1477C>T (p.Leu493Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397166	CV203122		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1661C>T (p.Ser554Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397166	CV203122		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1661C>T (p.Ser554Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397166	CV203122		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1661C>T (p.Ser554Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:0050117	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:10003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:2303	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:480	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397170	CV203133		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2072G>T (p.Arg691Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397170	CV203133		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2072G>T (p.Arg691Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397170	CV203133		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2072G>T (p.Arg691Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397172	CV203138		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2246G>A (p.Arg749Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397173	CV203140		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2348C>G (p.Thr783Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397173	CV203140		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2348C>G (p.Thr783Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397173	CV203140		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2348C>G (p.Thr783Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397177	CV203084		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33686467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.152A>C (p.Glu51Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397177	CV203084		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33686467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.152A>C (p.Glu51Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397177	CV203084		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33686467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.152A>C (p.Glu51Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397178	CV203158		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2971A>G (p.Ile991Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397179	CV203159		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2986A>G (p.Thr996Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397179	CV203159		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2986A>G (p.Thr996Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397179	CV203159		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2986A>G (p.Thr996Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397180	CV203160		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3106T>G (p.Ser1036Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397180	CV203160		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3106T>G (p.Ser1036Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397183	CV203170		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3532C>G (p.Gln1178Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397183	CV203170		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3532C>G (p.Gln1178Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397184	CV203179		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3939G>T (p.Glu1313Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397184	CV203179		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3939G>T (p.Glu1313Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397184	CV203179		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3939G>T (p.Glu1313Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397186	CV203183		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4045G>A (p.Ala1349Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397186	CV203183		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4045G>A (p.Ala1349Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397186	CV203183		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4045G>A (p.Ala1349Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397187	CV203184		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4067G>A (p.Gly1356Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397187	CV203184		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4067G>A (p.Gly1356Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397187	CV203184		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4067G>A (p.Gly1356Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397189	CV203193		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4447A>G (p.Arg1483Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397189	CV203193		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4447A>G (p.Arg1483Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397189	CV203193		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4447A>G (p.Arg1483Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397195	CV203215		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5347G>A (p.Glu1783Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397195	CV203215		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5347G>A (p.Glu1783Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397195	CV203215		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5347G>A (p.Glu1783Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397196	CV203216		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5357C>G (p.Pro1786Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		DOID:13515	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397200	CV203096		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397200	CV203096		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397200	CV203096		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397204	CV203209		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5186G>A (p.Arg1729His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397204	CV203209		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5186G>A (p.Arg1729His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397204	CV203209		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5186G>A (p.Arg1729His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397206	CV204039		DOID:630	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1714+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397206	CV204039		DOID:9008952	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1714+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397207	CV204043		DOID:0080297	PMID:25741868|PMID:26238514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.4318C>T (p.Gln1440Ter)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		DOID:0111018	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		DOID:8501	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397209	CV204402		DOID:0111946	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007315.4(STAT1):c.832A>G (p.Lys278Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		DOID:1059	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		DOID:1826	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		DOID:9003109	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397235	CV203597		DOID:0080459	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.936+13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397254	CV204404		DOID:0111542	PMID:10615125|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:21472776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.45_62dup (p.Leu16_Leu21dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397255	CV204405		DOID:0081365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.49_63dup (p.Leu17_Leu21dup)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10397257	CV204410		DOID:0070285	PMID:16311745|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000008.10:g.(6060654_6061169)_(6310738_6317266)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397258	CV204412		DOID:0110002	PMID:28492532|PMID:35810438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001698.3(AUH):c.373C>T (p.Arg125Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397259	CV204413		DOID:9006674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000538.4(RFXAP):c.323T>A (p.Leu108Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397260	CV204411		DOID:0070340	PMID:12815590|PMID:19006241|PMID:20301396|PMID:20301631|PMID:24713661|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:33190319|PMID:36685561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397261	CV204433		DOID:0110009	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000001.11:g.161791408dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10397262	CV204434		DOID:0110009	PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10397266	CV204459		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:16307898|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397274	CV203857		DOID:0050762	PMID:17188615|PMID:20127976|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1128G>C (p.Glu376Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397275	CV203860		DOID:0050762	PMID:10090474|PMID:12833398|PMID:16839792|PMID:18524658|PMID:25112391|PMID:25741868|PMID:27504266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1276C>T (p.Arg426Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397278	CV203838		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.197A>T (p.Lys66Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397283	CV201832		DOID:0070519	PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.365G>C (p.Arg122Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397283	CV201832		DOID:0080768	PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.365G>C (p.Arg122Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397283	CV201832		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.365G>C (p.Arg122Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397284	CV201830		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.542A>G (p.Gln181Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397284	CV201830		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.542A>G (p.Gln181Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397285	CV201835		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.206A>G (p.Tyr69Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397285	CV201835		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.206A>G (p.Tyr69Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397286	CV201826		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397288	CV201823		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.860A>G (p.Gln287Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397288	CV201823		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.860A>G (p.Gln287Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397290	CV201814		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1225G>T (p.Val409Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397290	CV201814		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1225G>T (p.Val409Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397292	CV201848		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.7C>T (p.Arg3Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397292	CV201848		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.7C>T (p.Arg3Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397293	CV201841		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.67A>G (p.Ser23Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397293	CV201841		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.67A>G (p.Ser23Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397293	CV201841		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.67A>G (p.Ser23Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397294	CV201806		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:29655203|PMID:30043187|PMID:33748042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1468del (p.Ala490fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397294	CV201806		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:29655203|PMID:30043187|PMID:33748042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1468del (p.Ala490fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397298	CV201811		DOID:0070519	PMID:16491085|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19433287|PMID:22371912|PMID:24942048|PMID:26224730|PMID:28492532|PMID:31652343|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1281G>T (p.Glu427Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397298	CV201811		DOID:0080768	PMID:16491085|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19433287|PMID:22371912|PMID:24942048|PMID:26224730|PMID:28492532|PMID:31652343|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1281G>T (p.Glu427Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397304	CV201097		DOID:0070384	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2438T>A (p.Met813Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10397304	CV201097		DOID:0111182	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2438T>A (p.Met813Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10397305	CV201073		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397306	CV201074		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.481A>G (p.Asn161Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397306	CV201074		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.481A>G (p.Asn161Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397310	CV204004		DOID:0060806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.232G>T (p.Val78Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397316	CV201258		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.869-5T>G		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397322	CV202257		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.301A>C (p.Lys101Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397326	CV202245		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.590G>T (p.Cys197Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397328	CV202234		DOID:0060685	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1084A>T (p.Met362Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10397328	CV202234		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1084A>T (p.Met362Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397333	CV202221		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1531G>C (p.Val511Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397334	CV202269		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.121C>T (p.Leu41Phe)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10397342	CV203681		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.76+12G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397345	CV203656		DOID:0050742	PMID:20016990|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9339675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1316A>C (p.Lys439Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397345	CV203656		DOID:0060682	PMID:20016990|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9339675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1316A>C (p.Lys439Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10397345	CV203656		DOID:630	PMID:20016990|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9339675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1316A>C (p.Lys439Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397350	CV203667		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.827C>T (p.Thr276Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397362	CV203268		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:31568712|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.949C>T (p.Gln317Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397362	CV203268		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:31568712|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.949C>T (p.Gln317Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397363	CV203267		DOID:0110731	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.962+3A>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397363	CV203267		DOID:14503	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.962+3A>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10397365	CV203258		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:36011402|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1256G>A (p.Gly419Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397365	CV203258		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:36011402|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1256G>A (p.Gly419Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397368	CV203270		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.859C>T (p.Pro287Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397371	CV202779		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.80G>A (p.Cys27Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397371	CV202779		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.80G>A (p.Cys27Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397371	CV202779		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.80G>A (p.Cys27Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397376	CV202892		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397377	CV202884		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.285T>A (p.Phe95Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397378	CV202883		DOID:14503	PMID:16199547|PMID:19135028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.297+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397379	CV202880		DOID:0110729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397379	CV202880		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397379	CV202880		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397380	CV202879		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.322C>G (p.Leu108Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397383	CV202873		DOID:14503	PMID:12815591|PMID:17576681|PMID:18811591|PMID:20430023|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.665+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10397384	CV202874		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.599C>G (p.Ser200Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397385	CV202872		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.706T>G (p.Phe236Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397387	CV202897		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397392	CV202204		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.305G>T (p.Trp102Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397398	CV202049		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1238G>A (p.Ser413Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397398	CV202049		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1238G>A (p.Ser413Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397398	CV202049		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1238G>A (p.Ser413Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397400	CV202053		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1273G>A (p.Asp425Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397402	CV202015		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.37C>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397402	CV202015		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.37C>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397403	CV202088		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2411C>G (p.Pro804Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397404	CV202089		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2516A>G (p.Asn839Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397410	CV202113		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3346A>G (p.Asn1116Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397417	CV202101		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3040T>C (p.Trp1014Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397419	CV203826		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397419	CV203826		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397420	CV203825		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397420	CV203825		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397421	CV203828		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397421	CV203828		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397424	CV202529		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.982C>G (p.Pro328Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397425	CV202527		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1119G>C (p.Met373Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397427	CV202546		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.262C>G (p.Pro88Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397428	CV202544		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.376G>A (p.Asp126Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397428	CV202544		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.376G>A (p.Asp126Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397430	CV202552		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397430	CV202552		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397433	CV202528		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1028G>A (p.Gly343Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397434	CV202545		DOID:14503	PMID:18762956|PMID:28492532|PMID:33681191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.299C>T (p.Ser100Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10397434	CV202545		DOID:630	PMID:18762956|PMID:28492532|PMID:33681191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.299C>T (p.Ser100Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10397435	CV203811		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.31A>G (p.Thr11Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397436	CV203813		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.58C>T (p.Leu20Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397438	CV203820		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.187G>A (p.Ala63Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397440	CV201990		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397440	CV201990		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397449	CV201941		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397449	CV201941		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397450	CV201930		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397450	CV201930		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397451	CV201938		DOID:0070660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.166G>T (p.Glu56Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397451	CV201938		DOID:3534	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.166G>T (p.Glu56Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397452	CV201937		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397452	CV201937		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397453	CV201936		DOID:0070660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.209A>T (p.Glu70Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397454	CV201924		DOID:3534	PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:17337485|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.878A>T (p.Gln293Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397455	CV201923		DOID:891	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34755096|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397458	CV201948		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397458	CV201948		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397472	CV202618		DOID:0050719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.724T>A (p.Trp242Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397481	CV202811		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.344C>T (p.Ala115Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397482	CV202813		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.376G>A (p.Gly126Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397482	CV202813		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.376G>A (p.Gly126Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397488	CV202822		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28661489|PMID:28708303|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.545C>T (p.Pro182Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397489	CV202823		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28661489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.561C>A (p.Asn187Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397490	CV202824		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.586C>T (p.Gln196Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10397491	CV202826		DOID:0070657	PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:27001178|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30842224|PMID:34837432|PMID:38843374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.651C>G (p.Tyr217Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397494	CV202832		DOID:630	PMID:10369754|PMID:21441262|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.701C>T (p.Ser234Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397496	CV202836		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.812G>A (p.Gly271Asp)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397505	CV202802		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.188C>G (p.Pro63Arg)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397507	CV202821		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.506G>C (p.Gly169Ala)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397515	CV201855		DOID:1825	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33767182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397515	CV201855		DOID:1827	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33767182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397515	CV201855		DOID:9009305	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33767182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397515	CV201855		DOID:9009315	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33767182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397518	CV201859		DOID:9009305	PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:28864462|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.788T>C (p.Met263Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397518	CV201859		DOID:9009315	PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:28864462|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.788T>C (p.Met263Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		DOID:0080431	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		DOID:1825	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		DOID:1827	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		DOID:9009305	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		DOID:9009315	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		DOID:1825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		DOID:1827	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		DOID:9009305	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		DOID:0080431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:36672771|PMID:37606373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		DOID:1825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:36672771|PMID:37606373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:36672771|PMID:37606373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		DOID:9009305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:36672771|PMID:37606373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		DOID:9009315	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:36672771|PMID:37606373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397531	CV201881		DOID:0050561	PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:25741868|PMID:27066572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.406C>T (p.Arg136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397533	CV201882		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397536	CV201889		DOID:0112210	PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397537	CV201890		DOID:0111298	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30557390|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.919T>G (p.Leu307Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397537	CV201890		DOID:9009061	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30557390|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.919T>G (p.Leu307Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:0111298	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:0112210	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:1059	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:2234	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:9009061	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397540	CV201897		DOID:0111298	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1112A>C (p.Lys371Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397542	CV201900		DOID:0111298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1313G>A (p.Arg438Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397542	CV201900		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1313G>A (p.Arg438Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397543	CV201901		DOID:0111298	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1360C>T (p.Arg454Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397543	CV201901		DOID:9009061	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1360C>T (p.Arg454Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397546	CV201878		DOID:0111298	PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.272T>G (p.Leu91Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397546	CV201878		DOID:9009061	PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.272T>G (p.Leu91Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397548	CV201887		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.808A>G (p.Arg270Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10397552	CV203545		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.291G>T (p.Gln97His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397553	CV203535		DOID:0050799	PMID:15108290|PMID:19288536|PMID:23234264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397555	CV203559		DOID:0050798	PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:17336114|PMID:21140503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397556	CV203524		DOID:0050799	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.677C>T (p.Pro226Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397557	CV203556		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.17C>T (p.Ala6Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397558	CV203554		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397559	CV203553		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.92A>T (p.Asp31Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397562	CV202856		DOID:0050712	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.519A>G (p.Ile173Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397562	CV202856		DOID:0080757	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.519A>G (p.Ile173Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397562	CV202856		DOID:1062	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.519A>G (p.Ile173Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397563	CV202855		DOID:0050712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.592T>G (p.Ser198Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397565	CV202862		DOID:0050712	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.145T>C (p.Ser49Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397565	CV202862		DOID:0080757	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.145T>C (p.Ser49Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397565	CV202862		DOID:1062	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.145T>C (p.Ser49Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397566	CV202863		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.7C>G (p.Arg3Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397566	CV202863		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.7C>G (p.Arg3Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397567	CV202857		DOID:0050712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.433G>C (p.Asp145His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		DOID:891	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		DOID:9005154	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397569	CV203467		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397569	CV203467		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397570	CV203074		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397570	CV203074		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397572	CV203365		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1930A>G (p.Ser644Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397573	CV203364		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1943A>G (p.Asn648Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397573	CV203364		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1943A>G (p.Asn648Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397575	CV203361		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2050A>G (p.Thr684Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397575	CV203361		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2050A>G (p.Thr684Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397577	CV203357		DOID:1826	PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28182669|PMID:28492532|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397577	CV203357		DOID:2538	PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28182669|PMID:28492532|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397577	CV203357		DOID:9002510	PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28182669|PMID:28492532|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397578	CV203356		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397578	CV203356		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397579	CV203354		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2449A>G (p.Met817Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397579	CV203354		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2449A>G (p.Met817Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397582	CV203343		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3084G>T (p.Gln1028His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397584	CV203336		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3341G>C (p.Arg1114Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397590	CV203366		DOID:2538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1924C>A (p.Leu642Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397592	CV203353		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2563G>A (p.Asp855Asn)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397592	CV203353		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2563G>A (p.Asp855Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397592	CV203353		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2563G>A (p.Asp855Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397597	CV203323		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3875A>G (p.Tyr1292Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397598	CV202675		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28377535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.448A>G (p.Ile150Val)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		DOID:0080444	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397600	CV202667		DOID:3044	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2060C>T (p.Pro687Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397602	CV202663		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2936A>T (p.Asn979Ile)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397602	CV202663		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2936A>T (p.Asn979Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397605	CV202657		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3745G>T (p.Gly1249Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397605	CV202657		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3745G>T (p.Gly1249Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397606	CV202666		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2589del (p.Ile864fs)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397607	CV202652		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4066G>A (p.Val1356Met)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397607	CV202652		DOID:0080444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4066G>A (p.Val1356Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397607	CV202652		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4066G>A (p.Val1356Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397610	CV202670		DOID:9001581	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:31429998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1832G>T (p.Gly611Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397611	CV202668		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1907C>T (p.Ala636Val)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397625	CV203393		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2233A>G (p.Arg745Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397626	CV203388		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2534G>A (p.Ser845Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397627	CV203375		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3298C>G (p.Gln1100Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397632	CV203419		DOID:0050880	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1186C>T (p.Gln396Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397633	CV201060		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.221C>T (p.Thr74Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10397634	CV201050		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1021G>C (p.Gly341Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397635	CV201063		DOID:0060484	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.-1+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397645	CV203802		DOID:9000419	PMID:23360469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.297-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397645	CV203802		DOID:9006888	PMID:23360469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.297-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397647	CV203799		DOID:0080462	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38221827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.380A>G (p.Tyr127Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397647	CV203799		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38221827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.380A>G (p.Tyr127Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397647	CV203799		DOID:9006888	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38221827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.380A>G (p.Tyr127Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397650	CV203795		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.583T>C (p.Ser195Pro)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10397650	CV203795		DOID:630	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.583T>C (p.Ser195Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:0080421	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:0080462	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:11162	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:1826	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:9000419	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:9001276	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:9005154	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:9005603	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:9006888	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:9008086	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:936	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397655	CV203790		DOID:630	PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:12742592|PMID:14534157|PMID:17872363|PMID:25741868|PMID:27602407|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35104249|PMID:9836639|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.612G>C (p.Gln204His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397661	CV203783		DOID:9000419	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.716G>T (p.Gly239Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10397661	CV203783		DOID:9006888	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.716G>T (p.Gly239Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397662	CV203781		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.782T>C (p.Phe261Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397662	CV203781		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.782T>C (p.Phe261Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397670	CV203768		DOID:630	PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.937G>T (p.Gly313Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397674	CV203764		DOID:0080462	PMID:22926866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1010C>G (p.Ala337Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397676	CV203759		DOID:0080462	PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29726930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1058G>A (p.Arg353His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397682	CV203727		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1666A>G (p.Lys556Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397683	CV203725		DOID:0080462	PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1682C>T (p.Pro561Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397685	CV203723		DOID:0080462	PMID:28492532|PMID:28503627|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1721G>A (p.Gly574Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397686	CV203722		DOID:0080462	PMID:24371303|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1734G>C (p.Met578Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397688	CV203754		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1160del (p.Pro387fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397698	CV203702		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2126_2127del (p.Pro709fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397705	CV202186		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.330G>C (p.Leu110Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397705	CV202186		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.330G>C (p.Leu110Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397705	CV202186		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.330G>C (p.Leu110Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:9003109	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397707	CV202182		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:33098118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397707	CV202182		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:33098118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397707	CV202182		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:33098118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397710	CV202178		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397710	CV202178		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397710	CV202178		DOID:9003109	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397711	CV202177		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1043C>T (p.Ala348Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397711	CV202177		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1043C>T (p.Ala348Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397711	CV202177		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1043C>T (p.Ala348Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397713	CV202167		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1591A>G (p.Lys531Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397713	CV202167		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1591A>G (p.Lys531Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397715	CV202193		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.13G>A (p.Ala5Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397718	CV202138		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160820|PMID:33970744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.456G>A (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397718	CV202138		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160820|PMID:33970744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.456G>A (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397718	CV202138		DOID:9000123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160820|PMID:33970744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.456G>A (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397718	CV202138		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160820|PMID:33970744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.456G>A (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397718	CV202138		DOID:9008589	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160820|PMID:33970744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.456G>A (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397721	CV202142		DOID:0111446	PMID:28492532|PMID:30295347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.704G>C (p.Trp235Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397724	CV202509		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.269C>T (p.Thr90Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397725	CV202510		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.272C>T (p.Pro91Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397725	CV202510		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.272C>T (p.Pro91Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397729	CV202512		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.358T>G (p.Leu120Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397730	CV202516		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.998A>G (p.Asn333Ser)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10397731	CV201775		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397731	CV201775		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397732	CV201777		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.930G>A (p.Met310Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397733	CV201766		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.89C>T (p.Ser30Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397736	CV201772		DOID:9000776	PMID:28492532|PMID:36680912|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.542A>T (p.Asp181Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10397740	CV201188		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.800A>G (p.His267Arg)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10397741	CV201197		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1381C>T (p.Arg461Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10397742	CV201202		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1645A>T (p.Ser549Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10397747	CV201229		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3904C>A (p.Gln1302Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397752	CV201195		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1147T>C (p.Ser383Pro)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10397753	CV201208		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2122A>G (p.Met708Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397756	CV201913		DOID:0070050	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26633542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.258G>A (p.Glu86=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397759	CV201905		DOID:0070050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.1029C>G (p.His343Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397759	CV201905		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.1029C>G (p.His343Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		DOID:0060041	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696|PMID:35468861|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		DOID:0070050	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696|PMID:35468861|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		DOID:1059	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397767	CV201919		DOID:1059	PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20513142|PMID:23001426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397772	CV201761		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397774	CV201750		DOID:0110726	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.442A>G (p.Asn148Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397775	CV201743		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.832G>A (p.Val278Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397777	CV201738		DOID:0110722	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.998+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397778	CV201737		DOID:0110726	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1043G>C (p.Trp348Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397780	CV201728		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1535G>A (p.Arg512Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397781	CV201753		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.291G>C (p.Trp97Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10397784	CV201755		DOID:0110726	PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:31069529|PMID:37250406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.217dup (p.Thr73fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397786	CV201964		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.185G>A (p.Arg62His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397788	CV201955		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397796	CV201704		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1202C>T (p.Thr401Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397798	CV201724		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.32G>A (p.Cys11Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397798	CV201724		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.32G>A (p.Cys11Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397800	CV201700		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1508C>G (p.Ser503Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397804	CV201690		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2025A>C (p.Glu675Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397805	CV201723		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.208T>C (p.Phe70Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397805	CV201723		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.208T>C (p.Phe70Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397808	CV201674		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2564G>A (p.Arg855Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397809	CV201673		DOID:0111332	PMID:28492532|PMID:30709877|PMID:32942984|PMID:36403551|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2566C>T (p.Arg856Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397811	CV201671		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2597T>C (p.Ile866Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397811	CV201671		DOID:9001388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2597T>C (p.Ile866Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397812	CV201670		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2659G>A (p.Asp887Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397813	CV201667		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2815G>A (p.Asp939Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397814	CV201665		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2979A>G (p.Ile993Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397816	CV201660		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3254C>T (p.Thr1085Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397816	CV201660		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3254C>T (p.Thr1085Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397820	CV201703		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1292G>A (p.Ser431Asn)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10397821	CV201676		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2532C>G (p.Phe844Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397822	CV203950		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.224A>G (p.Asn75Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397825	CV203875		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3095C>T (p.Thr1032Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397828	CV203946		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.369C>A (p.Asn123Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397831	CV203943		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:27787195|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.437C>G (p.Thr146Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397832	CV203942		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.463G>A (p.Asp155Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397833	CV203941		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:25818041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.473C>G (p.Ser158Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397834	CV203936		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28669061|PMID:29377098|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10397834	CV203936		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28669061|PMID:29377098|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397836	CV203935		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.623T>A (p.Ile208Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10397840	CV203930		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.718G>C (p.Glu240Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397842	CV203926		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1004G>A (p.Ser335Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397843	CV203924		DOID:0060848	PMID:22267240|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1031C>T (p.Pro344Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397844	CV203921		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397845	CV203917		DOID:0060848	PMID:20713952|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1240G>T (p.Glu414Ter)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		DOID:0060848	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		DOID:0070616	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		DOID:9268	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397848	CV203910		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:26765483|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1351C>T (p.Pro451Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10397850	CV203905		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1657A>G (p.Ile553Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397851	CV203904		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29866057|PMID:30287595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1682C>G (p.Pro561Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397851	CV203904		DOID:630	PMID:21053371|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29866057|PMID:30287595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1682C>G (p.Pro561Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397852	CV203899		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1855C>T (p.Gln619Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397854	CV203898		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1873A>G (p.Arg625Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397855	CV203880		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2687T>C (p.Phe896Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397856	CV203884		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2564G>A (p.Ser855Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397856	CV203884		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2564G>A (p.Ser855Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397869	CV203940		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377098|PMID:31618753|PMID:32425876|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.498C>G (p.Tyr166Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10397870	CV203949		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.298A>T (p.Ile100Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		DOID:0060848	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		DOID:1826	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		DOID:630	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		DOID:9006534	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397882	CV203607		DOID:0080459	PMID:20118933|PMID:25728773|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397885	CV203594		DOID:0080459	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029G>A (p.Pro343=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10397887	CV203589		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1145T>C (p.Leu382Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397888	CV203570		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1429A>G (p.Met477Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397889	CV203569		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1432G>A (p.Val478Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397889	CV203569		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1432G>A (p.Val478Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397896	CV203615		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.203G>C (p.Gly68Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397900	CV203479		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397901	CV203487		DOID:0111329	PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:24645144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.547-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397902	CV203471		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397903	CV203473		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.89C>T (p.Ala30Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397905	CV202970		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2392A>C (p.Ile798Leu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397914	CV202983		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2145A>T (p.Gln715His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397915	CV202982		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2146C>T (p.Pro716Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397917	CV202977		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2215T>C (p.Tyr739His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397917	CV202977		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2215T>C (p.Tyr739His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397918	CV202974		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2252A>G (p.Lys751Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397919	CV202968		DOID:0080122	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397919	CV202968		DOID:0080123	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397919	CV202968		DOID:0111276	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397919	CV202968		DOID:0111521	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397919	CV202968		DOID:0111522	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397919	CV202968		DOID:9008631	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:0070329	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:0111521	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:1826	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:1827	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:9002563	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:9004866	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:9008086	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397924	CV202944		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2982-6C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397925	CV203067		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397926	CV202935		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3122G>C (p.Trp1041Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397929	CV203052		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.215A>G (p.Asn72Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397931	CV203045		DOID:0080122	PMID:17452231|PMID:19344718|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:33434755|PMID:38703036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.428C>T (p.Ala143Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10397931	CV203045		DOID:0111276	PMID:17452231|PMID:19344718|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:33434755|PMID:38703036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.428C>T (p.Ala143Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10397931	CV203045		DOID:9008631	PMID:17452231|PMID:19344718|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:33434755|PMID:38703036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.428C>T (p.Ala143Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10397932	CV203038		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.609G>C (p.Leu203Phe)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10397934	CV203029		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397935	CV203017		DOID:0080119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397935	CV203017		DOID:0080122	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10397935	CV203017		DOID:0080123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397935	CV203017		DOID:0111276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397935	CV203017		DOID:0111521	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397935	CV203017		DOID:0111522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397936	CV203007		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1591G>A (p.Gly531Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397936	CV203007		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1591G>A (p.Gly531Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397937	CV202997		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1889A>G (p.Asn630Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:0080122	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:0080123	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:0111276	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:0111521	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:0111522	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:9008631	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397943	CV202932		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3173T>C (p.Phe1058Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397945	CV202909		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3509T>G (p.Leu1170Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397947	CV203069		DOID:5746	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.-170T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397948	CV203026		DOID:0080122	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1060A>G (p.Asn354Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397954	CV201121		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.62C>T (p.Ser21Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397955	CV201117		DOID:0110721	PMID:10679943|PMID:16199547|PMID:21990111|PMID:26510000|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.234+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		DOID:0110721	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		DOID:9000495	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		DOID:987	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397957	CV201113		DOID:0110721	PMID:10679943|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.424C>T (p.Gln142Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397958	CV201108		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.718G>A (p.Asp240Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397959	CV201123		DOID:0110721	PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:28492532|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397962	CV202701		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.713T>C (p.Phe238Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397962	CV202701		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.713T>C (p.Phe238Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397964	CV202694		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1516G>A (p.Ala506Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397964	CV202694		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1516G>A (p.Ala506Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397966	CV202705		DOID:0111448	PMID:21901791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.241A>C (p.Asn81His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:0081115	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:0090053	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:1826	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:9007283	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:9009225	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397989	CV201622		DOID:0080422	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397989	CV201622		DOID:1827	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397989	CV201622		DOID:308	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397989	CV201622		DOID:9002775	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397993	CV201615		DOID:0080422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397993	CV201615		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397993	CV201615		DOID:308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10397996	CV201607		DOID:0080422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.842C>T (p.Pro281Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398017	CV201544		DOID:0070379	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398017	CV201544		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398017	CV201544		DOID:0111183	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398017	CV201544		DOID:0111294	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398017	CV201544		DOID:308	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398019	CV201543		DOID:0111294	PMID:14738421|PMID:23195492|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2801T>G (p.Met934Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398020	CV201542		DOID:0111294	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2806G>T (p.Asp936Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		DOID:0070379	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		DOID:0080422	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		DOID:308	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		DOID:9006534	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398024	CV201533		DOID:0070379	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3098T>C (p.Phe1033Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398024	CV201533		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3098T>C (p.Phe1033Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398024	CV201533		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3098T>C (p.Phe1033Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398024	CV201533		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3098T>C (p.Phe1033Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398024	CV201533		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3098T>C (p.Phe1033Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398028	CV201522		DOID:0111294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3650A>G (p.His1217Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398028	CV201522		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3650A>G (p.His1217Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398032	CV201514		DOID:0111294	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3824G>A (p.Gly1275Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398033	CV201513		DOID:0080422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3850T>C (p.Trp1284Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10398033	CV201513		DOID:0111294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3850T>C (p.Trp1284Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398033	CV201513		DOID:308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3850T>C (p.Trp1284Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398039	CV201499		DOID:630	PMID:25754450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4285-4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398042	CV201495		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:30805006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4313T>C (p.Met1438Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398042	CV201495		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:30805006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4313T>C (p.Met1438Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398046	CV201487		DOID:0080422	PMID:17576681|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33278787|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4476+1A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398046	CV201487		DOID:308	PMID:17576681|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33278787|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4476+1A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398054	CV201478		DOID:0080422	PMID:23398550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4555C>A (p.Pro1519Thr)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398054	CV201478		DOID:0111294	PMID:23398550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4555C>A (p.Pro1519Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398054	CV201478		DOID:630	PMID:23398550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4555C>A (p.Pro1519Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398062	CV201461		DOID:0080422	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4916G>C (p.Arg1639Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398062	CV201461		DOID:308	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4916G>C (p.Arg1639Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398063	CV201460		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4931G>A (p.Gly1644Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398068	CV201449		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5218G>A (p.Asp1740Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398068	CV201449		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5218G>A (p.Asp1740Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398068	CV201449		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5218G>A (p.Asp1740Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:10579	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:1143	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:1588	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:4195	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:4989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:783	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:9003871	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:9006554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:9008975	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398077	CV201434		DOID:0111294	PMID:28492532|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5620C>T (p.Arg1874Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398078	CV201433		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5627T>C (p.Leu1876Pro)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398083	CV201420		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5806A>G (p.Lys1936Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398124	CV201624		DOID:0080422	PMID:18804930|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.472G>C (p.Glu158Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398125	CV201614		DOID:0111294	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.671T>C (p.Leu224Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10398129	CV201553		DOID:0070379	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2354T>C (p.Met785Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10398131	CV201635		DOID:9002914	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.182T>C (p.Leu61Pro)		variant	taxon:9606	20220222	ClinVar		
RGD	10398132	CV201454		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5131G>A (p.Gly1711Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398146	CV201332		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31175295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2480A>G (p.Asp827Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398149	CV201335		DOID:11476	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2635G>A (p.Gly879Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398152	CV201338		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2657T>C (p.Leu886Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398152	CV201338		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2657T>C (p.Leu886Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10398152	CV201338		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2657T>C (p.Leu886Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398154	CV201339		DOID:0080421	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398154	CV201339		DOID:0081116	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398154	CV201339		DOID:14777	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398154	CV201339		DOID:630	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398155	CV201340		DOID:0060965	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2696G>A (p.Gly899Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398155	CV201340		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2696G>A (p.Gly899Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398155	CV201340		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2696G>A (p.Gly899Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398155	CV201340		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2696G>A (p.Gly899Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398156	CV201342		DOID:0080421	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2722A>G (p.Lys908Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		DOID:9007736	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0060249	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0080421	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0080465	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0081116	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:11782	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:1205	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:12716	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:14264	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:14777	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:1826	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:2741	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:4481	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:540	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:9000052	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:9001510	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:9001581	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:9005603	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:9650	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398161	CV201350		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3211G>A (p.Gly1071Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398162	CV201355		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3434C>T (p.Thr1145Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398162	CV201355		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3434C>T (p.Thr1145Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398162	CV201355		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3434C>T (p.Thr1145Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398164	CV201362		DOID:1827	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3947C>T (p.Ala1316Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398166	CV201365		DOID:0080421	PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3997G>A (p.Ala1333Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398166	CV201365		DOID:0081116	PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3997G>A (p.Ala1333Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398166	CV201365		DOID:14777	PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3997G>A (p.Ala1333Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398168	CV201367		DOID:0080421	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4025T>C (p.Leu1342Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398171	CV201370		DOID:2234	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4264A>G (p.Lys1422Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:0070309	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:0080421	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:10754	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:10907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:12215	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:255	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:2841	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:8534	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:9001581	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398174	CV201377		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4446+9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398174	CV201377		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4446+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398174	CV201377		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4446+9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398176	CV201374		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4369A>G (p.Ile1457Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398176	CV201374		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4369A>G (p.Ile1457Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398176	CV201374		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4369A>G (p.Ile1457Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398181	CV201382		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:33935161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4612A>G (p.Met1538Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398182	CV201383		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4614G>C (p.Met1538Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		DOID:0080421	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35637276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		DOID:0081116	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35637276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		DOID:14777	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35637276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		DOID:1827	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35637276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:0080421	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:0081116	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:1059	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:10754	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:11383	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:12849	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:14264	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:14777	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:1826	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:2234	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:2741	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:630	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:9001276	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:9005603	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:936	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398193	CV201395		DOID:0060965	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4901G>A (p.Gly1634Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398194	CV201396		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:33278787|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4908C>G (p.Ile1636Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398194	CV201396		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:33278787|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4908C>G (p.Ile1636Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398194	CV201396		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:33278787|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4908C>G (p.Ile1636Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:31904126|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398197	CV201401		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5339G>T (p.Ser1780Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		DOID:0080421	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:0060500	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:10754	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:11782	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:1205	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:12716	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:2741	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:552	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:9001581	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:9834	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:10003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:11836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:6406	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:6420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9000123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9002453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9004576	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9005616	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9008797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:9840	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398204	CV201281		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.543A>C (p.Leu181Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398204	CV201281		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.543A>C (p.Leu181Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398204	CV201281		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.543A>C (p.Leu181Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398204	CV201281		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.543A>C (p.Leu181Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398205	CV201282		DOID:1205	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.605+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398207	CV201288		DOID:0080421	PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.851A>G (p.Asp284Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398208	CV201289		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398208	CV201289		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398208	CV201289		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398212	CV201297		DOID:0080421	PMID:27781028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1147C>G (p.Gln383Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398212	CV201297		DOID:0081116	PMID:27781028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1147C>G (p.Gln383Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398212	CV201297		DOID:14777	PMID:27781028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1147C>G (p.Gln383Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398214	CV201299		DOID:0080421	PMID:19786696|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31924505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1267G>C (p.Val423Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398215	CV201300		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29655203|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1271T>C (p.Val424Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:0060500	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:0070309	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:0080421	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:10754	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:11782	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:11830	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:1205	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:1826	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:4481	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:552	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:8534	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:9001581	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:9003816	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:9005603	PMID:31439038|PMID:38651838|PMID:38766206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398217	CV201302		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1289A>C (p.Glu430Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398218	CV201303		DOID:0080421	PMID:17386050|PMID:24659627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398218	CV201303		DOID:0081116	PMID:17386050|PMID:24659627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398218	CV201303		DOID:14777	PMID:17386050|PMID:24659627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398219	CV201304		DOID:0080421	PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29760947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1312G>A (p.Glu438Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398219	CV201304		DOID:0081116	PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29760947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1312G>A (p.Glu438Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398219	CV201304		DOID:14777	PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29760947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1312G>A (p.Glu438Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		DOID:0080421	PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10398225	CV201326		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2057G>T (p.Ser686Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398225	CV201326		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2057G>T (p.Ser686Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398225	CV201326		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2057G>T (p.Ser686Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398232	CV201344		DOID:9007356	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28256214|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31332282|PMID:31957018|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2809C>T (p.Arg937Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398234	CV201359		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3586A>G (p.Asn1196Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398234	CV201359		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3586A>G (p.Asn1196Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398234	CV201359		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3586A>G (p.Asn1196Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398236	CV201306		DOID:0080421	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1526A>G (p.Lys509Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398238	CV201283		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.647T>G (p.Leu216Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398238	CV201283		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.647T>G (p.Leu216Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398238	CV201283		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.647T>G (p.Leu216Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398240	CV201318		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1861C>T (p.Arg621Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398240	CV201318		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1861C>T (p.Arg621Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398240	CV201318		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1861C>T (p.Arg621Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398240	CV201318		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1861C>T (p.Arg621Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398244	CV202719		DOID:1827	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1099A>G (p.Met367Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398245	CV202727		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2534C>T (p.Ser845Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398245	CV202727		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2534C>T (p.Ser845Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10398250	CV202739		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4078A>T (p.Thr1360Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:33258288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398252	CV202742		DOID:0080445	PMID:25568300|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4435A>G (p.Ile1479Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398254	CV202744		DOID:0081118	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4442T>A (p.Met1481Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398255	CV202745		DOID:0080421	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4472C>T (p.Ala1491Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398255	CV202745		DOID:0081118	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4472C>T (p.Ala1491Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398264	CV202757		DOID:0080421	PMID:25568300|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5615G>T (p.Arg1872Leu)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398266	CV202712		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.331G>A (p.Ala111Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398267	CV202713		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398267	CV202713		DOID:0081118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398267	CV202713		DOID:9008255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398282	CV201158		DOID:0070561	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.631C>T (p.Pro211Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0070560	PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0070561	PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0090044	PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0090045	PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:9002035	PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:9009304	PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398285	CV201155		DOID:0070561	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.745C>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398288	CV201147		DOID:0070560	PMID:19798636|PMID:20574033|PMID:21555602|PMID:25099510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38914025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.971C>T (p.Ser324Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398288	CV201147		DOID:0070561	PMID:19798636|PMID:20574033|PMID:21555602|PMID:25099510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38914025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.971C>T (p.Ser324Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398288	CV201147		DOID:630	PMID:19798636|PMID:20574033|PMID:21555602|PMID:25099510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38914025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.971C>T (p.Ser324Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398289	CV201146		DOID:0070560	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34279792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972G>A (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398289	CV201146		DOID:0070561	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34279792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972G>A (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398289	CV201146		DOID:0090044	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34279792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972G>A (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398291	CV201140		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1015A>G (p.Ile339Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398292	CV201139		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1049T>C (p.Leu350Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0070560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0070561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0090044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0090045	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0110734	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:9002035	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:9009304	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398297	CV201133		DOID:0070561	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1157T>G (p.Ile386Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:0070560	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:0070561	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:0090044	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:630	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:9002563	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:9005466	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:9005603	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398299	CV201130		DOID:0070560	PMID:18387950|PMID:19237265|PMID:20129935|PMID:22011817|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30197081|PMID:32802945|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1272T>G (p.Tyr424Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398299	CV201130		DOID:0070561	PMID:18387950|PMID:19237265|PMID:20129935|PMID:22011817|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30197081|PMID:32802945|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1272T>G (p.Tyr424Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0070560	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0070561	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0090044	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0090045	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:9002035	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:9009304	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398315	CV203986		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.448A>G (p.Arg150Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10398316	CV203988		DOID:0060825	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398317	CV203989		DOID:0050387	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.524+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398324	CV203981		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398324	CV203981		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398329	CV203992		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.563C>T (p.Thr188Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10398330	CV203997		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1588C>A (p.Pro530Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398331	CV203982		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.64C>G (p.Leu22Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398349	CV202346		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398349	CV202346		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398350	CV202353		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1621A>G (p.Met541Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398355	CV202411		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5470G>A (p.Ala1824Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:0060930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:9005616	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398360	CV202436		DOID:0080438	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6690-17G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10398362	CV202438		DOID:0080438	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6899A>T (p.Asp2300Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398387	CV202282		DOID:552	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.224A>G (p.Tyr75Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:0060470	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:0070309	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:0080436	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:10754	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:1205	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:1826	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:3044	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:535	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:8488	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:8534	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:9001581	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:9005603	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:9007892	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398392	CV202292		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.578+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398395	CV202298		DOID:0080436	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25951140|PMID:26514728|PMID:26633542|PMID:27184330|PMID:35002760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.795-1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10398396	CV202301		DOID:9007356	PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:0060249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:0060470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:0070309	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:0080436	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:10754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:1969	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:4702	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:535	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:6543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:8534	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:9001581	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:9003816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:9008086	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:9834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		DOID:1287	PMID:20887364|PMID:23593750|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:0060470	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:0080436	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:0112202	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:1827	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:630	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:0080436	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|PMID:33644862|PMID:35007884|PMID:36882827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:1059	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|PMID:33644862|PMID:35007884|PMID:36882827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:14264	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|PMID:33644862|PMID:35007884|PMID:36882827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:630	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|PMID:33644862|PMID:35007884|PMID:36882827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398405	CV202316		DOID:0080436	PMID:16199547|PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1359+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398408	CV202327		DOID:0080436	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>A (p.Arg551Ser)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:0060470	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:10754	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:11383	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:552	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:8534	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:9007892	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398424	CV202296		DOID:630	PMID:18469812|PMID:21062273|PMID:21364700|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>G (p.Arg235Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398425	CV202300		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.815G>A (p.Gly272Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398431	CV204019		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1345T>A (p.Ser449Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398431	CV204019		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1345T>A (p.Ser449Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398434	CV204013		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1943C>T (p.Ala648Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10398435	CV204026		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.668G>C (p.Cys223Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398436	CV204025		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.722C>T (p.Thr241Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:0080449	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:0110532	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:0111627	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:0111645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:480	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:8927	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:9007063	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		DOID:0080468	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		DOID:0110764	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		DOID:543	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		DOID:630	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		DOID:9008675	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398441	CV203247		DOID:0080468	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.983G>T (p.Arg328Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398443	CV203256		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1526G>T (p.Gly509Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398443	CV203256		DOID:5520	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1526G>T (p.Gly509Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398449	CV203500		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1929G>C (p.Glu643Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398450	CV203518		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.305G>A (p.Ser102Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398454	CV203513		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.508A>G (p.Thr170Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398455	CV203505		DOID:0060488	PMID:18728071|PMID:22045651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1570C>T (p.Gln524Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398456	CV203504		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1586C>T (p.Ser529Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398460	CV203519		DOID:0060488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.124A>G (p.Ser42Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398466	CV203497		DOID:0060488	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.2010_2011del (p.Gln670fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10398467	CV203501		DOID:9008049	PMID:25741868|PMID:31081034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1721A>G (p.Asn574Ser)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10398474	CV202587		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.497A>T (p.His166Leu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10398476	CV202575		DOID:0110726	PMID:22612257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.833A>G (p.Gln278Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10398478	CV202573		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398479	CV202568		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1181A>G (p.Gln394Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398480	CV202560		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1402A>C (p.Ile468Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398481	CV202557		DOID:0110726	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1600C>T (p.Gln534Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398482	CV202606		DOID:0110726	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.37C>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10398486	CV202470		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3032C>A (p.Ala1011Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398489	CV202503		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398489	CV202503		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398489	CV202503		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398490	CV202501		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.304T>C (p.Ser102Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398490	CV202501		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.304T>C (p.Ser102Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398491	CV202500		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.365T>C (p.Met122Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398492	CV202496		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10398493	CV202495		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398493	CV202495		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398493	CV202495		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398494	CV202490		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1109C>T (p.Ser370Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398494	CV202490		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1109C>T (p.Ser370Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398495	CV202484		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398496	CV202476		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2171T>C (p.Ile724Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398496	CV202476		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2171T>C (p.Ile724Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398498	CV202469		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398498	CV202469		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398498	CV202469		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398499	CV202467		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3086G>T (p.Ser1029Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398499	CV202467		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3086G>T (p.Ser1029Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398499	CV202467		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3086G>T (p.Ser1029Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398500	CV202464		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:26786560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10398500	CV202464		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26786560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398500	CV202464		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26786560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10398501	CV202461		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3250T>C (p.Ser1084Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398501	CV202461		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3250T>C (p.Ser1084Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398505	CV202459		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3311G>T (p.Cys1104Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398505	CV202459		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3311G>T (p.Cys1104Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398506	CV202507		DOID:0080324	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.-144G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398514	CV203171		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3565C>G (p.Leu1189Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398514	CV203171		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3565C>G (p.Leu1189Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398514	CV203171		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3565C>G (p.Leu1189Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398522	CV203108		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1258G>T (p.Glu420Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398522	CV203108		DOID:13515	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1258G>T (p.Glu420Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398523	CV203110		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398523	CV203110		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398523	CV203110		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398523	CV203110		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398524	CV203113		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1381G>A (p.Val461Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398524	CV203113		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1381G>A (p.Val461Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398524	CV203113		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1381G>A (p.Val461Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10398525	CV203125		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1766T>A (p.Met589Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398526	CV203142		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-5T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398526	CV203142		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-5T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398526	CV203142		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-5T>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398527	CV203145		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2424G>T (p.Leu808Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398529	CV203151		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2678T>C (p.Ile893Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398529	CV203151		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2678T>C (p.Ile893Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398529	CV203151		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2678T>C (p.Ile893Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:0080325	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:13515	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:3319	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:9007071	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:9008426	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398531	CV203164		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3271G>A (p.Gly1091Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398531	CV203164		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3271G>A (p.Gly1091Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398531	CV203164		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3271G>A (p.Gly1091Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398532	CV203165		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3278A>G (p.Glu1093Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398533	CV203169		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3428A>T (p.Asp1143Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398533	CV203169		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3428A>T (p.Asp1143Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398533	CV203169		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3428A>T (p.Asp1143Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398534	CV203172		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32211034|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3624G>A (p.Trp1208Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398535	CV203178		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3875C>G (p.Ser1292Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10398536	CV203194		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4577C>A (p.Ser1526Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398537	CV203199		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4729G>A (p.Gly1577Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398537	CV203199		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4729G>A (p.Gly1577Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398537	CV203199		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4729G>A (p.Gly1577Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398539	CV203087		DOID:9007071	PMID:27542907|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.316A>C (p.Lys106Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398540	CV203099		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.727C>T (p.Leu243Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398540	CV203099		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.727C>T (p.Leu243Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398546	CV203083		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.132A>G (p.Ile44Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398547	CV203162		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35870981|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3180G>A (p.Trp1060Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398548	CV203134		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2092A>G (p.Lys698Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398548	CV203134		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2092A>G (p.Lys698Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398549	CV203143		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2357G>A (p.Arg786His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398549	CV203143		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2357G>A (p.Arg786His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398549	CV203143		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2357G>A (p.Arg786His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398552	CV203079		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.-30+2T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398568	CV204048		DOID:630	PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.704T>C (p.Leu235Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:0070777	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:1094	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:8927	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:9970	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27159028|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10398578	CV204057		DOID:0070777	PMID:22722829|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27058758|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:32553121|PMID:33149276|PMID:33460649|PMID:33504798|PMID:33627125|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398578	CV204057		DOID:0080702	PMID:22722829|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27058758|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:32553121|PMID:33149276|PMID:33460649|PMID:33504798|PMID:33627125|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398578	CV204057		DOID:630	PMID:22722829|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27058758|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:32553121|PMID:33149276|PMID:33460649|PMID:33504798|PMID:33627125|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398579	CV204058		DOID:0070777	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33741928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1463G>A (p.Arg488His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398579	CV204058		DOID:0080705	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28726821|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:33504798|PMID:33627125|PMID:33741928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1463G>A (p.Arg488His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398580	CV204059		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1490C>T (p.Ala497Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398584	CV204042		DOID:0080297	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.2536del (p.Val846fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398585	CV204044		DOID:0080297	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.4441del (p.His1481fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398586	CV204041		DOID:0080297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.1028T>A (p.Leu343Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398588	CV204077		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379403.1(WDR26):c.912G>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398589	CV204128		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014263.4(YME1L1):c.859G>A (p.Val287Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398590	CV204134		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.152C>A (p.Ser51Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398591	CV204155		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001067.4(TOP2A):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398592	CV204133		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398593	CV204089		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_138964.4(PROKR1):c.689A>C (p.Lys230Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398594	CV204140		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013381.3(TRHDE):c.2182A>T (p.Ile728Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398595	CV204076		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018040.5(GPATCH2):c.1526del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398596	CV204074		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252102.2(KIF21B):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398597	CV204130		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001047160.3(NET1):c.583C>T (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398598	CV204097		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003619.4(PRSS12):c.1516G>A (p.Glu506Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398599	CV204099		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153702.4(ELMOD2):c.674A>G (p.Lys225Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398600	CV204111		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014611.3(MDN1):c.9722T>C (p.Phe3241Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398601	CV204124		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017864.4(INTS8):c.484A>C (p.Lys162Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398602	CV204126		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003177.7(SYK):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398603	CV204098		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001361665.2(FGF2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398604	CV204066		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010898.4(SLC6A17):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398605	CV204138		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206999.2(CIT):c.5786C>A (p.Ser1929Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398606	CV204145		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161476.3(WDR25):c.840C>A (p.Asp280Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398607	CV204103		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018401.3(STK32B):c.487A>G (p.Thr163Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398608	CV204109		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010870.3(TDRD6):c.4720T>G (p.Cys1574Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398609	CV204176		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.2368G>A (p.Asp790Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398610	CV204136		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+2T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398611	CV204129		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021226.4(ARHGAP22):c.14A>C (p.Lys5Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398612	CV204107		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001012418.5(MYLK4):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398613	CV204148		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329615.2(SNAPC5):c.223A>G (p.Thr75Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398614	CV204113		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014390.4(SND1):c.1871A>C (p.Glu624Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398615	CV204092		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033337.3(CAV3):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398616	CV204160		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005035.4(POLRMT):c.2698G>A (p.Glu900Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398617	CV204162		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025061.6(LRRC8E):c.1777G>A (p.Gly593Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398618	CV204112		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282426.2(PIK3CG):c.574G>A (p.Asp192Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398619	CV204132		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025130.4(HKDC1):c.1001T>A (p.Ile334Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398620	CV204146		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7514G>C (p.Arg2505Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398621	CV204159		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_176810.2(NLRP13):c.190G>A (p.Asp64Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398622	CV204175		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378328.1(CELSR1):c.3406G>A (p.Asp1136Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398623	CV204123		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002514.4(CCN3):c.605C>G (p.Ser202Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398624	CV204087		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173651.4(FSIP2):c.3943G>A (p.Glu1315Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398625	CV204164		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014588.6(VSX1):c.310G>C (p.Ala104Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398626	CV204169		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003489.4(NRIP1):c.640A>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398627	CV204102		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021927.3(GUF1):c.655G>T (p.Asp219Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398628	CV204127		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002417.5(MKI67):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398629	CV204151		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199097.2(BAIAP3):c.2563G>C (p.Ala855Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398630	CV204086		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004257.6(TGFBRAP1):c.642G>C (p.Lys214Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398631	CV204091		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199161.2(USP19):c.1134G>T (p.Glu378Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398632	CV204065		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010985.3(MYBPHL):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398633	CV204131		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080449.3(DNA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398634	CV204154		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_052892.5(PKD1L2):c.1080C>A (p.Cys360Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398635	CV204173		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398636	CV204174		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1007A>C (p.Gln336Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398637	CV204101		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024949.6(WWC2):c.3260T>C (p.Leu1087Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398638	CV204110		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014989.7(RIMS1):c.1477G>C (p.Glu493Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398639	CV204115		DOID:2843	PMID:25987402|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1849T>C (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398640	CV204116		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.307+2T>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398641	CV204095		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6149T>C (p.Ile2050Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398642	CV204096		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8123T>C (p.Val2708Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398643	CV204118		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2295T>A (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398644	CV204119		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5341T>A (p.Ser1781Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398645	CV204068		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014697.3(NOS1AP):c.1276G>A (p.Val426Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398646	CV204067		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014697.3(NOS1AP):c.824C>T (p.Ser275Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398647	CV204079		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.497C>G (p.Ser166Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398649	CV204082		DOID:2843	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10398650	CV204083		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12438G>C (p.Glu4146Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398651	CV204084		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13780A>C (p.Lys4594Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398652	CV204072		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.1097A>G (p.Lys366Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398653	CV204070		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.1557G>C (p.Gln519His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398654	CV204078		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379403.1(WDR26):c.359G>A (p.Gly120Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398655	CV204229		DOID:0080566	RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.892G>A (p.Glu298Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398656	CV204232		DOID:0080566	RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.1222A>G (p.Met408Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398660	CV204465		DOID:0110490	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2423del (p.Gly808fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		DOID:9119	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398664	CV181193		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.2(ZNF408):c.-214_-210delGAATC		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398664	CV181193		DOID:9650	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.2(ZNF408):c.-214_-210delGAATC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398665	CV181194		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.2(ZNF408):c.-111C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398665	CV181194		DOID:9650	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.2(ZNF408):c.-111C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398666	CV181195		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398666	CV181195		DOID:9007302	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398667	CV181196		DOID:0111412	PMID:23716654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.402A>G (p.Gln134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398667	CV181196		DOID:9006971	PMID:23716654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.402A>G (p.Gln134=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398667	CV181196		DOID:9007302	PMID:23716654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.402A>G (p.Gln134=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398668	CV181197		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.694A>G (p.Met232Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398669	CV181198		DOID:8501	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1850C>A (p.Thr617Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398670	CV181199		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.2145G>T (p.Glu715Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		DOID:0050753	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		DOID:0111428	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		DOID:9002563	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		DOID:9004866	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		DOID:9005603	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		DOID:9006115	PMID:11310626|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10398681	CV204451		DOID:0050734	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005142.3(CBLIF):c.346C>T (p.Gln116Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10398685	CV204443		DOID:0050715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.766_771del (p.Ala256_Pro257del)		variant	taxon:9606	20260623	ClinVar		
RGD	10398687	CV204571		DOID:9003081	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080432.3(FTO):c.956C>T (p.Ser319Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398688	CV204574		DOID:5603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.4775T>G (p.Phe1592Cys)		variant	taxon:9606	20200326	ClinVar		
RGD	10398689	CV204573		DOID:5603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022552.5(DNMT3A):c.1204C>T (p.Gln402Ter)		variant	taxon:9606	20200326	ClinVar		
RGD	10398691	CV204390		DOID:0111065	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005866.4(SIGMAR1):c.151+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398692	CV204484		DOID:9006892	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005689.4(ABCB6):c.1663C>A (p.Gln555Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398693	CV204576		DOID:9006253	PMID:25741868|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.149del (p.Thr50fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398694	CV204389		DOID:0060207	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005866.4(SIGMAR1):c.*31A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398694	CV204389		DOID:0111065	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005866.4(SIGMAR1):c.*31A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398699	CV204348		DOID:0111343	PMID:25394726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.6247A>T (p.Lys2083Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398700	CV204350		DOID:9006567	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398701	CV204354		DOID:0111111	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012096.3(APPL1):c.280G>A (p.Asp94Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398702	CV204355		DOID:0060549	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.224A>C (p.Glu75Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		DOID:0060550	PMID:20691403|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:28369379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398704	CV204357		DOID:0060549	PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:27092433|PMID:28680619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>C (p.Glu75Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398705	CV204403		DOID:0111946	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007315.4(STAT1):c.1151G>A (p.Gly384Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398708	CV204414		DOID:0070055	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371928.1(AHDC1):c.3809del (p.Gln1270fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10398711	CV204422		DOID:12117	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006424.3(SLC34A2):c.212_224del (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398712	CV204438		DOID:0110009	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398714	CV204463		DOID:9008863	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013263.5(BRD7):c.1834C>T (p.Arg612Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398715	CV204575		DOID:9006769	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000502.6(EPX):c.1942G>A (p.Asp648Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398716	CV204579		DOID:0060693	PMID:25807999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000240.4(MAOA):c.749_750insT (p.Ser251fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398717	CV204578		DOID:0060693	PMID:25807999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000240.4(MAOA):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398718	CV204580		DOID:9008952	PMID:10945602|PMID:16280033|PMID:17545528|PMID:17553133|PMID:23236557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000125.4(ESR1):c.908A>G (p.Lys303Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398719	CV204583		DOID:0070316	PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1092del (p.Ile364fs)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10398719	CV204583		DOID:0080050	PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1092del (p.Ile364fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398719	CV204583		DOID:9001915	PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1092del (p.Ile364fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398720	CV204584		DOID:0070316	PMID:24001744|PMID:25741868|PMID:26075495|PMID:28492532|PMID:33713577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10398720	CV204584		DOID:0080050	PMID:24001744|PMID:25741868|PMID:26075495|PMID:28492532|PMID:33713577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10398720	CV204584		DOID:9001915	PMID:24001744|PMID:25741868|PMID:26075495|PMID:28492532|PMID:33713577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398721	CV204585		DOID:9001915	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.226T>C (p.Ser76Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10398722	CV204586		DOID:9001915	PMID:24001744|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.788G>C (p.Arg263Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398724	CV204588		DOID:9001915	PMID:24471569|PMID:28492532|PMID:30602027|PMID:34653508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1249C>G (p.Gln417Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10398725	CV204589		DOID:0061210	PMID:21700001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37479820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005982.4(SIX1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398725	CV204589		DOID:0110553	PMID:21700001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37479820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005982.4(SIX1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10398725	CV204589		DOID:9004538	PMID:21700001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37479820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005982.4(SIX1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401275	CV200770		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1672C>T (p.Arg558Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401276	CV200769		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401277	CV200768		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1365C>G (p.Cys455Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401278	CV200767		DOID:9005333	PMID:25741868|PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1169G>A (p.Cys390Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401279	CV200766		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1168T>C (p.Cys390Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401280	CV200763		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.556C>T (p.Arg186Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10401281	CV200765		DOID:0060227	PMID:26299364|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.799C>A (p.Pro267Thr)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10401282	CV200762		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.361G>C (p.Ala121Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401283	CV200764		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.583T>C (p.Phe195Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401288	CV204645		DOID:12347	PMID:23712425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.877_879del (p.Tyr293del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401288	CV204645		DOID:9007227	PMID:23712425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.877_879del (p.Tyr293del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401290	CV204647		DOID:0070069	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303052.2(MYT1L):c.1923T>G (p.Tyr641Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401291	CV204973		DOID:0050558	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6283-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401293	CV204975		DOID:9008864	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.2386C>T (p.Arg796Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401294	CV204976		DOID:9008864	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.5560G>A (p.Asp1854Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401295	CV204978		DOID:9003422	PMID:25381600|PMID:25741868|PMID:28444304|PMID:32428920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004473.4(FOXE1):c.743C>G (p.Ala248Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401296	CV204980		DOID:9006333	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002204.4(ITGA3):c.1387C>T (p.Arg463Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401297	CV204984		DOID:9004175	PMID:24138066|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016097.5(IER3IP1):c.80del (p.Phe27fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		DOID:0060783	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401299	CV204981		DOID:9006494	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020762.4(SRGAP1):c.447A>C (p.Gln149His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401300	CV204982		DOID:9006494	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020762.4(SRGAP1):c.823G>A (p.Ala275Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		DOID:1059	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		DOID:10907	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		DOID:1826	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		DOID:9007661	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		DOID:9008086	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401304	CV200407		DOID:0070037	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:0080421	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:1059	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:10907	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:1826	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:9007661	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:9008086	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		DOID:1059	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		DOID:10907	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		DOID:1826	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		DOID:9007661	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		DOID:9008086	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:0051054	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:0070037	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:1094	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:1143	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:9004576	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		DOID:1059	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		DOID:10907	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		DOID:1826	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		DOID:9007661	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		DOID:9008086	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		DOID:0070037	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		DOID:0070037	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		DOID:10907	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		DOID:1826	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		DOID:9007661	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		DOID:9008086	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401312	CV204983		DOID:9006494	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020762.4(SRGAP1):c.1849C>T (p.Arg617Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401313	CV204986		DOID:0060364	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401314	CV204989		DOID:0060364	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.68T>A (p.Leu23Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401315	CV204990		DOID:0060364	PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401317	CV204993		DOID:0070523	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005213.4(CSTA):c.64A>T (p.Lys22Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401318	CV205016		DOID:0060473	PMID:21280141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.4237-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401319	CV205009		DOID:9007924	PMID:22782511|PMID:24700542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401320	CV205008		DOID:14720	PMID:20301422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4163C>A (p.Thr1388Asn)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10401321	CV205021		DOID:0060488	PMID:22934316|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.968C>T (p.Ala323Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10401322	CV205019		DOID:0110791	PMID:20862796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.596T>A (p.Leu199Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		DOID:0112232	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401324	CV205015		DOID:0111170	PMID:21115467|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000008.11:g.42850904C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10401325	CV205023		DOID:5339	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001972.4(ELANE):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401326	CV205027		DOID:0111042	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:21634085|PMID:23578772|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:32772503|PMID:33763395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.883C>T (p.Arg295Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401327	CV205024		DOID:0112130	PMID:17053055|PMID:20301705|PMID:23463630|PMID:28492532|PMID:33513358|PMID:34340247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001972.4(ELANE):c.561C>A (p.Cys187Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		DOID:3911	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401330	CV205012		DOID:0070035	PMID:23161826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.388-2A>G		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401331	CV205018		DOID:0080445	PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30171078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		DOID:13945	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401333	CV205020		DOID:2538	PMID:23933818|PMID:23933819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.314A>G (p.Asp105Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401334	CV205028		DOID:0070195	PMID:22876374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000397.4(CYBB):c.66C>A (p.Asn22Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401335	CV205031		DOID:1657	RGD:8554872	IAGP		D	GRCh37/hg19 14q24.2-q24.3(chr14:73152115..77698582)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401343	CV204994		DOID:0070523	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005213.4(CSTA):c.172C>T (p.Arg58Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401348	CV205034		DOID:9002620	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401349	CV205035		DOID:9002620	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.-10-1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401350	CV205036		DOID:9002620	PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401351	CV205037		DOID:9002620	PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.481C>T (p.Arg161Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401352	CV205038		DOID:9002620	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.246T>G (p.Asp82Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401353	CV205039		DOID:9002620	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401354	CV205040		DOID:9002620	PMID:26255102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.760del (p.Asp254fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401355	CV205041		DOID:0112056	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.1313T>C (p.Leu438Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401356	CV205042		DOID:0112056	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.937C>T (p.Leu313Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401357	CV205043		DOID:0112056	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.3034T>C (p.Ser1012Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401358	CV205044		DOID:0112056	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.2399T>C (p.Ile800Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401359	CV205045		DOID:0080207	PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080508.3(TBX18):c.1010del (p.Gly337fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401360	CV205046		DOID:0080207	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080508.3(TBX18):c.1570C>T (p.His524Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401361	CV205047		DOID:0080207	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080508.3(TBX18):c.487A>G (p.Lys163Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401363	CV205050		DOID:0060949	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401365	CV205058		DOID:0111232	PMID:25503980|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10401367	CV205060		DOID:0111232	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.743del (p.Ala248fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401368	CV205061		DOID:0050777	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000620.5(NOS1):c.3606C>G (p.Tyr1202Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401369	CV205063		DOID:0070777	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1520T>C (p.Ile507Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:0060320	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:0060809	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:0060827	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:0080702	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:0080703	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:1059	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:10907	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:10908	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:12639	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:12849	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:2340	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:540	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:543	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:630	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:8534	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9001276	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9001999	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9002969	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9003133	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9005603	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9005616	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9007661	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9008557	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9009131	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9993	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:27993330|PMID:28726821|PMID:30125339|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401371	CV205065		DOID:0070777	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.873C>A (p.Tyr291Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401372	CV205066		DOID:0070777	PMID:26235985|PMID:29302074|PMID:32135084|PMID:38421120|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401373	CV204637		DOID:0070070	PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.635del (p.Pro212fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:0070070	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:0080833	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:0081312	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:1059	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:1143	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:11782	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:12270	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:12849	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:2030	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:2712	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:630	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:9000495	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:9001276	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:9004538	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:9005603	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:9007078	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:9008086	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:9008189	PMID:23020937|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401375	CV204639		DOID:1059	PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1768C>T (p.Gln590Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401376	CV204640		DOID:0070070	PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1866_1867del (p.Asp622fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401377	CV204979		DOID:9000840	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001571.6(IRF3):c.854G>A (p.Arg285Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401378	CV204988		DOID:0060364	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.1039C>T (p.His347Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401379	CV205055		DOID:9007661	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271696.3(ABCB7):c.2044G>A (p.Gly682Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401380	CV205056		DOID:0111829	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401381	CV205052		DOID:0111829	PMID:26242992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152424.4(AMER1):c.1034C>T (p.Ala345Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401382	CV205053		DOID:0111829	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001013627.3(NHSL2):c.586G>A (p.Glu196Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401383	CV205054		DOID:0111829	PMID:26242992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002637.4(PHKA1):c.2405G>A (p.Arg802Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401384	CV205051		DOID:0111829	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001385449.1(RTL9):c.3362C>T (p.Ser1121Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401385	CV205070		DOID:0051020	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145020.5(CFAP53):c.121C>T (p.Arg41Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401386	CV205166		DOID:12308	PMID:16199547|PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31544333|PMID:9185779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3741+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401387	CV205179		DOID:2738	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001171.6(ABCC6):c.3306+1del		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10401388	CV205185		DOID:557	PMID:22095942|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401389	CV205187		DOID:0050797	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004035.7(ACOX1):c.1851del (p.Gly618fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401391	CV205141		DOID:9268	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000481.4(AMT):c.870G>A (p.Trp290Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401392	CV205174		DOID:893	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.383del (p.Gly128fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		DOID:0110124	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401394	CV205146		DOID:0060299	PMID:17257682|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000065.5(C6):c.1786C>T (p.Arg596Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401395	CV205170		DOID:0081023	PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		DOID:0050572	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		DOID:0110007	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		DOID:11830	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		DOID:12849	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		DOID:1826	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		DOID:9005077	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		DOID:9005603	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401398	CV205161		DOID:0060738	PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24033266|PMID:24319098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000494.4(COL17A1):c.2435-6_2440del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		DOID:0110337	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		DOID:12347	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		DOID:684	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		DOID:9007661	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		DOID:9970	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401400	CV205191		DOID:0061136	PMID:21675912|PMID:22112808|PMID:24033266|PMID:25194629|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000782.5(CYP24A1):c.1039C>T (p.Gln347Ter)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10401401	CV205156		DOID:0110605	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.8746C>T (p.Gln2916Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10401402	CV205155		DOID:0110605	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.7508_7509insTTG (p.Gly2503_Lys2504insTer)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401406	CV205147		DOID:0110440	PMID:11159937|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25963406|PMID:28492532|PMID:29030401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1739-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		DOID:8501	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401410	CV205168		DOID:0111088	PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:17082180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022725.4(FANCF):c.690del (p.Gly231fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401411	CV205128		DOID:9000808	PMID:16444271|PMID:18325573|PMID:19501237|PMID:19839980|PMID:22403702|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002016.2(FLG):c.2143C>T (p.Gln715Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		DOID:2750	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401414	CV205137		DOID:0110660	PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244710.2(GFPT1):c.*22C>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401414	CV205137		DOID:3635	PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244710.2(GFPT1):c.*22C>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401416	CV205193		DOID:0060539	PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024747.6(HPS6):c.238dup (p.Asp80fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401416	CV205193		DOID:0060544	PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024747.6(HPS6):c.238dup (p.Asp80fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401416	CV205193		DOID:3753	PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024747.6(HPS6):c.238dup (p.Asp80fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401417	CV205160		DOID:0112248	PMID:10599740|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29176693|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:35432193|PMID:36606580|PMID:37855374|PMID:8550739|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000197.2(HSD17B3):c.277+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401419	CV205136		DOID:0110091	PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10401421	CV205186		DOID:0060733	PMID:11328943|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:34597860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000213.5(ITGB4):c.2783-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401422	CV205154		DOID:9006297	PMID:21885028|PMID:23232697|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017361.3(KHDC3L):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401423	CV205178		DOID:9250	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:24033266|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2944G>T (p.Glu982Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401424	CV205164		DOID:0080217	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.253C>T (p.Gln85Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401425	CV205159		DOID:0070683	PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378778.1(MPDZ):c.4906C>T (p.Arg1636Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401426	CV205184		DOID:0080719	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.3002del (p.Glu1001fs)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10401428	CV205140		DOID:0060536	PMID:19463981|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199069.2(NDUFAF3):c.180_181insT (p.Asp61Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401429	CV205133		DOID:0110928	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23743-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401430	CV205144		DOID:0110092	PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28935222|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.3107C>G (p.Ser1036Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401432	CV205134		DOID:0070547	PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016953.4(PDE11A):c.171del (p.Thr58fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401433	CV205162		DOID:10582	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.766_767del (p.Val256fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401434	CV205151		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31738409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9559del (p.Ser3187fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10401436	CV205189		DOID:0050540	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:21079185|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2289del (p.Asp765fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401436	CV205189		DOID:0050541	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:21079185|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2289del (p.Asp765fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401436	CV205189		DOID:0110193	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:21079185|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2289del (p.Asp765fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401437	CV205130		DOID:0110717	PMID:16199547|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.713-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401437	CV205130		DOID:9006949	PMID:16199547|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.713-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		DOID:11105	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		DOID:11830	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		DOID:9000064	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		DOID:9000808	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401440	CV205195		DOID:0110001	PMID:22683713|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33613893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.262_265dup (p.Gly89fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401445	CV205145		DOID:0050474	PMID:11511292|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006846.4(SPINK5):c.2740-127_2740-126del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401446	CV205149		DOID:0111618	PMID:17159980|PMID:23325900|PMID:23959263|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3930_3931insGG (p.His1311fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401448	CV205165		DOID:0060374	PMID:22883145|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:2692869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.877C>T (p.Gln293Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401449	CV205157		DOID:7188	PMID:19837936|PMID:23164529|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003235.5(TG):c.5184C>A (p.Cys1728Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401450	CV205167		DOID:0051059	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000360.4(TH):c.283del (p.Ala95fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401451	CV205150		DOID:0080731	PMID:11642233|PMID:11925569|PMID:23284009|PMID:23768946|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.4996C>T (p.Arg1666Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401452	CV205135		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99034A>T (p.Lys33012Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401452	CV205135		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99034A>T (p.Lys33012Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401453	CV205158		DOID:0090028	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:28492532|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.19del (p.Gln7fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401454	CV205177		DOID:14694	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174916.3(UBR1):c.4107T>A (p.Cys1369Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401454	CV205177		DOID:9001423	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174916.3(UBR1):c.4107T>A (p.Cys1369Ter)		variant	taxon:9606	20260505	ClinVar		
RGD	10401455	CV205129		DOID:0110838	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15241801|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4405C>T (p.Gln1469Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401457	CV205211		DOID:2717	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3014_3015insTATCA (p.Met1006fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401458	CV205212		DOID:13636	PMID:10521298|PMID:18414213|PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.4015del (p.Leu1339fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401459	CV205210		DOID:0111091	PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:29439820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001113378.2(FANCI):c.2422A>T (p.Lys808Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401460	CV205208		DOID:0080872	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.1491dup (p.Gln498fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401460	CV205208		DOID:0111916	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.1491dup (p.Gln498fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401460	CV205208		DOID:0112338	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.1491dup (p.Gln498fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401460	CV205208		DOID:13636	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.1491dup (p.Gln498fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401461	CV205209		DOID:0070276	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040108.2(MLH3):c.2116del (p.Thr706fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401462	CV205206		DOID:5688	PMID:16673358|PMID:18414213|PMID:26296701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.487_488del (p.Asp163fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401464	CV205235		DOID:0110792	PMID:14732620|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28572275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1168A>G (p.Met390Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401464	CV205235		DOID:630	PMID:14732620|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28572275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1168A>G (p.Met390Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401465	CV205283		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.12211A>G (p.Ile4071Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401467	CV205284		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.2831_2835del (p.Cys944fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		DOID:0070060	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401470	CV205253		DOID:9004357	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401471	CV205310		DOID:9007071	PMID:27866340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2859+1G>C		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401472	CV205219		DOID:630	PMID:24360809|PMID:28276201|PMID:28886269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198173.3(GRHL3):c.1795C>G (p.Leu599Val)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10401472	CV205219		DOID:9007653	PMID:24360809|PMID:28276201|PMID:28886269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198173.3(GRHL3):c.1795C>G (p.Leu599Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401473	CV205338		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27770071|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.514G>A (p.Val172Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401474	CV205250		DOID:630	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4540_4541del (p.Met1514fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401474	CV205250		DOID:9007653	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4540_4541del (p.Met1514fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401475	CV205291		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4409A>G (p.His1470Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401476	CV205262		DOID:0080507	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.2750A>C (p.His917Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401477	CV205328		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1852+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401478	CV205350		DOID:674	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018684.4(ZC4H2):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401479	CV205344		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012280.4(FTSJ1):c.34T>A (p.Tyr12Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401480	CV205353		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.740A>G (p.Asn247Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401481	CV205247		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.472G>T (p.Asp158Tyr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401482	CV205303		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005557.4(KRT16):c.887T>C (p.Met296Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:9000727	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:9002417	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401485	CV205214		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.164-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401486	CV205277		DOID:0111975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005419.4(STAT2):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		DOID:674	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401488	CV205252		DOID:9001140	PMID:25356970|PMID:25898808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001753.5(CAV1):c.479_480del (p.Leu159_Phe160insTer)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10401489	CV205239		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1425C>G (p.Ile475Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:0060249	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:0060930	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:1969	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:2234	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:480	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:7725	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:8534	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:9006534	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:936	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		DOID:0060428	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:30575289|PMID:37786328|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:0050591	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:0070049	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:0070297	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:0080332	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:10488	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:12215	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:13620	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:5327	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:9002589	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:9004108	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:9827	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401494	CV205326		DOID:0080470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099922.3(ALG13):c.2106T>G (p.Ser702Arg)		variant	taxon:9606	20250812	ClinVar		
RGD	10401494	CV205326		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099922.3(ALG13):c.2106T>G (p.Ser702Arg)		variant	taxon:9606	20250812	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:0111040	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:0111042	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:2751	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:630	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:9000590	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:9001276	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:9005077	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:9005369	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:9005603	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:9007661	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:9008510	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401497	CV205345		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003179.3(SYP):c.520G>A (p.Glu174Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401498	CV205243		DOID:4959	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.6724G>C (p.Gly2242Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401499	CV205307		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256012.3(MYH10):c.2815G>T (p.Glu939Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401500	CV205320		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207034.3(EDN3):c.472C>A (p.Arg158Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10401500	CV205320		DOID:9004866	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207034.3(EDN3):c.472C>A (p.Arg158Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401500	CV205320		DOID:9007653	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207034.3(EDN3):c.472C>A (p.Arg158Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401501	CV205275		DOID:0060173	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:34163037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3497T>C (p.Ile1166Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401502	CV205308		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005901.6(SMAD2):c.935G>C (p.Cys312Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:0111715	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:11983	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:13832	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:1588	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:1882	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:8488	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:9001443	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:9003503	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:9005253	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:9005616	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:9006009	PMID:25741868|PMID:27195816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401504	CV205343		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2486A>G (p.Gln829Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401505	CV205259		DOID:630	PMID:24781210|PMID:26865513|PMID:29264391|PMID:34568804|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>T (p.Arg292Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401507	CV205305		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.2128A>T (p.Ser710Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:0070052	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:1059	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:10907	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:1969	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:630	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27598823|PMID:31112317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401509	CV205335		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.5860G>A (p.Gly1954Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:0080109	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:630	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:9000858	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:9002509	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:9004860	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401511	CV205222		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003579.4(RAD54L):c.1033G>T (p.Gly345Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401512	CV205347		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2052_2053del (p.Cys684_Glu685delinsTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401513	CV205298		DOID:14780	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7569+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401513	CV205298		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7569+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401513	CV205298		DOID:9007653	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7569+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401514	CV205312		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001001563.5(TIMM50):c.805G>A (p.Gly269Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401516	CV205314		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386298.1(CIC):c.6209C>T (p.Thr2070Ile)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401517	CV205264		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012330.4(KAT6B):c.4102dup (p.Glu1368fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401518	CV205245		DOID:630	PMID:19215249|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.1078G>A (p.Glu360Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401519	CV205319		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.163A>G (p.Thr55Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401520	CV205348		DOID:630	PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.3196C>T (p.Arg1066Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:0070385	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:0090056	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:0110784	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:8534	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:9001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:9007693	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:9007722	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401522	CV205352		DOID:0080240	PMID:12724313|PMID:21240259|PMID:29769320|PMID:9083067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181672.3(OGT):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401523	CV205236		DOID:630	PMID:25741868|PMID:41415500|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006196.4(PCBP1):c.550C>T (p.Gln184Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401524	CV205297		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35970914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7825C>T (p.Gln2609Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401527	CV205232		DOID:630	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035256.2(POMC):c.20_21ins25		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401528	CV205324		DOID:0060900	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.1019_1025del (p.Gly340fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401528	CV205324		DOID:0110735	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.1019_1025del (p.Gly340fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401528	CV205324		DOID:0110736	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.1019_1025del (p.Gly340fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401528	CV205324		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.1019_1025del (p.Gly340fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401529	CV205287		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1314_1402del (p.Lys438fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401530	CV205233		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022552.5(DNMT3A):c.892G>T (p.Gly298Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401531	CV205246		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004787.4(SLIT2):c.4220A>G (p.Asp1407Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401532	CV205230		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_212482.4(FN1):c.3051G>T (p.Trp1017Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401533	CV205271		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145308.5(LRTOMT):c.614_617dup (p.Ser207fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401535	CV205332		DOID:0050760	PMID:17576681|PMID:23315026|PMID:25809233|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.163+4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		DOID:630	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		DOID:0060475	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401541	CV205327		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004541.4(NDUFA1):c.127T>C (p.Tyr43His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401543	CV205272		DOID:0111456	PMID:24615390|PMID:32249816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130466.4(UBE3B):c.2990G>C (p.Arg997Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401544	CV205251		DOID:674	RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2268+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		DOID:9006962	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39755496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401546	CV205330		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.929T>C (p.Phe310Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401547	CV205256		DOID:9003133	PMID:24648374|PMID:28004029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014112.5(TRPS1):c.2627C>T (p.Ser876Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401549	CV205257		DOID:630	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5167dup (p.Gln1723fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401549	CV205257		DOID:9007653	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5167dup (p.Gln1723fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401550	CV205300		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.5605_5659-47del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401551	CV205261		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003800.2(BICD2):c.1589T>C (p.Phe530Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401552	CV205339		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.3383T>C (p.Leu1128Pro)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401554	CV205269		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.1915G>T (p.Glu639Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401555	CV205268		DOID:630	PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000190.4(HMBS):c.427G>A (p.Val143Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401556	CV205333		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:32176464|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002641.4(PIGA):c.98A>G (p.His33Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401557	CV205260		DOID:0070038	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.2443G>A (p.Gly815Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401557	CV205260		DOID:630	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.2443G>A (p.Gly815Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401558	CV205351		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031206.7(LAS1L):c.1430G>A (p.Ser477Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401559	CV205225		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4940G>A (p.Arg1647His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401559	CV205225		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4940G>A (p.Arg1647His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401559	CV205225		DOID:14777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4940G>A (p.Arg1647His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401559	CV205225		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4940G>A (p.Arg1647His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401560	CV205282		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10033G>A (p.Glu3345Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401561	CV205276		DOID:0050989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401561	CV205276		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401562	CV205274		DOID:10908	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1916C>T (p.Ala639Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401562	CV205274		DOID:9009131	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1916C>T (p.Ala639Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401563	CV205221		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004964.3(HDAC1):c.461A>G (p.Asn154Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401565	CV205346		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2582G>C (p.Ser861Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401566	CV205223		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.1318C>T (p.Gln440Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401567	CV205234		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007046.4(EMILIN1):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401568	CV205229		DOID:630	PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020919.4(ALS2):c.4897C>T (p.Gln1633Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401568	CV205229		DOID:9005843	PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020919.4(ALS2):c.4897C>T (p.Gln1633Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401569	CV205321		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.710A>G (p.Tyr237Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		DOID:0080354	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10401571	CV205267		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.1868del (p.Lys623fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401572	CV205322		DOID:9650	PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>C (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401573	CV205240		DOID:630	PMID:27513193|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002662.5(PLD1):c.2531A>G (p.His844Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401574	CV205315		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006179.5(NTF4):c.521A>G (p.Gln174Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401575	CV205309		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.4(LAMA1):c.7870T>C (p.Tyr2624His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401576	CV205215		DOID:630	PMID:10084540|PMID:28492532|PMID:33825325|PMID:9888385|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.380G>C (p.Cys127Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401577	CV205301		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34046057|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4729C>T (p.Gln1577Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401577	CV205301		DOID:14566	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34046057|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4729C>T (p.Gln1577Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401577	CV205301		DOID:630	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34046057|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4729C>T (p.Gln1577Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401578	CV205302		DOID:5683	PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646019|PMID:29778231|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002878.4(RAD51D):c.47T>C (p.Met16Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401579	CV205248		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.927_940del (p.Thr310fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401582	CV205224		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3637T>G (p.Phe1213Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401583	CV205290		DOID:10488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401583	CV205290		DOID:11162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401583	CV205290		DOID:2256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401583	CV205290		DOID:2340	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401583	CV205290		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401584	CV205279		DOID:0112314	PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:38180561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001846.4(COL4A2):c.4147G>A (p.Gly1383Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401584	CV205279		DOID:630	PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:38180561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001846.4(COL4A2):c.4147G>A (p.Gly1383Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401584	CV205279		DOID:9002676	PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30413629|PMID:38180561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001846.4(COL4A2):c.4147G>A (p.Gly1383Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401585	CV205292		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018206.6(VPS35):c.1463A>G (p.Gln488Arg)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10401586	CV205255		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.1361G>T (p.Gly454Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401587	CV205254		DOID:630	PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.537C>G (p.Asp179Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401589	CV205227		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4013A>C (p.Asn1338Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401590	CV205336		DOID:0111814	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.3356C>T (p.Thr1119Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401591	CV205299		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.5282C>T (p.Ala1761Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401591	CV205299		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.5282C>T (p.Ala1761Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:6420	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:9004665	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:9008086	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:9834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:9840	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:3649	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:9000982	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:9005926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401595	CV205270		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.500G>C (p.Trp167Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401596	CV205296		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077418.3(TMEM231):c.790G>A (p.Glu264Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:0050753	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:0050965	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:0050978	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:0060260	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:1059	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:10907	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:11772	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:13934	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:2846	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:4188	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:543	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:630	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9000123	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9001722	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9002775	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9003935	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9004866	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9005219	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9005603	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9007114	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9007661	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9008086	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9650	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:9840	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:38860480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10401598	CV205318		DOID:630	PMID:12497640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.806C>T (p.Pro269Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401599	CV205285		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000369.5(TSHR):c.1342G>A (p.Val448Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401600	CV205213		DOID:0051085	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014849.5(SV2A):c.1148G>A (p.Arg383Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401601	CV205266		DOID:9008243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066|PMID:39007626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.470T>G (p.Val157Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401602	CV205349		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.6632A>G (p.Asn2211Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:0060610	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:0080072	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:630	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:9000803	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:9000807	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401604	CV205354		DOID:9007967	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000004.12:g.73436164C>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401608	CV205358		DOID:0060822	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401609	CV205359		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:28492532|PMID:35015203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.54-27A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401610	CV205360		DOID:0050760	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.54-27A>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401612	CV205362		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:23850239|PMID:24488655|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.164-7T>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10401613	CV205363		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.272G>C (p.Gly91Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401614	CV205364		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.*6A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401615	CV205365		DOID:0050760	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.164-6T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401616	CV205366		DOID:0050760	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.*13_*104del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401617	CV205367		DOID:0050760	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.54-16_54-8del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401619	CV205369		DOID:0081368	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000008.11:g.(118690580_118696647)_(118950613_118950848)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401620	CV205370		DOID:0081368	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002546.4(TNFRSF11B):c.226A>C (p.Thr76Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401621	CV205371		DOID:0080867	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032485.6(MCM8):c.1954-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401622	CV205372		DOID:0080867	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032485.6(MCM8):c.1470_1471insTA (p.Leu491fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401623	CV205373		DOID:0110096	PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.194C>G (p.Ser65Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401624	CV205374		DOID:0110096	PMID:17576681|PMID:2080096|PMID:25741868|PMID:26166481|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1656G>A (p.Gln552=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401625	CV205375		DOID:0110389	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.398G>C (p.Gly133Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		DOID:0111393	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|PMID:39062705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		DOID:5679	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10401628	CV205378		DOID:0111393	PMID:17033958|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1209G>T (p.Trp403Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403323	CV205751		DOID:9005603	PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.424-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403324	CV205750		DOID:0080132	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10403324	CV205750		DOID:0110245	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10403324	CV205750		DOID:0111414	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10403324	CV205750		DOID:0111415	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10403325	CV205722		DOID:0060556	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:36065636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022089.4(ATP13A2):c.943G>A (p.Gly315Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403327	CV205754		DOID:0110164	PMID:17101916|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1904C>T (p.Ser635Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10403328	CV205727		DOID:0090005	PMID:24088041|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30646882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2357A>G (p.Asn786Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403329	CV205785		DOID:9006333	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002204.4(ITGA3):c.1973C>G (p.Thr658Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:0050974	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:0110521	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:11830	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:1596	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:1826	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:2030	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:630	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:9002775	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:9005603	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:9008023	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:9834	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403332	CV205781		DOID:0050450	PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28700713|PMID:31398183|PMID:36806220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126108.2(SLC12A3):c.815T>C (p.Leu272Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		DOID:13359	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		DOID:2965	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		DOID:9003760	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		DOID:9005532	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		DOID:9006065	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403334	CV205748		DOID:13359	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9637A>G (p.Arg3213Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403334	CV205748		DOID:9003723	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9637A>G (p.Arg3213Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:0111567	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:9001350	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:9005881	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:9074	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403336	CV205772		DOID:0112232	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1224C>A (p.Tyr408Ter)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:0050572	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:0110360	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:0110838	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:10584	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:8501	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		DOID:0110838	PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36003347|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403339	CV205776		DOID:0060265	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31527692|PMID:38554151|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.356A>G (p.His119Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403340	CV205777		DOID:0060265	PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:31527692|PMID:32579787|PMID:34169149|PMID:38806131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.961C>T (p.Arg321Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10403341	CV205770		DOID:0111186	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.751A>G (p.Ile251Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		DOID:0110768	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		DOID:2476	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		DOID:607	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403343	CV206592		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.11765G>A (p.Arg3922Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403344	CV206597		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.12711C>G (p.Asp4237Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403345	CV206598		DOID:9006534	PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.14195A>C (p.Lys4732Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403345	CV206598		DOID:9007536	PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.14195A>C (p.Lys4732Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10403346	CV206600		DOID:9007536	PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.15487G>A (p.Val5163Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403348	CV206595		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.12226A>G (p.Ile4076Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403349	CV206602		DOID:9003536	PMID:23910461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.2042G>C (p.Gly681Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403350	CV206601		DOID:9003536	PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.1466A>T (p.Tyr489Phe)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10403354	CV208821		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.942G>A (p.Leu314=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403355	CV208555		DOID:0081179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.2342G>C (p.Gly781Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403360	CV206995		DOID:0051068	PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9768693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000939.4(POMC):c.641A>G (p.Glu214Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403364	CV206862		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4857C>T (p.Gly1619=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10403364	CV206862		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4857C>T (p.Gly1619=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403368	CV207042		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1908T>C (p.Ile636=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403370	CV208359		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1580G>A (p.Arg527His)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		DOID:0081098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403376	CV207152		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.201G>T (p.Thr67=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403376	CV207152		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.201G>T (p.Thr67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:0060243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:0110803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:9005717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403380	CV206702		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003051.4(SLC16A1):c.1063G>A (p.Gly355Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403384	CV207371		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4165A>G (p.Met1389Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403386	CV206841		DOID:0110716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.816C>T (p.Cys272=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403389	CV207451		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1483A>G (p.Ile495Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10403389	CV207451		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1483A>G (p.Ile495Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403389	CV207451		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1483A>G (p.Ile495Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10403396	CV208731		DOID:0060609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.442_519del (p.Val148_Thr173del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403398	CV206807		DOID:0080413	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365999.1(SZT2):c.6380A>T (p.Tyr2127Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403399	CV206856		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.267T>C (p.Asp89=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403399	CV206856		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.267T>C (p.Asp89=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403400	CV207681		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10403400	CV207681		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403403	CV207747		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.11825A>G (p.Lys3942Arg)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		DOID:0050946	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403406	CV208505		DOID:1925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.120C>T (p.His40=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403407	CV207310		DOID:9007412	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173560.4(RFX6):c.2039C>A (p.Thr680Lys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		DOID:0070215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		DOID:13317	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		DOID:9001715	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403412	CV208077		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11016G>A (p.Ser3672=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403412	CV208077		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11016G>A (p.Ser3672=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10403412	CV208077		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11016G>A (p.Ser3672=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:0070215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:0070220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:9001751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:9007692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403420	CV206754		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.933C>G (p.Ser311Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403423	CV208699		DOID:9002205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.4332G>A (p.Ala1444=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403430	CV208654		DOID:0070041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012156.2(EPB41L1):c.1643A>G (p.Lys548Arg)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403432	CV209357		DOID:0112318	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.606C>A (p.Tyr202Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403433	CV206688		DOID:0061203	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.327C>T (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403433	CV206688		DOID:0061207	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.327C>T (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10403433	CV206688		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.327C>T (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403434	CV206855		DOID:0080513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181741.4(ORC4):c.353T>C (p.Leu118Ser)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403442	CV207654		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30182418|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403442	CV207654		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30182418|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403442	CV207654		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30182418|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403443	CV207773		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.3105C>G (p.Pro1035=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403449	CV209045		DOID:0060807	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2019T>G (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10403449	CV209045		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2019T>G (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403450	CV207971		DOID:0112232	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1248T>C (p.Gly416=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403451	CV206802		DOID:0061005	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005373.3(MPL):c.210G>A (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10403451	CV206802		DOID:0090118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005373.3(MPL):c.210G>A (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403451	CV206802		DOID:2224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005373.3(MPL):c.210G>A (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403453	CV207139		DOID:10632	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.873C>G (p.Tyr291Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403463	CV207386		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6171C>T (p.Ile2057=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403467	CV207493		DOID:0070284	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145306.2(CDK6):c.949A>T (p.Ser317Cys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403471	CV206898		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.5209C>T (p.Leu1737Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403473	CV208999		DOID:3783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.213A>G (p.Leu71=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		DOID:0110670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		DOID:0110679	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10403479	CV208764		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.7104T>C (p.Pro2368=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403481	CV209165		DOID:12849	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181303.2(NLGN3):c.435C>T (p.Asn145=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403482	CV207975		DOID:0112232	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.273A>G (p.Gln91=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403484	CV206967		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32343762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3345C>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403484	CV206967		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32343762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3345C>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403484	CV206967		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32343762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3345C>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403484	CV206967		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32343762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3345C>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403484	CV206967		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32343762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3345C>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403484	CV206967		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32343762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3345C>G (p.Ala1115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403488	CV207723		DOID:0060266	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016042.4(EXOSC3):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403500	CV206692		DOID:0110657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198576.4(AGRN):c.1993G>A (p.Glu665Lys)		variant	taxon:9606	20250805	ClinVar		
RGD	10403501	CV207361		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2205A>T (p.Glu735Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403501	CV207361		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2205A>T (p.Glu735Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403502	CV209161		DOID:0050387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4488C>T (p.Arg1496=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403502	CV209161		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4488C>T (p.Arg1496=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403502	CV209161		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4488C>T (p.Arg1496=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403506	CV207090		DOID:0111331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.13T>C (p.Ser5Pro)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10403510	CV208500		DOID:9003499	PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017757.3(ZNF407):c.6301G>A (p.Gly2101Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403518	CV207890		DOID:0070047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018026.4(PACS1):c.104A>C (p.Gln35Pro)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403521	CV206886		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1410C>T (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403530	CV207504		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1995G>A (p.Ser665=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403535	CV206728		DOID:0112348	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022089.4(ATP13A2):c.2859G>A (p.Thr953=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403541	CV206796		DOID:9970	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021969.3(NR0B2):c.532G>A (p.Asp178Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403544	CV208353		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403557	CV207707		DOID:0070556	PMID:16199547|PMID:18043714|PMID:18326629|PMID:22532556|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.83-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403559	CV207692		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3028G>A (p.Val1010Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403559	CV207692		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3028G>A (p.Val1010Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38988293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38988293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38988293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38988293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403565	CV207865		DOID:0060757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3817C>A (p.Arg1273=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403565	CV207865		DOID:0090015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3817C>A (p.Arg1273=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10403565	CV207865		DOID:0110674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3817C>A (p.Arg1273=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403568	CV208770		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.7833C>T (p.Ser2611=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403570	CV208144		DOID:0060265	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.1150A>G (p.Ile384Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403570	CV208144		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.1150A>G (p.Ile384Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403573	CV206940		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.3626T>C (p.Met1209Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403574	CV207657		DOID:9006992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1191C>T (p.Ile397=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403577	CV208444		DOID:0070113	PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3561G>T (p.Ala1187=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403579	CV208055		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2719-6C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403579	CV208055		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2719-6C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10403579	CV208055		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2719-6C>T		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10403579	CV208055		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2719-6C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403579	CV208055		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.2719-6C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403581	CV207092		DOID:9004307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.802_1142+267del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403589	CV208450		DOID:0080893	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030632.3(ASXL3):c.2342C>T (p.Pro781Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10403592	CV207640		DOID:0070683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378778.1(MPDZ):c.2914C>T (p.Pro972Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403598	CV207758		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.7469C>T (p.Pro2490Leu)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403598	CV207758		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.7469C>T (p.Pro2490Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403599	CV208799		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.3105C>T (p.Thr1035=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403602	CV208447		DOID:0080893	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030632.3(ASXL3):c.1654C>T (p.His552Tyr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403603	CV209146		DOID:0080311	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002547.3(OPHN1):c.702+8T>C		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10403605	CV206824		DOID:0070278	PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.3581C>T (p.Pro1194Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403610	CV208058		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5298G>T (p.Leu1766=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403610	CV208058		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5298G>T (p.Leu1766=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10403610	CV208058		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5298G>T (p.Leu1766=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10403610	CV208058		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5298G>T (p.Leu1766=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403610	CV208058		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5298G>T (p.Leu1766=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403612	CV208756		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.6080A>G (p.Gln2027Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403615	CV208462		DOID:9970	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005912.3(MC4R):c.972C>T (p.Gly324=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403617	CV208123		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403617	CV208123		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403617	CV208123		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403624	CV208007		DOID:0080913	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000123.4(ERCC5):c.2842T>C (p.Phe948Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403624	CV208007		DOID:0110849	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000123.4(ERCC5):c.2842T>C (p.Phe948Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403626	CV207408		DOID:0070035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2324G>A (p.Arg775Gln)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10403633	CV207548		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004056.6(CA8):c.795C>A (p.Gly265=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403633	CV207548		DOID:6171	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004056.6(CA8):c.795C>A (p.Gly265=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403633	CV207548		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004056.6(CA8):c.795C>A (p.Gly265=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403634	CV208198		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33589474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2318T>G (p.Val773Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403634	CV208198		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33589474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2318T>G (p.Val773Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403634	CV208198		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33589474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2318T>G (p.Val773Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403634	CV208198		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33589474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2318T>G (p.Val773Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403634	CV208198		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33589474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2318T>G (p.Val773Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403638	CV206941		DOID:0061090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024782.3(NHEJ1):c.258C>T (p.Asp86=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403640	CV209003		DOID:12849	PMID:20844286|PMID:21114665|PMID:23871722|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403641	CV207893		DOID:0070047	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018026.4(PACS1):c.2139C>T (p.Tyr713=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403643	CV208489		DOID:9003499	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017757.3(ZNF407):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10403644	CV208652		DOID:0070041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012156.2(EPB41L1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403646	CV208744		DOID:0060609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.3571C>T (p.Leu1191=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403647	CV208296		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006565.4(CTCF):c.1887C>T (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		DOID:1115	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		DOID:684	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		DOID:9002205	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403650	CV206943		DOID:0050659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.187T>C (p.Tyr63His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403663	CV207719		DOID:0050997	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403663	CV207719		DOID:0070556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403663	CV207719		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403668	CV207102		DOID:0081177	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003619.4(PRSS12):c.523G>A (p.Gly175Ser)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403676	CV207967		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.1490C>T (p.Pro497Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10403677	CV208299		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006565.4(CTCF):c.2139C>T (p.Asn713=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403678	CV209047		DOID:0060807	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1125C>T (p.Phe375=)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10403678	CV209047		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1125C>T (p.Phe375=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403678	CV209047		DOID:9001153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1125C>T (p.Phe375=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10403680	CV208730		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.321G>T (p.Lys107Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403681	CV208128		DOID:10587	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403682	CV208238		DOID:0060475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.1091A>G (p.Asn364Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403682	CV208238		DOID:0081325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.1091A>G (p.Asn364Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403682	CV208238		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.1091A>G (p.Asn364Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403683	CV209009		DOID:1826	PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1561G>A (p.Ala521Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403684	CV208987		DOID:0060599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.4051G>A (p.Asp1351Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403687	CV206882		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5397T>C (p.Tyr1799=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403687	CV206882		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5397T>C (p.Tyr1799=)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10403687	CV206882		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5397T>C (p.Tyr1799=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403689	CV207510		DOID:0081098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3012C>T (p.Asn1004=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403690	CV206970		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2898C>G (p.Pro966=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403690	CV206970		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2898C>G (p.Pro966=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403690	CV206970		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2898C>G (p.Pro966=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403690	CV206970		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2898C>G (p.Pro966=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403690	CV206970		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2898C>G (p.Pro966=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403690	CV206970		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2898C>G (p.Pro966=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403691	CV209341		DOID:9002134	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014801.4(PCNX2):c.3526C>T (p.His1176Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403693	CV206770		DOID:0110852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.569-11del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403695	CV208571		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.1359C>T (p.Asn453=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403697	CV208762		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.6822G>A (p.Pro2274=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403699	CV206905		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.39C>T (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403703	CV207794		DOID:0060794	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.927C>T (p.Asp309=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403703	CV207794		DOID:0081333	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.927C>T (p.Asp309=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10403705	CV207924		DOID:0111262	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004268.5(MED17):c.690C>T (p.Leu230=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10403710	CV208739		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.2833C>T (p.Arg945Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403711	CV207434		DOID:0110802	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|PMID:35322241|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403711	CV207434		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|PMID:35322241|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403711	CV207434		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|PMID:35322241|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403715	CV207565		DOID:0070285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.664T>C (p.Cys222Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403715	CV207565		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.664T>C (p.Cys222Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403717	CV206827		DOID:0080512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004153.4(ORC1):c.1318T>C (p.Ser440Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403718	CV207364		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2379T>C (p.His793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403722	CV207440		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.7538C>G (p.Ser2513Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10403726	CV208759		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.6277G>A (p.Asp2093Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403727	CV208553		DOID:0081179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403730	CV206842		DOID:0110716	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403730	CV206842		DOID:13938	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403734	CV207370		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.3681C>T (p.Tyr1227=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403735	CV206690		DOID:0110657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198576.4(AGRN):c.67G>C (p.Val23Leu)		variant	taxon:9606	20250805	ClinVar		
RGD	10403737	CV207367		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.3195G>A (p.Pro1065=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403737	CV207367		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.3195G>A (p.Pro1065=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403744	CV207328		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24815G>A (p.Arg8272Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403744	CV207328		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24815G>A (p.Arg8272Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403745	CV207541		DOID:0110771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007175.8(ERLIN2):c.740-5C>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403752	CV208388		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1003-30_1032del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403752	CV208388		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1003-30_1032del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403754	CV208655		DOID:0080421	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012156.2(EPB41L1):c.1661C>A (p.Ala554Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10403757	CV208067		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7758C>T (p.Ala2586=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403757	CV208067		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7758C>T (p.Ala2586=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403758	CV207752		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.8573C>T (p.Ser2858Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403758	CV207752		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.8573C>T (p.Ser2858Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:0111599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:0111600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:0111604	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:0111605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:4467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403760	CV208344		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.4910C>T (p.Ala1637Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403762	CV206980		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.609-8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403762	CV206980		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.609-8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403762	CV206980		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.609-8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403762	CV206980		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.609-8C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403763	CV208465		DOID:9003865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.5883G>A (p.Leu1961=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403765	CV207653		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3157-8C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10403765	CV207653		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3157-8C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403773	CV207007		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1749C>T (p.Asp583=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403780	CV207655		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3641G>A (p.Arg1214Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403780	CV207655		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3641G>A (p.Arg1214Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403780	CV207655		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3641G>A (p.Arg1214Gln)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10403780	CV207655		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3641G>A (p.Arg1214Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403783	CV206858		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1141T>C (p.Phe381Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10403783	CV206858		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1141T>C (p.Phe381Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10403794	CV208317		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.5661A>G (p.Gln1887=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403794	CV208317		DOID:14780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.5661A>G (p.Gln1887=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403794	CV208317		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.5661A>G (p.Gln1887=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403794	CV208317		DOID:234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.5661A>G (p.Gln1887=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403794	CV208317		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.5661A>G (p.Gln1887=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403795	CV208471		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.1330G>A (p.Gly444Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403795	CV208471		DOID:9003865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.1330G>A (p.Gly444Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403799	CV207982		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.791-7C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403802	CV207598		DOID:0110670	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:30429133|PMID:31920924|PMID:37091828|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403802	CV207598		DOID:0110679	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:30429133|PMID:31920924|PMID:37091828|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403802	CV207598		DOID:0111377	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:30429133|PMID:31920924|PMID:37091828|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403805	CV208558		DOID:0081179	PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.2764C>T (p.Arg922Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403805	CV208558		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.2764C>T (p.Arg922Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403808	CV208083		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13440C>T (p.Ser4480=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403808	CV208083		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13440C>T (p.Ser4480=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10403808	CV208083		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13440C>T (p.Ser4480=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10403808	CV208083		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13440C>T (p.Ser4480=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403808	CV208083		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13440C>T (p.Ser4480=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403809	CV207002		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4248G>A (p.Pro1416=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403812	CV206808		DOID:0080413	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365999.1(SZT2):c.8916+8G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403813	CV207675		DOID:0070038	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.357G>A (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403815	CV207680		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.159G>T (p.Glu53Asp)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10403815	CV207680		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.159G>T (p.Glu53Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403817	CV208765		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.7259C>T (p.Pro2420Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403818	CV207627		DOID:9003313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.4160C>T (p.Ala1387Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10403819	CV206966		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3468C>T (p.Ile1156=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403819	CV206966		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3468C>T (p.Ile1156=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403819	CV206966		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3468C>T (p.Ile1156=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403819	CV206966		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3468C>T (p.Ile1156=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403820	CV207519		DOID:0081098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403820	CV207519		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403820	CV207519		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403821	CV208207		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403825	CV207075		DOID:0111231	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032806.6(POMGNT2):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10403826	CV208016		DOID:0050946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|PMID:35328054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403826	CV208016		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|PMID:35328054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403826	CV208016		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|PMID:35328054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403830	CV207130		DOID:0070282	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025009.5(CEP135):c.2767G>A (p.Glu923Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403832	CV207642		DOID:0070683	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378778.1(MPDZ):c.2580A>G (p.Leu860=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403834	CV207313		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.3279C>T (p.Cys1093=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		DOID:0060807	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		DOID:480	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		DOID:9000441	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		DOID:9000459	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		DOID:9002775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		DOID:9003507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403837	CV209042		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2392C>T (p.Gln798Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403838	CV206721		DOID:0070048	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020699.4(GATAD2B):c.1229C>G (p.Ala410Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10403844	CV208021		DOID:0050946	PMID:23280630|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31636600|PMID:31681433|PMID:34085946|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:35328054|PMID:35385219|PMID:36233161|PMID:37926714|PMID:38534332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3427C>A (p.Gln1143Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10403850	CV207004		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3616A>G (p.Ile1206Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403855	CV207043		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1993-8C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403860	CV208304		DOID:0080060	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016373.4(WWOX):c.885G>A (p.Arg295=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403860	CV208304		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016373.4(WWOX):c.885G>A (p.Arg295=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403862	CV208514		DOID:1925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.1791T>G (p.Pro597=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403864	CV207645		DOID:0070683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378778.1(MPDZ):c.1197A>G (p.Lys399=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403866	CV207448		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4484C>T (p.Thr1495Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403866	CV207448		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4484C>T (p.Thr1495Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403866	CV207448		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4484C>T (p.Thr1495Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0061280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:0050946	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:12849	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:2476	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:607	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:9000064	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:9000727	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:9001733	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:9002775	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:9003539	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:9005077	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		DOID:9007736	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403875	CV208989		DOID:0080467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1002T>C (p.Ala334=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403879	CV208995		DOID:3783	PMID:11180593|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.2168G>A (p.Arg723His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403882	CV208665		DOID:0070294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022095.4(ZNF335):c.3843A>G (p.Pro1281=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403883	CV206727		DOID:0060484	PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:23924083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38374498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.76C>T (p.Arg26Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403883	CV206727		DOID:0060744	PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:23924083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38374498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.76C>T (p.Arg26Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403883	CV206727		DOID:0110498	PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:23924083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38374498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.76C>T (p.Arg26Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403883	CV206727		DOID:630	PMID:19289823|PMID:20651251|PMID:20678478|PMID:20807765|PMID:21088294|PMID:23924083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38374498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.76C>T (p.Arg26Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403884	CV206860		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2789A>C (p.Gln930Pro)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10403884	CV206860		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2789A>C (p.Gln930Pro)		variant	taxon:9606	20190827	ClinVar		
RGD	10403885	CV207117		DOID:0060270	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016955.4(SEPSECS):c.115-18dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10403888	CV207409		DOID:0070035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.2583G>A (p.Ser861=)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10403899	CV208816		DOID:0080105	PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020461.4(TUBGCP6):c.895C>T (p.Arg299Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403901	CV207387		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6258C>G (p.Ala2086=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403908	CV208684		DOID:9002205	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.1512G>A (p.Thr504=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403913	CV207468		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2340A>G (p.Ser780=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403913	CV207468		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2340A>G (p.Ser780=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403916	CV208530		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.3975C>T (p.Arg1325=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403917	CV208046		DOID:893	PMID:17680703|PMID:18203200|PMID:20517649|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27592149|PMID:28492532|PMID:35220961|PMID:36096368|PMID:38847512|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3505A>G (p.Met1169Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403920	CV206837		DOID:0112131	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005263.5(GFI1):c.465C>T (p.Cys155=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403921	CV206868		DOID:0110928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3774+1G>A		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10403924	CV208360		DOID:0060768	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1665C>G (p.Thr555=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403927	CV208916		DOID:0111822	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015922.3(NSDHL):c.750G>A (p.Ala250=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403928	CV207556		DOID:0050834	PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2835+8T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403928	CV207556		DOID:630	PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2835+8T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403928	CV207556		DOID:9004226	PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2835+8T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403931	CV206963		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4604C>T (p.Ala1535Val)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10403931	CV206963		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4604C>T (p.Ala1535Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403931	CV206963		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4604C>T (p.Ala1535Val)		variant	taxon:9606	20240723	ClinVar		
RGD	10403931	CV206963		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4604C>T (p.Ala1535Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403931	CV206963		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4604C>T (p.Ala1535Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403933	CV207389		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6963G>A (p.Ala2321=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403933	CV207389		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6963G>A (p.Ala2321=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403935	CV207151		DOID:0070519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.998C>T (p.Ala333Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403935	CV207151		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.998C>T (p.Ala333Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403936	CV208630		DOID:0050470	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2736G>A (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403936	CV208630		DOID:0070215	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2736G>A (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403936	CV208630		DOID:0070220	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2736G>A (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403936	CV208630		DOID:9001751	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2736G>A (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403936	CV208630		DOID:9001863	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2736G>A (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403936	CV208630		DOID:9007692	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2736G>A (p.Arg912=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403940	CV206894		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.8892G>A (p.Arg2964=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403943	CV207567		DOID:0070285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.1186C>A (p.His396Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403947	CV206798		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403947	CV206798		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10403947	CV206798		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403947	CV206798		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403947	CV206798		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403947	CV206798		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10403947	CV206798		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1395C>T (p.Ser465=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403954	CV207616		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3042T>G (p.Gly1014=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403954	CV207616		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3042T>G (p.Gly1014=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403958	CV207496		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001715.3(BLK):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10403961	CV207714		DOID:0050997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.954C>T (p.Cys318=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403961	CV207714		DOID:0070556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.954C>T (p.Cys318=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403965	CV208548		DOID:0081179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403965	CV208548		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403965	CV208548		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403968	CV207044		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.3432C>T (p.Ile1144=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403970	CV206953		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7359G>A (p.Glu2453=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403970	CV206953		DOID:0061198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7359G>A (p.Glu2453=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403971	CV208754		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.5940C>T (p.Gly1980=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403976	CV207894		DOID:0070047	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018026.4(PACS1):c.2776+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403979	CV209162		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.5418G>A (p.Pro1806=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403979	CV209162		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.5418G>A (p.Pro1806=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10403985	CV207065		DOID:0081178	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016302.4(CRBN):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403988	CV208504		DOID:0110197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10403988	CV208504		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403988	CV208504		DOID:9008014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10403994	CV206945		DOID:0111594	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004826.4(ECEL1):c.1656G>A (p.Lys552=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403995	CV207086		DOID:0111331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1413A>G (p.Ala471=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404001	CV207162		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3690A>G (p.Gly1230=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404001	CV207162		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3690A>G (p.Gly1230=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404001	CV207162		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3690A>G (p.Gly1230=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404002	CV207455		DOID:0060902	PMID:24385848|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1075G>A (p.Val359Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404005	CV208578		DOID:0070293	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404005	CV208578		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10404005	CV208578		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404007	CV209355		DOID:0110471	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153700.2(STRC):c.4351C>T (p.Arg1451Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404013	CV208448		DOID:0080893	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030632.3(ASXL3):c.1707C>T (p.Thr569=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10404014	CV207802		DOID:0060349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.1879G>T (p.Val627Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404015	CV207808		DOID:0060539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.2052C>T (p.Ala684=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404015	CV207808		DOID:3753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.2052C>T (p.Ala684=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10404019	CV207837		DOID:0050524	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.567C>T (p.Ile189=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404019	CV207837		DOID:630	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.567C>T (p.Ile189=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404029	CV206960		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4875G>A (p.Pro1625=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404029	CV206960		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4875G>A (p.Pro1625=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404029	CV206960		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4875G>A (p.Pro1625=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404029	CV206960		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4875G>A (p.Pro1625=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404029	CV206960		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4875G>A (p.Pro1625=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404033	CV207360		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2187C>T (p.Pro729=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404040	CV207379		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.5384A>G (p.Asn1795Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404041	CV207284		DOID:0060540	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2613C>T (p.His871=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404041	CV207284		DOID:2935	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2613C>T (p.His871=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404047	CV208062		DOID:10595	PMID:24136616|PMID:25741868|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7203A>C (p.Lys2401Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404048	CV209349		DOID:9001715	PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31209396|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.676T>C (p.Tyr226His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		DOID:0110722	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		DOID:0110764	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		DOID:14503	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		DOID:630	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		DOID:9002563	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404049	CV207106		DOID:9004866	PMID:17564970|PMID:25741868|PMID:39108195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.935T>C (p.Ile312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404050	CV206935		DOID:0080804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2066G>A (p.Arg689His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404050	CV206935		DOID:0110090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2066G>A (p.Arg689His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404051	CV208740		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.2865C>T (p.Ala955=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404058	CV208013		DOID:0060021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206937.2(LIG4):c.513T>C (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10404058	CV208013		DOID:0090012	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206937.2(LIG4):c.513T>C (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10404062	CV207512		DOID:0081098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.2882C>T (p.Ala961Val)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10404069	CV207656		DOID:9006992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1732G>A (p.Gly578Arg)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10404072	CV208819		DOID:630	PMID:17173049|PMID:17999366|PMID:18414213|PMID:18615476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.5185C>A (p.Pro1729Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404077	CV208881		DOID:0112055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004840.3(ARHGEF6):c.169T>C (p.Cys57Arg)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10404078	CV209099		DOID:0060809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004187.5(KDM5C):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404082	CV208329		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404082	CV208329		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404085	CV206890		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.13610A>C (p.Gln4537Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404089	CV208611		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.699G>A (p.Val233=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		DOID:0050524	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		DOID:0060334	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		DOID:0070216	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		DOID:0111099	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		DOID:0111100	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		DOID:9002261	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		DOID:9352	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404097	CV207966		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2533C>T (p.Arg845Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10404099	CV207868		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1005+4G>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404099	CV207868		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1005+4G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404102	CV208667		DOID:0070294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022095.4(ZNF335):c.3445A>G (p.Ile1149Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404111	CV208620		DOID:9008334	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016553.5(NUP62):c.192C>T (p.Thr64=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404112	CV209154		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1695T>A (p.Ile565=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404112	CV209154		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1695T>A (p.Ile565=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404113	CV208994		DOID:3649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.984T>C (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10404115	CV206976		DOID:0070039	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.883-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404115	CV206976		DOID:0070147	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.883-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404115	CV206976		DOID:0070647	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.883-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404115	CV206976		DOID:0110781	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.883-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404115	CV206976		DOID:607	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.883-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404116	CV208996		DOID:0112019	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1989C>T (p.Asp663=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404116	CV208996		DOID:3783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1989C>T (p.Asp663=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404116	CV208996		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1989C>T (p.Asp663=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404117	CV208196		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2390A>G (p.His797Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0061280	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404122	CV207572		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1888T>C (p.Ser630Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404122	CV207572		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1888T>C (p.Ser630Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404123	CV206872		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.960T>C (p.Ile320=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404123	CV206872		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.960T>C (p.Ile320=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10404123	CV206872		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.960T>C (p.Ile320=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404123	CV206872		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.960T>C (p.Ile320=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404124	CV208076		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10548C>T (p.Tyr3516=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404124	CV208076		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10548C>T (p.Tyr3516=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404126	CV208701		DOID:9002205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.4812G>A (p.Lys1604=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404131	CV207012		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3477G>A (p.Thr1159=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404134	CV208745		DOID:0060609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.3710A>G (p.His1237Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10404135	CV208274		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.1331-4A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10404139	CV207550		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.694C>A (p.Pro232Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404142	CV208065		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7458G>T (p.Leu2486=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404142	CV208065		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7458G>T (p.Leu2486=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10404142	CV208065		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7458G>T (p.Leu2486=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10404142	CV208065		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7458G>T (p.Leu2486=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404142	CV208065		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7458G>T (p.Leu2486=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404144	CV207507		DOID:0081098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3175G>A (p.Ala1059Thr)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10404148	CV208766		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.7332C>T (p.Thr2444=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404150	CV208235		DOID:2717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.4077-59_4077-57dup		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10404151	CV208358		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1524G>A (p.Thr508=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404155	CV207749		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.10055A>G (p.Glu3352Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404161	CV206821		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1285-6C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10404162	CV208236		DOID:0060475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.225C>G (p.Ser75=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404162	CV208236		DOID:0081325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.225C>G (p.Ser75=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10404169	CV206806		DOID:0080413	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365999.1(SZT2):c.5772G>T (p.Leu1924=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404170	CV206899		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:28539120|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.4351G>T (p.Val1451Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10404172	CV206969		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2958G>C (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404172	CV206969		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2958G>C (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404172	CV206969		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2958G>C (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404172	CV206969		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2958G>C (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404172	CV206969		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2958G>C (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404172	CV206969		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2958G>C (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404174	CV208809		DOID:0080105	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020461.4(TUBGCP6):c.2356C>T (p.Arg786Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404175	CV208763		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.6933C>T (p.Val2311=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404177	CV207309		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173560.4(RFX6):c.1829T>C (p.Leu610Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10404187	CV207789		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015634.4(KIFBP):c.1326A>G (p.Arg442=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404187	CV207789		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015634.4(KIFBP):c.1326A>G (p.Arg442=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404189	CV206835		DOID:0080555	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013339.4(ALG6):c.1314T>C (p.Ile438=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404195	CV208159		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404196	CV208925		DOID:0050800	PMID:15154114|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1768-3C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404197	CV208713		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10404197	CV208713		DOID:9003178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404197	CV208713		DOID:9119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10404198	CV207683		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39013458|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.905A>G (p.Lys302Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		DOID:0111331	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404204	CV207546		DOID:0110806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015214.3(DDHD2):c.1127A>G (p.Asp376Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404204	CV207546		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015214.3(DDHD2):c.1127A>G (p.Asp376Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404207	CV207771		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.4029G>A (p.Glu1343=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404208	CV206901		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.3110G>A (p.Arg1037Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404210	CV206787		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206926.2(SELENON):c.990+6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404210	CV206787		DOID:0110633	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206926.2(SELENON):c.990+6C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		DOID:0111449	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31980526|PMID:34167170|PMID:34426522|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		DOID:234	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31980526|PMID:34167170|PMID:34426522|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		DOID:630	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31980526|PMID:34167170|PMID:34426522|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		DOID:891	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31980526|PMID:34167170|PMID:34426522|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		DOID:9005154	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31980526|PMID:34167170|PMID:34426522|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404217	CV207983		DOID:0111270	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032386.2(SUOX):c.1358G>A (p.Gly453Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404218	CV206949		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1371+7G>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404218	CV206949		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1371+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404222	CV207145		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2424C>T (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10404222	CV207145		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2424C>T (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10404223	CV207926		DOID:0111262	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004268.5(MED17):c.1500G>A (p.Glu500=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404226	CV208772		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.8646G>C (p.Leu2882Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404231	CV208057		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4515G>A (p.Ser1505=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10404239	CV207768		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.4465C>T (p.Pro1489Ser)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10404240	CV209131		DOID:0060811	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.147C>T (p.Cys49=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404241	CV207358		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.1841T>C (p.Met614Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404246	CV206867		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.4664G>A (p.Arg1555Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10404251	CV208097		DOID:0080872	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.5190G>A (p.Gln1730=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10404251	CV208097		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.5190G>A (p.Gln1730=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404255	CV208769		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.7459C>G (p.Leu2487Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404256	CV207515		DOID:0081098	PMID:25741868|PMID:28440294|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1898C>T (p.Ala633Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10404258	CV206937		DOID:0080804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10404258	CV206937		DOID:0110090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10404261	CV206962		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4638C>T (p.Asn1546=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404261	CV206962		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4638C>T (p.Asn1546=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404261	CV206962		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4638C>T (p.Asn1546=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404261	CV206962		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4638C>T (p.Asn1546=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10404261	CV206962		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4638C>T (p.Asn1546=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404261	CV206962		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.4638C>T (p.Asn1546=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404262	CV208629		DOID:0050470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2838C>G (p.Asp946Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404262	CV208629		DOID:0070215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2838C>G (p.Asp946Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404262	CV208629		DOID:0070220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2838C>G (p.Asp946Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404262	CV208629		DOID:9001751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2838C>G (p.Asp946Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404262	CV208629		DOID:9001863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2838C>G (p.Asp946Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404262	CV208629		DOID:9007692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2838C>G (p.Asp946Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10404262	CV208629		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2838C>G (p.Asp946Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404263	CV207263		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8790C>T (p.Ser2930=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404265	CV208247		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017668.3(NDE1):c.723G>T (p.Gly241=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404269	CV208436		DOID:9008107	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002894.3(RBBP8):c.109+6A>G		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10404270	CV208418		DOID:0060264	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1167G>C (p.Gln389His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404270	CV208418		DOID:0060266	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1167G>C (p.Gln389His)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10404270	CV208418		DOID:0060273	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1167G>C (p.Gln389His)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404270	CV208418		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1167G>C (p.Gln389His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		DOID:0050777	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		DOID:0050778	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		DOID:0070115	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		DOID:0070118	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		DOID:0110980	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		DOID:0111112	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		DOID:12712	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404275	CV207686		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.1950C>T (p.Thr650=)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10404275	CV207686		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.1950C>T (p.Thr650=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404280	CV206938		DOID:0110983	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044385.3(TMEM237):c.1065C>G (p.Leu355=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404288	CV207490		DOID:0050462	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395413.1(POR):c.562G>C (p.Val188Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404291	CV208496		DOID:9003499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017757.3(ZNF407):c.6007G>A (p.Glu2003Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404292	CV208331		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2636A>G (p.Lys879Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404292	CV208331		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2636A>G (p.Lys879Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404294	CV209058		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10404294	CV209058		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.506G>A (p.Arg169Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10404301	CV207679		DOID:0070038	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.2499C>T (p.Ile833=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10404301	CV207679		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.2499C>T (p.Ile833=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404302	CV206729		DOID:0112348	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022089.4(ATP13A2):c.1352G>A (p.Arg451Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10404307	CV209133		DOID:0060812	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015107.3(PHF8):c.2131G>A (p.Glu711Lys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404310	CV208531		DOID:0060997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.4152G>A (p.Thr1384=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404310	CV208531		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.4152G>A (p.Thr1384=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10404310	CV208531		DOID:1925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.4152G>A (p.Thr1384=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404310	CV208531		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.4152G>A (p.Thr1384=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404313	CV208463		DOID:9970	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005912.3(MC4R):c.206T>G (p.Ile69Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404317	CV207048		DOID:0070006	PMID:16199547|PMID:21983783|PMID:23936128|PMID:25741868|PMID:26158450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353108.3(CEP63):c.1068-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404320	CV207003		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4167C>G (p.Pro1389=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404320	CV207003		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4167C>G (p.Pro1389=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404321	CV207619		DOID:9003313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.517C>T (p.Arg173Trp)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404326	CV207390		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.7023C>T (p.His2341=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404326	CV207390		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.7023C>T (p.His2341=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404329	CV206797		DOID:0112129	PMID:23604229|PMID:23656643|PMID:23896413|PMID:24627528|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28302714|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000760.4(CSF3R):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404334	CV208393		DOID:0080516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001254.4(CDC6):c.640C>T (p.Arg214Trp)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404340	CV208070		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8502A>G (p.Gln2834=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404340	CV208070		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8502A>G (p.Gln2834=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404347	CV208449		DOID:0080893	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030632.3(ASXL3):c.1925C>T (p.Pro642Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10404349	CV208363		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.3030C>A (p.Ala1010=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404349	CV208363		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.3030C>A (p.Ala1010=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404355	CV207095		DOID:0070215	PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.456G>T (p.Gln152His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404355	CV207095		DOID:9001715	PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.456G>T (p.Gln152His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404355	CV207095		DOID:9351	PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.456G>T (p.Gln152His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404356	CV209183		DOID:0112044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008537.3(NEXMIF):c.4509T>C (p.Pro1503=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404364	CV208454		DOID:9004175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016097.5(IER3IP1):c.170G>A (p.Arg57Gln)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404365	CV206758		DOID:0110717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.3924G>C (p.Thr1308=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404365	CV206758		DOID:0111586	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.3924G>C (p.Thr1308=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404365	CV206758		DOID:9006949	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.3924G>C (p.Thr1308=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404369	CV208309		DOID:0070033	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004933.3(CDH15):c.107G>A (p.Arg36Gln)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10404376	CV208073		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.9138G>T (p.Ser3046=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404376	CV208073		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.9138G>T (p.Ser3046=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404377	CV207658		DOID:9006992	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		DOID:0110852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		DOID:234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		DOID:4362	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		DOID:5041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404389	CV206769		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014236.4(GNPAT):c.555A>T (p.Ile185=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404390	CV208192		DOID:0070291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.6482A>G (p.Asp2161Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404391	CV207753		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.8534G>A (p.Gly2845Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10404397	CV209123		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.3966G>A (p.Leu1322=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404399	CV207756		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.7672C>T (p.Arg2558Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404401	CV208738		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.2575G>A (p.Asp859Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404404	CV206889		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.13685T>C (p.Val4562Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404406	CV206878		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2673C>T (p.Ile891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404406	CV206878		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2673C>T (p.Ile891=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404406	CV206878		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2673C>T (p.Ile891=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404412	CV208308		DOID:0080515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030928.4(CDT1):c.1411C>G (p.Pro471Ala)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10404413	CV207577		DOID:0080761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.738T>C (p.Phe246=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:0061144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20250603	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:0070043	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:0070351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404414	CV208060		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5985C>T (p.Ala1995=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404422	CV207342		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.446A>G (p.Asn149Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404424	CV208237		DOID:0060475	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.239C>T (p.Pro80Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404424	CV208237		DOID:0081325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.239C>T (p.Pro80Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404424	CV208237		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.239C>T (p.Pro80Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404425	CV208758		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:27323140|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.6150+3G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404426	CV207082		DOID:0111331	PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1709A>G (p.Asn570Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404426	CV207082		DOID:630	PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1709A>G (p.Asn570Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404428	CV207637		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2059G>A (p.Ala687Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404428	CV207637		DOID:0050588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2059G>A (p.Ala687Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404428	CV207637		DOID:0110297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2059G>A (p.Ala687Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404428	CV207637		DOID:0111237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2059G>A (p.Ala687Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404428	CV207637		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2059G>A (p.Ala687Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404433	CV207283		DOID:0060540	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2661C>A (p.Phe887Leu)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10404433	CV207283		DOID:2935	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2661C>A (p.Phe887Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:0081321	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:0081322	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:0111599	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:0111600	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:0111602	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:0111604	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:0111605	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:9000884	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		DOID:9849	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10404437	CV207413		DOID:0070035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3834C>T (p.Pro1278=)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10404437	CV207413		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3834C>T (p.Pro1278=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404442	CV207942		DOID:0070134	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2238C>T (p.Cys746=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404442	CV207942		DOID:0080564	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2238C>T (p.Cys746=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404442	CV207942		DOID:11054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2238C>T (p.Cys746=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:0070119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:0111002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10404445	CV208284		DOID:9007694	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3719T>C (p.Val1240Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404446	CV206892		DOID:0090144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004525.3(LRP2):c.12725A>G (p.Asp4242Gly)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404449	CV208755		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.5954C>T (p.Ser1985Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404450	CV207744		DOID:0110671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.745C>G (p.Leu249Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404454	CV207888		DOID:0070047	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018026.4(PACS1):c.83C>G (p.Ser28Cys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:0050387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:0060794	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:0081333	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:1115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:4467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:5041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:5746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:6039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404469	CV207793		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.2938A>G (p.Ile980Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404471	CV208840		DOID:0112051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002578.5(PAK3):c.531G>A (p.Glu177=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404473	CV208397		DOID:0111138	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31604776|PMID:32041611|PMID:33111339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012232.6(CAVIN1):c.923A>G (p.Tyr308Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404474	CV208523		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2967C>T (p.Pro989=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10404483	CV207836		DOID:0050524	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.726C>T (p.Asn242=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404484	CV207363		DOID:0070042	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2359C>T (p.Gln787Ter)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10404490	CV207650		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1134C>T (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10404490	CV207650		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1134C>T (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10404490	CV207650		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1134C>T (p.Val378=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10404493	CV207954		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9765T>C (p.His3255=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10404495	CV207528		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35042660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.44C>T (p.Thr15Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10404499	CV208579		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.4564G>A (p.Gly1522Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10404500	CV208189		DOID:0070291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.6034A>G (p.Ile2012Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404500	CV208189		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.6034A>G (p.Ile2012Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404500	CV208189		DOID:3275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.6034A>G (p.Ile2012Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404500	CV208189		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.6034A>G (p.Ile2012Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404501	CV206691		DOID:0110657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198576.4(AGRN):c.526C>T (p.Leu176=)		variant	taxon:9606	20250805	ClinVar		
RGD	10404503	CV208866		DOID:1056	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.4(OCRL):c.40-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404505	CV208637		DOID:0050470	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1080C>T (p.Cys360=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404505	CV208637		DOID:0070215	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1080C>T (p.Cys360=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404505	CV208637		DOID:0070220	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1080C>T (p.Cys360=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404505	CV208637		DOID:9001863	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1080C>T (p.Cys360=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:0061144	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:0070043	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:0070351	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404507	CV208063		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7239G>T (p.Leu2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404510	CV207366		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.3105C>T (p.Pro1035=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404510	CV207366		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.3105C>T (p.Pro1035=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404514	CV208741		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.2866G>A (p.Asp956Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404518	CV207694		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3198C>T (p.Asp1066=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404518	CV207694		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3198C>T (p.Asp1066=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404519	CV208129		DOID:10587	PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:8940268|PMID:9005874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.331G>A (p.Gly111Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404524	CV208549		DOID:0081179	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10404524	CV208549		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10404524	CV208549		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404526	CV208298		DOID:0070051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006565.4(CTCF):c.1986C>G (p.Pro662=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404529	CV208955		DOID:0111932	PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:30405208|PMID:38074073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.784C>T (p.Arg262Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10404529	CV208955		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:30405208|PMID:38074073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.784C>T (p.Arg262Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10404530	CV208926		DOID:0050800	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1890G>C (p.Val630=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404533	CV208956		DOID:0111932	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.750G>A (p.Gly250=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404533	CV208956		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.750G>A (p.Gly250=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10404539	CV208960		DOID:0111932	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.312A>G (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404539	CV208960		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.312A>G (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404539	CV208960		DOID:630	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.312A>G (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404546	CV207436		DOID:0110802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1342G>A (p.Ala448Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404546	CV207436		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1342G>A (p.Ala448Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404550	CV207611		DOID:0070097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000550.3(TYRP1):c.1145T>C (p.Leu382Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404551	CV208338		DOID:0111603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002472.3(MYH8):c.3532C>T (p.Arg1178Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404552	CV209094		DOID:0060809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004187.5(KDM5C):c.2823A>G (p.Ser941=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404553	CV207176		DOID:0112103	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.-8G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404556	CV208924		DOID:0050800	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1627G>A (p.Glu543Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404557	CV209201		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.3794A>G (p.Asn1265Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10404560	CV208792		DOID:0060900	PMID:20186954|PMID:21368765|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:23182313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27942883|PMID:28492532|PMID:30065071|PMID:30232368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.2417C>G (p.Pro806Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404560	CV208792		DOID:0110735	PMID:20186954|PMID:21368765|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:23182313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27942883|PMID:28492532|PMID:30065071|PMID:30232368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.2417C>G (p.Pro806Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404564	CV209108		DOID:0112038	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.618C>T (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404566	CV207934		DOID:0060797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018082.6(POLR3B):c.3173A>G (p.Tyr1058Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404568	CV206914		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73994C>T (p.Thr24665Met)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10404579	CV208973		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3717C>T (p.Pro1239=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404579	CV208973		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3717C>T (p.Pro1239=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404579	CV208973		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3717C>T (p.Pro1239=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404579	CV208973		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3717C>T (p.Pro1239=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404579	CV208973		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3717C>T (p.Pro1239=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404579	CV208973		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3717C>T (p.Pro1239=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404580	CV207915		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.885C>T (p.Ile295=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404581	CV209084		DOID:0090110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014009.4(FOXP3):c.434C>T (p.Ala145Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404582	CV208708		DOID:0070022	PMID:25741868|PMID:26615915|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2546G>A (p.Gly849Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404582	CV208708		DOID:2729	PMID:25741868|PMID:26615915|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2546G>A (p.Gly849Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404582	CV208708		DOID:9008668	PMID:25741868|PMID:26615915|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2546G>A (p.Gly849Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404585	CV208337		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002472.3(MYH8):c.4042G>A (p.Glu1348Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404593	CV208969		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5592C>T (p.Asn1864=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404593	CV208969		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5592C>T (p.Asn1864=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404593	CV208969		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5592C>T (p.Asn1864=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404593	CV208969		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5592C>T (p.Asn1864=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404593	CV208969		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5592C>T (p.Asn1864=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404593	CV208969		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5592C>T (p.Asn1864=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404598	CV208334		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002472.3(MYH8):c.5350C>G (p.Arg1784Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404598	CV208334		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002472.3(MYH8):c.5350C>G (p.Arg1784Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404610	CV206731		DOID:0070280	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.*158T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10404612	CV207437		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9708C>T (p.Ser3236=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404612	CV207437		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9708C>T (p.Ser3236=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404622	CV208979		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404622	CV208979		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404622	CV208979		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404622	CV208979		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404622	CV208979		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404622	CV208979		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.66C>T (p.Asp22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404623	CV207428		DOID:0110802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.228C>T (p.Pro76=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404623	CV207428		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.228C>T (p.Pro76=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404633	CV208414		DOID:0060273	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.83C>T (p.Ser28Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404642	CV208539		DOID:0050990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6658_6659insACC (p.His2219dup)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10404642	CV208539		DOID:0080454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6658_6659insACC (p.His2219dup)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404642	CV208539		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6658_6659insACC (p.His2219dup)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:0050753	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:0080029	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:0111746	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:17	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:630	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:9000343	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:9002563	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:9004538	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:9004866	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404643	CV208300		DOID:9007428	PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34565360|PMID:34663476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005861.4(STUB1):c.433A>C (p.Lys145Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404651	CV207430		DOID:0110802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.333A>C (p.Glu111Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404655	CV208968		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5763C>T (p.Ser1921=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10404655	CV208968		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5763C>T (p.Ser1921=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404655	CV208968		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5763C>T (p.Ser1921=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404655	CV208968		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5763C>T (p.Ser1921=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404655	CV208968		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5763C>T (p.Ser1921=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404655	CV208968		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5763C>T (p.Ser1921=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10404659	CV205404		DOID:0080592	PMID:25741868|PMID:25748484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032608.7(MYO18B):c.6905C>A (p.Ser2302Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10404660	CV205533		DOID:0070337	PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:26786512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000494.4(COL17A1):c.3156C>T (p.Gly1052=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404661	CV205534		DOID:0080299	RGD:8554872	IAGP		D	LMNB2, TYR232HIS		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404664	CV205598		DOID:0080352	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006579.3(EBP):c.33C>A (p.Tyr11Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404665	CV205600		DOID:0111865	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006579.3(EBP):c.139T>C (p.Trp47Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		DOID:0110124	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31877679|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404667	CV205623		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(2988+1_2989-1)_(3468+1_3469-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404669	CV205625		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(3963+1_3964-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404670	CV205626		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(2619+1_2620-1)_(3367+1_3368-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404671	CV205627		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(2988+1_2989-1)_(3367+1_3368-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404672	CV205628		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(743+1_744-1)_(1584+1_1585-1)dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404673	CV205629		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(2908+1_2909-1)_(3367+1_3368-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404675	CV205631		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(?_1)_(53+1_54-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404676	CV205632		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(273+1_274-1)_(1116+1_1117-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404677	CV205633		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(273+1_274-1)_(1116+1_1117-1)del(1584+1_1585-1)_(3468+1_3469-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404678	CV205634		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(1584+1_1585-1)_(1679+1_1680-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404679	CV205635		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(53+1_54-1)_(489+1_490-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404680	CV205636		DOID:1485	PMID:23974870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.3(CFTR):c.(1766+1_1767-1)_(2619+1_2620-1)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404682	CV205671		DOID:0111082	PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:25754594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018062.4(FANCL):c.268del (p.Leu90fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404684	CV205682		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.2128del (p.Leu710fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404685	CV205683		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.1796dup (p.Asn599fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404686	CV205684		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.1444del (p.Leu482fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		DOID:0060588	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31533111|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404688	CV205688		DOID:3490	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006939.4(SOS2):c.1127C>G (p.Thr376Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404689	CV205697		DOID:0110009	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.1187+5G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404690	CV205759		DOID:14004	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.406C>T (p.Pro136Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10404690	CV205759		DOID:14720	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.406C>T (p.Pro136Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10404691	CV205788		DOID:0050941	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006612.6(KIF1C):c.2099C>T (p.Pro700Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404691	CV205788		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006612.6(KIF1C):c.2099C>T (p.Pro700Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404692	CV205789		DOID:0050941	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006612.6(KIF1C):c.2734C>T (p.Arg912Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404692	CV205789		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006612.6(KIF1C):c.2734C>T (p.Arg912Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404693	CV206565		DOID:0110402	PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1589C>G (p.Pro530Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:0110802	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:1059	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:10772	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:10907	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:1826	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:540	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:543	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:583	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:607	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:9005603	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:9007428	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		DOID:9008086	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404695	CV206568		DOID:0110799	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006594.5:c.667del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404696	CV206579		DOID:9008073	PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:26932191|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.4(LAMA1):c.768+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404697	CV206580		DOID:9008073	PMID:25105227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.3:c.2988_2989delA		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:0060249	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:0070070	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:10754	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:11782	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:12716	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:2741	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:552	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:8534	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:9000052	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404698	CV206661		DOID:9834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1002G>A (p.Trp334Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		DOID:0060639	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24434300|PMID:25201519|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404702	CV208173		DOID:0070096	PMID:17385796|PMID:17960121|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:32552135|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1427A>G (p.Asn476Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10404703	CV209379		DOID:0080551	PMID:17576681|PMID:20130592|PMID:25741868|PMID:27037756|PMID:28492532|PMID:32212272|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.468G>A (p.Pro156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404704	CV209313		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.1:c.384_1164del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404705	CV208240		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.2(CREBBP):c.(?_-23)_85+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404706	CV209351		DOID:0050560	PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.558G>A (p.Trp186Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404707	CV206679		DOID:0081154	PMID:25741868|PMID:26279205|PMID:29477724|PMID:34447408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003998.4(NFKB1):c.730+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404708	CV208145		DOID:0070096	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.2(OCA2):c.647-?_890+?del		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10404710	CV206743		DOID:0070280	PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:23611254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.3960_3961insA (p.Val1321fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:0050632	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:0050633	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:0070096	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:9000752	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:9001386	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:9003119	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:9003137	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404711	CV208174		DOID:9650	PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:37471664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1211C>T (p.Thr404Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:0050631	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:1059	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:1826	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:543	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:607	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:9001276	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:9005603	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		DOID:9007428	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		DOID:0060642	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		DOID:12849	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		DOID:2154	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		DOID:4959	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		DOID:630	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		DOID:9000363	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404713	CV209348		DOID:9008086	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:17425959|PMID:18414213|PMID:21448560|PMID:23786535|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.8371C>T (p.Arg2791Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404714	CV208172		DOID:0070096	PMID:17576681|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1503+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404714	CV208172		DOID:9000752	PMID:17576681|PMID:24361966|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1503+5G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10404715	CV208279		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.86-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404716	CV208946		DOID:1206	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1194_*117del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404717	CV209356		DOID:0060710	PMID:17139268|PMID:18414213|PMID:19890349|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001139.3(ALOX12B):c.1579G>A (p.Val527Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404718	CV207919		DOID:9005389	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.661G>A (p.Glu221Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404720	CV206680		DOID:0081154	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003998.4(NFKB1):c.835+2T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404722	CV206735		DOID:0070280	PMID:19028728|PMID:20679666|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.10060C>T (p.Arg3354Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10404723	CV208146		DOID:0070096	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.2(OCA2):c.647-?_807+?del		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10404724	CV208954		DOID:1206	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.934_1202del (p.Val312fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10404725	CV206681		DOID:0081154	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003998.4(NFKB1):c.465dup (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10404728	CV208951		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1043_1230del (p.Leu348fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10404729	CV205910		DOID:5683	PMID:24212087|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4609G>A (p.Glu1537Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10404730	CV206177		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*6207C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404731	CV206178		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*5860C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404733	CV206180		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*5513G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404734	CV206181		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*4549G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404735	CV206182		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*4271T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404736	CV206183		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*4056C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404737	CV206184		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*3785T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404738	CV206185		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*2810A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404739	CV206186		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*2670A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404740	CV206187		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*2602C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404741	CV206188		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*1984C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404742	CV206189		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.*1922T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404743	CV206194		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5468-268A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404744	CV206195		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5468-451C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404745	CV206196		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5468-802T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404746	CV206197		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5467+712C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404747	CV206198		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5467+658G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404748	CV206199		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5467+537A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404749	CV206200		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5467+482C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404751	CV206202		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5407-389A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404752	CV206204		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5406+601_5406+602insG		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404753	CV206205		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5406+601A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404755	CV206207		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-221C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404755	CV206207		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-221C>A		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10404756	CV206208		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-254A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404757	CV206209		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-304G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404758	CV206210		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-491G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404759	CV206211		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5332+501C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404760	CV206212		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5332+490T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404762	CV206215		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5332+185A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404763	CV206216		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5332+182dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404765	CV206218		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-457A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404766	CV206219		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-573C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404767	CV206220		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-866G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404768	CV206221		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-884A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404769	CV206222		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1071G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404770	CV206223		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1227C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404771	CV206224		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1243T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404772	CV206225		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1256A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404773	CV206226		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1519A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404774	CV206227		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1644A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404775	CV206228		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1722C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404776	CV206229		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1766A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404777	CV206230		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1874G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404778	CV206231		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-1918G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404779	CV206233		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-2498G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404780	CV206234		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-2587C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404781	CV206235		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-2638C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404784	CV206238		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-2963G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404788	CV206242		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+1409G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404789	CV206243		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+853T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404790	CV206244		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+764G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404791	CV206245		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+602T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404792	CV206247		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-221T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404793	CV206248		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-423C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10404794	CV206249		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-426A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404795	CV206250		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-466G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404796	CV206251		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-475G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404797	CV206252		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1179G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404798	CV206253		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1242T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404799	CV206254		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1244T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404800	CV206255		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1264A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404801	CV206256		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1450A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404802	CV206257		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-2072G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404803	CV206258		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-2216G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404804	CV206259		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-2501T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404805	CV206260		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-2801A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404806	CV206261		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-3017G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404807	CV206262		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-3028G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404808	CV206263		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+3012T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404809	CV206264		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+2803G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404810	CV206265		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+2588C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404811	CV206266		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+2545G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404812	CV206267		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+2337G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404813	CV206268		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+2256C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404814	CV206269		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+2230C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404815	CV206270		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+2032G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404822	CV206277		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+1271A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404823	CV206279		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+730A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404826	CV206282		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-373C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404827	CV206283		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-376C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404828	CV206284		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-745A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404829	CV206285		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-965A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404830	CV206286		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1073C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404831	CV206287		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1135G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404832	CV206289		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1143G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404833	CV206290		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1412T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404834	CV206291		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1546A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404835	CV206292		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1584T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404836	CV206293		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1751G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404837	CV206294		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1292C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404838	CV206295		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1253T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404839	CV206296		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1199C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404840	CV206297		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1158G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404841	CV206298		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1053A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404842	CV206299		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+1010T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404843	CV206300		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+918G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404844	CV206301		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+909C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404845	CV206302		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+878G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404846	CV206303		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+820T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404848	CV206305		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+228C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404849	CV206306		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+221A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404850	CV206307		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5074+205G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404854	CV206311		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-1060G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404855	CV206312		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-1466G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404856	CV206313		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4986+1349G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404858	CV206315		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4986+484A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404861	CV206319		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4676-1011G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404862	CV206320		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4676-1025G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404863	CV206321		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+1515C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404864	CV206322		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+903C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404865	CV206324		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+581T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404866	CV206325		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+569T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404867	CV206326		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+567T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404868	CV206327		DOID:1712	PMID:41419686|RGD:405850206	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+565T>A		variant	taxon:9606	20260613	GWAS_CATALOG		
RGD	10404869	CV206328		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+563A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404870	CV206329		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+509A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404871	CV206330		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+315A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404873	CV206332		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4485-63C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404873	CV206332		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4485-63C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10404875	CV206335		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4485-340G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404877	CV206337		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4484+899C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404878	CV206338		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4484+463C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404879	CV206339		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4484+385A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404880	CV206340		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-755A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404881	CV206342		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1147dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404882	CV206343		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1181T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404886	CV206347		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1597C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404887	CV206348		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1705T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404888	CV206349		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1745T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404889	CV206350		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1893A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404890	CV206351		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1906T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404891	CV206352		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2324C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404892	CV206353		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2351G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404893	CV206354		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2359T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404894	CV206355		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2455C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404898	CV206359		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+2519C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404899	CV206360		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+2128T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404900	CV206362		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+2045G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404902	CV206364		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+1563T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404903	CV206365		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+1513dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404904	CV206366		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+1386T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404906	CV206368		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+877C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404907	CV206369		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+794G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404908	CV206370		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+380A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404909	CV206371		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-514T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404911	CV206373		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-1247A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404912	CV206374		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-1451C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404913	CV206375		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-2050A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404914	CV206376		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-2483A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404915	CV206377		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-2852T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404916	CV206378		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-3102dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404917	CV206379		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-3361C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404918	CV206380		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-3420A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404919	CV206381		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-3910T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404920	CV206382		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-4027G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404921	CV206383		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+3489C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404922	CV206384		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+3470A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404923	CV206385		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+3333T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404924	CV206386		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+2684A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404925	CV206387		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+2361G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404926	CV206388		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+2211C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404927	CV206389		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+2046T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404928	CV206390		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+1787T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404929	CV206391		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+1571G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404930	CV206392		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+1458A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404931	CV206393		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+1393_4185+1394insAG		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404932	CV206394		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+1392_4185+1393insG		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404933	CV206398		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+676A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404934	CV206399		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+563A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404935	CV206400		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+355C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404939	CV206404		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.671-244_671-243insGTA		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404940	CV206406		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.670+259T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404941	CV206407		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.670+256T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404942	CV206408		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.594-225G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404943	CV206409		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.594-545C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		DOID:0060058	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		DOID:1115	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		DOID:3275	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404946	CV206412		DOID:9119	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-293G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10404947	CV206413		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-721C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404948	CV206415		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-1135A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404949	CV206416		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.547+1209G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404950	CV206417		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.547+1113_547+1114insA		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404951	CV206418		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.547+898C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404953	CV206421		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.547+322A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404959	CV206429		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.442-714T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404964	CV206434		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.442-1431G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404965	CV206435		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.442-1770C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404966	CV206436		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1990C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404967	CV206437		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1965T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404968	CV206438		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1653A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404969	CV206439		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1416C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404970	CV206440		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1379G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404971	CV206441		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1321G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404972	CV206442		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1037T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404973	CV206443		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+1028T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404974	CV206444		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+868C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404975	CV206445		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+280G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404976	CV206446		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.302-70G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404977	CV206447		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.213-266A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404978	CV206448		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.213-485T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404979	CV206449		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.212+657A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404980	CV206450		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.212+430G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404981	CV206451		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.212+325T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404982	CV206452		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-396A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404983	CV206453		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-499G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404984	CV206454		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-766C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404985	CV206455		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-925T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404986	CV206456		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-1006G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404987	CV206457		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-1231G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404988	CV206458		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-2258T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404989	CV206459		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-2435C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404990	CV206460		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-2458G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404991	CV206461		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-2555C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404992	CV206462		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-2683G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404993	CV206463		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3013T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404994	CV206464		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3551G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404995	CV206465		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3552C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404996	CV206466		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3641C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404997	CV206467		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3759A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404998	CV206468		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3807T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10404999	CV206469		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3999C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405000	CV206470		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-4161C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405001	CV206471		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-4494T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405002	CV206472		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-4533T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405003	CV206473		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+4313C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405004	CV206474		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+4294A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405005	CV206475		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+4177A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405006	CV206476		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+4133C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405007	CV206477		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+3898T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405008	CV206478		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+3597C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405009	CV206479		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+3404C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405010	CV206480		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+3379T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405011	CV206481		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+2672A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405012	CV206482		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+2570A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405013	CV206483		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+1967T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405014	CV206484		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+1936C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405015	CV206485		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+1788C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405016	CV206486		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+1704dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405017	CV206487		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+1632C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405018	CV206488		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+1391C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405019	CV206489		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+746G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405021	CV206491		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+563G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405022	CV206492		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+296C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405023	CV206493		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+202A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405025	CV206495		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-189A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405027	CV206497		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-672C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405028	CV206498		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-802G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405029	CV206499		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-950C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405030	CV206500		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-1202T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405032	CV206502		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-1519G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405033	CV206503		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2286A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405034	CV206504		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2433A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405035	CV206505		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2439C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405036	CV206506		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2481G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405037	CV206507		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2559A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405038	CV206508		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2622C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405039	CV206509		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2646C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405040	CV206510		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2667C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405041	CV206511		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-2870G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405042	CV206512		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-3255C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405043	CV206513		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-3426G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10405044	CV206514		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+3724C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405045	CV206515		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+3207A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405046	CV206516		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+3038C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405047	CV206517		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+3011C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405048	CV206518		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+2939C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405049	CV206519		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+2786G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405050	CV206520		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+2686A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405051	CV206521		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+2655C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405052	CV206522		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+2612G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405053	CV206523		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+2497T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405054	CV206524		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+1256C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405055	CV206525		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+1245G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405056	CV206526		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+1128C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405057	CV206528		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+952dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405058	CV206529		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+883C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405059	CV206530		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+389T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405060	CV206531		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+379C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405061	CV206532		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+202C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405062	CV206539		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-273G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405063	CV206540		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-728A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405064	CV206541		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.43126099T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405065	CV206542		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.43126360G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405066	CV206543		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-1457G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405067	CV206544		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-1465G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405068	CV206545		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-1619G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405069	CV206546		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-1648T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405070	CV206547		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-1959C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405071	CV206548		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2030T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405072	CV206549		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2261T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405073	CV206550		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2266G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405074	CV206551		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2293C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405075	CV206552		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2502T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405076	CV206553		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2569G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405077	CV206554		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2614T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405078	CV205807		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.3(BRCA2):c.-764A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405080	CV205809		DOID:0111089	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.-175C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405080	CV205809		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.-175C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405080	CV205809		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.-175C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10405082	CV205812		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.-40+222C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405083	CV205813		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.-40+360G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405084	CV205814		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.-39-332G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405085	CV205815		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+326G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405086	CV205816		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+641T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405087	CV205818		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1042A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405088	CV205819		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1102T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405089	CV205820		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1134T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405090	CV205821		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1224dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405091	CV205822		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1266C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405092	CV205825		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.68-545C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405096	CV205830		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.68-339G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405097	CV205831		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.68-329G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405099	CV205834		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+361A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405100	CV205835		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+446A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405101	CV205836		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+860G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405104	CV205839		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+1343A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405105	CV205840		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+1403T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405106	CV205841		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+1482G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405107	CV205842		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+1515C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405108	CV205844		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+1919T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405110	CV205846		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+2611T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405111	CV205847		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+2827C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405112	CV205848		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-2537G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405113	CV205849		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-2491C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405114	CV205850		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-2367G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405115	CV205851		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-2070A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405116	CV205852		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-1875G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405117	CV205853		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-1671G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405118	CV205854		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-975G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405119	CV205855		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-579G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405120	CV205856		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.317-383A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405121	CV205857		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.425+123C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405122	CV205858		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.425+147G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405122	CV205858		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.425+147G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10405125	CV205862		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.426-391T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405126	CV205864		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.426-351T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405127	CV205865		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.426-339G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405128	CV205866		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.426-336T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405129	CV205867		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.426-232C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405131	CV205869		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.631+541T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405132	CV205870		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.631+679_631+680insC		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405133	CV205871		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.631+680A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405134	CV205872		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.631+981C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405136	CV205874		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.631+1330T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405137	CV205875		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.632-1186T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405138	CV205876		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.632-1133C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405139	CV205877		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.632-803G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405140	CV205878		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.632-771A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405141	CV205879		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.681+195T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405142	CV205880		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.681+209C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405143	CV205881		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.681+298T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405144	CV205882		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.681+670A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405145	CV205883		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.682-254dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405146	CV205885		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.793+105C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405147	CV205886		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.793+401G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405148	CV205887		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.793+461C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405149	CV205888		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.794-494T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405150	CV205889		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.794-411A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405151	CV205890		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.794-172G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405151	CV205890		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.794-172G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405152	CV205892		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+243C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405153	CV205893		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+332A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405154	CV205895		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+823C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405155	CV205896		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+1105A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405156	CV205899		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-952C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405157	CV205900		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-787G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405158	CV205901		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-542T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405159	CV205903		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-346T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405160	CV205904		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-300T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405163	CV205907		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-43T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405164	CV205912		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+191C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405165	CV205913		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+225T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405166	CV205914		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+473A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405167	CV205915		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+640C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405168	CV205916		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+964C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405169	CV205917		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+1029A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405170	CV205918		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+1037A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405171	CV205919		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+1344G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405172	CV205920		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6841+1456A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405173	CV205921		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6842-1559A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405174	CV205922		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6842-1351T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405176	CV205924		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6842-214T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405177	CV205925		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6937+151A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405178	CV205926		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6937+177G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405180	CV205928		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6937+736A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405182	CV205930		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6937+978A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405183	CV205932		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6938-843C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405184	CV205933		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6938-634dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405186	CV205935		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6938-515G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405187	CV205936		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6938-346G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405188	CV205937		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6938-313C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405190	CV205940		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+157C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405194	CV205944		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+688G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405195	CV205945		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+905A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405197	CV205947		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+1103C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405198	CV205948		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+1158dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405200	CV205951		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+2097G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405201	CV205952		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+2436dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405202	CV205953		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+2427_7007+2428insC		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405203	CV205954		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+2428A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405204	CV205955		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+2532G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405205	CV205956		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+2657C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405206	CV205957		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+2777C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405209	CV205960		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+3614G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405210	CV205961		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+3851C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405211	CV205962		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+3936C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405212	CV205963		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-3741C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405213	CV205964		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-3523T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405215	CV205966		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-2952C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405216	CV205967		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-2344T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405217	CV205968		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-2337C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405218	CV205969		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-2054A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405219	CV205970		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1981G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405221	CV205973		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1259T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405222	CV205974		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1104C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405223	CV205975		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-886G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405224	CV205976		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-796A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405225	CV205978		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-594T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405226	CV205980		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7436-191T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405227	CV205981		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7436-131C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405228	CV205982		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7617+148G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405229	CV205983		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7617+549G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405230	CV205984		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7618-250G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405231	CV205985		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+539C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405232	CV205986		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+671T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405233	CV205987		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+926G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405234	CV205988		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+956G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405235	CV205989		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+1373A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405236	CV205990		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+1860A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405237	CV205992		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-2229G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405238	CV205993		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-2150T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405239	CV205994		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-2105G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405240	CV205995		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-2002G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405241	CV205996		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-1749G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405242	CV205997		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-1650C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405243	CV205998		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-1254T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405244	CV205999		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-1175C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405245	CV206000		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-1019G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405246	CV206001		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-429C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405247	CV206002		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-288G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405249	CV206004		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+333A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405250	CV206005		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+503A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405251	CV206006		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+713dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405252	CV206007		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+782A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405253	CV206008		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+999T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405254	CV206009		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+1086dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405255	CV206010		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+1211A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405256	CV206011		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+1315C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405257	CV206012		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+1415C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405258	CV206013		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+1616T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405259	CV206014		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+1632G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405260	CV206016		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+2609G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405261	CV206018		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+2724A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405262	CV206019		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+3218C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405264	CV206021		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-3423G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405265	CV206022		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-3394A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405266	CV206023		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-3243G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405267	CV206024		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-3098C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405268	CV206025		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-2916A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405269	CV206026		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-2823_8332-2822insGATGGCTTG		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405270	CV206027		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-2756T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405271	CV206028		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-2438C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405272	CV206029		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-2102T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405273	CV206030		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1949T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405274	CV206031		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1824C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405275	CV206032		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1595_8332-1594insG		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405276	CV206033		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1467C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405277	CV206034		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1404C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405278	CV206035		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1361C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405279	CV206037		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-790C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405280	CV206038		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-757C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405281	CV206039		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-703G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405282	CV206040		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-483G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405283	CV206041		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-441G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405286	CV206044		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+300A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405287	CV206045		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+332T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405288	CV206046		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+374C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405289	CV206047		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+392T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405291	CV206049		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+695C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405292	CV206050		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+742A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405293	CV206052		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+982G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405294	CV206054		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+1183A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405295	CV206055		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+1568G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405296	CV206056		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+2231C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405297	CV206057		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+2423A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405298	CV206058		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+2424A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405299	CV206059		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+2617C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405300	CV206060		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8633-2542A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405301	CV206062		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8633-1274A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405302	CV206063		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8633-1140C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405303	CV206064		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8633-952G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405305	CV206067		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+169A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405309	CV206071		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+526C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405310	CV206072		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+668A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405311	CV206073		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8755-1098T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405312	CV206074		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8755-1008G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405313	CV206075		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8755-969A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405314	CV206076		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8755-841T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405316	CV206078		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8755-189G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405317	CV206079		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+139C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405318	CV206081		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+414G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405319	CV206083		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+630C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405320	CV206084		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+631G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405321	CV206086		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+1418T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405322	CV206087		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+1507G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405323	CV206088		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+1827G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405324	CV206089		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+1862G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405325	CV206090		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+1888T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405326	CV206091		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+2001G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405327	CV206092		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+2454dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405328	CV206093		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+2475G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405329	CV206094		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+3032G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405330	CV206095		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+3537G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405331	CV206096		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+3690G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405332	CV206097		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+3870G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405333	CV206098		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+4184T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405334	CV206099		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+4367G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405335	CV206100		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+4541G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405337	CV206102		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+4715G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405343	CV206110		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+5762T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405344	CV206112		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+6386C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405345	CV206113		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+6415A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405346	CV206114		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+6706A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405347	CV206116		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+7215C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405348	CV206117		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-7242C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405349	CV206120		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-6626C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405350	CV206122		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-6283A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405351	CV206123		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-6147T>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405352	CV206124		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-6141C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405353	CV206125		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-5297C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405354	CV206127		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4988A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405355	CV206128		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4893T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405356	CV206129		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4879A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405357	CV206130		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4643G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405358	CV206131		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4424G>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405359	CV206132		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4327C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405360	CV206133		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4322C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405361	CV206134		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-4185T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405362	CV206135		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-3516G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405363	CV206137		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-3062C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405364	CV206138		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-3031A>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405365	CV206139		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-2746T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405366	CV206140		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-2158G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405367	CV206141		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-2144G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405368	CV206143		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-1580A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405369	CV206144		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-1523A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405370	CV206147		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-1017C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405371	CV206148		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-815T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405372	CV206149		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-543G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405373	CV206150		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-536C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405374	CV206151		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-517A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405375	CV206152		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-276G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405376	CV206155		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-143T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405376	CV206155		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-143T>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405377	CV206156		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-113T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405377	CV206156		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-113T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405378	CV206157		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9501+178A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405380	CV206159		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9502-980T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405381	CV206160		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9502-934T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405382	CV206161		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9502-650A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405383	CV206162		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9502-602G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405384	CV206163		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9502-449A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405385	CV206164		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9502-436A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405386	CV206168		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9648+409A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405387	CV206170		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9649-243T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405388	CV206171		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.*295C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405390	CV206174		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.*390A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405391	CV206175		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.*397C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405394	CV205811		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.-40+164G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405401	CV205894		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+582A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405404	CV205977		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-681T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405405	CV205979		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-590G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405406	CV205991		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+1871A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405407	CV206015		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+1644C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405408	CV206017		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+2675C>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405409	CV206051		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+774A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405410	CV206053		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8632+1178C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405412	CV206066		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8633-550A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405415	CV206085		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+1115C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405418	CV206111		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+6081T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405419	CV206118		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-6781A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405420	CV206119		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-6738C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405421	CV206121		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-6508T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405422	CV206126		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-5119C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405423	CV206136		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-3175T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405424	CV206146		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-1360A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405425	CV206153		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-235G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405426	CV206154		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-219A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405427	CV206165		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9502-299G>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405428	CV206167		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9648+244T>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405429	CV206564		DOID:0080913	PMID:24700531|PMID:25741868|PMID:30838033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000123.4(ERCC5):c.2766dup (p.Leu923fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405432	CV207733		DOID:0060544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024747.6(HPS6):c.698T>G (p.Leu233Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405433	CV209346		DOID:0050473	PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:22876109|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26704672|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29718281|PMID:30064963|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.5142T>G (p.Tyr1714Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405436	CV206794		DOID:0070044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006015.6(ARID1A):c.5779G>C (p.Ala1927Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405439	CV207738		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014915.3(ANKRD26):c.1571A>G (p.His524Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405439	CV207738		DOID:9003390	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014915.3(ANKRD26):c.1571A>G (p.His524Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405440	CV209039		DOID:0111809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10405442	CV207537		DOID:0110723	PMID:19201763|PMID:19807737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30397314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.470A>G (p.His157Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405443	CV206775		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.6710A>C (p.Gln2237Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405443	CV206775		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.6710A>C (p.Gln2237Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405443	CV206775		DOID:9849	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.6710A>C (p.Gln2237Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405444	CV206768		DOID:0110927	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.246T>C (p.Asp82=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405444	CV206768		DOID:9003151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.246T>C (p.Asp82=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405444	CV206768		DOID:9007077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.246T>C (p.Asp82=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405447	CV207111		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3872T>C (p.Ile1291Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405447	CV207111		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3872T>C (p.Ile1291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405447	CV207111		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3872T>C (p.Ile1291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405447	CV207111		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3872T>C (p.Ile1291Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405447	CV207111		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3872T>C (p.Ile1291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405447	CV207111		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3872T>C (p.Ile1291Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405449	CV208663		DOID:9006828	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38375489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_175914.5(HNF4A):c.1243C>T (p.Pro415Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405452	CV207288		DOID:0070050	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:34055696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:0050473	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:0050572	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:8501	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:9000343	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:9004538	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:9007692	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:9650	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		DOID:9970	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|PMID:29718281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405454	CV207018		DOID:0050473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.1867T>C (p.Ser623Pro)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10405455	CV207021		DOID:0050473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.5245A>G (p.Thr1749Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405456	CV207584		DOID:0111590	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5517G>A (p.Gln1839=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405456	CV207584		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5517G>A (p.Gln1839=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405456	CV207584		DOID:9001162	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5517G>A (p.Gln1839=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405459	CV207587		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7151C>T (p.Pro2384Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10405463	CV208403		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1436G>A (p.Arg479His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405463	CV208403		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1436G>A (p.Arg479His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405463	CV208403		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1436G>A (p.Arg479His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405463	CV208403		DOID:0110135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1436G>A (p.Arg479His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405463	CV208403		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1436G>A (p.Arg479His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405466	CV207591		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9593G>A (p.Arg3198Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405469	CV208873		DOID:0050681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001015877.2(PHF6):c.414C>T (p.Ser138=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405470	CV209037		DOID:0111809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.2035G>A (p.Val679Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405472	CV208176		DOID:0080736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130468.4(CHST14):c.288G>A (p.Arg96=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405475	CV208231		DOID:0111352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002168.4(IDH2):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405477	CV209035		DOID:0111809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.3305T>C (p.Val1102Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405480	CV207594		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10663G>A (p.Val3555Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		DOID:0050473	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:29718281|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405482	CV207815		DOID:9002112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.1810A>G (p.Met604Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405483	CV207019		DOID:9351	PMID:21943378|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26636822|PMID:28492532|PMID:29610177|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.2036A>G (p.Tyr679Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405485	CV207023		DOID:0050473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.8453C>T (p.Thr2818Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405487	CV206767		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20200619	ClinVar		
RGD	10405487	CV206767		DOID:0110927	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405487	CV206767		DOID:397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405487	CV206767		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405487	CV206767		DOID:9003151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405487	CV206767		DOID:9007077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.867C>T (p.Ile289=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405494	CV207740		DOID:9003390	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014915.3(ANKRD26):c.153C>G (p.His51Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405497	CV208233		DOID:0111352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002168.4(IDH2):c.429G>C (p.Leu143=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405500	CV207817		DOID:9002112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.11084C>G (p.Ser3695Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405502	CV207472		DOID:14731	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004456.5(EZH2):c.118-4del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10405504	CV207737		DOID:9003390	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014915.3(ANKRD26):c.4259G>A (p.Cys1420Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405506	CV209381		DOID:0080551	PMID:21668431|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405507	CV209033		DOID:0111809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.4488A>C (p.Ala1496=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:0050777	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:0050778	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:0061105	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:0070115	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:0070120	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:0110980	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:0111004	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:9000639	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405509	CV207110		DOID:9006277	PMID:18414213|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2683C>T (p.Gln895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		DOID:14791	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:39069255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		DOID:2739	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:39069255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		DOID:2741	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:39069255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		DOID:9000599	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:39069255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		DOID:9001862	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:39069255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		DOID:9009271	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|PMID:39069255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405513	CV208662		DOID:9006828	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_175914.5(HNF4A):c.427-5C>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405514	CV206778		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.2363+4T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405514	CV206778		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.2363+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405515	CV207465		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405515	CV207465		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405515	CV207465		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405515	CV207465		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405516	CV207742		DOID:0080908	PMID:20122405|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:31501894|PMID:32557569|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2551T>C (p.Trp851Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10405521	CV206773		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.8151T>C (p.Ile2717=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10405524	CV207595		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10845C>T (p.Ala3615=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405528	CV212510		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1443C>T (p.Asp481=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405530	CV212437		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5207A>G (p.Lys1736Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10405531	CV212789		DOID:0050430	PMID:21309721|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2661G>A (p.Lys887=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405534	CV212461		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.123A>T (p.Gly41=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405535	CV212366		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12718C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405536	CV212624		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000008.11:g.(?_89935581)_(89937075_?)del		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10405537	CV212077		DOID:3755	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405538	CV49218		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002755.4(MAP2K1):c.396G>A (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405541	CV212778		DOID:0050430	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1648+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405542	CV213574		DOID:0111203	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.998A>T (p.Glu333Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405543	CV212763		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.*10G>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405544	CV212100		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-7C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405546	CV212066		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.2604C>T (p.Asp868=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405548	CV212640		DOID:12449	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1979G>C (p.Arg660Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405548	CV212640		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1979G>C (p.Arg660Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10405548	CV212640		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1979G>C (p.Arg660Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10405549	CV212415		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2650G>A (p.Ala884Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405549	CV212415		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2650G>A (p.Ala884Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405550	CV212973		DOID:0050541	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.357+4A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405552	CV213599		DOID:0060290	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012330.4(KAT6B):c.3962_3963del (p.Gln1321fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405553	CV212060		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.3(MFN2):c.600-?_816+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405554	CV212395		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.792A>G (p.Gln264=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405555	CV212518		DOID:0050777	PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405555	CV212518		DOID:0110998	PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405555	CV212518		DOID:1059	PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10405556	CV212368		DOID:4074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12530C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405557	CV213003		DOID:6846	PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.431A>G (p.Glu144Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405557	CV213003		DOID:9007071	PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.431A>G (p.Glu144Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:0050541	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:0110193	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:0111099	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:10595	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:2841	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:630	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:7148	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:7998	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:9000808	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:9006743	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:9008305	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:9352	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:9834	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		DOID:9970	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33875678|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405559	CV212959		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1374A>G (p.Val458=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10405560	CV212064		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.2310C>T (p.Ala770=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405562	CV213494		DOID:0111117	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022098.4(XPNPEP3):c.891T>G (p.Ile297Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405563	CV213653		DOID:0080329	PMID:17436251|PMID:17436252|PMID:19012339|PMID:24008591|PMID:24073352|PMID:24488861|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27976805|PMID:28492532|PMID:31497877|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004750.5(CRLF1):c.713dup (p.Pro239fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10405564	CV213114		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405564	CV213114		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405564	CV213114		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405565	CV213517		DOID:0050538	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10405565	CV213517		DOID:0050540	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405565	CV213517		DOID:0070678	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405565	CV213517		DOID:0110152	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405565	CV213517		DOID:0110157	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405565	CV213517		DOID:0110158	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10405565	CV213517		DOID:0110200	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.451C>A (p.Pro151Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405566	CV213539		DOID:0110792	PMID:11843700|PMID:15248095|PMID:17971434|PMID:19423133|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:35487127|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405568	CV212145		DOID:0110792	PMID:20932283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.925del (p.Arg309fs)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405569	CV212126		DOID:0111028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014585.6(SLC40A1):c.1520A>G (p.His507Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405570	CV212430		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4761A>C (p.Ser1587=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10405571	CV213503		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405572	CV213452		DOID:2352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.218G>A (p.Cys73Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10405573	CV212408		DOID:0080409	PMID:1324223|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:24599579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1886dup (p.Leu629fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405574	CV213628		DOID:0111016	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.3(RPGRIP1):c.2896delG		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405575	CV212337		DOID:0111905	PMID:25741868|PMID:26466767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000313.4(PROS1):c.1247C>T (p.Pro416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405576	CV212650		DOID:7400	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.37+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405577	CV213570		DOID:0090135	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001069.3(TUBB2A):c.872A>C (p.Gln291Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405578	CV212086		DOID:0110199	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.1180G>A (p.Val394Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405579	CV213120		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3062G>A (p.Arg1021Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405581	CV212487		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3298G>T (p.Ala1100Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405583	CV212120		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.728+8del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405587	CV212796		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3231C>G (p.Leu1077=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405588	CV212456		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8213T>C (p.Ile2738Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405590	CV212378		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2675G>A (p.Gly892Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10405591	CV212404		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1393G>T (p.Ala465Ser)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10405593	CV212360		DOID:1793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12908G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405595	CV212458		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8321G>C (p.Ser2774Thr)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10405595	CV212458		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8321G>C (p.Ser2774Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405596	CV213345		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.357A>G (p.Lys119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405597	CV213102		DOID:0050886	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015087.5(SPART):c.75A>G (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405597	CV213102		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015087.5(SPART):c.75A>G (p.Leu25=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405598	CV212645		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.854G>C (p.Cys285Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10405600	CV212063		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.1855C>T (p.Arg619Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		DOID:0050424	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405605	CV212287		DOID:0061279	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>T (p.Asn517Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405605	CV212287		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>T (p.Asn517Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405606	CV212492		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3842A>C (p.Glu1281Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405607	CV212956		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1564-7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405608	CV212773		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1063+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405609	CV212925		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022725.4(FANCF):c.883G>A (p.Val295Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405610	CV212473		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1565A>G (p.Asp522Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405613	CV213527		DOID:0112264	PMID:19026396|PMID:20507343|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025000.4(DCAF17):c.289dup (p.Ile97fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405616	CV213637		DOID:0111491	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139242.4(MTFMT):c.1116del (p.Pro373fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:0111349	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:1520	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:684	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:9000217	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405619	CV212359		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12937C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405620	CV213598		DOID:0110922	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083116.3(PRF1):c.1337A>C (p.Gln446Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405620	CV213598		DOID:12449	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083116.3(PRF1):c.1337A>C (p.Gln446Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405621	CV213459		DOID:0050541	PMID:11133365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.1483G>C (p.Glu495Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405621	CV213459		DOID:0110193	PMID:11133365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.1483G>C (p.Glu495Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405621	CV213459		DOID:10595	PMID:11133365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.1483G>C (p.Glu495Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405622	CV213352		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.718A>T (p.Ile240Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10405624	CV212440		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6071A>G (p.Asn2024Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405624	CV212440		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6071A>G (p.Asn2024Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405624	CV212440		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6071A>G (p.Asn2024Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405625	CV212671		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1669C>G (p.Gln557Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405626	CV212342		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166110.1(PALLD):c.640-?_960+?del		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10405627	CV212658		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1159+7_1159+8insGGTGGGCGTGGCTGGAGG		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405627	CV212658		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1159+7_1159+8insGGTGGGCGTGGCTGGAGG		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405628	CV213632		DOID:1932	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2535_2538del (p.Leu845fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405629	CV213130		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6932_6933insGTT (p.Thr2311_Met2312insLeu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405629	CV213130		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6932_6933insGTT (p.Thr2311_Met2312insLeu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405629	CV213130		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6932_6933insGTT (p.Thr2311_Met2312insLeu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405631	CV212433		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4980A>G (p.Leu1660=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405632	CV212079		DOID:3755	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000488.4(SERPINC1):c.645A>G (p.Arg215=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405635	CV212766		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.308A>G (p.His103Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405637	CV212443		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6751C>T (p.Pro2251Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10405638	CV212367		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12704A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405639	CV212096		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.825G>T (p.Glu275Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405641	CV212477		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2104C>A (p.Gln702Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405642	CV213450		DOID:2352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.54C>T (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405644	CV213228		DOID:0110816	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1408C>T (p.Arg470Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405646	CV212446		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7137C>G (p.Thr2379=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405646	CV212446		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7137C>G (p.Thr2379=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405646	CV212446		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7137C>G (p.Thr2379=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405647	CV212666		DOID:0111511	PMID:10390011|PMID:15146471|PMID:16307646|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:22368299|PMID:22841127|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33322357|PMID:35001868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.199G>C (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405647	CV212666		DOID:1909	PMID:10390011|PMID:15146471|PMID:16307646|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:22368299|PMID:22841127|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33322357|PMID:35001868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.199G>C (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10405647	CV212666		DOID:6846	PMID:10390011|PMID:15146471|PMID:16307646|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:22368299|PMID:22841127|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33322357|PMID:35001868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.199G>C (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405647	CV212666		DOID:9007071	PMID:10390011|PMID:15146471|PMID:16307646|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:21462282|PMID:21507037|PMID:22368299|PMID:22841127|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33322357|PMID:35001868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.199G>C (p.Gly67Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405648	CV213608		DOID:9002112	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.10334dup (p.Ser3446fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405650	CV212684		DOID:0111087	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31102422|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.668T>C (p.Val223Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405650	CV212684		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31102422|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.668T>C (p.Val223Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405650	CV212684		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31102422|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.668T>C (p.Val223Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405651	CV212626		DOID:0110823	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.2430G>C (p.Lys810Asn)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10405652	CV212965		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.717T>C (p.Asp239=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405654	CV212682		DOID:13636	PMID:16199547|PMID:17924555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.896+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405655	CV213647		DOID:0050797	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004035.7(ACOX1):c.176G>C (p.Arg59Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405656	CV213643		DOID:0110281	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.25_31dup (p.Ser11Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405657	CV213015		DOID:0110980	PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4276_4277del (p.Gln1425_Asn1426insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405658	CV212102		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.56A>C (p.Gln19Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405658	CV212102		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.56A>C (p.Gln19Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405658	CV212102		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.56A>C (p.Gln19Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405659	CV212271		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018062.4(FANCL):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405662	CV212478		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2468G>A (p.Arg823Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405663	CV213671		DOID:0080776	PMID:25326637|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000044.6(AR):c.1174C>T (p.Pro392Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405664	CV213672		DOID:0080509	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018486.3(HDAC8):c.1006-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405665	CV212480		DOID:9007071	PMID:19409520|PMID:28492532|PMID:35626031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2707del (p.Arg903fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10405666	CV212512		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.529+10G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405668	CV213133		DOID:0110764	PMID:18079167|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2331del (p.Glu778fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405669	CV212657		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1919T>C (p.Ile640Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405670	CV212482		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405671	CV213460		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.994A>G (p.Thr332Ala)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10405672	CV213590		DOID:0081441	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003070.5(SMARCA2):c.1600G>T (p.Asp534Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405673	CV212452		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7843A>G (p.Ile2615Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		DOID:0050539	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		DOID:0110164	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		DOID:0111203	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		DOID:12377	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		DOID:9001510	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		DOID:9008305	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10405676	CV213670		DOID:0060811	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.4013C>T (p.Ala1338Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405677	CV213455		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2292C>T (p.Pro764=)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10405679	CV212376		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2621A>G (p.Gln874Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405681	CV212092		DOID:0080410	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1130_1140del (p.Pro377fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10405681	CV212092		DOID:9007071	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1130_1140del (p.Pro377fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10405683	CV212429		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4715T>C (p.Ile1572Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405683	CV212429		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4715T>C (p.Ile1572Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10405683	CV212429		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4715T>C (p.Ile1572Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10405687	CV213561		DOID:0111769	PMID:11242112|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005921.2(MAP3K1):c.770C>T (p.Pro257Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405688	CV212384		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.209A>G (p.Glu70Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405689	CV212472		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1527T>C (p.Asn509=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405690	CV213193		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405692	CV213609		DOID:0070255	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018389.5(SLC35C1):c.872C>T (p.Thr291Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10405693	CV212971		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.6T>A (p.Ser2Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405694	CV212960		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1326+3A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405696	CV212088		DOID:0110199	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.546A>G (p.Gln182=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405696	CV212088		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.546A>G (p.Gln182=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405697	CV213674		DOID:0111053	PMID:23809206|PMID:26316623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002017.5(FLI1):c.970C>T (p.Arg324Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405698	CV213585		DOID:0111772	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004959.5(NR5A1):c.151G>T (p.Glu51Ter)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10405700	CV213550		DOID:0070234	PMID:17418587|PMID:24983314|PMID:25326637|PMID:26848186|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:9927040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1408T>G (p.Tyr470Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405701	CV212466		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.973T>C (p.Cys325Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405702	CV213116		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6287T>C (p.Leu2096Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10405703	CV212468		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1164C>G (p.Phe388Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405704	CV213119		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4324G>A (p.Asp1442Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405706	CV212441		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6085_6093dup (p.2026_2028SLS[3])		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405708	CV213355		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.1092C>G (p.Ser364Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405710	CV212648		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.38-7A>G		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		DOID:14766	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		DOID:3125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		DOID:9003763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405712	CV212629		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.416C>G (p.Thr139Arg)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10405715	CV212514		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.409T>C (p.Leu137=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405716	CV212962		DOID:9007071	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1143del (p.Phe381fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405717	CV213646		DOID:0080196	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004247.4(EFTUD2):c.2045+2T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405719	CV212412		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2444A>C (p.Asn815Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405719	CV212412		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2444A>C (p.Asn815Thr)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10405719	CV212412		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2444A>C (p.Asn815Thr)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10405721	CV212672		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1623T>G (p.Pro541=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405722	CV212290		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.988G>A (p.Glu330Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405723	CV213220		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.1672-4T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405723	CV213220		DOID:0061023	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.1672-4T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405723	CV213220		DOID:0080451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.1672-4T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405723	CV213220		DOID:0110177	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.1672-4T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405723	CV213220		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.1672-4T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405723	CV213220		DOID:9008175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.1672-4T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405725	CV213463		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.1438C>G (p.Leu480Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405725	CV213463		DOID:0110179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.1438C>G (p.Leu480Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10405725	CV213463		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.1438C>G (p.Leu480Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405725	CV213463		DOID:9005442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.1438C>G (p.Leu480Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405727	CV213218		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2275G>A (p.Glu759Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405727	CV213218		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2275G>A (p.Glu759Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405728	CV213630		DOID:9000443	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.1744C>T (p.Arg582Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405729	CV213507		DOID:0051016	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003413.3(ZIC3):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405731	CV212989		DOID:0110174	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014365.3(HSPB8):c.319C>T (p.Pro107Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:0050690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:0110182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:0111215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:0111514	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:0111552	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:0111554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405732	CV212979		DOID:9003559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2605G>A (p.Ala869Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405733	CV212474		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1793+4A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405735	CV213523		DOID:0110367	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2192T>C (p.Leu731Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405736	CV212526		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2726G>A (p.Arg909Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		DOID:4621	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405738	CV212148		DOID:0110792	PMID:18664244|PMID:18701882|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1417C>T (p.Gln473Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405740	CV213620		DOID:0111063	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020638.3(FGF23):c.260G>A (p.Gly87Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405741	CV212422		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3341G>A (p.Arg1114Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405742	CV212515		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.2567C>T (p.Ser856Leu)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10405742	CV212515		DOID:0060202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.2567C>T (p.Ser856Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405742	CV212515		DOID:0110184	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.2567C>T (p.Ser856Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10405743	CV212972		DOID:0050541	PMID:10802647|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.1034del (p.Asn345fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405744	CV212394		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.5(APC):c.792del (p.Gly265Glufs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405746	CV212659		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.*9G>T		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10405746	CV212659		DOID:6846	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.*9G>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405746	CV212659		DOID:9005006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.*9G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405746	CV212659		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.*9G>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405747	CV212790		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2715C>T (p.Tyr905=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405749	CV213546		DOID:0111947	PMID:21670465|PMID:24077845|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26702063|PMID:28492532|PMID:32088370|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032638.5(GATA2):c.1113C>A (p.Asn371Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405749	CV213546		DOID:4977	PMID:21670465|PMID:24077845|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26702063|PMID:28492532|PMID:32088370|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032638.5(GATA2):c.1113C>A (p.Asn371Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405749	CV213546		DOID:6364	PMID:21670465|PMID:24077845|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26702063|PMID:28492532|PMID:32088370|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032638.5(GATA2):c.1113C>A (p.Asn371Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405749	CV213546		DOID:9008754	PMID:21670465|PMID:24077845|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26702063|PMID:28492532|PMID:32088370|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032638.5(GATA2):c.1113C>A (p.Asn371Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405752	CV212067		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.3635C>T (p.Pro1212Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405753	CV212817		DOID:0050657	PMID:25669429|PMID:26418532|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.422A>C (p.His141Pro)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10405753	CV212817		DOID:9007071	PMID:25669429|PMID:26418532|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.422A>C (p.His141Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405756	CV213004		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.429A>G (p.Pro143=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405759	CV212400		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1111G>C (p.Gly371Arg)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10405759	CV212400		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1111G>C (p.Gly371Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405760	CV212078		DOID:3755	PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000488.4(SERPINC1):c.1060del (p.Arg354fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405763	CV212775		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1150C>G (p.Pro384Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405763	CV212775		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1150C>G (p.Pro384Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405763	CV212775		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1150C>G (p.Pro384Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405764	CV213510		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.1(RAD51C):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405765	CV212970		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.138T>C (p.Leu46=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405766	CV212361		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12907G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405768	CV212678		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1262C>G (p.Ala421Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405769	CV212815		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.210-5T>C		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10405770	CV212786		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2601G>T (p.Glu867Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405770	CV212786		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2601G>T (p.Glu867Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		DOID:8501	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405773	CV212485		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3054A>G (p.Leu1018=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		DOID:0060197	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		DOID:0110764	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		DOID:2476	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		DOID:332	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		DOID:630	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405775	CV212371		DOID:4074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2197C>G (p.Gln733Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405776	CV212391		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.477C>T (p.Tyr159=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405776	CV212391		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.477C>T (p.Tyr159=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405776	CV212391		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.477C>T (p.Tyr159=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405777	CV212483		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2820A>G (p.Ala940=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405779	CV212779		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1688A>C (p.Lys563Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405781	CV212646		DOID:7400	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.441C>T (p.Cys147=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405781	CV212646		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.441C>T (p.Cys147=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405782	CV212398		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.943G>T (p.Val315Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405783	CV213606		DOID:9002112	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.4086+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405784	CV212099		DOID:0080410	PMID:15366000|PMID:16199547|PMID:18534194|PMID:19732775|PMID:20663686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30604180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405788	CV213526		DOID:13374	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111067.4(ACVR1):c.772A>G (p.Arg258Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405790	CV212688		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.346-11_346-10del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405791	CV213516		DOID:0110144	PMID:24830959|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28381550|PMID:28492532|PMID:29254190|PMID:31672324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000085.5(CLCNKB):c.1897del (p.Thr632_Leu633insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405791	CV213516		DOID:0110146	PMID:24830959|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28381550|PMID:28492532|PMID:29254190|PMID:31672324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000085.5(CLCNKB):c.1897del (p.Thr632_Leu633insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405795	CV213498		DOID:10595	PMID:21309765|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.83T>A (p.Ile28Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405796	CV212385		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.228C>T (p.Asn76=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405796	CV212385		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.228C>T (p.Asn76=)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10405796	CV212385		DOID:0111349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.228C>T (p.Asn76=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405796	CV212385		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.228C>T (p.Asn76=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10405798	CV212614		DOID:0110163	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.610G>A (p.Ala204Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405798	CV212614		DOID:0111207	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.610G>A (p.Ala204Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405798	CV212614		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.610G>A (p.Ala204Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405798	CV212614		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.610G>A (p.Ala204Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405799	CV213578		DOID:0080508	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006265.3(RAD21):c.1808T>C (p.Leu603Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405800	CV212566		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1022C>A (p.Pro341Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405801	CV213668		DOID:0060807	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2318-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405802	CV212780		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1695C>T (p.Cys565=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405802	CV212780		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1695C>T (p.Cys565=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405804	CV213346		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.400T>C (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10405806	CV212976		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.4263A>G (p.Thr1421=)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10405808	CV212399		DOID:9007071	PMID:10094547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1072C>T (p.Gln358Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405809	CV213589		DOID:62	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.2380del (p.Glu794fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405811	CV212797		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.816C>A (p.Thr272=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405812	CV212686		DOID:0111087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.549G>T (p.Leu183=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10405815	CV213572		DOID:0070035	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.896del (p.Arg299fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10405817	CV212490		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3752+7A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405819	CV212075		DOID:0050538	PMID:12207932|PMID:22433810|PMID:24028194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.419C>G (p.Ser140Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10405820	CV212665		DOID:6846	PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:11518711|PMID:12072543|PMID:16905682|PMID:19260062|PMID:20340136|PMID:21462282|PMID:22368299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405820	CV212665		DOID:9007071	PMID:10390011|PMID:10398427|PMID:11518711|PMID:12072543|PMID:16905682|PMID:19260062|PMID:20340136|PMID:21462282|PMID:22368299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.200G>A (p.Gly67Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405822	CV212479		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2522C>T (p.Thr841Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405823	CV212147		DOID:0110792	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1363C>G (p.His455Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405824	CV212090		DOID:0080410	PMID:11805113|PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1390A>T (p.Lys464Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405825	CV212435		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4989A>G (p.Glu1663=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405826	CV213544		DOID:9006750	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.2149G>T (p.Asp717Tyr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10405828	CV212985		DOID:0110182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.712+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405828	CV212985		DOID:0111215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.712+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405828	CV212985		DOID:0111514	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.712+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405828	CV212985		DOID:0111552	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.712+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405828	CV212985		DOID:0111554	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.712+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405828	CV212985		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.712+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405829	CV212462		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.135C>T (p.Ile45=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405831	CV212670		DOID:0111086	PMID:12552564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.156dup (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405831	CV212670		DOID:13636	PMID:12552564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.156dup (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405832	CV212924		DOID:0110449	PMID:12642359|PMID:14567970|PMID:16352453|PMID:20087448|PMID:28492532|PMID:34558151|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.337A>T (p.Lys113Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405834	CV213593		DOID:9268	PMID:22206881|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000170.3(GLDC):c.1742C>G (p.Pro581Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405836	CV212762		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1432C>T (p.Arg478Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		DOID:9003507	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405838	CV212369		DOID:1793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-9dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405840	CV213458		DOID:0110193	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.1836C>T (p.Ala612=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405842	CV212507		DOID:0050541	PMID:14574644|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1662del (p.Ile555fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405843	CV212966		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.660-9T>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405844	CV213597		DOID:0110170	PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:29669943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018706.7(DHTKD1):c.2500C>T (p.Arg834Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10405844	CV213597		DOID:0111453	PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:29669943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018706.7(DHTKD1):c.2500C>T (p.Arg834Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10405845	CV212377		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2645G>A (p.Arg882Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405847	CV212464		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:30982232|PMID:34570441|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.323A>G (p.Lys108Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405848	CV212431		DOID:0050424	PMID:28492532|PMID:31273614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4928G>A (p.Cys1643Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405848	CV212431		DOID:0080409	PMID:28492532|PMID:31273614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4928G>A (p.Cys1643Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405848	CV212431		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31273614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4928G>A (p.Cys1643Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405851	CV213641		DOID:0110816	PMID:14985266|PMID:25133958|PMID:25326637|PMID:33157434|PMID:36530930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1729G>A (p.Gly577Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10405852	CV212094		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.897T>C (p.Pro299=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405852	CV212094		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.897T>C (p.Pro299=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:0111349	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:684	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:9002722	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:9003987	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33309985|PMID:35189564|PMID:35586626|PMID:36243179|PMID:36896836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405854	CV213513		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.4(RET):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405856	CV213552		DOID:0050978	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.830G>T (p.Ser277Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405857	CV213231		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.3703C>G (p.Gln1235Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10405859	CV213577		DOID:0080127	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.635_636insAAG (p.Gly212_Leu213insSer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405860	CV212958		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27783279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1418T>C (p.Leu473Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405862	CV212101		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.221G>A (p.Ser74Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10405864	CV213115		DOID:607	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+5T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405866	CV213607		DOID:9002112	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.4342T>C (p.Cys1448Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405867	CV212476		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1989A>G (p.Thr663=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405868	CV213538		DOID:10965	PMID:16240363|PMID:17971434|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:33770234|PMID:34531397|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1625A>G (p.Asp542Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405869	CV212381		DOID:4074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405870	CV212439		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5420A>G (p.Asp1807Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405872	CV213571		DOID:14757	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28344932|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.6074A>T (p.Asp2025Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405873	CV212418		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2919T>C (p.Tyr973=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405874	CV212641		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1880A>T (p.Lys627Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405876	CV213349		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.670_705+64dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405878	CV213549		DOID:0111441	PMID:11440988|PMID:11810270|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:22865259|PMID:25012220|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28081242|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2296C>T (p.Arg766Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405880	CV212957		DOID:9007071	PMID:10612394|PMID:11371508|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1441del (p.Thr481fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405881	CV213575		DOID:0110334	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31061748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405881	CV213575		DOID:0110339	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31061748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405881	CV213575		DOID:0110341	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31061748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405881	CV213575		DOID:12347	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31061748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405881	CV213575		DOID:14720	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31061748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405882	CV213454		DOID:10595	PMID:24123366|PMID:25164601|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28979898|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.3496C>T (p.Pro1166Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:14766	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:3125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:8337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:9003763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405887	CV213006		DOID:6846	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.409G>A (p.Val137Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405887	CV213006		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.409G>A (p.Val137Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405888	CV213497		DOID:0050542	PMID:22464564|PMID:28492532|PMID:7477983|PMID:9364054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.9G>A (p.Trp3Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405890	CV212451		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7657A>C (p.Lys2553Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405890	CV212451		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7657A>C (p.Lys2553Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405890	CV212451		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7657A>C (p.Lys2553Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405891	CV213216		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2628G>C (p.Lys876Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10405892	CV212637		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.619A>G (p.Lys207Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405894	CV212288		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.1046A>G (p.Lys349Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405895	CV212373		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2513G>A (p.Ser838Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405898	CV213640		DOID:0110786	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024306.5(FA2H):c.517C>T (p.Pro173Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405899	CV212788		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2607+9A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405900	CV213584		DOID:0111772	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004959.5(NR5A1):c.1210T>G (p.Tyr404Asp)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10405902	CV212450		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7404A>G (p.Ser2468=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405902	CV212450		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7404A>G (p.Ser2468=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405902	CV212450		DOID:0111349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7404A>G (p.Ser2468=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405902	CV212450		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7404A>G (p.Ser2468=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405903	CV213499		DOID:0050542	PMID:10400511|PMID:10521546|PMID:12111842|PMID:12457340|PMID:12460545|PMID:28492532|PMID:7833935|PMID:9354338|PMID:9888385|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.113T>G (p.Val38Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405904	CV212625		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.4(NBN):c.897-?_2184+?del		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10405905	CV212338		DOID:0111905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000313.4(PROS1):c.1183A>G (p.Ile395Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405906	CV212453		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7852A>G (p.Asn2618Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405909	CV213551		DOID:0070049	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1271T>G (p.Leu424Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405911	CV213007		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405912	CV213227		DOID:0110816	PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.618+11_618+68del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405913	CV212065		DOID:769	PMID:28492532|PMID:34193129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.2593A>C (p.Ser865Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405914	CV212627		DOID:0110823	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.161T>C (p.Ile54Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405916	CV212969		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405918	CV213673		DOID:0112045	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153252.5(BRWD3):c.4255T>G (p.Leu1419Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405919	CV212379		DOID:1793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2784T>C (p.Pro928=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405920	CV212095		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.852G>A (p.Val284=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405921	CV212690		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.-2A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10405922	CV212484		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2937A>G (p.Glu979=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405925	CV212919		DOID:9002854	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005188.4(CBL):c.1891A>G (p.Arg631Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405926	CV212432		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4965A>C (p.Thr1655=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405928	CV212826		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32350270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1198A>G (p.Ile400Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405928	CV212826		DOID:3070	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32350270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1198A>G (p.Ile400Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405928	CV212826		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32350270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1198A>G (p.Ile400Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405929	CV213511		DOID:0050424	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128425.1(MUTYH):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405932	CV212401		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1114A>G (p.Asn372Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405932	CV212401		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1114A>G (p.Asn372Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405932	CV212401		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1114A>G (p.Asn372Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405933	CV212798		DOID:758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018055.5(NODAL):c.662G>A (p.Arg221Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10405934	CV212457		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8275C>T (p.Arg2759Cys)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		DOID:0111096	PMID:22725699|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|PMID:38355628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		DOID:10534	PMID:22725699|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|PMID:38355628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		DOID:5683	PMID:22725699|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|PMID:38355628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		DOID:9007071	PMID:22725699|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|PMID:38355628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405936	CV212491		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3772C>G (p.Gln1258Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405937	CV213622		DOID:0112232	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.352G>A (p.Val118Met)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10405941	CV212676		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1368G>T (p.Met456Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405942	CV212396		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.841A>T (p.Thr281Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405943	CV212076		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.310G>T (p.Asp104Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405945	CV213605		DOID:9002112	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.3651dup (p.Lys1218fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405946	CV212402		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1122G>A (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405947	CV212520		DOID:0080348	PMID:12584229|PMID:15350019|PMID:25741868|PMID:27667161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.18G>C (p.Arg6Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405947	CV212520		DOID:0111029	PMID:12584229|PMID:15350019|PMID:25741868|PMID:27667161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.18G>C (p.Arg6Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405947	CV212520		DOID:11713	PMID:12584229|PMID:15350019|PMID:25741868|PMID:27667161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.18G>C (p.Arg6Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405947	CV212520		DOID:2352	PMID:12584229|PMID:15350019|PMID:25741868|PMID:27667161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.18G>C (p.Arg6Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405947	CV212520		DOID:3132	PMID:12584229|PMID:15350019|PMID:25741868|PMID:27667161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.18G>C (p.Arg6Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405947	CV212520		DOID:4346	PMID:12584229|PMID:15350019|PMID:25741868|PMID:27667161|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.18G>C (p.Arg6Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405949	CV212372		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2312G>A (p.Arg771Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405952	CV212370		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2092G>T (p.Gly698Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10405953	CV212968		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.315-5_315-4dup		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405954	CV213134		DOID:0110764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1753C>T (p.Pro585Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10405955	CV213603		DOID:9008571	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.1958T>C (p.Leu653Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:9003539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:9004268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10405957	CV213545		DOID:9008754	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032638.5(GATA2):c.1122_1125dup (p.Tyr376fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405958	CV212673		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31867841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1595G>A (p.Arg532Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405959	CV212362		DOID:4074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12800C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405961	CV212990		DOID:0110174	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014365.3(HSPB8):c.536A>G (p.Glu179Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405962	CV212069		DOID:769	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.4977T>C (p.Ser1659=)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10405963	CV213595		DOID:0050902	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016169.4(SUFU):c.111del (p.Tyr38fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405964	CV212375		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2541C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405965	CV212419		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3136A>G (p.Asn1046Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405965	CV212419		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3136A>G (p.Asn1046Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405965	CV212419		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3136A>G (p.Asn1046Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10405966	CV213522		DOID:0050998	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015215.4(CAMTA1):c.3230A>G (p.Tyr1077Cys)		variant	taxon:9606	20230718	ClinVar		
RGD	10405967	CV212954		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1974C>T (p.Thr658=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10405968	CV213519		DOID:8501	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25326637|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9827C>G (p.Ser3276Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405969	CV213600		DOID:0070442	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.1054A>G (p.Thr352Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10405972	CV213613		DOID:3652	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002496.4(NDUFS8):c.343A>G (p.Lys115Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405973	CV212819		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.723T>C (p.Phe241=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10405973	CV212819		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.723T>C (p.Phe241=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10405974	CV212097		DOID:0080410	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.702C>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10405975	CV212388		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.338T>C (p.Val113Ala)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10405978	CV213219		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.1680G>C (p.Glu560Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10405981	CV212470		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1453-9A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10405982	CV212445		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6959C>T (p.Pro2320Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405985	CV212642		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1559A>G (p.Asn520Ser)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10405985	CV212642		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1559A>G (p.Asn520Ser)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10405989	CV212685		DOID:0111087	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.565C>G (p.Pro189Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405990	CV212978		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.898A>G (p.Ile300Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10405992	CV213621		DOID:0060473	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.11275C>T (p.Gln3759Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10405993	CV212449		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:27684187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7400C>T (p.Pro2467Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405993	CV212449		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27684187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7400C>T (p.Pro2467Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10405994	CV212149		DOID:0080690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.3813G>A (p.Arg1271=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405995	CV212683		DOID:0111087	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.843+5G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405995	CV212683		DOID:10534	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.843+5G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405995	CV212683		DOID:1115	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.843+5G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405995	CV212683		DOID:13636	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.843+5G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405995	CV212683		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.843+5G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10405998	CV212827		DOID:607	PMID:17576681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1042G>A (p.Gly348Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10406000	CV212481		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2718+6A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406001	CV213145		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.2(FANCA):c.(?_-1)_522+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406002	CV213229		DOID:0110816	PMID:23733235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406003	CV213562		DOID:0112226	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26986877|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005654.6(NR2F1):c.382T>C (p.Cys128Arg)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10406004	CV212426		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4013A>G (p.Gln1338Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406004	CV212426		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4013A>G (p.Gln1338Arg)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10406004	CV212426		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4013A>G (p.Gln1338Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406006	CV212110		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.492C>T (p.His164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406009	CV213221		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.700C>T (p.Pro234Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406009	CV213221		DOID:0061023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.700C>T (p.Pro234Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406009	CV213221		DOID:0080451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.700C>T (p.Pro234Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406009	CV213221		DOID:0110177	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.700C>T (p.Pro234Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406009	CV213221		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.700C>T (p.Pro234Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406009	CV213221		DOID:9008175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.700C>T (p.Pro234Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406010	CV212382		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.5(APC):c.1409-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10406011	CV212365		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12755A>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10406012	CV213217		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2608-6C>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10406012	CV213217		DOID:0110177	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2608-6C>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10406012	CV213217		DOID:5746	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2608-6C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406012	CV213217		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2608-6C>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		DOID:0050430	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		DOID:0050547	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		DOID:0050771	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		DOID:10016	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		DOID:10487	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		DOID:9007071	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10406015	CV213533		DOID:0110766	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406015	CV213533		DOID:607	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406016	CV212782		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1782C>T (p.His594=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406017	CV213427		DOID:0110197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.2592C>T (p.Ala864=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10406017	CV213427		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.2592C>T (p.Ala864=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406017	CV213427		DOID:9008014	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.2592C>T (p.Ala864=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406018	CV212374		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2532A>G (p.Gln844=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406019	CV213347		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.417A>G (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406021	CV213500		DOID:0050542	PMID:10220155|PMID:11271367|PMID:12185164|PMID:12477701|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.163A>G (p.Thr55Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406022	CV212428		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4571T>G (p.Ile1524Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10406022	CV212428		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4571T>G (p.Ile1524Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10406022	CV212428		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4571T>G (p.Ile1524Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10406024	CV212093		DOID:0080410	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.990C>T (p.Phe330=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10406025	CV212675		DOID:0111087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1533+9C>T		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10406027	CV213190		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.1405C>G (p.Pro469Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406030	CV213629		DOID:9000443	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.2317C>T (p.Arg773Ter)		variant	taxon:9606	20220517	ClinVar		
RGD	10406031	CV212062		DOID:769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.85C>G (p.Gln29Glu)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10406032	CV212409		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2090C>T (p.Ala697Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406032	CV212409		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2090C>T (p.Ala697Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10406032	CV212409		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2090C>T (p.Ala697Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10406033	CV212961		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1225+10T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10406034	CV212525		DOID:0110861	PMID:1569842|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7560dup (p.Ala2521fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406036	CV212505		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3315G>A (p.Val1105=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406037	CV213591		DOID:0081441	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003070.5(SMARCA2):c.3482A>G (p.His1161Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406038	CV213135		DOID:0110764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.733A>G (p.Met245Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406039	CV212918		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005188.4(CBL):c.243A>G (p.Pro81=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10406040	CV212410		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2196T>C (p.Asn732=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		DOID:0050424	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		DOID:0080409	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		DOID:1520	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		DOID:9007071	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406042	CV213765		DOID:0110825	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.1910T>C (p.Leu637Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406043	CV213760		DOID:0110825	PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2143G>C (p.Asp715His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406044	CV213761		DOID:0110824	PMID:26297558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.727G>C (p.Val243Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406045	CV213764		DOID:0110824	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.1994G>T (p.Arg665Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406046	CV213762		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:33573605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.755G>A (p.Arg252Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406047	CV209407		DOID:9003837	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031263.4(HNRNPK):c.953+1dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406048	CV209408		DOID:9003837	PMID:25741868|PMID:26173930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031263.4(HNRNPK):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406049	CV213763		DOID:0110824	PMID:26026163|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.359T>C (p.Val120Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406050	CV213767		DOID:0111344	PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1751C>G (p.Pro584Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406051	CV181584		DOID:0090094	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000216.4(ANOS1):c.1420G>A (p.Gly474Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406052	CV181582		DOID:0090071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406053	CV181583		DOID:0090083	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.565C>T (p.Arg189Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10406054	CV205589		DOID:0080789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.3531C>T (p.Pro1177=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10406055	CV205590		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.3603+64dup		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406056	CV205591		DOID:0080789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.3784+8A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406057	CV205592		DOID:0080789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.3945A>C (p.Ser1315=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10406060	CV205595		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.4443+106G>T		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406062	CV205571		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135244.1(TCOF1):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406065	CV205577		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.1083+39G>A		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406066	CV205578		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.1086G>A (p.Ala362=)		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406068	CV205579		DOID:0080789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.1242C>T (p.Ser414=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406070	CV205581		DOID:0080789	PMID:11013442|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.1281G>A (p.Ala427=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10406071	CV205582		DOID:0080789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.1854G>A (p.Ala618=)		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406072	CV205583		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.1953T>C (p.Thr651=)		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406073	CV205584		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.2142+22C>T		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406075	CV205586		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.2859+26A>G		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406077	CV205588		DOID:0080789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.2859+3389G>T		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406079	CV205575		DOID:0080789	PMID:22317976|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.579G>A (p.Ala193=)		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406080	CV205619		DOID:1485	PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25580864|PMID:27496146|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.2658-1G>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10406081	CV205620		DOID:1485	PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:32026723|PMID:32143663|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3294G>A (p.Trp1098Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406083	CV205719		DOID:9002492	PMID:22560091|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377142.1(PLCB4):c.986A>C (p.Asn329Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406084	CV206820		DOID:0111236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1413+1G>C		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10406086	CV209347		DOID:0110337	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406087	CV207470		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3595G>A (p.Ala1199Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10406088	CV207144		DOID:10632	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2369C>A (p.Ser790Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406089	CV207613		DOID:0080436	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1029+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406090	CV208959		DOID:0111932	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.564C>T (p.Pro188=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10406091	CV207920		DOID:0070094	PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.982G>A (p.Glu328Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406093	CV209232		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1947-1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406094	CV208600		DOID:9001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.2401G>C (p.Asp801His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406095	CV208692		DOID:9002205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3177G>T (p.Ser1059=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406107	CV212123		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2167C>T (p.Arg723Trp)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10406108	CV213532		DOID:14757	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4096C>T (p.Gln1366Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406109	CV212098		DOID:0080410	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.420+2T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406111	CV213592		DOID:0050881	PMID:15034582|PMID:16790606|PMID:17763460|PMID:19364651|PMID:25326637|PMID:26105173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.463C>G (p.Arg155Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406111	CV213592		DOID:0060205	PMID:15034582|PMID:16790606|PMID:17763460|PMID:19364651|PMID:25326637|PMID:26105173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.463C>G (p.Arg155Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406113	CV212292		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.2224-10dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406114	CV212813		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.48T>C (p.Tyr16=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406117	CV212293		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.938C>T (p.Thr313Met)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		DOID:0111823	PMID:10094553|PMID:12709378|PMID:15921378|PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		DOID:0111899	PMID:10094553|PMID:12709378|PMID:15921378|PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		DOID:12134	PMID:10094553|PMID:12709378|PMID:15921378|PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		DOID:12259	PMID:10094553|PMID:12709378|PMID:15921378|PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		DOID:1247	PMID:10094553|PMID:12709378|PMID:15921378|PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406119	CV212831		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9814T>A (p.Leu3272Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406121	CV212122		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3158G>A (p.Arg1053His)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10406124	CV213644		DOID:9008242	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005557.4(KRT16):c.365A>G (p.Gln122Arg)		variant	taxon:9606	20190402	ClinVar		
RGD	10406125	CV212444		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6818G>A (p.Gly2273Glu)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10406126	CV212124		DOID:0050592	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.684G>A (p.Trp228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		DOID:11830	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		DOID:219	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		DOID:3087	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		DOID:6846	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		DOID:7998	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		DOID:824	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406128	CV212663		DOID:9007071	PMID:10070944|PMID:12072543|PMID:12417717|PMID:16234564|PMID:16896043|PMID:16905682|PMID:17047042|PMID:17218939|PMID:21462282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29091774|PMID:7777061|PMID:9416844|PMID:9751050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.322G>A (p.Asp108Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		DOID:0110088	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		DOID:0111119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406132	CV212818		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21406108|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:33887726|PMID:38546160|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.437T>G (p.Leu146Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406133	CV212436		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5140G>C (p.Asp1714His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406134	CV212463		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.281T>G (p.Ile94Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406135	CV213515		DOID:11726	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.810+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406136	CV212291		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.2224-10del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406138	CV212565		DOID:1485	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3759G>A (p.Leu1253=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406139	CV212832		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.11184T>A (p.Ser3728=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10406140	CV212091		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1171G>C (p.Ala391Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406140	CV212091		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1171G>C (p.Ala391Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406140	CV212091		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1171G>C (p.Ala391Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406141	CV213766		DOID:0110825	PMID:26026163|PMID:28492532|PMID:29915212|PMID:32798076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.383G>A (p.Arg128His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406142	CV213899		DOID:0081237	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001203.3(BMPR1B):c.91C>T (p.Arg31Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406143	CV213897		DOID:0081237	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001203.3(BMPR1B):c.157T>C (p.Cys53Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406144	CV213900		DOID:0110337	PMID:17055431|PMID:19862557|PMID:24715559|PMID:25604815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.118G>T (p.Glu40Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406147	CV212865		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3457G>C (p.Val1153Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406149	CV212840		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.855G>C (p.Leu285=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406151	CV212849		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406151	CV212849		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406151	CV212849		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406152	CV212908		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7779G>A (p.Gln2593=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406154	CV212890		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6086C>T (p.Pro2029Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406156	CV212856		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2701C>T (p.Leu901Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406158	CV212860		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2901T>G (p.Leu967=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406159	CV212868		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3802G>A (p.Val1268Met)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10406159	CV212868		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3802G>A (p.Val1268Met)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10406159	CV212868		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3802G>A (p.Val1268Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406160	CV212836		DOID:12704	PMID:28492532|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.497A>T (p.Glu166Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406162	CV212871		DOID:12704	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:35716007|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3993G>A (p.Gln1331=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406162	CV212871		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:35716007|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3993G>A (p.Gln1331=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406163	CV212835		DOID:1612	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.140C>G (p.Ser47Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406164	CV212913		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8156G>T (p.Arg2719Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406164	CV212913		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8156G>T (p.Arg2719Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406165	CV212873		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4017T>G (p.Asn1339Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406167	CV212897		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6603A>G (p.Val2201=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		DOID:162	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:20840352|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		DOID:0070132	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406170	CV212834		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.93G>C (p.Lys31Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406170	CV212834		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.93G>C (p.Lys31Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406170	CV212834		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.93G>C (p.Lys31Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10406171	CV212862		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3088A>G (p.Lys1030Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10406173	CV212864		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3336T>A (p.Pro1112=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10406173	CV212864		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3336T>A (p.Pro1112=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10406173	CV212864		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3336T>A (p.Pro1112=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10406174	CV212883		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30651582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4549C>T (p.Leu1517Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10406176	CV212867		DOID:12704	PMID:21787400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3665T>C (p.Leu1222Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10406176	CV212867		DOID:9007071	PMID:21787400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3665T>C (p.Leu1222Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10406176	CV212867		DOID:9008952	PMID:21787400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3665T>C (p.Leu1222Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10406177	CV212885		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5320-7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406178	CV212852		DOID:12704	PMID:19781682|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2480A>G (p.Lys827Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10406179	CV212843		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1236-9_1236-8insG		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10406180	CV212891		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6118G>C (p.Ala2040Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406181	CV212878		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4236+8T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406184	CV212880		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4442C>T (p.Ser1481Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406184	CV212880		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4442C>T (p.Ser1481Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406184	CV212880		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4442C>T (p.Ser1481Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406185	CV212893		DOID:162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6330C>T (p.Asp2110=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406187	CV213382		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1215C>T (p.Asp405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10406188	CV212869		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33395407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3834C>A (p.Asp1278Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406188	CV212869		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33395407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3834C>A (p.Asp1278Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406189	CV212841		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.963T>C (p.Asn321=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10406192	CV212916		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8958A>C (p.Ala2986=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406193	CV212854		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2694A>T (p.Leu898Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406194	CV212917		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8959G>C (p.Asp2987His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406195	CV212898		DOID:12704	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6752_6755dup (p.Lys2253fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406196	CV212899		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6757A>C (p.Lys2253Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406197	CV212857		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2836A>C (p.Met946Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406200	CV212904		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7224G>A (p.Ser2408=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406200	CV212904		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7224G>A (p.Ser2408=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406200	CV212904		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7224G>A (p.Ser2408=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406201	CV212850		DOID:12704	PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:20840352|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2113del (p.Tyr705fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406203	CV212838		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.754T>A (p.Cys252Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406204	CV212847		DOID:162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1870A>G (p.Met624Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406205	CV212876		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4126C>G (p.Pro1376Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406205	CV212876		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4126C>G (p.Pro1376Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406206	CV212870		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3843T>G (p.Ser1281Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10406207	CV212892		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6267A>C (p.Lys2089Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406209	CV212855		DOID:12704	PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2699T>C (p.Met900Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406209	CV212855		DOID:9007071	PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2699T>C (p.Met900Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		DOID:162	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406211	CV212845		DOID:12704	PMID:10817650|PMID:19781682|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1284_1291del (p.Asn429fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		DOID:219	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		DOID:3459	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		DOID:4007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406212	CV212881		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4505G>T (p.Cys1502Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406213	CV212889		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6007-5T>C		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406214	CV212846		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1473C>G (p.Thr491=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406215	CV212914		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8584+6C>G		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10406216	CV212839		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.778C>G (p.Pro260Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406217	CV212905		DOID:12704	PMID:16603769|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:30067863|PMID:30772474|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7240C>T (p.Gln2414Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406218	CV212896		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6591A>G (p.Gln2197=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10406219	CV212872		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4003T>G (p.Leu1335Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406221	CV212886		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5624G>A (p.Arg1875Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406221	CV212886		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5624G>A (p.Arg1875Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406221	CV212886		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5624G>A (p.Arg1875Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406222	CV212874		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4083G>T (p.Gln1361His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10406223	CV212900		DOID:12704	PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6845A>G (p.Asn2282Ser)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10406223	CV212900		DOID:9007071	PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6845A>G (p.Asn2282Ser)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10406223	CV212900		DOID:9008952	PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6845A>G (p.Asn2282Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406224	CV212877		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4144C>T (p.Pro1382Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406226	CV212859		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2871A>G (p.Glu957=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406227	CV212903		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6995T>G (p.Leu2332Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10406228	CV212912		DOID:12704	PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:23142947|PMID:23322442|PMID:25741868|PMID:27066513|PMID:28492532|PMID:31050087|PMID:34298181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7985T>A (p.Val2662Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406230	CV212863		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3153+9T>C		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10406231	CV212844		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1249A>G (p.Thr417Ala)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10406231	CV212844		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1249A>G (p.Thr417Ala)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10406232	CV213904		DOID:0110824	PMID:25741868|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:0070131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:0070132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:0110824	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:0110825	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:83	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:9001276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406233	CV213903		DOID:9008086	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.412C>T (p.Arg138Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406234	CV205389		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.1252_1258del (p.Leu418fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406235	CV205390		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.1232del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406236	CV205391		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.1199del (p.Pro400fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406237	CV205392		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.1148dup (p.His383fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406240	CV205395		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.864del (p.His288fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406241	CV205396		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.836_837insGGGTATG (p.Thr280fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406242	CV205397		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.827dup (p.Ser277fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406243	CV205398		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.796dup (p.Met266fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406244	CV205399		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.769del (p.Ile257fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406245	CV205400		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.661_664dup (p.Asn222fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406246	CV205401		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.625C>T (p.Gln209Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406247	CV205402		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.452C>A (p.Ser151Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406248	CV205403		DOID:5768	PMID:22541558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.88del (p.Trp30fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406249	CV205405		DOID:13374	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111067.4(ACVR1):c.587T>C (p.Leu196Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406250	CV205406		DOID:0110727	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003793.4(CTSF):c.213+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406251	CV205409		DOID:0110725	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.446G>T (p.Gly149Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406252	CV205410		DOID:0110725	PMID:25298308|PMID:28492532|PMID:36435927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1196G>A (p.Arg399His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406253	CV205420		DOID:1059	PMID:27108999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003922.4(HERC1):c.4906-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406254	CV205532		DOID:0070337	PMID:25676728|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000494.4(COL17A1):c.2816C>T (p.Thr939Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406255	CV205535		DOID:0111450	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032737.4(LMNB2):c.469C>T (p.His157Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406256	CV205536		DOID:9009011	RGD:8554872	IAGP		D	GRCh38/hg38 12q13.2(chr12:55845043-55851177)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406257	CV205599		DOID:0111865	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006579.3(EBP):c.224T>A (p.Ile75Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406258	CV205603		DOID:0110124	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.98C>A (p.Ala33Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10406262	CV205621		DOID:1485	PMID:11462247|PMID:12120234|PMID:14586256|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:28492532|PMID:28736296|PMID:30577776|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3747del (p.Lys1250fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10406262	CV205621		DOID:9008999	PMID:11462247|PMID:12120234|PMID:14586256|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:28492532|PMID:28736296|PMID:30577776|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3747del (p.Lys1250fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10406263	CV205613		DOID:1485	PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:23276700|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28608624|PMID:28736296|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1117-1G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10406264	CV205615		DOID:1485	PMID:12752573|PMID:16784904|PMID:1695717|PMID:21811577|PMID:23974870|PMID:24434749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9683582|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1365_1366del (p.Val456fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0050888	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0060249	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0070039	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0070147	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0070647	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0080539	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0110764	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:0110781	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:1059	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:1094	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:630	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:9002580	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:9002598	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:9002775	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:9005603	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:9007661	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:9008739	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406267	CV204421		DOID:9008797	PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452|PMID:34015165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406268	CV205686		DOID:0060580	PMID:25335493|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006767.4(LZTR1):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406268	CV205686		DOID:0060588	PMID:25335493|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006767.4(LZTR1):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406268	CV205686		DOID:0070481	PMID:25335493|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006767.4(LZTR1):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406268	CV205686		DOID:0080690	PMID:25335493|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006767.4(LZTR1):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406268	CV205686		DOID:9007071	PMID:25335493|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30481304|PMID:30664951|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006767.4(LZTR1):c.850C>T (p.Arg284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406269	CV205687		DOID:0060588	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006767.4(LZTR1):c.740G>A (p.Ser247Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406270	CV205689		DOID:0060587	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006939.4(SOS2):c.800T>A (p.Met267Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406270	CV205689		DOID:0080690	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:28492532|PMID:29493581|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006939.4(SOS2):c.800T>A (p.Met267Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406271	CV205693		DOID:0110009	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.82+5G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406272	CV205694		DOID:13911	PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.353del (p.Pro118fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406273	CV205698		DOID:0110009	PMID:26029869|PMID:26070061|PMID:28492532|PMID:31237654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.1533+1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406274	CV205695		DOID:0110009	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.797dup (p.Pro266_Asn267insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406275	CV205696		DOID:0110009	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.1110dup (p.Val371fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406276	CV205702		DOID:9001140	PMID:25898808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001753.5(CAV1):c.424C>T (p.Gln142Ter)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10406277	CV205703		DOID:0050453	PMID:25140959|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406278	CV205704		DOID:0070043	PMID:25140959|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1706G>C (p.Arg569Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406279	CV205741		DOID:0111669	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058172.6(ANTXR2):c.1305del (p.Thr436fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406280	CV205742		DOID:0111669	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058172.6(ANTXR2):c.241T>C (p.Ser81Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406281	CV205766		DOID:12704	PMID:23807571|PMID:24088041|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6049dup (p.Ser2017fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406282	CV205724		DOID:9004296	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:26633545|PMID:28012042|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.3526-2A>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406283	CV205787		DOID:0110334	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.2866G>A (p.Gly956Arg)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10406284	CV205773		DOID:0060263	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:24088041|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25873210|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:38298677|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2662G>A (p.Gly888Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406284	CV205773		DOID:0090125	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:24088041|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:25873210|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:38298677|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2662G>A (p.Gly888Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406285	CV205798		DOID:0110034	PMID:17660027|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033380.3(COL4A5):c.4016-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10406286	CV205733		DOID:0081178	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016302.4(CRBN):c.1171T>C (p.Cys391Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406288	CV205729		DOID:0110160	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006736.6(DNAJB2):c.343G>T (p.Glu115Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406289	CV205795		DOID:0070037	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10406289	CV205795		DOID:0080421	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10406289	CV205795		DOID:1059	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10406290	CV205794		DOID:0070037	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1135dup (p.Ala379fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10406291	CV205761		DOID:0060352	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.391del (p.Ala131fs)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10406292	CV205799		DOID:0050454	PMID:19006219|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10406292	CV205799		DOID:0111765	PMID:19006219|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10406292	CV205799		DOID:0111784	PMID:19006219|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406292	CV205799		DOID:0111785	PMID:19006219|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406292	CV205799		DOID:0111788	PMID:19006219|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406292	CV205799		DOID:9005082	PMID:19006219|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26686323|PMID:26804200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406293	CV205778		DOID:9006141	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000814.6(GABRB3):c.695G>C (p.Arg232Pro)		variant	taxon:9606	20221101	ClinVar		
RGD	10406294	CV205760		DOID:0070038	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406294	CV205760		DOID:1826	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406294	CV205760		DOID:630	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406295	CV205786		DOID:9006333	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002204.4(ITGA3):c.2070+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406296	CV205784		DOID:0050880	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3125del (p.Leu1042fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406298	CV205767		DOID:9002112	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.5494C>A (p.Pro1832Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406299	CV205746		DOID:0070050	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406300	CV205768		DOID:0060837	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.958C>T (p.Gln320Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406302	CV205791		DOID:0112102	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.338_342dup (p.Arg116fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406305	CV205783		DOID:0112237	PMID:19667223|PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.523A>T (p.Lys175Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406305	CV205783		DOID:0112239	PMID:19667223|PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.523A>T (p.Lys175Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406306	CV205745		DOID:0111454	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181523.3(PIK3R1):c.1460T>C (p.Phe487Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406307	CV205736		DOID:0111276	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.380del (p.Gly127fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406308	CV205765		DOID:0060867	PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:18498243|PMID:24088041|PMID:24292679|PMID:24561254|PMID:24656806|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:30311380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1048dup (p.Thr350fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10406309	CV205758		DOID:0050755	PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.5821_5830del (p.Ala1941fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10406310	CV205757		DOID:0050755	PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.6038T>G (p.Val2013Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10406311	CV205800		DOID:0080506	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:30158690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2547del (p.Ile849fs)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10406312	CV205764		DOID:0080507	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.587T>C (p.Ile196Thr)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406313	CV205763		DOID:0070162	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006415.4(SPTLC1):c.1072G>C (p.Glu358Gln)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10406314	CV205790		DOID:0060488	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1069+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406316	CV205739		DOID:10632	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2263T>C (p.Cys755Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406317	CV205740		DOID:1891	PMID:10521293|PMID:11260218|PMID:15605410|PMID:1615141|PMID:16151413|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:32219690|PMID:33879153|PMID:34006618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2648_2651del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10406318	CV205771		DOID:0111186	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.359dup (p.Asp121fs)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10406322	CV206213		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5332+454del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406323	CV206232		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5278-2237del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406324	CV206246		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+365del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406325	CV206278		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+1139_5193+1140del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406326	CV206288		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-1139del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406327	CV206318		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4676-777del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406328	CV206323		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+693del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406330	CV206341		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1130del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406332	CV206396		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+880del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406333	CV206397		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+879del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406335	CV206414		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-916del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406336	CV206420		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.547+364_547+365del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406339	CV206527		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+1128del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406340	CV205817		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+788_67+791del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406341	CV205824		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.68-973_68-971del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406343	CV205891		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+95_1909+99del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406344	CV205897		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+1301del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406345	CV205898		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-1124_1910-1121del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406346	CV205902		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-436del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406348	CV205949		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+1173_7007+1175del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406349	CV205972		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1393_7008-1392del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406350	CV206036		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1195_8332-1194del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406351	CV206115		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+6908del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406352	CV206142		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-1658del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406353	CV206145		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9257-1451del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406355	CV206169		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9648+534dup		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10406357	CV206572		DOID:0050664	RGD:8554872	IAGP		D	NM_207352.4(CYP4V2):c.1396A>G (p.Asn466Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406358	CV206576		DOID:9008073	PMID:25105227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.4(LAMA1):c.6701del (p.Pro2234fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406359	CV206575		DOID:9008073	PMID:25105227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.4(LAMA1):c.8557-1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406360	CV206577		DOID:9008073	PMID:25105227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.4(LAMA1):c.6345+3G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406361	CV206593		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.11990G>A (p.Cys3997Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406363	CV167380		DOID:169	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004064.5(CDKN1B):c.279_280insT (p.Pro94fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406364	CV167381		DOID:169	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004064.5(CDKN1B):c.334del (p.Ser112fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406366	CV207918		DOID:0070094	PMID:23504663|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.658C>T (p.Gln220Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10406367	CV208259		DOID:1933	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.6395_6417dup (p.Gln2140fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406369	CV209231		DOID:1838	PMID:15596607|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1946+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406370	CV207970		DOID:9001255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.303del (p.Ser102fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406371	CV207238		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4988_4991dup (p.Glu1664delinsAspTer)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406373	CV207590		DOID:0111590	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.8915G>A (p.Trp2972Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406374	CV209326		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369369.1(FOXN1):c.146C>T (p.Ser49Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406375	CV208373		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.190_192+5dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406375	CV208373		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.190_192+5dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406376	CV207218		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.1146dup (p.Ser383Ter)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406380	CV208907		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.1015dup (p.Ser339fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406381	CV208101		DOID:0050574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024884.3(L2HGDH):c.465del (p.Gly156fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406384	CV208399		DOID:0080196	PMID:22305528|PMID:23188108|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:38041506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004247.4(EFTUD2):c.1297_1298del (p.Met433fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10406386	CV208276		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.827_828dup (p.Gly277fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406388	CV207167		DOID:0080789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.386_387del (p.Thr129fs)		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10406393	CV207896		DOID:9004866	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.181A>G (p.Lys61Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406394	CV208069		DOID:0061144	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7918G>A (p.Glu2640Lys)		variant	taxon:9606	20250603	ClinVar		
RGD	10406394	CV208069		DOID:0070043	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7918G>A (p.Glu2640Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406394	CV208069		DOID:0070351	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7918G>A (p.Glu2640Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406394	CV208069		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7918G>A (p.Glu2640Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:0050800	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:1891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:7998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9000808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9003507	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9003539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9004062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9007736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406397	CV208923		DOID:9970	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005629.4(SLC6A8):c.1601T>C (p.Ile534Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406399	CV206848		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2404_2407del (p.Thr802fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406406	CV206849		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2061del (p.Phe687fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406409	CV209234		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1978_2008dup (p.Tyr670fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406412	CV209308		DOID:0112046	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330574.2(ZNF711):c.320A>G (p.Asp107Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10406412	CV209308		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330574.2(ZNF711):c.320A>G (p.Asp107Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10406415	CV207457		DOID:0060902	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.329dup (p.Gly111fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406417	CV208273		DOID:1933	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.2178dup (p.Met727fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406426	CV208928		DOID:0070686	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2351A>G (p.Tyr784Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406428	CV208455		DOID:0060488	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1965dup (p.Gly656fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406430	CV208378		DOID:0112237	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.537dup (p.Gln180fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406430	CV208378		DOID:0112239	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.537dup (p.Gln180fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406435	CV209273		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3294+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406437	CV207214		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.212_213dup (p.Val72fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406439	CV208717		DOID:0070037	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.895T>G (p.Phe299Val)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10406441	CV208917		DOID:0111822	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015922.3(NSDHL):c.1038_1041dup (p.Gly348fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406443	CV209350		DOID:9263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5023del (p.Ala1675fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406444	CV207251		DOID:0080505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.6800T>G (p.Met2267Arg)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406446	CV208706		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26795593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>T (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	10406451	CV208453		DOID:9007661	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015559.3(SETBP1):c.1821del (p.Ser608fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		DOID:0090132	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		DOID:10907	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		DOID:11782	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		DOID:1826	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		DOID:1969	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		DOID:9008086	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406456	CV207401		DOID:9406	PMID:18414213|PMID:23361065|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33776625|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178012.5(TUBB2B):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406457	CV208538		DOID:0050858	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.1080_1096del (p.Ser361fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406462	CV208910		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.1283del (p.Asn428fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406465	CV208267		DOID:9003837	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3490G>C (p.Ala1164Pro)		variant	taxon:9606	20201215	ClinVar		
RGD	10406471	CV208846		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.528del (p.Phe176fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406476	CV208323		DOID:0111095	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.826+5_826+9del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406479	CV207939		DOID:0070122	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.134dup (p.Val46fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406481	CV207471		DOID:14731	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004456.5(EZH2):c.2187dup (p.Asp730Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406483	CV208584		DOID:423	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1878_1882del (p.Pro626_Gly627insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406484	CV207216		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.314dup (p.Asn105fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406489	CV207026		DOID:9004046	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213622.4(STAMBP):c.1119-6T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406492	CV208269		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3436C>T (p.Gln1146Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406493	CV209345		DOID:9266	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000341.4(SLC3A1):c.1275_1276dup (p.Glu426fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406494	CV208849		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.280A>G (p.Asn94Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406498	CV206992		DOID:0050575	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152783.5(D2HGDH):c.1306+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406500	CV206852		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.674C>A (p.Ser225Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406502	CV209181		DOID:0050631	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.1392dup (p.Ile465fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406505	CV207225		DOID:0080505	PMID:15318302|PMID:19763162|PMID:23505322|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29995837|PMID:31515788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.2521C>T (p.Arg841Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406509	CV207864		DOID:5572	PMID:25262539|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.661C>T (p.Gln221Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406513	CV208900		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.419dup (p.Tyr140Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406514	CV208087		DOID:0070657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10406515	CV208278		DOID:1933	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.282dup (p.Val95fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406521	CV208950		DOID:0111932	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1231C>T (p.Pro411Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10406521	CV208950		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1231C>T (p.Pro411Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406521	CV208950		DOID:630	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1231C>T (p.Pro411Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406522	CV209177		DOID:0050631	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.256del (p.Arg86fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406525	CV207375		DOID:0070042	PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30349098|PMID:31530938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4705C>T (p.Gln1569Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406528	CV207241		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.5580dup (p.Gly1861fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406532	CV207800		DOID:0060349	PMID:22284827|PMID:24281367|PMID:25741868|PMID:25934493|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.436A>T (p.Lys146Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406534	CV207660		DOID:0111135	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006412.4(AGPAT2):c.406G>A (p.Gly136Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406538	CV208164		DOID:1932	PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:27620904|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2397_2400dup (p.Leu801fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:0050777	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:0050778	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:0061105	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:0070115	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:0070120	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:0110980	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:0111004	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10406539	CV207113		DOID:9006277	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4465_4468del (p.Asp1489fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406540	CV207647		DOID:0070683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378778.1(MPDZ):c.755G>A (p.Trp252Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406541	CV207381		DOID:0070042	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.5520del (p.Lys1841fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10406542	CV207423		DOID:0061206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.1119del (p.Phe374fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406543	CV207252		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.6811dup (p.Ser2271fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406545	CV208386		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.911del (p.Ser304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406545	CV208386		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.911del (p.Ser304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406546	CV209338		DOID:0081176	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001375380.1(EBF3):c.1128+1G>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406550	CV207228		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.3856-7_3856-5del		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406551	CV207028		DOID:0080128	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.507del (p.Asn171fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406552	CV209077		DOID:0110739	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.397C>T (p.Arg133Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406552	CV209077		DOID:1059	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.397C>T (p.Arg133Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406552	CV209077		DOID:630	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.397C>T (p.Arg133Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406552	CV209077		DOID:9005923	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29981852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.397C>T (p.Arg133Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406554	CV207154		DOID:9119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198253.3(TERT):c.1620C>G (p.Ile540Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406559	CV207956		DOID:9001255	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.8445_8475dup (p.Ala2826fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406562	CV207384		DOID:0070042	PMID:25533962|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.5773C>T (p.Arg1925Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406564	CV208801		DOID:9000493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.6915_6918del (p.Asn2305fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10406565	CV208521		DOID:0060997	PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2922del (p.Phe975fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406566	CV208456		DOID:0060488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1871A>C (p.Gln624Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406567	CV206682		DOID:0060883	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017662.5(TRPM6):c.3173A>G (p.Tyr1058Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406568	CV208670		DOID:0070294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022095.4(ZNF335):c.2515_2518dup (p.Thr840fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		DOID:0060260	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		DOID:12716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		DOID:4667	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		DOID:9004538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		DOID:9004595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406570	CV208997		DOID:9004665	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004586.3(RPS6KA3):c.1304_1307del (p.Val435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406577	CV208161		DOID:1932	PMID:11748306|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:20034088|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:36011358|PMID:8988171|PMID:8988172|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2567dup (p.Lys856fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406581	CV208903		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.808_811del (p.Gln270fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406582	CV207403		DOID:0070035	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.762+1G>T		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10406584	CV207834		DOID:0070218	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10406585	CV208261		DOID:1933	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5936_5937insT (p.Ser1980fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406589	CV208841		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.875dup (p.Thr293fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406590	CV208289		DOID:0080450	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:28492532|PMID:28747448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10406592	CV206715		DOID:5768	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.731_743del (p.Pro244fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406593	CV208964		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6719A>G (p.Lys2240Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406595	CV207488		DOID:5419	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152701.5(ABCA13):c.11473+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406597	CV207957		DOID:9001255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6172del (p.Ala2058fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406598	CV207861		DOID:0111599	PMID:17194691|PMID:23401156|PMID:25340332|PMID:25741868|PMID:26526134|PMID:27790376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003282.4(TNNI2):c.525G>T (p.Lys175Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406600	CV207486		DOID:0111100	PMID:18414213|PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.317_333del (p.Gln106fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406601	CV208550		DOID:0081179	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.1561A>G (p.Lys521Glu)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10406602	CV206782		DOID:0061281	PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.481C>T (p.Gln161Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406603	CV209288		DOID:1838	PMID:10463276|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3801+4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406606	CV207217		DOID:0080505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.458+1_458+2dup		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406607	CV208264		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5027G>A (p.Trp1676Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406610	CV206870		DOID:0110928	PMID:17576681|PMID:21724397|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2211+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406611	CV207494		DOID:9002524	PMID:25741868|PMID:27422383|PMID:28492532|PMID:30057589|PMID:35469797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001673.5(ASNS):c.478del (p.Glu160fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10406612	CV208179		DOID:0070291	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.694del (p.Asp232fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406615	CV208049		DOID:893	PMID:10557326|PMID:12885331|PMID:16088907|PMID:17717039|PMID:17823867|PMID:17919502|PMID:17949296|PMID:21610751|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:29063292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1772G>A (p.Gly591Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406616	CV207231		DOID:0080505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4495C>T (p.Gln1499Ter)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406617	CV206790		DOID:0070044	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006015.6(ARID1A):c.394del (p.Val132fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406618	CV207058		DOID:0070007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.4641+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406622	CV207223		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.2394_2397dup (p.Ala800Ter)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406623	CV208045		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8953+5del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406623	CV208045		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8953+5del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406627	CV206847		DOID:9008086	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2894T>A (p.Leu965Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406631	CV207221		DOID:0080505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.1496-8A>G		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406632	CV208170		DOID:0070096	PMID:19865097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:34838614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2344G>A (p.Gly782Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406635	CV207406		DOID:0070035	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.1576del (p.Glu525_Val526insTer)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10406638	CV207705		DOID:0070556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10406640	CV208086		DOID:423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4886T>C (p.Leu1629Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406641	CV207029		DOID:0090060	PMID:11997520|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004836.7(EIF2AK3):c.1564_1565del (p.Trp522fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406645	CV207239		DOID:0080505	PMID:15318302|PMID:19763162|PMID:23505322|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29995837|PMID:32333414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.5044C>T (p.Arg1682Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406647	CV208374		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.288_289dup (p.Arg97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406647	CV208374		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.288_289dup (p.Arg97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406648	CV207963		DOID:9001255	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.3585dup (p.Pro1196fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406649	CV209293		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:15981243|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:21494555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.4005+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406650	CV209027		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.303A>G (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406650	CV209027		DOID:0112021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.303A>G (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406650	CV209027		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.303A>G (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406651	CV208962		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.83_93del (p.Gln28fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406654	CV209380		DOID:0080551	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1615C>T (p.Gln539Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406656	CV208822		DOID:0060848	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.490C>T (p.Gln164Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406658	CV207209		DOID:2226	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:29365323|PMID:30963592|PMID:31400013|PMID:31484648|PMID:33585199|PMID:33778416|PMID:35671390|PMID:36455200|PMID:36672294|PMID:37154083|PMID:38016923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016222.4(DDX41):c.415_418dup (p.Asp140delinsGlyTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406660	CV207236		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4893dup (p.Gly1632fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406661	CV208852		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.23_24del (p.His7_Phe8insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406662	CV208249		DOID:9001104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2809_2810del (p.Arg937fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406663	CV207965		DOID:9001255	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2954_2955insT (p.Pro986fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406666	CV208908		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.1089dup (p.Val364fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406667	CV207041		DOID:9119	PMID:25741868|PMID:28104920|PMID:29365323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032638.5(GATA2):c.857C>T (p.Ala286Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10406668	CV207399		DOID:0090135	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:32203252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001069.3(TUBB2A):c.1033A>T (p.Ile345Phe)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10406669	CV206939		DOID:1390	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.13025del (p.Pro4342fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406671	CV208725		DOID:423	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10406675	CV207257		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7912dup (p.Glu2638fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406679	CV209156		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.2128G>A (p.Val710Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406680	CV208078		DOID:0070043	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11183G>C (p.Arg3728Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406682	CV209296		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.4123+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406689	CV208292		DOID:0080922	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.944_945dup (p.Val316fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406690	CV209190		DOID:0112044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008537.3(NEXMIF):c.2772_2773insTTTC (p.Glu925fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406692	CV208419		DOID:0060267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1386_1387insTA (p.Lys463Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406697	CV208929		DOID:0060246	PMID:19846429|PMID:25741868|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2278C>T (p.Arg760Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406702	CV209065		DOID:0080352	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006579.3(EBP):c.225dup (p.His76fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406705	CV208281		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406706	CV206819		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1783A>G (p.Lys595Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10406708	CV208379		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.569-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406708	CV208379		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.569-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406709	CV206950		DOID:2741	PMID:18414213|PMID:23290513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.238_239insGTAC (p.Pro80fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406713	CV208735		DOID:0060609	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.1714_1717del (p.Lys572fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406715	CV208416		DOID:0060267	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.823del (p.Val275fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406716	CV208851		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.81_85dup (p.Pro29fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406720	CV207242		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.5679dup (p.Arg1894fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406725	CV207959		DOID:9001255	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.4981dup (p.Glu1661fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406731	CV206717		DOID:5768	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.193G>T (p.Glu65Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406733	CV206909		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101613G>A (p.Arg33871=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406733	CV206909		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101613G>A (p.Arg33871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406735	CV209241		DOID:1838	PMID:10319589|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:23281160|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2172+5G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406738	CV209182		DOID:0050631	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.1474_1481del (p.Val492fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406739	CV208387		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.933dup (p.Leu312fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406739	CV208387		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.933dup (p.Leu312fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406742	CV207229		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4320+2dup		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406743	CV206777		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.5461-3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:0050847	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:0060249	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:0060260	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:0070042	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:10003	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:1059	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:10907	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:11830	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:12698	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:1682	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:1826	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:238	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:540	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:630	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9000123	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9001276	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9001581	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9001999	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9003133	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9004327	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9005466	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9005603	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9007661	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9008086	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9008797	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		DOID:9970	PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:33768696|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406747	CV209262		DOID:1838	PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21494555|PMID:28492532|PMID:32293788|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2916+3_2916+6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406748	CV208347		DOID:0111604	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.1504T>G (p.Tyr502Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406751	CV206877		DOID:0080421	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:30859550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2567G>A (p.Arg856Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10406753	CV209178		DOID:0050631	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.374del (p.Tyr125fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406754	CV207426		DOID:0110802	PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.32del (p.Lys11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406754	CV207426		DOID:1059	PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004722.4(AP4M1):c.32del (p.Lys11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406755	CV206783		DOID:0061281	PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.567G>A (p.Trp189Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406755	CV206783		DOID:0110138	PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.567G>A (p.Trp189Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10406755	CV206783		DOID:1935	PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.567G>A (p.Trp189Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406757	CV208165		DOID:1932	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2238dup (p.Phe747fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:0060584	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:2303	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:480	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:9001276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:9002775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:9003507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406758	CV206711		DOID:936	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.317C>T (p.Ser106Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406761	CV207502		DOID:0080508	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006265.3(RAD21):c.56_62del (p.Leu19fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406763	CV207952		DOID:9001255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.11845C>T (p.Gln3949Ter)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406764	CV207412		DOID:0070035	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3592del (p.Tyr1198fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10406765	CV208268		DOID:1933	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3461dup (p.Asp1155fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406766	CV207227		DOID:0080505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.3264del (p.Ser1089fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406767	CV207247		DOID:0080505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.6108+2T>C		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406770	CV208396		DOID:4586	PMID:23377182|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003079.5(SMARCE1):c.624_627del (p.Ser208fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10406771	CV206748		DOID:0070280	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.2936dup (p.Arg980fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406773	CV208372		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.71_72dup (p.Glu25fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406773	CV208372		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.71_72dup (p.Glu25fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406776	CV207743		DOID:0080908	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.850_851insT (p.Glu284fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406777	CV209021		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.441A>G (p.Ala147=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10406777	CV209021		DOID:0112021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.441A>G (p.Ala147=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10406779	CV209354		DOID:0050946	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8848_8849dup (p.Val2951fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406781	CV207215		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.286_287insG (p.Leu96fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406782	CV209299		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:20652413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.4226+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406787	CV208800		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.4836dup (p.Val1613fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406789	CV206745		DOID:0070280	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.3390+3_3390+6del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406790	CV209076		DOID:0110739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.516+1G>T		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10406791	CV208613		DOID:0080457	PMID:18414213|PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1386+49_1387-33del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10406791	CV208613		DOID:0080459	PMID:18414213|PMID:20118933|PMID:22508754|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1386+49_1387-33del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10406794	CV208162		DOID:1932	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2523_2566dup (p.Lys856fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406800	CV207234		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4580_4581insCCTGTCAACTAACATGT (p.Thr1528fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406802	CV208389		DOID:0112237	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:9817918|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1018dup (p.Trp340fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406802	CV208389		DOID:0112239	PMID:11115846|PMID:14581661|PMID:1671808|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:9817918|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1018dup (p.Trp340fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406803	CV208014		DOID:0110475	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.314_329del (p.Lys105fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406804	CV208263		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5412C>A (p.His1804Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406807	CV207424		DOID:0060275	PMID:17847012|PMID:22569581|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1054_1055del (p.Lys352fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406809	CV208525		DOID:0060997	PMID:24658002|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.3480dup (p.Leu1161fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406811	CV207326		DOID:0050777	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1861G>T (p.Gly621Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10406811	CV207326		DOID:0110980	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1861G>T (p.Gly621Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406811	CV207326		DOID:0110998	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1861G>T (p.Gly621Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406812	CV207916		DOID:0080440	PMID:15592994|PMID:19780765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406813	CV207255		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7816dup (p.Ile2606fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406814	CV207976		DOID:0112232	PMID:25741868|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.269A>G (p.Glu90Gly)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10406815	CV207618		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3579+3_3579+4dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10406816	CV208126		DOID:9884	PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.678del (p.Trp226fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406817	CV208160		DOID:1932	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2607dup (p.Gly870fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406818	CV207232		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4529dup (p.Asp1510fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406824	CV208635		DOID:0070220	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1610+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406825	CV206843		DOID:83	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.2642T>G (p.Leu881Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406826	CV206853		DOID:0080513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181741.4(ORC4):c.1226del (p.Thr409fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406827	CV206887		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	10406828	CV209324		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000693.4(ALDH1A3):c.1514T>C (p.Ile505Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406831	CV207703		DOID:0081441	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003070.5(SMARCA2):c.3493C>A (p.Gln1165Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406832	CV207327		DOID:0111618	PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27086870|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.25009C>T (p.Gln8337Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406834	CV208896		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.96dup (p.Glu33Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406836	CV209323		DOID:0070094	PMID:23504663|PMID:25455140|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.580del (p.Ile194fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406837	CV207013		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4865A>G (p.Tyr1622Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406842	CV207250		DOID:0080505	PMID:15318302|PMID:18414213|PMID:19763162|PMID:23505322|PMID:28492532|PMID:29995837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.6707dup (p.Asn2236fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406843	CV207955		DOID:9001255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9540del (p.Glu3181fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406844	CV208695		DOID:9002205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3758-3del		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10406847	CV207540		DOID:5325	PMID:15821733|PMID:16380922|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017420.3(ESCO2):c.911dup (p.Asn304fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10406848	CV208293		DOID:0080922	PMID:15044805|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.1216del (p.Leu406fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406850	CV206793		DOID:0070044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006015.6(ARID1A):c.5138T>C (p.Leu1713Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406853	CV208592		DOID:423	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8724C>A (p.Tyr2908Ter)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10406856	CV207335		DOID:0111618	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.6877del (p.Glu2293fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406858	CV208723		DOID:423	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1003-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406859	CV207833		DOID:0070218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>T (p.Gly289Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10406861	CV208260		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.6107_6116del (p.Pro2036fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:0070297	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:0080506	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:1059	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:10907	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:1826	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:1882	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:420	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:6420	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:9003133	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:9004507	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406864	CV209112		DOID:9008689	PMID:17273969|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2369G>A (p.Arg790Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406865	CV207293		DOID:6171	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021956.5(GRIK2):c.724-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406865	CV207293		DOID:6354	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021956.5(GRIK2):c.724-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406865	CV207293		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021956.5(GRIK2):c.724-7del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406867	CV207382		DOID:0070042	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.5522del (p.Lys1841fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10406868	CV209073		DOID:0110739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.966dup (p.Val323fs)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10406870	CV208400		DOID:0080196	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004247.4(EFTUD2):c.1149+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406872	CV209266		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3112-1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406873	CV208015		DOID:0050946	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.13527dup (p.Glu4510fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406875	CV208522		DOID:674	PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083|PMID:32686290|PMID:34930489|PMID:35796094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2936G>A (p.Arg979Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406877	CV207972		DOID:0112232	PMID:25741868|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1105G>A (p.Ala369Thr)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10406878	CV209083		DOID:0090110	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014009.4(FOXP3):c.727del (p.Glu243fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406881	CV209046		DOID:0060807	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1981del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406882	CV209344		DOID:0111180	PMID:18414213|PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.3286del (p.His1096fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		DOID:0070016	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33035329|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406884	CV208271		DOID:1933	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.2810dup (p.Ser938fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406888	CV208382		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.728_732dup (p.Asp245fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406888	CV208382		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.728_732dup (p.Asp245fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406891	CV206701		DOID:0050970	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1034G>T (p.Gly345Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406892	CV207226		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.2965dup (p.Ile989fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406895	CV207973		DOID:0112232	PMID:25741868|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.970G>C (p.Val324Leu)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:0050473	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:0050572	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:1059	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:1074	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:3138	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:8501	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:9004538	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		DOID:9970	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10406897	CV209066		DOID:0080352	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006579.3(EBP):c.329_332dup (p.Tyr111Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406898	CV207010		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+9del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406903	CV208380		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.667dup (p.Thr223fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406903	CV208380		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.667dup (p.Thr223fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406905	CV207280		DOID:0050656	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001205254.2(OCLN):c.1037+5G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406906	CV207224		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.2464del (p.Gln822fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406910	CV207736		DOID:0080507	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.2636G>C (p.Arg879Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406916	CV207445		DOID:0060902	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5587C>T (p.Gln1863Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406919	CV207222		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.1992dup (p.Glu665fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406921	CV208705		DOID:0080462	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.704C>T (p.Ala235Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406923	CV207797		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.900del (p.Ile300fs)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10406923	CV207797		DOID:0060867	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.900del (p.Ile300fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406923	CV207797		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.900del (p.Ile300fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406925	CV207979		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1999-5del		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		DOID:0070042	PMID:23929686|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406928	CV208897		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.130dup (p.Ile44fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406929	CV207936		DOID:0110982	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.843+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406930	CV208971		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4517C>T (p.Thr1506Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406932	CV207240		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.5046_5047insTG (p.Asp1683fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406933	CV208420		DOID:0060267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1397dup (p.Gly467fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406935	CV207962		DOID:9001255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.3591del (p.Thr1198fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10406937	CV208171		DOID:0070096	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2012A>T (p.Glu671Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406940	CV208718		DOID:0070037	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1271_1272insT (p.Pro425fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10406942	CV206722		DOID:0070048	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020699.4(GATAD2B):c.981del (p.Thr328fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406944	CV208575		DOID:0070293	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3348del (p.Phe1117fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406946	CV208537		DOID:0050858	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.970_971del (p.Lys324fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406951	CV208622		DOID:0050964	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002739.5(PRKCG):c.154T>A (p.Cys52Ser)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10406952	CV207941		DOID:0050777	PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.703del (p.Leu235fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406952	CV207941		DOID:0050778	PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.703del (p.Leu235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406952	CV207941		DOID:0070115	PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.703del (p.Leu235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406952	CV207941		DOID:0070122	PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.703del (p.Leu235fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406952	CV207941		DOID:0110980	PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.703del (p.Leu235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406952	CV207941		DOID:0110993	PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.703del (p.Leu235fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406957	CV208434		DOID:0111733	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005257.6(GATA6):c.1087C>T (p.Gln363Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406958	CV208534		DOID:0060997	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.4667del (p.Val1556fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406959	CV206846		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3137C>A (p.Ser1046Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406961	CV207237		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4965_4972del (p.Asp1657fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406962	CV209069		DOID:0080352	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006579.3(EBP):c.484dup (p.Asp162fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406968	CV208248		DOID:9001104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3422_3470del (p.Lys1141fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10406969	CV208847		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.339dup (p.Gly114fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406971	CV207258		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7913dup (p.Val2639fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406972	CV207968		DOID:9001255	PMID:18414213|PMID:22126750|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.836dup (p.Cys279fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406973	CV206781		DOID:0061281	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.221-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406974	CV209287		DOID:1838	PMID:11350187|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3801+1G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406977	CV208589		DOID:423	PMID:16199547|PMID:20839240|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3381+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406978	CV207248		DOID:0080505	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.6249+2dup		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10406985	CV207816		DOID:9002112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.6811del (p.Arg2271fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406986	CV207495		DOID:9002524	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001673.5(ASNS):c.413A>T (p.Asp138Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10406992	CV206850		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1106T>A (p.Leu369Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406993	CV208902		DOID:0111225	PMID:10063835|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:9305655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.549dup (p.Arg184fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406996	CV208287		DOID:0111002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1158dup (p.Val387fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10406997	CV207812		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1990A>G (p.Thr664Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:0110214	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:10907	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:1933	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9001031	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9001276	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9003748	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9004866	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9005603	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9005616	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9007661	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9008086	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10406999	CV208262		DOID:9834	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5837dup (p.Pro1947fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407000	CV207500		DOID:0080508	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006265.3(RAD21):c.579dup (p.Glu194fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407002	CV207380		DOID:0070042	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.5425dup (p.Tyr1809fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10407008	CV207038		DOID:0060268	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025265.4(TSEN2):c.1337A>G (p.Gln446Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407011	CV207958		DOID:9001255	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6171dup (p.Ala2058fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10407012	CV209072		DOID:0110739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.1030A>G (p.Asn344Asp)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10407017	CV207729		DOID:0070350	PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003800.2(BICD2):c.2080C>T (p.Arg694Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407018	CV209340		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014801.4(PCNX2):c.4125_4126del (p.Asp1377fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407019	CV208404		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1158A>G (p.Glu386=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407019	CV208404		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1158A>G (p.Glu386=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407019	CV208404		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1158A>G (p.Glu386=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407019	CV208404		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1158A>G (p.Glu386=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407020	CV208457		DOID:0060488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1411C>T (p.Gln471Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407021	CV206881		DOID:0080421	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4841T>C (p.Leu1614Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407022	CV207922		DOID:0070094	PMID:13680365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.1234C>G (p.Pro412Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407023	CV207085		DOID:0111331	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28735298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1507C>T (p.Arg503Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407024	CV208265		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4281G>T (p.Arg1427Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407026	CV208844		DOID:9005501	PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.681dup (p.Leu228fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407029	CV207984		DOID:0111888	PMID:25741868|PMID:28104920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.55C>T (p.Gln19Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407030	CV209247		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2248_2251dup (p.Val751fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407032	CV208163		DOID:1932	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2562dup (p.Leu855fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407035	CV207230		DOID:0080505	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4422-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10407035	CV207230		DOID:10534	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4422-12del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407035	CV207230		DOID:11725	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4422-12del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407037	CV207701		DOID:0081441	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003070.5(SMARCA2):c.2486C>T (p.Thr829Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407039	CV207917		DOID:0070094	PMID:18463683|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.446A>G (p.Tyr149Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407041	CV208385		DOID:0112237	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.829dup (p.His277fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407041	CV208385		DOID:0112239	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.829dup (p.His277fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407042	CV209322		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006186.4(NR4A2):c.357G>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407048	CV207325		DOID:0110998	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407049	CV208277		DOID:1933	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.348_349dup (p.Ala117fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407052	CV208958		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.701_707dup (p.Met236fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407054	CV206865		DOID:0110928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18597del (p.Tyr6200fs)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10407056	CV213631		DOID:0111269	PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:25326637|PMID:26332198|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1544T>C (p.Met515Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407057	CV213627		DOID:0070043	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>T (p.Arg1567Leu)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10407059	CV213524		DOID:0060485	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2932G>T (p.Asp978Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407060	CV213610		DOID:0110310	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407061	CV213525		DOID:0060485	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2180del (p.Leu727fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407062	CV213602		DOID:0060867	PMID:21194675|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.860C>G (p.Ser287Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407063	CV213911		DOID:0110682	PMID:25707578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4370G>A (p.Arg1457His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10407064	CV213905		DOID:10907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002860.4(ALDH18A1):c.413G>T (p.Arg138Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407066	CV213928		DOID:0070374	PMID:18263758|PMID:25741868|PMID:26285592|PMID:28492532|PMID:31882561|PMID:32865661|PMID:33334879|PMID:34663487|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001414.4(EIF2B1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407067	CV213925		DOID:0070374	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001414.4(EIF2B1):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407069	CV213929		DOID:0070374	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001414.4(EIF2B1):c.715T>G (p.Phe239Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407070	CV213926		DOID:0070374	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001414.4(EIF2B1):c.328A>G (p.Lys110Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407073	CV205779		DOID:3320	PMID:10571007|PMID:17001642|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:37754769|PMID:38112342|PMID:9272736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.806-7G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407074	CV205756		DOID:1059	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145715.3(KPNA7):c.106C>T (p.Arg36Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10407075	CV205755		DOID:1059	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145715.3(KPNA7):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407076	CV206555		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.-2617_-2616del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10407077	CV206173		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.*382del		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10407083	CV207011		DOID:0111082	PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006296.7(VRK2):c.*102_*105dup		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:0081354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:0081355	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:0110682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:0111538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:11724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:14451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:767	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:9001333	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:9005532	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		DOID:9005884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407101	CV213243		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.468C>T (p.Arg156=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407102	CV213267		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:28492532|PMID:31443423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3314+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407103	CV213271		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3990G>A (p.Glu1330=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407104	CV213206		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1633C>G (p.Arg545Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407104	CV213206		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1633C>G (p.Arg545Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407104	CV213206		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1633C>G (p.Arg545Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407106	CV213203		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1446A>T (p.Glu482Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407107	CV213256		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2252-31A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407107	CV213256		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2252-31A>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407108	CV213283		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5662A>T (p.Ile1888Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407110	CV213440		DOID:3852	PMID:20616022|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.863-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407111	CV213212		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2201G>C (p.Arg734Thr)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407111	CV213212		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2201G>C (p.Arg734Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407112	CV213665		DOID:11723	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4000G>T (p.Gly1334Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407116	CV213265		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3139_3140del (p.Asp1047fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407117	CV213249		DOID:0111253	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:31874108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1528-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407117	CV213249		DOID:9007071	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:31874108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1528-10T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407118	CV213257		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:11476066|PMID:16005615|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40169570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2288T>G (p.Leu763Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407121	CV213213		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2497T>C (p.Phe833Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407122	CV213248		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1059del (p.Lys354fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407124	CV213288		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5910A>G (p.Arg1970=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407125	CV213431		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.317G>T (p.Arg106Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407127	CV213104		DOID:11984	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1643T>G (p.Phe548Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407128	CV213262		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2690G>C (p.Arg897Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407132	CV213300		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.8114-70A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407132	CV213300		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.8114-70A>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407132	CV213300		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.8114-70A>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407134	CV213268		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3590C>T (p.Ala1197Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10407135	CV212348		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.561-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407137	CV213269		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3790G>A (p.Glu1264Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407137	CV213269		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3790G>A (p.Glu1264Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		DOID:0111253	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19823873|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:34782607|PMID:35101336|PMID:35433111|PMID:36251260|PMID:8829638|PMID:9180088|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		DOID:0110310	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407142	CV213291		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6870G>T (p.Leu2290=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		DOID:0080764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407145	CV213429		DOID:3852	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.99G>A (p.Glu33=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407149	CV213106		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1305G>A (p.Met435Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407150	CV213244		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.525T>C (p.His175=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407152	CV213279		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4977C>G (p.Leu1659=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		DOID:0111253	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		DOID:1059	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		DOID:1827	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		DOID:9002569	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		DOID:9007071	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407155	CV213251		DOID:9008086	PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37186028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1642-449A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407156	CV213263		DOID:0111253	PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:31717729|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2850G>C (p.Gln950His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407158	CV213273		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4020T>C (p.Leu1340=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10407159	CV213245		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.593C>A (p.Ala198Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407161	CV213253		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16786508|PMID:17960768|PMID:23583981|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1713G>A (p.Trp571Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407163	CV213295		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407163	CV213295		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407163	CV213295		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407164	CV213299		DOID:0111253	PMID:23656349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7797dup (p.Glu2600Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407165	CV213284		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5812+8A>G		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10407165	CV213284		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5812+8A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407166	CV213433		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407166	CV213433		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407167	CV213255		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2252-34T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407167	CV213255		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2252-34T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407170	CV213266		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3287T>C (p.Met1096Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407171	CV213465		DOID:11984	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>G (p.Arg103Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407172	CV213250		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1548C>G (p.Pro516=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407174	CV213215		DOID:0080764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.*8G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10407176	CV213199		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.708A>C (p.Ser236=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10407178	CV213205		DOID:0080764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1613A>T (p.Asp538Val)		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10407178	CV213205		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1613A>T (p.Asp538Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407180	CV213277		DOID:0111253	PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4682G>A (p.Ser1561Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407184	CV213195		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.61C>T (p.Leu21Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407184	CV213195		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.61C>T (p.Leu21Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407186	CV213471		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407187	CV213210		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2164+10G>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407188	CV213437		DOID:3852	PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17924967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.719C>A (p.Ser240Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407189	CV213430		DOID:3852	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.290+3A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407190	CV213105		DOID:0110307	PMID:22765922|PMID:25547560|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:37652022|PMID:39469763|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1625A>G (p.Lys542Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407190	CV213105		DOID:11984	PMID:22765922|PMID:25547560|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:37652022|PMID:39469763|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1625A>G (p.Lys542Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407191	CV213270		DOID:0111253	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3974G>C (p.Arg1325Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407191	CV213270		DOID:9007071	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3974G>C (p.Arg1325Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407191	CV213270		DOID:962	PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3974G>C (p.Arg1325Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407192	CV213469		DOID:0110323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1974C>T (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407194	CV213198		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.690C>T (p.Leu230=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407195	CV213211		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2165-10A>C		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407196	CV213286		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5865T>C (p.Asn1955=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407197	CV213252		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407197	CV213252		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407197	CV213252		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407198	CV213293		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6952G>T (p.Val2318Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407199	CV213282		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5571C>T (p.Ile1857=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407199	CV213282		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5571C>T (p.Ile1857=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407200	CV213258		DOID:0111253	PMID:28492532|PMID:31766501|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2297T>G (p.Ile766Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407202	CV213276		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4546G>T (p.Glu1516Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407203	CV213264		DOID:0111253	PMID:10607834|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:7633431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3113+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407205	CV213242		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.129A>C (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407205	CV213242		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.129A>C (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407206	CV213202		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1240A>G (p.Thr414Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10407206	CV213202		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1240A>G (p.Thr414Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10407207	CV212928		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2065C>T (p.Gln689Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		DOID:1826	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		DOID:9002453	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407210	CV213287		DOID:9007071	PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5907_5908del (p.Arg1970fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407212	CV213294		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:17311297|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7062+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407213	CV213710		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.3496+57_4772+2639dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407215	CV213700		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.1527+443_3709-761dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407216	CV213737		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7970+149_8160+723dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407217	CV213756		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4773-23713_7907+14del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407219	CV213729		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5813-460_6006+244del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407220	CV213688		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.586+3099_1261-1045del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407222	CV213741		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.480-134_8315-6206del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407223	CV213733		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.7000-499_7908-479del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407224	CV213712		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3709-941_3974+2711del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407226	CV213691		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.888+5515_1261-1635del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407227	CV213752		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3:c.3975-1046_4110+902deins333		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407228	CV213730		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5813-374_6007-176del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407229	CV213675		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.61-16315_479+99del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407231	CV213725		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.5749+189_6999+1035del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407232	CV213679		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.205-1284_289-944del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407233	CV213747		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.889-1633_7395-667del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407234	CV213702		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1528-960_1761del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407235	CV213683		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.289-956_586+4999del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407236	CV213758		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3:c.7566_8314+3321_delinsCGCCACGGC		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407237	CV213685		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.480-2989_586+3445del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407238	CV213754		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4661+1660_4773-8837del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407239	CV213682		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.289-1171_888+1963dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407240	CV213689		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.587-1766_888+1856del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407243	CV213707		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2252-70_2326-39dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407244	CV213678		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.61-5189_205-1285del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407245	CV213723		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5609+336_6006+244del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407248	CV213726		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5812+750_6006+244del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407249	CV213742		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.586+1209_1845+35del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407250	CV213750		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.2048_5041del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407251	CV213744		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.731-302_8314+3681del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407252	CV213711		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.3708+598_4772+16224del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407254	CV213693		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.889-8107_1261-278del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407255	CV213736		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.7884_8315-5528del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407257	CV213738		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.60+24136_587-5022del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407258	CV213745		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.888+3798_5750-2053del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407260	CV213740		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.204+155_2990+53del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407261	CV213748		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.1260+220_7553-1095del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407262	CV213734		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7321+383_7925del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407263	CV213684		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.289-950_586+3043del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407264	CV213704		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.1845+537_4661+331del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407266	CV213709		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2851-151_2990+121dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407267	CV213755		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4515-343_8314+3380del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407268	CV213699		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.1393-1905_2251+85dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407270	CV213696		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.1393-3329_3975-6377del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407271	CV213722		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4941_7127-2901del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407272	CV213703		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.1641+156_3975-2222del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407273	CV213757		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3:c.5547-961+5943+244del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407275	CV213739		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.60+3120_3975-326del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407276	CV213728		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5813-1086_6006+244del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407277	CV213743		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.587-282_8315-3687del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407278	CV213732		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.5943+448_7127-414del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407280	CV213721		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4773-1597_7395-685dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407281	CV213695		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.889-453_908del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407283	CV213676		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.61-12088_204+933del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407284	CV213694		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.889-894_1261-284del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407285	CV213719		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4773-22561_6311del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407286	CV213746		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.889-8381_6757-5del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407287	CV213701		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1527+1509_1641+1137del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407289	CV213697		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1393-2652_1528-892del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407290	CV213753		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3:c.3975-364_4515-510indel810		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407291	CV213735		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7458-600_7615+735del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407292	CV213681		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.289-1237_586+3325del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407293	CV213718		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4662-397_4773-14262del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407294	CV213677		DOID:0111253	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.61-6522_204+1022dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		DOID:9002647	PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407296	CV213942		DOID:6457	PMID:15930273|PMID:22120714|PMID:22729224|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>T (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10407297	CV213941		DOID:6457	PMID:25292196|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29217067|PMID:31536475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.311C>T (p.Pro104Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407297	CV213941		DOID:9003191	PMID:25292196|PMID:25681199|PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:27993330|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29217067|PMID:31536475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.311C>T (p.Pro104Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407298	CV212752		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.395-9A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10407299	CV213172		DOID:9004083	PMID:17200668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2140G>A (p.Asp714Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407299	CV213172		DOID:9007071	PMID:17200668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2140G>A (p.Asp714Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407299	CV213172		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2140G>A (p.Asp714Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407300	CV212277		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.14C>T (p.Ala5Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407300	CV212277		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.14C>T (p.Ala5Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407300	CV212277		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.14C>T (p.Ala5Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407301	CV213386		DOID:3012	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:28492532|PMID:34709361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.973G>T (p.Gly325Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407301	CV213386		DOID:9007071	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:26014290|PMID:28492532|PMID:34709361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.973G>T (p.Gly325Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407302	CV212951		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.18C>T (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407303	CV212300		DOID:3883	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.706_725del (p.Lys236fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407304	CV213491		DOID:9008952	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.320-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407305	CV212257		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3258C>T (p.Pro1086=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407306	CV212744		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1020G>A (p.Glu340=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407307	CV212182		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.199A>G (p.Met67Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407307	CV212182		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.199A>G (p.Met67Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407308	CV212736		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1652C>T (p.Thr551Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407310	CV213493		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10407311	CV213360		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2833G>C (p.Glu945Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407311	CV213360		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2833G>C (p.Glu945Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407311	CV213360		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2833G>C (p.Glu945Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407312	CV212950		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.115T>C (p.Leu39=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407313	CV212809		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1274A>T (p.Tyr425Phe)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407313	CV212809		DOID:0111686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1274A>T (p.Tyr425Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407313	CV212809		DOID:3459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1274A>T (p.Tyr425Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407313	CV212809		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1274A>T (p.Tyr425Phe)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407314	CV212302		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.920T>C (p.Val307Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407316	CV212706		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3449+7A>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407317	CV212697		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3963C>T (p.Asp1321=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407319	CV212258		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3348C>G (p.Gly1116=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407320	CV212731		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2035G>A (p.Ala679Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407321	CV212800		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.22A>G (p.Ile8Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407321	CV212800		DOID:0111686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.22A>G (p.Ile8Val)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10407321	CV212800		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.22A>G (p.Ile8Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407322	CV212263		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3619C>T (p.His1207Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407324	CV213512		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.3(CHEK2):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10407325	CV213149		DOID:0111094	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3538A>G (p.Ile1180Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407325	CV213149		DOID:1793	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3538A>G (p.Ile1180Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407325	CV213149		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3538A>G (p.Ile1180Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407325	CV213149		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3538A>G (p.Ile1180Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407325	CV213149		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3538A>G (p.Ile1180Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407326	CV213357		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3080A>C (p.Glu1027Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407328	CV213175		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1792C>T (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407328	CV213175		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1792C>T (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407329	CV212199		DOID:0050465	PMID:11606497|PMID:21671081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2072T>C (p.Ile691Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407329	CV212199		DOID:0070271	PMID:11606497|PMID:21671081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2072T>C (p.Ile691Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407329	CV212199		DOID:3883	PMID:11606497|PMID:21671081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2072T>C (p.Ile691Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407329	CV212199		DOID:9005761	PMID:11606497|PMID:21671081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2072T>C (p.Ile691Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407329	CV212199		DOID:9007071	PMID:11606497|PMID:21671081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2072T>C (p.Ile691Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407331	CV212232		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1581G>A (p.Leu527=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407331	CV212232		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1581G>A (p.Leu527=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407331	CV212232		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1581G>A (p.Leu527=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407332	CV212537		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.522C>G (p.Asp174Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407337	CV212143		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.49G>C (p.Gly17Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407339	CV212158		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.203T>G (p.Val68Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10407341	CV212238		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1746dup (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:0111504	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:10283	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:3347	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:3376	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:9005539	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:9008952	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		DOID:9256	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407344	CV213369		DOID:0111097	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1383T>G (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407344	CV213369		DOID:9007071	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1383T>G (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407344	CV213369		DOID:9008952	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1383T>G (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407345	CV212325		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1732G>A (p.Glu578Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407345	CV212325		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1732G>A (p.Glu578Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407346	CV212707		DOID:2512	PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:27561271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3449+1G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10407347	CV212738		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1332C>T (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407348	CV213387		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33300245|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.964C>T (p.Pro322Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10407349	CV212195		DOID:3883	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1759+3A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407351	CV213152		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3260G>A (p.Ser1087Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10407352	CV212117		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.2(MSH6):c.(?_-1)_457+?del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10407353	CV212751		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.468A>G (p.Gln156=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407354	CV212142		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28569743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.71C>G (p.Pro24Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10407354	CV212142		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28569743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.71C>G (p.Pro24Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10407355	CV213476		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.3(CHEK2):c.320-?_592+?dup273		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407356	CV212152		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.76+5G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407357	CV213170		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2178T>C (p.Pro726=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407357	CV213170		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2178T>C (p.Pro726=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407360	CV212247		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2670C>A (p.Val890=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407361	CV212702		DOID:2512	PMID:27793025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3716G>A (p.Arg1239Gln)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10407362	CV212533		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407362	CV212533		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10407364	CV213484		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.731A>C (p.Lys244Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407364	CV213484		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.731A>C (p.Lys244Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407368	CV212604		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.542A>T (p.Tyr181Phe)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10407369	CV213364		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31822495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2464T>C (p.Tyr822His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10407370	CV212234		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1678T>C (p.Phe560Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407371	CV212608		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.465C>A (p.Thr155=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407372	CV212112		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.2(EPCAM):c.(?_-1)_858+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407375	CV213183		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.511T>A (p.Leu171Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407376	CV212221		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.627+9C>T		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10407376	CV212221		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.627+9C>T		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407376	CV212221		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.627+9C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407377	CV212528		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.6(PMS2):c.(?_-1)_2006+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407378	CV212259		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3435del (p.Arg1145fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407379	CV212805		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.519C>G (p.Cys173Trp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407379	CV212805		DOID:0111686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.519C>G (p.Cys173Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407379	CV212805		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.519C>G (p.Cys173Trp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407380	CV212310		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTA		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407380	CV212310		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTA		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407380	CV212310		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTA		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407381	CV213143		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.3114-?_3201+?dup88		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407382	CV212282		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.327C>T (p.Ile109=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407383	CV212244		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2505G>A (p.Gln835=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407384	CV212115		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.2(MSH2):c.1662-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407386	CV213492		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.84C>A (p.Ser28=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407388	CV212551		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407389	CV212730		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2050G>A (p.Glu684Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407389	CV212730		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2050G>A (p.Glu684Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407390	CV212204		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29945567|PMID:31386297|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34213665|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2260A>G (p.Thr754Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407390	CV212204		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29945567|PMID:31386297|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34213665|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2260A>G (p.Thr754Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407390	CV212204		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29945567|PMID:31386297|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34213665|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2260A>G (p.Thr754Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407390	CV212204		DOID:9005761	PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29945567|PMID:31386297|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34213665|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2260A>G (p.Thr754Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407390	CV212204		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26692440|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29945567|PMID:31386297|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34213665|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2260A>G (p.Thr754Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407392	CV213356		DOID:0111097	PMID:20068231|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3525dup (p.Ile1176fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407392	CV213356		DOID:9007071	PMID:20068231|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3525dup (p.Ile1176fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10407392	CV213356		DOID:9008952	PMID:20068231|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3525dup (p.Ile1176fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10407393	CV212801		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.83G>A (p.Ser28Asn)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407393	CV212801		DOID:0111686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.83G>A (p.Ser28Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407393	CV212801		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.83G>A (p.Ser28Asn)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407395	CV213181		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.753G>C (p.Gln251His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407397	CV212804		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.430+10C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407398	CV212240		DOID:0070272	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2019A>G (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407398	CV212240		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2019A>G (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407398	CV212240		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2019A>G (p.Pro673=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407399	CV212942		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1092C>A (p.Phe364Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407400	CV213163		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2640C>T (p.Ala880=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407401	CV212710		DOID:2512	PMID:28492532|PMID:30256826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3388G>A (p.Ala1130Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407401	CV212710		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:30256826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3388G>A (p.Ala1130Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407403	CV212131		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.2065G>A (p.Asp689Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407404	CV212541		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.670G>T (p.Asp224Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407405	CV212932		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1638G>A (p.Pro546=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407405	CV212932		DOID:3125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1638G>A (p.Pro546=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407405	CV212932		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1638G>A (p.Pro546=)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10407407	CV212165		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.436A>G (p.Ile146Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10407408	CV212299		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.330G>A (p.Val110=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10407409	CV212609		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.412G>C (p.Asp138His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10407409	CV212609		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.412G>C (p.Asp138His)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407409	CV212609		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.412G>C (p.Asp138His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10407411	CV213179		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.929G>A (p.Ser310Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407411	CV213179		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.929G>A (p.Ser310Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407412	CV212938		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1231G>T (p.Ala411Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407412	CV212938		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1231G>T (p.Ala411Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407413	CV212749		DOID:0070365	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.584+10G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407413	CV212749		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.584+10G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407413	CV212749		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.584+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407413	CV212749		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.584+10G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407414	CV212265		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3792A>C (p.Leu1264=)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407415	CV213489		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.587A>G (p.Asn196Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407416	CV212715		DOID:2512	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2842_2849del (p.Trp948fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407418	CV213371		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1287T>C (p.Asn429=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407418	CV213371		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1287T>C (p.Asn429=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407418	CV213371		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1287T>C (p.Asn429=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407419	CV212167		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.501G>A (p.Gln167=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407424	CV212947		DOID:10017	PMID:17065424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27986441|PMID:28492532|PMID:30339208|PMID:30869828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.685C>T (p.Arg229Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407428	CV212705		DOID:2512	PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3450-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407429	CV213373		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:31822495|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1198G>T (p.Asp400Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407432	CV212316		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407433	CV213393		DOID:3012	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.783T>C (p.Ser261=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407435	CV213155		DOID:1793	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3202-9C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407435	CV213155		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3202-9C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407435	CV213155		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3202-9C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407436	CV212321		DOID:3883	PMID:25477341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1521G>C (p.Leu507Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407438	CV212227		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1182T>C (p.Ser394=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:3650	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:865	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:9000590	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:9003674	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:9005532	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:9005734	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407439	CV213153		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:33471991|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3247G>A (p.Glu1083Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407441	CV213379		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.260G>C (p.Cys87Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407442	CV213389		DOID:3012	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.904G>C (p.Gly302Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407443	CV213422		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.871C>T (p.His291Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407443	CV213422		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.871C>T (p.His291Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407443	CV213422		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.871C>T (p.His291Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407445	CV212536		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.468G>A (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		DOID:1612	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407448	CV212692		DOID:0070365	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4240G>A (p.Val1414Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407448	CV212692		DOID:0110876	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4240G>A (p.Val1414Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407448	CV212692		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4240G>A (p.Val1414Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407448	CV212692		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4240G>A (p.Val1414Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407450	CV213482		DOID:3883	PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:36260514|PMID:36495689|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407451	CV212209		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2726A>G (p.Lys909Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407451	CV212209		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2726A>G (p.Lys909Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407451	CV212209		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2726A>G (p.Lys909Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407451	CV212209		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2726A>G (p.Lys909Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407453	CV212534		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.199A>T (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407455	CV213381		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.205+3A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407457	CV212114		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.2(MSH2):c.212-?_366+?dup		variant	taxon:9606	20190212	ClinVar		
RGD	10407458	CV213378		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.281A>G (p.Asp94Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10407459	CV213403		DOID:0111503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.270C>T (p.Ser90=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10407459	CV213403		DOID:3012	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.270C>T (p.Ser90=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10407459	CV213403		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.270C>T (p.Ser90=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10407463	CV212750		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.552G>T (p.Gln184His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407464	CV212187		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.741C>G (p.Gly247=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407465	CV213376		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1021G>A (p.Val341Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407466	CV212933		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1431A>T (p.Glu477Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407467	CV212250		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2685A>T (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407468	CV212754		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.333C>T (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407469	CV213171		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2176C>T (p.Pro726Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407469	CV213171		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2176C>T (p.Pro726Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407469	CV213171		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2176C>T (p.Pro726Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		DOID:9119	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:28492532|PMID:28993478|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35101336|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407471	CV212719		DOID:0070365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2692G>A (p.Asp898Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407471	CV212719		DOID:0110876	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2692G>A (p.Asp898Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407471	CV212719		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2692G>A (p.Asp898Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407471	CV212719		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2692G>A (p.Asp898Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407472	CV212215		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.203A>G (p.Lys68Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407473	CV212735		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1661G>A (p.Ser554Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407473	CV212735		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1661G>A (p.Ser554Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407475	CV212241		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2089del (p.Asp697fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10407476	CV213486		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.683+10T>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407477	CV212185		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.470G>C (p.Gly157Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407477	CV212185		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.470G>C (p.Gly157Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407477	CV212185		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.470G>C (p.Gly157Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407477	CV212185		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.470G>C (p.Gly157Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407480	CV212547		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1485A>G (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407482	CV212802		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.376C>G (p.Arg126Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407483	CV213405		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.149T>C (p.Ile50Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407484	CV212531		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407490	CV212189		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.912dup (p.Ala305fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10407491	CV212748		DOID:2512	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.612C>G (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407493	CV212243		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31965077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2318T>C (p.Leu773Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407494	CV212591		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1726A>T (p.Thr576Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407495	CV212949		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407497	CV212743		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1068-9G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407497	CV212743		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1068-9G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407500	CV213164		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2543A>G (p.Asp848Gly)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10407501	CV212229		DOID:0070272	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:24356096|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:30217226|PMID:31965077|PMID:34115236|PMID:37743058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1296T>G (p.Phe432Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407501	CV212229		DOID:2871	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:24356096|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:30217226|PMID:31965077|PMID:34115236|PMID:37743058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1296T>G (p.Phe432Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407501	CV212229		DOID:3883	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:24356096|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:30217226|PMID:31965077|PMID:34115236|PMID:37743058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1296T>G (p.Phe432Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407501	CV212229		DOID:9007071	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:24356096|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:30217226|PMID:31965077|PMID:34115236|PMID:37743058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1296T>G (p.Phe432Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407502	CV213368		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1446C>G (p.Ile482Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407503	CV212262		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3556+10T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407504	CV212936		DOID:13543	PMID:10647896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-4C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407505	CV212713		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2933T>C (p.Leu978Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407507	CV212183		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.365A>T (p.Lys122Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		DOID:0050387	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		DOID:0050771	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		DOID:0060474	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		DOID:14175	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		DOID:9007071	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:0060074	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:3459	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:3962	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407512	CV212201		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28765196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2210+7G>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407513	CV212245		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2518A>C (p.Ser840Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407513	CV212245		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2518A>C (p.Ser840Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407513	CV212245		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2518A>C (p.Ser840Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407515	CV213475		DOID:1612	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.3(CHEK2):c.909-?_1095+?del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407519	CV212317		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407520	CV212714		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2888-8C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10407520	CV212714		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2888-8C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407521	CV213165		DOID:5683	PMID:19264984|PMID:21285249|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990772|PMID:28492532|PMID:30890586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2515-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407521	CV213165		DOID:9007071	PMID:19264984|PMID:21285249|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990772|PMID:28492532|PMID:30890586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2515-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407521	CV213165		DOID:9008952	PMID:19264984|PMID:21285249|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990772|PMID:28492532|PMID:30890586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2515-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407525	CV212304		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1008C>A (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407526	CV212810		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1276A>G (p.Ile426Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407527	CV212279		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.135G>A (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407527	CV212279		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.135G>A (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407527	CV212279		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.135G>A (p.Pro45=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407528	CV213488		DOID:3883	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31218271|PMID:32133419|PMID:37088804|PMID:37725924|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.593-11_593-7del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407529	CV212173		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.762A>G (p.Glu254=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407532	CV212237		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1740G>T (p.Ser580=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407534	CV213366		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1758T>C (p.Val586=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407538	CV213404		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27297285|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.168A>G (p.Glu56=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10407539	CV212594		DOID:0070275	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1638_1639del (p.Ser547fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407539	CV212594		DOID:3883	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1638_1639del (p.Ser547fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407539	CV212594		DOID:9007071	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1638_1639del (p.Ser547fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407540	CV213367		DOID:9008939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1474-9T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407542	CV212248		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2676T>G (p.Ser892=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10407543	CV212305		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1038+8C>T		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407544	CV213385		DOID:1612	PMID:10064694|PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:19454241|PMID:19714490|PMID:19806023|PMID:20978130|PMID:24705251|PMID:25226867|PMID:25741868|PMID:25981898|PMID:26482474|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28966033|PMID:29620582|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34519829|PMID:34654685|PMID:35195909|PMID:8023157|PMID:9766574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1025G>C (p.Arg342Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407545	CV212314		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407546	CV213396		DOID:3012	PMID:10519380|PMID:11668476|PMID:12826609|PMID:18511570|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>T (p.Val197Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407549	CV213180		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.841A>T (p.Ile281Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407549	CV213180		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.841A>T (p.Ile281Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407549	CV213180		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.841A>T (p.Ile281Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407549	CV213180		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.841A>T (p.Ile281Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407549	CV213180		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.841A>T (p.Ile281Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407552	CV212941		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1155G>A (p.Ala385=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407552	CV212941		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1155G>A (p.Ala385=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407553	CV212556		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3030T>A (p.Asp1010Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407553	CV212556		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3030T>A (p.Asp1010Glu)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10407556	CV212709		DOID:0070365	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3423G>A (p.Ala1141=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407556	CV212709		DOID:0110876	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3423G>A (p.Ala1141=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407556	CV212709		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3423G>A (p.Ala1141=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407556	CV212709		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3423G>A (p.Ala1141=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407557	CV213160		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2935A>C (p.Ser979Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407558	CV213508		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.5(SMAD4):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10407559	CV212206		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407559	CV212206		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407559	CV212206		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407559	CV212206		DOID:7998	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407559	CV212206		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407559	CV212206		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2379G>T (p.Gln793His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407561	CV213161		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2763G>C (p.Gln921His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407564	CV213485		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.686G>C (p.Gly229Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407565	CV213394		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:21343334|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:9667734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.706T>C (p.Tyr236His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407566	CV212937		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-8T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407568	CV212552		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2616T>C (p.Gly872=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407570	CV212174		DOID:0060776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.859-3C>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10407572	CV212193		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1547G>A (p.Ser516Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		DOID:9002127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407575	CV213156		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3172T>G (p.Ser1058Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407576	CV213420		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.634G>A (p.Ala212Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10407577	CV212696		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4034G>A (p.Arg1345His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407579	CV213162		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2748+9del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:0080875	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:0111503	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:14566	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:3012	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:3910	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:5683	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:9002762	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:9005024	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:9007071	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		DOID:9008952	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407583	CV212323		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1582C>T (p.His528Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407583	CV212323		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1582C>T (p.His528Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407584	CV212251		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2901A>C (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407585	CV212708		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3429T>C (p.Ser1143=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10407586	CV213388		DOID:3012	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.919+5G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407589	CV212213		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407589	CV212213		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407589	CV212213		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407589	CV212213		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407589	CV212213		DOID:9009145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407590	CV212223		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.816A>C (p.Glu272Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10407592	CV212691		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4321C>T (p.Pro1441Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10407595	CV213182		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.735G>A (p.Ala245=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407595	CV213182		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.735G>A (p.Ala245=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407595	CV213182		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.735G>A (p.Ala245=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407595	CV213182		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.735G>A (p.Ala245=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407596	CV212168		DOID:0060776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.516G>A (p.Thr172=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10407597	CV212196		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1813G>T (p.Val605Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407597	CV212196		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1813G>T (p.Val605Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407597	CV212196		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1813G>T (p.Val605Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407597	CV212196		DOID:9005761	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1813G>T (p.Val605Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407597	CV212196		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1813G>T (p.Val605Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407598	CV213167		DOID:1612	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:31206626|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2470dup (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407598	CV213167		DOID:5683	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:31206626|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2470dup (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407598	CV213167		DOID:9007071	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:31206626|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2470dup (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407598	CV213167		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30128536|PMID:30254378|PMID:31206626|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2470dup (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407602	CV212194		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1661+6dup		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407603	CV212745		DOID:2512	PMID:15459969|PMID:28492532|PMID:28733979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.945+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407605	CV212197		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1989G>A (p.Met663Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407608	CV212808		DOID:9001820	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1235T>C (p.Val412Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407609	CV212318		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407610	CV212948		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.361G>A (p.Val121Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407610	CV212948		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.361G>A (p.Val121Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407611	CV212228		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1206C>T (p.Phe402=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10407613	CV212298		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.90T>G (p.Asn30Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407614	CV212113		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.2(MSH2):c.(?_-1)_1076+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407615	CV213358		DOID:9008939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3051G>A (p.Pro1017=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407618	CV213359		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3039T>A (p.Thr1013=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407620	CV212734		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1804C>A (p.Arg602=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407621	CV213474		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.320-?_*(1_?)dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407624	CV212596		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1578C>G (p.Asp526Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407625	CV212811		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1306A>G (p.Ile436Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407626	CV213150		DOID:5683	PMID:17200668|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3473A>G (p.His1158Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407626	CV213150		DOID:9007071	PMID:17200668|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3473A>G (p.His1158Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407626	CV213150		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3473A>G (p.His1158Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407629	CV213407		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.27C>T (p.Ser9=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407630	CV212944		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30869828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.803A>G (p.Tyr268Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407630	CV212944		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30869828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.803A>G (p.Tyr268Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407633	CV212208		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2591A>C (p.Asp864Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407634	CV212154		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.123T>A (p.Asn41Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407635	CV213534		DOID:0060428	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001172509.2(SATB2):c.1169C>T (p.Thr390Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407638	CV213173		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1848T>C (p.Asp616=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407639	CV212205		DOID:3883	PMID:10348818|PMID:18383312|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2293G>A (p.Ala765Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407643	CV212309		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407644	CV213144		DOID:3010	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.2587-?_2748+?del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407647	CV212728		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2124A>G (p.Thr708=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407651	CV212172		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.667G>C (p.Glu223Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407652	CV212230		DOID:0070272	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1410A>G (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407652	CV212230		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1410A>G (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407652	CV212230		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1410A>G (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407653	CV212812		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1386G>A (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10407655	CV212532		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407656	CV212605		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.541T>C (p.Tyr181His)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407658	CV212806		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1089A>G (p.Leu363=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407658	CV212806		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1089A>G (p.Leu363=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407659	CV212231		DOID:2394	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1450G>A (p.Glu484Lys)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10407660	CV213406		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.90C>T (p.Asn30=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10407661	CV213418		DOID:0050787	PMID:14647410|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.127T>G (p.Leu43Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407663	CV213365		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2349A>T (p.Gly783=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407664	CV212747		DOID:2512	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.666T>A (p.Tyr222Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407665	CV212946		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.759G>T (p.Ser253=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407666	CV213184		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.380A>G (p.His127Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407666	CV213184		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.380A>G (p.His127Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407667	CV213142		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.3114-?_3201+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407668	CV212236		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1723G>T (p.Asp575Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407670	CV212324		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1587C>T (p.Ser529=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407671	CV212740		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1248T>C (p.Thr416=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407674	CV212597		DOID:0070275	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1576del (p.Asp526fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407674	CV212597		DOID:3883	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1576del (p.Asp526fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407674	CV212597		DOID:9007071	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1576del (p.Asp526fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407675	CV213186		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.212-10del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407675	CV213186		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.212-10del		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407675	CV213186		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.212-10del		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407676	CV212264		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3705T>C (p.Leu1235=)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407676	CV212264		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3705T>C (p.Leu1235=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10407676	CV212264		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3705T>C (p.Leu1235=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10407677	CV212717		DOID:2512	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2799del (p.Tyr934fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407678	CV212693		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4230G>A (p.Glu1410=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407680	CV212281		DOID:0060474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.289C>T (p.Pro97Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407681	CV212606		DOID:0070275	PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31992580|PMID:39334433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.537+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407681	CV212606		DOID:3883	PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31992580|PMID:39334433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.537+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407681	CV212606		DOID:9003685	PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31992580|PMID:39334433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.537+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407681	CV212606		DOID:9007071	PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31992580|PMID:39334433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.537+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407682	CV213401		DOID:9007071	PMID:11332399|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27553368|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30089713|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:32916163|PMID:33471991|PMID:34390506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407685	CV212943		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1063C>A (p.Arg355=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407686	CV212803		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.389G>C (p.Cys130Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407688	CV212191		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30238922|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:33606809|PMID:34761457|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1254A>G (p.Ile418Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10407688	CV212191		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30238922|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:33606809|PMID:34761457|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1254A>G (p.Ile418Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407688	CV212191		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30238922|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:33606809|PMID:34761457|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1254A>G (p.Ile418Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10407688	CV212191		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30238922|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:33606809|PMID:34761457|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1254A>G (p.Ile418Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407688	CV212191		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30238922|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:33606809|PMID:34761457|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1254A>G (p.Ile418Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10407688	CV212191		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30238922|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:33606809|PMID:34761457|PMID:36672847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1254A>G (p.Ile418Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407692	CV213240		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.2(BRIP1):c.(?_-1)_918+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407694	CV212737		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1347+5C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407694	CV212737		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1347+5C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407696	CV212320		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1067C>T (p.Ser356Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407696	CV212320		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1067C>T (p.Ser356Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407696	CV212320		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1067C>T (p.Ser356Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407697	CV212939		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1185+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:0111503	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:14566	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:1909	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:3012	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:3070	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:3907	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:5746	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:9005024	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407699	CV213395		DOID:9007071	PMID:16494995|PMID:22495821|PMID:23409989|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.672+1G>A		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407701	CV213399		DOID:0111503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.560-8G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10407701	CV213399		DOID:3012	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.560-8G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10407701	CV213399		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.560-8G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10407701	CV213399		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.560-8G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407703	CV212252		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3024C>G (p.Thr1008=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407704	CV212207		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2387C>T (p.Thr796Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407704	CV212207		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2387C>T (p.Thr796Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407705	CV212529		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.5(PMS2):c.989-?_1144+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407706	CV212190		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.996G>A (p.Lys332=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407706	CV212190		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.996G>A (p.Lys332=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407706	CV212190		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.996G>A (p.Lys332=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407706	CV212190		DOID:9005761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.996G>A (p.Lys332=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407706	CV212190		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.996G>A (p.Lys332=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407707	CV212935		DOID:10017	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407707	CV212935		DOID:5683	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407707	CV212935		DOID:9001733	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407707	CV212935		DOID:9007071	PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407709	CV213380		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.260G>A (p.Cys87Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407713	CV212712		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3018G>A (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407714	CV213481		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.953G>T (p.Arg318Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407715	CV212699		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3913G>A (p.Asp1305Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407716	CV213154		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3209T>C (p.Leu1070Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407716	CV213154		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3209T>C (p.Leu1070Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407716	CV213154		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3209T>C (p.Leu1070Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407716	CV213154		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3209T>C (p.Leu1070Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407716	CV213154		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:31757951|PMID:33964450|PMID:34399810|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3209T>C (p.Leu1070Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407718	CV212255		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3142C>G (p.Gln1048Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407719	CV212722		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2561-10C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407720	CV212319		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407722	CV212111		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.3(BARD1):c.1315-?_*(1_?)dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10407723	CV212312		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407724	CV212550		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1770T>G (p.Phe590Leu)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407727	CV212602		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1186A>G (p.Met396Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10407727	CV212602		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1186A>G (p.Met396Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10407728	CV213419		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.375T>C (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407728	CV213419		DOID:0111543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.375T>C (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407728	CV213419		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.375T>C (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407728	CV213419		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.375T>C (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10407729	CV213425		DOID:0050787	PMID:16152648|PMID:16436638|PMID:22810475|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1142T>A (p.Leu381Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407730	CV212562		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3633-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407732	CV212315		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10407734	CV212595		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1632C>T (p.Asp544=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		DOID:0111094	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		DOID:1793	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		DOID:5683	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		DOID:768	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		DOID:9007071	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		DOID:9008952	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407736	CV213477		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1586G>A (p.Gly529Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407736	CV213477		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906215|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1586G>A (p.Gly529Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407737	CV213956		DOID:0110009	PMID:26063662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.3:c.355_356dupG		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407739	CV205418		DOID:0111253	PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:16944272|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5489G>T (p.Arg1830Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407740	CV205417		DOID:0111253	PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5489G>C (p.Arg1830Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407741	CV205414		DOID:0111253	PMID:26178382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>A (p.Arg1830Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407743	CV212380		DOID:1793	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.33-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407752	CV213921		DOID:9004577	PMID:25540807|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2170C>G (p.Pro724Ala)		variant	taxon:9606	20220816	ClinVar		
RGD	10407753	CV213961		DOID:10754	PMID:26121085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.2478_2485dup (p.Ser829fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407754	CV213964		DOID:10754	PMID:25741868|PMID:26121085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.3001C>T (p.Arg1001Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407755	CV213960		DOID:10754	PMID:26121085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.2428G>A (p.Ala810Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407757	CV213957		DOID:10754	PMID:26121085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.763C>T (p.Gln255Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407758	CV213952		DOID:0060656	PMID:25741868|PMID:26578203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000359.3(TGM1):c.1363T>C (p.Trp455Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407759	CV213953		DOID:9001083	PMID:26160856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181534.4(KRT25):c.950T>C (p.Leu317Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407760	CV213962		DOID:10754	PMID:25741868|PMID:26121085|PMID:27618447|PMID:28492532|PMID:31009165|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.2677C>T (p.Arg893Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407761	CV213954		DOID:0060711	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.8017296_8022594del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407762	CV213965		DOID:10754	PMID:26121085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.4292C>T (p.Ala1431Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407763	CV213947		DOID:2512	PMID:26544948|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1502A>G (p.Gln501Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407764	CV213946		DOID:2512	PMID:26544948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1591_1601del (p.Ile531fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407765	CV213959		DOID:10754	PMID:26121085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.1067C>G (p.Pro356Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407767	CV213950		DOID:9271	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000531.6(OTC):c.72_77+18del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407768	CV213958		DOID:10754	PMID:26121085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.887T>C (p.Val296Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407769	CV213963		DOID:10754	PMID:26121085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.2914G>T (p.Glu972Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407770	CV213955		DOID:0060711	PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021628.3(ALOXE3):c.418C>T (p.Arg140Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407771	CV213971		DOID:0110980	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004815.4(ARHGAP29):c.976A>T (p.Lys326Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407772	CV205407		DOID:0110612	PMID:19052621|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1199_1214dup (p.Gly406fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407775	CV205544		DOID:0111028	PMID:22584997|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000002.12:g.189564177T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407776	CV205552		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:19630565|PMID:23477994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.4348C>T (p.Gln1450Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407777	CV205562		DOID:0050144	PMID:24498942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.31del (p.Glu11fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407778	CV205557		DOID:0050144	PMID:24824133|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010892.3(RSPH4A):c.166dup (p.Arg56fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407783	CV205559		DOID:0050144	PMID:24055112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003114.5(SPAG1):c.902_906del (p.Lys301fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407785	CV205551		DOID:0080266	PMID:25741868|PMID:25927852|PMID:28492532|PMID:32719396|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015512.5(DNAH1):c.3460A>C (p.Lys1154Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407786	CV205555		DOID:0111855	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001190787.3(MCIDAS):c.441C>A (p.Cys147Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407787	CV205554		DOID:0111855	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001190787.3(MCIDAS):c.1097G>A (p.Gly366Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407788	CV205553		DOID:0111855	PMID:25048963|PMID:28492532|PMID:8813877|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001190787.3(MCIDAS):c.1142G>A (p.Arg381His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407789	CV205558		DOID:0110603	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26073779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031924.8(RSPH3):c.205-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407790	CV205706		DOID:0080509	PMID:24403048|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.71681853_72434328del752476		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10407791	CV205743		DOID:0112103	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25852445|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5950C>T (p.Arg1984Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407792	CV205744		DOID:0112103	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.7966C>T (p.Gln2656Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407793	CV205802		DOID:0060404	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.10:g.(34360227_34437475)_(36214026_36473024)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407794	CV205805		DOID:1932	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000015.9:g.(?_23730704)_(28530182_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407799	CV206630		DOID:0080785	PMID:21110228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.49T>C (p.Trp17Arg)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407801	CV206628		DOID:0080785	PMID:20920669|PMID:22740598|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.160G>A (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407802	CV206627		DOID:0080785	PMID:22824638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.173T>A (p.Val58Asp)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407803	CV206626		DOID:0080785	PMID:20920669|PMID:22273710|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407804	CV206625		DOID:0080785	PMID:20920669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.224T>C (p.Ile75Thr)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407806	CV206621		DOID:0080632	PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961494|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.639C>G (p.Tyr213Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407806	CV206621		DOID:0080785	PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961494|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.639C>G (p.Tyr213Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407806	CV206621		DOID:630	PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961494|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.639C>G (p.Tyr213Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407807	CV206620		DOID:0080785	PMID:22718020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.659C>A (p.Pro220His)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407808	CV206618		DOID:0080785	PMID:22824638|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.796C>T (p.Arg266Trp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10407808	CV206618		DOID:630	PMID:22824638|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.796C>T (p.Arg266Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407809	CV206617		DOID:0080632	PMID:22718020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33189404|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.935C>T (p.Ala312Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407809	CV206617		DOID:0080785	PMID:22718020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33189404|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.935C>T (p.Ala312Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407810	CV206616		DOID:0080785	PMID:22824638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.955C>T (p.Pro319Ser)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407811	CV206615		DOID:0080785	PMID:22633641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.989G>T (p.Gly330Val)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407812	CV206614		DOID:0080785	PMID:20206331|PMID:22273710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.1048T>A (p.Leu350Met)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407813	CV206613		DOID:0080632	PMID:21110228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.1198-2A>C		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10407814	CV206611		DOID:0080785	PMID:22824638|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.1296C>A (p.Cys432Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407817	CV206624		DOID:0050694	PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29961494|PMID:34395718|PMID:37116404|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.374C>A (p.Thr125Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407817	CV206624		DOID:0080785	PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29961494|PMID:34395718|PMID:37116404|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.374C>A (p.Thr125Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407817	CV206624		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29961494|PMID:34395718|PMID:37116404|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.374C>A (p.Thr125Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407818	CV206623		DOID:0080785	PMID:28492532|PMID:29053833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.403A>G (p.Thr135Ala)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10407818	CV206623		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29053833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.403A>G (p.Thr135Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407820	CV206619		DOID:0080785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033409.4(SLC52A3):c.671T>G (p.Phe224Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407824	CV206636		DOID:8454	PMID:21089064|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10407825	CV172110		DOID:3911	PMID:23659872|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.667G>A (p.Glu223Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407826	CV172111		DOID:3911	PMID:15317753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1700_1968+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407827	CV172112		DOID:3911	PMID:24687084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1771T>A (p.Cys591Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407828	CV172118		DOID:3911	RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1968+5G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407829	CV172117		DOID:3911	PMID:17576681|PMID:22065502|PMID:25649378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1968+5G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407830	CV172288		DOID:0060766	PMID:19918918|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.545G>C (p.Cys182Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10407831	CV178776		DOID:14778	PMID:11468277|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:19010791|PMID:19515849|PMID:22312189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023067.4(FOXL2):c.650C>T (p.Ser217Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407835	CV178773		DOID:14778	RGD:8554872	IAGP		D	NM_023067.4(FOXL2):c.841_857dup (p.Pro287fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407836	CV178772		DOID:14778	RGD:8554872	IAGP		D	NM_023067.4(FOXL2):c.843_865dup (p.His289fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407837	CV178774		DOID:14778	RGD:8554872	IAGP		D	NM_023067.4(FOXL2):c.854del (p.Pro285fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407840	CV178795		DOID:2935	PMID:24072239|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.925C>T (p.Arg309Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10407841	CV178796		DOID:2935	PMID:24112114|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.772T>C (p.Cys258Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407841	CV178796		DOID:9001386	PMID:24112114|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.772T>C (p.Cys258Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407842	CV178794		DOID:2935	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.3622C>T (p.Gln1208Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407843	CV178793		DOID:2935	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.3944dup (p.Val1316fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407844	CV178792		DOID:2935	PMID:11857544|PMID:21878672|PMID:28492532|PMID:9215679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.5506C>T (p.Arg1836Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407845	CV178791		DOID:2935	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.5541_5542del (p.Arg1848fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407846	CV178790		DOID:2935	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.7982C>G (p.Ser2661Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407847	CV178789		DOID:2935	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.8281A>T (p.Arg2761Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407848	CV178797		DOID:2935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.11102G>T (p.Cys3701Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407849	CV178787		DOID:2935	PMID:24112114|PMID:38939204|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.11173G>A (p.Gly3725Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407849	CV178787		DOID:9001386	PMID:24112114|PMID:38939204|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.11173G>A (p.Gly3725Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407851	CV181176		DOID:0060686	PMID:23086396|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2688G>A (p.Met896Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407852	CV181177		DOID:0081421	PMID:24814846|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242896.3(DEPDC5):c.2355-2A>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407854	CV181181		DOID:9003713	RGD:8554872	IAGP		D	NG_031977.1:g.(5321_5338)ins(60_?)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407855	CV181288		DOID:0080468	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407855	CV181288		DOID:0111627	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407855	CV181288		DOID:10003	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407855	CV181288		DOID:1059	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407855	CV181288		DOID:1826	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407855	CV181288		DOID:9001425	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407856	CV181289		DOID:0111627	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.313T>C (p.Cys105Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407857	CV181290		DOID:0080468	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407857	CV181290		DOID:0111627	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407857	CV181290		DOID:10003	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407857	CV181290		DOID:1059	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407857	CV181290		DOID:1826	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407857	CV181290		DOID:9001425	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.328G>A (p.Gly110Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407858	CV181291		DOID:0111627	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.999G>T (p.Leu333Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407858	CV181291		DOID:10003	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.999G>T (p.Leu333Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407858	CV181291		DOID:1059	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.999G>T (p.Leu333Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407858	CV181291		DOID:1826	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.999G>T (p.Leu333Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407858	CV181291		DOID:9001425	PMID:24291220|PMID:25169651|PMID:25719194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.999G>T (p.Leu333Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407859	CV181293		DOID:0111627	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1460dup (p.His487fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		DOID:891	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407861	CV185690		DOID:0070636	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.527A>G (p.Asn176Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407864	CV185697		DOID:0070636	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.2105A>G (p.Asn702Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407865	CV185698		DOID:0070636	PMID:24808016|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.2407G>A (p.Gly803Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407866	CV185689		DOID:0070636	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.377C>A (p.Ser126Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407867	CV185691		DOID:0070636	PMID:20431009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.571dup (p.Val191fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407868	CV185692		DOID:0070636	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407868	CV185692		DOID:9001999	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407868	CV185692		DOID:9003733	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407869	CV185693		DOID:0070636	PMID:20431009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.1140+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407870	CV185694		DOID:0070636	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.4(DCC):c.1336_1337insAGCC (p.Arg446fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407873	CV185701		DOID:0070636	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005215.3(DCC):c.698-?_985+?del (p.Asp233_Leu328del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407874	CV185687		DOID:0070637	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002875.5(RAD51):c.140A>G (p.His47Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407875	CV185688		DOID:0070637	PMID:24808016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002875.5(RAD51):c.406A>T (p.Ile136Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407876	CV187684		DOID:0050471	PMID:19833579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002734.5(PRKAR1A):c.177+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407876	CV187684		DOID:9007071	PMID:19833579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002734.5(PRKAR1A):c.177+3A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407882	CV188188		DOID:4252	PMID:21270471|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407883	CV188187		DOID:4252	PMID:15732097|PMID:18653683|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.218T>C (p.Met73Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407884	CV188186		DOID:4252	PMID:23743246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.232G>A (p.Asp78Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407885	CV188185		DOID:4252	PMID:24045243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.239T>C (p.Phe80Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407886	CV188184		DOID:4252	PMID:21572052|PMID:21917775|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.256A>G (p.Lys86Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407887	CV188183		DOID:4252	PMID:20301351|PMID:21533827|PMID:219025661|PMID:24306001|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.259G>A (p.Val87Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407888	CV188182		DOID:4252	PMID:16217707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.278A>C (p.Gln93Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407889	CV188178		DOID:4252	PMID:18581469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.692T>A (p.Leu231His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407892	CV188175		DOID:4252	PMID:11138011|PMID:20562394|PMID:21533827|PMID:24306001|PMID:25741868|PMID:30355500|PMID:31484723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.791T>C (p.Leu264Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10407894	CV188174		DOID:4252	PMID:11138011|PMID:17805552|PMID:20301351|PMID:25422405|PMID:25741868|PMID:30355500|PMID:31484723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.799G>C (p.Ala267Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407895	CV188173		DOID:4252	PMID:23903069|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.803C>A (p.Ala268Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407896	CV188172		DOID:4252	PMID:21572052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.868C>G (p.Gln290Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407897	CV188171		DOID:4252	PMID:11138011|PMID:15732097|PMID:24755947|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.934G>T (p.Glu312Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407898	CV188169		DOID:4252	PMID:21132324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1051G>C (p.Asp351His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407899	CV188168		DOID:4252	PMID:17110673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1073C>T (p.Ala358Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407900	CV188191		DOID:4252	PMID:15732097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1074C>G (p.Ala358=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407901	CV188167		DOID:4252	PMID:23903069|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1085A>G (p.Glu362Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407902	CV188166		DOID:4252	PMID:21533827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1090G>A (p.Ala364Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407904	CV188165		DOID:4252	PMID:24306001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1118A>C (p.Glu373Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407905	CV188163		DOID:4252	PMID:22818990|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1154C>T (p.Ser385Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407907	CV188160		DOID:4252	PMID:19618846|PMID:21533827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1193C>T (p.Ser398Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407909	CV188159		DOID:4252	PMID:18054694|PMID:21533827|PMID:22488673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1249del (p.Asp417fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407911	CV188179		DOID:4252	PMID:22488673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.619-3C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407912	CV188194		DOID:4252	PMID:24306001|RGD:8554872	IAGP		D	NP_002046.1:p.Phe261_Thr302del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407913	CV188202		DOID:0111462	PMID:25423878|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002755.4(MAP2K1):c.305A>G (p.Glu102Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407915	CV188226		DOID:0060201	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007375.4(TARDBP):c.1153T>G (p.Trp385Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407920	CV188232		DOID:11984	PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4807G>C (p.Ala1603Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10407923	CV190041		DOID:0090112	PMID:23318515|PMID:23870839|PMID:24990881|PMID:25615530|PMID:28492532|PMID:28768830|PMID:30042649|PMID:33969597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018965.4(TREM2):c.113A>G (p.Tyr38Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407924	CV190040		DOID:0090112	PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:24899047|PMID:24990881|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559417|PMID:29557178|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018965.4(TREM2):c.197C>T (p.Thr66Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10407925	CV190042		DOID:0090112	PMID:10888890|PMID:11109371|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000019.10:g.35905884_35911125del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407926	CV190113		DOID:0080322	PMID:19161578|PMID:19165178|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:23064367|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33639313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009944.3(PKD1):c.9829C>T (p.Arg3277Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407926	CV190113		DOID:0110861	PMID:19161578|PMID:19165178|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:23064367|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33639313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009944.3(PKD1):c.9829C>T (p.Arg3277Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407926	CV190113		DOID:2975	PMID:19161578|PMID:19165178|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:23064367|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33639313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009944.3(PKD1):c.9829C>T (p.Arg3277Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407926	CV190113		DOID:898	PMID:19161578|PMID:19165178|PMID:20301424|PMID:20558538|PMID:23064367|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:32457805|PMID:33168999|PMID:33639313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009944.3(PKD1):c.9829C>T (p.Arg3277Cys)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10407927	CV199814		DOID:0060350	PMID:11243733|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25983915|PMID:28492532|PMID:30355577|PMID:31589614|PMID:33707627|PMID:3680503|PMID:40794449|PMID:9298830|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000485.3(APRT):c.400+2dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407928	CV199817		DOID:0070111	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.971C>T (p.Thr324Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407930	CV199815		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15241805|PMID:23618813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34554397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.416T>C (p.Leu139Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407930	CV199815		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15241805|PMID:23618813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34554397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.416T>C (p.Leu139Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407930	CV199815		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:15241805|PMID:23618813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34554397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.416T>C (p.Leu139Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407931	CV199816		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15234149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33971920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.592G>C (p.Ala198Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407931	CV199816		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15234149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33971920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.592G>C (p.Ala198Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407931	CV199816		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:15234149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33971920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.592G>C (p.Ala198Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10407932	CV199841		DOID:0070111	PMID:15877209|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.874C>A (p.Gln292Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10407932	CV199841		DOID:0070112	PMID:15877209|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.874C>A (p.Gln292Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10407933	CV199818		DOID:0070111	PMID:25920558|PMID:27659707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1076C>A (p.Ala359Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407933	CV199818		DOID:0070112	PMID:25920558|PMID:27659707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1076C>A (p.Ala359Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407934	CV199820		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1734G>C (p.Lys578Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407934	CV199820		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1734G>C (p.Lys578Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407935	CV200701		DOID:10595	PMID:22009580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2333A>C (p.Glu778Ala)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10407937	CV200699		DOID:10595	PMID:25439726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1591C>A (p.Pro531Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10407938	CV200698		DOID:0110171	PMID:14681881|PMID:16199547|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:27450922|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.449+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407938	CV200698		DOID:0111064	PMID:14681881|PMID:16199547|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:27450922|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.449+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407938	CV200698		DOID:0111198	PMID:14681881|PMID:16199547|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:27450922|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.449+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407939	CV200700		DOID:10595	PMID:17576681|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2784+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407940	CV201017		DOID:0060651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002473.6(MYH9):c.4340A>T (p.Asp1447Val)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10407941	CV204273		DOID:0050699	PMID:7874126|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_49922616)_(50099235_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407943	CV204275		DOID:0050699	PMID:15052463|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_49922616)_(50099235_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407947	CV204258		DOID:1056	PMID:10923037|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(129551601)_129559858del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407948	CV204264		DOID:1056	PMID:10923037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.4(OCRL):c.610_1244+348del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407949	CV204262		DOID:1056	PMID:11149618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.3(OCRL):c.-165-?_*2286+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407950	CV204279		DOID:0050699	PMID:21031565|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407951	CV204280		DOID:0050699	PMID:21031565|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008638.1:g.(5550_9683)_(13328_22050)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407952	CV204281		DOID:1056	RGD:8554872	IAGP		D	OCRL:exon 6-12 del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407953	CV204260		DOID:1056	PMID:10923037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.3(OCRL):c.-165-?_199+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407954	CV204261		DOID:1056	PMID:10923037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.3(OCRL):c.-165-?_238+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407955	CV204259		DOID:1056	PMID:17142121|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_126549383)_(129592556_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407957	CV204304		DOID:0080490	PMID:11030752|RGD:8554872	IAGP		D	AF287270:g.511_6943del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10407958	CV204291		DOID:0060450	PMID:11317355|PMID:12125810|PMID:15178326|PMID:16257972|PMID:17306511|PMID:18794901|PMID:20159435|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25465891|PMID:25741868|PMID:28112729|PMID:28492532|PMID:28936784|PMID:29019983|PMID:30120981|PMID:33741364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.694A>C (p.Thr232Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407958	CV204291		DOID:0080490	PMID:11317355|PMID:12125810|PMID:15178326|PMID:16257972|PMID:17306511|PMID:18794901|PMID:20159435|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25465891|PMID:25741868|PMID:28112729|PMID:28492532|PMID:28936784|PMID:29019983|PMID:30120981|PMID:33741364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.694A>C (p.Thr232Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407959	CV204299		DOID:0080490	PMID:11030752|PMID:12182165|PMID:28936784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.1406A>G (p.Asn469Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10407960	CV204303		DOID:0080490	PMID:17239335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.1704A>T (p.Gly568=)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10407961	CV204302		DOID:0080490	PMID:18326692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.1615del (p.Ala539fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407964	CV204293		DOID:0080490	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.1210dup (p.Tyr404fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407965	CV207189		DOID:0112103	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4020del (p.Glu1341fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407968	CV204599		DOID:9002569	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407968	CV204599		DOID:9004538	PMID:23717403|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028865|PMID:31995783|PMID:34622280|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407969	CV207186		DOID:14748	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:22924495|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3549dup (p.Glu1184Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407970	CV204285		DOID:0080490	PMID:15523648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.236_237ins[NC_012920.1:m.12435_12527] (p.Gln79delinsHisHisTyrValLysSerIleValAlaSerThrPheIleIleSerLeuPheProThrThrIlePheMetCysLeuAspGlnGluValIleIleSer)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10407972	CV207194		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4882_4883insAA (p.Met1628fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407973	CV207555		DOID:0050834	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2642dup (p.Tyr881Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10407976	CV207192		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4479_4488dup (p.Gly1497fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407979	CV207558		DOID:0050834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5023C>T (p.Gln1675Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407981	CV209014		DOID:0112238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1096del (p.Asp366fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407982	CV204313		DOID:0060765	PMID:25817016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330311.2(DVL1):c.1583del (p.Pro528fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407983	CV209022		DOID:0112238	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.409dup (p.Glu137fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407984	CV207197		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5790dup (p.Cys1931fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407985	CV204300		DOID:0080490	PMID:11317355|PMID:12182165|PMID:18326692|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.1453_1463dup (p.Ser488fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407987	CV207184		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3260_3266del (p.Lys1087fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407989	CV204364		DOID:14731	PMID:24214728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004456.5(EZH2):c.458A>G (p.Tyr153Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407990	CV207203		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6307_6308insTGTGC (p.Gln2103fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407991	CV207562		DOID:0050834	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6825dup (p.Met2276fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407992	CV204309		DOID:0060765	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330311.2(DVL1):c.1637del (p.Pro546fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10407993	CV207178		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.1802dup (p.Cys602fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407994	CV207200		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6112dup (p.Thr2038fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10407996	CV209012		DOID:0112238	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1337dup (p.Pro447fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10407999	CV204408		DOID:0050538	PMID:12207932|PMID:15170620|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:27088055|PMID:28492532|PMID:30920665|PMID:34232518|PMID:8800924|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.487G>A (p.Gly163Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407999	CV204408		DOID:0110152	PMID:12207932|PMID:15170620|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:27088055|PMID:28492532|PMID:30920665|PMID:34232518|PMID:8800924|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.487G>A (p.Gly163Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10407999	CV204408		DOID:10595	PMID:12207932|PMID:15170620|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:27088055|PMID:28492532|PMID:30920665|PMID:34232518|PMID:8800924|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.487G>A (p.Gly163Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408001	CV207553		DOID:0050834	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2502_2509dup (p.His837fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408002	CV204604		DOID:0111261	PMID:11865300|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.905-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408002	CV204604		DOID:9005510	PMID:11865300|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.905-1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408002	CV204604		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.905-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31134136|PMID:36011376|PMID:40565516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31134136|PMID:36011376|PMID:40565516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31134136|PMID:36011376|PMID:40565516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31134136|PMID:36011376|PMID:40565516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408005	CV207190		DOID:0112103	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4282dup (p.Asp1428fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408008	CV207187		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3578dup (p.Ser1193fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408009	CV209314		DOID:0112103	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.4(NSD1):c.(?_-138)_(7458_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408010	CV207560		DOID:0050834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6446del (p.Gly2149fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408011	CV209093		DOID:0060809	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004187.5(KDM5C):c.3118C>T (p.Gln1040Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408012	CV204306		DOID:0060765	PMID:25817016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330311.2(DVL1):c.1690del (p.Ser564fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408013	CV207198		DOID:0112103	PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12525543|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:21084978|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5990A>G (p.Tyr1997Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408014	CV204312		DOID:0060765	PMID:25817016|PMID:29276006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330311.2(DVL1):c.1580_1592del (p.His527fs)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10408015	CV207549		DOID:0050834	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.528dup (p.Pro177fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408016	CV209312		DOID:0112238	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1120-82_1469dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408017	CV204360		DOID:0050434	PMID:23644778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.966G>C (p.Trp322Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408020	CV204999		DOID:0060751	PMID:26046367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2168A>G (p.Tyr723Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408022	CV209026		DOID:0112238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.2(ARX):c.304_305ins21 (p.?)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10408023	CV207188		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3939dup (p.Glu1314fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408024	CV206589		DOID:0111540	PMID:19308961|PMID:28492532|PMID:39119447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000285.4(PEPD):c.1103T>G (p.Leu368Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408025	CV205006		DOID:0060748	PMID:22496201|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000010.11:g.(93704377_?)_(?_93785620)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408026	CV204407		DOID:0110152	PMID:10399750|PMID:12242557|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:7506095|PMID:9452099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.499G>A (p.Gly167Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408028	CV207185		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3316dup (p.Ser1106fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408029	CV207207		DOID:0112103	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.7783A>T (p.Lys2595Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408030	CV204592		DOID:0110196	PMID:10915613|PMID:11601496|PMID:22978647|PMID:23996628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001358263.1(HK1):c.-290G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408031	CV207182		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.2859dup (p.Lys954Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408032	CV209011		DOID:0112238	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1449-82_1469dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408034	CV207204		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6344dup (p.Glu2116fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408035	CV207551		DOID:0050834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1678dup (p.Glu560fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408036	CV204295		DOID:0080490	PMID:11030752|PMID:14749347|PMID:15178326|PMID:16978393|PMID:18326692|PMID:18794901|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:27670435|PMID:28492532|PMID:31899079|PMID:35425852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.1336G>T (p.Val446Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408038	CV207201		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6218dup (p.Ala2074fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408039	CV207191		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4301dup (p.Cys1435fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408041	CV204292		DOID:0080490	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:18326692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37972748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.920del (p.Leu307fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408043	CV204998		DOID:0060751	PMID:26046367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2531C>T (p.Pro844Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408044	CV207193		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4732dup (p.Arg1578fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408045	CV209013		DOID:0112238	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1164_1165insCAAAG (p.Ala389fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408046	CV207180		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.2167dup (p.Thr723fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408047	CV207563		DOID:0050834	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7940_7941dup (p.Pro2648fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408048	CV207202		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6290dup (p.Lys2098fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408049	CV207177		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.1264dup (p.Glu422fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408050	CV204289		DOID:0080490	PMID:21763169|PMID:28112729|PMID:28936784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.497G>T (p.Cys166Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10408051	CV207199		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6094_6095dup (p.Trp2032fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408052	CV204290		DOID:0060450	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:12182165|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33454187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408052	CV204290		DOID:0080490	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:12182165|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33454187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408052	CV204290		DOID:9007428	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:12182165|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33454187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408052	CV204290		DOID:9008086	PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:12182165|PMID:21763169|PMID:25119295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33454187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020533.3(MCOLN1):c.514C>T (p.Arg172Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408053	CV209010		DOID:0112238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1471dup (p.Leu491fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408054	CV207559		DOID:0050834	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5638dup (p.Glu1880fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408055	CV207196		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5407_5410dup (p.Tyr1804Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408056	CV207561		DOID:0050834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6526del (p.Glu2176fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408057	CV204310		DOID:0060765	PMID:25817016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330311.2(DVL1):c.1604del (p.Gly535fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408059	CV204311		DOID:0060765	PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:28492532|PMID:35047859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330311.2(DVL1):c.1594del (p.Trp532fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408060	CV207183		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3146dup (p.Thr1050fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408061	CV213557		DOID:0112103	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.2350C>T (p.Gln784Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408063	CV213224		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.5(DNAAF1):c.1306_1307ins156		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408064	CV213412		DOID:0110623	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.1673C>G (p.Thr558Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408064	CV213412		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.1673C>G (p.Thr558Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408065	CV213110		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.126G>A (p.Glu42=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408066	CV213414		DOID:0110623	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2017G>A (p.Asp673Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408066	CV213414		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2017G>A (p.Asp673Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408067	CV213113		DOID:0110791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.1641G>A (p.Ser547=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408068	CV213417		DOID:9562	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:24498942|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3097A>T (p.Lys1033Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408069	CV213013		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.7007G>A (p.Gly2336Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408070	CV212495		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.13062G>A (p.Ala4354=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408071	CV212574		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.1710+8C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408072	CV212654		DOID:0050777	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1674+5A>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408073	CV212500		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8948C>T (p.Thr2983Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408074	CV212502		DOID:0110599	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3835-3del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10408074	CV212502		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3835-3del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408075	CV212635		DOID:0050834	PMID:22461308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3678del (p.Phe1226fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408076	CV212575		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.3183C>T (p.Ser1061=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408078	CV213558		DOID:0112103	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5304-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408079	CV213495		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1399C>A (p.Arg467Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408080	CV212498		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.9891A>G (p.Ala3297=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408081	CV213225		DOID:0110618	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.1354C>A (p.Pro452Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408081	CV213225		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.1354C>A (p.Pro452Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408082	CV212294		DOID:9562	PMID:23255504|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.1644del (p.Asp548fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408083	CV212494		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16199547|PMID:16627867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.13126-2A>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408084	CV213415		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2226C>T (p.Ser742=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408085	CV213411		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.1200T>A (p.His400Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408086	CV212576		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.11457C>T (p.Pro3819=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408087	CV213408		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.662T>C (p.Val221Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408089	CV213016		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.204G>A (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408093	CV213667		DOID:0111809	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.4111C>T (p.Gln1371Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408094	CV213580		DOID:0050834	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5199dup (p.His1734fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408096	CV212497		DOID:9562	PMID:22416021|PMID:22499950|PMID:23891469|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:26373788|PMID:28492532|PMID:32111882|PMID:33715250|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.10616G>A (p.Arg3539His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408097	CV213109		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1417C>T (p.Arg473Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408098	CV212295		DOID:9562	PMID:28230599|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.1035G>C (p.Arg345Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408100	CV213383		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023036.6(DNAI2):c.522C>T (p.Gly174=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408101	CV213410		DOID:9562	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.961C>T (p.Arg321Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408102	CV212573		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.661A>T (p.Met221Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408103	CV212499		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31765523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.9502C>T (p.Arg3168Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408106	CV212636		DOID:0050834	PMID:22461308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7663del (p.Arg2555fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408107	CV212356		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.576T>C (p.Tyr192=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408107	CV212356		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.576T>C (p.Tyr192=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408107	CV212356		DOID:0070120	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.576T>C (p.Tyr192=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408108	CV212634		DOID:0050834	PMID:22461308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1505del (p.Pro502fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408110	CV213409		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.676+5C>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408111	CV213014		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6547C>T (p.His2183Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408112	CV213112		DOID:0110791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.300T>G (p.Val100=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408113	CV213107		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.2187A>G (p.Gln729=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408115	CV213111		DOID:0110612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.20C>T (p.Ser7Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408116	CV212577		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.12644T>C (p.Ile4215Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408117	CV213222		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.112G>A (p.Gly38Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408118	CV212496		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.11586G>C (p.Pro3862=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408119	CV212296		DOID:9562	PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.610-2A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408120	CV212383		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.2(DNAH5):c.(?_-1)_8448+?dup		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408121	CV213506		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.2(DNAH5):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408122	CV212504		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1792G>A (p.Ala598Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408123	CV213223		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.1191G>C (p.Glu397Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408124	CV213226		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.2065+8C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408125	CV213898		DOID:0081237	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001203.3(BMPR1B):c.657G>A (p.Trp219Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408126	CV213932		DOID:0060971	PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2957G>A (p.Arg986Gln)		variant	taxon:9606	20240702	ClinVar		
RGD	10408126	CV213932		DOID:0070022	PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2957G>A (p.Arg986Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10408126	CV213932		DOID:2729	PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2957G>A (p.Arg986Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10408126	CV213932		DOID:9008668	PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2957G>A (p.Arg986Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10408127	CV213930		DOID:0060971	PMID:25607374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2219_2227del (p.His740_Ile742del)		variant	taxon:9606	20240702	ClinVar		
RGD	10408127	CV213930		DOID:9008668	PMID:25607374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2219_2227del (p.His740_Ile742del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408128	CV213931		DOID:9008668	PMID:16199547|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.2413+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:0060949	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:11383	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:2303	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:5723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:9004866	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		DOID:9650	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408132	CV213969		DOID:0060428	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000002.12:g.(199364049_199364051)_(199399060_199399062)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408133	CV213972		DOID:0060356	PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:25331754|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:28492532|PMID:32558422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020964.3(EPG5):c.7447C>T (p.Arg2483Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:1059	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:10907	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:1826	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:1932	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:535	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:9000495	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:9003132	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408134	CV196435		DOID:9005077	PMID:24796722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.2563_2568del (p.Leu855_Lys856del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408139	CV196441		DOID:0060825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:31313283|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.470C>T (p.Ala157Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408139	CV196441		DOID:0080467	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:31313283|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.470C>T (p.Ala157Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10408144	CV187103		DOID:0061210	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005982.4(SIX1):c.560+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408147	CV205538		DOID:0070023	PMID:25205116|PMID:25233904|PMID:27807141|PMID:28492532|PMID:31515401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082486.2(ACD):c.250_252del (p.Lys84del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408147	CV205538		DOID:9008958	PMID:25205116|PMID:25233904|PMID:27807141|PMID:28492532|PMID:31515401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082486.2(ACD):c.250_252del (p.Lys84del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408148	CV205539		DOID:0070023	PMID:25233904|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33822766|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082486.2(ACD):c.1213C>A (p.Pro405Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10408148	CV205539		DOID:9008958	PMID:25233904|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33822766|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082486.2(ACD):c.1213C>A (p.Pro405Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10408149	CV94503		DOID:0111029	PMID:10930379|PMID:27518069|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>T (p.Glu168Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408150	CV205545		DOID:0111029	PMID:10930379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.506G>A (p.Trp169Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408151	CV205560		DOID:9562	PMID:23122589|PMID:23891469|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012472.6(DNAAF11):c.630del (p.Trp210fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408152	CV205563		DOID:0110627	PMID:24094744|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021254.4(CFAP298):c.735C>G (p.Tyr245Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408155	CV205690		DOID:9007071	PMID:25482530|PMID:28492532|PMID:33782098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015450.3(POT1):c.283G>T (p.Gly95Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408157	CV205692		DOID:9007071	PMID:24686846|PMID:25482530|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32191290|PMID:32907878|PMID:34193977|PMID:36539277|PMID:39315505|PMID:41564438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015450.3(POT1):c.1851_1852del (p.Asp617fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408158	CV205705		DOID:0111095	PMID:24569164|PMID:25472942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.594_597delTGTG		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408159	CV205707		DOID:0080574	PMID:24218363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006280.3(SSR4):c.317del (p.Phe106fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		DOID:0050581	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		DOID:0081335	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		DOID:0081336	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		DOID:9008993	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:38855810|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408163	CV205738		DOID:3635	PMID:22661499|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1476_1485dup (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		DOID:0110668	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		DOID:0111376	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		DOID:0111377	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		DOID:3635	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408167	CV205769		DOID:0081437	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.995_997del (p.Phe332del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408168	CV205762		DOID:0060207	PMID:24088041|PMID:26078401|PMID:26633545|PMID:27402882|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:29115704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005866.4(SIGMAR1):c.283dup (p.Leu95fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408170	CV206191		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.*1113G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408172	CV206193		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.*228A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10408173	CV206533		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-19-216A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10408174	CV206534		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-19-361C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408175	CV206535		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-20+530G>A		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10408177	CV206537		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-20+185T>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10408177	CV206537		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-20+185T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408179	CV206578		DOID:9008073	PMID:25105227|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408180	CV206591		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.1587_1589del (p.Ala531del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408181	CV206596		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.12343_12345del (p.Lys4115del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408182	CV206599		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.14850_14851insGGCAAACAGAGCGTGCAGCAG (p.Glu4950_Phe4951insGlyLysGlnSerValGlnGln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408183	CV206603		DOID:0080786	PMID:24253200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.92G>C (p.Trp31Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408184	CV206604		DOID:0080786	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27518768|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:33258288|PMID:34428344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.383C>T (p.Ser128Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408184	CV206604		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27518768|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:33258288|PMID:34428344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.383C>T (p.Ser128Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408185	CV206605		DOID:0080786	PMID:24253200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408186	CV206606		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.865C>T (p.Leu289=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408187	CV206607		DOID:0080786	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:28116953|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:33036493|PMID:34428344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.935T>C (p.Leu312Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10408187	CV206607		DOID:630	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:28116953|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:33036493|PMID:34428344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.935T>C (p.Leu312Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10408188	CV206608		DOID:0080786	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.1088C>T (p.Pro363Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:0060500	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:0070070	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:0070309	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:0090131	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:10376	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:10754	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:10907	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:1205	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:1240	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:12716	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:12849	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:1287	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:13250	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:1826	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:255	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:2741	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:540	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:552	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:630	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:8534	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:8741	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:8893	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9001581	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9004866	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9005219	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9005603	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9008086	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9650	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9834	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408190	CV206662		DOID:9888	PMID:21063390|PMID:25741868|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408191	CV172113		DOID:3911	PMID:22065502|PMID:25649378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1968G>A (p.Gln656=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408192	CV172114		DOID:3911	RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1968+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408193	CV172115		DOID:3911	PMID:27920058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1968+2T>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10408194	CV172116		DOID:3911	RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1968+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408196	CV178788		DOID:2935	PMID:23521865|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.9827_9832del (p.Asn3276_Thr3277del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408197	CV181178		DOID:0081421	PMID:23542701|PMID:25366275|PMID:28492532|PMID:28549235|PMID:31639411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242896.3(DEPDC5):c.4567C>T (p.Gln1523Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408198	CV188181		DOID:4252	PMID:23706596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.365_373dup (p.Arg124_Leu125insGlnLeuArg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408200	CV188170		DOID:4252	PMID:15732097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.1049_1050insCTTGCA (p.Tyr349_Gln350insHisLeu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408204	CV200689		DOID:0060214	PMID:25155093|PMID:25576308|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:32651855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213720.3(CHCHD10):c.100C>T (p.Pro34Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408204	CV200689		DOID:0081356	PMID:25155093|PMID:25576308|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:32651855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213720.3(CHCHD10):c.100C>T (p.Pro34Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408204	CV200689		DOID:0081357	PMID:25155093|PMID:25576308|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:32651855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213720.3(CHCHD10):c.100C>T (p.Pro34Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408204	CV200689		DOID:630	PMID:25155093|PMID:25576308|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:26362910|PMID:26666268|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:32651855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213720.3(CHCHD10):c.100C>T (p.Pro34Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408207	CV207205		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6459_6463+5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408209	CV209256		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2499-1_2504dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408210	CV207790		DOID:0111278	PMID:19336477|PMID:20595384|PMID:23406517|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408212	CV206986		DOID:0050575	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152783.5(D2HGDH):c.1027del (p.Ser343fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408216	CV208529		DOID:0060997	PMID:25741868|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:37500730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.3830C>T (p.Pro1277Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408216	CV208529		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:37500730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.3830C>T (p.Pro1277Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408216	CV208529		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27760138|PMID:28492532|PMID:37500730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.3830C>T (p.Pro1277Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408217	CV206738		DOID:0070280	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.7857dup (p.Gln2620fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408220	CV208036		DOID:0070010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1339A>T (p.Lys447Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408221	CV209289		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3920C>G (p.Pro1307Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408223	CV204359		DOID:0050434	PMID:24047492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.271_282del (p.Ala91_Leu94del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408224	CV207992		DOID:0111621	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138425.4(C12orf57):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408227	CV205004		DOID:1826	PMID:15079010|PMID:19780791|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29034879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.1418C>T (p.Ser473Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408230	CV208195		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1557C>T (p.His519=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408231	CV207721		DOID:0060266	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986545|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016042.4(EXOSC3):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10408234	CV208033		DOID:0070010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1850_1851del (p.Pro617fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408237	CV209292		DOID:1838	PMID:15981243|PMID:18414213|PMID:19429807|PMID:28389643|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3943G>A (p.Gly1315Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408238	CV209267		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3124del (p.Val1042fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408242	CV209064		DOID:0080352	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006579.3(EBP):c.201_203dup (p.Cys67dup)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408243	CV207604		DOID:0070286	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.3558C>T (p.Leu1186=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408244	CV209171		DOID:0080509	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018486.3(HDAC8):c.770C>A (p.Pro257His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408246	CV207867		DOID:9351	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1031C>T (p.Ser344Phe)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408248	CV206786		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:30932294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.827_829dup (p.Ala276_Cys277insSer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408250	CV208634		DOID:0050470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2243C>T (p.Ser748Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408250	CV208634		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2243C>T (p.Ser748Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408250	CV208634		DOID:9001751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2243C>T (p.Ser748Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408250	CV208634		DOID:9001863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2243C>T (p.Ser748Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408250	CV208634		DOID:9007692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2243C>T (p.Ser748Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408250	CV208634		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2243C>T (p.Ser748Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408254	CV209249		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2357T>G (p.Met786Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408255	CV204477		DOID:0110151	PMID:24844793|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.385G>A (p.Ala129Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408257	CV208024		DOID:0070010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.3495_3497dup (p.Lys1165dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408263	CV209276		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3379G>T (p.Glu1127Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408264	CV207259		DOID:0080505	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.8275_8276dup (p.Val2760fs)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10408265	CV209221		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1667_1668del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408268	CV209258		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2645dup (p.Ala882_Lys883insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408269	CV208398		DOID:0112136	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138387.4(G6PC3):c.*2T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408269	CV208398		DOID:9003802	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138387.4(G6PC3):c.*2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10408271	CV207664		DOID:0081097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016219.5(MAN1B1):c.635T>G (p.Val212Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408272	CV208428		DOID:9003371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025099.6(CTC1):c.477G>T (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10408277	CV209279		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3502C>T (p.Gln1168Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408285	CV207277		DOID:0050656	PMID:20727516|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001205254.2(OCLN):c.173_194del (p.Trp58fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10408286	CV209261		DOID:0111196	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2903A>G (p.Glu968Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408286	CV209261		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2903A>G (p.Glu968Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408286	CV209261		DOID:13359	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2903A>G (p.Glu968Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408286	CV209261		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2903A>G (p.Glu968Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408286	CV209261		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2903A>G (p.Glu968Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408290	CV208425		DOID:2729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025099.6(CTC1):c.*3198G>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408292	CV207671		DOID:0081097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016219.5(MAN1B1):c.1828G>A (p.Val610Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408296	CV207061		DOID:0050711	PMID:15557511|PMID:18675357|PMID:20981230|PMID:25741868|PMID:25758665|PMID:28492532|PMID:29482220|PMID:33513852|PMID:33774058|PMID:34023349|PMID:34828384|PMID:36686537|PMID:37024536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408297	CV208912		DOID:0111225	PMID:10063835|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:28492532|PMID:9305655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.1349_1353+4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408298	CV207172		DOID:1682	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.512T>G (p.Leu171Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408300	CV209297		DOID:1838	PMID:15693857|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.4132dup (p.Met1378fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408302	CV209242		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2173-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408303	CV207578		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.358A>G (p.Ile120Val)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10408304	CV208030		DOID:0070010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10408305	CV208843		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.685_699dup (p.Tyr229_Gly233dup)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408306	CV209239		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2160T>A (p.Cys720Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408308	CV209218		DOID:0111196	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408308	CV209218		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408308	CV209218		DOID:13359	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408308	CV209218		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408308	CV209218		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408309	CV209245		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:21716286|PMID:25741868|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2183G>A (p.Gly728Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408314	CV209265		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3069_3083del (p.Ile1024_Gly1028del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408315	CV205002		DOID:0060748	PMID:15079010|PMID:15079011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.124T>G (p.Cys42Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408318	CV209113		DOID:0080506	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2046_2048del (p.Glu684del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408320	CV208040		DOID:0070010	PMID:18414213|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.898_899del (p.Glu300fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10408322	CV209208		DOID:0111196	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408322	CV209208		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408322	CV209208		DOID:13359	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408322	CV209208		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408322	CV209208		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408323	CV209227		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:20932283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1874T>G (p.Leu625Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408325	CV206740		DOID:0070280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.5532T>G (p.Tyr1844Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408329	CV209229		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:11350187|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22552817|PMID:26117549|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1933C>T (p.Arg645Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408331	CV206814		DOID:0080414	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.990C>T (p.Asn330=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10408332	CV206739		DOID:0070280	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.7308dup (p.Val2437fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408335	CV209325		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.90029209_90029210insGCTGCCCCGCAG		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408337	CV209250		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:24630286|PMID:25741868|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408338	CV209102		DOID:0112038	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3663A>G (p.Pro1221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408338	CV209102		DOID:9004603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3663A>G (p.Pro1221=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408339	CV209210		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.876del (p.Ser293fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408341	CV207212		DOID:0070098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.578T>G (p.Leu193Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408343	CV208038		DOID:0070290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1021T>G (p.Tyr341Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408345	CV206724		DOID:423	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152263.4(TPM3):c.734G>T (p.Arg245Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:0060539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:3275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:3753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:4362	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:5746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408346	CV207810		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.557C>T (p.Ala186Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408347	CV205005		DOID:0060748	PMID:11978770|PMID:15349881|PMID:17067999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.1420C>T (p.Arg474Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408350	CV207840		DOID:0050524	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:27118464|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408350	CV207840		DOID:0060639	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:27118464|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408350	CV207840		DOID:0061172	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:27118464|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408350	CV207840		DOID:0070218	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:27118464|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10408350	CV207840		DOID:9002261	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:27118464|PMID:28492532|PMID:32027066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408352	CV209263		DOID:0111196	PMID:11241493|PMID:11472597|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28451781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2956C>T (p.Arg986Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408352	CV209263		DOID:0111272	PMID:11241493|PMID:11472597|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28451781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2956C>T (p.Arg986Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408352	CV209263		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:11472597|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28451781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2956C>T (p.Arg986Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10408357	CV209213		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1020_1024dup (p.Leu342fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408358	CV209173		DOID:0080509	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018486.3(HDAC8):c.229C>T (p.Gln77Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408362	CV209290		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3920del (p.Pro1307fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408363	CV204476		DOID:0110151	PMID:24880540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.404C>G (p.Pro135Arg)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10408365	CV209235		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>A (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408367	CV207206		DOID:0112103	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6542_6544dup (p.Ser2181_Phe2182insSer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408368	CV209271		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3285T>G (p.Tyr1095Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408370	CV209216		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1355del (p.Val452fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408373	CV206987		DOID:0111351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152783.5(D2HGDH):c.1063G>A (p.Gly355Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408375	CV206929		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20355G>A (p.Ser6785=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408375	CV206929		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20355G>A (p.Ser6785=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408380	CV209274		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3340del (p.Val1114fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408381	CV209018		DOID:0112238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.426_461dup (p.Gly143_Ala154dup)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408389	CV208848		DOID:9005501	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195553.2(DCX):c.313_315dup (p.Tyr105dup)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408390	CV209219		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1544-1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408391	CV207344		DOID:1925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.612_620del (p.Gln212_Gln214del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408394	CV209255		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:28492532|PMID:7977350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2499-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408397	CV209253		DOID:0111196	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2452A>G (p.Thr818Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408397	CV209253		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2452A>G (p.Thr818Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408397	CV209253		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2452A>G (p.Thr818Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408397	CV209253		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2452A>G (p.Thr818Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408398	CV206811		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.618C>T (p.Arg206=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408400	CV209277		DOID:0111196	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3449T>C (p.Ile1150Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408400	CV209277		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3449T>C (p.Ile1150Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408400	CV209277		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3449T>C (p.Ile1150Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408401	CV208114		DOID:0070011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020921.4(NIN):c.2987C>T (p.Ala996Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10408403	CV207060		DOID:0050711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2571C>T (p.Tyr857=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408405	CV209259		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2750T>A (p.Val917Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408406	CV209283		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3764G>A (p.Gly1255Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408407	CV207171		DOID:1682	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.554G>T (p.Trp185Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408411	CV209225		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1831G>T (p.Glu611Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408414	CV207801		DOID:0060349	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.699-7_705del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408415	CV208588		DOID:423	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3235_3240dup (p.Ser1079_Tyr1080dup)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408416	CV208106		DOID:0070011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020921.4(NIN):c.4288A>T (p.Ile1430Leu)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10408417	CV208963		DOID:1206	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.30_31del (p.Ser10fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408421	CV208911		DOID:0111225	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.1306_1308del (p.Pro436del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10408422	CV207534		DOID:0080786	PMID:25741868|PMID:28116953|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29915382|PMID:29961509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408422	CV207534		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28116953|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29915382|PMID:29961509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.505C>T (p.Arg169Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408424	CV207274		DOID:0081181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017755.6(NSUN2):c.222C>T (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10408424	CV207274		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017755.6(NSUN2):c.222C>T (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408426	CV208795		DOID:0110736	PMID:18414213|PMID:27516098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.945_947dup (p.Ala316dup)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10408427	CV208410		DOID:0070511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003787.4(STRADA):c.135G>A (p.Ala45=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408430	CV209243		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:18752978|PMID:21716286|PMID:22264391|PMID:24882692|PMID:25741868|PMID:28389643|PMID:28397151|PMID:28492532|PMID:30618512|PMID:32293788|PMID:34430447|PMID:7977350|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2179G>A (p.Gly727Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408433	CV209298		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.4187C>T (p.Ser1396Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408434	CV208427		DOID:9003371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025099.6(CTC1):c.695G>A (p.Arg232Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10408436	CV207798		DOID:6688	PMID:21858107|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000043.6(FAS):c.369G>A (p.Gln123=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408437	CV209337		DOID:0070280	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.8558G>A (p.Arg2853Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408438	CV207608		DOID:0070286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.1018del (p.Glu340fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408439	CV207839		DOID:0050524	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.108G>A (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408439	CV207839		DOID:0060639	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.108G>A (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408439	CV207839		DOID:0061172	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.108G>A (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408439	CV207839		DOID:0111110	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.108G>A (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408439	CV207839		DOID:630	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.108G>A (p.Val36=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408442	CV209264		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:19194885|PMID:20799318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3002C>T (p.Pro1001Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408445	CV209246		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:21208200|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2187G>A (p.Trp729Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408446	CV206742		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4214G>A (p.Arg1405His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408446	CV206742		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4214G>A (p.Arg1405His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408449	CV204363		DOID:0081337	PMID:10508236|PMID:11113225|PMID:12390967|PMID:15241802|PMID:15786415|PMID:21221019|PMID:23113340|PMID:24530047|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34790634|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.1649C>T (p.Thr550Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408449	CV204363		DOID:2106	PMID:10508236|PMID:11113225|PMID:12390967|PMID:15241802|PMID:15786415|PMID:21221019|PMID:23113340|PMID:24530047|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34790634|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.1649C>T (p.Thr550Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408451	CV208026		DOID:0070010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.3007dup (p.Ile1003fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408454	CV209272		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3288C>A (p.Cys1096Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408457	CV209228		DOID:1838	PMID:12939451|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1885G>C (p.Ala629Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408460	CV207040		DOID:0050908	PMID:25741868|PMID:28104920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032638.5(GATA2):c.1054T>C (p.Cys352Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408461	CV208460		DOID:0060488	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.655+1_655+2dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408462	CV209209		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.598C>T (p.Gln200Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408463	CV209248		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2302del (p.Ala768fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408465	CV207602		DOID:0070286	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.4207C>T (p.Arg1403Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408468	CV209230		DOID:1838	PMID:15596607|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1946+1G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408471	CV209286		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3800A>T (p.Gln1267Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408474	CV208116		DOID:0070011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020921.4(NIN):c.2482del (p.Arg828fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408478	CV209172		DOID:0080509	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018486.3(HDAC8):c.556G>A (p.Glu186Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408479	CV207118		DOID:0110668	PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408479	CV207118		DOID:0111376	PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408479	CV207118		DOID:0111377	PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408481	CV208037		DOID:0070010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1263G>C (p.Gln421His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408483	CV209211		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408487	CV208904		DOID:0111225	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.867_867+1dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408490	CV209233		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1950G>A (p.Trp650Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408492	CV208048		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:18414213|PMID:23023019|PMID:23518715|PMID:24555712|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:9199563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2165dup (p.Arg723fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408494	CV209214		DOID:0111196	PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22573628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408494	CV209214		DOID:0111272	PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22573628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408494	CV209214		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:22573628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408495	CV209378		DOID:0080551	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.71C>A (p.Ser24Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408496	CV208034		DOID:0070010	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1404_1407del (p.Ser469fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408498	CV209269		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3132T>G (p.Asp1044Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408502	CV207605		DOID:0070286	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.2003A>G (p.Tyr668Cys)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10408502	CV207605		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.2003A>G (p.Tyr668Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408504	CV208783		DOID:0060542	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022081.6(HPS4):c.888C>T (p.Asn296=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408505	CV209291		DOID:0111196	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959876|PMID:33359139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3931A>G (p.Met1311Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408505	CV209291		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959876|PMID:33359139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3931A>G (p.Met1311Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408505	CV209291		DOID:13359	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959876|PMID:33359139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3931A>G (p.Met1311Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408505	CV209291		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959876|PMID:33359139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3931A>G (p.Met1311Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408505	CV209291		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31959876|PMID:33359139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3931A>G (p.Met1311Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408508	CV207663		DOID:0081097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016219.5(MAN1B1):c.530_542del (p.Leu177fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408509	CV209217		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:20818383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1460C>A (p.Ser487Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408512	CV209240		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:24919650|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2172G>T (p.Gln724His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408513	CV208429		DOID:2729	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025099.6(CTC1):c.248G>C (p.Ser83Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408513	CV208429		DOID:9003371	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025099.6(CTC1):c.248G>C (p.Ser83Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408515	CV208031		DOID:0070010	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1882del (p.Ala628fs)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10408522	CV206991		DOID:0111351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152783.5(D2HGDH):c.1272G>A (p.Pro424=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408524	CV209254		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2498+2T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408531	CV209275		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3352G>T (p.Gly1118Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408532	CV209295		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.4123G>A (p.Gly1375Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408533	CV209220		DOID:0111196	PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:23217327|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1639C>T (p.Arg547Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408533	CV209220		DOID:0111272	PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:23217327|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1639C>T (p.Arg547Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408533	CV209220		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:23217327|PMID:23281160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1639C>T (p.Arg547Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408540	CV209257		DOID:1838	PMID:10401004|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408544	CV209278		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3466C>T (p.Gln1156Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408545	CV209260		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2781G>C (p.Lys927Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:10907	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:12716	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:1826	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9001031	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9001276	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9002207	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9002278	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9003703	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9005695	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9007402	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9007661	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9008086	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9423	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408551	CV209236		DOID:9840	PMID:18414213|PMID:24919650|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1996G>C (p.Gly666Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408552	CV208423		DOID:0081113	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001614.5(ACTG1):c.81C>T (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408552	CV208423		DOID:0110550	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001614.5(ACTG1):c.81C>T (p.Pro27=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408553	CV208169		DOID:1932	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.62+1_62+2insAA		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408557	CV209244		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2179G>T (p.Gly727Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408558	CV208899		DOID:0111225	PMID:10063835|PMID:10790201|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29567349|PMID:9285787|PMID:9305655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000252.3(MTM1):c.342_342+4del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10408568	CV208781		DOID:0060542	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022081.6(HPS4):c.2079C>T (p.Ser693=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408574	CV209226		DOID:0111196	PMID:11241493|PMID:15517445|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1870-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408574	CV209226		DOID:0111272	PMID:11241493|PMID:15517445|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1870-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408574	CV209226		DOID:1838	PMID:11241493|PMID:15517445|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20652413|PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8981948|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1870-1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10408577	CV206590		DOID:0111540	PMID:19308961|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000285.4(PEPD):c.634G>C (p.Ala212Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408578	CV205003		DOID:0060748	PMID:11978770|PMID:14510822|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.758del (p.Ala253fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408579	CV209075		DOID:0110739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.827+2_827+3del		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10408580	CV207811		DOID:0060539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408583	CV204478		DOID:0110153	PMID:23279344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.117G>C (p.Trp39Cys)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10408588	CV205001		DOID:0060748	PMID:15079010|PMID:15079011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.124T>C (p.Cys42Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408589	CV207933		DOID:0060797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018082.6(POLR3B):c.1612_1614del (p.Leu538del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408591	CV209281		DOID:1838	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3537del (p.Val1180fs)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10408596	CV213042		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4176del (p.Ala1393fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408597	CV212137		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1053G>T (p.Thr351=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10408597	CV212137		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1053G>T (p.Thr351=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10408598	CV212272		DOID:0111591	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1729T>G (p.Phe577Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408601	CV212132		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1788A>G (p.Lys596=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	10408603	CV212225		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.905G>A (p.Arg302Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408604	CV213047		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34399810|PMID:37461096|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4587dup (p.Lys1530fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408604	CV213047		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34399810|PMID:37461096|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4587dup (p.Lys1530fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408605	CV213019		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+2del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10408606	CV213077		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7995T>C (p.Asp2665=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408607	CV213080		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8238A>C (p.Thr2746=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408608	CV213058		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6022A>T (p.Lys2008Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408610	CV213329		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.941C>T (p.Ala314Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408611	CV212593		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1642G>A (p.Asp548Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408611	CV212593		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1642G>A (p.Asp548Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408612	CV213496		DOID:607	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1939A>T (p.Lys647Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408616	CV213148		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.6G>A (p.Ser2=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408617	CV212588		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2085C>T (p.Ile695=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408617	CV212588		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2085C>T (p.Ile695=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408617	CV212588		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2085C>T (p.Ile695=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408618	CV213018		DOID:5683	PMID:14647210|PMID:16793542|PMID:18182601|PMID:19369211|PMID:21769658|PMID:22678057|PMID:24156927|PMID:25330149|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408619	CV212581		DOID:1935	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1423G>T (p.Glu475Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408620	CV212955		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1792G>C (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10408621	CV212570		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.729C>T (p.Ser243=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10408622	CV213096		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9951G>A (p.Leu3317=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408623	CV213020		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+17T>C		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10408623	CV213020		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.67+17T>C		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10408625	CV213479		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1028T>C (p.Ile343Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408625	CV213479		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1028T>C (p.Ile343Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408626	CV213340		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-17C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408627	CV213326		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1837A>G (p.Arg613Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408627	CV213326		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1837A>G (p.Arg613Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408628	CV213052		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5045_5050del (p.Ser1682_Gln1683del)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408631	CV213097		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10043A>G (p.Asn3348Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408632	CV213081		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8420C>A (p.Ser2807Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408633	CV213588		DOID:3652	PMID:22488715|PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003172.4(SURF1):c.106+1G>C		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10408634	CV212584		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2309A>G (p.Glu770Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408635	CV213236		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.135-?_5193+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408638	CV213337		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-11A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408643	CV212355		DOID:0110134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1459A>G (p.Arg487Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408644	CV213082		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8507C>T (p.Ser2836Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10408645	CV212351		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.454T>C (p.Cys152Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408646	CV212329		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31422574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1935C>G (p.Asn645Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408646	CV212329		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31422574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1935C>G (p.Asn645Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408647	CV213239		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4358-?_4484+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408649	CV212996		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5034G>A (p.Glu1678=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408651	CV213057		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5840C>T (p.Pro1947Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408653	CV212135		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1360C>T (p.Pro454Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10408654	CV212284		DOID:0060474	PMID:25078357|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.416C>T (p.Ser139Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408655	CV213322		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2750T>G (p.Ile917Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408657	CV213320		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32772980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3092T>G (p.Ile1031Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408659	CV213075		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7946del (p.Pro2649fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10408659	CV213075		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7946del (p.Pro2649fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10408659	CV213075		DOID:9008952	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30322717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7946del (p.Pro2649fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10408661	CV213012		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26273430|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:33964006|PMID:34940782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.531C>A (p.Tyr177Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408662	CV213099		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10166del (p.Ser3389fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408663	CV213467		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170784.3(MKKS):c.425T>C (p.Val142Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408664	CV212106		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3984G>A (p.Pro1328=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408665	CV213072		DOID:5683	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39779857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7806-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408667	CV213086		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+12A>G		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408668	CV213068		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7478T>C (p.Met2493Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408670	CV212617		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000722.4(CACNA2D1):c.498C>T (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408671	CV212346		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408671	CV212346		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408671	CV212346		DOID:9849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10408673	CV213045		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4485C>A (p.Val1495=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10408674	CV213041		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33113089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3994C>T (p.His1332Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408675	CV212616		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1956-12_1956-11dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408677	CV213400		DOID:0111503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.450A>G (p.Thr150=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10408677	CV213400		DOID:3012	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.450A>G (p.Thr150=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10408677	CV213400		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.450A>G (p.Thr150=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10408678	CV213048		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4704G>T (p.Lys1568Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408680	CV213023		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.222G>C (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408681	CV213009		DOID:0110132	PMID:28492532|PMID:31639430|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1185C>G (p.His395Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408682	CV212275		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.831G>C (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408686	CV213331		DOID:5683	PMID:12938098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.490del (p.Thr164fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408689	CV212599		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1435C>G (p.His479Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408689	CV212599		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1435C>G (p.His479Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408689	CV212599		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1435C>G (p.His479Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408690	CV213324		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2155_2163del (p.Lys719_Phe721del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408691	CV213305		DOID:5683	PMID:10811118|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5107T>C (p.Tyr1703His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408692	CV213092		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9551T>C (p.Leu3184Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:0050902	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:0111089	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:10283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:2154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:3070	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:9005539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408694	CV212328		DOID:3883	PMID:11524701|PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1912G>T (p.Gly638Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408698	CV213025		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.475+16A>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408699	CV213304		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5269G>C (p.Asp1757His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408700	CV213011		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:27959697|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.687del (p.Val230fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408701	CV213341		DOID:0111096	PMID:12966089|PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10408701	CV213341		DOID:5683	PMID:12966089|PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10408701	CV213341		DOID:9007071	PMID:12966089|PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10408702	CV212755		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.201+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		DOID:0050538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		DOID:767	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		DOID:9004062	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408705	CV213241		DOID:9008305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.152A>G (p.His51Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408706	CV212217		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.341C>G (p.Pro114Arg)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10408707	CV213061		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6842-14A>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408707	CV213061		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6842-14A>T		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10408708	CV212527		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.2(BBS9):c.(?_-1)_328+?del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408709	CV212285		DOID:0060474	PMID:15611064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.435G>C (p.Gln145His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408710	CV212219		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.381C>T (p.Val127=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10408711	CV212276		DOID:0110782	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.396G>A (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408711	CV212276		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.396G>A (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408712	CV212994		DOID:0050451	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.821G>A (p.Arg274His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408713	CV213027		DOID:5683	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30055349|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.631+18G>A		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10408713	CV213027		DOID:9007071	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30055349|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.631+18G>A		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10408714	CV212082		DOID:0080326	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1155C>T (p.Tyr385=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408714	CV212082		DOID:0110307	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1155C>T (p.Tyr385=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408714	CV212082		DOID:0110428	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1155C>T (p.Tyr385=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10408715	CV213084		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8517C>T (p.Tyr2839=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408718	CV212335		DOID:0110646	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3944G>T (p.Arg1315Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408720	CV212179		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.115_123del (p.Arg39_Asp41del)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10408721	CV213535		DOID:0110118	PMID:25326637|PMID:28492532|PMID:31647904|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002242.4(KCNJ13):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408722	CV213333		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.410T>C (p.Leu137Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408723	CV213017		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.(6841+1_6842-1)_(7007+1_7008-1)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408725	CV213038		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3213T>C (p.His1071=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408725	CV213038		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3213T>C (p.His1071=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408726	CV212579		DOID:0110131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.887-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408727	CV212974		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27697855|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408727	CV212974		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27697855|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408728	CV213044		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:28492532|PMID:31942411|PMID:32658311|PMID:38785549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4446_4451dup (p.Glu1482_Thr1483dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408729	CV212274		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.955T>G (p.Tyr319Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408730	CV212136		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408730	CV212136		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10408730	CV212136		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10408734	CV213323		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2554C>G (p.Leu852Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408736	CV212212		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:32659497|PMID:34326862|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.94G>T (p.Gly32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408736	CV212212		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:32659497|PMID:34326862|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.94G>T (p.Gly32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408736	CV212212		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:32659497|PMID:34326862|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.94G>T (p.Gly32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408737	CV213055		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5527G>A (p.Ala1843Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408740	CV212350		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.976A>G (p.Ser326Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408741	CV213312		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4474G>T (p.Gly1492Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408742	CV213536		DOID:9007737	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103146.3(GIGYF2):c.2378C>T (p.Ala793Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10408744	CV213090		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:25859162|PMID:28492532|PMID:32444794|PMID:32776218|PMID:35382848|PMID:38417439|PMID:39779857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9302T>C (p.Leu3101Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408744	CV213090		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25859162|PMID:28492532|PMID:32444794|PMID:32776218|PMID:35382848|PMID:38417439|PMID:39779857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9302T>C (p.Leu3101Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408745	CV212623		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10641C>A (p.Phe3547Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408746	CV212141		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:31871109|PMID:36187937|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.188T>C (p.Leu63Ser)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	10408752	CV213319		DOID:5683	PMID:10923033|PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3356C>G (p.Thr1119Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408754	CV212921		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.492G>T (p.Gly164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408755	CV212571		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.14:g.150958475_150958503dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408757	CV213338		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-16T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408758	CV213334		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.301+12A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10408760	CV213024		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.291A>T (p.Glu97Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		DOID:2842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		DOID:9001050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		DOID:9008197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		DOID:9009383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10408764	CV212343		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6725C>T (p.Thr2242Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408767	CV213147		DOID:10595	PMID:15776429|PMID:16373087|PMID:16775366|PMID:16787513|PMID:16877806|PMID:21918739|PMID:23576546|PMID:25058650|PMID:25245565|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:30197081|PMID:32326241|PMID:32337334|PMID:32376792|PMID:32951330|PMID:38181093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.146C>T (p.Thr49Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408768	CV212283		DOID:0060474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.375C>T (p.His125=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408768	CV212283		DOID:14175	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.375C>T (p.His125=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408768	CV212283		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.375C>T (p.His125=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408769	CV213310		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4541C>T (p.Ser1514Phe)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10408769	CV213310		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4541C>T (p.Ser1514Phe)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		DOID:0111118	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10408772	CV212353		DOID:0110134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408772	CV212353		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408773	CV213325		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28588062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2043dup (p.Asn682Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408773	CV213325		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28588062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2043dup (p.Asn682Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408775	CV212953		DOID:1935	PMID:17980398|PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:32349990|PMID:32531858|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1570_1572del (p.Asn524del)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10408776	CV212612		DOID:9003685	PMID:18768816|PMID:21239990|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:36627197|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.58C>T (p.Arg20Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408778	CV213076		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7971A>G (p.Lys2657=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408779	CV213050		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4991T>C (p.Ile1664Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408780	CV212923		DOID:0061248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.957G>A (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408782	CV212655		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2247G>A (p.Arg749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408786	CV212583		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1767T>C (p.Thr589=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408791	CV213095		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9918C>A (p.Thr3306=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10408791	CV213095		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9918C>A (p.Thr3306=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10408794	CV212920		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.86C>A (p.Ala29Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408795	CV212756		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.158C>T (p.Pro53Leu)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10408796	CV213064		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7066T>G (p.Phe2356Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10408797	CV213030		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1176C>T (p.Ala392=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408797	CV213030		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1176C>T (p.Ala392=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408798	CV212083		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2496C>T (p.Ile832=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408798	CV212083		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2496C>T (p.Ile832=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10408799	CV212347		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11718G>A (p.Arg3906=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408801	CV212334		DOID:0050451	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4179C>G (p.Tyr1393Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408803	CV213303		DOID:5683	PMID:23613828|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:26864382|PMID:28492532|PMID:30105462|PMID:30209399|PMID:34793697|PMID:38645101|PMID:39142283|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5309G>C (p.Gly1770Ala)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408804	CV213056		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5769C>T (p.Asp1923=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10408805	CV213028		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.747T>A (p.Ser249=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408806	CV212580		DOID:1935	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1370T>A (p.Leu457Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408808	CV212336		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.-7T>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408809	CV213139		DOID:0110126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.864+10C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408810	CV213036		DOID:9007071	PMID:21810505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32438681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2821G>A (p.Val941Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408812	CV212590		DOID:0070275	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29596542|PMID:32459922|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1733G>A (p.Arg578His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408812	CV212590		DOID:3883	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29596542|PMID:32459922|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1733G>A (p.Arg578His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408812	CV212590		DOID:5683	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29596542|PMID:32459922|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1733G>A (p.Arg578His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408812	CV212590		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29596542|PMID:32459922|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1733G>A (p.Arg578His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408813	CV212181		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.156G>A (p.Leu52=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10408814	CV212180		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:32906206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.141_154del (p.Glu48fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408815	CV213490		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.578T>C (p.Leu193Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10408815	CV213490		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.578T>C (p.Leu193Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10408815	CV213490		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.578T>C (p.Leu193Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10408818	CV213234		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4987-?_5193+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408819	CV212582		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1486A>G (p.Thr496Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408820	CV213518		DOID:0110358	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.2227G>C (p.Val743Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10408821	CV213468		DOID:0110653	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1426-5T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408822	CV212610		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.240C>G (p.Phe80Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408822	CV212610		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.240C>G (p.Phe80Leu)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10408822	CV212610		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.240C>G (p.Phe80Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408824	CV213238		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.(?_-1)_5074+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408825	CV212085		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2653T>C (p.Ser885Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408828	CV213309		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4693G>A (p.Glu1565Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408829	CV212103		DOID:0080410	PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408829	CV212103		DOID:1520	PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408829	CV212103		DOID:9007071	PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408830	CV213046		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300551|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4515_4525del (p.Phe1506fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408831	CV213079		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8151C>T (p.Ala2717=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408833	CV212603		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.935T>C (p.Met312Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408834	CV213335		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.274G>C (p.Ala92Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408836	CV213307		DOID:9007071	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4902G>A (p.Arg1634=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408837	CV212653		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1426C>T (p.Pro476Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408837	CV212653		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1426C>T (p.Pro476Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408837	CV212653		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1426C>T (p.Pro476Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408837	CV212653		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1426C>T (p.Pro476Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408840	CV213033		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408840	CV213033		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408840	CV213033		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408842	CV213321		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2933A>G (p.Tyr978Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408843	CV213073		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:39779848|PMID:39779857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7872T>G (p.Tyr2624Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408844	CV212619		DOID:2843	PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1396C>T (p.Arg466Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408846	CV212352		DOID:0110129	PMID:12567324|PMID:19402160|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696775|PMID:30614526|PMID:30839500|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.389_390del (p.Asn130fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10408846	CV212352		DOID:1935	PMID:12567324|PMID:19402160|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696775|PMID:30614526|PMID:30839500|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.389_390del (p.Asn130fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10408846	CV212352		DOID:630	PMID:12567324|PMID:19402160|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29696775|PMID:30614526|PMID:30839500|PMID:31196119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.389_390del (p.Asn130fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		DOID:0111089	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408848	CV212922		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.658C>T (p.Arg220Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408849	CV213032		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-18_1910-17del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408851	CV213037		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3188A>T (p.Gln1063Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408852	CV213066		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7239A>G (p.Lys2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408852	CV213066		DOID:9005539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7239A>G (p.Lys2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408852	CV213066		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7239A>G (p.Lys2413=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408853	CV213065		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7095T>A (p.His2365Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408853	CV213065		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7095T>A (p.His2365Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408853	CV213065		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7095T>A (p.His2365Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408854	CV213088		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8772G>A (p.Glu2924=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408855	CV213317		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32091409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3496G>C (p.Ala1166Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10408855	CV213317		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32091409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3496G>C (p.Ala1166Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10408856	CV212138		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.927A>G (p.Thr309=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408857	CV212345		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8116G>C (p.Glu2706Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408857	CV212345		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8116G>C (p.Glu2706Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408861	CV212630		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.69C>A (p.Ile23=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408863	CV213069		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7618-15_7618-12del		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10408865	CV213235		DOID:5683	PMID:20135348|PMID:24065545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4186-?_5193+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408866	CV213336		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.243A>G (p.Gln81=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408867	CV212330		DOID:3883	PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:21952876|PMID:22949379|PMID:23403630|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1958T>C (p.Leu653Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408868	CV213010		DOID:0110132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1144G>T (p.Val382Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408871	CV213344		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.351A>G (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10408871	CV213344		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.351A>G (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408871	CV213344		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.351A>G (p.Leu117=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10408872	CV213237		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4676-?_5074+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10408875	CV213339		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.134+15G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10408876	CV213306		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:34196900|PMID:34793697|PMID:38645101|PMID:39142283|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5036T>C (p.Leu1679Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408877	CV213091		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9501+6G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408877	CV213091		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9501+6G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408880	CV213787		DOID:9004551	PMID:21987543|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.436C>T (p.Leu146Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408881	CV213876		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2215G>T (p.Glu739Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408882	CV213798		DOID:0080422	PMID:23195492|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4266T>A (p.Tyr1422Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408883	CV213880		DOID:11723	PMID:15351422|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1388G>A (p.Trp463Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408884	CV213817		DOID:0110284	PMID:16199547|PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.762+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408884	CV213817		DOID:0111533	PMID:16199547|PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.762+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:0050538	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:0050540	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:0060843	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:0110148	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:0110153	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:10595	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:12842	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408887	CV213835		DOID:630	PMID:20516806|PMID:21149811|PMID:21252112|PMID:23965407|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:31393079|PMID:32538861|PMID:32719652|PMID:35027655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.434del (p.Leu145fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408888	CV213852		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:20485447|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7817G>A (p.Trp2606Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408889	CV213802		DOID:0080422	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1028+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408891	CV213873		DOID:11723	PMID:19937601|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2611A>T (p.Lys871Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		DOID:0060249	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		DOID:12930	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		DOID:9002453	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408892	CV213859		DOID:9884	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5602_5605del (p.Arg1868fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408893	CV213863		DOID:11723	PMID:10533061|PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4918del (p.Thr1640fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408895	CV213861		DOID:11723	PMID:18652600|PMID:20485447|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5350G>T (p.Glu1784Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408896	CV213886		DOID:11723	PMID:19937601|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.282dup (p.Gly95fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408897	CV213871		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:17726484|PMID:19783145|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:25972034|PMID:26467025|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2797C>T (p.Gln933Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408898	CV213816		DOID:13515	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2675_2676del (p.Arg892fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408899	CV213882		DOID:11723	PMID:11257468|PMID:16770791|PMID:19783145|PMID:20485447|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1324C>T (p.Gln442Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408901	CV213791		DOID:9004551	PMID:21508331|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34721278|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.2256C>A (p.Tyr752Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10408904	CV213788		DOID:9004551	PMID:16087932|PMID:16714318|PMID:16835246|PMID:17309650|PMID:20951041|PMID:24126688|PMID:24819634|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:30442897|PMID:37536398|PMID:38183043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408905	CV213799		DOID:0080422	PMID:22071555|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3852del (p.Trp1284fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408906	CV213792		DOID:0110152	PMID:17576681|PMID:25614874|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.646-10_650del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10408907	CV213813		DOID:10762	PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:20178975|PMID:21611841|PMID:22176143|PMID:22521462|PMID:24607769|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26989944|PMID:28492532|PMID:38968664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.407G>T (p.Arg136Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408910	CV213839		DOID:0050540	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:26059842|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2787del (p.Lys930fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408910	CV213839		DOID:0050541	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:26059842|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2787del (p.Lys930fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408911	CV213803		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.992dup (p.Leu331fs)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10408912	CV213866		DOID:11723	PMID:12632325|PMID:15723292|PMID:16770791|PMID:21972111|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4240C>T (p.Gln1414Ter)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10408913	CV213848		DOID:11723	PMID:19937601|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8390+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408915	CV213890		DOID:10595	PMID:10671058|PMID:10931843|PMID:18379723|PMID:19335535|PMID:20301548|PMID:21918739|PMID:23827825|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28283593|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:31211173|PMID:31827005|PMID:31920494|PMID:32903794|PMID:33136338|PMID:34089394|PMID:37284795|PMID:8757034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408916	CV213794		DOID:0050538	PMID:14711881|PMID:16844954|PMID:16856127|PMID:17602703|PMID:18337304|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:34232518|PMID:36203352|PMID:38338934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.116A>C (p.His39Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408916	CV213794		DOID:0110152	PMID:14711881|PMID:16844954|PMID:16856127|PMID:17602703|PMID:18337304|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:34232518|PMID:36203352|PMID:38338934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.116A>C (p.His39Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408916	CV213794		DOID:10595	PMID:14711881|PMID:16844954|PMID:16856127|PMID:17602703|PMID:18337304|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:34232518|PMID:36203352|PMID:38338934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.116A>C (p.His39Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408916	CV213794		DOID:630	PMID:14711881|PMID:16844954|PMID:16856127|PMID:17602703|PMID:18337304|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:34232518|PMID:36203352|PMID:38338934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.116A>C (p.His39Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408916	CV213794		DOID:870	PMID:14711881|PMID:16844954|PMID:16856127|PMID:17602703|PMID:18337304|PMID:25448007|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:34232518|PMID:36203352|PMID:38338934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.116A>C (p.His39Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408917	CV213811		DOID:0110276	PMID:16100712|PMID:23530687|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:27602406|PMID:27647186|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32400077|PMID:35135626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.5194C>T (p.Arg1732Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408918	CV213891		DOID:0050542	PMID:10093067|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10639608|PMID:11325342|PMID:11718056|PMID:14706470|PMID:15006706|PMID:15719046|PMID:17353473|PMID:18379723|PMID:19062535|PMID:22464564|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:32010055|PMID:32376792|PMID:37284795|PMID:8162049|PMID:9328258|PMID:9364054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.44G>A (p.Arg15Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408918	CV213891		DOID:0110209	PMID:10093067|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10639608|PMID:11325342|PMID:11718056|PMID:14706470|PMID:15006706|PMID:15719046|PMID:17353473|PMID:18379723|PMID:19062535|PMID:22464564|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:32010055|PMID:32376792|PMID:37284795|PMID:8162049|PMID:9328258|PMID:9364054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.44G>A (p.Arg15Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408918	CV213891		DOID:630	PMID:10093067|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10639608|PMID:11325342|PMID:11718056|PMID:14706470|PMID:15006706|PMID:15719046|PMID:17353473|PMID:18379723|PMID:19062535|PMID:22464564|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:32010055|PMID:32376792|PMID:37284795|PMID:8162049|PMID:9328258|PMID:9364054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.44G>A (p.Arg15Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408918	CV213891		DOID:7319	PMID:10093067|PMID:10521546|PMID:10586261|PMID:10639608|PMID:11325342|PMID:11718056|PMID:14706470|PMID:15006706|PMID:15719046|PMID:17353473|PMID:18379723|PMID:19062535|PMID:22464564|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27098783|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28768847|PMID:32010055|PMID:32376792|PMID:37284795|PMID:8162049|PMID:9328258|PMID:9364054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.44G>A (p.Arg15Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408919	CV213851		DOID:0050387	PMID:19760747|PMID:19937601|PMID:22223181|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8027+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408919	CV213851		DOID:11723	PMID:19760747|PMID:19937601|PMID:22223181|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8027+2T>A		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10408920	CV213862		DOID:11723	PMID:21515508|PMID:25741868|PMID:26284620|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5131C>T (p.Gln1711Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10408920	CV213862		DOID:9883	PMID:21515508|PMID:25741868|PMID:26284620|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5131C>T (p.Gln1711Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10408921	CV213810		DOID:0070199	PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33610434|PMID:36319958|PMID:36983702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408921	CV213810		DOID:0110274	PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33610434|PMID:36319958|PMID:36983702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408921	CV213810		DOID:0110276	PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33610434|PMID:36319958|PMID:36983702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10408924	CV213877		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:24770780|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408925	CV213887		DOID:11723	PMID:12233050|PMID:20485447|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.280del (p.Ile94fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408927	CV213869		DOID:11723	PMID:17259292|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2991C>G (p.Tyr997Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408929	CV213858		DOID:11723	PMID:11524473|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5641C>T (p.Gln1881Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408930	CV213840		DOID:11723	PMID:16049303|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10504G>T (p.Glu3502Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408931	CV213804		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17576681|PMID:21719429|PMID:25669891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.264+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408932	CV213860		DOID:11723	PMID:12398835|PMID:19074751|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5461G>T (p.Glu1821Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		DOID:0050539	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		DOID:0060249	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		DOID:0080068	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		DOID:0110155	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		DOID:630	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		DOID:9004551	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408933	CV213790		DOID:9008305	PMID:16762064|PMID:16835246|PMID:19889647|PMID:22492563|PMID:22851605|PMID:22926664|PMID:24473995|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29674596|PMID:30649465|PMID:31664033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1126A>G (p.Met376Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408934	CV213842		DOID:11723	PMID:10196701|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9143930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10223+1G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408935	CV213814		DOID:0110163	PMID:22734906|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28144995|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:33686258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.523C>T (p.Gln175Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408935	CV213814		DOID:10595	PMID:22734906|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28144995|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:33686258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.523C>T (p.Gln175Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408936	CV213800		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:21248271|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3657G>A (p.Trp1219Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408937	CV213807		DOID:0110276	PMID:19528035|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1263_1276+1dup		variant	taxon:9606	20180529	ClinVar		
RGD	10408941	CV213881		DOID:11723	PMID:17259292|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1331+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408942	CV213853		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7755G>A (p.Trp2585Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408943	CV213836		DOID:0050538	PMID:15099590|PMID:22131320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.327C>A (p.Cys109Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408943	CV213836		DOID:10595	PMID:15099590|PMID:22131320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.327C>A (p.Cys109Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408944	CV213884		DOID:11723	PMID:15351422|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.358-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		DOID:0050539	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		DOID:10595	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		DOID:11720	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		DOID:7319	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		DOID:9004551	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		DOID:913	PMID:15549395|PMID:24444136|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|PMID:33415332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408947	CV213795		DOID:0050538	PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7694726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.90C>G (p.Ile30Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408947	CV213795		DOID:10595	PMID:26454100|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7694726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.90C>G (p.Ile30Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408949	CV213797		DOID:0080422	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:21425109|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4477-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408950	CV213864		DOID:0110461	PMID:16770791|PMID:18652600|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:20485447|PMID:21515508|PMID:21972111|PMID:23453023|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26110187|PMID:26467025|PMID:26968818|PMID:28332368|PMID:28492532|PMID:31412794|PMID:32194622|PMID:32559196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4729C>T (p.Arg1577Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408950	CV213864		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:18652600|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:20485447|PMID:21515508|PMID:21972111|PMID:23453023|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26110187|PMID:26467025|PMID:26968818|PMID:28332368|PMID:28492532|PMID:31412794|PMID:32194622|PMID:32559196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4729C>T (p.Arg1577Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408951	CV213805		DOID:0080422	PMID:12821740|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.249C>A (p.Tyr83Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408953	CV213838		DOID:0110278	PMID:21031578|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26944168|PMID:27906075|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:32528171|PMID:39678382|PMID:7663524|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.100C>T (p.Arg34Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408954	CV213812		DOID:0060589	PMID:19118816|PMID:21705420|PMID:23623387|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30740813|PMID:32268254|PMID:34899148|PMID:38162165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.1141C>T (p.Arg381Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408955	CV213888		DOID:11723	PMID:17253928|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.265-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408956	CV213796		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5436G>A (p.Trp1812Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408957	CV213850		DOID:11723	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:18583217|PMID:19835634|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21972111|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|PMID:29973226|PMID:31081998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8038C>T (p.Arg2680Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408958	CV213894		DOID:0050542	PMID:10873293|PMID:10923043|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11571214|PMID:12499506|PMID:15006706|PMID:16301507|PMID:24444136|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26479765|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27544631|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:32903794|PMID:37273706|PMID:7580242|PMID:8733054|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.490C>T (p.Arg164Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408958	CV213894		DOID:0110209	PMID:10873293|PMID:10923043|PMID:11437164|PMID:11438991|PMID:11571214|PMID:12499506|PMID:15006706|PMID:16301507|PMID:24444136|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26479765|PMID:27025386|PMID:27027447|PMID:27098783|PMID:27544631|PMID:27804109|PMID:27844031|PMID:27862672|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:32903794|PMID:37273706|PMID:7580242|PMID:8733054|PMID:8737658|PMID:8757034|PMID:9187667|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.490C>T (p.Arg164Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408959	CV213540		DOID:0110276	PMID:16010686|PMID:17562833|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20544924|PMID:21522182|PMID:22616201|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27229680|PMID:27647186|PMID:27858744|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:34559919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3570_3571del (p.Phe1190_Ser1191insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408960	CV213874		DOID:11723	PMID:12398835|PMID:16770791|PMID:22144684|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2407C>T (p.Gln803Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408961	CV213892		DOID:0050542	PMID:10093067|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:15006706|PMID:19369543|PMID:23209285|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37284795|PMID:38179633|PMID:8829637|PMID:9272161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408961	CV213892		DOID:0110209	PMID:10093067|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:15006706|PMID:19369543|PMID:23209285|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37284795|PMID:38179633|PMID:8829637|PMID:9272161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408961	CV213892		DOID:10595	PMID:10093067|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:15006706|PMID:19369543|PMID:23209285|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37284795|PMID:38179633|PMID:8829637|PMID:9272161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408961	CV213892		DOID:9006534	PMID:10093067|PMID:12402337|PMID:12460545|PMID:15006706|PMID:19369543|PMID:23209285|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37284795|PMID:38179633|PMID:8829637|PMID:9272161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408962	CV213815		DOID:0051028	PMID:11743580|PMID:19500985|PMID:21212451|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38523675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018972.4(GDAP1):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408962	CV213815		DOID:0110167	PMID:11743580|PMID:19500985|PMID:21212451|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38523675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018972.4(GDAP1):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408962	CV213815		DOID:0110185	PMID:11743580|PMID:19500985|PMID:21212451|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38523675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018972.4(GDAP1):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408962	CV213815		DOID:0110201	PMID:11743580|PMID:19500985|PMID:21212451|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38523675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018972.4(GDAP1):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10408963	CV213837		DOID:0110148	PMID:22006697|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8510709|PMID:9452053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.235T>A (p.Ser79Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10408964	CV213841		DOID:11723	PMID:16077730|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10412T>G (p.Leu3471Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408968	CV213793		DOID:0110152	PMID:11545686|PMID:24053775|PMID:24444136|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:33825325|PMID:36203352|PMID:8664899|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.410G>A (p.Gly137Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408969	CV213844		DOID:11723	PMID:19937601|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9938_9941dup (p.Asn3314delinsLysTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408970	CV213801		DOID:0080422	PMID:23195492|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3306C>A (p.Tyr1102Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408971	CV213883		DOID:11723	PMID:23276443|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1150-2del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408972	CV213834		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:16835931|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.45dup (p.Lys16Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10408974	CV214060		DOID:9007721	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000004.12:g.(?_9826223)_(9908346_9920384)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408975	CV214056		DOID:9007721	PMID:19926891|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020041.3(SLC2A9):c.224T>G (p.Leu75Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10408978	CV209409		DOID:2749	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.*3G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0050328	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0050581	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0050848	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0051013	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0080053	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0080222	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0111535	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0111622	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0111623	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:0112010	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:1059	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:11612	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:1459	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:1826	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:1858	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:4183	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:630	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:9003133	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:9007661	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:9009050	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		DOID:9970	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408987	CV205797		DOID:3210	PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:22343157|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:8786077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000533.5(PLP1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408988	CV205792		DOID:0060798	PMID:24088041|PMID:24785942|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:33597727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>C (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408989	CV205803		DOID:12930	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TY):m.5782_13922del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408990	CV205804		DOID:12930	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TY):m.5794_14876del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		DOID:1858	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10408992	CV206651		DOID:1858	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.679C>A (p.Gln227Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408993	CV206652		DOID:1858	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.680A>T (p.Gln227Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10408994	CV206653		DOID:1858	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.681G>T (p.Gln227His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10408995	CV94353		DOID:0080217	PMID:11441129|PMID:16278825|PMID:18492689|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:23424026|PMID:23583223|PMID:25741868|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:31131398|PMID:33857477|PMID:8894696|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.260G>T (p.Gly87Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10408995	CV94353		DOID:14497	PMID:11441129|PMID:16278825|PMID:18492689|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:23424026|PMID:23583223|PMID:25741868|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:31131398|PMID:33857477|PMID:8894696|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.260G>T (p.Gly87Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408995	CV94353		DOID:14502	PMID:11441129|PMID:16278825|PMID:18492689|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:23424026|PMID:23583223|PMID:25741868|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:31131398|PMID:33857477|PMID:8894696|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.260G>T (p.Gly87Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408995	CV94353		DOID:9004186	PMID:11441129|PMID:16278825|PMID:18492689|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:2129132|PMID:21291321|PMID:23424026|PMID:23583223|PMID:25741868|PMID:28374935|PMID:28492532|PMID:28881270|PMID:29196158|PMID:31131398|PMID:33857477|PMID:8894696|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.260G>T (p.Gly87Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10408996	CV187650		DOID:0112136	PMID:21264919|PMID:21385794|PMID:22050868|PMID:22469094|PMID:25492228|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29163546|PMID:31321910|PMID:32623377|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138387.4(G6PC3):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408997	CV187651		DOID:0112136	PMID:19118303|PMID:19775295|PMID:22050868|PMID:23758768|PMID:25491320|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138387.4(G6PC3):c.210del (p.Phe71fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408998	CV187652		DOID:0112136	PMID:19118303|PMID:23171239|PMID:23758768|PMID:24105461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138387.4(G6PC3):c.829C>T (p.Gln277Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408999	CV187653		DOID:0112136	PMID:23758768|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138387.4(G6PC3):c.935dup (p.Asn313fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409000	CV204265		DOID:0050445	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.310C>T (p.Arg104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409000	CV204265		DOID:0080353	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.310C>T (p.Arg104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409000	CV204265		DOID:0111798	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.310C>T (p.Arg104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409000	CV204265		DOID:0111815	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.310C>T (p.Arg104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409000	CV204265		DOID:9001458	PMID:10469281|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:30581818|PMID:36646056|PMID:40794449|PMID:9734595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.310C>T (p.Arg104Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409002	CV204267		DOID:0080353	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:35738466|PMID:36726441|PMID:9328929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1249C>T (p.Arg417Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409002	CV204267		DOID:0111798	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:35738466|PMID:36726441|PMID:9328929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1249C>T (p.Arg417Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409002	CV204267		DOID:0111815	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:35738466|PMID:36726441|PMID:9328929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1249C>T (p.Arg417Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409002	CV204267		DOID:9006971	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:19546591|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:35738466|PMID:36726441|PMID:9328929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1249C>T (p.Arg417Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		DOID:0111566	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		DOID:12716	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		DOID:576	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		DOID:9004898	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409003	CV204268		DOID:9565	PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1609C>T (p.Arg537Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409004	CV204269		DOID:0080353	PMID:15086899|PMID:15895257|PMID:19019917|PMID:19546591|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9328929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1756C>T (p.Arg586Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409004	CV204269		DOID:0111798	PMID:15086899|PMID:15895257|PMID:19019917|PMID:19546591|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9328929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1756C>T (p.Arg586Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409004	CV204269		DOID:0111815	PMID:15086899|PMID:15895257|PMID:19019917|PMID:19546591|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9328929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.1756C>T (p.Arg586Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409005	CV204270		DOID:0050699	PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32683654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2119C>T (p.Arg707Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409005	CV204270		DOID:0080353	PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32683654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2119C>T (p.Arg707Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409005	CV204270		DOID:0111798	PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32683654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2119C>T (p.Arg707Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409005	CV204270		DOID:0111815	PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32683654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2119C>T (p.Arg707Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409006	CV204271		DOID:0080353	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:23566014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459630|PMID:31672324|PMID:40133227|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2362C>T (p.Arg788Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409006	CV204271		DOID:0111798	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:23566014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459630|PMID:31672324|PMID:40133227|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2362C>T (p.Arg788Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409006	CV204271		DOID:0111815	PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:23566014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459630|PMID:31672324|PMID:40133227|PMID:40794449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2362C>T (p.Arg788Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409008	CV204272		DOID:0050699	PMID:10906159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127898.4(CLCN5):c.2393_2415del (p.Val798fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:0050524	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:0061174	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:0070219	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:0111099	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:0112262	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:13317	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:2018	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:2843	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9000727	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9001820	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9002261	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9002279	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9005274	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9006534	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9006727	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9352	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9744	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		DOID:9993	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:33108363|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:38539105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409014	CV209353		DOID:14791	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4243G>T (p.Glu1415Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409015	CV207157		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7205G>A (p.Arg2402His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409020	CV208092		DOID:0110804	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:28492532|PMID:31660686|PMID:32056211|PMID:32979048|PMID:34374989|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409020	CV208092		DOID:607	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:28492532|PMID:31660686|PMID:32056211|PMID:32979048|PMID:34374989|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409022	CV206699		DOID:0060278	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368809.2(AMPD2):c.1242C>T (p.Tyr414=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409022	CV206699		DOID:0110814	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368809.2(AMPD2):c.1242C>T (p.Tyr414=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409024	CV207859		DOID:2018	PMID:17378627|PMID:23275527|PMID:25622923|PMID:25741868|PMID:27573238|PMID:31821855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.239T>G (p.Met80Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:0050524	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:0061174	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:0070219	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:0111099	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:0112262	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:11717	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:13317	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:9002279	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:9006828	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:9009278	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		DOID:9352	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409030	CV207841		DOID:0070219	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4516_4536dup (p.Glu1506_Asp1512dup)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10409033	CV208890		DOID:14261	PMID:25171808|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002024.6(FMR1):c.1572C>T (p.Ser524=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10409033	CV208890		DOID:630	PMID:25171808|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002024.6(FMR1):c.1572C>T (p.Ser524=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409034	CV209053		DOID:9007875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.3791A>G (p.Gln1264Arg)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10409035	CV209050		DOID:9007875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.1699del (p.Val567fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10409036	CV208626		DOID:0060798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006087.4(TUBB4A):c.915G>A (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10409036	CV208626		DOID:0090041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006087.4(TUBB4A):c.915G>A (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409038	CV208139		DOID:0110130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409041	CV207844		DOID:0070219	PMID:23275527|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+1G>A		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10409042	CV207159		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6551A>T (p.Asn2184Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10409042	CV207159		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6551A>T (p.Asn2184Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409042	CV207159		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6551A>T (p.Asn2184Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:0061174	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:0070219	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:0111099	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:13317	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:2018	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:630	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:9001820	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:9002261	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		DOID:9352	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409050	CV207795		DOID:0070217	PMID:10871207|PMID:23506826|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36239000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005271.5(GLUD1):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409059	CV209342		DOID:5679	PMID:17296903|PMID:18414213|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22661472|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33851411|PMID:35119454|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1964T>G (p.Phe655Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409060	CV208405		DOID:0070115	PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		DOID:0050524	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		DOID:0060334	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		DOID:2018	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		DOID:630	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409073	CV207851		DOID:0070219	PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1532T>C (p.Leu511Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409075	CV207848		DOID:0070219	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409076	CV209160		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4179A>C (p.Ser1393=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409076	CV209160		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4179A>C (p.Ser1393=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409079	CV209052		DOID:9007875	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.2988+2dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10409081	CV207908		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012309.5(SHANK2):c.2453G>A (p.Arg818His)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10409083	CV207161		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4141C>A (p.His1381Asn)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10409083	CV207161		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4141C>A (p.His1381Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409083	CV207161		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4141C>A (p.His1381Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409083	CV207161		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4141C>A (p.His1381Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409083	CV207161		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4141C>A (p.His1381Asn)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10409086	CV207163		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409086	CV207163		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409086	CV207163		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409086	CV207163		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409086	CV207163		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409090	CV210458		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7649C>T (p.Pro2550Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409090	CV210458		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7649C>T (p.Pro2550Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409090	CV210458		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7649C>T (p.Pro2550Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409090	CV210458		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7649C>T (p.Pro2550Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409090	CV210458		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7649C>T (p.Pro2550Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409090	CV210458		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7649C>T (p.Pro2550Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409091	CV211674		DOID:0112074	PMID:28492532|PMID:34988976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.488C>T (p.Ser163Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409094	CV210381		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1402G>A (p.Asp468Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10409094	CV210381		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1402G>A (p.Asp468Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409095	CV211641		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005002.5(NDUFA9):c.58A>G (p.Ile20Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409096	CV210038		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2134-11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409096	CV210038		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2134-11G>C		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409101	CV209800		DOID:0111595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2779G>A (p.Ala927Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409101	CV209800		DOID:0111603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2779G>A (p.Ala927Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409101	CV209800		DOID:9006437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2779G>A (p.Ala927Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409103	CV210741		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409103	CV210741		DOID:0112074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409103	CV210741		DOID:3652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409103	CV210741		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.1600G>A (p.Val534Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409107	CV209530		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2854C>A (p.Arg952Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409107	CV209530		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2854C>A (p.Arg952Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409109	CV211274		DOID:0060264	PMID:20635367|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:32725632|PMID:33798445|PMID:39551846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1026G>A (p.Met342Ile)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409109	CV211274		DOID:0060266	PMID:20635367|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:32725632|PMID:33798445|PMID:39551846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1026G>A (p.Met342Ile)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409109	CV211274		DOID:0060275	PMID:20635367|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:32725632|PMID:33798445|PMID:39551846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1026G>A (p.Met342Ile)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409110	CV209642		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8674G>T (p.Asp2892Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409110	CV209642		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8674G>T (p.Asp2892Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409110	CV209642		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8674G>T (p.Asp2892Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409113	CV210460		DOID:0050454	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7450C>T (p.Arg2484Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409113	CV210460		DOID:0111784	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7450C>T (p.Arg2484Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409113	CV210460		DOID:0111785	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7450C>T (p.Arg2484Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409113	CV210460		DOID:0111788	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7450C>T (p.Arg2484Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409113	CV210460		DOID:14004	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7450C>T (p.Arg2484Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409113	CV210460		DOID:9005082	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7450C>T (p.Arg2484Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409115	CV209713		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5834A>G (p.Asn1945Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409115	CV209713		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5834A>G (p.Asn1945Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409116	CV211618		DOID:0070347	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1200+9G>A		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10409123	CV209475		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1528G>A (p.Ala510Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409124	CV210590		DOID:0050539	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.898C>T (p.Arg300Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409126	CV210179		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.824A>G (p.Gln275Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10409127	CV211657		DOID:9006387	PMID:21763135|PMID:25681081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002635.4(SLC25A3):c.158-303A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409130	CV211513		DOID:0112085	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.1052G>A (p.Arg351His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409132	CV211414		DOID:5204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.865A>T (p.Met289Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10409135	CV210573		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6097A>G (p.Met2033Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409135	CV210573		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6097A>G (p.Met2033Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409135	CV210573		DOID:9007898	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6097A>G (p.Met2033Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409136	CV210446		DOID:9263	PMID:12007221|PMID:14972327|PMID:1520339|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:23981774|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29352562|PMID:34342182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.253G>A (p.Gly85Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409138	CV209472		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1338C>T (p.Leu446=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		DOID:0060249	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		DOID:0111186	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		DOID:12721	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		DOID:14213	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409144	CV211633		DOID:9007661	PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.933C>G (p.Asp311Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409145	CV209876		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3122C>A (p.Ala1041Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409146	CV209580		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409146	CV209580		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409146	CV209580		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409146	CV209580		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409154	CV210480		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4997T>C (p.Ile1666Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10409154	CV210480		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4997T>C (p.Ile1666Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409154	CV210480		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4997T>C (p.Ile1666Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409154	CV210480		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4997T>C (p.Ile1666Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409154	CV210480		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4997T>C (p.Ile1666Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409155	CV211981		DOID:0080127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.683C>G (p.Ser228Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409155	CV211981		DOID:9001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.683C>G (p.Ser228Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409156	CV210841		DOID:0111180	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.1928A>G (p.His643Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409157	CV212001		DOID:0050542	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004208.4(AIFM1):c.134C>G (p.Pro45Arg)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10409157	CV212001		DOID:0060286	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004208.4(AIFM1):c.134C>G (p.Pro45Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409157	CV212001		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004208.4(AIFM1):c.134C>G (p.Pro45Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409158	CV210911		DOID:0110782	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.10T>G (p.Trp4Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409158	CV210911		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.10T>G (p.Trp4Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409160	CV211928		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.222+8_222+15del		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10409164	CV210674		DOID:9007071	PMID:21051878|PMID:21304509|PMID:22528940|PMID:24684806|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1023T>G (p.Asp341Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409166	CV211211		DOID:0110001	PMID:22683713|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.1126C>T (p.Gln376Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409169	CV210181		DOID:0070235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.860C>T (p.Ser287Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409169	CV210181		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.860C>T (p.Ser287Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409169	CV210181		DOID:5585	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.860C>T (p.Ser287Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409170	CV212021		DOID:3649	PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:15384102|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:28492532|PMID:29756269|PMID:32348839|PMID:35132535|PMID:7887409|PMID:7981697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159_1162dup (p.Ser388Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409170	CV212021		DOID:630	PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:15384102|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:28492532|PMID:29756269|PMID:32348839|PMID:35132535|PMID:7887409|PMID:7981697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159_1162dup (p.Ser388Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409170	CV212021		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:15384102|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:28492532|PMID:29756269|PMID:32348839|PMID:35132535|PMID:7887409|PMID:7981697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159_1162dup (p.Ser388Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409170	CV212021		DOID:9005926	PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:15384102|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:28492532|PMID:29756269|PMID:32348839|PMID:35132535|PMID:7887409|PMID:7981697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159_1162dup (p.Ser388Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409171	CV210932		DOID:0112072	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1309G>A (p.Ala437Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10409172	CV209841		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.829G>A (p.Val277Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409172	CV209841		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.829G>A (p.Val277Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409172	CV209841		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.829G>A (p.Val277Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409172	CV209841		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.829G>A (p.Val277Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409172	CV209841		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.829G>A (p.Val277Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409172	CV209841		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.829G>A (p.Val277Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409173	CV210649		DOID:9005510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1424C>A (p.Ala475Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409174	CV209998		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1158C>T (p.Ser386=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409174	CV209998		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1158C>T (p.Ser386=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409174	CV209998		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1158C>T (p.Ser386=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409174	CV209998		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1158C>T (p.Ser386=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409176	CV210230		DOID:9005819	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.747G>A (p.Val249=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10409177	CV209777		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3401C>T (p.Thr1134Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409177	CV209777		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3401C>T (p.Thr1134Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409178	CV211843		DOID:0050944	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31111429|PMID:31589614|PMID:32237276|PMID:33841295|PMID:34333379|PMID:34418069|PMID:34445196|PMID:35869996|PMID:37332640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.2167G>A (p.Val723Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409178	CV211843		DOID:0050977	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31111429|PMID:31589614|PMID:32237276|PMID:33841295|PMID:34333379|PMID:34418069|PMID:34445196|PMID:35869996|PMID:37332640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.2167G>A (p.Val723Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409178	CV211843		DOID:0080840	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31111429|PMID:31589614|PMID:32237276|PMID:33841295|PMID:34333379|PMID:34418069|PMID:34445196|PMID:35869996|PMID:37332640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.2167G>A (p.Val723Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409178	CV211843		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31111429|PMID:31589614|PMID:32237276|PMID:33841295|PMID:34333379|PMID:34418069|PMID:34445196|PMID:35869996|PMID:37332640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.2167G>A (p.Val723Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409180	CV209465		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1196C>T (p.Ala399Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409180	CV209465		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1196C>T (p.Ala399Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409180	CV209465		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1196C>T (p.Ala399Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409182	CV211583		DOID:0111185	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025215.6(PUS1):c.136C>T (p.Arg46Trp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10409183	CV211747		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.413A>C (p.Tyr138Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10409185	CV210728		DOID:0111468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138395.4(MARS2):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409186	CV209723		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5303T>C (p.Val1768Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409186	CV209723		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5303T>C (p.Val1768Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409186	CV209723		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5303T>C (p.Val1768Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:0050117	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:0050645	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:10003	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:11830	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:1287	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:14004	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:1596	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:2030	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:3087	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:480	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9000064	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9000808	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9001733	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9003539	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9004062	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9005077	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9005603	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9007736	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9008023	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409187	CV170943		DOID:9834	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409188	CV209907		DOID:1929	PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:22740173|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409188	CV209907		DOID:9002377	PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:22740173|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409190	CV212003		DOID:3649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.97G>C (p.Asp33His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409190	CV212003		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.97G>C (p.Asp33His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409190	CV212003		DOID:9000982	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.97G>C (p.Asp33His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409190	CV212003		DOID:9005926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.97G>C (p.Asp33His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409191	CV210083		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3868G>A (p.Ala1290Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409191	CV210083		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3868G>A (p.Ala1290Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409191	CV210083		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3868G>A (p.Ala1290Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409192	CV211255		DOID:0111477	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.899A>G (p.Asn300Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10409195	CV210090		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409195	CV210090		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10409200	CV209819		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1841A>T (p.Asn614Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409200	CV209819		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1841A>T (p.Asn614Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409201	CV211423		DOID:5204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.275C>T (p.Thr92Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409201	CV211423		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.275C>T (p.Thr92Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409203	CV209688		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6923G>A (p.Arg2308Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409204	CV211777		DOID:3652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004589.4(SCO1):c.787A>G (p.Ile263Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409205	CV211559		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409205	CV211559		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409205	CV211559		DOID:0112082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409205	CV211559		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:0050952	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:0080584	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:0110241	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:0110584	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:0110629	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:0111099	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:630	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:9004538	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:9351	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		DOID:9352	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409207	CV210437		DOID:9263	PMID:16167124|PMID:20455263|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246729|PMID:32000841|PMID:39322052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.457G>A (p.Gly153Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409210	CV211318		DOID:9003549	PMID:16199547|PMID:22152682|PMID:25458521|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022445.4(TPK1):c.44-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10409211	CV210127		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4848C>G (p.Asn1616Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:0080726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:12176	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:1287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:7148	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:7998	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409214	CV209497		DOID:9006534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4358G>A (p.Arg1453Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409217	CV210554		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1754G>A (p.Arg585Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409221	CV211924		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.114C>A (p.Ser38Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409223	CV211555		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409223	CV211555		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409223	CV211555		DOID:0112082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409223	CV211555		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409223	CV211555		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.800G>A (p.Arg267Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409225	CV210631		DOID:0070241	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.588G>A (p.Thr196=)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10409228	CV210609		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28031252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.158A>G (p.Tyr53Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409228	CV210609		DOID:0112066	PMID:25741868|PMID:28031252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.158A>G (p.Tyr53Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409228	CV210609		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28031252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.158A>G (p.Tyr53Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409228	CV210609		DOID:9000200	PMID:25741868|PMID:28031252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.158A>G (p.Tyr53Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409229	CV209577		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.162G>T (p.Trp54Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409231	CV209766		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3670C>T (p.Gln1224Ter)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10409236	CV209442		DOID:0061230	PMID:22772368|PMID:23102774|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29907982|PMID:31191903|PMID:33125268|PMID:34363016|PMID:39534309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.895C>T (p.Arg299Trp)		variant	taxon:9606	20260623	ClinVar		
RGD	10409237	CV209459		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28252636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409237	CV209459		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28252636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409237	CV209459		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28252636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409242	CV209538		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2533G>A (p.Val845Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409242	CV209538		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2533G>A (p.Val845Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409242	CV209538		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2533G>A (p.Val845Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409244	CV210567		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36271811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4147G>A (p.Ala1383Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409244	CV210567		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36271811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4147G>A (p.Ala1383Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409244	CV210567		DOID:9004628	PMID:25741868|PMID:26338144|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:36066546|PMID:36271811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4147G>A (p.Ala1383Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409247	CV211205		DOID:0110001	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.1916G>A (p.Arg639His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409255	CV210876		DOID:0111467	PMID:26633542|PMID:33812062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1453A>G (p.Met485Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10409256	CV209957		DOID:1270	PMID:15879500|PMID:16752392|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.446G>A (p.Trp149Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409258	CV210961		DOID:0111474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.960A>C (p.Pro320=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409259	CV209500		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4240G>A (p.Asp1414Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409262	CV210754		DOID:0070424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.298G>T (p.Ala100Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409262	CV210754		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.298G>T (p.Ala100Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409264	CV211716		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.117G>C (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409267	CV211088		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2651T>A (p.Phe884Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10409269	CV211735		DOID:0111523	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004614.5(TK2):c.122C>A (p.Pro41His)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10409271	CV211750		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.703A>G (p.Ile235Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409272	CV209604		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.701A>T (p.Asn234Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409276	CV210492		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3617A>G (p.Glu1206Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409280	CV210351		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10409280	CV210351		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409284	CV209981		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.427C>A (p.His143Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409286	CV211991		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32849836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.391C>A (p.Pro131Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409288	CV209675		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7400A>G (p.Asn2467Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409288	CV209675		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7400A>G (p.Asn2467Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409288	CV209675		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7400A>G (p.Asn2467Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		DOID:1682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		DOID:6419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		DOID:9002114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		DOID:9003698	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		DOID:9008743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		DOID:9245	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409300	CV211889		DOID:0060640	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:16828325|PMID:17712735|PMID:18593870|PMID:25198162|PMID:25741868|PMID:26194623|PMID:27391121|PMID:27771676|PMID:28492532|PMID:30298498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014297.5(ETHE1):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409305	CV209678		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7331C>T (p.Thr2444Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409305	CV209678		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7331C>T (p.Thr2444Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409306	CV210682		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.904+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409307	CV211469		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_078470.6(COX15):c.929C>G (p.Pro310Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409309	CV209631		DOID:14004	PMID:21949523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33824467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1526G>T (p.Gly509Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10409310	CV210513		DOID:0050454	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:28898549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2190_2193del (p.Tyr731fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409310	CV210513		DOID:0111784	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:28898549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2190_2193del (p.Tyr731fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409310	CV210513		DOID:0111785	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:28898549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2190_2193del (p.Tyr731fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409310	CV210513		DOID:0111788	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:28898549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2190_2193del (p.Tyr731fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409310	CV210513		DOID:9005082	PMID:16684786|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:28898549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2190_2193del (p.Tyr731fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409314	CV209438		DOID:0050466	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.663A>T (p.Lys221Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409314	CV209438		DOID:0070233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.663A>T (p.Lys221Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409316	CV209707		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6073G>A (p.Gly2025Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409316	CV209707		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6073G>A (p.Gly2025Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409316	CV209707		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6073G>A (p.Gly2025Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409317	CV210373		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1096C>T (p.Pro366Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10409322	CV213127		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.1464G>C (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409334	CV209525		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3001C>T (p.Arg1001Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10409335	CV211527		DOID:9003678	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.749C>T (p.Thr250Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:0050117	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:0050466	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:0070234	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:0070273	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:0111099	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:11830	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:1247	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:12849	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:14004	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:1596	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:2030	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:2303	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:2841	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:5041	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:8947	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:9004039	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:9005077	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:9008615	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		DOID:9352	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409341	CV211508		DOID:0112085	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.682C>T (p.Arg228Trp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10409343	CV209911		DOID:1929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.326G>A (p.Gly109Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409344	CV210839		DOID:0111180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.2039A>T (p.Asp680Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10409349	CV209487		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2056G>A (p.Ala686Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409351	CV209844		DOID:9006437	PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.787C>T (p.Arg263Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409360	CV211823		DOID:0111525	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.1444G>T (p.Ala482Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409366	CV210779		DOID:0111455	PMID:12215968|PMID:17314340|PMID:19162478|PMID:19508421|PMID:22277166|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.871C>T (p.Arg291Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409367	CV209797		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2968G>A (p.Gly990Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409367	CV209797		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2968G>A (p.Gly990Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409368	CV209552		DOID:0080726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1766C>T (p.Pro589Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409368	CV209552		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1766C>T (p.Pro589Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409369	CV210759		DOID:0070491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.1090G>A (p.Asp364Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409369	CV210759		DOID:3762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.1090G>A (p.Asp364Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409373	CV210945		DOID:0111473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020191.4(MRPS22):c.741C>G (p.His247Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409374	CV209716		DOID:0111595	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5675-9del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409374	CV209716		DOID:0111603	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5675-9del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409376	CV210700		DOID:0111261	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33397043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.418G>C (p.Val140Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409376	CV210700		DOID:9005510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33397043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.418G>C (p.Val140Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409376	CV210700		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33397043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.418G>C (p.Val140Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409379	CV210660		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:30761759|PMID:31524643|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1268T>G (p.Leu423Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409381	CV209792		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3062G>C (p.Arg1021Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10409381	CV209792		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3062G>C (p.Arg1021Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409382	CV209539		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2408T>C (p.Leu803Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409385	CV211568		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002496.4(NDUFS8):c.481C>A (p.Pro161Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409387	CV210184		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:29706644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.973+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409387	CV210184		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:29706644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.973+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409388	CV211357		DOID:3652	PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003172.4(SURF1):c.813_818dup (p.His271_Leu272dup)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10409388	CV211357		DOID:630	PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003172.4(SURF1):c.813_818dup (p.His271_Leu272dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409389	CV209949		DOID:1270	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1374A>G (p.Pro458=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409389	CV209949		DOID:9002350	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1374A>G (p.Pro458=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409390	CV209895		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.928C>G (p.His310Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409391	CV210366		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.859G>A (p.Ala287Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409394	CV211593		DOID:0111185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025215.6(PUS1):c.841G>A (p.Val281Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10409395	CV211488		DOID:0081330	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1220G>C (p.Ser407Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10409396	CV210006		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1350C>T (p.Gly450=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409397	CV210266		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.455C>A (p.Pro152Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10409398	CV211611		DOID:0061271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021957.4(GYS2):c.299G>A (p.Cys100Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409400	CV211960		DOID:0060319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409402	CV212016		DOID:3649	PMID:10679936|PMID:21914562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.937_940dup (p.Ser314fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409402	CV212016		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:21914562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.937_940dup (p.Ser314fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10409402	CV212016		DOID:9005926	PMID:10679936|PMID:21914562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.937_940dup (p.Ser314fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409403	CV209681		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7057C>T (p.Arg2353Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409403	CV209681		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7057C>T (p.Arg2353Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		DOID:0081268	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		DOID:14557	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		DOID:9001820	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		DOID:9009117	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409408	CV211893		DOID:0060640	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014297.5(ETHE1):c.278C>T (p.Ser93Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10409409	CV211699		DOID:9007052	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.57G>C (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10409411	CV210418		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1009A>G (p.Met337Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409412	CV210478		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5251C>T (p.Pro1751Ser)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10409412	CV210478		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5251C>T (p.Pro1751Ser)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10409412	CV210478		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5251C>T (p.Pro1751Ser)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10409412	CV210478		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5251C>T (p.Pro1751Ser)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10409412	CV210478		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5251C>T (p.Pro1751Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409412	CV210478		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5251C>T (p.Pro1751Ser)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10409412	CV210478		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5251C>T (p.Pro1751Ser)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10409413	CV211722		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020312.4(COQ9):c.242+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409416	CV209846		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.531A>G (p.Gln177=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409418	CV209477		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1556G>A (p.Arg519His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409418	CV209477		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1556G>A (p.Arg519His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409418	CV209477		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1556G>A (p.Arg519His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409420	CV209533		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2741C>T (p.Ala914Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409421	CV210536		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.542C>T (p.Pro181Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409421	CV210536		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.542C>T (p.Pro181Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409421	CV210536		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.542C>T (p.Pro181Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409421	CV210536		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.542C>T (p.Pro181Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409421	CV210536		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.542C>T (p.Pro181Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409422	CV209664		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7942C>A (p.Gln2648Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409422	CV209664		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7942C>A (p.Gln2648Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409422	CV209664		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7942C>A (p.Gln2648Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409423	CV209951		DOID:1270	PMID:15879500|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1272+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		DOID:5132	PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		DOID:5746	PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		DOID:9005510	PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409427	CV211831		DOID:0070446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.734C>T (p.Pro245Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409427	CV211831		DOID:0070447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.734C>T (p.Pro245Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409427	CV211831		DOID:0111525	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.734C>T (p.Pro245Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409431	CV209779		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3360G>T (p.Arg1120Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409431	CV209779		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3360G>T (p.Arg1120Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409433	CV210597		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1806C>T (p.Ser602=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409434	CV209509		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3716A>G (p.His1239Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409434	CV209509		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3716A>G (p.His1239Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409435	CV211152		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004553.6(NDUFS6):c.257C>T (p.Ala86Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409438	CV209684		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6959T>C (p.Met2320Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409441	CV209430		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.236A>G (p.Gln79Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409441	CV209430		DOID:0070233	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.236A>G (p.Gln79Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409441	CV209430		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.236A>G (p.Gln79Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409442	CV210369		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:34668355|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.931G>A (p.Val311Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10409442	CV210369		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:34668355|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.931G>A (p.Val311Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10409443	CV211338		DOID:0080761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.83G>C (p.Gly28Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409443	CV211338		DOID:0112078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.83G>C (p.Gly28Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409443	CV211338		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.83G>C (p.Gly28Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409450	CV209999		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1189G>A (p.Ala397Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409450	CV209999		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1189G>A (p.Ala397Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409450	CV209999		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1189G>A (p.Ala397Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409452	CV210408		DOID:9263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1223G>A (p.Trp408Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409453	CV210285		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32597575|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.871+2T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409454	CV211169		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_174889.5(NDUFAF2):c.211T>C (p.Trp71Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409456	CV210992		DOID:5723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.1045G>T (p.Val349Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409457	CV211302		DOID:0080132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.186G>T (p.Lys62Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409457	CV211302		DOID:0110245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.186G>T (p.Lys62Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409457	CV211302		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.186G>T (p.Lys62Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409458	CV211283		DOID:0060275	PMID:24047924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33209735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.772C>T (p.Arg258Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409458	CV211283		DOID:1826	PMID:24047924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33209735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.772C>T (p.Arg258Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409459	CV210386		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1571G>A (p.Arg524Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409460	CV209873		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3245C>T (p.Pro1082Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10409464	CV211869		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042631.3(SDHAF1):c.4A>C (p.Ser2Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409469	CV210625		DOID:0070241	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.238C>T (p.His80Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10409472	CV210670		DOID:5132	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409472	CV210670		DOID:9005510	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409472	CV210670		DOID:9007071	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409473	CV209814		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1988A>C (p.Gln663Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409473	CV209814		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1988A>C (p.Gln663Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409475	CV209831		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1423G>C (p.Gly475Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409475	CV209831		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1423G>C (p.Gly475Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409476	CV209705		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6253C>G (p.Pro2085Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409477	CV209915		DOID:1929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.571+7C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409480	CV211757		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1305G>T (p.Gln435His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		DOID:0111261	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		DOID:5132	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		DOID:9005510	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409484	CV209614		DOID:0070234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1120C>T (p.Pro374Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409484	CV209614		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1120C>T (p.Pro374Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409484	CV209614		DOID:9004039	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1120C>T (p.Pro374Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409486	CV211516		DOID:3652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.1190C>G (p.Ala397Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409492	CV210225		DOID:9005819	PMID:16705692|PMID:17384219|PMID:22718755|PMID:25741868|PMID:32573726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.269G>A (p.Cys90Tyr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10409495	CV210163		DOID:0070235	PMID:21358634|PMID:25741868|PMID:29706644|PMID:32339686|PMID:40612107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.557C>T (p.Thr186Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:2000212|PMID:20002125|PMID:21914562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34156167|PMID:36805432|PMID:38374194|PMID:7887409|PMID:8504306|PMID:8664900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409499	CV210140		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5329G>A (p.Asp1777Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409501	CV211606		DOID:0061271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9691087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021957.4(GYS2):c.574C>T (p.Arg192Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409503	CV210801		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.631G>A (p.Val211Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409506	CV211485		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.628G>A (p.Ala210Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409506	CV211485		DOID:9008243	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.628G>A (p.Ala210Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409509	CV209868		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.5030G>A (p.Arg1677His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409511	CV210021		DOID:14004	PMID:10796876|PMID:28492532|PMID:38929591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1720-11T>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409511	CV210021		DOID:14720	PMID:10796876|PMID:28492532|PMID:38929591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1720-11T>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409512	CV209903		DOID:0110438	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.141G>A (p.Pro47=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409515	CV210890		DOID:0080133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001002755.4(NFU1):c.151G>T (p.Ala51Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409516	CV211946		DOID:0080778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.272A>G (p.Lys91Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10409517	CV211336		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005005.3(NDUFB9):c.472C>G (p.Arg158Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409519	CV210433		DOID:9263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.636C>G (p.Asn212Lys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10409521	CV211602		DOID:0061271	PMID:25741868|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:32395408|PMID:32779500|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021957.4(GYS2):c.1553A>C (p.Glu518Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409522	CV209556		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1621G>T (p.Ala541Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409523	CV210941		DOID:0111473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020191.4(MRPS22):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409523	CV210941		DOID:10534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020191.4(MRPS22):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409526	CV211708		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.592G>A (p.Gly198Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409527	CV211240		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.533C>T (p.Ala178Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10409528	CV211973		DOID:0080119	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1159+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409528	CV211973		DOID:0080127	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1159+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409528	CV211973		DOID:9001263	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1159+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409530	CV209667		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7672T>G (p.Cys2558Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409530	CV209667		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7672T>G (p.Cys2558Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409530	CV209667		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7672T>G (p.Cys2558Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409531	CV210267		DOID:14004	PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:28185953|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.455del (p.Pro152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409532	CV211014		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199069.2(NDUFAF3):c.109G>A (p.Ala37Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409535	CV210194		DOID:0050466	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409537	CV210409		DOID:9263	PMID:12815602|PMID:15365998|PMID:16429402|PMID:21030686|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409538	CV213658		DOID:0051013	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.880C>T (p.Gln294Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409539	CV211579		DOID:0111487	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152269.5(MTRFR):c.244G>A (p.Val82Met)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10409539	CV211579		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152269.5(MTRFR):c.244G>A (p.Val82Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409547	CV209584		DOID:14557	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:19555857|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.295T>C (p.Cys99Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409549	CV212027		DOID:0060063	PMID:16446107|PMID:22778251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409549	CV212027		DOID:8955	PMID:16446107|PMID:22778251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409549	CV212027		DOID:9008396	PMID:16446107|PMID:22778251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409551	CV210831		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.2965C>T (p.Arg989Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10409553	CV210457		DOID:0050454	PMID:25686753|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7898_7900del (p.Gly2633del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409556	CV211254		DOID:0111477	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32597768|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.667C>T (p.Arg223Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409560	CV209778		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32381728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3394G>A (p.Val1132Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409560	CV209778		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32381728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3394G>A (p.Val1132Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409560	CV209778		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32381728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3394G>A (p.Val1132Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409560	CV209778		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32381728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3394G>A (p.Val1132Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409560	CV209778		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32381728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3394G>A (p.Val1132Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409561	CV210159		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:27037046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.409G>A (p.Val137Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409561	CV210159		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:27037046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.409G>A (p.Val137Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409562	CV209928		DOID:1929	PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.1282G>T (p.Gly428Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409568	CV211503		DOID:11383	PMID:16199547|PMID:20818383|PMID:20858599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.86-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409572	CV210411		DOID:9263	PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:17327360|PMID:18708589|PMID:21030686|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635485|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1111G>A (p.Val371Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409576	CV210239		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127217.3(SMAD9):c.1243C>T (p.Arg415Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409576	CV210239		DOID:9003493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127217.3(SMAD9):c.1243C>T (p.Arg415Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409577	CV211293		DOID:0060275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.19C>T (p.Arg7Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409579	CV211677		DOID:0112074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.685C>T (p.His229Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409580	CV210507		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2516C>T (p.Thr839Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409581	CV210447		DOID:9263	PMID:21062078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:30838026|PMID:36787440|PMID:38563463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.215A>T (p.Lys72Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409585	CV210274		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409585	CV210274		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409589	CV211614		DOID:0070347	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29110115|PMID:34356170|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.305C>T (p.Thr102Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409589	CV211614		DOID:0111438	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29110115|PMID:34356170|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.305C>T (p.Thr102Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409589	CV211614		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29110115|PMID:34356170|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.305C>T (p.Thr102Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409590	CV210526		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10409590	CV210526		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409590	CV210526		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409590	CV210526		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10409590	CV210526		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409590	CV210526		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1366G>A (p.Val456Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409593	CV210191		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.1144G>A (p.Glu382Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409596	CV209861		DOID:2513	PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002890.3(RASA1):c.2131C>T (p.Arg711Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409596	CV209861		DOID:9005469	PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002890.3(RASA1):c.2131C>T (p.Arg711Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409596	CV209861		DOID:9008640	PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002890.3(RASA1):c.2131C>T (p.Arg711Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409598	CV210600		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1951A>G (p.Thr651Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409599	CV211526		DOID:9003678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.674C>T (p.Thr225Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409600	CV210633		DOID:0070241	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.655+9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409600	CV210633		DOID:4947	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.655+9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409600	CV210633		DOID:5041	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.655+9G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10409600	CV210633		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29255295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.655+9G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409601	CV211024		DOID:0080335	PMID:23401503|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:29892051|PMID:30174309|PMID:31028937|PMID:9207786|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001151.4(SLC25A4):c.523del (p.Gln175fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409601	CV211024		DOID:0111517	PMID:23401503|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:29892051|PMID:30174309|PMID:31028937|PMID:9207786|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001151.4(SLC25A4):c.523del (p.Gln175fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409603	CV210696		DOID:5132	PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409603	CV210696		DOID:9005510	PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409603	CV210696		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409604	CV210828		DOID:0111180	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.3641A>G (p.Gln1214Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409605	CV210015		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:30467950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1574G>A (p.Arg525Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409605	CV210015		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:30467950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1574G>A (p.Arg525Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409606	CV212022		DOID:0060063	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.1718C>T (p.Ser573Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:2841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:9000808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:9001528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:9007736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409607	CV210529		DOID:9834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1267C>T (p.Pro423Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409608	CV211285		DOID:0060275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.772-3del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409612	CV209431		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10409612	CV209431		DOID:0060468	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10409612	CV209431		DOID:0070233	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10409612	CV209431		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10409612	CV209431		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409612	CV209431		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		DOID:0080584	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		DOID:0110241	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		DOID:0110584	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		DOID:0110629	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		DOID:0111099	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		DOID:630	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		DOID:9352	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409619	CV211257		DOID:0111477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.971A>G (p.Tyr324Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10409620	CV211114		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012208.4(HARS2):c.152A>G (p.Glu51Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409621	CV209852		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.202G>T (p.Ala68Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409621	CV209852		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.202G>T (p.Ala68Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409621	CV209852		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.202G>T (p.Ala68Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409623	CV211320		DOID:0080127	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409624	CV210782		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022915.5(MRPL44):c.313C>T (p.Arg105Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409627	CV210240		DOID:9003493	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127217.3(SMAD9):c.788G>A (p.Arg263Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409629	CV210440		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.400G>A (p.Gly134Arg)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10409630	CV210659		DOID:9007071	PMID:15937070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1316A>C (p.Gln439Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409631	CV209615		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1125C>T (p.Ile375=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409631	CV209615		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1125C>T (p.Ile375=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10409631	CV209615		DOID:9004039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1125C>T (p.Ile375=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409633	CV211228		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409634	CV209562		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1301C>T (p.Thr434Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409634	CV209562		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1301C>T (p.Thr434Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409634	CV209562		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1301C>T (p.Thr434Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409634	CV209562		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1301C>T (p.Thr434Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409634	CV209562		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1301C>T (p.Thr434Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409636	CV209492		DOID:0060481	PMID:16327884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409636	CV209492		DOID:14004	PMID:16327884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409636	CV209492		DOID:9007185	PMID:16327884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409637	CV210065		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3203T>G (p.Val1068Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409637	CV210065		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3203T>G (p.Val1068Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409637	CV210065		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3203T>G (p.Val1068Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409640	CV210808		DOID:9000761	PMID:23714749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.370C>T (p.Gln124Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409642	CV210916		DOID:0112072	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.152A>T (p.Lys51Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409642	CV210916		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.152A>T (p.Lys51Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409642	CV210916		DOID:234	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.152A>T (p.Lys51Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409642	CV210916		DOID:4467	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.152A>T (p.Lys51Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409642	CV210916		DOID:5746	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30831263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.152A>T (p.Lys51Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409643	CV211427		DOID:3275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.434C>T (p.Ala145Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409645	CV210652		DOID:0111261	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28266706|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1391-1G>C		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10409646	CV211064		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1779G>C (p.Glu593Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409646	CV211064		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1779G>C (p.Glu593Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409647	CV209921		DOID:1929	PMID:11175284|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.814G>T (p.Gly272Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409651	CV210072		DOID:9003323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3345G>A (p.Pro1115=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409654	CV209590		DOID:9009117	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.1426_1450del (p.Leu476fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409662	CV209698		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6615C>T (p.Asp2205=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409662	CV209698		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6615C>T (p.Asp2205=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409662	CV209698		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6615C>T (p.Asp2205=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409662	CV209698		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6615C>T (p.Asp2205=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409664	CV211417		DOID:5204	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.668C>A (p.Ala223Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409665	CV211180		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1387C>T (p.Arg463Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409670	CV211016		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_199069.2(NDUFAF3):c.275G>T (p.Gly92Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:0050753	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:0070338	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:0112088	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:1059	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:630	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:8927	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9000495	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9000631	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9001502	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9002563	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9004866	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9006065	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9007114	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9008339	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409672	CV15046		DOID:9650	PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452|PMID:32518176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.166G>A (p.Gly56Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409674	CV210203		DOID:0060468	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:21637475|PMID:24664498|PMID:25263169|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8988164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.835C>T (p.Arg279Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409675	CV210509		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2361C>G (p.His787Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409675	CV210509		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2361C>G (p.His787Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409675	CV210509		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2361C>G (p.His787Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409675	CV210509		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2361C>G (p.His787Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409675	CV210509		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2361C>G (p.His787Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409676	CV209758		DOID:0111595	PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3793G>A (p.Glu1265Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409676	CV209758		DOID:0111603	PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3793G>A (p.Glu1265Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409676	CV209758		DOID:14004	PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3793G>A (p.Glu1265Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409678	CV210522		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409681	CV210538		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.500C>A (p.Thr167Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409681	CV210538		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.500C>A (p.Thr167Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409681	CV210538		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.500C>A (p.Thr167Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409681	CV210538		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.500C>A (p.Thr167Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409681	CV210538		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.500C>A (p.Thr167Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409683	CV210923		DOID:0112072	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.928G>A (p.Val310Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409684	CV211267		DOID:0060275	PMID:17847012|PMID:22569581|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33587123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1582_1583dup (p.Leu528fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409685	CV210709		DOID:5132	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.50C>T (p.Ala17Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409685	CV210709		DOID:9005510	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.50C>T (p.Ala17Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409685	CV210709		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.50C>T (p.Ala17Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409694	CV211993		DOID:0080127	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.281C>T (p.Ala94Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10409694	CV211993		DOID:9001263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.281C>T (p.Ala94Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10409696	CV209945		DOID:9002350	PMID:16752392|PMID:17384219|PMID:18495117|PMID:20414677|PMID:22991266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1586G>A (p.Arg529His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409697	CV211693		DOID:0112074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016013.4(NDUFAF1):c.215C>G (p.Thr72Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409698	CV210123		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4794C>T (p.Gly1598=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409698	CV210123		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4794C>T (p.Gly1598=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409699	CV210949		DOID:0111474	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10409700	CV210824		DOID:0111180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.4056T>A (p.Asp1352Glu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10409702	CV211835		DOID:0111525	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.457C>G (p.Leu153Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409702	CV211835		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.457C>G (p.Leu153Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		DOID:0080584	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		DOID:0110241	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		DOID:0110584	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		DOID:0110629	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		DOID:0111099	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		DOID:1891	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		DOID:9352	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:23035048|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409705	CV210915		DOID:0112072	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.91C>T (p.Arg31Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409708	CV210158		DOID:0050466	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.343+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409708	CV210158		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.343+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10409710	CV209982		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.431C>T (p.Thr144Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10409712	CV210472		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6314C>G (p.Thr2105Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409712	CV210472		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6314C>G (p.Thr2105Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409712	CV210472		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6314C>G (p.Thr2105Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409712	CV210472		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6314C>G (p.Thr2105Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409712	CV210472		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6314C>G (p.Thr2105Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409712	CV210472		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6314C>G (p.Thr2105Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409713	CV210740		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.1670G>A (p.Arg557Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409716	CV210428		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:33057012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.736+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409717	CV212014		DOID:3649	PMID:10679936|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33204598|PMID:35943828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409717	CV212014		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33204598|PMID:35943828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409718	CV211310		DOID:0080132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.881T>C (p.Leu294Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409718	CV211310		DOID:0110245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.881T>C (p.Leu294Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409723	CV210129		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4892C>G (p.Thr1631Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409727	CV209700		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6539G>A (p.Gly2180Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409727	CV209700		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6539G>A (p.Gly2180Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409727	CV209700		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6539G>A (p.Gly2180Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409728	CV209484		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1877A>T (p.Lys626Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409728	CV209484		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1877A>T (p.Lys626Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409728	CV209484		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1877A>T (p.Lys626Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409730	CV209708		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6063C>T (p.Val2021=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		DOID:0060135	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		DOID:0060351	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		DOID:543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		DOID:9001722	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409731	CV211797		DOID:9004866	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.997C>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		DOID:13223	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		DOID:5132	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		DOID:9005510	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409738	CV209579		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.34C>T (p.Leu12Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409738	CV209579		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.34C>T (p.Leu12Phe)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10409743	CV211059		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1657G>A (p.Gly553Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409743	CV211059		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1657G>A (p.Gly553Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409745	CV210936		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1666A>G (p.Ile556Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409748	CV210292		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1064C>T (p.Ser355Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409748	CV210292		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1064C>T (p.Ser355Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409749	CV210551		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1386G>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409749	CV210551		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1386G>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409753	CV211374		DOID:0050754	PMID:21465257|PMID:25637650|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29934293|PMID:38192426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195248.2(APTX):c.742T>A (p.Leu248Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409753	CV211374		DOID:630	PMID:21465257|PMID:25637650|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29934293|PMID:38192426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195248.2(APTX):c.742T>A (p.Leu248Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409754	CV211219		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.2861C>T (p.Ala954Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10409759	CV211710		DOID:0111494	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.1348A>G (p.Lys450Glu)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10409759	CV211710		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.1348A>G (p.Lys450Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409760	CV211565		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002496.4(NDUFS8):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409760	CV211565		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002496.4(NDUFS8):c.64C>T (p.Pro22Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409765	CV211073		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2164A>G (p.Met722Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409767	CV210694		DOID:0111261	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.610C>A (p.His204Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10409767	CV210694		DOID:5132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.610C>A (p.His204Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409767	CV210694		DOID:9005510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.610C>A (p.His204Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409767	CV210694		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.610C>A (p.His204Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10409770	CV209674		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7405A>G (p.Met2469Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10409770	CV209674		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7405A>G (p.Met2469Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409772	CV210341		DOID:1682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.440-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409773	CV211814		DOID:2749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34258141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.910G>A (p.Val304Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409775	CV209488		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2128T>C (p.Trp710Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409775	CV209488		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2128T>C (p.Trp710Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409775	CV209488		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2128T>C (p.Trp710Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		DOID:0080584	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		DOID:0110584	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		DOID:0110629	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409780	CV211493		DOID:0081330	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.968C>T (p.Thr323Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10409785	CV210271		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.502G>A (p.Ala168Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409787	CV210443		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:20455263|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409788	CV209943		DOID:1270	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1794T>C (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409788	CV209943		DOID:9002350	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1794T>C (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409789	CV210117		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4753C>T (p.Arg1585Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409789	CV210117		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4753C>T (p.Arg1585Trp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409791	CV210058		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2894C>T (p.Pro965Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10409792	CV211523		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409794	CV210634		DOID:0070241	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.664G>A (p.Val222Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409795	CV210497		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3308C>T (p.Thr1103Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409795	CV210497		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3308C>T (p.Thr1103Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409795	CV210497		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3308C>T (p.Thr1103Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409795	CV210497		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3308C>T (p.Thr1103Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409795	CV210497		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3308C>T (p.Thr1103Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409797	CV211888		DOID:0060640	PMID:14732903|PMID:16199547|PMID:19136963|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014297.5(ETHE1):c.596-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10409798	CV209546		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2075C>G (p.Pro692Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409800	CV209454		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.919G>A (p.Val307Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10409800	CV209454		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.919G>A (p.Val307Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409800	CV209454		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.919G>A (p.Val307Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10409802	CV210851		DOID:0111180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.1211C>A (p.Ser404Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10409805	CV209680		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7085G>A (p.Arg2362Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409806	CV210919		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.442A>G (p.Ile148Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409807	CV210969		DOID:0111474	PMID:16632485|PMID:17160893|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.1596del (p.Val533fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409811	CV209732		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4757G>A (p.Arg1586Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409811	CV209732		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4757G>A (p.Arg1586Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409813	CV209719		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5539G>C (p.Val1847Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409815	CV209594		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.94+16293C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409815	CV209594		DOID:0070273	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.94+16293C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409815	CV209594		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.94+16293C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409815	CV209594		DOID:5041	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.94+16293C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409815	CV209594		DOID:8947	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.94+16293C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409815	CV209594		DOID:9004039	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.94+16293C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409816	CV210277		DOID:520	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31098894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.728G>A (p.Arg243His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10409818	CV210710		DOID:0111261	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:21929734|PMID:25741868|PMID:27037871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.7C>T (p.Arg3Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409818	CV210710		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:21929734|PMID:25741868|PMID:27037871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.7C>T (p.Arg3Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409820	CV209828		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1526G>T (p.Arg509Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409820	CV209828		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1526G>T (p.Arg509Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409820	CV209828		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1526G>T (p.Arg509Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409824	CV210151		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10409827	CV210563		DOID:0080985	PMID:23506379|PMID:25741868|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31536828|PMID:36271811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.3883C>T (p.Arg1295Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409827	CV210563		DOID:14711	PMID:23506379|PMID:25741868|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31536828|PMID:36271811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.3883C>T (p.Arg1295Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409827	CV210563		DOID:9007898	PMID:23506379|PMID:25741868|PMID:28369444|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:30729724|PMID:31536828|PMID:36271811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.3883C>T (p.Arg1295Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409831	CV209730		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4867C>G (p.Pro1623Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10409831	CV209730		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4867C>G (p.Pro1623Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409831	CV209730		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4867C>G (p.Pro1623Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409840	CV211505		DOID:0112074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.305C>T (p.Thr102Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409842	CV210109		DOID:1115	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4554+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409842	CV210109		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4554+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409842	CV210109		DOID:14720	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4554+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10409845	CV210227		DOID:9005819	PMID:10694922|PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.406_409del (p.Gly136fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409846	CV209470		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1264G>A (p.Ala422Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409846	CV209470		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1264G>A (p.Ala422Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409846	CV209470		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1264G>A (p.Ala422Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10409847	CV211280		DOID:0060275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.818G>T (p.Arg273Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409848	CV210581		DOID:5723	PMID:24627108|PMID:24957169|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:31453851|PMID:34426522|PMID:36973604|PMID:37910431|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.58C>T (p.His20Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409849	CV211300		DOID:0080132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.29A>G (p.Asn10Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409849	CV211300		DOID:0110245	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.29A>G (p.Asn10Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409849	CV211300		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.29A>G (p.Asn10Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409852	CV209493		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4495G>T (p.Val1499Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409852	CV209493		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4495G>T (p.Val1499Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409852	CV209493		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4495G>T (p.Val1499Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409852	CV209493		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4495G>T (p.Val1499Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10409852	CV209493		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4495G>T (p.Val1499Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10409853	CV210084		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3905C>T (p.Pro1302Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10409853	CV210084		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3905C>T (p.Pro1302Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10409853	CV210084		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3905C>T (p.Pro1302Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10409855	CV211110		DOID:0112076	PMID:25741868|PMID:28857146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002488.5(NDUFA2):c.225del (p.Asn76fs)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:0050117	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:0112088	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:10003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:11155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:2841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:480	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:7998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9000808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9002182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9003539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9004062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9007736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409858	CV211675		DOID:9834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.545T>C (p.Val182Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409863	CV211715		DOID:0111494	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.622G>A (p.Glu208Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409863	CV211715		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.622G>A (p.Glu208Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409864	CV211810		DOID:2749	PMID:10834516|PMID:10960498|PMID:11739393|PMID:12373566|PMID:17576681|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31415093|PMID:35786777|PMID:7573034|PMID:8733042|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.562G>A (p.Gly188Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409865	CV211807		DOID:0050768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.40C>G (p.Arg14Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409867	CV210421		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:21517828|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29352562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.969G>A (p.Trp323Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409868	CV210667		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:33167498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1112A>G (p.Lys371Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409869	CV209554		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1699G>A (p.Gly567Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409870	CV210922		DOID:0112072	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.665T>C (p.Ile222Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10409873	CV209888		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1613C>T (p.Ala538Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		DOID:9005510	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409877	CV211489		DOID:0081330	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1168C>T (p.His390Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409877	CV211489		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1168C>T (p.His390Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409878	CV210000		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1281G>A (p.Pro427=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409878	CV210000		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1281G>A (p.Pro427=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409878	CV210000		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1281G>A (p.Pro427=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409881	CV209736		DOID:0111595	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4594G>A (p.Asp1532Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409881	CV209736		DOID:0111603	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4594G>A (p.Asp1532Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409883	CV209848		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.377G>A (p.Arg126His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409883	CV209848		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.377G>A (p.Arg126His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409883	CV209848		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.377G>A (p.Arg126His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409883	CV209848		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.377G>A (p.Arg126His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409890	CV209833		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1328C>T (p.Ala443Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409890	CV209833		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1328C>T (p.Ala443Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409891	CV210562		DOID:0080985	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.3210G>T (p.Arg1070Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409891	CV210562		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.3210G>T (p.Arg1070Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409891	CV210562		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006928|PMID:32174975|PMID:33244166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.3210G>T (p.Arg1070Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409892	CV210770		DOID:0111455	PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10409893	CV211846		DOID:0080840	PMID:25741868|PMID:30910913|PMID:32219868|PMID:32548275|PMID:32600459|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.1762G>A (p.Ala588Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409894	CV210356		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.443T>C (p.Leu148Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409898	CV210970		DOID:0111474	PMID:21986555|PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:25852744|PMID:28492532|PMID:31680380|PMID:32313153|PMID:33511646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.2011C>T (p.Arg671Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409900	CV210762		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.1559T>G (p.Leu520Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409901	CV210453		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409901	CV210453		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10409902	CV211760		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1643C>A (p.Ala548Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409903	CV210198		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.1387-14dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10409904	CV211867		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001863.5(COX6B1):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409905	CV210114		DOID:9003323	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4652C>T (p.Thr1551Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10409906	CV211529		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409906	CV211529		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409906	CV211529		DOID:9003678	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409906	CV211529		DOID:9004538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409910	CV211999		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004208.4(AIFM1):c.1047C>T (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10409912	CV210995		DOID:0111340	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.1193A>C (p.Asp398Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10409912	CV210995		DOID:0111441	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29111013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.1193A>C (p.Asp398Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409916	CV209511		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3583C>G (p.Pro1195Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409919	CV211179		DOID:0111475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10409919	CV211179		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409925	CV211983		DOID:0080119	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.647-9C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409925	CV211983		DOID:0080127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.647-9C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409925	CV211983		DOID:9001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.647-9C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409926	CV209693		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6681A>G (p.Thr2227=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409926	CV209693		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6681A>G (p.Thr2227=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409926	CV209693		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6681A>G (p.Thr2227=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409927	CV211419		DOID:5204	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.477C>G (p.Asn159Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409928	CV211002		DOID:5723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2012+1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409933	CV211800		DOID:0050768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.802G>A (p.Ala268Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409935	CV211649		DOID:0112086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005002.5(NDUFA9):c.942A>G (p.Ile314Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409937	CV210926		DOID:0112072	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1013A>C (p.Glu338Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409942	CV210743		DOID:0112068	PMID:11349233|PMID:16199547|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409942	CV210743		DOID:9005603	PMID:11349233|PMID:16199547|PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409943	CV211902		DOID:0110004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025136.4(OPA3):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409944	CV211864		DOID:0060536	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409944	CV211864		DOID:0112074	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10409944	CV211864		DOID:3652	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10409944	CV211864		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024407.5(NDUFS7):c.613C>G (p.Arg205Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409946	CV209963		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.65C>A (p.Pro22Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409951	CV209648		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8498G>A (p.Arg2833His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409951	CV209648		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8498G>A (p.Arg2833His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409951	CV209648		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8498G>A (p.Arg2833His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409955	CV209502		DOID:0080726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4173C>G (p.Arg1391=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409957	CV211841		DOID:0050944	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.2314C>T (p.Leu772Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10409957	CV211841		DOID:0050977	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.2314C>T (p.Leu772Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10409959	CV211261		DOID:0110822	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:33168986|PMID:33972171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409959	CV211261		DOID:0111477	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:33168986|PMID:33972171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409960	CV211954		DOID:0080778	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:37272928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.954dup (p.Ala319fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409960	CV211954		DOID:0111734	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:37272928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.954dup (p.Ala319fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10409961	CV210968		DOID:0111474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.1593C>T (p.Ala531=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409962	CV210900		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.697A>G (p.Lys233Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409965	CV210651		DOID:5132	PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31444830|PMID:34654685|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409965	CV210651		DOID:9005510	PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31444830|PMID:34654685|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409965	CV210651		DOID:9007071	PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31444830|PMID:34654685|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409966	CV210486		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4082A>G (p.His1361Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409966	CV210486		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4082A>G (p.His1361Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409966	CV210486		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4082A>G (p.His1361Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409966	CV210486		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4082A>G (p.His1361Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409966	CV210486		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4082A>G (p.His1361Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409966	CV210486		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4082A>G (p.His1361Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:0060536	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:0111099	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:0112068	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:10003	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:11830	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:1596	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:1924	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:2030	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:3312	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:9000808	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:9002775	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:9005603	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:9008023	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:9008421	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:9352	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409967	CV210748		DOID:9834	PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10409968	CV211900		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025136.4(OPA3):c.424G>T (p.Ala142Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409969	CV210259		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.316A>G (p.Met106Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409971	CV209970		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.191C>T (p.Thr64Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409971	CV209970		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.191C>T (p.Thr64Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409975	CV211213		DOID:0110001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.413G>A (p.Arg138Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409977	CV210355		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.430A>T (p.Thr144Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409980	CV210838		DOID:0111180	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.2072C>T (p.Ser691Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409985	CV211549		DOID:0112082	PMID:23596069|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:35482023|PMID:35598585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10409985	CV211549		DOID:3652	PMID:23596069|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:35482023|PMID:35598585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.365C>T (p.Pro122Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10409988	CV211987		DOID:0080119	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.516+2T>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409989	CV210449		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:21957013|PMID:28492532|PMID:30873612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.162G>A (p.Trp54Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10409990	CV209939		DOID:1929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.1999C>T (p.Pro667Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409991	CV210328		DOID:9003698	PMID:11180599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9585603|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.1205dup (p.Gln403fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409992	CV209620		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1217C>T (p.Pro406Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409995	CV210134		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5028G>T (p.Gly1676=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409995	CV210134		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5028G>T (p.Gly1676=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10409998	CV209940		DOID:0070130	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39402625|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.2032G>A (p.Gly678Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409998	CV209940		DOID:1929	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39402625|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.2032G>A (p.Gly678Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10409998	CV209940		DOID:9002377	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39402625|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.2032G>A (p.Gly678Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410001	CV209499		DOID:0080726	PMID:11940702|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4295A>T (p.Asp1432Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410004	CV210430		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.675C>T (p.Asn225=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410010	CV210202		DOID:0060468	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.1126C>T (p.Gln376Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10410013	CV211926		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.190G>A (p.Glu64Lys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410016	CV211083		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2453G>A (p.Arg818His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410016	CV211083		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2453G>A (p.Arg818His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410019	CV211496		DOID:0081330	PMID:22899091|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.467C>T (p.Ala156Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410027	CV211273		DOID:0060275	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1086G>T (p.Lys362Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410028	CV209772		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3563G>A (p.Gly1188Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10410028	CV209772		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3563G>A (p.Gly1188Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410030	CV209462		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1162G>A (p.Ala388Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410030	CV209462		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1162G>A (p.Ala388Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410030	CV209462		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1162G>A (p.Ala388Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410034	CV210283		DOID:14004	PMID:10092624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:30675029|PMID:30833837|PMID:31569402|PMID:32352226|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.803G>A (p.Arg268His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410036	CV211119		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012208.4(HARS2):c.698G>A (p.Arg233His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410037	CV211783		DOID:0070493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004589.4(SCO1):c.61C>G (p.Arg21Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410038	CV210855		DOID:0111180	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.864+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410039	CV209768		DOID:0111595	PMID:11754102|PMID:16677079|PMID:18767143|PMID:28492532|PMID:3495735|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3593G>A (p.Cys1198Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10410039	CV209768		DOID:0111603	PMID:11754102|PMID:16677079|PMID:18767143|PMID:28492532|PMID:3495735|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3593G>A (p.Cys1198Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10410039	CV209768		DOID:14004	PMID:11754102|PMID:16677079|PMID:18767143|PMID:28492532|PMID:3495735|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3593G>A (p.Cys1198Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10410040	CV210024		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|PMID:32938213|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1831C>T (p.Arg611Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410041	CV209542		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2263A>C (p.Thr755Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410041	CV209542		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2263A>C (p.Thr755Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410045	CV210232		DOID:9005819	PMID:12700602|PMID:15266205|PMID:16123970|PMID:28492532|PMID:32300199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.986G>A (p.Arg329His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410047	CV209440		DOID:0050466	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.823A>G (p.Ser275Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410047	CV209440		DOID:0070233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.823A>G (p.Ser275Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410047	CV209440		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.823A>G (p.Ser275Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410048	CV209706		DOID:9006437	PMID:20301560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316167|PMID:33571691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6148A>G (p.Lys2050Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410055	CV211115		DOID:0061117	PMID:28492532|PMID:31449985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012208.4(HARS2):c.172A>G (p.Lys58Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410057	CV211207		DOID:0110001	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.1535C>T (p.Ser512Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410057	CV211207		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.1535C>T (p.Ser512Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410062	CV211470		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_078470.6(COX15):c.913C>T (p.Leu305Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410063	CV210577		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6235A>G (p.Ile2079Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410063	CV210577		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6235A>G (p.Ile2079Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410065	CV209658		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8207G>A (p.Gly2736Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410065	CV209658		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8207G>A (p.Gly2736Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410065	CV209658		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8207G>A (p.Gly2736Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410067	CV209883		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2342C>A (p.Ala781Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410068	CV211250		DOID:0111477	PMID:25741868|PMID:27095821|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.403C>G (p.His135Asp)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10410069	CV210452		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32818659|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.65A>G (p.His22Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10410070	CV213125		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.642C>G (p.Ala214=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10410072	CV209808		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410072	CV209808		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410072	CV209808		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410073	CV210958		DOID:0111474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.690-5C>G		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10410076	CV210704		DOID:0111261	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31746132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.194A>G (p.Asp65Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410077	CV210148		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5468C>T (p.Ala1823Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410077	CV210148		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5468C>T (p.Ala1823Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410080	CV209726		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5050A>G (p.Ser1684Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410083	CV211748		DOID:0110816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.524T>C (p.Leu175Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410085	CV210664		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1168A>T (p.Asn390Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410086	CV209753		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3932A>G (p.Tyr1311Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410086	CV209753		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3932A>G (p.Tyr1311Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410086	CV209753		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3932A>G (p.Tyr1311Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410086	CV209753		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3932A>G (p.Tyr1311Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410090	CV211104		DOID:0070238	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015697.9(COQ2):c.16C>A (p.Gln6Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410091	CV211536		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004551.3(NDUFS3):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410091	CV211536		DOID:0112074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004551.3(NDUFS3):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410091	CV211536		DOID:3652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004551.3(NDUFS3):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410091	CV211536		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004551.3(NDUFS3):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410092	CV210059		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2947G>A (p.Glu983Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410092	CV210059		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2947G>A (p.Glu983Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410092	CV210059		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2947G>A (p.Glu983Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410092	CV210059		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2947G>A (p.Glu983Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410094	CV210595		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1642G>A (p.Gly548Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10410096	CV210780		DOID:0111455	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.965C>G (p.Thr322Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410101	CV212011		DOID:9000982	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.707C>A (p.Ala236Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410102	CV212026		DOID:0060063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.1560C>A (p.Pro520=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410109	CV209634		DOID:0110322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>T (p.Arg61Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410109	CV209634		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>T (p.Arg61Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410111	CV209794		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3057G>C (p.Lys1019Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410111	CV209794		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3057G>C (p.Lys1019Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410111	CV209794		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3057G>C (p.Lys1019Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410113	CV211189		DOID:0111475	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29075935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10410116	CV211631		DOID:0111186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.1275-2dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410120	CV211970		DOID:0080127	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1219G>C (p.Gly407Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410120	CV211970		DOID:9001263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1219G>C (p.Gly407Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410124	CV209536		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2557C>A (p.Pro853Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410125	CV209789		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3145G>C (p.Glu1049Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410125	CV209789		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3145G>C (p.Glu1049Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410126	CV211925		DOID:0060536	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.178G>A (p.Ala60Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410126	CV211925		DOID:0112074	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.178G>A (p.Ala60Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410127	CV209714		DOID:0111595	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5800+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410127	CV209714		DOID:0111603	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5800+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410127	CV209714		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5800+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410127	CV209714		DOID:9006437	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5800+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410128	CV211764		DOID:0110816	PMID:23812641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300680|PMID:33598982|PMID:33883237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1727C>G (p.Ser576Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410128	CV211764		DOID:2476	PMID:23812641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300680|PMID:33598982|PMID:33883237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1727C>G (p.Ser576Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410130	CV210177		DOID:0070235	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410131	CV211401		DOID:0110002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001698.3(AUH):c.742G>A (p.Ala248Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410135	CV211183		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1147C>G (p.Leu383Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410137	CV210935		DOID:0112072	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10410137	CV210935		DOID:423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410137	CV210935		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410139	CV211556		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.848A>G (p.Asn283Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410140	CV210143		DOID:14720	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5357dup (p.Asp1787fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10410140	CV210143		DOID:9003323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5357dup (p.Asp1787fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410141	CV211096		DOID:0070238	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001358921.2(COQ2):c.227G>A (p.Arg76His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410141	CV211096		DOID:9007501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001358921.2(COQ2):c.227G>A (p.Arg76His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410142	CV210535		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410146	CV210205		DOID:0080334	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.611dup (p.His204fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410147	CV209589		DOID:14557	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410148	CV211644		DOID:0112086	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005002.5(NDUFA9):c.224G>A (p.Arg75His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410150	CV209478		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1573G>A (p.Val525Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410150	CV209478		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1573G>A (p.Val525Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410150	CV209478		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1573G>A (p.Val525Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410153	CV210962		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.1114C>T (p.Arg372Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410154	CV210875		DOID:9004429	PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		DOID:0080584	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		DOID:0110241	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		DOID:0110584	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		DOID:0110629	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		DOID:0111099	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		DOID:9352	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410156	CV209566		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1056T>G (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410157	CV210064		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3110C>T (p.Thr1037Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410157	CV210064		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3110C>T (p.Thr1037Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410157	CV210064		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3110C>T (p.Thr1037Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410158	CV210367		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410158	CV210367		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410160	CV211415		DOID:5204	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.730C>T (p.Arg244Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410166	CV209856		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.76A>G (p.Thr26Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410169	CV209529		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2854C>T (p.Arg952Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410169	CV209529		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2854C>T (p.Arg952Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410169	CV209529		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2854C>T (p.Arg952Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410172	CV210897		DOID:0080121	PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.591G>A (p.Gln197=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10410172	CV210897		DOID:0111516	PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.591G>A (p.Gln197=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10410172	CV210897		DOID:1324	PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.591G>A (p.Gln197=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410172	CV210897		DOID:9001065	PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.591G>A (p.Gln197=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10410178	CV210548		DOID:0080985	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1039A>G (p.Ser347Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410178	CV210548		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1039A>G (p.Ser347Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410178	CV210548		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1039A>G (p.Ser347Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410178	CV210548		DOID:9004628	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1039A>G (p.Ser347Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410178	CV210548		DOID:9007898	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1039A>G (p.Ser347Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410179	CV209640		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8701G>A (p.Glu2901Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10410179	CV209640		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8701G>A (p.Glu2901Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410179	CV209640		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8701G>A (p.Glu2901Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410180	CV211284		DOID:0060275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.772-4_772-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410181	CV211051		DOID:0110584	PMID:10521293|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1309G>A (p.Gly437Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410186	CV213669		DOID:9007875	PMID:22722829|PMID:22820256|PMID:22832583|PMID:23184418|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28726821|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.3991C>T (p.Arg1331Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410187	CV211585		DOID:0111185	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025215.6(PUS1):c.190C>T (p.His64Tyr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410188	CV209718		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5549-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410189	CV209476		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1555C>T (p.Arg519Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410189	CV209476		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1555C>T (p.Arg519Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410191	CV211751		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.782C>T (p.Thr261Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410193	CV211883		DOID:9005811	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.136G>A (p.Glu46Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410196	CV210405		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1266G>A (p.Pro422=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410200	CV210795		DOID:0050659	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.557T>C (p.Phe186Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410202	CV210112		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4613C>T (p.Pro1538Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10410202	CV210112		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4613C>T (p.Pro1538Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410204	CV210046		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2354C>T (p.Pro785Leu)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10410204	CV210046		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2354C>T (p.Pro785Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410205	CV210180		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.844T>C (p.Tyr282His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410205	CV210180		DOID:0070235	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.844T>C (p.Tyr282His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410205	CV210180		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.844T>C (p.Tyr282His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10410205	CV210180		DOID:5585	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.844T>C (p.Tyr282His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410206	CV210456		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7927C>T (p.Arg2643Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410206	CV210456		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7927C>T (p.Arg2643Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410206	CV210456		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7927C>T (p.Arg2643Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410206	CV210456		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7927C>T (p.Arg2643Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410206	CV210456		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7927C>T (p.Arg2643Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410208	CV211031		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.227G>T (p.Gly76Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410208	CV211031		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.227G>T (p.Gly76Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410208	CV211031		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.227G>T (p.Gly76Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410208	CV211031		DOID:9351	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.227G>T (p.Gly76Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410209	CV211651		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005002.5(NDUFA9):c.1012C>T (p.Leu338Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410212	CV209711		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5966G>A (p.Arg1989His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410212	CV209711		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5966G>A (p.Arg1989His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410212	CV209711		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5966G>A (p.Arg1989His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410213	CV210574		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6139A>G (p.Ile2047Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410214	CV210287		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38259611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.880G>A (p.Val294Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410217	CV211965		DOID:0080357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.378G>A (p.Met126Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410217	CV211965		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.378G>A (p.Met126Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410217	CV211965		DOID:9004853	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.378G>A (p.Met126Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410219	CV210751		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410220	CV210096		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4240G>A (p.Gly1414Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10410220	CV210096		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4240G>A (p.Gly1414Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10410228	CV209875		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3122C>G (p.Ala1041Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410232	CV210048		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2398A>G (p.Ile800Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10410232	CV210048		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2398A>G (p.Ile800Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10410235	CV211264		DOID:0060275	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:31665838|PMID:33120460|PMID:35068129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1679G>A (p.Arg560His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410238	CV211788		DOID:0060351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.7C>T (p.Arg3Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410239	CV209761		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3710G>A (p.Arg1237His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410241	CV212012		DOID:3649	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.854A>G (p.Gln285Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410244	CV210602		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26686600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1987C>T (p.Arg663Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410245	CV210681		DOID:5132	PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.934T>C (p.Phe312Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410245	CV210681		DOID:9005510	PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.934T>C (p.Phe312Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410245	CV210681		DOID:9007071	PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.934T>C (p.Phe312Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410247	CV210183		DOID:0070235	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.965G>A (p.Gly322Asp)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10410247	CV210183		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.965G>A (p.Gly322Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410247	CV210183		DOID:5585	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.965G>A (p.Gly322Asp)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10410248	CV209469		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1247C>T (p.Ala416Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10410248	CV209469		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1247C>T (p.Ala416Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10410248	CV209469		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1247C>T (p.Ala416Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10410253	CV211510		DOID:0112085	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410253	CV211510		DOID:3650	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410253	CV211510		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:1287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:2841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:3087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9004062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9007736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410258	CV210094		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4175G>A (p.Arg1392Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410259	CV209632		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1546A>T (p.Thr516Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410259	CV209632		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1546A>T (p.Thr516Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410259	CV209632		DOID:9004039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1546A>T (p.Thr516Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410260	CV209722		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5426T>C (p.Ile1809Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410260	CV209722		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5426T>C (p.Ile1809Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410261	CV211832		DOID:0070446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38703036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410261	CV211832		DOID:0070447	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38703036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410261	CV211832		DOID:0111525	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38703036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10410266	CV210776		DOID:0111455	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.554G>A (p.Arg185Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410273	CV210948		DOID:0111473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020191.4(MRPS22):c.938C>T (p.Ser313Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410275	CV209818		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1885A>G (p.Asn629Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10410275	CV209818		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1885A>G (p.Asn629Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10410275	CV209818		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1885A>G (p.Asn629Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410278	CV211672		DOID:0112088	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.423-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10410279	CV210556		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.2093G>A (p.Ser698Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410280	CV211166		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410280	CV211166		DOID:0112074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410280	CV211166		DOID:3652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410280	CV211166		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174889.5(NDUFAF2):c.131A>C (p.Gln44Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410282	CV209612		DOID:0070234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1066C>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410282	CV209612		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1066C>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10410282	CV209612		DOID:9004039	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1066C>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410283	CV210128		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4879C>T (p.Arg1627Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410283	CV210128		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4879C>T (p.Arg1627Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410283	CV210128		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4879C>T (p.Arg1627Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410286	CV210699		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.439A>G (p.Thr147Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410290	CV210161		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.434T>G (p.Val145Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410290	CV210161		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.434T>G (p.Val145Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410292	CV209965		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.110-19T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410292	CV209965		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.110-19T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410293	CV210533		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.942A>G (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410293	CV210533		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.942A>G (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410293	CV210533		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.942A>G (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410293	CV210533		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.942A>G (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410293	CV210533		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.942A>G (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410293	CV210533		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.942A>G (p.Gly314=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410299	CV210039		DOID:14720	PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:28492532|PMID:34265140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2159dup (p.Gly721fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410303	CV210415		DOID:9263	PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:21626167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1059G>A (p.Thr353=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410305	CV211029		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.92C>G (p.Ala31Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410305	CV211029		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.92C>G (p.Ala31Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410310	CV211634		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.928C>T (p.Pro310Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410313	CV211962		DOID:0070491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410313	CV211962		DOID:0080357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410313	CV211962		DOID:3762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410313	CV211962		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410319	CV210435		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.610G>A (p.Val204Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410322	CV211724		DOID:0070242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020312.4(COQ9):c.362T>C (p.Ile121Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10410324	CV210675		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1007T>G (p.Met336Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410325	CV210483		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4594C>T (p.Arg1532Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410325	CV210483		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4594C>T (p.Arg1532Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410325	CV210483		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4594C>T (p.Arg1532Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410325	CV210483		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4594C>T (p.Arg1532Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410325	CV210483		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4594C>T (p.Arg1532Trp)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10410328	CV210091		DOID:14720	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27011056|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:32467296|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4068G>A (p.Ala1356=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410329	CV210984		DOID:0111441	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.530G>T (p.Ser177Ile)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10410332	CV210378		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1351T>G (p.Cys451Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410334	CV210491		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3634C>T (p.His1212Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410334	CV210491		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3634C>T (p.His1212Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410334	CV210491		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3634C>T (p.His1212Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410334	CV210491		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3634C>T (p.His1212Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410334	CV210491		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3634C>T (p.His1212Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410337	CV211204		DOID:0110001	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.1916G>C (p.Arg639Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410343	CV210771		DOID:0080111	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.269G>A (p.Arg90His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		DOID:4467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410344	CV210226		DOID:9005819	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.330G>A (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10410345	CV209461		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1139G>A (p.Arg380Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410345	CV209461		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1139G>A (p.Arg380Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410347	CV209558		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1492G>A (p.Gly498Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410348	CV210316		DOID:9003698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.2414G>A (p.Arg805Gln)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10410349	CV210121		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4783G>A (p.Asp1595Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410349	CV210121		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4783G>A (p.Asp1595Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410350	CV209984		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.476A>G (p.Asn159Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410350	CV209984		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.476A>G (p.Asn159Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410352	CV209919		DOID:0070130	PMID:11175284|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.659C>T (p.Pro220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410352	CV209919		DOID:1929	PMID:11175284|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.659C>T (p.Pro220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410352	CV209919		DOID:9002377	PMID:11175284|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.659C>T (p.Pro220Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410353	CV211514		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.1088G>A (p.Arg363His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410355	CV211985		DOID:0080127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410355	CV211985		DOID:9001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410356	CV210612		DOID:0112066	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.393+5G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10410357	CV210352		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35918752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.317C>G (p.Ala106Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410357	CV210352		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35918752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.317C>G (p.Ala106Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410359	CV209671		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7583A>G (p.Lys2528Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10410362	CV210001		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1283C>T (p.Ser428Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410362	CV210001		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1283C>T (p.Ser428Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410362	CV210001		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1283C>T (p.Ser428Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410366	CV209699		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6598A>G (p.Met2200Val)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10410367	CV210441		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.397G>A (p.Asp133Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10410368	CV210626		DOID:0070241	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.298G>T (p.Asp100Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410373	CV212002		DOID:3649	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410375	CV209677		DOID:0111595	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:37342443|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7345G>A (p.Asp2449Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410375	CV209677		DOID:0111603	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:37342443|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7345G>A (p.Asp2449Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410377	CV209583		DOID:14557	PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.186dup (p.Gly63fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410377	CV209583		DOID:9001820	PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.186dup (p.Gly63fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410380	CV209988		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.727G>A (p.Asp243Asn)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10410381	CV211723		DOID:0070242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020312.4(COQ9):c.323T>G (p.Leu108Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10410382	CV211408		DOID:0110002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001698.3(AUH):c.182C>A (p.Pro61His)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10410388	CV209633		DOID:14004	PMID:17599521|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34422331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1564G>A (p.Asp522Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410390	CV211798		DOID:0060351	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.1004C>T (p.Thr335Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410391	CV211421		DOID:5204	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410393	CV210087		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3936C>T (p.Gly1312=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10410394	CV209523		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:33082984|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3170C>A (p.Thr1057Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410394	CV209523		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:33082984|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3170C>A (p.Thr1057Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410399	CV212521		DOID:0110601	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152732.5(RSPH9):c.798C>T (p.Gly266=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410403	CV211149		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004553.6(NDUFS6):c.25C>T (p.Arg9Trp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410404	CV210907		DOID:0110782	PMID:16826527|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.844G>A (p.Glu282Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410404	CV210907		DOID:630	PMID:16826527|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.844G>A (p.Glu282Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410407	CV210080		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3788C>T (p.Pro1263Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410407	CV210080		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3788C>T (p.Pro1263Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410410	CV210938		DOID:0112072	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1715G>A (p.Cys572Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410414	CV210139		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5266G>A (p.Ala1756Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410416	CV210297		DOID:14004	PMID:21949838|PMID:27457343|PMID:28492532|PMID:29392890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1222G>C (p.Asp408His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410419	CV209621		DOID:14004	PMID:28679693|PMID:32152251|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1255G>T (p.Val419Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410424	CV209572		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.376G>A (p.Gly126Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410427	CV211600		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021957.4(GYS2):c.1690T>C (p.Cys564Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410428	CV209826		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1592G>C (p.Gly531Ala)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10410428	CV209826		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1592G>C (p.Gly531Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410428	CV209826		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1592G>C (p.Gly531Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410428	CV209826		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1592G>C (p.Gly531Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410428	CV209826		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1592G>C (p.Gly531Ala)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10410428	CV209826		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1592G>C (p.Gly531Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410430	CV210402		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1353G>C (p.Glu451Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410433	CV210665		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1146G>A (p.Met382Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410434	CV210124		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4804G>A (p.Val1602Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410434	CV210124		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4804G>A (p.Val1602Met)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10410435	CV209944		DOID:9002350	PMID:11440987|PMID:12667943|PMID:14972453|PMID:15907823|PMID:21158752|PMID:23919827|PMID:24336440|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1715T>A (p.Leu572Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410436	CV211468		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_078470.6(COX15):c.1000G>T (p.Val334Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410439	CV209607		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.915C>T (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410439	CV209607		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.915C>T (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10410439	CV209607		DOID:9004039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.915C>T (p.Leu305=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410440	CV209748		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4102G>A (p.Val1368Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410440	CV209748		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4102G>A (p.Val1368Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410440	CV209748		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4102G>A (p.Val1368Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410441	CV209929		DOID:1929	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.1299G>A (p.Pro433=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410444	CV211043		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1106A>C (p.Lys369Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410444	CV211043		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1106A>C (p.Lys369Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410446	CV210326		DOID:9003698	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.1369C>T (p.Gln457Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410448	CV211260		DOID:0111477	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.1220C>T (p.Thr407Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10410449	CV209985		DOID:9003323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.514G>A (p.Val172Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410451	CV210376		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1225C>T (p.Arg409Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410451	CV210376		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1225C>T (p.Arg409Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410452	CV211578		DOID:0110807	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410452	CV211578		DOID:0111487	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10410452	CV211578		DOID:607	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410454	CV210830		DOID:0111180	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.2966G>A (p.Arg989His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		DOID:1588	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		DOID:2213	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410459	CV210333		DOID:9003698	PMID:11180599|PMID:16575836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.910C>T (p.Gln304Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410459	CV210333		DOID:9245	PMID:11180599|PMID:16575836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.910C>T (p.Gln304Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410460	CV210130		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35583931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4892C>T (p.Thr1631Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410462	CV210471		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6350A>G (p.Asn2117Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410463	CV211232		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.1192G>A (p.Ala398Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410464	CV210057		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2844+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410464	CV210057		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2844+20G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410467	CV209891		DOID:0110438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410469	CV209517		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3385G>A (p.Asp1129Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410469	CV209517		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3385G>A (p.Asp1129Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410469	CV209517		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3385G>A (p.Asp1129Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410473	CV213650		DOID:0060488	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.550-2A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410474	CV211258		DOID:0111477	PMID:28492532|PMID:33168986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.989G>A (p.Arg330His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410475	CV210427		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.750G>A (p.Met250Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10410482	CV209696		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6658G>A (p.Gly2220Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410482	CV209696		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6658G>A (p.Gly2220Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:0110816	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:11830	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:1287	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:1596	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:2030	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:2476	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:480	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:7998	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:9002775	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:9003539	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:9007736	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:9008023	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:9409	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410483	CV211763		DOID:9970	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1675A>T (p.Lys559Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410485	CV210293		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1070A>G (p.Asn357Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410485	CV210293		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1070A>G (p.Asn357Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10410486	CV211286		DOID:0060275	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.757A>G (p.Ile253Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410489	CV210582		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.159C>T (p.Ser53=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10410489	CV210582		DOID:0080068	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.159C>T (p.Ser53=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10410489	CV210582		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.159C>T (p.Ser53=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10410492	CV209655		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8279A>C (p.Glu2760Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410493	CV209805		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2651G>C (p.Ser884Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410493	CV209805		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2651G>C (p.Ser884Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410493	CV209805		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2651G>C (p.Ser884Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10410494	CV211868		DOID:0070491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001863.5(COX6B1):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410494	CV211868		DOID:0070494	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001863.5(COX6B1):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410494	CV211868		DOID:3762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001863.5(COX6B1):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410494	CV211868		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001863.5(COX6B1):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410496	CV210169		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410497	CV211885		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.30G>A (p.Trp10Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410497	CV211885		DOID:9003507	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.30G>A (p.Trp10Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410497	CV211885		DOID:9005811	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.30G>A (p.Trp10Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410497	CV211885		DOID:9007661	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.30G>A (p.Trp10Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		DOID:0060930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		DOID:0111595	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		DOID:0111603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		DOID:11836	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		DOID:9001211	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410504	CV209679		DOID:9005329	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7145G>A (p.Arg2382Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410505	CV211784		DOID:0070493	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004589.4(SCO1):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410506	CV211061		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1684G>C (p.Gly562Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10410507	CV210343		DOID:9003698	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.270dup (p.Pro91fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410507	CV210343		DOID:9245	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.270dup (p.Pro91fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:0060249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:1059	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:11383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:1143	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:1924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:8488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9000363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9001239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9002134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9002278	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9003133	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9003816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9004665	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9005077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9005367	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9005603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9007573	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:9008086	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410510	CV209776		DOID:988	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3442A>G (p.Ser1148Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:2213	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:9000727	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410514	CV211540		DOID:0112081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004551.3(NDUFS3):c.736C>T (p.Arg246Cys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10410515	CV209950		DOID:1270	PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1312A>T (p.Lys438Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410515	CV209950		DOID:9002350	PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1312A>T (p.Lys438Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410516	CV210654		DOID:0111261	PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1370_1371insTCAC (p.Ala458fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410516	CV210654		DOID:5132	PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1370_1371insTCAC (p.Ala458fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410516	CV210654		DOID:9005510	PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1370_1371insTCAC (p.Ala458fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410516	CV210654		DOID:9007071	PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1370_1371insTCAC (p.Ala458fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410519	CV212040		DOID:0060063	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.-15-1790G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410519	CV212040		DOID:9008396	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.-15-1790G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410520	CV210827		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.3678A>G (p.Ile1226Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410524	CV209548		DOID:14720	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517854|PMID:33834621|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1977G>A (p.Pro659=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410532	CV209504		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4068C>A (p.Asp1356Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10410536	CV210288		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410536	CV210288		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10410538	CV211592		DOID:0111185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025215.6(PUS1):c.821G>A (p.Arg274Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410542	CV211429		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33486010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.737A>G (p.Asn246Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410545	CV209701		DOID:0111595	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6512-2A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410545	CV209701		DOID:0111603	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6512-2A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410545	CV209701		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6512-2A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410546	CV211395		DOID:0080421	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000692.5(ALDH1B1):c.1409T>C (p.Val470Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410547	CV210388		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1600C>T (p.Arg534Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410547	CV210388		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1600C>T (p.Arg534Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410549	CV210475		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5587G>A (p.Val1863Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410549	CV210475		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5587G>A (p.Val1863Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410549	CV210475		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5587G>A (p.Val1863Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410549	CV210475		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5587G>A (p.Val1863Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410549	CV210475		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.5587G>A (p.Val1863Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410550	CV211331		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410551	CV210647		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1446A>C (p.Leu482Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10410553	CV210229		DOID:9005819	PMID:27630060|PMID:28492532|PMID:35997807|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.682G>A (p.Val228Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410558	CV209532		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2769+19A>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10410558	CV209532		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2769+19A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410559	CV211178		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1523C>T (p.Ala508Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410561	CV210165		DOID:0070235	PMID:21358634|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706644|PMID:32339686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.586C>T (p.Leu196Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410561	CV210165		DOID:14004	PMID:21358634|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706644|PMID:32339686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.586C>T (p.Leu196Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410562	CV210646		DOID:0070241	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.1914C>T (p.Ser638=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410564	CV210142		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5338C>T (p.Pro1780Ser)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10410566	CV210863		DOID:0111180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.109G>T (p.Ala37Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410570	CV211572		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.395+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410570	CV211572		DOID:0111437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.395+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410570	CV211572		DOID:234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.395+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410570	CV211572		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.395+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410570	CV211572		DOID:9119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.395+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410575	CV209663		DOID:0111595	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7960+5G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410575	CV209663		DOID:0111603	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7960+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410577	CV211262		DOID:0111477	PMID:25741868|PMID:28419689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.1268G>A (p.Arg423Gln)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10410583	CV209683		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7012+7G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410584	CV209555		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410584	CV209555		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410584	CV209555		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410584	CV209555		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410585	CV210014		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1561A>G (p.Met521Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10410585	CV210014		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32720758|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1561A>G (p.Met521Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10410587	CV211968		DOID:0080127	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1439C>G (p.Pro480Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410587	CV211968		DOID:9001263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1439C>G (p.Pro480Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410588	CV210455		DOID:0050454	PMID:23873601|PMID:25741868|PMID:28428218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7941_7942del (p.Ter2648SerextTer?)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410588	CV210455		DOID:0111784	PMID:23873601|PMID:25741868|PMID:28428218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7941_7942del (p.Ter2648SerextTer?)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410588	CV210455		DOID:0111785	PMID:23873601|PMID:25741868|PMID:28428218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7941_7942del (p.Ter2648SerextTer?)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410588	CV210455		DOID:0111788	PMID:23873601|PMID:25741868|PMID:28428218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7941_7942del (p.Ter2648SerextTer?)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410588	CV210455		DOID:9005082	PMID:23873601|PMID:25741868|PMID:28428218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7941_7942del (p.Ter2648SerextTer?)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410589	CV211692		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016013.4(NDUFAF1):c.249T>A (p.Asp83Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410589	CV211692		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016013.4(NDUFAF1):c.249T>A (p.Asp83Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10410593	CV209666		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33435129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7690C>G (p.Gln2564Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410595	CV209870		DOID:0110438	PMID:28492532|PMID:28611029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.4583G>A (p.Arg1528His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10410596	CV211407		DOID:0110002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001698.3(AUH):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410597	CV210111		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4577C>T (p.Pro1526Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410598	CV209512		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3491G>A (p.Gly1164Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410599	CV210956		DOID:0111474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.622G>A (p.Glu208Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10410601	CV210070		DOID:65	PMID:25741868|PMID:27975164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3292G>A (p.Ala1098Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:1657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:9001510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:9004616	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:9005616	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410604	CV209451		DOID:9007573	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:37697026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.539C>T (p.Thr180Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410605	CV212005		DOID:3649	PMID:10679936|PMID:16199547|PMID:21914562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.292-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410605	CV212005		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:16199547|PMID:21914562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.292-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410605	CV212005		DOID:9005926	PMID:10679936|PMID:16199547|PMID:21914562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.292-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410608	CV213124		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.470G>C (p.Arg157Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410616	CV211754		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.964C>T (p.Arg322Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410617	CV211263		DOID:0060275	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1724dup (p.Cys576fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410621	CV210383		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410621	CV210383		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410623	CV209585		DOID:14557	PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410624	CV209741		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4454A>G (p.Asp1485Gly)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10410624	CV209741		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4454A>G (p.Asp1485Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410624	CV209741		DOID:65	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4454A>G (p.Asp1485Gly)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10410630	CV211501		DOID:0112074	PMID:28492532|PMID:36307859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.10A>G (p.Arg4Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		DOID:9351	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410633	CV210959		DOID:0111474	PMID:16632485|PMID:17160893|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.700C>T (p.Arg234Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410635	CV212019		DOID:9007	PMID:10679936|PMID:16713755|PMID:1909401|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:21908116|PMID:21914562|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:33092611|PMID:35027292|PMID:36675121|PMID:8962591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410638	CV210407		DOID:9263	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1223+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410639	CV211913		DOID:9005077	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006351.4(TIMM44):c.923C>A (p.Pro308Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410643	CV209774		DOID:0111595	PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3518C>G (p.Thr1173Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410643	CV209774		DOID:14004	PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3518C>G (p.Thr1173Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410643	CV209774		DOID:9006437	PMID:16835936|PMID:17345643|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3518C>G (p.Thr1173Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410646	CV210504		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2845G>A (p.Val949Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410646	CV210504		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2845G>A (p.Val949Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410646	CV210504		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2845G>A (p.Val949Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410646	CV210504		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2845G>A (p.Val949Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410649	CV210604		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.2146G>C (p.Ala716Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		DOID:9001227	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		DOID:9001820	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		DOID:9005819	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		DOID:9008421	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410658	CV210505		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2843A>G (p.Asn948Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410658	CV210505		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2843A>G (p.Asn948Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410658	CV210505		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2843A>G (p.Asn948Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410658	CV210505		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2843A>G (p.Asn948Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410658	CV210505		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2843A>G (p.Asn948Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410658	CV210505		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2843A>G (p.Asn948Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410659	CV209994		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30858776|PMID:35723357|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.944C>T (p.Thr315Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410659	CV209994		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30858776|PMID:35723357|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.944C>T (p.Thr315Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410659	CV209994		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30858776|PMID:35723357|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.944C>T (p.Thr315Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		DOID:0050454	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		DOID:0111784	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		DOID:0111785	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		DOID:0111788	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		DOID:1826	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410660	CV210525		DOID:9005082	PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:35613087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410666	CV209728		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4928C>G (p.Pro1643Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410666	CV209728		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4928C>G (p.Pro1643Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410668	CV211483		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.572C>T (p.Ala191Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410668	CV211483		DOID:9008243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.572C>T (p.Ala191Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410670	CV209781		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3296G>A (p.Arg1099His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410670	CV209781		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3296G>A (p.Arg1099His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410670	CV209781		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3296G>A (p.Arg1099His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410670	CV209781		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3296G>A (p.Arg1099His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410675	CV211707		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.550C>A (p.Pro184Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10410677	CV210395		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1539C>T (p.His513=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410681	CV210673		DOID:0111261	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31118792|PMID:34643235|PMID:36211164|PMID:37255402|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1048C>T (p.Arg350Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410682	CV209567		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.712C>T (p.Pro238Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10410685	CV210947		DOID:700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020191.4(MRPS22):c.787C>T (p.Arg263Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410688	CV209744		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4261A>C (p.Ile1421Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410688	CV209744		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4261A>C (p.Ile1421Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410689	CV209434		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.357G>A (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		DOID:5746	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410692	CV211953		DOID:0080778	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.941C>T (p.Ala314Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410694	CV209745		DOID:65	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4249C>T (p.His1417Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410696	CV211220		DOID:700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.2812A>C (p.Thr938Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410698	CV211870		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042631.3(SDHAF1):c.143T>A (p.Leu48Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410702	CV211282		DOID:0060275	PMID:24047924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33209735|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410707	CV209851		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.217C>A (p.Arg73Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10410707	CV209851		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.217C>A (p.Arg73Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10410707	CV209851		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.217C>A (p.Arg73Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410709	CV211542		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.80C>G (p.Pro27Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410710	CV211109		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002488.5(NDUFA2):c.280G>A (p.Val94Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410711	CV210246		DOID:14004	PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.82G>T (p.Glu28Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410712	CV209446		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.294C>T (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10410712	CV209446		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.294C>T (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410712	CV209446		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.294C>T (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10410713	CV211713		DOID:0111494	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.1120G>A (p.Val374Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410714	CV209619		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1208G>A (p.Arg403His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410714	CV209619		DOID:0070273	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1208G>A (p.Arg403His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410714	CV209619		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1208G>A (p.Arg403His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410714	CV209619		DOID:5041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1208G>A (p.Arg403His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410714	CV209619		DOID:9004039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1208G>A (p.Arg403His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410716	CV211733		DOID:0070329	PMID:16504786|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:30831263|PMID:31060578|PMID:35907766|PMID:38544965|PMID:40089535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004614.5(TK2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410716	CV211733		DOID:0080120	PMID:16504786|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:30831263|PMID:31060578|PMID:35907766|PMID:38544965|PMID:40089535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004614.5(TK2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410716	CV211733		DOID:0111523	PMID:16504786|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:30831263|PMID:31060578|PMID:35907766|PMID:38544965|PMID:40089535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004614.5(TK2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410716	CV211733		DOID:700	PMID:16504786|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:30831263|PMID:31060578|PMID:35907766|PMID:38544965|PMID:40089535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004614.5(TK2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410716	CV211733		DOID:9002774	PMID:16504786|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:30831263|PMID:31060578|PMID:35907766|PMID:38544965|PMID:40089535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004614.5(TK2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410720	CV210066		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3236C>T (p.Pro1079Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10410726	CV210972		DOID:0111474	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.2232del (p.Gly747fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10410731	CV209641		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8678A>T (p.Asp2893Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10410731	CV209641		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8678A>T (p.Asp2893Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410734	CV209639		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.786A>C (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410737	CV210528		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1291G>C (p.Glu431Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410737	CV210528		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1291G>C (p.Glu431Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410737	CV210528		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1291G>C (p.Glu431Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410737	CV210528		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1291G>C (p.Glu431Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410737	CV210528		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1291G>C (p.Glu431Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410737	CV210528		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1291G>C (p.Glu431Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410740	CV209900		DOID:0110438	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31527676|PMID:32746448|PMID:35947370|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.503G>A (p.Arg168Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410741	CV210889		DOID:0080133	PMID:16199547|PMID:25758857|PMID:28470589|PMID:28492532|PMID:28803783|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001002755.4(NFU1):c.303-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410742	CV211266		DOID:0060275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1637C>T (p.Pro546Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10410744	CV210758		DOID:0070424	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.1063A>G (p.Met355Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410746	CV211344		DOID:700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.420+2dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410750	CV209697		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6655A>G (p.Ile2219Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410751	CV211774		DOID:9002775	PMID:18799786|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27123479|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:30098094|PMID:32816195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.2228T>C (p.Ile743Thr)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410752	CV211720		DOID:0070242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020312.4(COQ9):c.79C>G (p.Arg27Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410755	CV209724		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5275A>C (p.Lys1759Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410755	CV209724		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5275A>C (p.Lys1759Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410755	CV209724		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5275A>C (p.Lys1759Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410756	CV209849		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.297T>C (p.Pro99=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410757	CV210976		DOID:0110000	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145261.4(DNAJC19):c.181C>T (p.Arg61Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410757	CV210976		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145261.4(DNAJC19):c.181C>T (p.Arg61Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10410758	CV210708		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:27037871|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.132G>A (p.Met44Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410759	CV209784		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3241C>G (p.Pro1081Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410760	CV209464		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1183C>T (p.Pro395Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410760	CV209464		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1183C>T (p.Pro395Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410765	CV210788		DOID:0050659	PMID:23482991|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.1154T>G (p.Leu385Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		DOID:0080584	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		DOID:0110584	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		DOID:0110629	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410773	CV209611		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1016G>T (p.Arg339Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10410774	CV210439		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.401G>C (p.Gly134Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:0060481	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:10534	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:14004	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:234	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:3275	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:4467	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:5041	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:5746	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:9007185	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410776	CV209463		DOID:9119	PMID:16327884|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410778	CV210030		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1977C>T (p.Asp659=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10410780	CV209498		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4325G>A (p.Arg1442Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410780	CV209498		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4325G>A (p.Arg1442Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10410781	CV211157		DOID:0060536	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10410781	CV211157		DOID:0112074	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410781	CV211157		DOID:3652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10410781	CV211157		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002495.4(NDUFS4):c.13T>C (p.Ser5Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410783	CV211942		DOID:0080778	PMID:19732863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33365252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10410783	CV211942		DOID:0111734	PMID:19732863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33365252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410784	CV211881		DOID:9005811	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.364-7C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410787	CV210007		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1351G>A (p.Glu451Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410790	CV209605		DOID:0070234	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.760C>T (p.Arg254Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410790	CV209605		DOID:0070273	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.760C>T (p.Arg254Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410790	CV209605		DOID:14004	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.760C>T (p.Arg254Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410790	CV209605		DOID:5041	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.760C>T (p.Arg254Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410790	CV209605		DOID:9004039	PMID:18781618|PMID:25741868|PMID:27879313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.760C>T (p.Arg254Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410792	CV210908		DOID:0110782	PMID:28492532|PMID:30373780|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.547G>A (p.Gly183Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410794	CV209767		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3656T>C (p.Met1219Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410795	CV209703		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6334A>G (p.Lys2112Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410795	CV209703		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6334A>G (p.Lys2112Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410795	CV209703		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6334A>G (p.Lys2112Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410800	CV210773		DOID:0111455	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.499G>A (p.Val167Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410801	CV209656		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8257G>A (p.Glu2753Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10410803	CV209872		DOID:0110438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3311A>G (p.Asn1104Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410806	CV211492		DOID:0081330	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.986-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410808	CV210566		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4115A>G (p.Asn1372Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410808	CV210566		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4115A>G (p.Asn1372Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410811	CV210082		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3815C>T (p.Pro1272Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410813	CV211940		DOID:0050883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2051G>A (p.Arg684Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410813	CV211940		DOID:0111442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2051G>A (p.Arg684Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410813	CV211940		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2051G>A (p.Arg684Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10410814	CV209441		DOID:0050466	PMID:28492532|PMID:31915033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410814	CV209441		DOID:0070233	PMID:28492532|PMID:31915033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410815	CV209457		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1000C>T (p.Pro334Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410815	CV209457		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1000C>T (p.Pro334Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410815	CV209457		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1000C>T (p.Pro334Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10410817	CV211530		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.1061G>A (p.Gly354Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410817	CV211530		DOID:9003678	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.1061G>A (p.Gly354Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10410819	CV210088		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3983C>G (p.Pro1328Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410819	CV210088		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3983C>G (p.Pro1328Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410819	CV210088		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3983C>G (p.Pro1328Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410819	CV210088		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3983C>G (p.Pro1328Arg)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10410821	CV211894		DOID:0060640	PMID:14732903|PMID:16183799|PMID:18593870|PMID:19136936|PMID:19136963|PMID:25741868|PMID:26917598|PMID:28492532|PMID:32485156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014297.5(ETHE1):c.221dup (p.Tyr74Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10410824	CV211639		DOID:0111186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.104C>A (p.Ala35Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410825	CV210615		DOID:0060536	PMID:20818383|PMID:20819849|PMID:24215330|PMID:24642831|PMID:27502960|PMID:27604308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.875T>C (p.Met292Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410830	CV210204		DOID:0060468	RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.755G>A (p.Ser252Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410831	CV210101		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4308G>A (p.Pro1436=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410837	CV210282		DOID:14004	PMID:22167769|PMID:28492532|PMID:30661052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.788C>G (p.Pro263Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410838	CV211806		DOID:0050768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.389C>A (p.Ala130Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10410841	CV210419		DOID:9263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1009A>C (p.Met337Leu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10410843	CV210493		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410845	CV210927		DOID:0112072	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1022T>C (p.Leu341Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10410849	CV209801		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2719T>C (p.Cys907Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410849	CV209801		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2719T>C (p.Cys907Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410850	CV210885		DOID:0050974	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.493C>T (p.Pro165Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410850	CV210885		DOID:0111467	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.493C>T (p.Pro165Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410852	CV211840		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006796.3(AFG3L2):c.2348G>A (p.Arg783Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410857	CV209793		DOID:0111595	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3061C>T (p.Arg1021Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410857	CV209793		DOID:0111603	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3061C>T (p.Arg1021Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410857	CV209793		DOID:13359	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3061C>T (p.Arg1021Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410857	CV209793		DOID:14004	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3061C>T (p.Arg1021Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410857	CV209793		DOID:65	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3061C>T (p.Arg1021Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410858	CV211275		DOID:0060275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.970A>G (p.Thr324Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410862	CV210074		DOID:9003323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3361G>C (p.Ala1121Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10410865	CV209436		DOID:0050466	PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.583G>T (p.Glu195Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410865	CV209436		DOID:0070233	PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.583G>T (p.Glu195Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10410866	CV209661		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8082C>A (p.His2694Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410868	CV209628		DOID:65	PMID:15235604|PMID:16799921|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27100340|PMID:27879313|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1489C>T (p.Arg497Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10410870	CV209455		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.938A>G (p.Tyr313Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410870	CV209455		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.938A>G (p.Tyr313Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410870	CV209455		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.938A>G (p.Tyr313Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410873	CV210118		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4754G>A (p.Arg1585Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10410874	CV210586		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410878	CV211623		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1648G>A (p.Ala550Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410884	CV209892		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1318C>T (p.Arg440Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410887	CV209715		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5692G>C (p.Glu1898Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410887	CV209715		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5692G>C (p.Glu1898Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410890	CV211558		DOID:0112082	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.1070T>C (p.Met357Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410894	CV209731		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4801G>A (p.Val1601Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410894	CV209731		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4801G>A (p.Val1601Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		DOID:0050387	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		DOID:0060536	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		DOID:0112066	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		DOID:0112074	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		DOID:11054	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		DOID:1324	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410895	CV210619		DOID:5746	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1212G>A (p.Lys404=)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10410896	CV210707		DOID:9005510	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.133-1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10410898	CV211717		DOID:0111494	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.35C>G (p.Ala12Gly)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10410898	CV211717		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.35C>G (p.Ala12Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410899	CV209596		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.296C>T (p.Thr99Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410899	CV209596		DOID:8947	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.296C>T (p.Thr99Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410899	CV209596		DOID:9004039	PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.296C>T (p.Thr99Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410900	CV210565		DOID:0080985	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4021C>T (p.Arg1341Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410900	CV210565		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4021C>T (p.Arg1341Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410900	CV210565		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4021C>T (p.Arg1341Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410903	CV210368		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410903	CV210368		DOID:0080332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410903	CV210368		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410904	CV209827		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1543T>A (p.Ser515Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410904	CV209827		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1543T>A (p.Ser515Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10410904	CV209827		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1543T>A (p.Ser515Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10410904	CV209827		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1543T>A (p.Ser515Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10410907	CV210811		DOID:9000761	PMID:23714749|PMID:25741868|PMID:26437932|PMID:28492532|PMID:28673863|PMID:30298599|PMID:31319225|PMID:33486010|PMID:36753038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410913	CV211862		DOID:0112093	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024407.5(NDUFS7):c.456-16G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410918	CV210420		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.992C>A (p.Ala331Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410922	CV209845		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.733C>T (p.Arg245Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10410922	CV209845		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.733C>T (p.Arg245Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410926	CV211815		DOID:0081329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.943C>G (p.Pro315Ala)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10410926	CV211815		DOID:2749	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.943C>G (p.Pro315Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10410927	CV211222		DOID:0111479	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.2551C>G (p.Leu851Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410927	CV211222		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.2551C>G (p.Leu851Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10410930	CV210147		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5453A>G (p.Asn1818Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410931	CV210313		DOID:0051054	PMID:10220506|PMID:11180599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:30074189|PMID:34185059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.2698C>T (p.Arg900Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10410933	CV209798		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2827A>G (p.Arg943Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410933	CV209798		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2827A>G (p.Arg943Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410937	CV210592		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1108G>C (p.Glu370Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10410939	CV211782		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004589.4(SCO1):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410941	CV211314		DOID:3652	PMID:17576681|PMID:22152682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022445.4(TPK1):c.501+4A>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10410943	CV211495		DOID:0051051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10410943	CV211495		DOID:0081330	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10410943	CV211495		DOID:0081331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10410947	CV210473		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6218G>A (p.Arg2073His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10410947	CV210473		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6218G>A (p.Arg2073His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410947	CV210473		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6218G>A (p.Arg2073His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410947	CV210473		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6218G>A (p.Arg2073His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410947	CV210473		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6218G>A (p.Arg2073His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410948	CV209976		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.298T>G (p.Phe100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10410949	CV211378		DOID:0050754	PMID:11586300|PMID:15365154|PMID:15790557|PMID:21228398|PMID:21984210|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29530532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195248.2(APTX):c.596G>A (p.Arg199His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410951	CV211755		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32548275|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1048C>T (p.Pro350Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410955	CV210883		DOID:0110521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.688G>C (p.Glu230Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10410955	CV210883		DOID:0111467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.688G>C (p.Glu230Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:0050466	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:0070235	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:14004	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:520	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:5585	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:9007033	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:9007573	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410956	CV210182		DOID:988	PMID:10025408|PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:25741868|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27879313|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:31915033|PMID:35092149|PMID:36237225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410957	CV209897		DOID:0110438	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.719-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410958	CV210361		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.673C>T (p.Arg225Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10410958	CV210361		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.673C>T (p.Arg225Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410959	CV209840		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.905G>C (p.Arg302Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410959	CV209840		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.905G>C (p.Arg302Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410960	CV210854		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410965	CV211272		DOID:0060275	PMID:22086604|PMID:24642831|PMID:25807530|PMID:26970947|PMID:27061686|PMID:28492532|PMID:29434700|PMID:30006346|PMID:31536827|PMID:32571458|PMID:34717047|PMID:35468344|PMID:35707589|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1211T>A (p.Met404Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410975	CV209830		DOID:0111595	PMID:28492532|PMID:29650765|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1435G>A (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410975	CV209830		DOID:0111603	PMID:28492532|PMID:29650765|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1435G>A (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410975	CV209830		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:29650765|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1435G>A (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410976	CV209507		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3926G>A (p.Gly1309Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10410979	CV211786		DOID:0060351	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.3(TTC19):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10410981	CV211739		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.89G>A (p.Ser30Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10410982	CV212030		DOID:0060063	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.1318G>C (p.Gly440Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10410988	CV211922		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:28492532|PMID:30473481|PMID:32918965|PMID:35830182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.44G>A (p.Trp15Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10410990	CV211210		DOID:0110001	PMID:22683713|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29686941|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.1347_1350dup (p.Val451fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410992	CV209474		DOID:0060481	PMID:19112531|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410992	CV209474		DOID:14004	PMID:19112531|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410992	CV209474		DOID:9007185	PMID:19112531|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10410994	CV210370		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.995T>C (p.Val332Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411003	CV210289		DOID:14004	PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.942del (p.Phe314fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411004	CV209636		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.292G>C (p.Glu98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411006	CV211192		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.277T>C (p.Tyr93His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411007	CV209729		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4902C>T (p.Pro1634=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411007	CV209729		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4902C>T (p.Pro1634=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411007	CV209729		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4902C>T (p.Pro1634=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411017	CV211682		DOID:0070243	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182476.3(COQ6):c.917T>C (p.Phe306Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411017	CV211682		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182476.3(COQ6):c.917T>C (p.Phe306Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411020	CV210037		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2114C>T (p.Pro705Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411020	CV210037		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2114C>T (p.Pro705Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10411021	CV209646		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8537G>A (p.Arg2846His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411024	CV210465		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7067G>A (p.Ser2356Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411024	CV210465		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7067G>A (p.Ser2356Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411024	CV210465		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7067G>A (p.Ser2356Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411024	CV210465		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7067G>A (p.Ser2356Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411024	CV210465		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7067G>A (p.Ser2356Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411024	CV210465		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7067G>A (p.Ser2356Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411025	CV211042		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32382995|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1015G>A (p.Asp339Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411030	CV209501		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4197G>A (p.Gln1399=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411030	CV209501		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4197G>A (p.Gln1399=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411031	CV210035		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2058G>A (p.Pro686=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411031	CV210035		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2058G>A (p.Pro686=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411031	CV210035		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2058G>A (p.Pro686=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10411033	CV211491		DOID:0081330	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.991A>G (p.Ile331Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411035	CV212009		DOID:3649	PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411035	CV212009		DOID:9000982	PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411035	CV212009		DOID:9005926	PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411037	CV211524		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.640G>C (p.Glu214Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411037	CV211524		DOID:9003678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.640G>C (p.Glu214Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411039	CV210482		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4666A>G (p.Asn1556Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411039	CV210482		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4666A>G (p.Asn1556Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411039	CV210482		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4666A>G (p.Asn1556Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411039	CV210482		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4666A>G (p.Asn1556Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411039	CV210482		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4666A>G (p.Asn1556Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411039	CV210482		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4666A>G (p.Asn1556Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411040	CV209650		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8426T>C (p.Leu2809Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411043	CV211890		DOID:0060640	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014297.5(ETHE1):c.476G>A (p.Arg159His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411047	CV209857		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.68C>G (p.Ala23Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411051	CV209971		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.193C>T (p.Arg65Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411051	CV209971		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.193C>T (p.Arg65Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411051	CV209971		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.193C>T (p.Arg65Trp)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10411051	CV209971		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.193C>T (p.Arg65Trp)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10411051	CV209971		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.193C>T (p.Arg65Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10411052	CV211779		DOID:0070493	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004589.4(SCO1):c.430A>G (p.Thr144Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411052	CV211779		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004589.4(SCO1):c.430A>G (p.Thr144Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411055	CV209764		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3701C>T (p.Thr1234Met)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10411057	CV210260		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.377A>G (p.His126Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10411058	CV211234		DOID:9000123	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.1052G>A (p.Arg351His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411059	CV211982		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.676G>A (p.Gly226Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:0070235	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:0080332	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:348	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:5585	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:7693	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411063	CV210166		DOID:9001224	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		DOID:9351	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|PMID:39095811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411066	CV209771		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3565C>T (p.His1189Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411069	CV209996		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1077G>A (p.Glu359=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411069	CV209996		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1077G>A (p.Glu359=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411069	CV209996		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1077G>A (p.Glu359=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10411069	CV209996		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1077G>A (p.Glu359=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10411072	CV211935		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.740T>C (p.Val247Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411074	CV210553		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1660G>A (p.Ala554Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411074	CV210553		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.1660G>A (p.Ala554Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411076	CV210797		DOID:0112069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-5del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10411077	CV210413		DOID:9005024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1070C>G (p.Ala357Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411077	CV210413		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1070C>G (p.Ala357Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411078	CV209877		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3110G>A (p.Arg1037Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411079	CV210379		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1370C>T (p.Ala457Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411079	CV210379		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1370C>T (p.Ala457Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411079	CV210379		DOID:9009005	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1370C>T (p.Ala457Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411083	CV210971		DOID:0111474	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.2165C>T (p.Pro722Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411084	CV209820		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1813G>A (p.Gly605Ser)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10411084	CV209820		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1813G>A (p.Gly605Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411084	CV209820		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1813G>A (p.Gly605Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411089	CV211853		DOID:0050387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021074.5(NDUFV2):c.301-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411089	CV211853		DOID:0112092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021074.5(NDUFV2):c.301-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411089	CV211853		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021074.5(NDUFV2):c.301-3del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411096	CV209668		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7636C>G (p.Leu2546Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411096	CV209668		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.7636C>G (p.Leu2546Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:0080584	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:0110241	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:0110584	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:0110629	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:0111099	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:10003	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:9004538	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		DOID:9352	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411099	CV210125		DOID:9003323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4814C>T (p.Ala1605Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411107	CV210157		DOID:0050466	PMID:23142374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.207C>T (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411107	CV210157		DOID:0070235	PMID:23142374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.207C>T (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10411107	CV210157		DOID:14004	PMID:23142374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.207C>T (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10411107	CV210157		DOID:5585	PMID:23142374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.207C>T (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10411113	CV210012		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1528G>A (p.Asp510Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10411113	CV210012		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1528G>A (p.Asp510Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		DOID:0090041	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411116	CV209858		DOID:2513	PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002890.3(RASA1):c.296C>T (p.Ala99Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411116	CV209858		DOID:9005469	PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002890.3(RASA1):c.296C>T (p.Ala99Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411116	CV209858		DOID:9008640	PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002890.3(RASA1):c.296C>T (p.Ala99Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411121	CV211687		DOID:0112089	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016013.4(NDUFAF1):c.855C>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411123	CV209588		DOID:14557	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:25612240|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411123	CV209588		DOID:9001820	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:25612240|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411123	CV209588		DOID:9009117	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:25612240|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411125	CV211233		DOID:0070396	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.1162C>T (p.Pro388Ser)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		DOID:6419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		DOID:9002114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		DOID:9003698	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		DOID:9008743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		DOID:9245	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411132	CV210744		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.926A>G (p.Asn309Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411133	CV211980		DOID:0080127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.735G>A (p.Gln245=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411133	CV211980		DOID:9001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.735G>A (p.Gln245=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411136	CV210680		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.937G>A (p.Glu313Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411138	CV209959		DOID:1270	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.359A>G (p.Tyr120Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411139	CV209850		DOID:9006437	PMID:26038974|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.287_289del (p.Tyr96del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411140	CV209783		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3253A>C (p.Thr1085Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411140	CV209783		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3253A>C (p.Thr1085Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411142	CV211288		DOID:0060275	PMID:22086604|PMID:25741868|PMID:27061686|PMID:28492532|PMID:31216405|PMID:33972171|PMID:34717047|PMID:35468344|PMID:35707589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.472_474del (p.Lys158del)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411143	CV209521		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3208C>T (p.Arg1070Cys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10411149	CV211963		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.527C>T (p.Ala176Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411150	CV211434		DOID:0050857	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411150	CV211434		DOID:0050950	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411150	CV211434		DOID:0080126	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411150	CV211434		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411150	CV211434		DOID:0111520	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411150	CV211434		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411150	CV211434		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26970254|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31852434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021830.5(TWNK):c.1196A>G (p.Asn399Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411151	CV210248		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.110_121del (p.Ser37_Lys40del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411153	CV209989		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.754C>T (p.Pro252Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10411153	CV209989		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.754C>T (p.Pro252Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411153	CV209989		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.754C>T (p.Pro252Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:0080584	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:0110584	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:0110629	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:10003	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:11162	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:1287	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:2841	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:480	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9003126	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9003507	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9003539	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9007736	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:936	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		DOID:9834	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411157	CV211964		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.517G>A (p.Asp173Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10411161	CV209751		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4009A>G (p.Met1337Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411161	CV209751		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4009A>G (p.Met1337Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411161	CV209751		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4009A>G (p.Met1337Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411162	CV210835		DOID:6171	PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.2210+4A>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411164	CV210594		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:32397312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1574A>G (p.Asn525Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411166	CV211151		DOID:0112073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004553.6(NDUFS6):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411169	CV210678		DOID:5132	PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411169	CV210678		DOID:9005510	PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411169	CV210678		DOID:9007071	PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10411171	CV210530		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411173	CV210722		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.425G>A (p.Arg142Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411175	CV209853		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411175	CV209853		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411175	CV209853		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411175	CV209853		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411184	CV210103		DOID:14720	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4392+4A>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411186	CV211969		DOID:0080127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1321C>T (p.His441Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411186	CV211969		DOID:9001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1321C>T (p.His441Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411189	CV210957		DOID:0111474	PMID:23430926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33093908|PMID:33210482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.688G>A (p.Gly230Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10411192	CV211167		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_174889.5(NDUFAF2):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411193	CV210444		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:27959664|PMID:28492532|PMID:29326875|PMID:34449521|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.325T>C (p.Cys109Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411197	CV209896		DOID:0110438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.829G>A (p.Val277Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411198	CV210756		DOID:0070424	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411199	CV210987		DOID:5723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.794C>A (p.Ser265Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411200	CV209491		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411200	CV209491		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411200	CV209491		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411201	CV211756		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1267G>A (p.Gly423Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10411205	CV209788		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3149C>T (p.Thr1050Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411205	CV209788		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3149C>T (p.Thr1050Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411205	CV209788		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3149C>T (p.Thr1050Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411210	CV210330		DOID:9245	PMID:11058898|PMID:22405927|PMID:22487239|PMID:22488849|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.1156G>A (p.Gly386Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:0110584	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:0110629	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:0111099	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:1168	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:5723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:9351	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		DOID:9352	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411215	CV209563		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1292A>G (p.Lys431Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411217	CV210796		DOID:0060536	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411217	CV210796		DOID:0112074	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411217	CV210796		DOID:3652	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.1000-3C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411219	CV209528		DOID:0080726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2947C>T (p.Pro983Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411224	CV211704		DOID:9007052	PMID:25741868|PMID:26018198|PMID:33314127|PMID:35777586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.373C>T (p.Gln125Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		DOID:0080584	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|PMID:36781206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		DOID:0110241	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|PMID:36781206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		DOID:0110584	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|PMID:36781206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		DOID:0110629	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|PMID:36781206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		DOID:0111099	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|PMID:36781206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		DOID:9352	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|PMID:36781206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411229	CV211725		DOID:0070242	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020312.4(COQ9):c.443A>C (p.His148Pro)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10411231	CV211249		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.323C>T (p.Pro108Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411233	CV210772		DOID:0050677	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.325C>T (p.Arg109Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411233	CV210772		DOID:0080111	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.325C>T (p.Arg109Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411233	CV210772		DOID:0111455	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31435670|PMID:34662929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.325C>T (p.Arg109Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411234	CV211325		DOID:0080127	PMID:12859174|PMID:17486094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8130196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411234	CV211325		DOID:0111518	PMID:12859174|PMID:17486094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8130196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411234	CV211325		DOID:9004658	PMID:12859174|PMID:17486094|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8130196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411236	CV209854		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411236	CV209854		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411236	CV209854		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411238	CV209527		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2963C>T (p.Thr988Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10411238	CV209527		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:33974636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2963C>T (p.Thr988Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10411239	CV210295		DOID:14004	PMID:16828225|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:30661052|PMID:30739908|PMID:33824467|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411244	CV211821		DOID:0070491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016360.4(TACO1):c.742T>G (p.Ser248Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411244	CV211821		DOID:3762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016360.4(TACO1):c.742T>G (p.Ser248Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411245	CV211168		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174889.5(NDUFAF2):c.167A>G (p.Asn56Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411247	CV212052		DOID:0050554	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271696.3(ABCB7):c.246+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411249	CV209481		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1619C>T (p.Ala540Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411249	CV209481		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1619C>T (p.Ala540Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411249	CV209481		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1619C>T (p.Ala540Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10411250	CV211018		DOID:3649	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000925.4(PDHB):c.937C>G (p.Pro313Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411254	CV211994		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.190G>A (p.Gly64Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411255	CV211515		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.1171T>G (p.Leu391Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411255	CV211515		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.1171T>G (p.Leu391Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411255	CV211515		DOID:0112085	PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.1171T>G (p.Leu391Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411255	CV211515		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017547.4(FOXRED1):c.1171T>G (p.Leu391Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411257	CV210867		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411258	CV210119		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4762G>A (p.Asp1588Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411261	CV209709		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6004A>G (p.Asn2002Asp)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10411263	CV210385		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1481A>G (p.Tyr494Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411263	CV210385		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1481A>G (p.Tyr494Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10411264	CV209754		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3883G>A (p.Asp1295Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411266	CV210621		DOID:9000200	PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28050010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.1276G>T (p.Ala426Ser)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10411268	CV211403		DOID:0110002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001698.3(AUH):c.676C>T (p.Arg226Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411269	CV209710		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6000A>G (p.Leu2000=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411269	CV209710		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6000A>G (p.Leu2000=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411269	CV209710		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6000A>G (p.Leu2000=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411269	CV209710		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6000A>G (p.Leu2000=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411272	CV211186		DOID:0111475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1040T>C (p.Met347Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411273	CV212017		DOID:9000982	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.985_998dup (p.Glu333fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411274	CV211874		DOID:9005811	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.796G>A (p.Gly266Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411277	CV210429		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:14972327|PMID:16786517|PMID:22267502|PMID:23981774|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411278	CV209643		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8672A>G (p.Glu2891Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411281	CV210580		DOID:0080985	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6439C>A (p.Gln2147Lys)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	10411283	CV210126		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4831A>C (p.Ile1611Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411285	CV210474		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6088G>A (p.Val2030Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411285	CV210474		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6088G>A (p.Val2030Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411285	CV210474		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6088G>A (p.Val2030Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411285	CV210474		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6088G>A (p.Val2030Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411285	CV210474		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6088G>A (p.Val2030Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:2841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:9001510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411286	CV209756		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3839C>T (p.Ser1280Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411293	CV210812		DOID:9000761	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.20A>G (p.Tyr7Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411295	CV210933		DOID:0112072	PMID:20929961|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025539|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411297	CV210866		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.79C>T (p.Leu27Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411299	CV210906		DOID:0080134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_212552.3(BOLA3):c.45G>T (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411302	CV210063		DOID:14004	PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3069dup (p.Gly1024fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411302	CV210063		DOID:14720	PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3069dup (p.Gly1024fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:0051054	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:13580	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:1852	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:6419	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:9002114	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:9003698	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:9008743	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411304	CV210342		DOID:9245	PMID:11139247|PMID:11180599|PMID:16199547|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232|PMID:31343788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.439+1G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411305	CV211299		DOID:0080132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.17A>G (p.Lys6Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10411305	CV211299		DOID:0110245	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.17A>G (p.Lys6Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10411310	CV209581		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.5T>C (p.Met2Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411311	CV211289		DOID:0060275	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:30921410|PMID:31216405|PMID:34717047|PMID:38438854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.419T>G (p.Phe140Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411313	CV209587		DOID:14557	PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32966279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.846T>G (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411315	CV210436		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411317	CV210132		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4934G>A (p.Cys1645Tyr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10411317	CV210132		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4934G>A (p.Cys1645Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411318	CV210697		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:23320739|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.539A>G (p.His180Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411319	CV210829		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.3595A>G (p.Asn1199Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411322	CV210185		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.977A>G (p.Lys326Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10411326	CV210596		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1699A>G (p.Met567Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411327	CV210107		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4481C>T (p.Pro1494Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411331	CV210017		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1595C>T (p.Ala532Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10411331	CV210017		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1595C>T (p.Ala532Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10411331	CV210017		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1595C>T (p.Ala532Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10411332	CV209686		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6949G>A (p.Gly2317Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10411332	CV209686		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6949G>A (p.Gly2317Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411335	CV209427		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.194C>T (p.Pro65Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411335	CV209427		DOID:0070233	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.194C>T (p.Pro65Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411335	CV209427		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.194C>T (p.Pro65Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411336	CV211057		DOID:9351	PMID:10521293|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1610G>A (p.Cys537Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411342	CV212025		DOID:0060063	PMID:20848343|PMID:21653323|PMID:22269113|PMID:22740690|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.1676G>A (p.Arg559His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411343	CV210294		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1081G>C (p.Glu361Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411345	CV209494		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:30919572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4451G>A (p.Gly1484Asp)		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	10411345	CV209494		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:30919572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4451G>A (p.Gly1484Asp)		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	10411346	CV210410		DOID:9263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1114G>T (p.Val372Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411348	CV211214		DOID:0110001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.391T>C (p.Cys131Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10411348	CV211214		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.391T>C (p.Cys131Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411354	CV209471		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1301C>T (p.Pro434Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411354	CV209471		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1301C>T (p.Pro434Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411354	CV209471		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1301C>T (p.Pro434Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411357	CV209575		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.284T>A (p.Val95Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10411357	CV209575		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.284T>A (p.Val95Asp)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:0070234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:13515	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9004039	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9004665	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9004998	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9005077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9005367	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9007114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9007573	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411359	CV209613		DOID:9008214	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1085A>G (p.His362Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411360	CV210690		DOID:5746	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.736C>T (p.Gln246Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411361	CV210093		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4162C>T (p.Pro1388Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411362	CV209878		DOID:0110438	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3055T>C (p.Tyr1019His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411366	CV209812		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2099C>T (p.Thr700Ile)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10411367	CV211125		DOID:0080717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020117.11(LARS1):c.3463A>G (p.Lys1155Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411368	CV210809		DOID:9000761	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.196G>T (p.Val66Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:0111474	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:0111475	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:10003	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:11830	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:1969	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:9001733	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:9002775	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411369	CV211182		DOID:9007736	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1229T>A (p.Ile410Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411370	CV211923		DOID:0060536	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.92C>T (p.Ser31Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411374	CV211771		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.2104G>A (p.Glu702Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10411377	CV211588		DOID:8955	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025215.6(PUS1):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411381	CV211871		DOID:9005811	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017827.4(SARS2):c.1530_1538dup (p.Leu511_Gly513dup)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10411383	CV210434		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.616G>A (p.Val206Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411384	CV209869		DOID:0110438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.5005A>G (p.Lys1669Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411389	CV211306		DOID:0080132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.727-9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411389	CV211306		DOID:0110245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.727-9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411389	CV211306		DOID:5746	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.727-9C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411390	CV210223		DOID:9005819	PMID:10694922|PMID:12079393|PMID:16429404|PMID:16540754|PMID:20501893|PMID:22028876|PMID:22718755|PMID:22799562|PMID:23722869|PMID:26176610|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.152G>A (p.Cys51Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411392	CV211413		DOID:5204	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000507.4(FBP1):c.970G>A (p.Asp324Asn)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10411397	CV211268		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.1439G>A (p.Gly480Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		DOID:11155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		DOID:1287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411398	CV209647		DOID:9008023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8530G>A (p.Val2844Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411403	CV212037		DOID:0060063	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000032.5(ALAS2):c.190T>C (p.Ser64Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411405	CV210321		DOID:9003698	PMID:21752016|PMID:26076142|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.2072G>A (p.Cys691Tyr)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10411408	CV211811		DOID:2749	PMID:10070617|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7744838|PMID:7814621|PMID:9359038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.665G>C (p.Gly222Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:0070347	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:0111438	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:1059	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:10908	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:1824	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:1826	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:2234	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:4989	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:630	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:9002598	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:9005219	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:9009131	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411409	CV211619		DOID:936	PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29529134|PMID:29877124|PMID:30939602|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1207C>T (p.Arg403Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411411	CV210106		DOID:14720	PMID:19344236|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4474G>A (p.Gly1492Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411413	CV211531		DOID:9003678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.1129A>G (p.Ile377Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411415	CV211497		DOID:0081330	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.433A>G (p.Met145Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411416	CV211921		DOID:0112096	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.-1G>C		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10411421	CV210249		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411422	CV210825		DOID:0111180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.3963C>A (p.Tyr1321Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10411425	CV210657		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:36777509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1339A>T (p.Lys447Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411427	CV209435		DOID:0050466	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.371G>A (p.Arg124Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411427	CV209435		DOID:0070233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.371G>A (p.Arg124Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411430	CV209565		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1184G>A (p.Arg395Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411430	CV209565		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1184G>A (p.Arg395Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411432	CV209448		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.360C>T (p.Arg120=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411435	CV210870		DOID:0050974	PMID:25741868|PMID:35411967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.2014-3C>G		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10411438	CV210918		DOID:0112072	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.217C>A (p.Pro73Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411440	CV210706		DOID:0111261	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:26323704|PMID:27097334|PMID:28492532|PMID:33167498|PMID:35659509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411447	CV211668		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025152.3(NUBPL):c.290C>T (p.Ser97Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411451	CV210067		DOID:9003323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3247C>T (p.Pro1083Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411458	CV211330		DOID:0080127	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.143A>G (p.Gln48Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411458	CV211330		DOID:0111518	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.143A>G (p.Gln48Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411458	CV211330		DOID:9004658	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015713.5(RRM2B):c.143A>G (p.Gln48Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411459	CV209635		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.220C>T (p.Gln74Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:3087	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:9000808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:9002775	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411460	CV210262		DOID:9834	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411462	CV210527		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1309C>T (p.Arg437Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411463	CV210454		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.5C>T (p.Pro2Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411463	CV210454		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.5C>T (p.Pro2Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10411464	CV210113		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4643C>T (p.Ser1548Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411464	CV210113		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4643C>T (p.Ser1548Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411464	CV210113		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4643C>T (p.Ser1548Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411467	CV210398		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1411G>A (p.Gly471Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411469	CV210141		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:31239369|PMID:34422331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5335A>G (p.Asn1779Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10411469	CV210141		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:31239369|PMID:34422331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5335A>G (p.Asn1779Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10411471	CV211026		DOID:0080130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001151.4(SLC25A4):c.755C>T (p.Thr252Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411471	CV211026		DOID:0080335	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001151.4(SLC25A4):c.755C>T (p.Thr252Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411471	CV211026		DOID:0111517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001151.4(SLC25A4):c.755C>T (p.Thr252Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411471	CV211026		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001151.4(SLC25A4):c.755C>T (p.Thr252Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411472	CV211252		DOID:0111477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006567.5(FARS2):c.506A>T (p.Asp169Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:0111474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:0111475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:10003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:11830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:1969	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:9001733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:9002775	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:9005603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411480	CV211175		DOID:9007736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1984T>A (p.Ser662Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411481	CV209689		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6910G>A (p.Asp2304Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411481	CV209689		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6910G>A (p.Asp2304Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411481	CV209689		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6910G>A (p.Asp2304Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		DOID:4450	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		DOID:5132	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		DOID:9005510	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		DOID:9007071	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411489	CV210298		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:30661052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.1228G>T (p.Val410Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411490	CV211950		DOID:0080778	PMID:19732863|PMID:23625533|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28252636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.718C>T (p.Arg240Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411490	CV211950		DOID:0111734	PMID:19732863|PMID:23625533|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28252636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.718C>T (p.Arg240Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411494	CV211816		DOID:0081329	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.965T>A (p.Phe322Tyr)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10411494	CV211816		DOID:2749	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.965T>A (p.Phe322Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411498	CV211690		DOID:0060536	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016013.4(NDUFAF1):c.553A>G (p.Met185Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411498	CV211690		DOID:0112074	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016013.4(NDUFAF1):c.553A>G (p.Met185Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411501	CV210485		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4327C>A (p.His1443Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411501	CV210485		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4327C>A (p.His1443Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411501	CV210485		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4327C>A (p.His1443Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411502	CV209571		DOID:0080726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411502	CV209571		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10411508	CV211494		DOID:0081330	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.956G>A (p.Arg319Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411511	CV210464		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7135T>C (p.Tyr2379His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411512	CV210008		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34422331|PMID:38908538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1388C>T (p.Pro463Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411512	CV210008		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34422331|PMID:38908538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1388C>T (p.Pro463Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411513	CV211625		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012062.5(DNM1L):c.1651G>A (p.Ala551Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411517	CV209769		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3583C>T (p.Arg1195Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10411517	CV209769		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3583C>T (p.Arg1195Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411519	CV209649		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8497C>T (p.Arg2833Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411519	CV209649		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8497C>T (p.Arg2833Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411522	CV211301		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.108C>A (p.Asn36Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411523	CV211292		DOID:0060275	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.152A>G (p.Glu51Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10411524	CV210131		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4906G>A (p.Ala1636Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411526	CV209947		DOID:1270	PMID:15879500|PMID:16199547|PMID:16752392|PMID:22991266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1428+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411528	CV210954		DOID:0111474	PMID:16632485|PMID:17160893|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024996.7(GFM1):c.273del (p.Met92fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411529	CV209606		DOID:0050466	PMID:23884466|PMID:28182693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.902A>G (p.His301Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411531	CV210164		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.575-9dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411531	CV210164		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.575-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411535	CV211522		DOID:9003678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003477.3(PDHX):c.589C>A (p.Leu197Met)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10411536	CV210853		DOID:0111180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.1177T>G (p.Tyr393Asp)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10411537	CV212020		DOID:3649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159A>C (p.Lys387Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411537	CV212020		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159A>C (p.Lys387Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411537	CV212020		DOID:9000982	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159A>C (p.Lys387Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411537	CV212020		DOID:9005926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.1159A>C (p.Lys387Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411538	CV209890		DOID:0110438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1436A>T (p.Asp479Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411540	CV210258		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411540	CV210258		DOID:9005332	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411543	CV209653		DOID:9006437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8332A>C (p.Lys2778Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411545	CV209516		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3391G>A (p.Gly1131Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411545	CV209516		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3391G>A (p.Gly1131Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411547	CV211892		DOID:0060640	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014297.5(ETHE1):c.281T>C (p.Leu94Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411548	CV211855		DOID:0112092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021074.5(NDUFV2):c.553A>G (p.Met185Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411552	CV211343		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30642748|PMID:31967322|PMID:32348839|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411552	CV211343		DOID:0112078	PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30642748|PMID:31967322|PMID:32348839|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411552	CV211343		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30642748|PMID:31967322|PMID:32348839|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152416.4(NDUFAF6):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411554	CV209694		DOID:0111595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6680C>T (p.Thr2227Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411554	CV209694		DOID:0111603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6680C>T (p.Thr2227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411554	CV209694		DOID:9006437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.6680C>T (p.Thr2227Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411555	CV209645		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8644G>C (p.Glu2882Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10411555	CV209645		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8644G>C (p.Glu2882Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411555	CV209645		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8644G>C (p.Glu2882Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411560	CV210498		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3259C>T (p.Arg1087Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411560	CV210498		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3259C>T (p.Arg1087Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411560	CV210498		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3259C>T (p.Arg1087Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411560	CV210498		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3259C>T (p.Arg1087Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411560	CV210498		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3259C>T (p.Arg1087Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411560	CV210498		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3259C>T (p.Arg1087Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411561	CV209908		DOID:0070130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.92G>A (p.Gly31Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411564	CV210450		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:18280597|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:23733603|PMID:23974653|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28421128|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29352562|PMID:7564249|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411564	CV210450		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:18280597|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:23733603|PMID:23974653|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28421128|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29352562|PMID:7564249|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411566	CV209804		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2675A>G (p.Asp892Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411566	CV209804		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2675A>G (p.Asp892Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		DOID:0080717	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		DOID:0080778	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411567	CV211127		DOID:9007428	PMID:25741868|PMID:32699352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020117.11(LARS1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:0060249	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:13359	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:327	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:9003279	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:9004538	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:9005077	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:9007573	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411569	CV210171		DOID:9007661	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.696G>C (p.Lys232Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411570	CV210610		DOID:9000200	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.177C>T (p.Ala59=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10411571	CV210786		DOID:0050659	PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.1379_1381dup (p.Ile460dup)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411571	CV210786		DOID:630	PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.1379_1381dup (p.Ile460dup)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411572	CV212007		DOID:9000982	PMID:26944031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.451G>A (p.Gly151Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411576	CV211933		DOID:0050883	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32519519|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.684+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411576	CV211933		DOID:0111442	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32519519|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.684+1G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10411579	CV210861		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.151G>C (p.Gly51Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411580	CV211281		DOID:0060275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411581	CV211077		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2233G>A (p.Gly745Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411581	CV211077		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2233G>A (p.Gly745Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411581	CV211077		DOID:9351	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2233G>A (p.Gly745Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10411582	CV209937		DOID:1929	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.1918+5G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411583	CV211298		DOID:0080132	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411584	CV210220		DOID:0080334	PMID:16183809|PMID:16917909|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.142C>T (p.Gln48Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10411585	CV209531		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2770-15del		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411585	CV209531		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2770-15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411587	CV211487		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.1229C>G (p.Pro410Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411589	CV209775		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3456G>A (p.Met1152Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411589	CV209775		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3456G>A (p.Met1152Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411592	CV211957		DOID:0080778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411592	CV211957		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10411593	CV211193		DOID:0111475	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.64-16_64-3del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411594	CV211082		DOID:0080584	PMID:24890733|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27217304|PMID:28468959|PMID:32219690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10411595	CV209600		DOID:0070234	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.454G>A (p.Glu152Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411595	CV209600		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.454G>A (p.Glu152Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411595	CV209600		DOID:9004039	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.454G>A (p.Glu152Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411596	CV210250		DOID:14004	PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.154G>T (p.Glu52Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10411598	CV210467		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6964G>A (p.Val2322Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411606	CV211112		DOID:0112076	PMID:28857146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002488.5(NDUFA2):c.134A>C (p.Lys45Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411607	CV209569		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411607	CV209569		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411607	CV209569		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411607	CV209569		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411608	CV209543		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2230-16T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411608	CV209543		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2230-16T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411610	CV210023		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1805C>T (p.Pro602Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411610	CV210023		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1805C>T (p.Pro602Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10411613	CV210231		DOID:9005819	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.920C>A (p.Ala307Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10411614	CV210777		DOID:0080111	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.613G>A (p.Val205Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411614	CV210777		DOID:0111455	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.613G>A (p.Val205Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411614	CV210777		DOID:3652	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079866.2(BCS1L):c.613G>A (p.Val205Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411616	CV210496		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3387C>T (p.Thr1129=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411617	CV211838		DOID:0111525	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411617	CV211838		DOID:9256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007215.4(POLG2):c.181G>A (p.Gly61Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411620	CV210687		DOID:0111261	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33362715|PMID:34750850|PMID:35821608|PMID:35966080|PMID:36773955|PMID:38721148|PMID:39536727|PMID:39636472|PMID:39705504|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411620	CV210687		DOID:5132	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33362715|PMID:34750850|PMID:35821608|PMID:35966080|PMID:36773955|PMID:38721148|PMID:39536727|PMID:39636472|PMID:39705504|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411620	CV210687		DOID:9005510	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33362715|PMID:34750850|PMID:35821608|PMID:35966080|PMID:36773955|PMID:38721148|PMID:39536727|PMID:39636472|PMID:39705504|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411620	CV210687		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:32612247|PMID:33125697|PMID:33362715|PMID:34750850|PMID:35821608|PMID:35966080|PMID:36773955|PMID:38721148|PMID:39536727|PMID:39636472|PMID:39705504|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411624	CV210803		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411624	CV210803		DOID:0112069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411624	CV210803		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411624	CV210803		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004544.4(NDUFA10):c.404T>C (p.Leu135Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411627	CV211162		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002495.4(NDUFS4):c.406T>G (p.Ser136Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411635	CV210508		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2410G>A (p.Val804Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411637	CV209659		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8193-7C>G		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10411637	CV209659		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.8193-7C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411638	CV210982		DOID:0111441	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.212G>A (p.Arg71His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411640	CV210146		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5395G>A (p.Val1799Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411642	CV210601		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1976G>A (p.Arg659Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10411642	CV210601		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1976G>A (p.Arg659Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10411643	CV210792		DOID:0050659	PMID:26077850|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.865A>G (p.Thr289Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411645	CV209902		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.370G>C (p.Gly124Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411646	CV210975		DOID:0110000	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145261.4(DNAJC19):c.182G>A (p.Arg61Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10411646	CV210975		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145261.4(DNAJC19):c.182G>A (p.Arg61Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		DOID:0050768	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		DOID:0110784	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		DOID:10907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411647	CV211801		DOID:9000123	RGD:8554872	IAGP		D	NM_145691.4(ATPAF2):c.785T>C (p.Leu262Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411649	CV210519		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1771G>A (p.Val591Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411650	CV211277		DOID:0060275	PMID:17847012|PMID:22569581|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:28492532|PMID:33798445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.943C>T (p.Arg315Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411652	CV211185		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032380.5(GFM2):c.1070A>G (p.Tyr357Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411653	CV211015		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199069.2(NDUFAF3):c.193A>T (p.Ser65Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411653	CV211015		DOID:0112074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199069.2(NDUFAF3):c.193A>T (p.Ser65Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411655	CV211313		DOID:0080132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.1088C>T (p.Thr363Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411655	CV211313		DOID:0110245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.1088C>T (p.Thr363Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411657	CV209453		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.799C>T (p.Leu267=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411659	CV209601		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.455-2del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411661	CV211548		DOID:0112082	PMID:23631824|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26345448|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.349G>A (p.Ala117Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411661	CV211548		DOID:3652	PMID:23631824|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:26345448|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007103.4(NDUFV1):c.349G>A (p.Ala117Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411664	CV211711		DOID:0111494	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.1292A>G (p.Asn431Ser)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10411664	CV211711		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003321.5(TUFM):c.1292A>G (p.Asn431Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10411665	CV210279		DOID:14004	PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29650765|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.772G>C (p.Asp258His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411666	CV210632		DOID:0070241	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020247.5(COQ8A):c.618G>A (p.Val206=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411668	CV210384		DOID:0050645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1423T>G (p.Leu475Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10411668	CV210384		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1423T>G (p.Leu475Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:0050562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:1143	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:12859	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:480	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9000123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9001581	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9007052	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9007722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9008675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411669	CV211701		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:34732400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005262.3(GFER):c.199del (p.Arg67fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411670	CV209955		DOID:1270	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:40225928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411670	CV209955		DOID:9002350	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573726|PMID:40225928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:0050453	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:0060641	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:0111261	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:10908	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:13580	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:13832	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:5132	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:6000	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:8488	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:9002134	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:9003133	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:9003507	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:9004992	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:9005510	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:9007071	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		DOID:9009131	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411672	CV211072		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18806274|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2119G>A (p.Val707Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411672	CV211072		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18806274|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2119G>A (p.Val707Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411672	CV211072		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18806274|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2119G>A (p.Val707Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411672	CV211072		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18806274|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2119G>A (p.Val707Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411672	CV211072		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18806274|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2119G>A (p.Val707Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411675	CV210925		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014049.5(ACAD9):c.987G>C (p.Arg329Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411676	CV210049		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2483G>A (p.Arg828Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411676	CV210049		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2483G>A (p.Arg828Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10411678	CV210071		DOID:9003323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3299C>T (p.Pro1100Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411680	CV209811		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2108G>A (p.Arg703His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411680	CV209811		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2108G>A (p.Arg703His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10411680	CV209811		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.2108G>A (p.Arg703His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10411691	CV211229		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.1445G>A (p.Arg482Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411692	CV210502		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2996G>A (p.Gly999Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411693	CV211217		DOID:0110001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.21C>G (p.Cys7Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411693	CV211217		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.21C>G (p.Cys7Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411697	CV211901		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025136.4(OPA3):c.423G>C (p.Gln141His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411699	CV210523		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411699	CV210523		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411699	CV210523		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411699	CV210523		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10411699	CV210523		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411699	CV210523		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411699	CV210523		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1621G>A (p.Glu541Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411702	CV209836		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1181G>A (p.Arg394His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411702	CV209836		DOID:0111603	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1181G>A (p.Arg394His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411702	CV209836		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1181G>A (p.Arg394His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10411704	CV210054		DOID:14004	PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2734C>T (p.Arg912Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10411707	CV209452		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.640A>G (p.Ser214Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10411707	CV209452		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.640A>G (p.Ser214Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10411707	CV209452		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.640A>G (p.Ser214Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10411711	CV209593		DOID:8947	PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.94+16263A>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411713	CV209997		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1147A>G (p.Thr383Ala)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10411715	CV211105		DOID:0080113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014402.5(UQCRQ):c.10G>A (p.Glu4Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10411717	CV209506		DOID:0080726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4020C>A (p.Asn1340Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411717	CV209506		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4020C>A (p.Asn1340Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411717	CV209506		DOID:7998	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4020C>A (p.Asn1340Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411718	CV210020		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1688C>T (p.Pro563Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411718	CV210020		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1688C>T (p.Pro563Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411727	CV210616		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.959T>C (p.Val320Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411727	CV210616		DOID:0112074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377299.1(NDUFS2):c.959T>C (p.Val320Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10411728	CV211765		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1771G>A (p.Val591Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411730	CV213775		DOID:0111789	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017995.2(SH3PXD2B):c.1188+1773_2733+6592del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411731	CV213828		DOID:0110275	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:11371436|PMID:15138196|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:21624972|PMID:25135358|PMID:25215589|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:7318636|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1343G>A (p.Arg448His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411733	CV213827		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:11525884|PMID:12461690|PMID:18055493|PMID:22158424|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:28492532|PMID:37526466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1194-9A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411734	CV213823		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:11297944|PMID:18055493|PMID:18413479|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32153140|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.566T>C (p.Leu189Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411736	CV213832		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:18055493|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:28300015|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31555977|PMID:32140910|PMID:33931068|PMID:37273706|PMID:37377599|PMID:38361118|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1992+1G>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411737	CV213822		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:16650086|PMID:18055493|PMID:19556129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32153140|PMID:35169782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.499-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411738	CV213833		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:22926650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2381-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411739	CV213634		DOID:0110275	PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33250842|PMID:33337384|PMID:35169782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411740	CV213831		DOID:0110275	PMID:17236769|PMID:17994539|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1939G>T (p.Glu647Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411741	CV213824		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:18055493|PMID:18337726|PMID:19556129|PMID:22443334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259757|PMID:27818383|PMID:28492532|PMID:28602176|PMID:28881388|PMID:31066050|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.2(CAPN3):c.643_663del(p.Ser215_Gly221del)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10411742	CV213826		DOID:0110275	PMID:16627476|PMID:18258189|PMID:18337726|PMID:22443334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32342993|PMID:32557990|PMID:38374194|PMID:8624690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1117T>C (p.Trp373Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411743	CV213819		DOID:0110274	PMID:15351423|PMID:16372320|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:18055493|PMID:19556129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.133G>A (p.Ala45Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10411743	CV213819		DOID:0110275	PMID:15351423|PMID:16372320|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:18055493|PMID:19556129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.133G>A (p.Ala45Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10411743	CV213819		DOID:9006843	PMID:15351423|PMID:16372320|PMID:16650086|PMID:17157502|PMID:18055493|PMID:19556129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.133G>A (p.Ala45Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411745	CV213830		DOID:0110275	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:17979987|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066545|PMID:27234031|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:38374194|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9642272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1714C>T (p.Arg572Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10411746	CV213924		DOID:0070374	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001414.4(EIF2B1):c.547G>T (p.Val183Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411747	CV214057		DOID:9007721	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001001290.1(SLC2A9):c.595_727del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411748	CV188092		DOID:10487	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003248.6(THBS4):c.1885C>T (p.Gln629Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411749	CV188100		DOID:10487	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014361.4(CNTN5):c.3016G>A (p.Val1006Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411752	CV214065		DOID:0050444	PMID:10408779|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1841del (p.Leu614fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411752	CV214065		DOID:0080479	PMID:10408779|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1841del (p.Leu614fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411752	CV214065		DOID:0080624	PMID:10408779|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1841del (p.Leu614fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411752	CV214065		DOID:0081433	PMID:10408779|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1841del (p.Leu614fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411752	CV214065		DOID:630	PMID:10408779|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1841del (p.Leu614fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411753	CV214067		DOID:0080623	PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411753	CV214067		DOID:8501	PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411753	CV214067		DOID:905	PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411756	CV188098		DOID:10487	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001620.3(AHNAK):c.6539A>G (p.Lys2180Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:0050444	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:0060249	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:0061215	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:0080479	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:0080624	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:0081433	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:10003	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:1059	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:10629	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:10907	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:1432	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:1826	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:1891	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:2234	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:5082	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:5723	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:630	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:8501	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9000123	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9000343	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9001276	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9001502	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9002278	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9003703	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9005369	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9005603	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9007661	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9008086	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9008296	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9008797	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:905	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411757	CV214063		DOID:9650	PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20872098|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411758	CV188101		DOID:10487	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001102654.2(NTF3):c.265G>A (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411759	CV188094		DOID:10487	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014943.5(ZHX2):c.1682G>A (p.Arg561Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411760	CV214068		DOID:905	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1742G>C (p.Arg581Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411761	CV188096		DOID:10487	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005264.8(GFRA1):c.779T>C (p.Leu260Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411762	CV188099		DOID:10487	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367949.2(FAT3):c.6916G>A (p.Val2306Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10411763	CV214064		DOID:905	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:32399598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1930C>T (p.Arg644Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411765	CV188104		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.7210G>A (p.Glu2404Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411770	CV205423		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35587586|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411770	CV205423		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35587586|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411770	CV205423		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35587586|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411806	CV205526		DOID:0050630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411806	CV205526		DOID:0110871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411806	CV205526		DOID:0111007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411829	CV205496		DOID:0060612	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004714.3(DYRK1B):c.625G>A (p.Val209Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411852	CV205474		DOID:0070351	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1738G>A (p.Glu580Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10411852	CV205474		DOID:0080954	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1738G>A (p.Glu580Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411861	CV214058		DOID:9007721	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020041.3(SLC2A9):c.511C>T (p.Arg171Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411862	CV214059		DOID:9007721	PMID:21810765|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29486147|PMID:29967582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020041.3(SLC2A9):c.374C>T (p.Thr125Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411863	CV214070		DOID:0080623	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3750G>A (p.Trp1250Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411864	CV214080		DOID:13714	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004655.4(AXIN2):c.314T>G (p.Val105Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411865	CV214069		DOID:0050444	PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1239+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411865	CV214069		DOID:0080476	PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1239+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411865	CV214069		DOID:0080623	PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1239+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411865	CV214069		DOID:0081240	PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1239+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411865	CV214069		DOID:9006420	PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1239+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411865	CV214069		DOID:905	PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1239+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411866	CV214083		DOID:0111007	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2509G>A (p.Gly837Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411867	CV214086		DOID:0111940	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005060.4(RORC):c.985C>T (p.Gln329Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411868	CV214084		DOID:0111007	RGD:8554872	IAGP		D	NG_009095.2:g.(16929_16947)_(21383_21401)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411869	CV214087		DOID:0111940	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005060.4(RORC):c.1321C>T (p.Gln441Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411870	CV214085		DOID:0111940	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005060.4(RORC):c.113C>T (p.Ser38Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10411871	CV210717		DOID:0070497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.205G>A (p.Val69Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411872	CV210715		DOID:0050387	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.158-5_158-4insG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411872	CV210715		DOID:2394	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.158-5_158-4insG		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411873	CV210714		DOID:0070497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411873	CV210714		DOID:700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		DOID:0070491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		DOID:0070497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		DOID:3762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411876	CV210716		DOID:9220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.197T>G (p.Phe66Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411877	CV210719		DOID:0070497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.319G>A (p.Asp107Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411877	CV210719		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198076.6(COX20):c.319G>A (p.Asp107Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10411878	CV214091		DOID:3911	RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.899A>G (p.Asp300Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448285	CV189156		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.2783G>A (p.Cys928Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448286	CV189157		DOID:10584	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2927del (p.Leu976fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448287	CV214105		DOID:0050700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3664G>C (p.Ala1222Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448288	CV214103		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1226A>G (p.Lys409Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448289	CV214139		DOID:0070224	PMID:24614073|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000009.12:g.69254209_69254374del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448290	CV214100		DOID:0060778	PMID:23114594|PMID:26883093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012079.6(DGAT1):c.884T>C (p.Leu295Pro)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10448291	CV189155		DOID:10584	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1459dup (p.Ser487fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448293	CV189160		DOID:10584	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.679T>G (p.Phe227Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:0060249	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:0060260	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:0060500	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:0070065	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:0070309	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:0110059	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:1059	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:10604	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:10754	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:11782	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:11830	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:1205	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:12716	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:12849	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:1287	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:13250	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:1657	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:1826	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:1882	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:255	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:2741	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:2841	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:3044	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:4481	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:535	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:540	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:552	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:62	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:630	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:6543	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9001276	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9001581	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9003507	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9003816	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9004665	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9005154	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9005603	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9007661	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9008086	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448294	CV214097		DOID:9650	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:29051493|PMID:32005694|PMID:32074998|PMID:32743835|PMID:33338668|PMID:34490615|PMID:35887114|PMID:36216457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.598G>A (p.Glu200Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448295	CV214108		DOID:0110321	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1531G>T (p.Asp511Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448296	CV189158		DOID:10584	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.712A>T (p.Lys238Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448297	CV214096		DOID:0070065	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.157C>T (p.Pro53Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448298	CV214104		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1021C>T (p.Arg341Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448298	CV214104		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1021C>T (p.Arg341Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448300	CV214137		DOID:0110317	PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:30471092|PMID:34088380|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.281A>G (p.Asn94Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448301	CV189162		DOID:10584	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386393.1(PANK2):c.962T>C (p.Phe321Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448302	CV189161		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.3827G>A (p.Gly1276Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448304	CV214098		DOID:535	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.619T>A (p.Trp207Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448305	CV214201		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8878G>T (p.Glu2960Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448306	CV214204		DOID:0110986	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425_8426insG (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448307	CV214218		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2831G>A (p.Arg944His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448308	CV214210		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7190del (p.Pro2397fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448309	CV214368		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.381del (p.Tyr128fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448311	CV214228		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.510dup (p.Leu171fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448312	CV214213		DOID:0060376	PMID:24091540|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081551|PMID:28492532|PMID:29605658|PMID:29955609|PMID:35582950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.3599C>T (p.Ala1200Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10448312	CV214213		DOID:0110986	PMID:24091540|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081551|PMID:28492532|PMID:29605658|PMID:29955609|PMID:35582950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.3599C>T (p.Ala1200Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10448313	CV214223		DOID:0110986	PMID:24178751|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2275C>T (p.Gln759Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10448314	CV214207		DOID:0060376	PMID:22693042|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8140C>T (p.Arg2714Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448314	CV214207		DOID:0110986	PMID:22693042|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8140C>T (p.Arg2714Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448315	CV214215		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.3007G>T (p.Glu1003Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448316	CV214206		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8329C>T (p.Gln2777Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448317	CV214199		DOID:0110986	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.9017+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448318	CV214220		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2611C>T (p.Arg871Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448321	CV214209		DOID:0060376	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7778G>A (p.Trp2593Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448321	CV214209		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7778G>A (p.Trp2593Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448322	CV214221		DOID:0110986	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2377C>T (p.Gln793Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448323	CV214315		DOID:0110993	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.76dup (p.Asp26fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448324	CV214217		DOID:0110986	PMID:24178751|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2923C>T (p.Gln975Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448325	CV214308		DOID:0050777	PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:28492532|PMID:35170189|PMID:37217489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448325	CV214308		DOID:0060374	PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:28492532|PMID:35170189|PMID:37217489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448325	CV214308		DOID:0110987	PMID:22883145|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:2692869|PMID:28492532|PMID:35170189|PMID:37217489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448328	CV214260		DOID:0110990	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.430del (p.Arg144fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448329	CV214161		DOID:0070291	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.5184dup (p.Ile1729fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448330	CV214356		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015681.6(B9D1):c.466C>T (p.Arg156Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448332	CV214269		DOID:0110990	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.3220+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448333	CV214360		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1528dup (p.Arg510fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448334	CV214261		DOID:0110990	PMID:16199547|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.923+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448335	CV214365		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448336	CV214214		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.3130_3131insA (p.Arg1044fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:10908	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9000983	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9003133	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9003816	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9004898	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		DOID:9970	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448338	CV214367		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.493C>T (p.Arg165Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448339	CV214314		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.76del (p.Asp26fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448340	CV214216		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2999G>T (p.Trp1000Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448341	CV214320		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1751T>A (p.Ile584Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448342	CV214198		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.9017+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448343	CV214263		DOID:0110990	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.1697+1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448344	CV214203		DOID:0110986	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8770G>T (p.Glu2924Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448345	CV214373		DOID:0061295	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030578.4(B9D2):c.107T>C (p.Leu36Pro)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10448346	CV214226		DOID:0110986	PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29605658|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.817A>C (p.Asn273His)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10448349	CV214369		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.262-179_262-37del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		DOID:0110986	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448353	CV214317		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1117G>A (p.Gly373Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448354	CV214358		DOID:0110996	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015681.6(B9D1):c.95A>G (p.Tyr32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448355	CV214347		DOID:0110992	PMID:17576681|PMID:2609613|PMID:26096313|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.3144G>A (p.Pro1048=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448356	CV214262		DOID:0110990	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.1105C>T (p.Arg369Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10448357	CV214361		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1389G>T (p.Arg463=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448358	CV214372		DOID:0061295	PMID:26092869|PMID:28771248|PMID:31411728|PMID:33234550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030578.4(B9D2):c.220C>T (p.Pro74Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		DOID:0060260	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		DOID:0110990	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		DOID:9007661	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448359	CV214268		DOID:9008086	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.2723del (p.Asn908fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:0050581	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:0110085	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:1923	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:2340	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:9001031	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448360	CV214312		DOID:9003004	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.5267G>A (p.Gly1756Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448362	CV214343		DOID:0050777	PMID:26167768|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006346.4(PIBF1):c.1669del (p.Leu557fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448363	CV214318		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1291G>T (p.Glu431Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448364	CV214316		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.613G>T (p.Gly205Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448364	CV214316		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.613G>T (p.Gly205Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448364	CV214316		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.613G>T (p.Gly205Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448364	CV214316		DOID:0070122	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.613G>T (p.Gly205Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448364	CV214316		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.613G>T (p.Gly205Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448364	CV214316		DOID:0110993	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.613G>T (p.Gly205Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448365	CV214359		DOID:0050777	PMID:17576681|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1589-2A>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448367	CV214219		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2709G>A (p.Trp903Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448368	CV214370		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.55G>T (p.Asp19Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448369	CV214363		DOID:0050777	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:31964843|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1208C>T (p.Ser403Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10448369	CV214363		DOID:0050778	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:31964843|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1208C>T (p.Ser403Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10448369	CV214363		DOID:0070115	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:31964843|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1208C>T (p.Ser403Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448369	CV214363		DOID:0110135	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:31964843|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1208C>T (p.Ser403Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448369	CV214363		DOID:0110980	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:31964843|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1208C>T (p.Ser403Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448369	CV214363		DOID:0110997	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:30055837|PMID:31964843|PMID:34011629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1208C>T (p.Ser403Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448370	CV214362		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1261C>T (p.Pro421Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448371	CV214357		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015681.6(B9D1):c.285C>A (p.Phe95Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448372	CV214319		DOID:0050777	PMID:21565611|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1626del (p.Asp543fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448372	CV214319		DOID:0050778	PMID:21565611|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1626del (p.Asp543fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448372	CV214319		DOID:0070115	PMID:21565611|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1626del (p.Asp543fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448372	CV214319		DOID:0070122	PMID:21565611|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1626del (p.Asp543fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448372	CV214319		DOID:0110980	PMID:21565611|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1626del (p.Asp543fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448372	CV214319		DOID:0110993	PMID:21565611|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1626del (p.Asp543fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448373	CV214371		DOID:0061295	PMID:26092869|PMID:28771248|PMID:33234550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030578.4(B9D2):c.463G>A (p.Gly155Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10448374	CV214366		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.767_768insC (p.Glu256fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448375	CV214313		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286577.2(C2CD3):c.4951+1G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448376	CV214264		DOID:0110990	PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382391.1(CSPP1):c.2275C>T (p.Arg759Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448377	CV214391		DOID:0070494	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001863.5(COX6B1):c.58C>T (p.Arg20Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448378	CV214403		DOID:0080110	PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.428C>G (p.Pro143Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448379	CV214346		DOID:0110992	PMID:26096313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1571_1575del (p.Leu524fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448380	CV187962		DOID:14679	PMID:2629409|PMID:26294094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001451.3(FOXF1):c.658G>T (p.Gly220Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448381	CV214511		DOID:9009095	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3685G>A (p.Val1229Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10448382	CV214513		DOID:9009095	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448383	CV214514		DOID:9009095	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:29533785|PMID:29907598|PMID:31452835|PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3520T>C (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448384	CV214508		DOID:9009095	PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:21632861|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:33056981|PMID:34250410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3734T>G (p.Phe1245Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448385	CV214506		DOID:9009095	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3833A>C (p.Tyr1278Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448386	CV214512		DOID:9009095	PMID:18724359|PMID:18923525|PMID:23334666|PMID:25435121|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:29374774|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448387	CV214510		DOID:9009095	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3718T>G (p.Leu1240Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448388	CV214507		DOID:9009095	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3735C>A (p.Phe1245Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448389	CV214515		DOID:9009095	PMID:18724359|PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:18990089|PMID:21632861|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:33056981|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3520T>A (p.Phe1174Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448390	CV214509		DOID:9009095	PMID:18923523|PMID:18923524|PMID:21632861|PMID:23334666|PMID:25517749|PMID:27993330|PMID:30523111|PMID:33056981|PMID:34250410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004304.5(ALK):c.3733T>A (p.Phe1245Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448391	CV214200		DOID:0110986	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8887del (p.Ala2963fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		DOID:1312	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448394	CV214227		DOID:0110986	PMID:22425360|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.510del (p.Leu171fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448396	CV214517		DOID:10595	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001261413.2(DCTN2):c.322C>T (p.His108Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448397	CV38418		DOID:0090145	PMID:11857564|PMID:20186791|PMID:21209083|PMID:23622564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000787.4(DBH):c.1033G>A (p.Asp345Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10448400	CV214411		DOID:0090145	PMID:15060114|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000787.4(DBH):c.617del (p.Glu206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448401	CV214413		DOID:0090145	PMID:21209083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000787.4(DBH):c.1085C>A (p.Ala362Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448403	CV214412		DOID:0090145	PMID:15060114|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000787.4(DBH):c.806G>T (p.Cys269Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448404	CV214409		DOID:0090145	PMID:11170900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000787.3(DBH):c.-979T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448406	CV214414		DOID:0090145	PMID:15060114|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000787.4(DBH):c.1667A>G (p.Tyr556Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:0050777	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:0050778	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:0070115	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:0110135	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:0110980	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:0110997	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:1148	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:784	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:9008086	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		DOID:9650	PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|PMID:37131188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448409	CV214439		DOID:0061249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.925C>T (p.Arg309Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448409	CV214439		DOID:9009303	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.925C>T (p.Arg309Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448410	CV214516		DOID:10595	PMID:26517670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.95T>C (p.Leu32Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448411	CV214518		DOID:0110025	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000204.5(CFI):c.1234G>A (p.Val412Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448412	CV214436		DOID:0061249	PMID:23707145|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1143del (p.Gly382fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448412	CV214436		DOID:9009303	PMID:23707145|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1143del (p.Gly382fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448415	CV214427		DOID:0061249	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448415	CV214427		DOID:1826	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448415	CV214427		DOID:9009303	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448419	CV16791		DOID:0090145	PMID:11857564|PMID:20186791|PMID:23622564|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000787.4(DBH):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448420	CV214438		DOID:0061249	PMID:25741868|PMID:26539602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1015G>C (p.Val339Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448420	CV214438		DOID:9009303	PMID:25741868|PMID:26539602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1015G>C (p.Val339Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448421	CV214441		DOID:0061249	PMID:17762171|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.596G>C (p.Gly199Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448421	CV214441		DOID:9009303	PMID:17762171|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.596G>C (p.Gly199Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448422	CV214429		DOID:0050387	PMID:15505175|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36435927|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1856-3C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448422	CV214429		DOID:0061249	PMID:15505175|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36435927|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1856-3C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448422	CV214429		DOID:9009303	PMID:15505175|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36435927|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1856-3C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448429	CV214428		DOID:0061249	PMID:19191339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1930C>T (p.Arg644Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448429	CV214428		DOID:9009303	PMID:19191339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1930C>T (p.Arg644Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448430	CV214420		DOID:0061249	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.2279C>T (p.Ala760Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448430	CV214420		DOID:9009303	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.2279C>T (p.Ala760Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448434	CV214519		DOID:0110014	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031935.3(HMCN1):c.4163del (p.Pro1388fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448435	CV214482		DOID:9004416	PMID:23703017|PMID:25256213|PMID:25481314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.80C>G (p.Thr27Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448436	CV214485		DOID:9004416	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7186T>A (p.Tyr2396Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448437	CV214522		DOID:0050711	PMID:11909923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2991T>G (p.His997Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448440	CV214162		DOID:0050656	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001205254.2(OCLN):c.252del (p.Ser85fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448442	CV214433		DOID:0061249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.1412G>A (p.Arg471His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448444	CV214443		DOID:0061249	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.246C>G (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448444	CV214443		DOID:9009303	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004366.6(CLCN2):c.246C>G (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448447	CV214524		DOID:0111981	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004048.4(B2M):c.67+1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448448	CV214541		DOID:0080445	PMID:23708187|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2675T>G (p.Val892Gly)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10448449	CV214543		DOID:0110456	PMID:9563954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.894C>G (p.Asn298Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448450	CV214529		DOID:0060239	PMID:19282774|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28945736|PMID:29115498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006147.4(IRF6):c.1210G>A (p.Glu404Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448452	CV214539		DOID:0050881	PMID:15034582|PMID:19704082|PMID:27538664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.271A>T (p.Asn91Tyr) AND INCLUSION BODY MYOPATHY WITHOUT EARLY-ONSET PAGET DISEASE		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448452	CV214539		DOID:0060205	PMID:15034582|PMID:19704082|PMID:27538664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.271A>T (p.Asn91Tyr) AND INCLUSION BODY MYOPATHY WITHOUT EARLY-ONSET PAGET DISEASE		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448454	CV214535		DOID:0080431	PMID:24623842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.902G>A (p.Arg301Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448455	CV214544		DOID:14780	PMID:25741868|PMID:36446582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7180C>T (p.Gln2394Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448456	CV214548		DOID:3883	PMID:28306719|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000019.9:g.41360272_41392154del31883		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10448457	CV214534		DOID:9001548	PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017415.3(KLHL3):c.1519G>A (p.Val507Ile)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448460	CV214526		DOID:9002971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.7538G>A (p.Arg2513His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448462	CV214668		DOID:0050424	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+32C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448462	CV214668		DOID:0080409	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+32C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10448462	CV214668		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+32C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448484	CV214559		DOID:0080460	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020708.5(SLC12A5):c.1208T>C (p.Leu403Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448485	CV214603		DOID:3883	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3172G>C (p.Asp1058His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448501	CV214560		DOID:0080460	PMID:25741868|PMID:26333769|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020708.5(SLC12A5):c.1583G>A (p.Gly528Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448502	CV214628		DOID:0070271	PMID:15713769|PMID:17576681|PMID:19267393|PMID:19685281|PMID:20937110|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31642931|PMID:32133419|PMID:32719484|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.116+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448502	CV214628		DOID:0070274	PMID:15713769|PMID:17576681|PMID:19267393|PMID:19685281|PMID:20937110|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31642931|PMID:32133419|PMID:32719484|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.116+5G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448502	CV214628		DOID:3883	PMID:15713769|PMID:17576681|PMID:19267393|PMID:19685281|PMID:20937110|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31642931|PMID:32133419|PMID:32719484|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.116+5G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448502	CV214628		DOID:9007071	PMID:15713769|PMID:17576681|PMID:19267393|PMID:19685281|PMID:20937110|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31642931|PMID:32133419|PMID:32719484|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.116+5G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:0112280	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:14789	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:2340	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:718	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:9002458	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:9002720	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		DOID:9008216	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448504	CV214741		DOID:9002458	PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.118T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:0050572	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:0060608	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:10907	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:10908	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:11914	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:2841	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:3042	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:3310	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:4029	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:8534	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9000632	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9001276	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9002458	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9003653	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9004538	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9005603	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9007661	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9007827	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9008086	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448507	CV214739		DOID:9009131	PMID:24865609|PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.48G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:0060608	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:0112280	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:14789	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:718	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:9000632	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:9002458	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:9002720	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:9003653	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448508	CV214738		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:30368667|PMID:32628740|PMID:35850704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-591C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448510	CV214561		DOID:0080460	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020708.5(SLC12A5):c.863T>A (p.Leu288His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		DOID:0050591	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		DOID:0080458	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		DOID:13714	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		DOID:9004174	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448512	CV214742		DOID:0080458	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.264-607_295+1267del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448513	CV214743		DOID:0080458	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.452G>A (p.Trp151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448515	CV214146		DOID:0110162	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002109.6(HARS1):c.401C>A (p.Pro134His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448516	CV214147		DOID:0110162	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002109.6(HARS1):c.525T>G (p.Asp175Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448517	CV214145		DOID:0110162	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002109.6(HARS1):c.395C>T (p.Thr132Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448518	CV214148		DOID:0110162	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002109.6(HARS1):c.1090G>T (p.Asp364Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448519	CV214392		DOID:9003076	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002004.4(FDPS):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448520	CV214744		DOID:0080458	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:32129147|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.532C>T (p.Arg178Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448520	CV214744		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:32129147|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.532C>T (p.Arg178Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448520	CV214744		DOID:9004174	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:32129147|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033453.4(ITPA):c.532C>T (p.Arg178Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448521	CV214748		DOID:5212	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382.4(DPAGT1):c.584C>G (p.Ala195Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448523	CV214750		DOID:0080554	PMID:10980531|PMID:25741868|PMID:38959600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002435.3(MPI):c.1253G>A (p.Arg418His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		DOID:9006992	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10448525	CV214303		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1154G>A (p.Cys385Tyr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448526	CV214306		DOID:9006992	PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.944C>T (p.Pro315Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10448527	CV214298		DOID:0110980	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1684A>G (p.Ser562Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		DOID:0050572	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		DOID:0050777	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		DOID:0110980	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		DOID:9006992	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		DOID:0050572	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448530	CV214302		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:36063381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1162G>T (p.Val388Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448530	CV214302		DOID:0110980	PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:36063381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1162G>T (p.Val388Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448531	CV214300		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28771248|PMID:36063381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1468G>T (p.Asp490Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448532	CV214304		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1064C>T (p.Thr355Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448533	CV214295		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1897_1898del (p.Gln633fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448534	CV214305		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1021G>A (p.Gly341Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448534	CV214305		DOID:0110980	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1021G>A (p.Gly341Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448535	CV214301		DOID:0050777	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.1249T>C (p.Ser417Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448536	CV214307		DOID:0050777	PMID:23386033|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29987673|PMID:33270637|PMID:36063381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.907G>A (p.Val303Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448536	CV214307		DOID:0110980	PMID:23386033|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29987673|PMID:33270637|PMID:36063381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019892.6(INPP5E):c.907G>A (p.Val303Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448537	CV214405		DOID:9005489	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005219.5(DIAPH1):c.2769del (p.Phe923fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448538	CV214406		DOID:9008681	PMID:24781755|PMID:25741868|PMID:26463574|PMID:28492532|PMID:36212620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005219.5(DIAPH1):c.3145C>T (p.Arg1049Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448539	CV214453		DOID:14780	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.6210_6211del (p.Lys2070fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448540	CV214481		DOID:9007633	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		D	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10448541	CV214479		DOID:0111705	PMID:20147967|PMID:21371307|PMID:25808193|PMID:28492532|PMID:34117033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004985.5(KRAS):c.57G>C (p.Leu19Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448542	CV214521		DOID:0111445	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099403.2(PRDM8):c.781T>C (p.Phe261Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448543	CV204624		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198993.5(STAC2):c.257G>A (p.Arg86Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448545	CV204616		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002402.4(MEST):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448546	CV204611		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2238A>C (p.Gln746His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448547	CV204618		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021975.4(RELA):c.329T>C (p.Ile110Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448548	CV204629		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017514.5(PLXNA3):c.1847G>A (p.Arg616Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10448549	CV204617		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005685.4(GTF2IRD1):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448550	CV214753		DOID:0110993	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1235-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448551	CV204626		DOID:9007491	PMID:26508570|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144687.4(NLRP12):c.858C>G (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10448552	CV204614		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015009.3(PDZRN3):c.820G>A (p.Asp274Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448553	CV204612		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207370.4(GPR153):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448554	CV204615		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032538.3(TTBK1):c.773G>A (p.Arg258Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448555	CV204621		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.8351G>A (p.Arg2784Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448556	CV204622		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015316.3(PPP1R13B):c.215G>A (p.Arg72Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448557	CV204627		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000961.4(PTGIS):c.824G>A (p.Arg275Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448558	CV214754		DOID:0110993	PMID:21565611|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1873C>T (p.Gln625Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448559	CV204620		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003774.5(GALNT4):c.1194C>T (p.Asn398=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448560	CV204609		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4233C>T (p.Tyr1411=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448561	CV204610		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2236C>T (p.Gln746Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448562	CV204619		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138706.5(B3GNT6):c.552C>G (p.Asp184Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448563	CV204625		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040025.3(ARL16):c.-41G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448564	CV204628		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001326411.2(PISD):c.322-3886G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448565	CV214752		DOID:0060428	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001172509.1(SATB2):c.170_346dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448566	CV204623		DOID:9007491	PMID:26508570|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178860.5(SEZ6):c.678_686del (p.Thr227_Thr229del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448567	CV214094		DOID:0060207	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006244.4(PPP2R5B):c.482C>T (p.Ser161Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448568	CV214095		DOID:9009342	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352913.2(PPP2R5C):c.540_542del (p.Thr181del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448571	CV214394		DOID:9003076	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002004.4(FDPS):c.684+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448572	CV214454		DOID:8501	PMID:17267005|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:31429209|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:0050524	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:0061174	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:0070219	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:0111099	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:0112262	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:13317	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:2018	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:9002279	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:9006828	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		DOID:9352	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|PMID:40302972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		DOID:2018	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448580	CV214643		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.5(APC):c.423-?_531+?del (p.(?))		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		DOID:0070272	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		DOID:10534	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		DOID:9007071	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:0070309	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:10754	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:10907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:12716	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:9007661	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448582	CV214571		DOID:9834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1969C>T (p.Gln657Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448587	CV214593		DOID:0070271	PMID:15849733|PMID:21056691|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2297del (p.Ile766fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448587	CV214593		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:21056691|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2297del (p.Ile766fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448587	CV214593		DOID:9007071	PMID:15849733|PMID:21056691|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2297del (p.Ile766fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448591	CV214622		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3999dup (p.Arg1334fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448601	CV214577		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:20052760|PMID:24362816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:37538120|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.793-1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448612	CV214664		DOID:0050424	PMID:12010888|PMID:15459959|PMID:16199547|PMID:17411426|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:20977806|PMID:22987206|PMID:28492532|PMID:31113927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.531+2T>A		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10448615	CV214608		DOID:0070272	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3528_3532del (p.Leu1177fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448615	CV214608		DOID:2871	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3528_3532del (p.Leu1177fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448615	CV214608		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3528_3532del (p.Leu1177fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448615	CV214608		DOID:9007071	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3528_3532del (p.Leu1177fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448615	CV214608		DOID:9009145	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3528_3532del (p.Leu1177fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448620	CV214631		DOID:0070271	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25477341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28727142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.583A>T (p.Lys195Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448620	CV214631		DOID:0070274	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25477341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28727142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.583A>T (p.Lys195Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448620	CV214631		DOID:3883	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25477341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28727142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.583A>T (p.Lys195Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448620	CV214631		DOID:9007071	PMID:15713769|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25477341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28727142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.583A>T (p.Lys195Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		DOID:0070272	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		DOID:10534	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		DOID:9007071	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		DOID:9009145	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448629	CV214565		DOID:10604	PMID:25741868|PMID:26576547|PMID:28492532|PMID:33482199|PMID:33727758|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.1258G>A (p.Glu420Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448631	CV214582		DOID:0050939	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16395668|PMID:19669161|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36113988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1276+2T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448631	CV214582		DOID:0070271	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16395668|PMID:19669161|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36113988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1276+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448631	CV214582		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16395668|PMID:19669161|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36113988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1276+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448631	CV214582		DOID:9007071	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16395668|PMID:19669161|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36113988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1276+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448631	CV214582		DOID:9008952	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16395668|PMID:19669161|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36113988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1276+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448633	CV214601		DOID:0070272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448633	CV214601		DOID:1520	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448633	CV214601		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448644	CV214562		DOID:4481	PMID:25741868|PMID:26576547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.589G>A (p.Glu197Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448645	CV214568		DOID:535	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1544G>A (p.Trp515Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448647	CV214684		DOID:0050424	PMID:15459959|PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:19036155|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:950360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1409-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448647	CV214684		DOID:0080409	PMID:15459959|PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:19036155|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:950360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1409-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448647	CV214684		DOID:9007071	PMID:15459959|PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:19036155|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:950360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1409-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448650	CV214761		DOID:0060572	PMID:21826058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014008.5(CCDC22):c.1670A>G (p.Tyr557Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448651	CV214760		DOID:0060572	PMID:21826058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014008.5(CCDC22):c.49A>G (p.Thr17Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448653	CV214102		DOID:0110308	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.662T>C (p.Ile221Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448654	CV214112		DOID:0110310	PMID:22765922|PMID:24093860|PMID:28566242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2670dup (p.Arg891fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		DOID:0050700	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:33954932|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		DOID:0110307	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:33954932|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		DOID:11984	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:33954932|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448656	CV214129		DOID:0110307	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2542_2544del (p.Glu848del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448657	CV214121		DOID:0110316	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448658	CV214115		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2376G>A (p.Trp792Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0050700	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0060253	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0070197	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0080102	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0080326	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0110307	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0110454	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0111267	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0111268	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:0111269	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:11720	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:11984	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		DOID:422	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448660	CV214113		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2550del (p.Asn850fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448661	CV214119		DOID:0110310	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.306del (p.Met103fs)		variant	taxon:9606	20180522	ClinVar		
RGD	10448662	CV214136		DOID:0110307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448664	CV214110		DOID:0110310	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414dup (p.Val1139fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		DOID:0050700	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		DOID:0110307	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		DOID:11984	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448666	CV214132		DOID:0110307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2201A>C (p.Gln734Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448669	CV214134		DOID:0110307	PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25611685|PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:33336002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2104A>G (p.Ile702Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		DOID:0050700	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		DOID:0110308	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		DOID:0110426	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		DOID:0111427	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448671	CV214120		DOID:0110310	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.227dup (p.Ser78fs)		variant	taxon:9606	20180522	ClinVar		
RGD	10448672	CV214117		DOID:0110310	PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15856146|PMID:8655135|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1357C>T (p.Pro453Ser)		variant	taxon:9606	20180522	ClinVar		
RGD	10448673	CV214131		DOID:0110307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2291T>A (p.Phe764Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448674	CV214128		DOID:0110307	PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2655T>A (p.Asn885Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		DOID:0050700	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448676	CV214109		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3662del (p.Leu1221fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448677	CV214135		DOID:0110307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1479G>C (p.Met493Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448679	CV214130		DOID:0110307	PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2524A>G (p.Ser842Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448681	CV214126		DOID:0110307	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448682	CV214138		DOID:0110307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.281C>G (p.Pro94Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448683	CV214127		DOID:0110307	PMID:18533079|PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:37121957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2893G>A (p.Glu965Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448683	CV214127		DOID:11984	PMID:18533079|PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:37121957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2893G>A (p.Glu965Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		DOID:0111000	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448685	CV214352		DOID:0050777	PMID:17558407|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2305-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448686	CV214279		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1081G>T (p.Glu361Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448688	CV214173		DOID:0111004	PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1676T>C (p.Leu559Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:1059	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:11612	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:9001999	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:9003133	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:9003816	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:9004327	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:9007612	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448689	CV214348		DOID:9250	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:23125460|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:27081521|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3331C>T (p.Arg1111Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448690	CV214292		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2661+5G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448691	CV214237		DOID:8501	PMID:16155189|PMID:17377524|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2173T>C (p.Trp725Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448693	CV214233		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2361G>T (p.Trp787Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448694	CV214232		DOID:0110998	PMID:16155189|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2495T>G (p.Leu832Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10448695	CV214171		DOID:0111004	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1503_1505del (p.Lys501_Asp502delinsAsn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448696	CV214284		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1453C>T (p.Pro485Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448697	CV214254		DOID:0110998	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1152-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448698	CV214323		DOID:0111000	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6072C>A (p.Tyr2024Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:0050777	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:0050778	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:0061105	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:0070115	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:0070120	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:0110980	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:0111004	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10448699	CV214185		DOID:9006277	PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3850C>T (p.Arg1284Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448700	CV214271		DOID:0050777	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29568536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448700	CV214271		DOID:0050778	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29568536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448700	CV214271		DOID:0070115	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29568536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448700	CV214271		DOID:0110980	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29568536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448700	CV214271		DOID:0111001	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29568536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448701	CV214311		DOID:0110988	PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.398T>G (p.Leu133Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448702	CV214239		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2156A>G (p.Asp719Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448703	CV214164		DOID:0060971	PMID:16199547|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1482-1G>A		variant	taxon:9606	20240702	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		DOID:0110981	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0050777	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0050778	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0061280	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0070115	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0070118	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0110136	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0110291	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0110980	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0111000	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:0111112	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:12712	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		DOID:9000983	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448706	CV214231		DOID:0110998	PMID:16155189|PMID:21623382|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2687A>G (p.His896Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448707	CV214249		DOID:0050777	PMID:15322546|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1626+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448707	CV214249		DOID:0110980	PMID:15322546|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1626+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448707	CV214249		DOID:0110998	PMID:15322546|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1626+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10448708	CV214309		DOID:0110988	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.216T>C (p.Ile72=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:0050777	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:0050778	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:0061105	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:0070115	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:0070120	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:0110980	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:0111004	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:4467	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:9000639	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448709	CV214177		DOID:9006277	PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3055C>T (p.Arg1019Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448710	CV214354		DOID:0050777	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1243+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448711	CV214174		DOID:0111004	PMID:19777577|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2624C>A (p.Ser875Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448712	CV214341		DOID:0111000	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.103-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448713	CV214285		DOID:0111001	PMID:17576681|PMID:19574260|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1674+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448714	CV214248		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1626+4_1626+5insTTAC		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448715	CV214172		DOID:0111004	PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1558C>T (p.Arg520Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448716	CV214278		DOID:0050777	PMID:19574260|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1073C>T (p.Pro358Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448716	CV214278		DOID:0050778	PMID:19574260|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1073C>T (p.Pro358Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448716	CV214278		DOID:0070115	PMID:19574260|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1073C>T (p.Pro358Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448716	CV214278		DOID:0110980	PMID:19574260|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1073C>T (p.Pro358Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448716	CV214278		DOID:0111001	PMID:19574260|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1073C>T (p.Pro358Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448718	CV214183		DOID:0111004	PMID:19777577|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3744_3747dup (p.Pro1250fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10448719	CV214169		DOID:0111003	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.461A>G (p.Asn154Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448720	CV214328		DOID:8501	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30879067|PMID:31964843|PMID:33249554|PMID:35314707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4522C>T (p.Arg1508Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448721	CV214191		DOID:0111004	PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4289T>C (p.Val1430Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448722	CV214235		DOID:10584	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2212C>T (p.Arg738Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0061280	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448724	CV214340		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:32865313|PMID:36729443|PMID:36990420|PMID:37510321|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.164_167del (p.Thr55fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448725	CV214291		DOID:0111001	PMID:19574260|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28125082|PMID:28497568|PMID:28508964|PMID:28771248|PMID:29146704|PMID:30055837|PMID:32000717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2522A>C (p.Gln841Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:0050777	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:0050778	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:0070115	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:0110136	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:0110980	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:0111000	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:0111112	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		DOID:12712	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448727	CV214236		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2187_2196del (p.Met729fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448728	CV214276		DOID:0111001	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.769A>G (p.Met257Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448730	CV214190		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4226T>C (p.Ile1409Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10448732	CV214253		DOID:0050777	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1260G>A (p.Trp420Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448732	CV214253		DOID:0110980	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1260G>A (p.Trp420Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448732	CV214253		DOID:0110998	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1260G>A (p.Trp420Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448733	CV214241		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2036+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36493848|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448735	CV214289		DOID:0111001	PMID:23034536|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2322+5del		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448736	CV214244		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1997A>T (p.Asp666Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448736	CV214244		DOID:0110980	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1997A>T (p.Asp666Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448736	CV214244		DOID:0110998	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1997A>T (p.Asp666Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10448737	CV214193		DOID:0111004	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4600T>G (p.Leu1534Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448738	CV214243		DOID:0050777	PMID:16155189|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2012C>T (p.Thr671Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448738	CV214243		DOID:0110980	PMID:16155189|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2012C>T (p.Thr671Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448738	CV214243		DOID:0110998	PMID:16155189|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2012C>T (p.Thr671Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448739	CV214192		DOID:0111004	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4491A>C (p.Gln1497His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448740	CV214290		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2368C>A (p.His790Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448741	CV214180		DOID:0111004	PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3452T>C (p.Val1151Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448742	CV214270		DOID:0111001	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:36305856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.244C>T (p.Pro82Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448743	CV214168		DOID:0111003	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.65T>G (p.Val22Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448744	CV214165		DOID:0060971	PMID:25607374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1546G>C (p.Val516Leu)		variant	taxon:9606	20240702	ClinVar		
RGD	10448745	CV214184		DOID:0111004	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3772-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448746	CV214353		DOID:0111002	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1721del (p.Tyr574fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:0050777	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:0050778	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:0070115	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:0070118	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:0110980	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:0111000	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:0111112	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		DOID:12712	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448748	CV214287		DOID:0111001	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:39849212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2086C>T (p.Leu696Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448749	CV214240		DOID:0050777	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2098_2099dup (p.Tyr701fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448749	CV214240		DOID:0110980	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2098_2099dup (p.Tyr701fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448749	CV214240		DOID:0110998	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2098_2099dup (p.Tyr701fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448750	CV214293		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2801G>A (p.Gly934Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448751	CV214170		DOID:0111004	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1263_1264insGGCATGTTTTGGCAGCGA (p.Phe421_Ser422insGlyMetPheTrpGlnArg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448752	CV214349		DOID:9250	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:26092869|PMID:26648833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2917C>T (p.Arg973Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448753	CV214351		DOID:0050777	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3529C>T (p.Arg1177Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10448754	CV214273		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.389C>G (p.Pro130Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448755	CV214286		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1911C>A (p.Phe637Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448756	CV214258		DOID:0110998	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:17377524|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:31624253|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.662C>G (p.Ser221Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		DOID:0070118	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|PMID:38927562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448758	CV214188		DOID:8501	PMID:17576681|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:3196484|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3976-3C>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30559420|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448760	CV214332		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3185del (p.Leu1062fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:0050777	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:0050778	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:0070115	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:0070117	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:0110980	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:0111001	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:0111118	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:5082	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:630	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448761	CV214274		DOID:9002720	PMID:19574260|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:31019026|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448762	CV214195		DOID:0111004	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4741A>G (p.Thr1581Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448765	CV214375		DOID:0110981	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.277G>T (p.Val93Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448766	CV214331		DOID:0111000	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4384del (p.Glu1462fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448768	CV214250		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1614del (p.Val539fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448770	CV214277		DOID:0111001	PMID:17576681|PMID:19574260|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.978+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		DOID:0060340	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33486889|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36319078|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448772	CV214245		DOID:0110998	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1976A>T (p.Asp659Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		DOID:8501	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448775	CV214272		DOID:0111001	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.300C>A (p.Cys100Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448776	CV214179		DOID:0111004	PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:38259611|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3288G>C (p.Gln1096His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448777	CV214242		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2023G>A (p.Asp675Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448778	CV214186		DOID:0050777	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3892_3893del (p.Val1298fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448778	CV214186		DOID:0050778	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3892_3893del (p.Val1298fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448778	CV214186		DOID:0070115	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3892_3893del (p.Val1298fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448778	CV214186		DOID:0110980	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3892_3893del (p.Val1298fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448778	CV214186		DOID:0111004	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3892_3893del (p.Val1298fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448778	CV214186		DOID:630	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3892_3893del (p.Val1298fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		DOID:0070118	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:34196201|PMID:34809537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448780	CV214247		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1897_1898dup (p.Tyr634fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448781	CV214255		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1115A>G (p.Asp372Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448783	CV214281		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1126C>G (p.Gln376Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448784	CV214275		DOID:0111001	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.730A>G (p.Thr244Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448785	CV214246		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1917T>A (p.Tyr639Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448786	CV214251		DOID:0110998	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448787	CV214178		DOID:0111004	PMID:22241855|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3134T>C (p.Val1045Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448788	CV214310		DOID:0110988	PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448789	CV214166		DOID:0060971	PMID:25607374|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1618T>G (p.Ser540Ala)		variant	taxon:9606	20240702	ClinVar		
RGD	10448790	CV214355		DOID:0111002	PMID:17558409|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1132del (p.Trp378fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448791	CV214338		DOID:14791	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27336129|PMID:28492532|PMID:36819107|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448792	CV214321		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6939C>A (p.Tyr2313Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10448793	CV214230		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2705T>A (p.Val902Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448794	CV214175		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2671G>A (p.Glu891Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		DOID:9004866	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448795	CV214257		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.736A>T (p.Lys246Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448797	CV214350		DOID:0111002	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3701+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448798	CV214325		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5344C>T (p.Arg1782Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		DOID:5679	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:29771326|PMID:31087526|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:35627109|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:3970760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10448801	CV214294		DOID:0070117	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2825T>G (p.Phe942Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448801	CV214294		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2825T>G (p.Phe942Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448801	CV214294		DOID:0111001	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2825T>G (p.Phe942Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448801	CV214294		DOID:0111118	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2825T>G (p.Phe942Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448801	CV214294		DOID:9000639	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2825T>G (p.Phe942Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448801	CV214294		DOID:9005786	PMID:25741868|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2825T>G (p.Phe942Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448802	CV214176		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2999A>T (p.Glu1000Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448803	CV214238		DOID:0110998	PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2172del (p.Trp725fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		DOID:9008296	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448806	CV214234		DOID:0050777	PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2297G>A (p.Gly766Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448806	CV214234		DOID:0110980	PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2297G>A (p.Gly766Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448806	CV214234		DOID:0110998	PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:33879512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2297G>A (p.Gly766Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448810	CV214456		DOID:0080507	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.703_705del (p.Thr235del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448818	CV214460		DOID:0080507	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.1997G>C (p.Gly666Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448823	CV214455		DOID:0080507	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.139T>C (p.Phe47Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448824	CV214458		DOID:0080507	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.1462G>A (p.Glu488Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448826	CV214492		DOID:0110307	PMID:23396983|PMID:24704860|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28408708|PMID:28615295|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1302C>A (p.Tyr434Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10448829	CV214494		DOID:0110307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4241C>T (p.Ser1414Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448830	CV214484		DOID:0050451	PMID:15057319|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4769G>A (p.Trp1590Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448831	CV214488		DOID:0110307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3728C>G (p.Pro1243Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448832	CV214495		DOID:0110307	PMID:16858239|PMID:20031618|PMID:20173211|PMID:20359594|PMID:21302287|PMID:21835320|PMID:23674513|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3193dup (p.Gln1065fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448834	CV214491		DOID:0110307	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29021349|PMID:30775854|PMID:36578016|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1359del (p.Val454fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448835	CV214486		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.290A>G (p.Gln97Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448837	CV214483		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1369C>T (p.Arg457Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448838	CV214487		DOID:0110307	PMID:18505755|PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.93C>G (p.His31Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448839	CV214547		DOID:0080467	PMID:16611748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2716C>T (p.Gln906Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448840	CV214546		DOID:0080467	PMID:22872100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.353A>G (p.Gln118Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10448841	CV214542		DOID:543	PMID:15955952|PMID:18788921|PMID:24555207|PMID:25741868|PMID:27066577|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079668.3(NKX2-1):c.524C>A (p.Ser175Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448841	CV214542		DOID:9004758	PMID:15955952|PMID:18788921|PMID:24555207|PMID:25741868|PMID:27066577|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079668.3(NKX2-1):c.524C>A (p.Ser175Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10448844	CV214666		DOID:0050424	PMID:10470088|PMID:11247896|PMID:20223039|PMID:23771323|PMID:25525159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.541C>T (p.Gln181Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448844	CV214666		DOID:0080409	PMID:10470088|PMID:11247896|PMID:20223039|PMID:23771323|PMID:25525159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.541C>T (p.Gln181Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448844	CV214666		DOID:9007071	PMID:10470088|PMID:11247896|PMID:20223039|PMID:23771323|PMID:25525159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.541C>T (p.Gln181Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10448847	CV214654		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34250417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.268A>G (p.Lys90Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448847	CV214654		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34250417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.268A>G (p.Lys90Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448847	CV214654		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34250417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.268A>G (p.Lys90Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10448861	CV214670		DOID:0050424	PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.677del (p.Lys226fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448861	CV214670		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.677del (p.Lys226fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448861	CV214670		DOID:9007071	PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.677del (p.Lys226fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10448864	CV214731		DOID:0050424	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5145del (p.Asp1715fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448864	CV214731		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5145del (p.Asp1715fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448864	CV214731		DOID:9007071	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5145del (p.Asp1715fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448866	CV214662		DOID:0050424	PMID:11247895|PMID:15300853|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:19701947|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33134403|PMID:9585611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.487C>T (p.Gln163Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448866	CV214662		DOID:0080409	PMID:11247895|PMID:15300853|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:19701947|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33134403|PMID:9585611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.487C>T (p.Gln163Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448866	CV214662		DOID:9007071	PMID:11247895|PMID:15300853|PMID:16461775|PMID:17963004|PMID:19701947|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33134403|PMID:9585611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.487C>T (p.Gln163Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448869	CV214692		DOID:0050424	PMID:1338764|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1658G>A (p.Trp553Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448869	CV214692		DOID:0080409	PMID:1338764|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1658G>A (p.Trp553Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10448869	CV214692		DOID:9007071	PMID:1338764|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1658G>A (p.Trp553Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10448870	CV214572		DOID:0111094	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31159747|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:33980423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3073G>A (p.Ala1025Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448870	CV214572		DOID:1793	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31159747|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:33980423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3073G>A (p.Ala1025Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448870	CV214572		DOID:5683	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31159747|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:33980423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3073G>A (p.Ala1025Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448870	CV214572		DOID:9007071	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31159747|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:33980423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3073G>A (p.Ala1025Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448870	CV214572		DOID:9008952	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:31159747|PMID:31586400|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:33964450|PMID:33980423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3073G>A (p.Ala1025Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448878	CV214718		DOID:0050424	PMID:10982189|PMID:11960572|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:33788735|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3810T>A (p.Cys1270Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448878	CV214718		DOID:0080409	PMID:10982189|PMID:11960572|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:33788735|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3810T>A (p.Cys1270Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448878	CV214718		DOID:9007071	PMID:10982189|PMID:11960572|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:33788735|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3810T>A (p.Cys1270Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448884	CV214660		DOID:0050424	PMID:11247896|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.450_453del (p.Glu151fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448884	CV214660		DOID:0080409	PMID:11247896|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.450_453del (p.Glu151fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448884	CV214660		DOID:9007071	PMID:11247896|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.450_453del (p.Glu151fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448886	CV214722		DOID:0050424	PMID:10077047|PMID:10982189|PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4025dup (p.Leu1342fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448886	CV214722		DOID:0080409	PMID:10077047|PMID:10982189|PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4025dup (p.Leu1342fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448886	CV214722		DOID:9007071	PMID:10077047|PMID:10982189|PMID:11247896|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4025dup (p.Leu1342fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448890	CV214691		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1629T>C (p.Val543=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:0050424	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:0111099	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:12176	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:1924	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:219	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:3087	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:7998	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9001239	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9001276	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9007284	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9007661	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9352	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9409	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9744	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448894	CV214700		DOID:9970	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2624dup (p.Arg876fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448898	CV214732		DOID:0050424	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5804dup (p.Ser1936fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448898	CV214732		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5804dup (p.Ser1936fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448898	CV214732		DOID:9007071	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5804dup (p.Ser1936fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448905	CV214719		DOID:0050424	PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3815C>G (p.Ser1272Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448905	CV214719		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3815C>G (p.Ser1272Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448905	CV214719		DOID:9007071	PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15108288|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3815C>G (p.Ser1272Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448906	CV214661		DOID:0050424	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.475dup (p.Tyr159fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10448906	CV214661		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.475dup (p.Tyr159fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448906	CV214661		DOID:9007071	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.475dup (p.Tyr159fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448910	CV214747		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1786C>G (p.Pro596Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448911	CV214759		DOID:0050781	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003491.4(NAA10):c.128A>C (p.Tyr43Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448912	CV214762		DOID:0111003	PMID:25138100|PMID:28787594|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448914	CV214774		DOID:0111266	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152281.3(GORAB):c.658G>C (p.Ala220Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448916	CV214765		DOID:0111741	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004208.4(AIFM1):c.778A>G (p.Thr260Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448918	CV214773		DOID:0110980	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020859.4(SHROOM3):c.1176C>G (p.Tyr392Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448920	CV214763		DOID:0111741	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004208.4(AIFM1):c.1352G>A (p.Arg451Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448921	CV214393		DOID:9003076	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002004.4(FDPS):c.481-1776_847-143del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10448922	CV214396		DOID:9000408	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000431.2(MVK):c.-1880_527+533del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449534	CV214805		DOID:0060081	PMID:26328243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1085G>A (p.Cys362Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449534	CV214805		DOID:9006728	PMID:26328243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1085G>A (p.Cys362Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449535	CV214793		DOID:0111104	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002500.5(NEUROD1):c.309C>G (p.Arg103=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449536	CV214807		DOID:0111994	PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289125.3(IFNAR2):c.311del (p.Glu104fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449537	CV214822		DOID:0080453	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27913086|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.1280C>T (p.Ser427Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		DOID:0111489	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449538	CV167501		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024537.4(CARS2):c.649_651del (p.Glu217del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449539	CV214823		DOID:0080453	PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.1022G>A (p.Trp341Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449540	CV214850		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.464T>C (p.Phe155Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449541	CV214855		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1324C>T (p.Leu442Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449542	CV214849		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.461G>A (p.Gly154Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449543	CV214851		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.512T>C (p.Phe171Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449544	CV214852		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1256A>G (p.Glu419Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449545	CV214853		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1284G>A (p.Ala428=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449546	CV214854		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		DOID:10283	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10449548	CV214860		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1582A>T (p.Ser528Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449549	CV214861		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1652A>T (p.Asp551Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449550	CV214862		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1692G>A (p.Lys564=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449551	CV214858		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1381A>G (p.Lys461Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449552	CV214859		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449553	CV214866		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.2598T>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449554	CV214856		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1341G>A (p.Gln447=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449555	CV214857		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449556	CV214806		DOID:0111873	RGD:8554872	IAGP		D	NM_138701.4(MPLKIP):c.505dup (p.Thr169fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449557	CV214821		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.3147dup (p.Gly1050fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10449558	CV167502		DOID:0111489	PMID:25787132|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024537.4(CARS2):c.752C>T (p.Pro251Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10449559	CV214840		DOID:0110820	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002361.4(MAG):c.399C>G (p.Ser133Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449560	CV214916		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.(?_-1)_80+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10449561	CV214923		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.2(PMP22):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10449562	CV214924		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.2(PMP22):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10449563	CV214915		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.(?_-1)_134+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10449564	CV214927		DOID:0050649	PMID:11920219|PMID:17768112|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001063.4(TF):c.1825C>T (p.Arg609Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449565	CV214934		DOID:0080718	PMID:12473769|PMID:14972325|PMID:15987957|PMID:16112887|PMID:19917666|PMID:24136589|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29305133|PMID:33214394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.647T>C (p.Val216Ala)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10449566	CV214831		DOID:9008560	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005689.4(ABCB6):c.1124G>A (p.Arg375Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449567	CV214832		DOID:9008560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005689.4(ABCB6):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449569	CV215045		DOID:3320	PMID:22723944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449570	CV215038		DOID:9008386	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000434.4(NEU1):c.1170C>G (p.Tyr390Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10449571	CV200774		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.1198A>T (p.Lys400Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10449572	CV214785		DOID:0090031	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.302+3_302+6del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449573	CV214781		DOID:3320	PMID:22723944|PMID:25741868|PMID:29973161|PMID:31388111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1385A>T (p.Glu462Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449574	CV214792		DOID:9008338	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016653.3(MAP3K20):c.1103T>G (p.Phe368Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449575	CV214790		DOID:0110176	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6632dup (p.Pro2212fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449576	CV214804		DOID:0060081	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.901C>G (p.Leu301Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449576	CV214804		DOID:9006728	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.901C>G (p.Leu301Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449577	CV214791		DOID:0110176	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.592C>T (p.Gln198Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449578	CV214809		DOID:0111948	PMID:25741868|PMID:26642240|PMID:28492532|PMID:32851577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128148.3(TFRC):c.58T>C (p.Tyr20His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449578	CV214809		DOID:0111962	PMID:25741868|PMID:26642240|PMID:28492532|PMID:32851577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128148.3(TFRC):c.58T>C (p.Tyr20His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449580	CV214818		DOID:0111180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.2595_2597del (p.Val866del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449581	CV214824		DOID:0080453	PMID:24995870|PMID:26384929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.1207_1217dup (p.Pro407fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449583	CV214820		DOID:0111180	PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.1582+7A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449584	CV214817		DOID:0111180	PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133259.4(LRPPRC):c.3900+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10449585	CV214826		DOID:0080453	RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.1570G>C (p.Asp524His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449586	CV215012		DOID:0111442	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|PMID:29564393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449588	CV214864		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.2033C>T (p.Ser678Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449589	CV214865		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.2192T>A (p.Leu731His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449590	CV214863		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.1741G>A (p.Asp581Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		DOID:0080453	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		DOID:9007402	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449591	CV214825		DOID:9008296	PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27600704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177550.5(SLC13A5):c.425C>T (p.Thr142Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449592	CV214867		DOID:9002647	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.335T>A (p.Ile112Asn)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10449593	CV214880		DOID:0070278	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.453+5G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449596	CV214933		DOID:0111562	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000324.3(RHAG):c.182T>G (p.Ile61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10449598	CV205198		DOID:0070380	PMID:25741868|PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:30158690|PMID:31334757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2853_2856del (p.Ser951fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449598	CV205198		DOID:0080506	PMID:25741868|PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:30158690|PMID:31334757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.2853_2856del (p.Ser951fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449599	CV205197		DOID:0080506	PMID:26386245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.3549_3552dup (p.Ile1185fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449602	CV215093		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021729.6(VPS11):c.2536T>G (p.Cys846Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:0070135	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:0070136	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:3144	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:5723	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:8501	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:9000848	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:9001733	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:9005077	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		DOID:9007916	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449604	CV215100		DOID:11720	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.2382G>C (p.Glu794Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449606	CV215054		DOID:8761	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022904.3(RASAL3):c.-5C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449607	CV215055		DOID:8761	RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ND6):m.14372C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449608	CV200398		DOID:0080517	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015895.5(GMNN):c.35_38del (p.Ile12fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449609	CV200399		DOID:0080517	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015895.5(GMNN):c.50A>G (p.Lys17Arg)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10449610	CV200397		DOID:0080517	PMID:26637980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015895.5(GMNN):c.16A>T (p.Lys6Ter)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10449611	CV215001		DOID:0110168	PMID:25125609|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.553G>A (p.Glu185Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10449612	CV215015		DOID:1932	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.119G>T (p.Gly40Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		DOID:0110181	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		DOID:9001354	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		DOID:9006534	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449614	CV215014		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449614	CV215014		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10449615	CV215002		DOID:0110168	PMID:23000505|PMID:25878907|PMID:27226613|PMID:28492532|PMID:29127544|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.290G>A (p.Gly97Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10449616	CV215011		DOID:9008086	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.1819C>T (p.Arg607Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449617	CV215013		DOID:1932	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1871_1872del (p.Cys624fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10449618	CV215003		DOID:9008305	PMID:25741868|PMID:26497905|PMID:26659848|PMID:26912637|PMID:27105897|PMID:27105987|PMID:28492532|PMID:28581500|PMID:28771897|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:34059105|PMID:34189813|PMID:34255403|PMID:35904125|PMID:37712079|PMID:38227798|PMID:38375759|PMID:7964809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303256.3(MORC2):c.754C>T (p.Arg252Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449620	CV187894		DOID:0111920	PMID:26199321|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001350162.2(TEX15):c.3279T>G (p.Tyr1093Ter)		variant	taxon:9606	20180626	ClinVar		
RGD	10449621	CV215039		DOID:9008386	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000434.4(NEU1):c.353-2A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10449622	CV215051		DOID:8761	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001346413.3(PCF11):c.3618del (p.Phe1206fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449623	CV215050		DOID:8761	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153487.4(MDGA1):c.2674T>G (p.Phe892Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		DOID:0111503	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		DOID:3012	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		DOID:8761	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		DOID:9007071	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449625	CV215048		DOID:8761	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003048.6(SLC9A2):c.2173del (p.Gln725fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449626	CV215041		DOID:9002035	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.857G>A (p.Gly286Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10449627	CV215052		DOID:8761	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024535.5(CORO7):c.2772+50C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449628	CV215044		DOID:0110726	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1376A>C (p.Tyr459Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10449628	CV215044		DOID:1826	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1376A>C (p.Tyr459Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449628	CV215044		DOID:9002362	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1376A>C (p.Tyr459Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449628	CV215044		DOID:9005603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1376A>C (p.Tyr459Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449629	CV215173		DOID:0080778	PMID:25741868|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:31964843|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449629	CV215173		DOID:9007272	PMID:25741868|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:31964843|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449629	CV215173		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:31964843|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449636	CV215177		DOID:0070601	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10449636	CV215177		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10449636	CV215177		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10449636	CV215177		DOID:0111510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10449636	CV215177		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10449637	CV215212		DOID:0080415	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367561.1(DOCK7):c.1460A>G (p.Lys487Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10449639	CV215450		DOID:0110347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005430.4(WNT1):c.264T>A (p.Ser88Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449639	CV215450		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005430.4(WNT1):c.264T>A (p.Ser88Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449639	CV215450		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005430.4(WNT1):c.264T>A (p.Ser88Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10449642	CV215301		DOID:0081151	PMID:25539626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39415980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.2444A>G (p.Asn815Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449642	CV215301		DOID:10487	PMID:25539626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39415980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.2444A>G (p.Asn815Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449649	CV215566		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449649	CV215566		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449649	CV215566		DOID:9002119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449649	CV215566		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449662	CV215485		DOID:0070126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000369.5(TSHR):c.881+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449662	CV215485		DOID:0081101	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000369.5(TSHR):c.881+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449662	CV215485		DOID:9000591	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000369.5(TSHR):c.881+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449664	CV215614		DOID:0060248	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004484.4(GPC3):c.338-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449664	CV215614		DOID:2154	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004484.4(GPC3):c.338-5del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449664	CV215614		DOID:3070	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004484.4(GPC3):c.338-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449664	CV215614		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004484.4(GPC3):c.338-5del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449664	CV215614		DOID:9007071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004484.4(GPC3):c.338-5del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449664	CV215614		DOID:9008952	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004484.4(GPC3):c.338-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449669	CV215223		DOID:0110064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-5del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10449673	CV215510		DOID:0110480	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:29044474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144672.4(OTOA):c.2353A>C (p.Thr785Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		DOID:9008682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449676	CV215508		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5052C>G (p.Ser1684Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10449680	CV215561		DOID:13810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.982G>A (p.Val328Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449684	CV215246		DOID:0111062	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3634C>A (p.Leu1212Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449684	CV215246		DOID:13809	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3634C>A (p.Leu1212Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449684	CV215246		DOID:13810	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3634C>A (p.Leu1212Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449684	CV215246		DOID:9000699	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3634C>A (p.Leu1212Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449684	CV215246		DOID:9005519	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3634C>A (p.Leu1212Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449689	CV215361		DOID:0110605	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.58C>A (p.Arg20Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449689	CV215361		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.58C>A (p.Arg20Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449693	CV215335		DOID:0060175	PMID:10633133|PMID:12208142|PMID:12507422|PMID:14523039|PMID:16115930|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080.3(ALDH5A1):c.709G>T (p.Ala237Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10449694	CV215216		DOID:0050716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.617A>G (p.Asn206Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10449699	CV215381		DOID:0050654	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1028C>T (p.Pro343Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449699	CV215381		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1028C>T (p.Pro343Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449699	CV215381		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1028C>T (p.Pro343Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449700	CV215430		DOID:0110474	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001292063.2(OTOG):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449704	CV215543		DOID:0070259	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018714.3(COG1):c.1117G>A (p.Val373Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:0080119	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:0080122	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:0080123	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:0080127	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:0111276	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:0111521	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:0111522	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:9001263	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449708	CV215502		DOID:9008631	PMID:25488682|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2510A>G (p.Tyr837Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449713	CV215598		DOID:0110486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039141.3(TRIOBP):c.1591G>A (p.Ala531Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449717	CV215445		DOID:9007071	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.16G>C (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10449726	CV215516		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3370-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449726	CV215516		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3370-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449726	CV215516		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3370-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		DOID:4947	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		DOID:9003685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10449727	CV215365		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-5_706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449736	CV215567		DOID:9002119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.10730G>A (p.Arg3577Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449743	CV215517		DOID:0050887	PMID:10819639|PMID:11102974|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002968.3(SALL1):c.3872A>G (p.Asn1291Ser)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10449750	CV215243		DOID:0111062	PMID:19602640|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8889592|PMID:9490296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5741A>G (p.Asn1914Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449750	CV215243		DOID:13809	PMID:19602640|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8889592|PMID:9490296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5741A>G (p.Asn1914Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449750	CV215243		DOID:13810	PMID:19602640|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8889592|PMID:9490296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5741A>G (p.Asn1914Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449750	CV215243		DOID:9000699	PMID:19602640|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8889592|PMID:9490296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5741A>G (p.Asn1914Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449750	CV215243		DOID:9005519	PMID:19602640|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8889592|PMID:9490296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5741A>G (p.Asn1914Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449761	CV215241		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7721C>T (p.Ala2574Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449762	CV215235		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2135C>T (p.Pro712Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10449763	CV215191		DOID:0111588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002296.4(LBR):c.866G>A (p.Gly289Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:0060249	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:3042	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:3310	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:8534	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:9000052	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:9004307	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:9009021	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449768	CV215296		DOID:9834	PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016648.4(LARP7):c.320C>T (p.Thr107Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449770	CV215269		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276270.2(MBD4):c.1684G>C (p.Asp562His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449771	CV215326		DOID:0061132	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32266982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.725G>A (p.Arg242His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10449771	CV215326		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32266982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.725G>A (p.Arg242His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10449795	CV215519		DOID:0050939	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005548.3(KARS1):c.223-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449795	CV215519		DOID:0110204	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005548.3(KARS1):c.223-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449795	CV215519		DOID:4947	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005548.3(KARS1):c.223-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449795	CV215519		DOID:5041	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005548.3(KARS1):c.223-6del		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10449795	CV215519		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005548.3(KARS1):c.223-6del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449796	CV215422		DOID:9005607	PMID:19351833|PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35739269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.118A>C (p.Ile40Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10449798	CV215228		DOID:0110853	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003659.4(AGPS):c.214A>G (p.Thr72Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449807	CV215553		DOID:0050431	PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449807	CV215553		DOID:0050700	PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449807	CV215553		DOID:0110081	PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449814	CV215617		DOID:10588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1744G>A (p.Val582Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10449818	CV215456		DOID:0080269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145026.2(PTPRQ):c.202G>A (p.Gly68Arg)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10449829	CV215386		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8356G>A (p.Gly2786Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449829	CV215386		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8356G>A (p.Gly2786Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449829	CV215386		DOID:9004226	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8356G>A (p.Gly2786Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449839	CV215248		DOID:0111062	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2222C>A (p.Thr741Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449839	CV215248		DOID:13809	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2222C>A (p.Thr741Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449839	CV215248		DOID:13810	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2222C>A (p.Thr741Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449839	CV215248		DOID:9000699	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2222C>A (p.Thr741Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449839	CV215248		DOID:9005519	PMID:19602640|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2222C>A (p.Thr741Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449845	CV215258		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3100C>T (p.Arg1034Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10449858	CV215531		DOID:0110488	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:28492532|PMID:30953472|PMID:31581539|PMID:34974475|PMID:35346193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.5978G>A (p.Arg1993Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		DOID:0050387	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		DOID:2394	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		DOID:4947	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449862	CV215222		DOID:684	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000888.5(ITGB6):c.2269-6_2269-5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449863	CV215317		DOID:0111163	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004531.5(MOCS2):c.367C>T (p.His123Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449866	CV215249		DOID:0110033	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449866	CV215249		DOID:10983	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449866	CV215249		DOID:557	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449868	CV215329		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-6del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449868	CV215329		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-6del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449883	CV215202		DOID:0081211	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020066.5(FMN2):c.2897T>C (p.Leu966Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449887	CV215240		DOID:0111062	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29036232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.8353A>C (p.Asn2785His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10449887	CV215240		DOID:13809	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29036232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.8353A>C (p.Asn2785His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449887	CV215240		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29036232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.8353A>C (p.Asn2785His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10449887	CV215240		DOID:9000699	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29036232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.8353A>C (p.Asn2785His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449887	CV215240		DOID:9005519	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29036232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.8353A>C (p.Asn2785His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		DOID:0110316	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449894	CV215290		DOID:14764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.1868A>T (p.Asp623Val)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449905	CV215281		DOID:0060991	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018297.4(NGLY1):c.869A>G (p.Asn290Ser)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10449905	CV215281		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018297.4(NGLY1):c.869A>G (p.Asn290Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:0110135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:0110997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449907	CV215540		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.811C>A (p.His271Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449910	CV215304		DOID:0111128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001358921.2(COQ2):c.194A>C (p.Asp65Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449910	CV215304		DOID:1312	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001358921.2(COQ2):c.194A>C (p.Asp65Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0061280	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449920	CV215247		DOID:0111062	PMID:20592474|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:31150472|PMID:33111339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3337G>C (p.Asp1113His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449920	CV215247		DOID:13809	PMID:20592474|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:31150472|PMID:33111339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3337G>C (p.Asp1113His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449920	CV215247		DOID:13810	PMID:20592474|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:31150472|PMID:33111339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3337G>C (p.Asp1113His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449920	CV215247		DOID:9000699	PMID:20592474|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:31150472|PMID:33111339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3337G>C (p.Asp1113His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449920	CV215247		DOID:9005519	PMID:20592474|PMID:24033266|PMID:24234650|PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:31150472|PMID:33111339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.3337G>C (p.Asp1113His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449925	CV215506		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5822A>G (p.Gln1941Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449925	CV215506		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5822A>G (p.Gln1941Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449936	CV215552		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2664G>T (p.Glu888Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449941	CV215600		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.952C>G (p.Pro318Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449942	CV215618		DOID:10588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1748T>A (p.Val583Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10449943	CV215210		DOID:0080413	PMID:28492532|PMID:30564332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365999.1(SZT2):c.5345C>T (p.Ala1782Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		DOID:0111062	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		DOID:13809	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		DOID:13810	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		DOID:9000699	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		DOID:9000808	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		DOID:9005519	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449950	CV215560		DOID:0080138	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176787.5(PIGN):c.364G>C (p.Glu122Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10449950	CV215560		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176787.5(PIGN):c.364G>C (p.Glu122Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		DOID:9008257	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		DOID:999	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		DOID:0070275	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		DOID:3883	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		DOID:5683	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		DOID:9002762	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		DOID:9007071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449975	CV215209		DOID:0081157	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022114.4(PRDM16):c.2747C>T (p.Ala916Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10449975	CV215209		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022114.4(PRDM16):c.2747C>T (p.Ala916Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449981	CV215244		DOID:0111062	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.4178C>T (p.Ala1393Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10449981	CV215244		DOID:13809	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.4178C>T (p.Ala1393Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449981	CV215244		DOID:13810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.4178C>T (p.Ala1393Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449981	CV215244		DOID:9000699	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.4178C>T (p.Ala1393Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449981	CV215244		DOID:9005519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.4178C>T (p.Ala1393Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10449982	CV214788		DOID:0111975	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005419.4(STAT2):c.381+5G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449983	CV214789		DOID:0111975	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005419.4(STAT2):c.1836C>A (p.Cys612Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449985	CV215458		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.2373+21dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10449985	CV215458		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.2373+21dup		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10449992	CV214776		DOID:9008767	PMID:10411937|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.1090G>A (p.Glu364Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10449995	CV132006		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.597G>C (p.Leu199Phe)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10449996	CV132013		DOID:2256	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.992T>C (p.Ile331Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10449999	CV131989		DOID:2256	PMID:20577006|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1024G>T (p.Val342Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450000	CV170947		DOID:0050645	PMID:17935213|PMID:18818946|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.756C>A (p.Cys252Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450001	CV131992		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1566_1568dup (p.Leu523_Phe524insLeu)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450002	CV170940		DOID:0050645	PMID:17935213|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37619836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.417T>A (p.Tyr139Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450003	CV171262		DOID:3535	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450004	CV131986		DOID:0111454	RGD:8554872	IAGP		D	NM_181523.3(PIK3R1):c.1906_1907del (p.Asn636fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450005	CV132012		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450006	CV170950		DOID:0050645	PMID:17935213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1334G>A (p.Gly445Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10450007	CV131996		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1787T>C (p.Leu596Pro)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450008	CV136315		DOID:0060235	PMID:10090476|PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1646G>A (p.Gly549Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450009	CV131987		DOID:0111454	RGD:8554872	IAGP		D	NM_181523.3(PIK3R1):c.1971T>G (p.Tyr657Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450010	CV170937		DOID:9001198	PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35475527|PMID:35738466|PMID:36150100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450010	CV170937		DOID:9001458	PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35475527|PMID:35738466|PMID:36150100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450010	CV170937		DOID:9006958	PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35475527|PMID:35738466|PMID:36150100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450012	CV131994		DOID:440	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1772A>G (p.Tyr591Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450013	CV132005		DOID:0111553	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2396_2412del (p.Pro799fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:0050690	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:0110182	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:0111215	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:0111514	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:0111552	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:0111554	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:10595	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:2256	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:440	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:65	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		DOID:9003559	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450015	CV171806		DOID:9006115	RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.3086T>A (p.Met1029Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450016	CV132000		DOID:0111514	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1853T>C (p.Leu618Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450016	CV132000		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1853T>C (p.Leu618Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450017	CV170941		DOID:0050645	PMID:17935213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.425G>T (p.Gly142Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450018	CV132009		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.717G>C (p.Gln239His)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450019	CV131998		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1812C>G (p.Ile604Met)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450020	CV132001		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1875G>A (p.Met625Ile)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450021	CV170945		DOID:0050645	PMID:17935213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.731_734del (p.Leu244fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10450021	CV170945		DOID:14004	PMID:17935213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.731_734del (p.Leu244fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10450022	CV131990		DOID:2256	PMID:21658220|PMID:24830047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1219A>G (p.Lys407Glu)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450023	CV136312		DOID:0060235	PMID:12673791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.983A>G (p.Asp328Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450024	CV132004		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2330G>A (p.Cys777Tyr)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450025	CV170942		DOID:14004	PMID:17935213|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29323665|PMID:30425910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450026	CV136317		DOID:0060235	PMID:18550408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1925_1937del (p.Lys642fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450027	CV136316		DOID:0060235	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1737del (p.Ala578_Tyr579insTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450028	CV170948		DOID:14004	PMID:17163528|PMID:17935213|PMID:25373504|PMID:25392904|PMID:25741868|PMID:26376865|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28756087|PMID:29323665|PMID:30090112|PMID:31203799|PMID:36578839|PMID:9335548|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1309G>A (p.Glu437Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450029	CV131995		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1774T>C (p.Phe592Leu)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450030	CV170938		DOID:9001198	PMID:12881724|PMID:19229237|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:35475527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2002G>A (p.Glu668Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450030	CV170938		DOID:9006958	PMID:12881724|PMID:19229237|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:35475527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2002G>A (p.Glu668Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450031	CV131997		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1798G>T (p.Gly600Trp)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450032	CV170951		DOID:0050645	PMID:22488877|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1411+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450034	CV132002		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2125C>A (p.Leu709Met)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10450035	CV136313		DOID:0060235	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1145G>A (p.Arg382Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450036	CV170946		DOID:0050645	PMID:17935213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.737G>A (p.Gly246Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450037	CV136311		DOID:0060235	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.641T>C (p.Met214Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:0050835	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:0110764	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:1059	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:11714	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:12859	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:1756	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:1969	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:2030	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:480	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:543	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:630	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9000053	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9001722	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9002362	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9002563	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9003132	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9003137	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9003816	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9004866	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9005219	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9005603	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9006115	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9007428	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9007923	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9008086	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450038	CV171808		DOID:9008675	PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28442302|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:30975617|PMID:32713175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1252C>T (p.Arg418Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450039	CV170952		DOID:0050645	PMID:17935213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1411+480_1547+299del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450040	CV131985		DOID:0111454	PMID:23810378|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181523.3(PIK3R1):c.1892G>A (p.Arg631Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10450041	CV48657		DOID:0111751	RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-CO1):m.7443A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450042	CV170949		DOID:0050645	PMID:17163528|PMID:17935213|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28829359|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1330C>T (p.Arg444Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10450042	CV170949		DOID:14004	PMID:17163528|PMID:17935213|PMID:22488877|PMID:23494979|PMID:25741868|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28829359|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1330C>T (p.Arg444Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10450043	CV171261		DOID:3535	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.168+2_168+19del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450044	CV131991		DOID:0111514	PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36923788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1412_1414del (p.Phe471del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10450045	CV136314		DOID:0060235	PMID:12673791|PMID:14605500|PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18645163|PMID:21913903|PMID:24398345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:9758712|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450047	CV215062		DOID:12859	PMID:16199547|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450047	CV215062		DOID:543	PMID:16199547|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450047	CV215062		DOID:9004866	PMID:16199547|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450047	CV215062		DOID:9006115	PMID:16199547|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450048	CV215105		DOID:9009306	PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:26528127|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020708.5(SLC12A5):c.3145C>T (p.Arg1049Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10450049	CV215108		DOID:9869	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.324+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450051	CV215106		DOID:0070037	PMID:16199547|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:36368308|PMID:37506195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.208-28G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10450053	CV215104		DOID:0080460	PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020708.5(SLC12A5):c.2855G>A (p.Arg952His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450053	CV215104		DOID:9009306	PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020708.5(SLC12A5):c.2855G>A (p.Arg952His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450057	CV214808		DOID:8501	PMID:22605915|PMID:25741868|PMID:31028767|PMID:32176261|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178857.6(RP1L1):c.3596C>G (p.Ser1199Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10450058	CV214827		DOID:0111467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.404-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450059	CV214841		DOID:0110167	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020647.4(JPH1):c.638G>C (p.Arg213Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450060	CV215009		DOID:0080590	PMID:25343988|PMID:26238661|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009994.3(RIPPLY2):c.299del (p.Leu100fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10450060	CV215009		DOID:758	PMID:25343988|PMID:26238661|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009994.3(RIPPLY2):c.299del (p.Leu100fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450061	CV215008		DOID:0080072	PMID:24676022|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.593G>A (p.Gly198Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450063	CV132003		DOID:0110182	PMID:22851605|PMID:26046366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2198G>A (p.Trp733Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10450063	CV132003		DOID:630	PMID:22851605|PMID:26046366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2198G>A (p.Trp733Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10450065	CV131993		DOID:10595	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1701C>A (p.Tyr567Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10450070	CV215174		DOID:0050834	PMID:23956205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2442+2449_2498+259del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450071	CV215407		DOID:13636	PMID:17924555|PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32496904|PMID:33471991|PMID:36894310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1162G>T (p.Gly388Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450073	CV215640		DOID:0080504	PMID:25662902|PMID:27269965|PMID:28432706|PMID:28492532|PMID:28589937|PMID:30496485|PMID:35173147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016139.4(CHCHD2):c.434G>A (p.Arg145Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450074	CV215637		DOID:9008283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002336.3(LRP6):c.2224_2225dup (p.Leu742fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450075	CV215643		DOID:9007161	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133368.3(RSPRY1):c.121G>T (p.Gly41Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450076	CV215635		DOID:9008283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002336.3(LRP6):c.1779dup (p.Glu594Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450077	CV215641		DOID:0080504	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016139.4(CHCHD2):c.300+5G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450079	CV215636		DOID:9008283	PMID:26387593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002336.3(LRP6):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450080	CV215642		DOID:9007161	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133368.3(RSPRY1):c.1279dup (p.Thr427fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450081	CV215029		DOID:0060743	PMID:17576681|PMID:20556797|PMID:24813872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.584G>A (p.Arg195His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450082	CV215032		DOID:0060743	PMID:20549364|PMID:20556797|PMID:25741868|PMID:35614015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.349-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450083	CV215035		DOID:0060743	PMID:24813872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:30626930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.548A>T (p.His183Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450084	CV215030		DOID:0060743	PMID:17948227|PMID:20556797|PMID:20696242|PMID:24813872|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.287T>C (p.Ile96Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450085	CV215033		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:17576681|PMID:20549364|PMID:20556797|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.290G>A (p.Gly97Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450086	CV215031		DOID:0060743	PMID:12471062|PMID:15044458|PMID:15781192|PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:17176040|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:18251506|PMID:20556797|PMID:23674520|PMID:23707710|PMID:25741868|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30022420|PMID:30712249|PMID:33453710|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.571C>T (p.Arg191Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450088	CV215662		DOID:1924	PMID:25741868|PMID:25774885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101677.2(SOHLH1):c.27C>G (p.Tyr9Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450089	CV215648		DOID:12365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000899.5(KITLG):c.310C>G (p.Leu104Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450090	CV215655		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26637978|PMID:26637979|PMID:2809732|PMID:28492532|PMID:29453449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135146.2(SLC39A8):c.112G>C (p.Gly38Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		DOID:0070540	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		DOID:3650	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10450091	CV215649		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:26000322|PMID:26251176|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:31016024|PMID:32901917|PMID:33163364|PMID:33574353|PMID:37055166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.176A>G (p.Asn59Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10450093	CV215656		DOID:0070266	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135146.2(SLC39A8):c.1019T>A (p.Ile340Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450095	CV215661		DOID:0080497	PMID:25774885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101677.2(SOHLH1):c.705del (p.Lys236fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450096	CV215647		DOID:0110590	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000899.5(KITLG):c.200_202del (p.His67_Cys68delinsArg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450097	CV215650		DOID:0070540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.413C>T (p.Ala138Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450100	CV214837		DOID:9008560	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000342.4(SLC4A1):c.2060T>C (p.Leu687Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450101	CV214835		DOID:9008560	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000342.4(SLC4A1):c.2191T>C (p.Ser731Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450102	CV214836		DOID:9008560	PMID:16227998|PMID:17554061|PMID:19907019|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000342.4(SLC4A1):c.2201A>G (p.His734Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450103	CV214881		DOID:0070289	PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015114.3(ANKLE2):c.2344C>T (p.Gln782Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450103	CV214881		DOID:10907	PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015114.3(ANKLE2):c.2344C>T (p.Gln782Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450104	CV214882		DOID:0070289	PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015114.3(ANKLE2):c.1717C>G (p.Leu573Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450106	CV214997		DOID:0110187	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003172.4(SURF1):c.107-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450107	CV215057		DOID:0110509	RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2662C>A (p.Pro888Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450108	CV215059		DOID:0110589	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004839.4(HOMER2):c.554G>C (p.Arg185Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450109	CV215090		DOID:0111781	PMID:26399558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_171998.4(RAB39B):c.574G>A (p.Gly192Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450110	CV215092		DOID:0061243	PMID:26548497|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182977.3(NNT):c.1259dup (p.His421fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450111	CV215101		DOID:0060490	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1132G>T (p.Glu378Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450111	CV215101		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1132G>T (p.Glu378Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450112	CV215085		DOID:9000848	PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:31945625|PMID:32757322|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450112	CV215085		DOID:9008305	PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:25741868|PMID:27549087|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:31945625|PMID:32757322|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006329.4(FBLN5):c.1117C>T (p.Arg373Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450113	CV215091		DOID:9006820	PMID:26399558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_171998.4(RAB39B):c.428C>G (p.Ala143Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450114	CV215097		DOID:9000972	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000081.4(LYST):c.2971C>A (p.His991Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450115	CV215102		DOID:674	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001015877.2(PHF6):c.418G>A (p.Ala140Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450116	CV215088		DOID:9005349	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3173-1G>C		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10450122	CV215116		DOID:0081325	PMID:22495311|PMID:24859339|PMID:28492532|PMID:31332282|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.2567A>G (p.Asp856Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450123	CV215119		DOID:0081325	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.4233_4236del (p.Glu1412fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		DOID:1826	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450131	CV215123		DOID:0081325	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:31981491|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.4921C>T (p.Gln1641Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10450134	CV215175		DOID:10588	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.651G>C (p.Lys217Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10450134	CV215175		DOID:9002775	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.651G>C (p.Lys217Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450147	CV215312		DOID:0080228	PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30577886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10450147	CV215312		DOID:1059	PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30577886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10450147	CV215312		DOID:9008296	PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30577886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450169	CV215509		DOID:9000664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.294A>C (p.Glu98Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10450176	CV215569		DOID:0080991	PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450176	CV215569		DOID:8545	PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10450176	CV215569		DOID:9002119	PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450176	CV215569		DOID:9005320	PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10450177	CV215348		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7327C>T (p.Leu2443Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10450181	CV215254		DOID:0070039	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450181	CV215254		DOID:0070147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450181	CV215254		DOID:0070647	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450181	CV215254		DOID:0110781	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10450181	CV215254		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.2908C>T (p.Arg970Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10450190	CV215571		DOID:9007907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020971.3(SPTBN4):c.2709G>A (p.Trp903Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450198	CV215385		DOID:0050834	PMID:16400610|PMID:25741868|PMID:26590800|PMID:28492532|PMID:30577886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3881T>C (p.Leu1294Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10450203	CV215607		DOID:0110632	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005198.5(CHKB):c.217C>T (p.Pro73Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450205	CV215572		DOID:0090056	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:34459253|PMID:36192182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.967C>T (p.Pro323Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10450205	CV215572		DOID:9007693	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:34459253|PMID:36192182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.967C>T (p.Pro323Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10450209	CV215639		DOID:0080504	PMID:25662902|PMID:28432706|PMID:28492532|PMID:30530185|PMID:31600778|PMID:32068847|PMID:35402650|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016139.4(CHCHD2):c.182C>T (p.Thr61Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450210	CV215674		DOID:0110673	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000010.11:g.69888305del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450211	CV215673		DOID:0110673	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368882.1(COL13A1):c.1206del (p.Leu403fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450214	CV215103		DOID:0050539	PMID:22491857|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:27876398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.91_93del (p.Glu31del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450214	CV215103		DOID:0110640	PMID:22491857|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:27876398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.91_93del (p.Glu31del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450214	CV215103		DOID:9005603	PMID:22491857|PMID:25741868|PMID:26098624|PMID:27876398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.91_93del (p.Glu31del)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10450233	CV215488		DOID:9009214	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138576.4(BCL11B):c.1901_1906dup (p.Gly634_Asp635dup)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10450238	CV215652		DOID:0080295	PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014055.4(IFT81):c.2015_2019del (p.Asp672fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10450239	CV215677		DOID:0111155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020680.4(SCYL1):c.1230+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450240	CV215678		DOID:0111155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020680.4(SCYL1):c.1636C>T (p.Gln546Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10450241	CV215675		DOID:0111155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020680.4(SCYL1):c.937del (p.Val313fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766482	CV215758		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510|PMID:32392611|PMID:32855858|PMID:33315831|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032730.5(RTN4IP1):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766482	CV215758		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510|PMID:32392611|PMID:32855858|PMID:33315831|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032730.5(RTN4IP1):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766485	CV214006		DOID:0110271	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001886.3(CRYBA4):c.40-1G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10766487	CV213981		DOID:0060648	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012293.3(PXDN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766487	CV213981		DOID:0080612	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012293.3(PXDN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766488	CV213985		DOID:0070353	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213606.4(SLC16A12):c.610C>T (p.Arg204Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766490	CV213986		DOID:0110450	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.320G>T (p.Arg107Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766524	CV216939		DOID:0111432	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098816.3(TENM4):c.4100C>A (p.Thr1367Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766525	CV216940		DOID:0111432	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098816.3(TENM4):c.4324G>A (p.Ala1442Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766527	CV217215		DOID:9000999	PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.1078C>T (p.Arg360Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766528	CV217210		DOID:0070297	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.5750A>G (p.Asp1917Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766528	CV217210		DOID:9003865	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.5750A>G (p.Asp1917Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766529	CV217213		DOID:0070297	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.1732G>C (p.Ala578Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766529	CV217213		DOID:9003865	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.1732G>C (p.Ala578Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766530	CV217218		DOID:0061009	PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:28492532|PMID:8106171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002449.5(MSX2):c.443C>T (p.Pro148Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766531	CV217071		DOID:0050771	PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.548C>G (p.Ser183Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766532	CV217194		DOID:0110729	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.775G>C (p.Gly259Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766533	CV200391		DOID:9004726	PMID:26657938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.1912G>A (p.Glu638Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766534	CV200390		DOID:9004726	PMID:26657938|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.899C>T (p.Thr300Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		DOID:0050453	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		DOID:0050562	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		DOID:1059	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		DOID:10907	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		DOID:1826	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766536	CV215724		DOID:9001445	PMID:26656649|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009999.3(KDM1A):c.1207G>A (p.Glu403Lys)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10766538	CV215723		DOID:9001445	PMID:26656649|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009999.3(KDM1A):c.2353T>C (p.Tyr785His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766539	CV215755		DOID:0112243	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014268.4(MAPRE2):c.203A>G (p.Asn68Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766540	CV215756		DOID:0112243	PMID:25741868|PMID:26637975|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014268.4(MAPRE2):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10766541	CV215753		DOID:0112243	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014268.4(MAPRE2):c.260A>G (p.Tyr87Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766542	CV215754		DOID:0112243	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014268.4(MAPRE2):c.454C>T (p.Gln152Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766544	CV215787		DOID:9007517	PMID:25741868|PMID:26581901|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29200407|PMID:29519864|PMID:35219593|PMID:37407873|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004991.4(MECOM):c.2812C>T (p.Arg938Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766545	CV215785		DOID:9007517	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004991.4(MECOM):c.2830A>G (p.Thr944Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766546	CV215786		DOID:9007517	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004991.4(MECOM):c.2816A>G (p.His939Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		DOID:9006962	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		DOID:0110231	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766549	CV214010		DOID:0111809	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.1136_1139del (p.Val379fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		DOID:0060282	PMID:17893667|PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		DOID:0110251	PMID:17893667|PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766552	CV213992		DOID:0110253	PMID:15208569|PMID:19182255|PMID:21866213|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:34169787|PMID:36161833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021954.4(GJA3):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766554	CV213976		DOID:0110231	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005267.5(GJA8):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766556	CV213975		DOID:0110231	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005267.5(GJA8):c.89dup (p.Ile31fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766557	CV213987		DOID:0070532	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368894.2(PAX6):c.1119del (p.Thr374fs)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		DOID:0110231	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		DOID:10629	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		DOID:1432	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766560	CV213993		DOID:0110253	PMID:16885921|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29934635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021954.4(GJA3):c.7G>C (p.Asp3His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766564	CV213991		DOID:0110253	PMID:17615540|PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021954.4(GJA3):c.260C>T (p.Thr87Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766565	CV213982		DOID:0110234	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006891.4(CRYGD):c.448dup (p.Asp150fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766569	CV213984		DOID:0110248	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003380.5(VIM):c.15del (p.Val6fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766573	CV217220		DOID:0070056	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.13:g.(69985843_69991859)_(70221259_70228020)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766574	CV217261		DOID:9000419	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.775G>T (p.Asp259Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766575	CV217184		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.391G>A (p.Glu131Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766576	CV216912		DOID:0080944	PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:31795558|PMID:32441320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001270508.2(TNFAIP3):c.811C>T (p.Arg271Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766577	CV216932		DOID:0080385	PMID:25741868|PMID:26411495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020401.4(NUP107):c.469G>T (p.Asp157Tyr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10766578	CV216929		DOID:0080385	PMID:25741868|PMID:26411495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020401.4(NUP107):c.2492A>C (p.Asp831Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		DOID:0050771	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		DOID:0060474	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		DOID:14175	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		DOID:9007071	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766580	CV217069		DOID:0050771	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.479A>T (p.Glu160Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766581	CV217066		DOID:0050771	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.227T>G (p.Leu76Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766582	CV217190		DOID:0060642	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.5000G>A (p.Gly1667Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766584	CV217186		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-12G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766585	CV217195		DOID:0080155	PMID:23480858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:35281659|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1699C>T (p.Arg567Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766586	CV216916		DOID:9007042	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004606.5(TAF1):c.3950T>C (p.Ile1317Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10766587	CV217183		DOID:1682	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.443C>A (p.Ala148Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766588	CV216910		DOID:0080944	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001270508.2(TNFAIP3):c.680T>A (p.Leu227Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766589	CV217067		DOID:0050771	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		DOID:0050771	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766591	CV216949		DOID:0081126	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016628.5(WAC):c.1852C>T (p.Gln618Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766592	CV216919		DOID:9007042	PMID:25741868|PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004606.5(TAF1):c.1726C>T (p.Pro576Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766593	CV217073		DOID:0050771	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.386del (p.Leu129fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766594	CV217197		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021120.4(DLG3):c.532G>T (p.Gly178Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766595	CV217188		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.182C>G (p.Ala61Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766596	CV217187		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-20G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766597	CV217072		DOID:0050771	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.588dup (p.Asp197fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766598	CV217065		DOID:0050771	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.251A>C (p.Asp84Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766599	CV216920		DOID:9007042	PMID:26637982|PMID:32396742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004606.5(TAF1):c.2866G>C (p.Asp956His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10766601	CV216917		DOID:9007042	PMID:26637982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004606.5(TAF1):c.2359T>C (p.Cys787Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766602	CV217193		DOID:0111100	PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.1030G>T (p.Asp344Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766603	CV217185		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766604	CV217070		DOID:0050771	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.509T>C (p.Val170Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766605	CV217212		DOID:0070297	PMID:25741868|PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766605	CV217212		DOID:9003865	PMID:25741868|PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766606	CV217214		DOID:9000999	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766607	CV217217		DOID:9007390	PMID:25741868|PMID:26541337|PMID:29327420|PMID:29923093|PMID:30237576|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178526.5(SLC25A42):c.871A>G (p.Asn291Asp)		variant	taxon:9606	20191210	ClinVar		
RGD	10766608	CV217211		DOID:0070297	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.3190A>C (p.Lys1064Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766608	CV217211		DOID:9003865	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.3190A>C (p.Lys1064Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766609	CV217216		DOID:9000999	PMID:25741868|PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.3787C>T (p.Arg1263Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766609	CV217216		DOID:936	PMID:25741868|PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.3787C>T (p.Arg1263Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766610	CV217224		DOID:9004429	PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.2302C>T (p.Arg768Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766611	CV215783		DOID:9008086	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001383.6(DPH1):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766612	CV217245		DOID:10825	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.20354332A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766613	CV215782		DOID:0110995	PMID:26714646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015202.5(KATNIP):c.2674C>T (p.Gln892Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		DOID:9256	PMID:15951308|PMID:19681119|PMID:20301303|PMID:23334668|PMID:23487764|PMID:24332040|PMID:24436047|PMID:25339142|PMID:25741868|PMID:25768946|PMID:2680062|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:32888943|PMID:34117033|PMID:34166060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766615	CV216787		DOID:0050908	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766616	CV216788		DOID:0050908	PMID:22417203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004119.3(FLT3):c.1773_1793dup (p.Tyr597_Glu598insAspValAspPheArgGluTyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766617	CV216927		DOID:0081214	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006895.3(HNMT):c.179G>A (p.Gly60Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766618	CV216924		DOID:0110619	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001481.3(GAS8):c.927C>A (p.Cys309Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766619	CV216925		DOID:0110619	PMID:26387594|PMID:27120127|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001481.3(DRC4):c.1000C>T (p.Arg334Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766621	CV216926		DOID:0110619	PMID:25741868|PMID:26387594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001481.3(DRC4):c.1069C>T (p.Gln357Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766622	CV216923		DOID:0070024	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.3(PARN):c.962+295_1263-8706del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766623	CV217225		DOID:0070053	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.547_567+60del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766624	CV215728		DOID:0110186	PMID:20582309|PMID:23393557|PMID:24136616|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.389+92_594+1717dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		DOID:0050572	PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		DOID:0061106	PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		DOID:0110333	PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		DOID:0111005	PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766626	CV215733		DOID:0081429	PMID:24126608|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31527692|PMID:34169149|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.706G>A (p.Val236Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10766627	CV215731		DOID:0061106	PMID:22968130|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.660del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766628	CV215732		DOID:0061106	PMID:22968130|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.661del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766629	CV215729		DOID:0110197	PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.1021G>A (p.Glu341Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766630	CV215727		DOID:0110183	PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766631	CV215772		DOID:0110948	PMID:24033266|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766631	CV215772		DOID:0111336	PMID:24033266|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766631	CV215772		DOID:9005496	PMID:24033266|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766631	CV215772		DOID:9258	PMID:24033266|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766632	CV215774		DOID:3827	PMID:25736269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4970_4971insA (p.Cys1658fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766633	CV215770		DOID:0112226	PMID:24462372|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:0050939	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:10534	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:1324	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:5746	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:9003259	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:9004083	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:9005496	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:9006971	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		DOID:9119	PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766636	CV215771		DOID:0112226	PMID:24462372|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10766637	CV215775		DOID:0081242	PMID:25894502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004371.4(COPA):c.690G>T (p.Lys230Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766638	CV216749		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10766639	CV216772		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766640	CV216769		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766641	CV216752		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766642	CV216738		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766643	CV216761		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766644	CV216758		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1688-378_1728+1541del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766645	CV216781		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.690_1099-4223del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766646	CV216755		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766647	CV216778		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1099-1062_1246-1342del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766648	CV216741		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766649	CV216775		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766650	CV216764		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000002.12:g.32063148_32067182del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766651	CV216747		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766652	CV216744		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766653	CV216767		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766654	CV216753		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766655	CV216776		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766656	CV216750		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766657	CV216773		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766658	CV216770		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.683-1277_870+399del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766659	CV216756		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766660	CV216779		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766661	CV216742		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766662	CV216739		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766663	CV216762		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.683-7033_1004+30del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766664	CV216784		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1246-2897_1493+523dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766665	CV216759		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1174-270_1246-1724dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766666	CV216782		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1099-956_1246-1672del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766667	CV216768		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766668	CV216765		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766669	CV216751		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766670	CV216748		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766671	CV216771		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766672	CV216745		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766673	CV216757		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.871-368_1098+4142del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766674	CV216780		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766675	CV216754		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766676	CV216777		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766677	CV216774		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766678	CV216783		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766679	CV216746		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1494-1393_1688-466dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766680	CV216743		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1729-884_*1715del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766681	CV216766		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766682	CV216740		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000002.12:g.32153843_32159343del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766683	CV216763		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1729-3331_*1641del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766684	CV216785		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766685	CV216760		DOID:0110792	PMID:25065914|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766686	CV217191		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10243A>G (p.Thr3415Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766687	CV217192		DOID:0050700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001006630.2(CHRM2):c.1189A>G (p.Ile397Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766690	CV217342		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:30858776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1089C>G (p.Asn363Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766692	CV217343		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1163A>G (p.Asn388Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766692	CV217343		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1163A>G (p.Asn388Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10766694	CV204423		DOID:0090060	PMID:25741868|PMID:26380986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004836.7(EIF2AK3):c.1192C>T (p.Gln398Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10766695	CV204426		DOID:14731	PMID:26380986|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004456.5(EZH2):c.149T>C (p.Leu50Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766697	CV204428		DOID:9467	PMID:26380986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174147.2(LMX1B):c.306C>G (p.Tyr102Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766698	CV204429		DOID:14789	PMID:26380986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.3301G>A (p.Gly1101Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766699	CV204430		DOID:0050887	PMID:26380986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002968.3(SALL1):c.949C>T (p.Pro317Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766700	CV204424		DOID:0060783	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.740A>G (p.His247Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766700	CV204424		DOID:0090020	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.740A>G (p.His247Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766700	CV204424		DOID:0090119	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.740A>G (p.His247Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766700	CV204424		DOID:1148	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.740A>G (p.His247Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766700	CV204424		DOID:674	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.740A>G (p.His247Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766700	CV204424		DOID:9296	PMID:16691622|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20556892|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:32881366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.740A>G (p.His247Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766701	CV204425		DOID:13994	PMID:25741868|PMID:26380986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001024630.4(RUNX2):c.476G>A (p.Gly159Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		DOID:9001722	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		DOID:9004866	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		DOID:9007428	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766702	CV213916		DOID:9650	PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30747022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.988-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766703	CV204427		DOID:14743	PMID:26380986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014112.5(TRPS1):c.1693C>T (p.Gln565Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766704	CV215752		DOID:0112242	RGD:8554872	IAGP		D	NM_178014.4(TUBB):c.665A>T (p.Tyr222Phe)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10766705	CV215751		DOID:0112242	RGD:8554872	IAGP		D	NM_178014.4(TUBB):c.43C>A (p.Gln15Lys)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10766706	CV215757		DOID:0111037	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018960.6(GNMT):c.422A>G (p.Asn141Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766707	CV215789		DOID:4467	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001405607.1(PBRM1):c.4043_4050del (p.Asp1348fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766708	CV215790		DOID:0061012	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006494.4(ERF):c.23-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766709	CV215791		DOID:0061012	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006494.4(ERF):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766710	CV216024		DOID:0050716	PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.60_61insAT (p.Leu21fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766712	CV216062		DOID:9005830	PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:23462753|PMID:28492532|PMID:32623950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.4004-1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766713	CV216035		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27858373|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.733+1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766714	CV216031		DOID:0060742	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.562G>C (p.Gly188Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766715	CV216054		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:21114891|PMID:26615597|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.19C>T (p.Gln7Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766716	CV216042		DOID:0060740	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1595= (p.Arg532=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766717	CV216038		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:25125334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.2099T>A (p.Met700Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766718	CV216043		DOID:0060740	PMID:16281286|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1553T>C (p.Leu518Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766719	CV216059		DOID:14749	PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:30022420|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.197-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766720	CV216052		DOID:0060740	PMID:17113806|PMID:25125334|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:31466887|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.299A>G (p.Tyr100Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766721	CV216025		DOID:0060742	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766722	CV216033		DOID:0060742	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.650T>A (p.Leu217Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766723	CV216050		DOID:0060740	PMID:10923046|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17432548|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:22614770|PMID:24059531|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766724	CV216044		DOID:0060740	PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25299208|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1280G>A (p.Gly427Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766725	CV216047		DOID:0060740	PMID:16281286|PMID:26790480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.935G>T (p.Gly312Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10766726	CV216058		DOID:0060743	PMID:12471062|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:23707710|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.291-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766726	CV216058		DOID:14749	PMID:12471062|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:23707710|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.291-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766727	CV216041		DOID:0060740	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.2011= (p.Ile671=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766728	CV216021		DOID:0050716	PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.455dup (p.Cys153fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766729	CV216049		DOID:0060740	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.636= (p.Lys212=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766730	CV216048		DOID:0060740	PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:25125334|PMID:28492532|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.691T>A (p.Tyr231Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766731	CV216056		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:20556797|PMID:23707710|PMID:25741868|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:29197662|PMID:30022420|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.572G>A (p.Arg191Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766732	CV216026		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.161G>A (p.Trp54Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766733	CV216053		DOID:0060740	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.284C>G (p.Pro95Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766734	CV216040		DOID:0060740	PMID:16281286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.2054T>G (p.Leu685Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766735	CV216028		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:20549364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.358C>T (p.Gln120Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766736	CV216051		DOID:0060740	PMID:10923046|PMID:16281286|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.521T>C (p.Phe174Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766737	CV216022		DOID:0050716	PMID:22156578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.228dup (p.Asn77fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766738	CV216061		DOID:9005830	PMID:24174867|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.4004-6T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766739	CV216063		DOID:9005830	PMID:16636652|PMID:17035272|PMID:19901218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.9265+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766740	CV216045		DOID:0060740	PMID:15781199|PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17957493|PMID:24059531|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766741	CV216034		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:17728257|PMID:22661206|PMID:25741868|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.653G>A (p.Gly218Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766742	CV216030		DOID:0060742	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532|PMID:31622506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.503del (p.Thr168fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766744	CV216046		DOID:0060740	PMID:17113806|PMID:25125334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1097A>G (p.Asn366Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766745	CV216055		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.656A>G (p.Tyr219Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766746	CV216036		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:33453710|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.1076G>A (p.Arg359Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766747	CV216057		DOID:0060743	PMID:12471062|PMID:16410054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.403G>A (p.Ala135Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766748	CV216039		DOID:14749	PMID:17957493|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:33413471|PMID:7912889|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.2080C>T (p.Arg694Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766749	CV216029		DOID:0060742	PMID:25741868|PMID:40762225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.397C>T (p.Gln133Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10766750	CV216027		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:34915869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.266T>C (p.Leu89Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766751	CV216023		DOID:0050716	PMID:22156578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.133dup (p.Ala45fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		DOID:0060740	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766754	CV216915		DOID:0080944	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001270508.2(TNFAIP3):c.801del (p.Pro268fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766755	CV216957		DOID:0050887	PMID:23069192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002968.3(SALL1):c.3160C>T (p.Arg1054Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10766756	CV214796		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2763dup (p.Thr922fs)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10766757	CV216921		DOID:0070245	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016138.5(COQ7):c.422T>A (p.Val141Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766759	CV216930		DOID:0080385	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020401.4(NUP107):c.1079_1083del (p.Glu360fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766760	CV216948		DOID:0050117	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016628.5(WAC):c.374C>A (p.Ser125Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766761	CV216913		DOID:0080944	PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:31625129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001270508.2(TNFAIP3):c.1809del (p.Thr604fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766762	CV216946		DOID:0081126	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016628.5(WAC):c.1721G>A (p.Trp574Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766763	CV216931		DOID:0080385	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020401.4(NUP107):c.969+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766764	CV216928		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006895.3(HNMT):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766764	CV216928		DOID:9008086	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006895.3(HNMT):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766765	CV216911		DOID:0080944	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001270508.2(TNFAIP3):c.671del (p.Phe224fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766766	CV216914		DOID:0080944	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001270508.2(TNFAIP3):c.918C>G (p.Tyr306Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766767	CV216950		DOID:0081126	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016628.5(WAC):c.112del (p.Ser38fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766768	CV216947		DOID:0081126	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016628.5(WAC):c.267_268dup (p.Asp90fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766769	CV217219		DOID:0070056	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015570.4(AUTS2):c.857_858del (p.Lys286fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766770	CV217222		DOID:0070224	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.2438dup (p.Asn814fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766772	CV217221		DOID:0070224	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.2668-1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:0050572	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:0061011	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:10907	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:1143	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:12273	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:630	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:8534	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:9001581	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:9004538	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766774	CV214794		DOID:9007661	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2935C>T (p.Arg979Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10766775	CV214795		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2780dup (p.Leu927fs)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10766776	CV214798		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.833C>G (p.Ser278Ter)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10766777	CV217260		DOID:0080462	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.803T>C (p.Leu268Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766778	CV217256		DOID:0080462	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2147C>T (p.Thr716Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766779	CV217247		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.23C>A (p.Ala8Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766780	CV217251		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.397A>T (p.Ser133Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766781	CV217263		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.319C>T (p.Leu107Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766782	CV217254		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.1266C>T (p.Ser422=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766785	CV217252		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.685T>A (p.Trp229Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766786	CV217253		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.1000+2T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766787	CV217248		DOID:1682	PMID:20347099|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:30152191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766789	CV217257		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.943G>C (p.Gly315Arg)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10766792	CV217250		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.383A>T (p.Glu128Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766793	CV217249		DOID:1682	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308093.3(GATA4):c.27C>A (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766794	CV217279		DOID:0081017	PMID:25741868|PMID:26639658|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006086.4(TUBB3):c.211G>A (p.Gly71Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766795	CV217280		DOID:0081017	PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:24612975|PMID:25741868|PMID:26775887|PMID:27046833|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:34652576|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006086.4(TUBB3):c.785G>A (p.Arg262His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766797	CV217278		DOID:0081017	PMID:20074521|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006086.4(TUBB3):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766798	CV217281		DOID:0081017	PMID:20074521|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006086.4(TUBB3):c.1138C>T (p.Arg380Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766799	CV221641		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.5(PMS2):c.538-?_903+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766801	CV222429		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5555A>G (p.Glu1852Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766803	CV222283		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.969A>T (p.Val323=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766804	CV221864		DOID:1909	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4328G>T (p.Gly1443Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766804	CV221864		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4328G>T (p.Gly1443Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766804	CV221864		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4328G>T (p.Gly1443Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766806	CV221877		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3739G>A (p.Ala1247Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766806	CV221877		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3739G>A (p.Ala1247Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		DOID:0080345	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		DOID:0080764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522256|PMID:30287823|PMID:32426482|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766808	CV221341		DOID:0110782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.486C>T (p.Asp162=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10766808	CV221341		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.486C>T (p.Asp162=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10766808	CV221341		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.486C>T (p.Asp162=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766809	CV221793		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.471T>C (p.Val157=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766810	CV221214		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.646-3T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766810	CV221214		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.646-3T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766810	CV221214		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.646-3T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766810	CV221214		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.646-3T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766810	CV221214		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.646-3T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		DOID:0050117	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		DOID:9003507	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766811	CV221931		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766812	CV221325		DOID:0050473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.1006T>C (p.Cys336Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766813	CV222524		DOID:9007071	PMID:15235021|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2194C>T (p.Arg732Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10766813	CV222524		DOID:9008952	PMID:15235021|PMID:17545690|PMID:18442100|PMID:25741868|PMID:26072394|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2194C>T (p.Arg732Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10766814	CV220986		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001012967.3(DDX60L):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766815	CV221067		DOID:9005781	PMID:25741868|PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.1649dup (p.Tyr550Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766816	CV222696		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.964A>C (p.Arg322=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766817	CV221280		DOID:9007071	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785153|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2137del (p.Asp713fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766819	CV221152		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1319A>G (p.Asp440Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766820	CV222906		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.884A>T (p.Lys295Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10766821	CV222254		DOID:0110763	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.129+9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766821	CV222254		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.129+9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766823	CV222135		DOID:0061248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.825C>A (p.Ile275=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766824	CV222776		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.4188G>T (p.Thr1396=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766826	CV221911		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1728+8T>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766829	CV222652		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4971G>C (p.Leu1657=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766830	CV221844		DOID:0111087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.992A>G (p.Lys331Arg)		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10766831	CV222574		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1392+7T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766832	CV221702		DOID:0110800	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014855.3(AP5Z1):c.588C>T (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766833	CV222044		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1649T>G (p.Ile550Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		DOID:0070483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		DOID:0111683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10766836	CV222653		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4709dup (p.Phe1571fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766838	CV222328		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30093976|PMID:31825140|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35918668|PMID:36243179|PMID:40413188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6638C>T (p.Ser2213Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766838	CV222328		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30093976|PMID:31825140|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35918668|PMID:36243179|PMID:40413188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6638C>T (p.Ser2213Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766838	CV222328		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26287763|PMID:27157322|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30093976|PMID:31825140|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35918668|PMID:36243179|PMID:40413188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6638C>T (p.Ser2213Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766839	CV222745		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.1726C>G (p.Gln576Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766840	CV222329		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6750A>C (p.Thr2250=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10766840	CV222329		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6750A>C (p.Thr2250=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31879361|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766842	CV222872		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.473C>T (p.Ala158Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766843	CV221560		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.403G>A (p.Glu135Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766845	CV221049		DOID:13372	PMID:18515255|PMID:22723858|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.848A>T (p.Lys283Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766846	CV221614		DOID:0050541	PMID:20220177|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532|PMID:30373780|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.211C>T (p.Gln71Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10766848	CV222521		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1936+4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766849	CV221709		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1850C>T (p.Pro617Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766852	CV222043		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1641C>A (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766852	CV222043		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1641C>A (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10766852	CV222043		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1641C>A (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766853	CV221983		DOID:0110084	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013266.4(CTNNA3):c.1303A>G (p.Met435Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10766854	CV221941		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.214-6C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766857	CV221757		DOID:0080294	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1610A>G (p.Gln537Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766857	CV221757		DOID:0110149	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1610A>G (p.Gln537Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766857	CV221757		DOID:0110165	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1610A>G (p.Gln537Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766857	CV221757		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1610A>G (p.Gln537Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766859	CV222487		DOID:0111092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.2193C>T (p.Asp731=)		variant	taxon:9606	20260623	ClinVar		
RGD	10766860	CV221919		DOID:0070365	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1074T>C (p.His358=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766860	CV221919		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1074T>C (p.His358=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10766860	CV221919		DOID:2120	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1074T>C (p.His358=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766860	CV221919		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1074T>C (p.His358=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10766860	CV221919		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1074T>C (p.His358=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766860	CV221919		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1074T>C (p.His358=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10766861	CV222302		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:31214711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3649del (p.Arg1217fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766863	CV221057		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.188G>T (p.Arg63Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766865	CV222362		DOID:0081002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382430.1(AKT1):c.958-7C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766866	CV222117		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7770A>G (p.Gln2590=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766867	CV222550		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.1(RAD51C):c.(?_-1)_837+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766869	CV221021		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033255.5(EPSTI1):c.350C>T (p.Thr117Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766870	CV221712		DOID:3883	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1750dup (p.Ile584fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10766871	CV221540		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7557T>C (p.Asp2519=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10766872	CV222880		DOID:0110773	PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:22343157|PMID:28492532|PMID:30337681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000533.5(PLP1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766874	CV222154		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1443G>A (p.Arg481=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10766875	CV222380		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3044T>C (p.Leu1015Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766876	CV221177		DOID:0110792	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1115G>T (p.Arg372Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766877	CV221940		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1586C>G (p.Ala529Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10766878	CV221543		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7594C>T (p.His2532Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766878	CV221543		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7594C>T (p.His2532Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10766878	CV221543		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7594C>T (p.His2532Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10766879	CV222736		DOID:3012	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.782+6del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766881	CV222599		DOID:0111253	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:33673681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4174-8_4174-6del		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766883	CV221528		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6109G>A (p.Asp2037Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766888	CV222601		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4193C>T (p.Pro1398Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766890	CV222858		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1410T>C (p.Asp470=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766891	CV221531		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6586A>G (p.Lys2196Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766893	CV222176		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1736G>A (p.Gly579Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766895	CV221413		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5704G>T (p.Val1902Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766896	CV221741		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000722.4(CACNA2D1):c.355-14_355-13dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766897	CV221360		DOID:0061279	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766897	CV221360		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766899	CV222443		DOID:10595	PMID:16787513|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.333C>T (p.Ala111=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10766900	CV222885		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4028G>A (p.Arg1343His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766901	CV222058		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2831T>G (p.Leu944Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766901	CV222058		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2831T>G (p.Leu944Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766902	CV221196		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.690A>C (p.Lys230Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766903	CV222561		DOID:0111120	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178170.3(NEK8):c.2011G>A (p.Val671Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766904	CV221024		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_078471.4(MYO18A):c.40G>A (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766906	CV222780		DOID:0110624	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145045.5(ODAD3):c.173T>C (p.Phe58Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10766907	CV222676		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.531dup (p.Val178fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766908	CV221774		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2037T>C (p.Tyr679=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10766908	CV221774		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2037T>C (p.Tyr679=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		DOID:0111094	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		DOID:1520	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		DOID:1793	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		DOID:5683	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		DOID:9007071	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		DOID:9008952	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		DOID:9256	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766911	CV221744		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766912	CV221696		DOID:0110605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.13176G>C (p.Thr4392=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10766912	CV221696		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.13176G>C (p.Thr4392=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766914	CV222701		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3299A>T (p.Asp1100Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766915	CV222220		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.4259C>T (p.Ala1420Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766917	CV222663		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2841A>T (p.Lys947Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766919	CV222261		DOID:6846	PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.689T>C (p.Ile230Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766919	CV222261		DOID:9007071	PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.689T>C (p.Ile230Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766920	CV222775		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001387283.1(SMARCA4):c.4187A>T (p.Asp1396Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766921	CV222875		DOID:9008952	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.320-1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766924	CV221001		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004434.3(SLC30A2):c.655G>A (p.Ala219Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766925	CV221093		DOID:0110199	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.1571G>C (p.Gly524Ala)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10766925	CV221093		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.1571G>C (p.Gly524Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10766926	CV222157		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1166G>A (p.Arg389Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10766928	CV222464		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2561A>G (p.Asn854Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766928	CV222464		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2561A>G (p.Asn854Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766929	CV222809		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.1051C>T (p.Pro351Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10766929	CV222809		DOID:0110193	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.1051C>T (p.Pro351Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10766929	CV222809		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.1051C>T (p.Pro351Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10766930	CV222401		DOID:0081063	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28524158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.4014G>A (p.Ala1338=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766930	CV222401		DOID:4769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28524158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.4014G>A (p.Ala1338=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766930	CV222401		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28524158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.4014G>A (p.Ala1338=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766932	CV221981		DOID:0050538	PMID:11545686|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.1352G>T (p.Gly451Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766932	CV221981		DOID:0110150	PMID:11545686|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.1352G>T (p.Gly451Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766932	CV221981		DOID:10595	PMID:11545686|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.1352G>T (p.Gly451Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10766933	CV221737		DOID:3883	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:31101557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.121G>T (p.Glu41Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766934	CV221418		DOID:0050451	PMID:28492532|PMID:29884292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006514.4(SCN10A):c.3556C>A (p.Leu1186Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766935	CV222430		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.511A>C (p.Ile171Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766937	CV221670		DOID:0110644	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766937	CV221670		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766937	CV221670		DOID:9004730	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766938	CV222681		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:35659930|PMID:37656691|PMID:37664050|PMID:38386807|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.287A>G (p.Asp96Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10766941	CV221106		DOID:0080410	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.304+6T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10766942	CV221355		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.549G>T (p.Ser183=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766943	CV221550		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8439A>C (p.Thr2813=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10766944	CV221302		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3557-2del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766944	CV221302		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3557-2del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766944	CV221302		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3557-2del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766944	CV221302		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3557-2del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766948	CV222782		DOID:3852	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.227C>T (p.Ala76Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766950	CV222152		DOID:10017	PMID:15331604|PMID:16449969|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1739del (p.Thr580fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766951	CV222042		DOID:12704	PMID:10330348|PMID:16199547|PMID:17124347|PMID:19691550|PMID:20305132|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30389154|PMID:32906206|PMID:38917355|PMID:9443866|PMID:9450906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1607+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766952	CV221163		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.566C>T (p.Ala189Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766952	CV221163		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.566C>T (p.Ala189Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766954	CV222226		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2550C>T (p.Ile850=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766957	CV222755		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.910G>A (p.Val304Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766957	CV222755		DOID:0111543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.910G>A (p.Val304Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766957	CV222755		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.910G>A (p.Val304Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766957	CV222755		DOID:9004083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.910G>A (p.Val304Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10766957	CV222755		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.910G>A (p.Val304Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766958	CV222528		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2541C>T (p.Ser847=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766959	CV221254		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.233G>A (p.Arg78Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10766960	CV222373		DOID:0110791	PMID:15596607|PMID:19735987|PMID:21208200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.1193C>A (p.Ser398Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766962	CV221194		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.612G>C (p.Gln204His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766963	CV221353		DOID:0060474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.434A>T (p.Gln145Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10766964	CV221266		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1034A>G (p.Asn345Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10766965	CV221412		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.2260G>A (p.Glu754Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766966	CV221677		DOID:0110605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.693-9T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766966	CV221677		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.693-9T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766967	CV222066		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3237T>C (p.Ala1079=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766968	CV222766		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.960C>T (p.Pro320=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766970	CV221806		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4717A>G (p.Ile1573Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766970	CV221806		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4717A>G (p.Ile1573Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766970	CV221806		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4717A>G (p.Ile1573Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766972	CV222874		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.377A>G (p.Asp126Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766972	CV222874		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.377A>G (p.Asp126Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766974	CV221651		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766974	CV221651		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766975	CV221103		DOID:0080410	PMID:12606733|PMID:19793053|PMID:20687945|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.653T>C (p.Val218Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766976	CV221683		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.4230G>T (p.Trp1410Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766977	CV221027		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351264.2(MTNAP1):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766979	CV221605		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3847G>C (p.Gly1283Arg)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		DOID:3263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		DOID:350	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		DOID:3663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766982	CV222279		DOID:9007071	PMID:20127978|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.578C>T (p.Ser193Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766983	CV222622		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6816C>T (p.Ser2272=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766984	CV221434		DOID:0110134	PMID:20472660|PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1574G>A (p.Arg525His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10766986	CV222856		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.3(CHEK2):c.684-?_*154+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766988	CV222305		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4114T>A (p.Phe1372Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766989	CV222070		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3577-7C>T		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10766989	CV222070		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3577-7C>T		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10766989	CV222070		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3577-7C>T		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766990	CV221070		DOID:9005781	PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.1343G>A (p.Arg448Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10766992	CV221536		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7143A>C (p.Gln2381His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766992	CV221536		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7143A>C (p.Gln2381His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766992	CV221536		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7143A>C (p.Gln2381His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766993	CV222806		DOID:0111032	PMID:12915468|PMID:21088809|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.252G>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10766993	CV222806		DOID:2352	PMID:12915468|PMID:21088809|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.252G>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10766994	CV221444		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12683G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766996	CV222107		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6975+13del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10766998	CV221799		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.47A>C (p.Tyr16Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10766999	CV221607		DOID:0050541	PMID:21291453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3472G>A (p.Val1158Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10766999	CV221607		DOID:0110183	PMID:21291453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3472G>A (p.Val1158Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10766999	CV221607		DOID:10595	PMID:21291453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3472G>A (p.Val1158Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10766999	CV221607		DOID:9005946	PMID:21291453|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3472G>A (p.Val1158Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10767000	CV222575		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1479C>G (p.Leu493=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767000	CV222575		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1479C>G (p.Leu493=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767002	CV221096		DOID:0081157	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022114.4(PRDM16):c.2100C>T (p.Ala700=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767003	CV222911		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|PMID:30809705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.592G>A (p.Asp198Asn)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10767005	CV221698		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1751T>A (p.Ile584Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767006	CV221797		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.115del (p.Gln39fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767007	CV221377		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.12G>A (p.Val4=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767009	CV221275		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1591C>A (p.Pro531Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767009	CV221275		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1591C>A (p.Pro531Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767011	CV222442		DOID:0110151	PMID:25741868|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37868241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.479G>A (p.Arg160His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767012	CV221189		DOID:0060776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.360C>T (p.Asn120=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10767014	CV221394		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1118G>A (p.Gly373Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767014	CV221394		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1118G>A (p.Gly373Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767014	CV221394		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1118G>A (p.Gly373Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767014	CV221394		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1118G>A (p.Gly373Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767014	CV221394		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1118G>A (p.Gly373Glu)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767014	CV221394		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1118G>A (p.Gly373Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767014	CV221394		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1118G>A (p.Gly373Glu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10767015	CV221504		DOID:0080409	PMID:14999774|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3029G>A (p.Ser1010Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767016	CV221004		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012161.4(FBXL5):c.1654del (p.Cys552fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767019	CV221238		DOID:3883	PMID:21520333|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1817T>C (p.Val606Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767020	CV222762		DOID:0060997	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.326C>T (p.Pro109Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767021	CV221347		DOID:14175	PMID:12202531|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:31350093|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.258del (p.Val87fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767022	CV221752		DOID:0110823	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.1408+4A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767023	CV221623		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.1544T>C (p.Ile515Thr)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10767024	CV221634		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5642C>A (p.Ser1881Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767026	CV221632		DOID:0080212	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767026	CV221632		DOID:0080322	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10767026	CV221632		DOID:0110861	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10767027	CV221179		DOID:0110792	PMID:12552568|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:17594340|PMID:18701882|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476002|PMID:32092540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1507C>T (p.Arg503Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767029	CV221007		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276277.3(PPIP5K2):c.2063-1_2065del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767031	CV222282		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30542053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.682-15C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767032	CV221800		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455918|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.517T>C (p.Cys173Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767034	CV222368		DOID:0110612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1406G>A (p.Cys469Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767034	CV222368		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1406G>A (p.Cys469Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767035	CV222805		DOID:2352	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.150+6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767036	CV222382		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2615G>A (p.Arg872His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767036	CV222382		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2615G>A (p.Arg872His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767037	CV221589		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3660G>A (p.Thr1220=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767039	CV221779		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1306T>C (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10767039	CV221779		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1306T>C (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10767040	CV220985		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000044.6(AR):c.2105T>A (p.Leu702His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767042	CV222882		DOID:0050777	PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1007dup (p.Ser337fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767042	CV222882		DOID:0060316	PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1007dup (p.Ser337fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767042	CV222882		DOID:0080342	PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1007dup (p.Ser337fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767042	CV222882		DOID:9562	PMID:11179005|PMID:12595504|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1007dup (p.Ser337fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767044	CV221198		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.739A>C (p.Thr247Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767046	CV221817		DOID:0111511	PMID:16818274|PMID:18519632|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28492532|PMID:28765326|PMID:7718873|PMID:9166859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767046	CV221817		DOID:6846	PMID:16818274|PMID:18519632|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28492532|PMID:28765326|PMID:7718873|PMID:9166859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10767046	CV221817		DOID:9007071	PMID:16818274|PMID:18519632|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27756164|PMID:27960642|PMID:28492532|PMID:28765326|PMID:7718873|PMID:9166859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10767048	CV221139		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.2057A>G (p.His686Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767048	CV221139		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.2057A>G (p.His686Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767049	CV222553		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.(?_58709859)_(58734342_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767050	CV221287		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2387A>G (p.Glu796Gly)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767051	CV222031		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.879A>G (p.Lys293=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767052	CV222309		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4527A>C (p.Gln1509His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767052	CV222309		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4527A>C (p.Gln1509His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767053	CV222467		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1805A>T (p.Gln602Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767055	CV221509		DOID:0080409	PMID:11933206|PMID:1316610|PMID:15024739|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:21142386|PMID:21779980|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26684191|PMID:27081525|PMID:27158207|PMID:27705013|PMID:28492532|PMID:7951218|PMID:8162022|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3595_3596del (p.Lys1199fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767056	CV221033		DOID:10283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012120.3(CD2AP):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767057	CV222659		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3931A>G (p.Asn1311Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767058	CV222100		DOID:12704	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6348-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10767060	CV222041		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1584T>C (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10767062	CV221558		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.132C>G (p.Thr44=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767063	CV221772		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:33850299|PMID:35245693|PMID:38075165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2071-4A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767063	CV221772		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:33850299|PMID:35245693|PMID:38075165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2071-4A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767063	CV221772		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:33850299|PMID:35245693|PMID:38075165|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2071-4A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767064	CV221107		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.216G>A (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767064	CV221107		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.216G>A (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767065	CV222013		DOID:0050592	PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2702+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767067	CV221567		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.908A>C (p.Gln303Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		DOID:0070272	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		DOID:0112182	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		DOID:2871	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		DOID:3883	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		DOID:9003892	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		DOID:9007071	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10767075	CV221137		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.2145G>A (p.Gln715=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10767075	CV221137		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.2145G>A (p.Gln715=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10767076	CV220982		DOID:0070271	PMID:21404117|PMID:28492532|PMID:36421850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1676T>C (p.Leu559Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767076	CV220982		DOID:0070274	PMID:21404117|PMID:28492532|PMID:36421850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1676T>C (p.Leu559Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767076	CV220982		DOID:3883	PMID:21404117|PMID:28492532|PMID:36421850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1676T>C (p.Leu559Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767076	CV220982		DOID:9007071	PMID:21404117|PMID:28492532|PMID:36421850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1676T>C (p.Leu559Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767077	CV221721		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1164T>A (p.His388Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10767077	CV221721		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1164T>A (p.His388Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767077	CV221721		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1164T>A (p.His388Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10767079	CV222455		DOID:9008952	PMID:17200671|PMID:20927582|PMID:21165770|PMID:21365267|PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:30890586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3350+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10767080	CV222525		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26123647|PMID:28492532|PMID:29348693|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2351G>A (p.Arg784His)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767081	CV222605		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4525C>T (p.Arg1509Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767082	CV221639		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127500.2(MET):c.(?_-1)_1200+?dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767084	CV222188		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.535T>C (p.Tyr179His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767085	CV221479		DOID:2975	PMID:11968093|PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.2398A>C (p.Met800Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767086	CV221502		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2991T>C (p.Tyr997=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767087	CV222859		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1154G>A (p.Cys385Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767087	CV222859		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1154G>A (p.Cys385Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767087	CV222859		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1154G>A (p.Cys385Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767088	CV221710		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1849C>T (p.Pro617Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767088	CV221710		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1849C>T (p.Pro617Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767088	CV221710		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1849C>T (p.Pro617Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767090	CV222249		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5217C>T (p.Asp1739=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767091	CV221010		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014766.5(SCRN1):c.178G>A (p.Asp60Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767093	CV222569		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.889-6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767095	CV221586		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3178T>A (p.Leu1060Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767097	CV221714		DOID:3883	PMID:17016615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1507T>G (p.Ser503Ala)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767097	CV221714		DOID:9007071	PMID:17016615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1507T>G (p.Ser503Ala)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767098	CV221064		DOID:9005781	PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.4739dup (p.Met1580fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767100	CV222883		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7059T>G (p.Phe2353Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767101	CV221476		DOID:898	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767102	CV222634		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7426T>C (p.Tyr2476His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767102	CV222634		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7426T>C (p.Tyr2476His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767103	CV221965		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2136+15_2136+35del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767104	CV221208		DOID:3883	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.556A>C (p.Asn186His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767107	CV221731		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.331C>G (p.Leu111Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767108	CV222342		DOID:5683	PMID:17011978|PMID:17576681|PMID:17924331|PMID:20927582|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:25382762|PMID:25741868|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:31642931|PMID:32133419|PMID:36446827|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+4A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767109	CV222510		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1303A>G (p.Ile435Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767109	CV222510		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1303A>G (p.Ile435Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767110	CV222488		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767111	CV222212		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.6453C>T (p.Tyr2151=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767112	CV222855		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000021.9:g.43063107_43063108insCCCAGCAAAAGCCCCACCTGGATGATCTGCAGAGGGCGCGGCTTCAGGGCTCAAG		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767113	CV221399		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1318G>A (p.Val440Met)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767114	CV222548		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.135-?_441+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767116	CV221730		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.530T>C (p.Ile177Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767119	CV221882		DOID:2512	PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3575G>T (p.Arg1192Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10767120	CV221344		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.114C>T (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767120	CV221344		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.114C>T (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767120	CV221344		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.114C>T (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767121	CV221847		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767122	CV220989		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018715.4(RCC2):c.782G>C (p.Cys261Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767123	CV222120		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7902T>G (p.Asp2634Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767123	CV222120		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7902T>G (p.Asp2634Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767125	CV221952		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1017G>A (p.Ser339=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767126	CV221939		DOID:0080692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007373.4(SHOC2):c.1239G>T (p.Gln413His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767128	CV221244		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2248T>C (p.Leu750=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767129	CV221405		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1775G>A (p.Ser592Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767129	CV221405		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1775G>A (p.Ser592Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767129	CV221405		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1775G>A (p.Ser592Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767129	CV221405		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1775G>A (p.Ser592Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767129	CV221405		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1775G>A (p.Ser592Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10767129	CV221405		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1775G>A (p.Ser592Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767129	CV221405		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1775G>A (p.Ser592Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767133	CV222179		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1687T>C (p.Ser563Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767138	CV221545		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7945C>T (p.Pro2649Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767139	CV221621		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.66+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767139	CV221621		DOID:0060202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.66+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767139	CV221621		DOID:0110184	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.66+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767139	CV221621		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.66+10C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767140	CV221108		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128425.2(MUTYH):c.161G>A (p.Cys54Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767140	CV221108		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128425.2(MUTYH):c.161G>A (p.Cys54Tyr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10767142	CV222143		DOID:11984	PMID:20021930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2540A>C (p.Tyr847Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767143	CV222032		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30613976|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.946T>C (p.Tyr316His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767144	CV222411		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:38084291|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1191C>T (p.Ser397=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767145	CV222040		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1579T>C (p.Phe527Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767145	CV222040		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1579T>C (p.Phe527Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767146	CV221343		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.47A>C (p.Glu16Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767147	CV221770		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2184+7A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767148	CV221617		DOID:0061220	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34014604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767148	CV221617		DOID:0110435	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34014604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767148	CV221617		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34014604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767148	CV221617		DOID:9003055	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34014604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767148	CV221617		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34014604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767148	CV221617		DOID:9007959	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34014604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.550G>A (p.Gly184Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767149	CV221915		DOID:2512	PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|PMID:35437209|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1503+1G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767151	CV222437		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2580_2581del (p.His860fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767154	CV222384		DOID:0110768	PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767154	CV222384		DOID:2476	PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767154	CV222384		DOID:607	PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767155	CV221350		DOID:0060474	PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:19464396|PMID:22799452|PMID:28492532|PMID:28650583|PMID:29891534|PMID:30278534|PMID:31350093|PMID:34566400|PMID:7987306|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10767155	CV221350		DOID:14175	PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:19464396|PMID:22799452|PMID:28492532|PMID:28650583|PMID:29891534|PMID:30278534|PMID:31350093|PMID:34566400|PMID:7987306|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10767155	CV221350		DOID:9007071	PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:19464396|PMID:22799452|PMID:28492532|PMID:28650583|PMID:29891534|PMID:30278534|PMID:31350093|PMID:34566400|PMID:7987306|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10767157	CV221962		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1678C>T (p.Pro560Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767157	CV221962		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1678C>T (p.Pro560Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767157	CV221962		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1678C>T (p.Pro560Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767158	CV221200		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.866C>T (p.Ser289Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767159	CV221945		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767160	CV222795		DOID:3459	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1031T>C (p.Leu344Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767160	CV222795		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1031T>C (p.Leu344Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767160	CV222795		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1031T>C (p.Leu344Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767162	CV221142		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1811-7A>G		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767163	CV221427		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.84+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767165	CV222651		DOID:5683	PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:17576681|PMID:23479189|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:32123317|PMID:37563628|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5152+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767167	CV222645		DOID:5683	PMID:10811118|PMID:11739404|PMID:12400015|PMID:21520333|PMID:21922593|PMID:28492532|PMID:7894493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5525del (p.Val1842fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767168	CV221890		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3338G>A (p.Arg1113His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767170	CV221230		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1511-10_1511-7del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767171	CV222685		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+17G>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767172	CV221975		DOID:0050430	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2730+5C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767173	CV222097		DOID:3459	PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:30303537|PMID:30549301|PMID:33280026|PMID:33471991|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:38017116|PMID:38313678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6115G>A (p.Glu2039Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767174	CV221013		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033427.3(CTTNBP2):c.3823G>A (p.Glu1275Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767176	CV221301		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3526A>T (p.Arg1176Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767177	CV221132		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19933A>G (p.Thr6645Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767179	CV221442		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12736A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767180	CV222260		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.701C>T (p.Pro234Leu)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10767181	CV221291		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2997C>G (p.Thr999=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767182	CV221273		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1419G>T (p.Leu473=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767183	CV222741		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.504C>T (p.His168=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767184	CV222648		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5310G>C (p.Gly1770=)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767186	CV221409		DOID:3883	PMID:10422993|PMID:10923051|PMID:12799449|PMID:15713769|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:24362816|PMID:25197397|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.2177C>G (p.Ser726Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767187	CV222582		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2447G>A (p.Arg816Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767188	CV222278		DOID:5683	PMID:24010542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.569C>T (p.Pro190Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767189	CV221481		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.36A>G (p.Gln12=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767189	CV221481		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.36A>G (p.Gln12=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767189	CV221481		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.36A>G (p.Gln12=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767192	CV222164		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.513G>C (p.Arg171=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767193	CV221435		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13016C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767194	CV221490		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.715G>C (p.Ala239Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767195	CV221520		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5115C>G (p.Thr1705=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767198	CV222473		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29360161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1178A>G (p.Lys393Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767198	CV222473		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29360161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1178A>G (p.Lys393Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767198	CV222473		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29360161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1178A>G (p.Lys393Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767198	CV222473		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:29360161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1178A>G (p.Lys393Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767199	CV221351		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.345C>T (p.His115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767201	CV222684		DOID:5683	PMID:21673748|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-18C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767203	CV222580		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2251+2T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767204	CV222418		DOID:0070484	PMID:17704776|PMID:22751498|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152594.3(SPRED1):c.796_797del (p.Met266fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10767205	CV222333		DOID:5683	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+18T>A		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10767205	CV222333		DOID:9007071	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+18T>A		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10767207	CV221827		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.177T>C (p.Asp59=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767209	CV222794		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.980A>G (p.Asp327Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767210	CV220992		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.3352G>T (p.Glu1118Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767212	CV221964		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767213	CV221638		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.208C>T (p.Pro70Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767215	CV221060		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.89A>T (p.Asp30Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767218	CV222009		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000011.10:g.(?_108280995)_(108365509_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767220	CV222195		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.4465G>A (p.Glu1489Lys)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10767222	CV221580		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2372A>G (p.Asp791Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767223	CV221636		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1063G>T (p.Val355Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767224	CV222005		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1075G>T (p.Ala359Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767224	CV222005		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1075G>T (p.Ala359Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767226	CV222440		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_23603458)_(23614091_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767229	CV221216		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.748G>T (p.Gly250Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767230	CV221162		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.600A>G (p.Ala200=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767232	CV222390		DOID:0070276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040108.2(MLH3):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767232	CV222390		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040108.2(MLH3):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767232	CV222390		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040108.2(MLH3):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767233	CV221232		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:33357406|PMID:38731914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1622C>T (p.Thr541Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767233	CV221232		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:33357406|PMID:38731914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1622C>T (p.Thr541Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767233	CV221232		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:33357406|PMID:38731914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1622C>T (p.Thr541Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767233	CV221232		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:33357406|PMID:38731914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1622C>T (p.Thr541Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767234	CV222915		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.411del (p.His138fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767239	CV222218		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.5135C>T (p.Ala1712Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767241	CV222127		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:30311369|PMID:32068069|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8450A>G (p.Tyr2817Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767242	CV221256		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32694065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.253C>T (p.Pro85Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767242	CV221256		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32694065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.253C>T (p.Pro85Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767242	CV221256		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32694065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.253C>T (p.Pro85Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767244	CV221215		DOID:3883	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.735G>C (p.Leu245Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767245	CV222063		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3059C>T (p.Thr1020Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767246	CV222902		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1033T>A (p.Trp345Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767249	CV221228		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1277-7C>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767249	CV221228		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1277-7C>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767249	CV221228		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1277-7C>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767250	CV221118		DOID:630	PMID:25795284|PMID:28492532|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1852C>T (p.Arg618Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767253	CV221594		DOID:0110599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.13778C>T (p.Thr4593Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767253	CV221594		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.13778C>T (p.Thr4593Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767254	CV221626		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2961+9A>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767255	CV222643		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.804C>T (p.Asp268=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767257	CV222087		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5124T>G (p.Leu1708=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767259	CV222315		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5016C>G (p.Tyr1672Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767260	CV222181		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1338C>G (p.Leu446=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767261	CV222847		DOID:9007071	PMID:19966286|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26811195|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.2546G>A (p.Arg849His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		DOID:4769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		DOID:9004454	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		DOID:9005606	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		DOID:9008053	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767263	CV221960		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1404T>C (p.Asn468=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767264	CV221054		DOID:13372	PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31307431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.538C>T (p.Gln180Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767265	CV221537		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:37800450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7166G>T (p.Ser2389Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767265	CV221537		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:37800450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7166G>T (p.Ser2389Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767265	CV221537		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:37800450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7166G>T (p.Ser2389Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767266	CV221842		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.998T>C (p.Leu333Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767267	CV221822		DOID:6846	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.117C>A (p.Asn39Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767269	CV222048		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2125A>G (p.Ile709Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767269	CV222048		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2125A>G (p.Ile709Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767270	CV222297		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3191C>G (p.Ser1064Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767271	CV222590		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3198-5_3198-4del		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767273	CV221619		DOID:0061220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1951G>A (p.Glu651Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767273	CV221619		DOID:0110435	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1951G>A (p.Glu651Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767273	CV221619		DOID:9003055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1951G>A (p.Glu651Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767273	CV221619		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1951G>A (p.Glu651Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767274	CV221559		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.160A>G (p.Thr54Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767275	CV221050		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.737A>C (p.Lys246Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767278	CV221261		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.396G>C (p.Gln132His)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767279	CV221729		DOID:3883	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.537G>A (p.Lys179=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767280	CV221823		DOID:6846	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35001868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.59C>G (p.Ala20Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767280	CV221823		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35001868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.59C>G (p.Ala20Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767281	CV222353		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9649-18T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767283	CV222901		DOID:12799	PMID:17063374|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:34813777|PMID:35144014|PMID:7728156|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1181-1G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767284	CV222552		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.(?_58703196)_(58734342_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767285	CV221802		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.2(FANCC):c.997-?_1154+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767286	CV221258		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.272C>T (p.Ser91Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767286	CV221258		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.272C>T (p.Ser91Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767288	CV221210		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.589A>G (p.Lys197Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767288	CV221210		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.589A>G (p.Lys197Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767291	CV221857		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.424C>G (p.Pro142Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767292	CV222749		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767292	CV222749		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767292	CV222749		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767293	CV221937		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1988G>A (p.Gly663Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767296	CV222130		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8850+4A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767297	CV221030		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001245.7(SIGLEC6):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767298	CV221695		DOID:0110605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.12632C>T (p.Pro4211Leu)		variant	taxon:9606	20191210	ClinVar		
RGD	10767298	CV221695		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.12632C>T (p.Pro4211Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767300	CV222417		DOID:0070484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152594.3(SPRED1):c.51G>A (p.Val17=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767301	CV222474		DOID:9007071	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.860dup (p.Ser288fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767301	CV222474		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.860dup (p.Ser288fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767302	CV221141		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1904-6T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767303	CV222650		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29021639|PMID:30209399|PMID:32546644|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767304	CV221455		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2626C>T (p.Arg876Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767305	CV222186		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.855T>C (p.Gly285=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767306	CV222304		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3835_3837del (p.Asn1279del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767308	CV221348		DOID:9007071	PMID:21463266|PMID:23407919|PMID:28492532|PMID:38969834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.307C>G (p.Pro103Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767309	CV222675		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.594-18T>C		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767310	CV221375		DOID:0110598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.233G>A (p.Arg78His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767310	CV221375		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.233G>A (p.Arg78His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767311	CV222247		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.793T>C (p.Leu265=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10767311	CV222247		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.793T>C (p.Leu265=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10767313	CV221739		DOID:0110163	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.250G>C (p.Gly84Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767313	CV221739		DOID:0111206	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.250G>C (p.Gly84Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767313	CV221739		DOID:0111207	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.250G>C (p.Gly84Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767313	CV221739		DOID:10595	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.250G>C (p.Gly84Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767313	CV221739		DOID:12377	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.250G>C (p.Gly84Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767313	CV221739		DOID:630	PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.250G>C (p.Gly84Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767314	CV222572		DOID:0050458	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24361808|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:27625798|PMID:28492532|PMID:32243842|PMID:34427956|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767314	CV222572		DOID:0111253	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24361808|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:27625798|PMID:28492532|PMID:32243842|PMID:34427956|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767314	CV222572		DOID:9007071	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24361808|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:27625798|PMID:28492532|PMID:32243842|PMID:34427956|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767315	CV222606		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4540A>G (p.Asn1514Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767317	CV222600		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767319	CV221832		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1594A>C (p.Arg532=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767319	CV221832		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1594A>C (p.Arg532=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767320	CV221700		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1487C>T (p.Thr496Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767324	CV222291		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469826|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1780A>T (p.Ile594Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767324	CV222291		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469826|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1780A>T (p.Ile594Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767325	CV222731		DOID:9007387	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004655.4(AXIN2):c.1547A>G (p.His516Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767326	CV222697		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.1126T>A (p.Leu376Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767326	CV222697		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.1126T>A (p.Leu376Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767328	CV221022		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005845.5(ABCC4):c.2672G>T (p.Arg891Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10767329	CV222498		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.251C>T (p.Thr84Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767329	CV222498		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.251C>T (p.Thr84Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767331	CV221518		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4962T>C (p.Ala1654=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767331	CV221518		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4962T>C (p.Ala1654=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767331	CV221518		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4962T>C (p.Ala1654=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767332	CV222062		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2958T>G (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767332	CV222062		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2958T>G (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767332	CV222062		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2958T>G (p.Val986=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10767334	CV221966		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2137-10T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767336	CV222910		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:8664909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.613G>C (p.Ala205Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767337	CV222158		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1157G>A (p.Gly386Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767339	CV222111		DOID:12704	PMID:12935922|PMID:19781682|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30197789|PMID:40105422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7291A>G (p.Lys2431Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767339	CV222111		DOID:9007071	PMID:12935922|PMID:19781682|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30197789|PMID:40105422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7291A>G (p.Lys2431Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767339	CV222111		DOID:9008952	PMID:12935922|PMID:19781682|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30197789|PMID:40105422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7291A>G (p.Lys2431Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767340	CV222834		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|PMID:37848928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.961G>A (p.Gly321Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767341	CV222753		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.460T>G (p.Ser154Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767342	CV222835		DOID:9003949	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1138-8A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767342	CV222835		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1138-8A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767342	CV222835		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1138-8A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767343	CV221801		DOID:0050777	PMID:28492532|PMID:30455918|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.934T>C (p.Ser312Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767346	CV221745		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3072G>C (p.Val1024=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767348	CV222908		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27246110|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:31877959|PMID:9875019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767350	CV221836		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1300G>A (p.Asp434Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767351	CV222257		DOID:6846	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.834T>C (p.Phe278=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767351	CV222257		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.834T>C (p.Phe278=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767352	CV222868		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.665T>C (p.Met222Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767354	CV221956		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1223A>T (p.Tyr408Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767355	CV220999		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005225.3(E2F1):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767357	CV222669		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2378dup (p.Ala794fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10767359	CV221318		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018062.4(FANCL):c.693T>G (p.Gly231=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767360	CV221699		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1962C>T (p.Ile654=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767361	CV221869		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4137C>T (p.Val1379=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767361	CV221869		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4137C>T (p.Val1379=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767362	CV222307		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4338T>C (p.Ile1446=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767363	CV222096		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6053T>C (p.Leu2018Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767365	CV221046		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.1093G>T (p.Asp365Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767366	CV222203		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.890C>T (p.Thr297Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767369	CV221894		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3124G>A (p.Val1042Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767370	CV221224		DOID:3883	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1118G>A (p.Arg373Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767372	CV221002		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152890.7(COL24A1):c.2341C>T (p.Gln781Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767373	CV222079		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4420C>A (p.His1474Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767376	CV222290		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1561T>C (p.Ser521Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767377	CV221061		DOID:0111353	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018668.5(VPS33B):c.1130G>C (p.Arg377Pro)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10767378	CV221155		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1077G>T (p.Leu359Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767379	CV221157		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.907G>C (p.Val303Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767379	CV221157		DOID:9008952	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.907G>C (p.Val303Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767381	CV222365		DOID:0110320	PMID:28492532|PMID:28498465|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.1087A>T (p.Met363Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767382	CV222747		DOID:9562	PMID:22693285|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3181-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10767384	CV222332		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7007+10_7007+12del		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767386	CV221036		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.2832G>C (p.Met944Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767387	CV222870		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767388	CV222644		DOID:0060979	PMID:22753153|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.*58C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767389	CV221851		DOID:13636	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.790A>G (p.Ser264Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767389	CV221851		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.790A>G (p.Ser264Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767391	CV222293		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:30254663|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1996A>G (p.Ile666Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767394	CV221522		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5240T>C (p.Met1747Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767395	CV221123		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77035A>C (p.Asn25679His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767395	CV221123		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77035A>C (p.Asn25679His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767396	CV222541		DOID:13636	PMID:11091222|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9371798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.4069_4082del (p.Ala1357fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767397	CV222326		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6254T>G (p.Leu2085Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767398	CV221173		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.51G>C (p.Gly17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767399	CV221924		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.420A>G (p.Leu140=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767400	CV221083		DOID:0050538	PMID:14711881|PMID:16616845|PMID:16616847|PMID:18636082|PMID:23279346|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:36203352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.106A>T (p.Arg36Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767400	CV221083		DOID:10595	PMID:14711881|PMID:16616845|PMID:16616847|PMID:18636082|PMID:23279346|PMID:25741868|PMID:26310628|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29687021|PMID:36203352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.106A>T (p.Arg36Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767401	CV221574		DOID:9007071	PMID:25503501|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1679G>T (p.Ser560Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767404	CV222047		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2052G>C (p.Gln684His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767404	CV222047		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2052G>C (p.Gln684His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767405	CV222235		DOID:9256	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.1359+9G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767406	CV221039		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000005.10:g.434146G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767407	CV222695		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.960G>C (p.Lys320Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767407	CV222695		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.960G>C (p.Lys320Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767407	CV222695		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.960G>C (p.Lys320Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767408	CV221465		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.86T>A (p.Val29Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767408	CV221465		DOID:9253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.86T>A (p.Val29Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767410	CV221349		DOID:14175	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.321C>T (p.Arg107=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767411	CV222078		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4001A>G (p.His1334Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767413	CV221495		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2441T>G (p.Phe814Cys)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10767415	CV222163		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.585G>A (p.Glu195=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767417	CV222448		DOID:9000664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2099G>T (p.Arg700Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767418	CV221452		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2347T>G (p.Tyr783Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767420	CV221429		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3255G>T (p.Ala1085=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767420	CV221429		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3255G>T (p.Ala1085=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767421	CV222639		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7789T>C (p.Ser2597Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		DOID:0080410	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19414147|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		DOID:10534	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19414147|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		DOID:4467	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19414147|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		DOID:9007071	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19414147|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767423	CV221241		DOID:3883	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2096C>T (p.Ser699Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10767426	CV221342		DOID:0110782	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.424G>C (p.Gly142Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767427	CV222114		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7658C>A (p.Pro2553His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767428	CV222655		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4552C>G (p.Gln1518Glu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767429	CV222670		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1998A>G (p.Leu666=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767429	CV222670		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1998A>G (p.Leu666=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767430	CV221971		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2393-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767432	CV221016		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024045.2(DDX50):c.122C>T (p.Ser41Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767433	CV221144		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1751_1756dup (p.Met584_Leu585dup)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767433	CV221144		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1751_1756dup (p.Met584_Leu585dup)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767434	CV221451		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2333G>T (p.Gly778Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767435	CV221535		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7089A>G (p.Lys2363=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767436	CV221818		DOID:6846	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.210C>T (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767436	CV221818		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.210C>T (p.Pro70=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767438	CV222320		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5932T>G (p.Phe1978Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767438	CV222320		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5932T>G (p.Phe1978Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767439	CV221501		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2975G>C (p.Ser992Thr)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10767441	CV221920		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.869G>A (p.Gly290Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767442	CV222183		DOID:9004583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1225+8A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767443	CV222536		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.1377T>A (p.Asp459Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767444	CV221600		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:27637763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.5281C>T (p.Arg1761Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767446	CV222263		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.561G>T (p.Leu187=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767447	CV221521		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30239046|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5189C>T (p.Ser1730Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767447	CV221521		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30239046|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5189C>T (p.Ser1730Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767447	CV221521		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30239046|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5189C>T (p.Ser1730Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767452	CV221833		DOID:0111087	PMID:24390348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1513G>A (p.Ala505Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767452	CV221833		DOID:13636	PMID:24390348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1513G>A (p.Ala505Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767452	CV221833		DOID:9007071	PMID:24390348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1513G>A (p.Ala505Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767453	CV221597		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293640|PMID:30300419|PMID:37540677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8999G>A (p.Arg3000Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767453	CV221597		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293640|PMID:30300419|PMID:37540677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8999G>A (p.Arg3000Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		DOID:12449	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		DOID:9952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:0050690	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:0110182	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:0111215	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:0111514	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:0111552	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:0111554	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:10595	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:630	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:65	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767457	CV222200		DOID:9003559	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2433G>C (p.Ser811=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767458	CV221871		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4095C>T (p.Cys1365=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767459	CV222480		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.398G>T (p.Ser133Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767460	CV222728		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.246A>G (p.Val82=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767461	CV221527		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5982C>G (p.Asp1994Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767461	CV221527		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5982C>G (p.Asp1994Glu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10767461	CV221527		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5982C>G (p.Asp1994Glu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10767464	CV221828		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.862C>T (p.Arg288Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		DOID:0050387	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767467	CV222914		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.425C>A (p.Ser142Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767468	CV222706		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2801T>C (p.Phe934Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767468	CV222706		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2801T>C (p.Phe934Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767468	CV222706		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2801T>C (p.Phe934Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767469	CV221380		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.111G>T (p.Glu37Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767473	CV221668		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3094del (p.Arg1032fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767476	CV222119		DOID:12704	PMID:22071889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7880A>G (p.Tyr2627Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767476	CV222119		DOID:9007071	PMID:22071889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7880A>G (p.Tyr2627Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767479	CV222189		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.498G>A (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767480	CV222348		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9096A>C (p.Lys3032Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767481	CV222359		DOID:0110801	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014844.5(TECPR2):c.3275C>T (p.Ser1092Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767482	CV222562		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.-8G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767483	CV222857		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1623T>C (p.Ala541=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767484	CV222340		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8646A>T (p.Lys2882Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767485	CV221240		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1963_1964del (p.Val655fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767486	CV222173		DOID:0081384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1783+10G>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767489	CV222544		DOID:0111095	PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.238del (p.Cys80fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767489	CV222544		DOID:13636	PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.238del (p.Cys80fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767490	CV221274		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1529G>A (p.Arg510Lys)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767493	CV222584		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2599A>G (p.Met867Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767494	CV221732		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.256A>C (p.Lys86Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767495	CV222678		DOID:5683	PMID:17576681|PMID:19370767|PMID:21520333|PMID:23034506|PMID:23231788|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30832263|PMID:31143303|PMID:32546644|PMID:33471991|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441G>C (p.Leu147Phe)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767495	CV222678		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:19370767|PMID:21520333|PMID:23034506|PMID:23231788|PMID:23867111|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30832263|PMID:31143303|PMID:32546644|PMID:33471991|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441G>C (p.Leu147Phe)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767496	CV222495		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.200C>A (p.Ala67Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767496	CV222495		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.200C>A (p.Ala67Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767498	CV222466		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2031T>C (p.Val677=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767499	CV221925		DOID:0070365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.404G>A (p.Arg135Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767499	CV221925		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.404G>A (p.Arg135Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767499	CV221925		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.404G>A (p.Arg135Gln)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767500	CV221885		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3564C>T (p.Asn1188=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767502	CV222751		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-9C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767504	CV222688		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767505	CV221019		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016281.4(TAOK3):c.512T>C (p.Met171Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767507	CV222597		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4012A>C (p.Asn1338His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767508	CV221243		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2190G>A (p.Leu730=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767508	CV221243		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2190G>A (p.Leu730=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767508	CV221243		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2190G>A (p.Leu730=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767509	CV222292		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+22dup		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767509	CV222292		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+22dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767509	CV222292		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+22dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767509	CV222292		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+22dup		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767510	CV222705		DOID:0111097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2929G>C (p.Ala977Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767510	CV222705		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2929G>C (p.Ala977Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767510	CV222705		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2929G>C (p.Ala977Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767511	CV221609		DOID:0050541	PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3154C>T (p.Arg1052Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767511	CV221609		DOID:0110183	PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3154C>T (p.Arg1052Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767511	CV221609		DOID:10595	PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3154C>T (p.Arg1052Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767511	CV221609		DOID:9005946	PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3154C>T (p.Arg1052Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767514	CV222180		DOID:0081384	PMID:24093751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1508G>A (p.Arg503His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767514	CV222180		DOID:5683	PMID:24093751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1508G>A (p.Arg503His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767514	CV222180		DOID:9004583	PMID:24093751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1508G>A (p.Arg503His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767514	CV222180		DOID:9007071	PMID:24093751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1508G>A (p.Arg503His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767515	CV222819		DOID:9007071	PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767516	CV222703		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3227C>T (p.Ser1076Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767516	CV222703		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3227C>T (p.Ser1076Leu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767516	CV222703		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3227C>T (p.Ser1076Leu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767518	CV222000		DOID:0050657	PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:19956187|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:31594918|PMID:32959437|PMID:60212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.521A>G (p.Tyr174Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767518	CV222000		DOID:9007071	PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:19956187|PMID:24763289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:31594918|PMID:32959437|PMID:60212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.521A>G (p.Tyr174Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767519	CV221585		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3048G>T (p.Arg1016Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767520	CV222774		DOID:1925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.4011C>T (p.Leu1337=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767521	CV221130		DOID:0050387	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36655T>G (p.Leu12219Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767521	CV221130		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36655T>G (p.Leu12219Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767521	CV221130		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36655T>G (p.Leu12219Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767521	CV221130		DOID:4362	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36655T>G (p.Leu12219Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767522	CV222737		DOID:9007071	PMID:11390535|PMID:15611505|PMID:22929185|PMID:24665023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.732C>T (p.Gly244=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767523	CV221687		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.5691C>T (p.Thr1897=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767525	CV222617		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5497C>T (p.Leu1833=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767525	CV222617		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5497C>T (p.Leu1833=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767526	CV222109		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7036G>A (p.Ala2346Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767527	CV222002		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:25946202|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.845del (p.Gly282fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767529	CV221233		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1662-12_1677del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10767531	CV221867		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4252G>A (p.Val1418Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767531	CV221867		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4252G>A (p.Val1418Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767532	CV222660		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3929C>G (p.Thr1310Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767534	CV222271		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.30A>G (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767534	CV222271		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.30A>G (p.Thr10=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767535	CV221364		DOID:0060583	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.462C>G (p.Ile154Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767535	CV221364		DOID:0080549	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.462C>G (p.Ile154Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767535	CV221364		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.462C>G (p.Ile154Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767536	CV221249		DOID:3883	PMID:18547406|PMID:19697156|PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32832836|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2542G>T (p.Ala848Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10767536	CV221249		DOID:9007071	PMID:18547406|PMID:19697156|PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32832836|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2542G>T (p.Ala848Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10767537	CV222649		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+20G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767537	CV222649		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5277+20G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767538	CV220996		DOID:10283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098794.2(FHIP1B):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767539	CV221891		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29654263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3317C>T (p.Thr1106Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767539	CV221891		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29654263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3317C>T (p.Thr1106Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767539	CV221891		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:29654263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3317C>T (p.Thr1106Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767540	CV222190		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.475G>A (p.Val159Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767542	CV221825		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.17G>T (p.Gly6Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767543	CV221055		DOID:13372	PMID:22291048|PMID:36367950|PMID:38388492|PMID:39624947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.236T>A (p.Val79Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767544	CV222431		DOID:0060245	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016630.7(SPG21):c.843C>T (p.Tyr281=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767544	CV222431		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016630.7(SPG21):c.843C>T (p.Tyr281=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767545	CV221565		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.790A>G (p.Lys264Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767546	CV221780		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1242T>C (p.Asn414=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10767547	CV222244		DOID:9000282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767547	CV222244		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767547	CV222244		DOID:9007936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767547	CV222244		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767548	CV222509		DOID:9007071	PMID:26898890|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1223C>G (p.Ala408Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767549	CV221417		DOID:0050451	PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:31106349|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006514.4(SCN10A):c.3749G>A (p.Arg1250Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767550	CV222668		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2496A>T (p.Pro832=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767550	CV222668		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2496A>T (p.Pro832=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767551	CV221592		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3756A>C (p.Ile1252=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767553	CV222907		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.820G>T (p.Glu274Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767556	CV221277		DOID:0070272	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1691C>A (p.Ser564Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767556	CV221277		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1691C>A (p.Ser564Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767556	CV221277		DOID:5683	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1691C>A (p.Ser564Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767556	CV221277		DOID:9007071	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1691C>A (p.Ser564Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767558	CV222310		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4688G>T (p.Trp1563Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767569	CV220990		DOID:10283	PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256864.2(DNAJC6):c.454C>T (p.Arg152Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767570	CV222423		DOID:0110764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3023A>C (p.Tyr1008Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767572	CV221025		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016339.6(RAPGEFL1):c.851A>G (p.Gln284Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767573	CV221117		DOID:0111119	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2322+3A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767574	CV221073		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.5020G>A (p.Glu1674Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767576	CV222286		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1291A>C (p.Thr431Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767577	CV222496		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.208T>A (p.Ser70Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767579	CV221187		DOID:0060776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.297C>T (p.Cys99=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10767580	CV221588		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3486C>T (p.Tyr1162=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		DOID:0070483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		DOID:0111683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767589	CV221145		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1745A>G (p.Gln582Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767589	CV221145		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1745A>G (p.Gln582Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767590	CV222187		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.761C>T (p.Thr254Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767592	CV222723		DOID:9008952	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.958del (p.Ser320fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767593	CV221839		DOID:0111087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1256C>G (p.Pro419Arg)		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10767593	CV221839		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1256C>G (p.Pro419Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767593	CV221839		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1256C>G (p.Pro419Arg)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		DOID:3263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		DOID:350	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		DOID:3663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767595	CV222071		DOID:12704	PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3601T>A (p.Phe1201Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10767595	CV222071		DOID:9007071	PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3601T>A (p.Phe1201Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10767595	CV222071		DOID:9008952	PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3601T>A (p.Phe1201Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		DOID:0070483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		DOID:0111683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767598	CV221437		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12941G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767599	CV222714		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1838C>T (p.Thr613Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767600	CV222080		DOID:12704	PMID:16189143|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4588G>T (p.Glu1530Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767601	CV222784		DOID:3852	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.291-3C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767602	CV221433		DOID:0110134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1257C>T (p.Ser419=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767603	CV221181		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.45_65del (p.Thr17_Ala23del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767604	CV221979		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3279T>C (p.Asp1093=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767606	CV221171		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.107A>G (p.His36Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	10767607	CV221338		DOID:0050473	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26239645|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10628C>G (p.Thr3543Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767607	CV221338		DOID:9351	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26239645|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.10628C>G (p.Thr3543Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767608	CV222853		DOID:0110653	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10767608	CV222853		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767609	CV222385		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.597G>A (p.Lys199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767610	CV222545		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.5944-?_6858+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767613	CV221584		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2914T>C (p.Tyr972His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767614	CV222150		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.641A>G (p.His214Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		DOID:9009145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767616	CV222149		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1005+8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767617	CV221138		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.2117A>G (p.Lys706Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10767618	CV222517		DOID:0080764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1711+9G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767618	CV222517		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1711+9G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767618	CV222517		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1711+9G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767618	CV222517		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1711+9G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767620	CV221999		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1587T>A (p.Asp529Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		DOID:3263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		DOID:350	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		DOID:3663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767622	CV222529		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.2590G>C (p.Glu864Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767624	CV221220		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.934C>G (p.Leu312Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767625	CV222679		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31907386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.382A>G (p.Met128Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767627	CV221059		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.102G>T (p.Lys34Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767628	CV221553		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1193G>T (p.Gly398Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767630	CV221499		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2696C>G (p.Thr899Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767632	CV221690		DOID:0110605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.7294C>T (p.Arg2432Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767632	CV221690		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.7294C>T (p.Arg2432Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767634	CV222603		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4296A>C (p.Pro1432=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767635	CV222306		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4120A>G (p.Lys1374Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767635	CV222306		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4120A>G (p.Lys1374Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767636	CV221174		DOID:9008952	PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.17A>G (p.Gln6Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767637	CV221414		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3580C>T (p.Arg1194Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767638	CV222014		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3665G>A (p.Gly1222Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767639	CV222832		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.778A>G (p.Ile260Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767640	CV222081		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4677T>A (p.Ile1559=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767640	CV222081		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4677T>A (p.Ile1559=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767640	CV222081		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4677T>A (p.Ile1559=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10767641	CV221613		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.477T>A (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767641	CV221613		DOID:0110183	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.477T>A (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767641	CV221613		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.477T>A (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767641	CV221613		DOID:9005946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.477T>A (p.Ser159=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767642	CV222092		DOID:12704	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29596542|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5410A>T (p.Ile1804Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767642	CV222092		DOID:9007071	PMID:19781682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29596542|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5410A>T (p.Ile1804Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767644	CV221922		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.624G>A (p.Glu208=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767644	CV221922		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.624G>A (p.Glu208=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767645	CV221539		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7339G>A (p.Ala2447Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767647	CV222366		DOID:11984	PMID:19659763|PMID:25741868|PMID:26271555|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29907873|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1615A>C (p.Met539Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767651	CV222735		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.932A>C (p.Asn311Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767653	CV221722		DOID:0070275	PMID:18178629|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1103A>G (p.Asn368Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767653	CV221722		DOID:3883	PMID:18178629|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1103A>G (p.Asn368Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767653	CV221722		DOID:9003685	PMID:18178629|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1103A>G (p.Asn368Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767653	CV221722		DOID:9007071	PMID:18178629|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1103A>G (p.Asn368Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10767654	CV221028		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015208.5(ANKRD12):c.2593G>T (p.Asp865Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767656	CV221226		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1172C>T (p.Ala391Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767657	CV222788		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.363G>A (p.Glu121=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767657	CV222788		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.363G>A (p.Glu121=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767660	CV221918		DOID:0070365	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32409749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767660	CV221918		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32409749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767660	CV221918		DOID:2120	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32409749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767660	CV221918		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32409749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767660	CV221918		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32409749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767660	CV221918		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32409749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767662	CV222462		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2899A>C (p.Lys967Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767664	CV221368		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1753A>T (p.Ile585Leu)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10767665	CV222740		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:8308926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.520A>G (p.Arg174Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767666	CV221454		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2576C>T (p.Thr859Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767667	CV221422		DOID:9007071	PMID:21874000|PMID:23684012|PMID:28492532|PMID:30113886|PMID:30517737|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.778C>T (p.Gln260Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767670	CV222202		DOID:0110182	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.593C>G (p.Ala198Gly)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10767670	CV222202		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.593C>G (p.Ala198Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767672	CV221503		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3025C>T (p.His1009Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10767673	CV221959		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1264-5C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767674	CV222662		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3468T>C (p.Asp1156=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767675	CV221628		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2421G>A (p.Glu807=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767677	CV221005		DOID:10283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379270.1(CNGA1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767678	CV222611		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5169A>G (p.Gln1723=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767679	CV222243		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.272G>A (p.Gly91Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767680	CV222021		DOID:12704	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.185+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767681	CV222540		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27123479|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.2084T>C (p.Leu695Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767683	CV221873		DOID:0070365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4043A>G (p.Asn1348Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767683	CV221873		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4043A>G (p.Asn1348Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767683	CV221873		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4043A>G (p.Asn1348Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10767683	CV221873		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4043A>G (p.Asn1348Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767683	CV221873		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4043A>G (p.Asn1348Ser)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767684	CV221069		DOID:9005781	PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.1345T>C (p.Cys449Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767687	CV221393		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767688	CV222501		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.413A>G (p.Glu138Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767688	CV222501		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.413A>G (p.Glu138Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767689	CV221812		DOID:9005781	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.3171+9G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767691	CV221547		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8140C>A (p.Arg2714Ser)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10767692	CV222866		DOID:9008952	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:32906215|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.792+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767693	CV221114		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>A (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767693	CV221114		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>A (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767697	CV222586		DOID:0111253	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2850+5A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767698	CV222537		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.656T>C (p.Ile219Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767699	CV221008		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001085377.2(MCC):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767700	CV221447		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2008G>A (p.Asp670Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767702	CV221104		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.429T>A (p.Asn143Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767703	CV221489		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.624G>A (p.Gln208=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767704	CV221385		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.552A>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767709	CV221316		DOID:0111082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018062.4(FANCL):c.755T>G (p.Phe252Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767710	CV222051		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2187C>T (p.Tyr729=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767710	CV222051		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2187C>T (p.Tyr729=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767710	CV222051		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2187C>T (p.Tyr729=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10767712	CV221278		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1708A>G (p.Ile570Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		DOID:5683	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		DOID:684	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		DOID:9007071	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		DOID:9008829	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767715	CV221601		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.4605dup (p.Ile1536fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767716	CV222196		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.3819C>T (p.Ser1273=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767716	CV222196		DOID:0110190	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.3819C>T (p.Ser1273=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767716	CV222196		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.3819C>T (p.Ser1273=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767717	CV221500		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2775C>G (p.Ser925Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767717	CV221500		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2775C>G (p.Ser925Arg)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10767717	CV221500		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2775C>G (p.Ser925Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767718	CV221379		DOID:0070271	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.44T>C (p.Val15Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767718	CV221379		DOID:0070274	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.44T>C (p.Val15Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767718	CV221379		DOID:3883	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.44T>C (p.Val15Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767718	CV221379		DOID:9007071	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.44T>C (p.Val15Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767719	CV222904		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.935G>A (p.Gly312Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767721	CV220987		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012397.4(SERPINB13):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767723	CV221761		DOID:0050834	PMID:16199547|PMID:22461308|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3379-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767725	CV222275		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.296A>G (p.Asp99Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767726	CV221961		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1530C>T (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767727	CV221478		DOID:0110859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.1555G>A (p.Val519Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767728	CV221896		DOID:2512	PMID:28492532|PMID:29146900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3074G>A (p.Arg1025His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767728	CV221896		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:29146900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3074G>A (p.Arg1025His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767729	CV222065		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3081T>A (p.His1027Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767730	CV221838		DOID:0111087	PMID:17924555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1290C>A (p.Tyr430Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767730	CV221838		DOID:13636	PMID:17924555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1290C>A (p.Tyr430Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767731	CV222840		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1761C>T (p.Ile587=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767733	CV222860		DOID:9007071	PMID:22006311|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1070C>T (p.Ser357Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767733	CV222860		DOID:9008952	PMID:22006311|PMID:22419737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1070C>T (p.Ser357Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767734	CV221066		DOID:9005781	PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.4120T>C (p.Cys1374Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767735	CV222094		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5856T>C (p.Phe1952=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767737	CV222518		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1757C>T (p.Ser586Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767739	CV221253		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.204G>A (p.Lys68=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767740	CV221583		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2892T>C (p.Tyr964=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767744	CV221072		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+8dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767744	CV221072		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+8dup		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767744	CV221072		DOID:769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+8dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767745	CV221063		DOID:9005781	PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5218G>T (p.Ala1740Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10767746	CV221769		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2246A>T (p.Tyr749Phe)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767751	CV222481		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.393G>C (p.Arg131Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767752	CV222141		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>C (p.Ala486Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767755	CV221916		DOID:0070365	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1348-4G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767755	CV221916		DOID:0110876	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1348-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767755	CV221916		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1348-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767755	CV221916		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1348-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767757	CV222363		DOID:0110320	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5001C>T (p.Asp1667=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10767759	CV221748		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8575G>T (p.Val2859Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767762	CV222504		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.650C>A (p.Thr217Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767762	CV222504		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.650C>A (p.Thr217Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10767764	CV221693		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.9907A>G (p.Ile3303Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767765	CV222765		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.859+7T>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767766	CV221204		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767766	CV221204		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767767	CV222039		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1518C>T (p.Gly506=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767768	CV221058		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.180C>G (p.Ser60Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767769	CV222102		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6452+5T>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767770	CV221862		DOID:0111095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.166-7T>C		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10767770	CV221862		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.166-7T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767772	CV222312		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4814T>C (p.Val1605Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767773	CV222276		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.426-17G>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767775	CV222807		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.3352G>T (p.Val1118Phe)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10767778	CV221953		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1052T>A (p.Val351Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767779	CV221951		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.951G>A (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767779	CV221951		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.951G>A (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767779	CV221951		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.951G>A (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767781	CV221391		DOID:0070274	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1035C>T (p.Thr345=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		DOID:0070483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		DOID:0111683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10767785	CV222386		DOID:0110613	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031427.4(DNAL1):c.81G>C (p.Glu27Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767788	CV222405		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.3428T>C (p.Leu1143Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767789	CV221513		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4018_4020dup (p.Ser1341dup)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767790	CV222554		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.1(RAD51C):c.966-?_1026+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767791	CV222323		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6111A>T (p.Glu2037Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767793	CV221740		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1530G>A (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767793	CV221740		DOID:0070395	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000722.4(CACNA2D1):c.1530G>A (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10767794	CV221037		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018071.5(ARHGEF40):c.1177C>G (p.Arg393Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767795	CV221534		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7079G>T (p.Gly2360Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767795	CV221534		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7079G>T (p.Gly2360Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767795	CV221534		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7079G>T (p.Gly2360Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767797	CV222439		DOID:1793	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.3202-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767800	CV221402		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1519T>C (p.Leu507=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767800	CV221402		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1519T>C (p.Leu507=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767800	CV221402		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1519T>C (p.Leu507=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767800	CV221402		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1519T>C (p.Leu507=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767801	CV222171		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1918T>A (p.Tyr640Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767802	CV222122		DOID:12704	PMID:16140923|PMID:17344846|PMID:22585170|PMID:23585524|PMID:23761041|PMID:23836671|PMID:25523272|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26009992|PMID:26633542|PMID:27602502|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29415044|PMID:29681454|PMID:30287823|PMID:31054420|PMID:31278869|PMID:32065847|PMID:33471991|PMID:35752529|PMID:36243179|PMID:36409970|PMID:37097610|PMID:37663435|PMID:38489015|PMID:38927753|PMID:39521281|PMID:40275070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7996A>G (p.Thr2666Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767803	CV221372		DOID:0110598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2548A>G (p.Thr850Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767803	CV221372		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2548A>G (p.Thr850Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767804	CV221486		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.459G>A (p.Lys153=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767805	CV222522		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1993A>G (p.Ile665Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767809	CV221485		DOID:0080409	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.422+6T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767810	CV221834		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1494T>C (p.Ala498=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767813	CV221728		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.537+4C>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767817	CV222161		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30869828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767817	CV222161		DOID:9007071	PMID:12112656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30869828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767818	CV222499		DOID:0080764	PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.286A>G (p.Ile96Val)		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10767818	CV222499		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.286A>G (p.Ile96Val)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767819	CV221563		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.756+8G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767821	CV222828		DOID:9003949	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.496C>T (p.Arg166Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767821	CV222828		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.496C>T (p.Arg166Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767821	CV222828		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.496C>T (p.Arg166Trp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10767822	CV221014		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024940.8(DOCK5):c.5125G>T (p.Ala1709Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767823	CV221579		DOID:9007071	PMID:19409520|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2260_2266del (p.Leu754fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767824	CV222349		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9365C>T (p.Ala3122Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767824	CV222349		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9365C>T (p.Ala3122Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767825	CV221906		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2469C>T (p.His823=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767825	CV221906		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2469C>T (p.His823=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767826	CV222657		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4182T>C (p.Thr1394=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767827	CV221438		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12913A>C		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767828	CV222347		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9027T>G (p.Tyr3009Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767831	CV221749		DOID:0110607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003114.5(SPAG1):c.1059_1060insGAC (p.Lys353_Ser354insAsp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767831	CV221749		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003114.5(SPAG1):c.1059_1060insGAC (p.Lys353_Ser354insAsp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767832	CV221170		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38990952|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.127C>A (p.Arg43Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767833	CV222680		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.301+19A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767834	CV221017		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017551.3(GRID1):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767835	CV221889		DOID:0070365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3372A>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767835	CV221889		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3372A>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767835	CV221889		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3372A>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767835	CV221889		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3372A>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767836	CV222842		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1977C>T (p.Ile659=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767837	CV222570		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1042T>C (p.Ser348Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767841	CV222767		DOID:0060997	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.1006C>A (p.Pro336Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767841	CV222767		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.1006C>A (p.Pro336Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767841	CV222767		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.1006C>A (p.Pro336Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767842	CV222421		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6091C>G (p.Arg2031Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767843	CV222742		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:16000567|PMID:16322298|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.380C>G (p.Ser127Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		DOID:0070374	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		DOID:0110816	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		DOID:9002563	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767844	CV222539		DOID:9004866	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31433872|PMID:32204931|PMID:33841295|PMID:34500365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1948G>A (p.Asp650Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767846	CV221175		DOID:0110792	PMID:20718791|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.289C>A (p.Pro97Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767847	CV220993		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002612.4(PDK4):c.59T>G (p.Val20Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767848	CV222252		DOID:0110611	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033124.5(DRC2):c.1026+8_1026+9del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767849	CV222061		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2954A>T (p.Asp985Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10767849	CV222061		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2954A>T (p.Asp985Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767854	CV221401		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1476A>C (p.Ala492=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767855	CV222168		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.2053G>T (p.Asp685Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767856	CV221856		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.438T>C (p.Tyr146=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767857	CV221900		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2713C>A (p.Gln905Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767858	CV222077		DOID:12704	PMID:15643608|PMID:17389389|PMID:19823873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37438524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3994-159A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767858	CV222077		DOID:9007071	PMID:15643608|PMID:17389389|PMID:19823873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37438524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3994-159A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767858	CV222077		DOID:9008952	PMID:15643608|PMID:17389389|PMID:19823873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37438524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3994-159A>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767860	CV222756		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.924T>C (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767862	CV222846		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.2301G>A (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767862	CV222846		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.2301G>A (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767862	CV222846		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.2301G>A (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767865	CV221764		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.1220T>C (p.Phe407Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767867	CV222451		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2838-6C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767868	CV221910		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1734G>A (p.Ala578=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767868	CV221910		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1734G>A (p.Ala578=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767869	CV220995		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014475.4(DHDH):c.611A>T (p.His204Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767871	CV222512		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1333G>C (p.Glu445Gln)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767873	CV221053		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.631T>C (p.Tyr211His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767874	CV221420		DOID:9007071	PMID:16341802|PMID:19197335|PMID:25741868|PMID:25974357|PMID:26467025|PMID:26683624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.1026C>T (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767877	CV222716		DOID:2394	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1652C>A (p.Ala551Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767878	CV222215		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.5804G>A (p.Cys1935Tyr)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10767880	CV222721		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1059C>T (p.Tyr353=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767883	CV222665		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2747A>T (p.Asn916Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767883	CV222665		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2747A>T (p.Asn916Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767884	CV221151		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32986223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1498G>A (p.Asp500Asn)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	10767887	CV222217		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.5570A>G (p.Lys1857Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767893	CV221994		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1044A>G (p.Glu348=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767895	CV222595		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3939T>C (p.Asp1313=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10767899	CV222469		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1758T>C (p.Asp586=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10767900	CV221735		DOID:0070275	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.163+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767900	CV221735		DOID:3883	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.163+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767900	CV221735		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.163+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767901	CV222213		DOID:9007071	PMID:20496165|PMID:22493747|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.6418G>A (p.Glu2140Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767901	CV222213		DOID:9256	PMID:20496165|PMID:22493747|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.6418G>A (p.Glu2140Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767902	CV221031		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004416.3(UMODL1):c.3655G>A (p.Val1219Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767903	CV221424		DOID:0110434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003280.3(TNNC1):c.189G>T (p.Glu63Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767904	CV222486		DOID:0111092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.3583_3585del (p.Ile1195del)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767905	CV221231		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1563T>A (p.Tyr521Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767907	CV222330		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6810A>G (p.Gly2270=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767907	CV222330		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6810A>G (p.Gly2270=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767908	CV221276		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1674G>A (p.Val558=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767908	CV221276		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1674G>A (p.Val558=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10767908	CV221276		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1674G>A (p.Val558=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767909	CV222900		DOID:12799	PMID:17063374|PMID:17284421|PMID:18414213|PMID:25681085|PMID:25741868|PMID:27246110|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:8830188|PMID:8940265|PMID:9950361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1393C>T (p.Gln465Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767911	CV222377		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7150G>A (p.Val2384Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767911	CV222377		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7150G>A (p.Val2384Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767912	CV221076		DOID:0050539	PMID:24957169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.720C>A (p.Phe240Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767913	CV221169		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.127C>G (p.Arg43Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767919	CV222356		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10232C>T (p.Thr3411Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767920	CV222445		DOID:0110151	PMID:15122712|PMID:16787513|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27009151|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.234G>A (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767920	CV222445		DOID:10595	PMID:15122712|PMID:16787513|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27009151|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.234G>A (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767921	CV221963		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1904G>A (p.Arg635His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767923	CV222918		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.241-5A>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767924	CV222770		DOID:0070046	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.1419+4C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767925	CV222478		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.541G>C (p.Glu181Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767926	CV222438		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26358404|PMID:26467025|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:34352413|PMID:34767783|PMID:36315097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3558+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767927	CV221048		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.879C>G (p.His293Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767928	CV221221		DOID:0070271	PMID:16736289|PMID:17720936|PMID:23612316|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1013G>C (p.Gly338Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767929	CV222815		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.247C>G (p.Gln83Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767931	CV221921		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30102335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.727T>C (p.Ser243Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767932	CV222054		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2463T>G (p.Ser821Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767933	CV221315		DOID:0111082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018062.4(FANCL):c.1077T>C (p.Cys359=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10767933	CV221315		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018062.4(FANCL):c.1077T>C (p.Cys359=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10767935	CV222075		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32325837|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:35264596|PMID:35585550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3934A>G (p.Arg1312Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767937	CV222792		DOID:3852	PMID:23415580|PMID:24604241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.923G>T (p.Trp308Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767938	CV222724		DOID:9008952	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.866del (p.Val289fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767940	CV221235		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1789G>A (p.Asp597Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767941	CV222098		DOID:12704	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6198+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767942	CV222791		DOID:3852	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.735-3A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767943	CV222758		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1423G>C (p.Val475Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767945	CV222115		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7658C>T (p.Pro2553Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767946	CV222715		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1787C>T (p.Pro596Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767947	CV222804		DOID:0050545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001492.6(GDF1):c.925T>C (p.Ser309Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:0050387	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:10534	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:1115	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:1520	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:234	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:3275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:4362	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:4947	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:5041	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:5746	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:684	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:9006971	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:9119	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767950	CV222153		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1578C>A (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767951	CV222357		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7539G>C (p.Glu2513Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767951	CV222357		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7539G>C (p.Glu2513Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10767952	CV222395		DOID:9005606	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.4874C>A (p.Ser1625Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767952	CV222395		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.4874C>A (p.Ser1625Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767953	CV221581		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2595T>C (p.Ser865=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767954	CV221312		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4002-9_4002-7del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767955	CV221863		DOID:0111087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.109C>G (p.His37Asp)		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10767955	CV221863		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.109C>G (p.His37Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767955	CV221863		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.109C>G (p.His37Asp)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767957	CV222095		DOID:12704	PMID:24983367|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5887G>A (p.Asp1963Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767957	CV222095		DOID:9007071	PMID:24983367|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5887G>A (p.Asp1963Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767957	CV222095		DOID:9008952	PMID:24983367|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33436325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5887G>A (p.Asp1963Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767960	CV222156		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:12791038|PMID:15714081|PMID:16563611|PMID:17853334|PMID:25309785|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1213C>T (p.Gln405Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767960	CV222156		DOID:9007071	PMID:12112656|PMID:12791038|PMID:15714081|PMID:16563611|PMID:17853334|PMID:25309785|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1213C>T (p.Gln405Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767961	CV222771		DOID:1925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2022G>T (p.Pro674=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767962	CV222877		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.146C>T (p.Ser49Phe)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767962	CV222877		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.146C>T (p.Ser49Phe)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10767963	CV221491		DOID:0050424	PMID:16569251|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1050T>G (p.Ser350=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10767963	CV221491		DOID:0080409	PMID:16569251|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1050T>G (p.Ser350=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10767963	CV221491		DOID:9007071	PMID:16569251|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1050T>G (p.Ser350=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10767964	CV222571		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:21512413|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1094C>A (p.Ser365Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767965	CV221968		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2246G>C (p.Arg749Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:0050777	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:0080322	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:0111112	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:0111114	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:12712	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:1891	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:2785	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:540	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:758	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:9001991	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:9005219	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		DOID:9007428	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:34853893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767968	CV222760		DOID:0050787	PMID:18178612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1515del (p.Phe505fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767969	CV221845		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.924C>G (p.Ala308=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767970	CV222269		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.3(BRCA2):c.7806-?_8331+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767971	CV221453		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2520C>A (p.His840Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767972	CV222824		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.378C>T (p.Arg126=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767975	CV221746		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3223T>C (p.Leu1075=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767975	CV221746		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3223T>C (p.Leu1075=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767976	CV220981		DOID:3883	PMID:19419416|PMID:23760103|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1178T>C (p.Leu393Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767976	CV220981		DOID:9007071	PMID:19419416|PMID:23760103|PMID:25741868|PMID:26053027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1178T>C (p.Leu393Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767977	CV221795		DOID:12449	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767977	CV221795		DOID:7400	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767977	CV221795		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767978	CV221948		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.819C>T (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767980	CV222029		DOID:12704	PMID:21792198|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:27599564|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29271107|PMID:31948886|PMID:33471991|PMID:9463314|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.824del (p.Ser274_Leu275insTer)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10767981	CV221034		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152635.3(OIT3):c.1598C>T (p.Thr533Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10767985	CV222250		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>A (p.Arg1803Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767986	CV221510		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3606T>C (p.Ser1202=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10767986	CV221510		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3606T>C (p.Ser1202=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767986	CV221510		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3606T>C (p.Ser1202=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10767990	CV221624		DOID:0110439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000006.12:g.118548254C>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767992	CV222864		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.908+6T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10767992	CV222864		DOID:9008952	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.908+6T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767994	CV221831		DOID:0111087	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:33471991|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10767997	CV222121		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7928-2A>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10767998	CV221134		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.697A>C (p.Lys233Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10767999	CV221154		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1136A>C (p.Lys379Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10767999	CV221154		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1136A>C (p.Lys379Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768000	CV222787		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.355A>G (p.Asn119Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768001	CV221691		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.8478C>T (p.His2826=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		DOID:1520	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768004	CV222764		DOID:0060997	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.452G>T (p.Gly151Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768005	CV221086		DOID:3755	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000488.4(SERPINC1):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768006	CV221289		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2958C>T (p.Thr986=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768006	CV221289		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2958C>T (p.Thr986=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10768006	CV221289		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2958C>T (p.Thr986=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10768007	CV221667		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.72G>A (p.Glu24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768008	CV222898		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:24125893|PMID:25741868|PMID:27896113|PMID:33960103|PMID:7981716|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1433A>G (p.Asp478Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768009	CV222224		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2706+5G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768009	CV222224		DOID:9000282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2706+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768009	CV222224		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2706+5G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768009	CV222224		DOID:9007936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2706+5G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768009	CV222224		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2706+5G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768010	CV222471		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1563C>G (p.Thr521=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768012	CV222123		DOID:12704	PMID:12815592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8100A>T (p.Lys2700Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768013	CV222270		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.3(BRCA2):c.8633-?_9256+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38358347|PMID:38734621|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38358347|PMID:38734621|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38358347|PMID:38734621|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		DOID:9003685	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38358347|PMID:38734621|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:33471991|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:38358347|PMID:38734621|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768016	CV221659		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3260-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768017	CV221778		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1419_1431dup (p.Cys478fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768020	CV221980		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.408G>A (p.Pro136=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10768020	CV221980		DOID:9003536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.408G>A (p.Pro136=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10768021	CV222454		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34092963|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768021	CV222454		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34092963|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768025	CV221914		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1629C>G (p.Arg543=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768026	CV222549		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.(?_-1)_80+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768027	CV221557		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.127A>G (p.Thr43Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768030	CV221071		DOID:9005781	PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.1220C>G (p.Pro407Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768033	CV222551		DOID:0111096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.1(RAD51C):c.572-?_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		DOID:3263	PMID:22264755|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		DOID:9007071	PMID:22264755|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		DOID:9253	PMID:22264755|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768035	CV221317		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018062.4(FANCL):c.706A>G (p.Ile236Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768037	CV221461		DOID:9253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768039	CV221290		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2964C>A (p.Arg988=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768039	CV221290		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2964C>A (p.Arg988=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768039	CV221290		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2964C>A (p.Arg988=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768040	CV221003		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000696.4(ALDH9A1):c.265T>C (p.Trp89Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768041	CV221090		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768041	CV221090		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768041	CV221090		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768042	CV222881		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.355C>A (p.Pro119Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768044	CV221515		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4134G>A (p.Gln1378=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768044	CV221515		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4134G>A (p.Gln1378=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768044	CV221515		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4134G>A (p.Gln1378=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768045	CV221352		DOID:0060474	PMID:20054297|PMID:25741868|PMID:25885250|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.387G>T (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768045	CV221352		DOID:14175	PMID:20054297|PMID:25741868|PMID:25885250|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.387G>T (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768045	CV221352		DOID:9007071	PMID:20054297|PMID:25741868|PMID:25885250|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.387G>T (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768046	CV222084		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4820C>G (p.Pro1607Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768048	CV221040		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330288.2(SMARCC2):c.3670A>C (p.Thr1224Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768049	CV222585		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2666C>G (p.Thr889Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768049	CV222585		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2666C>G (p.Thr889Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768050	CV221293		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3203G>T (p.Arg1068Leu)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768050	CV221293		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3203G>T (p.Arg1068Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768051	CV222577		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2002-9G>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768051	CV222577		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2002-9G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768052	CV222108		DOID:12704	PMID:10817650|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12969974|PMID:16266405|PMID:23807571|PMID:25502423|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659541|PMID:9443866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7010_7011del (p.Cys2337fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768054	CV222917		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|PMID:8111411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.359C>A (p.Pro120His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768055	CV222446		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4438G>C (p.Glu1480Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768057	CV221717		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1423G>A (p.Val475Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768060	CV222862		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:37449874|PMID:39146382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1000G>A (p.Ala334Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768060	CV222862		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30851065|PMID:37449874|PMID:39146382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1000G>A (p.Ala334Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768061	CV222581		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2284C>T (p.Leu762=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768062	CV222010		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-?_2308+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768063	CV221734		DOID:3883	PMID:25851949|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.203_208del (p.Val68_Ser69del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768064	CV221756		DOID:4621	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768065	CV222170		DOID:0081384	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1994+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10768065	CV222170		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1994+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10768065	CV222170		DOID:9004583	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1994+10G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10768068	CV221645		DOID:0111030	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.1995+9G>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10768069	CV222694		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.748C>T (p.His250Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768069	CV222694		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.748C>T (p.His250Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768069	CV222694		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.748C>T (p.His250Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768070	CV222619		DOID:0111253	PMID:27959697|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5711A>G (p.Asn1904Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768070	CV222619		DOID:9007071	PMID:27959697|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5711A>G (p.Asn1904Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768071	CV221094		DOID:0110199	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.1179C>T (p.Asp393=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768073	CV222565		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.456A>C (p.Ala152=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768073	CV222565		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.456A>C (p.Ala152=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768074	CV222802		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.861G>A (p.Thr287=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10768075	CV222045		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1688T>G (p.Met563Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768075	CV222045		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1688T>G (p.Met563Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768075	CV222045		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1688T>G (p.Met563Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768076	CV222555		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.2(BRIP1):c.1474-?_1628+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768080	CV222457		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3310G>A (p.Gly1104Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768080	CV222457		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3310G>A (p.Gly1104Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768081	CV221217		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.812C>G (p.Ser271Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768081	CV221217		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.812C>G (p.Ser271Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768081	CV221217		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.812C>G (p.Ser271Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768081	CV221217		DOID:9005761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.812C>G (p.Ser271Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768081	CV221217		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.812C>G (p.Ser271Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768082	CV221484		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.362G>T (p.Arg121Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768083	CV222155		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1299= (p.His433=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768086	CV222427		DOID:0110764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.177T>A (p.Ala59=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768087	CV222620		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6427+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768088	CV221392		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTTTTTTTTA		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768092	CV222516		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1689C>A (p.Ala563=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		DOID:0081401	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		DOID:0110770	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		DOID:1389	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768093	CV222148		DOID:9000495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1049G>A (p.Arg350Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768097	CV222020		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.138T>C (p.His46=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768097	CV222020		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.138T>C (p.His46=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10768097	CV222020		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.138T>C (p.His46=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10768100	CV222314		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4938A>G (p.Glu1646=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768101	CV221570		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1051+10A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768102	CV221389		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.884+10C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768102	CV221389		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.884+10C>T		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768102	CV221389		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.884+10C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768103	CV221523		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5282A>G (p.Asn1761Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768104	CV222055		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2541G>A (p.Met847Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768106	CV222909		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.683C>A (p.Pro228Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768107	CV221068		DOID:9005781	PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.1367G>A (p.Cys456Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768109	CV222759		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1444A>G (p.Ile482Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768110	CV222036		DOID:12704	PMID:17910737|PMID:21665257|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31285527|PMID:33479248|PMID:34477998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768112	CV222227		DOID:9000282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2487G>A (p.Met829Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768112	CV222227		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2487G>A (p.Met829Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768112	CV222227		DOID:9007936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2487G>A (p.Met829Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768112	CV222227		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2487G>A (p.Met829Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768113	CV222642		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.8296C>T (p.Leu2766=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768115	CV222861		DOID:0111504	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:32546565|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1033C>T (p.His345Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768115	CV222861		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:32546565|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1033C>T (p.His345Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768115	CV222861		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:32546565|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1033C>T (p.His345Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768115	CV222861		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:32546565|PMID:32923906|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1033C>T (p.His345Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768116	CV222137		DOID:0110449	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.15C>A (p.Gly5=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768117	CV222463		DOID:9008952	PMID:16199547|PMID:17200668|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:26681312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2834+2T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10768119	CV222452		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4617A>G (p.Ser1539=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10768120	CV222086		DOID:12704	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5015del (p.Gly1672fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768121	CV221448		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2130T>C (p.Arg710=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768122	CV222793		DOID:3852	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.946G>C (p.Ala316Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		DOID:0050458	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		DOID:0070482	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		DOID:0070483	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		DOID:0111253	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		DOID:0111683	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		DOID:9007071	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768127	CV222734		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1023C>T (p.Phe341=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10768128	CV221552		DOID:0050424	PMID:11606402|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.*248A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768130	CV222204		DOID:0110316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.403-4G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768132	CV221680		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.2576C>T (p.Ala859Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768133	CV221970		DOID:0050430	PMID:22395866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2298G>A (p.Pro766=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768133	CV221970		DOID:10016	PMID:22395866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2298G>A (p.Pro766=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768133	CV221970		DOID:9007071	PMID:22395866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2298G>A (p.Pro766=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768134	CV221984		DOID:0050939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013266.4(CTNNA3):c.1231A>G (p.Ile411Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768134	CV221984		DOID:0110084	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013266.4(CTNNA3):c.1231A>G (p.Ile411Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10768135	CV221853		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.687G>A (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768138	CV221456		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.3177T>A (p.Phe1059Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768140	CV222050		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2147T>G (p.Val716Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768141	CV221606		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3813C>T (p.Ser1271=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768144	CV221938		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3573+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768145	CV222253		DOID:9005819	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.626-59del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768146	CV221113		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.2(MSH6):c.458-?_3172+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768148	CV222783		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.290+10G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768150	CV222110		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7269A>T (p.Glu2423Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768155	CV222338		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-4C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768156	CV221147		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1652C>T (p.Ser551Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768156	CV221147		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1652C>T (p.Ser551Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768158	CV222184		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38308423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1129A>G (p.Ser377Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768160	CV221436		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12990C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768161	CV222725		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.630C>T (p.Pro210=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768161	CV222725		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.630C>T (p.Pro210=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768161	CV222725		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.630C>T (p.Pro210=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768162	CV221406		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1906C>G (p.Leu636Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768164	CV221776		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1789A>G (p.Ile597Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768165	CV221711		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1803A>G (p.Ser601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768166	CV221611		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2304C>T (p.Leu768=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768166	CV221611		DOID:0110183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2304C>T (p.Leu768=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768166	CV221611		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2304C>T (p.Leu768=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768166	CV221611		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2304C>T (p.Leu768=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768166	CV221611		DOID:9005946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2304C>T (p.Leu768=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768167	CV221020		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014708.6(KNTC1):c.6626C>T (p.Ser2209Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768168	CV222789		DOID:3852	PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.394del (p.Cys132fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768171	CV221766		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768173	CV221371		DOID:0110206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021629.4(GNB4):c.196G>A (p.Asp66Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768174	CV222344		DOID:5683	PMID:17724471|PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8904C>T (p.Thr2968=)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10768174	CV222344		DOID:9007071	PMID:17724471|PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8904C>T (p.Thr2968=)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10768175	CV222604		DOID:0111253	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4362C>T (p.Leu1454=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768175	CV222604		DOID:9007071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4362C>T (p.Leu1454=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768176	CV221133		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.538A>C (p.Asn180His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768177	CV222609		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4724+7T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768178	CV221556		DOID:9006437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.5917+9T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768179	CV221023		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014853.3(SGSM2):c.1696G>A (p.Val566Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768180	CV222624		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6922-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768181	CV221087		DOID:3755	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000488.4(SERPINC1):c.678C>T (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768183	CV221099		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768184	CV221926		DOID:2512	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.270_304del (p.Tyr93fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768185	CV221561		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.578G>A (p.Arg193Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768186	CV222797		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1212C>A (p.Ser404=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768187	CV222592		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3198A>G (p.Arg1066=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768188	CV221089		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1258G>A (p.Ala420Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768188	CV221089		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1258G>A (p.Ala420Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768188	CV221089		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1258G>A (p.Ala420Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768189	CV221188		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.299A>T (p.Asp100Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10768190	CV221390		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.939A>G (p.Glu313=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		DOID:0070483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		DOID:0111683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768193	CV221973		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2544G>A (p.Met848Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768194	CV222785		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.306G>C (p.Leu102=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768194	CV222785		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.306G>C (p.Leu102=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768195	CV222240		DOID:9007071	PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768196	CV220997		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015459.5(ATL3):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		DOID:0050430	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		DOID:0050547	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		DOID:0050771	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		DOID:10016	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		DOID:10487	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		DOID:9007071	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768198	CV222717		DOID:9008952	PMID:28492532|PMID:30998136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1609C>G (p.Leu537Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768199	CV222324		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6236T>A (p.Val2079Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768200	CV222608		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768200	CV222608		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768200	CV222608		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768202	CV222871		DOID:9008952	PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532|PMID:33925588|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.480_483dup (p.Asp162fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		DOID:0111253	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14517963|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32642724|PMID:33344560|PMID:34046057|PMID:34131647|PMID:34427956|PMID:34952640|PMID:35101336|PMID:36988593|PMID:37073110|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768209	CV222246		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.855G>A (p.Leu285=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10768210	CV222873		DOID:9008952	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.444+5G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768211	CV221000		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001767.5(CD2):c.974G>C (p.Gly325Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768213	CV221098		DOID:0080410	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1327C>A (p.Pro443Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		DOID:0070483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		DOID:0111683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		DOID:768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10768216	CV221548		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8265T>C (p.Ser2755=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10768217	CV221782		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1133G>C (p.Ser378Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10768218	CV221685		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.4920C>T (p.Leu1640=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768219	CV222073		DOID:12704	PMID:10330348|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:21665257|PMID:22071889|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32756499|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3663G>A (p.Trp1221Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		DOID:4465	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768221	CV222693		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.710G>A (p.Arg237Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768221	CV222693		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.710G>A (p.Arg237Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768221	CV222693		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.710G>A (p.Arg237Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768221	CV222693		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:37253112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.710G>A (p.Arg237Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768222	CV222614		DOID:0111253	PMID:12807981|PMID:16835897|PMID:17576681|PMID:21354044|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5268+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768225	CV222461		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33646313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3059A>G (p.Gln1020Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768226	CV222666		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2604A>C (p.Ser868=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768229	CV221136		DOID:0060194	PMID:18852346|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020919.4(ALS2):c.3517G>A (p.Glu1173Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768229	CV221136		DOID:2476	PMID:18852346|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020919.4(ALS2):c.3517G>A (p.Glu1173Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768229	CV221136		DOID:9005843	PMID:18852346|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020919.4(ALS2):c.3517G>A (p.Glu1173Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		DOID:0112182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768231	CV222339		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8569G>C (p.Ala2857Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768232	CV221150		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1513G>C (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768232	CV221150		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1513G>C (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768233	CV220984		DOID:0070271	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.5:c.(1144+1_1145-1)_(2174+1_2715-1)dup		variant	taxon:9606	20190514	ClinVar		
RGD	10768234	CV222563		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768235	CV222367		DOID:11984	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.134A>G (p.Glu45Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768236	CV222006		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1089T>C (p.Thr363=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768237	CV222131		DOID:12704	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8873_8874del (p.Leu2957_Phe2958insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768237	CV222131		DOID:9007071	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8873_8874del (p.Leu2957_Phe2958insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768237	CV222131		DOID:9008952	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8873_8874del (p.Leu2957_Phe2958insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768238	CV222318		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:37664050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5396C>T (p.Ala1799Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768238	CV222318		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:37664050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5396C>T (p.Ala1799Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768240	CV221866		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4258T>C (p.Cys1420Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768242	CV222519		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1770C>A (p.Asp590Glu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768242	CV222519		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1770C>A (p.Asp590Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768243	CV221146		DOID:1612	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1678A>G (p.Met560Val)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	10768245	CV221370		DOID:0081001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.363C>T (p.Ile121=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768245	CV221370		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.363C>T (p.Ile121=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768245	CV221370		DOID:6457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.363C>T (p.Ile121=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768246	CV222750		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.2727G>A (p.Pro909=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768248	CV221042		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.1208C>T (p.Thr403Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768249	CV221078		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1268C>T (p.Thr423Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768250	CV221122		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93585T>C (p.Ser31195=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768250	CV221122		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93585T>C (p.Ser31195=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		DOID:1485	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768252	CV221658		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768252	CV221658		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768252	CV221658		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768254	CV222335		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7618-10T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768255	CV222444		DOID:0110151	PMID:15776429|PMID:19396477|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.330C>T (p.Asn110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768255	CV222444		DOID:10595	PMID:15776429|PMID:19396477|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.330C>T (p.Asn110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768255	CV222444		DOID:630	PMID:15776429|PMID:19396477|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136472.2(LITAF):c.330C>T (p.Asn110=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768257	CV221754		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.507G>A (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768257	CV221754		DOID:0110186	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.507G>A (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768258	CV222468		DOID:0111094	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1794G>A (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768258	CV222468		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1794G>A (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768258	CV222468		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1794G>A (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768258	CV222468		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1794G>A (p.Leu598=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768259	CV221598		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:28492532|PMID:30067075|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.6335_6336insT (p.Gln2112fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768262	CV222903		DOID:12799	PMID:16735228|PMID:18331837|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|PMID:34670126|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1016T>C (p.Leu339Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768263	CV222490		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3211G>A (p.Glu1071Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768264	CV222616		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5436C>T (p.Phe1812=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768264	CV222616		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5436C>T (p.Phe1812=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768266	CV221428		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1417C>A (p.Arg473=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768267	CV221449		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2163T>G (p.Phe721Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768268	CV221105		DOID:0080410	PMID:19841264|PMID:20816984|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.317A>T (p.Glu106Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768269	CV221239		DOID:0050465	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1898T>C (p.Ile633Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768269	CV221239		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1898T>C (p.Ile633Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768269	CV221239		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1898T>C (p.Ile633Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768269	CV221239		DOID:9005761	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1898T>C (p.Ile633Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768269	CV221239		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1898T>C (p.Ile633Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768270	CV221595		DOID:9562	PMID:23477994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.12379C>T (p.Arg4127Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768272	CV221292		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3012A>G (p.Lys1004=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768272	CV221292		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3012A>G (p.Lys1004=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768272	CV221292		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3012A>G (p.Lys1004=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768273	CV222321		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6011A>G (p.Glu2004Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768275	CV221056		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.199C>A (p.His67Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768276	CV222690		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.443T>C (p.Phe148Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768277	CV221944		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.159C>T (p.Val53=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768278	CV222255		DOID:0110763	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768278	CV222255		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768278	CV222255		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768279	CV222355		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10171A>G (p.Ile3391Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768281	CV222274		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.144del (p.Glu49fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768282	CV221995		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1141C>G (p.Leu381Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768282	CV221995		DOID:0111686	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1141C>G (p.Leu381Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768282	CV221995		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1141C>G (p.Leu381Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768283	CV222088		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5300T>G (p.Phe1767Cys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:0050771	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:0050773	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:0061219	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:0080533	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:6457	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:9005607	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:9007071	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		DOID:9253	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768288	CV222591		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3198-3dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768288	CV222591		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3198-3dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768289	CV222053		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31920950|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2386A>T (p.Asn796Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768289	CV222053		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31920950|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2386A>T (p.Asn796Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768289	CV222053		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31920950|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2386A>T (p.Asn796Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768289	CV222053		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31920950|PMID:40580951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2386A>T (p.Asn796Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768291	CV221457		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>A (p.Cys1085Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768293	CV222229		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2427G>A (p.Lys809=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768296	CV221704		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2446-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768298	CV222618		DOID:0111253	PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5521C>T (p.Gln1841Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768298	CV222618		DOID:9007071	PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5521C>T (p.Gln1841Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768300	CV221901		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2704-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768301	CV221029		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004317.4(GET3):c.224C>G (p.Pro75Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768303	CV222056		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2736G>A (p.Gln912=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768305	CV222576		DOID:9004158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20220920	ClinVar		
RGD	10768308	CV221927		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.293G>A (p.Cys98Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768308	CV221927		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.293G>A (p.Cys98Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768309	CV222313		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4865G>C (p.Arg1622Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768311	CV222104		DOID:12704	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6650_6657del (p.Phe2217fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768312	CV222216		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.5678+4C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768313	CV222711		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2098-10C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768314	CV221032		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007046.4(EMILIN1):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768315	CV222547		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.548-?_4185+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768316	CV221725		DOID:9003685	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.738C>G (p.Pro246=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768317	CV221285		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2312A>T (p.Lys771Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768318	CV221345		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.129C>T (p.Ser43=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10768320	CV221443		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12692A>C		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768321	CV221787		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.836A>C (p.Gln279Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10768322	CV221425		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000313.4(PROS1):c.1816G>A (p.Val606Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768323	CV221270		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1359A>G (p.Lys453=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10768325	CV222099		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6318T>C (p.Asn2106=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768325	CV222099		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6318T>C (p.Asn2106=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768325	CV222099		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6318T>C (p.Asn2106=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10768326	CV221100		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1168A>G (p.Lys390Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768327	CV222175		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1741G>A (p.Gly581Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768328	CV222223		DOID:9007071	PMID:21701589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.3046G>A (p.Val1016Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768331	CV221172		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.61C>G (p.Arg21Gly)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768331	CV221172		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.61C>G (p.Arg21Gly)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768333	CV221006		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017631.6(DDX60):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768334	CV222162		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.621G>A (p.Arg207=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768335	CV221763		DOID:0050834	PMID:22461308|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.4915del (p.Asp1638_Val1639insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10768336	CV222376		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31048186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768336	CV222376		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31048186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768336	CV222376		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31048186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768338	CV221848		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-10_844-8del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768341	CV222838		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1620C>T (p.Gly540=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768342	CV222578		DOID:0111253	PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:30530636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2126G>A (p.Cys709Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768347	CV222057		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2815A>G (p.Thr939Ala)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768347	CV222057		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2815A>G (p.Thr939Ala)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768348	CV221009		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004665.6(VNN2):c.450C>A (p.Asp150Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768350	CV221738		DOID:0110163	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.99C>T (p.Phe33=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768351	CV221935		DOID:9256	PMID:24115450|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29095867|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024642.5(GALNT12):c.1392C>G (p.Pro464=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768352	CV222033		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1147C>T (p.Pro383Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768353	CV221065		DOID:9005781	PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.4663G>T (p.Glu1555Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768354	CV221267		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1141G>A (p.Glu381Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768356	CV221809		DOID:9005781	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.4067G>A (p.Arg1356His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768357	CV221872		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4063A>G (p.Thr1355Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768360	CV222567		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.740A>G (p.Glu247Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768365	CV221265		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.938A>G (p.Lys313Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768365	CV221265		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.938A>G (p.Lys313Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768366	CV222863		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.909-10T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768368	CV222076		DOID:12704	PMID:10980530|PMID:12815592|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35716007|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3993G>C (p.Gln1331His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768368	CV222076		DOID:9007071	PMID:10980530|PMID:12815592|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35716007|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3993G>C (p.Gln1331His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768368	CV222076		DOID:9008952	PMID:10980530|PMID:12815592|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35716007|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3993G>C (p.Gln1331His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:0111511	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:10534	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:14566	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:1909	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:4074	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:6846	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:9005006	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768369	CV221821		DOID:9007071	PMID:12454511|PMID:15146471|PMID:16905682|PMID:18983535|PMID:25356972|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|PMID:35101336|PMID:8668202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768371	CV221917		DOID:2512	PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1329del (p.Ser444fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768372	CV221604		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.88C>T (p.Arg30Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768372	CV221604		DOID:234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.88C>T (p.Arg30Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768372	CV221604		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.88C>T (p.Arg30Trp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768373	CV221508		DOID:0080409	PMID:11748858|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:31942411|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3404_3405del (p.Asp1134_Tyr1135insTer)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768374	CV220988		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006086.4(TUBB3):c.1288G>C (p.Ala430Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768375	CV221627		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2961+6_2961+7insGAC		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768375	CV221627		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2961+6_2961+7insGAC		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768376	CV221870		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4116G>T (p.Thr1372=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768377	CV222538		DOID:0110816	PMID:16534102|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:30533525|PMID:32002796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1904C>T (p.Ser635Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768378	CV222515		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1615A>G (p.Thr539Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768379	CV221470		DOID:9253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1598C>G (p.Ala533Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768380	CV222436		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001113378.2(FANCI):c.3924+1G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768383	CV222028		DOID:12704	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.785T>A (p.Leu262Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10768387	CV221532		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6794A>T (p.Gln2265Leu)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10768390	CV222713		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1867T>A (p.Phe623Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768393	CV222646		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:34793697|PMID:38645101|PMID:39142283|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5372T>C (p.Val1791Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768394	CV221590		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.3752+3A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10768395	CV221573		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1592A>G (p.His531Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768397	CV222138		DOID:2843	PMID:17470695|PMID:21380488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10768399	CV222105		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6966C>T (p.Ser2322=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768399	CV222105		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6966C>T (p.Ser2322=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768399	CV222105		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6966C>T (p.Ser2322=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768401	CV221875		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3917C>A (p.Pro1306His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768405	CV221247		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2458+9T>C		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768406	CV221646		DOID:0111030	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.665A>T (p.Glu222Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10768407	CV222336		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+9T>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768408	CV221062		DOID:9005781	PMID:25963545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6049_6050del (p.Ser2017fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768409	CV221165		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.335G>C (p.Arg112Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		DOID:0110190	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		DOID:9008305	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768411	CV222289		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1462A>C (p.Ile488Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768412	CV222178		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1718G>T (p.Gly573Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768417	CV221483		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.220+12_220+14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768418	CV221554		DOID:0080768	PMID:28492532|PMID:31388081|PMID:31737911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.986G>A (p.Arg329Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768419	CV222686		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768419	CV222686		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768419	CV222686		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768419	CV222686		DOID:0110135	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768419	CV222686		DOID:0110997	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1609C>T (p.Arg537Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768420	CV221468		DOID:9253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768424	CV221516		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4332A>G (p.Gln1444=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768426	CV222772		DOID:0060997	PMID:25372392|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31874108|PMID:38750555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2388C>T (p.Leu796=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768426	CV222772		DOID:0070046	PMID:25372392|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31874108|PMID:38750555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2388C>T (p.Leu796=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768426	CV222772		DOID:1925	PMID:25372392|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31874108|PMID:38750555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2388C>T (p.Leu796=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768426	CV222772		DOID:9007071	PMID:25372392|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31874108|PMID:38750555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2388C>T (p.Leu796=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768428	CV221976		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2887C>A (p.Leu963Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768428	CV221976		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2887C>A (p.Leu963Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768428	CV221976		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2887C>A (p.Leu963Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768430	CV222428		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17663468|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:33059708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7169G>A (p.Cys2390Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768431	CV222068		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3415G>A (p.Glu1139Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768431	CV222068		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3415G>A (p.Glu1139Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768431	CV222068		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3415G>A (p.Glu1139Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768432	CV221943		DOID:0110609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018076.5(ODAD2):c.2342G>T (p.Gly781Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768432	CV221943		DOID:11054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018076.5(ODAD2):c.2342G>T (p.Gly781Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768432	CV221943		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018076.5(ODAD2):c.2342G>T (p.Gly781Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768433	CV221841		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1081C>T (p.Arg361Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768433	CV221841		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1081C>T (p.Arg361Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768434	CV221012		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282426.2(PIK3CG):c.1414C>T (p.Arg472Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768435	CV221245		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2309T>C (p.Ile770Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768435	CV221245		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2309T>C (p.Ile770Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768435	CV221245		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2309T>C (p.Ile770Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768437	CV222144		DOID:11984	PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29687901|PMID:31513939|PMID:32356610|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:36788754|PMID:37652022|PMID:38456273|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153G>A (p.Val385Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768440	CV222434		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001113378.2(FANCI):c.445G>A (p.Gly149Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768445	CV221441		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758_1965-12753dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768446	CV222718		DOID:0111097	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1591T>G (p.Phe531Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768446	CV222718		DOID:2394	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1591T>G (p.Phe531Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768446	CV222718		DOID:9007071	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1591T>G (p.Phe531Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768446	CV222718		DOID:9008952	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1591T>G (p.Phe531Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768447	CV221410		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.2228T>G (p.Leu743Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768449	CV222101		DOID:12704	PMID:10330348|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:23807571|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29753700|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:8659541|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6404_6405insTT (p.Leu2135_Arg2136insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		DOID:0110110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		DOID:0110317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		DOID:0110456	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768455	CV222407		DOID:0081063	PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1935G>A (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768455	CV222407		DOID:4769	PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1935G>A (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768455	CV222407		DOID:9007071	PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.1935G>A (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768456	CV222166		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768457	CV222011		DOID:0050592	PMID:19361615|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1757T>G (p.Val586Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768457	CV222011		DOID:0110087	PMID:19361615|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1757T>G (p.Val586Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768458	CV220991		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002715.4(PPP2CA):c.922_924del (p.Phe308del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768460	CV222346		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9022A>G (p.Ile3008Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768461	CV221487		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.546A>G (p.Thr182=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768465	CV222822		DOID:1520	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.371T>C (p.Val124Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768465	CV222822		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.371T>C (p.Val124Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768465	CV222822		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.371T>C (p.Val124Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768469	CV221026		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173079.5(RUNDC1):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768470	CV222277		DOID:5683	PMID:24010542|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.568C>G (p.Pro190Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768471	CV221084		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.6T>C (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768472	CV221542		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7577A>G (p.His2526Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768472	CV221542		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7577A>G (p.His2526Arg)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768472	CV221542		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7577A>G (p.His2526Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	10768473	CV221445		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12566C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768474	CV222241		DOID:9000282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.724C>T (p.His242Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768474	CV222241		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.724C>T (p.His242Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768474	CV222241		DOID:9007936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.724C>T (p.His242Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768474	CV222241		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.724C>T (p.His242Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768476	CV221242		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32973888|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2150G>A (p.Ser717Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768476	CV221242		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32973888|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2150G>A (p.Ser717Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768476	CV221242		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32973888|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2150G>A (p.Ser717Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768481	CV221631		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152732.5(RSPH9):c.415C>T (p.Arg139Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768483	CV222921		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.22_37del (p.Arg8fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768487	CV221460		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.1133A>T (p.Lys378Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768487	CV221460		DOID:9008257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.1133A>T (p.Lys378Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768487	CV221460		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.1133A>T (p.Lys378Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768489	CV222709		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2268C>T (p.Leu756=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768490	CV222720		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1263A>G (p.Glu421=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768491	CV221018		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003369.4(UVRAG):c.500A>G (p.Glu167Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768492	CV221792		DOID:12449	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.536A>T (p.Glu179Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768492	CV221792		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.536A>T (p.Glu179Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768492	CV221792		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.536A>T (p.Glu179Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768493	CV221777		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1747C>T (p.Gln583Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768494	CV222477		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.554A>G (p.Lys185Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768494	CV222477		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.554A>G (p.Lys185Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768495	CV221159		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.643A>T (p.Asn215Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768495	CV221159		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.643A>T (p.Asn215Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768495	CV221159		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.643A>T (p.Asn215Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768496	CV221835		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1330-8T>C		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768497	CV222035		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1271C>T (p.Pro424Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768499	CV222370		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.676T>C (p.Tyr226His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768500	CV222251		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2068C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768500	CV222251		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2068C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10768500	CV222251		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2068C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10768501	CV222017		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9820-2A>G		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10768502	CV221886		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3527C>G (p.Ser1176Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768503	CV222008		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.3(ATM):c.(?_-1)_4109+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768504	CV222165		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.282C>T (p.Thr94=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768505	CV222637		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7596C>T (p.Ala2532=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768509	CV221596		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.12251G>A (p.Arg4084Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768511	CV221199		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.766G>T (p.Ala256Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768513	CV221942		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1978C>A (p.Gln660Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768514	CV222573		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1389A>G (p.Ala463=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768518	CV221378		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.31C>G (p.Leu11Val)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10768519	CV221876		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3752C>A (p.Ala1251Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768519	CV221876		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3752C>A (p.Ala1251Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768520	CV222621		DOID:0050458	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768520	CV222621		DOID:0070482	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768520	CV222621		DOID:0070483	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768520	CV222621		DOID:0111253	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768520	CV222621		DOID:0111683	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768520	CV222621		DOID:9007071	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768526	CV222851		DOID:9009054	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.3159C>T (p.Arg1053=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		DOID:0110810	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		DOID:0111070	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		DOID:2476	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		DOID:607	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		DOID:630	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768530	CV222628		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7062+8A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768531	CV221762		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3835G>A (p.Asp1279Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768532	CV221288		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2595C>G (p.Phe865Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768533	CV221861		DOID:0111087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.202G>C (p.Gly68Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768533	CV221861		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.202G>C (p.Gly68Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768533	CV221861		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.202G>C (p.Gly68Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768534	CV221633		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6996G>A (p.Glu2332=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768535	CV222707		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2609A>C (p.His870Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768536	CV221051		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.735G>A (p.Met245Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768538	CV222024		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.319T>C (p.Cys107Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768541	CV222177		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1724G>A (p.Gly575Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		DOID:0070482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		DOID:0070483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		DOID:0081277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		DOID:0111683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768544	CV221381		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.261C>T (p.Ser87=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		DOID:3263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		DOID:350	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		DOID:3663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768547	CV221978		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3265A>C (p.Arg1089=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768549	CV222413		DOID:4769	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.559C>T (p.Arg187Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768549	CV222413		DOID:9007071	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.559C>T (p.Arg187Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		DOID:9003685	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768553	CV221887		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3488G>T (p.Gly1163Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768554	CV222030		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.854T>G (p.Leu285Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768555	CV221620		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.3(PKHD1):c.8108-?_8173+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768556	CV221309		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3909A>G (p.Ala1303=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768556	CV221309		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3909A>G (p.Ala1303=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768556	CV221309		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3909A>G (p.Ala1303=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768557	CV221321		DOID:0110137	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.176T>A (p.Ile59Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768557	CV221321		DOID:0111591	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.176T>A (p.Ile59Asn)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10768557	CV221321		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.176T>A (p.Ile59Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768558	CV221775		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1825C>A (p.Pro609Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768559	CV221458		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.3358+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768560	CV221091		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11197G>A (p.Asp3733Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768561	CV221908		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1913G>A (p.Arg638His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768561	CV221908		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1913G>A (p.Arg638His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768562	CV222786		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.312G>C (p.Arg104Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768562	CV222786		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.312G>C (p.Arg104Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768562	CV222786		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.312G>C (p.Arg104Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768563	CV221784		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1057A>C (p.Met353Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768570	CV222638		DOID:0050458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7643T>G (p.Ile2548Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768570	CV222638		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7643T>G (p.Ile2548Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768570	CV222638		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7643T>G (p.Ile2548Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768571	CV222134		DOID:2843	PMID:11278615|PMID:28492532|PMID:34846128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.667G>A (p.Asp223Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768573	CV221582		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.2713A>G (p.Ile905Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768574	CV222072		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3627T>C (p.Phe1209=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768575	CV221294		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3272T>G (p.Leu1091Arg)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10768576	CV221203		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.366+88G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768577	CV222919		DOID:12799	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.191T>A (p.Ile64Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768578	CV222664		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:30584090|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2791G>T (p.Val931Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768578	CV222664		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:30584090|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2791G>T (p.Val931Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768580	CV222404		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.3466T>G (p.Leu1156Val)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10768581	CV221846		DOID:0111087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.915C>T (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10768581	CV221846		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.915C>T (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768581	CV221846		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.915C>T (p.Thr305=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10768582	CV222626		DOID:0111253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7046G>A (p.Arg2349His)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10768582	CV222626		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7046G>A (p.Arg2349His)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10768583	CV222262		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.609C>A (p.Ile203=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768584	CV222556		DOID:0111496	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018127.7(ELAC2):c.2376G>A (p.Ala792=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768584	CV222556		DOID:9002356	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018127.7(ELAC2):c.2376G>A (p.Ala792=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		DOID:0050547	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		DOID:0050771	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768587	CV219162		DOID:9007661	PMID:24898207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016038.4(SBDS):c.98A>C (p.Lys33Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768589	CV222296		DOID:1612	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35260348|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3188A>G (p.Gln1063Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10768589	CV222296		DOID:5683	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35260348|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3188A>G (p.Gln1063Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10768589	CV222296		DOID:9007071	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35260348|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3188A>G (p.Gln1063Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10768592	CV222459		DOID:1612	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3271C>T (p.Gln1091Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768596	CV221300		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3515G>C (p.Arg1172Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768597	CV222912		DOID:12799	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26762690|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:8940265|PMID:9875019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.508-1G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10768598	CV222091		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5375T>C (p.Ile1792Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768598	CV222091		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5375T>C (p.Ile1792Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768598	CV222091		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5375T>C (p.Ile1792Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768598	CV222091		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5375T>C (p.Ile1792Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10768599	CV221991		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.377G>T (p.Arg126Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768600	CV221140		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1904-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768601	CV221622		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014845.6(FIG4):c.1040-4T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768602	CV221110		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3052G>A (p.Val1018Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768603	CV220998		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018072.2(ABTB3):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768604	CV221648		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.141C>T (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768605	CV221688		DOID:0110605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.6295G>A (p.Asp2099Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768606	CV221156		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1014C>G (p.Thr338=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768607	CV221047		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.1064A>G (p.Lys355Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768611	CV222654		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4641G>T (p.Leu1547Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768615	CV222542		DOID:13636	PMID:09371798|PMID:10373536|PMID:11050007|PMID:11739169|PMID:16084127|PMID:19367192|PMID:22778927|PMID:24349332|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:30057198|PMID:9371798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.3349A>G (p.Arg1117Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768616	CV221183		DOID:0060776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.106G>A (p.Val36Ile)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10768618	CV222587		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3000T>C (p.Arg1000=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768619	CV222233		DOID:9000282	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.1868A>G (p.Tyr623Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768619	CV222233		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.1868A>G (p.Tyr623Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10768619	CV222233		DOID:9007936	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.1868A>G (p.Tyr623Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768619	CV222233		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.1868A>G (p.Tyr623Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768619	CV222233		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.1868A>G (p.Tyr623Cys)		variant	taxon:9606	20200303	ClinVar		
RGD	10768620	CV222299		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3327A>G (p.Ala1109=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768621	CV222199		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.1173A>G (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768621	CV222199		DOID:0110190	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.1173A>G (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768621	CV222199		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.1173A>G (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768621	CV222199		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.1173A>G (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768622	CV222396		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38084291|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.4773C>T (p.Leu1591=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768624	CV221859		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.288T>C (p.Cys96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768624	CV221859		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.288T>C (p.Cys96=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768627	CV222113		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7598G>A (p.Gly2533Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768627	CV222113		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7598G>A (p.Gly2533Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768627	CV222113		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7598G>A (p.Gly2533Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768630	CV221439		DOID:1793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12777C>T		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10768631	CV220983		DOID:0070271	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.2263A>G (p.Arg755Gly)		variant	taxon:9606	20190514	ClinVar		
RGD	10768632	CV221296		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3324T>C (p.Phe1108=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768633	CV222743		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.207T>C (p.Ala69=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768636	CV222733		DOID:3012	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1032G>A (p.Leu344=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768638	CV222046		DOID:12704	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1914_1929dup (p.Ser644delinsArgTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768638	CV222046		DOID:9007071	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1914_1929dup (p.Ser644delinsArgTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768638	CV222046		DOID:9008952	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1914_1929dup (p.Ser644delinsArgTer)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768639	CV222546		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.5407-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768640	CV221126		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38353A>G (p.Lys12785Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768641	CV221035		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001346516.2(LCOR):c.2564G>A (p.Arg855His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768642	CV222174		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1783+7A>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768643	CV221897		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3010C>G (p.Leu1004Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768645	CV221888		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3442A>G (p.Ile1148Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768645	CV221888		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3442A>G (p.Ile1148Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768646	CV221771		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2155_2157dup (p.Leu719dup)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768646	CV221771		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2155_2157dup (p.Leu719dup)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768647	CV220980		DOID:0070272	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471861|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|PMID:33647816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3632T>C (p.Leu1211Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768647	CV220980		DOID:2871	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471861|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|PMID:33647816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3632T>C (p.Leu1211Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768647	CV220980		DOID:3883	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471861|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|PMID:33647816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3632T>C (p.Leu1211Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768647	CV220980		DOID:9007071	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471861|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|PMID:33647816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3632T>C (p.Leu1211Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768648	CV221462		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006206.6(PDGFRA):c.2483A>G (p.Gln828Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768651	CV222422		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.5059G>A (p.Ala1687Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768654	CV221038		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039840.4(CHIC1):c.331C>T (p.Pro111Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768656	CV222074		DOID:12704	PMID:21833744|PMID:25115387|PMID:25479140|PMID:25589618|PMID:25741868|PMID:26718692|PMID:28492532|PMID:29926184|PMID:32321774|PMID:32726432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3886C>T (p.Pro1296Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768657	CV222534		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2400+8C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768659	CV221643		DOID:2352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.2246G>A (p.Arg749Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768660	CV221419		DOID:11984	PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000258.3(MYL3):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768661	CV221263		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.659A>G (p.Glu220Gly)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10768662	CV222172		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1902T>C (p.Asn634=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768664	CV222579		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2232C>G (p.Val744=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10768665	CV221052		DOID:13372	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.707A>G (p.Gln236Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768667	CV221837		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.1290C>T (p.Tyr430=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768668	CV222265		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.348G>A (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768669	CV221077		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.723C>T (p.Phe241=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768670	CV221572		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.1356G>A (p.Lys452=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768671	CV222920		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:21291454|PMID:21834048|PMID:25741868|PMID:27896113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.181T>C (p.Ser61Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768672	CV221781		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1202C>A (p.Pro401His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768672	CV221781		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1202C>A (p.Pro401His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768674	CV221603		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.574G>A (p.Ala192Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768676	CV221149		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1533G>A (p.Lys511=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768676	CV221149		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1533G>A (p.Lys511=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768676	CV221149		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1533G>A (p.Lys511=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768678	CV221673		DOID:9000064	PMID:16166152|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1582C>T (p.Arg528Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768680	CV222884		DOID:0050476	PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.584-7del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768681	CV221555		DOID:0080768	PMID:19128417|PMID:20554659|PMID:23350806|PMID:24789515|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31302938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10768683	CV222341		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8718A>G (p.Glu2906=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768684	CV221760		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2376+4A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768685	CV222231		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2089C>A (p.Pro697Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768685	CV222231		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.2089C>A (p.Pro697Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768686	CV222475		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.761C>A (p.Ser254Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768687	CV221015		DOID:10283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030780.5(SLC25A32):c.548A>G (p.Tyr183Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768688	CV221674		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.853G>A (p.Ala285Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768691	CV221404		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1738G>C (p.Ala580Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768692	CV222139		DOID:2843	PMID:17227916|PMID:20040519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.701A>G (p.Gln234Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768693	CV222118		DOID:12704	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:17124347|PMID:17576681|PMID:21965147|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:38496821|PMID:8808599|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7789-3T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768695	CV222494		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.102C>T (p.Ala34=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10768700	CV221166		DOID:9008952	PMID:28492532|PMID:30925164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.293A>G (p.Asn98Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768702	CV221498		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2687C>T (p.Ala896Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768703	CV221299		DOID:219	PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3431T>G (p.Met1144Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768703	CV221299		DOID:3883	PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3431T>G (p.Met1144Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768703	CV221299		DOID:9007071	PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30877237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3431T>G (p.Met1144Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768704	CV221982		DOID:0050538	PMID:17717711|PMID:26204789|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:9537424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.1226G>A (p.Arg409Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768705	CV222916		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:27246110|PMID:27896113|PMID:28492532|PMID:8940265|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.401G>A (p.Gly134Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768706	CV222308		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4445A>G (p.Glu1482Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768707	CV222641		DOID:0070482	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7870-8C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768707	CV222641		DOID:0070483	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7870-8C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768707	CV222641		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7870-8C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768707	CV222641		DOID:0111683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.7870-8C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768708	CV221742		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000722.4(CACNA2D1):c.355-5del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768709	CV221271		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1387G>T (p.Glu463Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768710	CV222799		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1230C>T (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768710	CV222799		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1230C>T (p.Ala410=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768711	CV221041		DOID:10283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002332.3(LRP1):c.2309G>A (p.Arg770Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768712	CV221168		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.159-7C>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10768712	CV221168		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.159-7C>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10768714	CV222004		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_996dup (p.Ala333Ter)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10768716	CV222060		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33309985|PMID:35264596|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2879C>A (p.Pro960His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768717	CV221718		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1373C>T (p.Thr458Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10768718	CV221568		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.915T>C (p.Asn305=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768718	CV221568		DOID:9008829	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005732.4(RAD50):c.915T>C (p.Asn305=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768719	CV222034		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1222G>A (p.Asp408Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768719	CV222034		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1222G>A (p.Asp408Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768720	CV221794		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.340G>T (p.Val114Phe)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10768721	CV222140		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>A (p.Pro448Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768722	CV222064		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853339|PMID:35220195|PMID:35260754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3077+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768723	CV222865		DOID:1612	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30980208|PMID:31658756|PMID:32805687|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:35017683|PMID:35534704|PMID:35886069|PMID:36744932|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.846+1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		DOID:0080345	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768725	CV221551		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8484C>G (p.Thr2828=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768726	CV221197		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.729T>C (p.Asp243=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768730	CV222003		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.876T>C (p.Asn292=)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10768731	CV221602		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1198G>A (p.Val400Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768732	CV204542		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.962C>T (p.Thr321Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10768733	CV204560		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2503G>A (p.Gly835Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768734	CV204510		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.953C>T (p.Ser318Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768736	CV204486		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33290291|PMID:37979187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2867T>G (p.Leu956Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768737	CV204557		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2239C>T (p.Arg747Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768738	CV222928		DOID:0111036	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002775.5(HTRA1):c.852C>A (p.Ser284Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768739	CV204502		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1351G>T (p.Gly451Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768742	CV204544		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1135G>A (p.Ala379Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768743	CV222931		DOID:0070005	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005879.3(TRAIP):c.52C>T (p.Arg18Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768744	CV204506		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1168G>T (p.Gly390Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768745	CV222956		DOID:14451	PMID:1316765|PMID:16801039|PMID:18337730|PMID:20038812|PMID:21317558|PMID:28492532|PMID:7676326|PMID:7809121|PMID:8005599|PMID:8110459|PMID:8619545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4343G>C (p.Arg1448Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768746	CV204520		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37791705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.164G>T (p.Cys55Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768747	CV222957		DOID:14451	PMID:10381583|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4342C>A (p.Arg1448Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768748	CV204499		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1370T>A (p.Val457Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768750	CV204531		DOID:0061117	PMID:21464306|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012208.4(HARS2):c.1102G>T (p.Val368Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768751	CV204549		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768752	CV204495		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2234C>G (p.Thr745Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768753	CV204565		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.3175G>A (p.Val1059Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768754	CV204563		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2866G>A (p.Glu956Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768755	CV205384		DOID:1324	PMID:15623594|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005228.5(EGFR):c.2512C>G (p.Leu838Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768756	CV204492		DOID:3413	PMID:15712269|PMID:28492532|PMID:37791705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2402G>A (p.Gly801Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768757	CV222926		DOID:0111036	PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:30447605|PMID:31316458|PMID:34951056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002775.5(HTRA1):c.497G>T (p.Arg166Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768758	CV204551		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1795A>G (p.Ile599Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768760	CV204491		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2671G>A (p.Gly891Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768761	CV204509		DOID:2340	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1055T>C (p.Leu352Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768763	CV204540		DOID:5723	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.800G>A (p.Arg267Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768764	CV204485		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2999T>C (p.Phe1000Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768765	CV204512		DOID:3413	PMID:11959458|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:34614013|PMID:35871018|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768766	CV204553		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2024C>T (p.Thr675Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768767	CV204488		DOID:3413	PMID:16919251|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2747G>A (p.Arg916His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768768	CV204537		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.463G>A (p.Val155Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768769	CV204515		DOID:3413	PMID:16919251|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.598C>A (p.His200Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768770	CV204564		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2888C>T (p.Thr963Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768771	CV204504		DOID:3413	PMID:17404523|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1259G>T (p.Gly420Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768772	CV204545		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1298C>T (p.Ser433Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768773	CV222929		DOID:0111036	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002775.5(HTRA1):c.973-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768774	CV205383		DOID:1324	PMID:15623594|PMID:28492532|PMID:32913967|PMID:33707471|PMID:33898318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005228.5(EGFR):c.2305G>A (p.Val769Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768775	CV204561		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2708C>G (p.Thr903Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768776	CV204496		DOID:3413	PMID:15035660|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2140T>C (p.Trp714Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768777	CV204558		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2355C>A (p.Asn785Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768778	CV204501		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1358C>A (p.Ser453Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768779	CV204517		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.475G>A (p.Asp159Asn)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10768781	CV204519		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:23596069|PMID:25741868|PMID:25762455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.222C>A (p.Asp74Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768782	CV204490		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2675T>C (p.Leu892Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768783	CV204535		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.53G>T (p.Gly18Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768784	CV204494		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2398G>C (p.Gly800Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768785	CV204566		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.3581C>T (p.Thr1194Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768786	CV204567		DOID:10587	PMID:23462331|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:31885218|PMID:35419325|PMID:38693247|PMID:40355959|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.2041G>A (p.Val681Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	10768787	CV204547		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1553A>G (p.Gln518Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768789	CV204498		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:29859105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1501T>A (p.Cys501Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768790	CV204554		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2063C>T (p.Ala688Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768791	CV204487		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2849G>C (p.Arg950Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768792	CV222930		DOID:0070005	PMID:26595769|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005879.3(TRAIP):c.553C>T (p.Arg185Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768793	CV204514		DOID:3413	PMID:15712269|PMID:16919251|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:26048034|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.599A>T (p.His200Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768794	CV204556		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2221G>A (p.Gly741Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768797	CV204507		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1136C>T (p.Pro379Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768799	CV222927		DOID:0111036	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002775.5(HTRA1):c.517G>C (p.Ala173Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	10768800	CV204541		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.844G>A (p.Val282Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10768801	CV204511		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:24353136|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.788C>T (p.Pro263Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768802	CV222924		DOID:0110267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002340.6(LSS):c.1762G>A (p.Gly588Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768803	CV204500		DOID:3413	PMID:12718372|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1358C>T (p.Ser453Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768804	CV204548		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1569C>G (p.His523Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768805	CV204497		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25762455|PMID:35242565|PMID:40126164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1694T>C (p.Leu565Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768806	CV204503		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1333C>T (p.His445Tyr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768807	CV204546		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1327C>A (p.Arg443Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768808	CV204508		DOID:3413	PMID:25741868|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1063A>C (p.Thr355Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768809	CV204562		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2763C>A (p.Ser921Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768810	CV204570		DOID:0070157	PMID:23658386|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:35837722|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004863.4(SPTLC2):c.544G>C (p.Ala182Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	10768811	CV204559		DOID:8501	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2497C>T (p.Arg833Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768814	CV204516		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10768814	CV204516		DOID:630	PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.590C>G (p.Pro197Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10768815	CV222925		DOID:0110267	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002340.6(LSS):c.1741T>C (p.Trp581Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10768816	CV204539		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.586G>A (p.Val196Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768817	CV222958		DOID:14451	PMID:22106717|PMID:22914841|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.1320T>G (p.Asn440Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768818	CV204513		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.605G>C (p.Arg202Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768819	CV204552		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1844C>T (p.Ala615Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768820	CV204518		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.283G>C (p.Ala95Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768821	CV204536		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.365G>A (p.Arg122His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768822	CV204489		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2746C>T (p.Arg916Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768823	CV204550		DOID:0110393	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1778T>C (p.Val593Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10768825	CV204493		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:26048034|PMID:31241255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2398G>T (p.Gly800Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		DOID:3320	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039548	CV223023		DOID:9005075	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.454C>T (p.Gln152Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039549	CV222975		DOID:9008845	PMID:26789871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177987.3(TUBB8):c.5G>A (p.Arg2Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039550	CV222983		DOID:0112360	PMID:25343988|PMID:28492532|PMID:30420309|PMID:32212228|PMID:33410135|PMID:35606766|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009994.3(RIPPLY2):c.240-4T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039550	CV222983		DOID:0112362	PMID:25343988|PMID:28492532|PMID:30420309|PMID:32212228|PMID:33410135|PMID:35606766|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009994.3(RIPPLY2):c.240-4T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039550	CV222983		DOID:0112363	PMID:25343988|PMID:28492532|PMID:30420309|PMID:32212228|PMID:33410135|PMID:35606766|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009994.3(RIPPLY2):c.240-4T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039550	CV222983		DOID:0112365	PMID:25343988|PMID:28492532|PMID:30420309|PMID:32212228|PMID:33410135|PMID:35606766|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009994.3(RIPPLY2):c.240-4T>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039552	CV223288		DOID:0070776	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.11:g.(116484299_116497981)_(116681549_116695774)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039555	CV223026		DOID:2373	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376013.1(EPB41):c.1071_1077del (p.Asn358fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039560	CV222973		DOID:9008845	PMID:26789871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177987.3(TUBB8):c.686T>C (p.Val229Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039562	CV223286		DOID:0070776	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.480-1G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039566	CV223283		DOID:769	PMID:26560027|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002315.3(LMO1):c.26-3357G>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039567	CV223018		DOID:9005075	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.655C>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039569	CV223041		DOID:0111662	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144991.3(TSPEAR):c.303+9076A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		DOID:9005075	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:0060249	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:1059	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:11830	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:1826	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:9004327	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:9005075	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:9005603	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039579	CV223019		DOID:9008214	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.2242C>T (p.Arg748Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039580	CV222974		DOID:9008845	PMID:26789871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177987.3(TUBB8):c.1249G>A (p.Asp417Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039583	CV223287		DOID:0070776	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.(?_115982183)_(116022795_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039585	CV222992		DOID:3320	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.964G>A (p.Asp322Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039588	CV222985		DOID:0110994	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014704.4(CEP104):c.735+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039592	CV222988		DOID:0110994	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014704.4(CEP104):c.2572-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039594	CV223025		DOID:9005075	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.240C>A (p.Cys80Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039599	CV223054		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5143C>T (p.Arg1715Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039601	CV181510		DOID:3490	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.244T>A (p.Phe82Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		DOID:0060586	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		DOID:3490	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		DOID:8488	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039604	CV181505		DOID:9001276	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039605	CV181514		DOID:3490	PMID:26757980|PMID:27226556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.151G>T (p.Asp51Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039606	CV181507		DOID:3490	PMID:23791108|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:8462668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.247A>C (p.Thr83Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11039607	CV181509		DOID:0060586	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.244T>C (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039608	CV181512		DOID:3490	PMID:35101336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.241G>C (p.Glu81Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		DOID:0060586	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		DOID:0080690	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		DOID:12557	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		DOID:3490	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		DOID:630	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039609	CV181511		DOID:6420	PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.242A>G (p.Glu81Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039610	CV181506		DOID:0060586	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:28492532|PMID:37568403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11039610	CV181506		DOID:0080690	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:28492532|PMID:37568403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11039610	CV181506		DOID:3490	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26757980|PMID:28492532|PMID:37568403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11039611	CV181508		DOID:0060586	PMID:23791108|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27226556|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.244T>G (p.Phe82Val)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039612	CV190045		DOID:9005563	RGD:8554872	IAGP		D	NM_212482.4(FN1):c.5775G>C (p.Trp1925Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039613	CV206558		DOID:0070286	PMID:15793586|PMID:18414213|PMID:20460369|PMID:25741868|PMID:26436113|PMID:27761245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.3097del (p.Val1033fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11039614	CV223663		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26762690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.754_767del (p.Pro251_Asp252insTer)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039615	CV223662		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26762690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1003C>T (p.His335Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039616	CV223596		DOID:0111254	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.*332C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039617	CV223664		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26762690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.508-1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039618	CV223592		DOID:0111254	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.795_796insCTATGATCATC (p.Met266delinsLeuTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039620	CV206557		DOID:0070286	PMID:15793586|PMID:18414213|PMID:27761245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018249.6(CDK5RAP2):c.4604+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039621	CV223597		DOID:0111254	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.*340G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039622	CV223659		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26762690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1132_1133del (p.Phe378fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039623	CV190044		DOID:9005563	RGD:8554872	IAGP		D	NM_212482.4(FN1):c.5921T>C (p.Leu1974Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039624	CV223660		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26762690|PMID:27146977|PMID:30639582|PMID:36713083|PMID:36945845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1025A>C (p.His342Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039625	CV223594		DOID:0111254	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34504725|PMID:35367405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1031C>T (p.Thr344Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039626	CV223661		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26762690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1006+1G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039627	CV223666		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:24125893|PMID:25741868|PMID:26762690|PMID:28492532|PMID:9875019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.133G>C (p.Asp45His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039628	CV223590		DOID:0081145	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.453G>C (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20190716	ClinVar		
RGD	11039632	CV223595		DOID:0111254	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.*331T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039633	CV223658		DOID:12799	PMID:18414213|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26762690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1463del (p.Met488fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11039634	CV223699		DOID:0111470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379210.1(SLC25A26):c.33+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039635	CV223715		DOID:0070437	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042616.3(PIGY):c.137T>C (p.Leu46Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039829	CV223711		DOID:9002383	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.23771866_23888764del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039830	CV223710		DOID:9002383	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.23488792_23626279del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039831	CV214869		DOID:7188	PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27525530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003235.5(TG):c.638+5G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11039832	CV214870		DOID:0060883	PMID:16107578|PMID:25741868|PMID:26813946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017662.5(TRPM6):c.2667+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039833	CV215047		DOID:0111800	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000965.5(RARB):c.887G>C (p.Gly296Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039833	CV215047		DOID:10629	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000965.5(RARB):c.887G>C (p.Gly296Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039833	CV215047		DOID:543	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000965.5(RARB):c.887G>C (p.Gly296Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039834	CV215046		DOID:9993	PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532|PMID:37092537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000965.5(RARB):c.638T>C (p.Leu213Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039835	CV223709		DOID:9002383	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.23484745_23564581del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039836	CV213914		DOID:0111331	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1317C>G (p.Tyr439Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		DOID:0081354	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		DOID:0081355	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		DOID:0110682	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		DOID:0111538	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		DOID:14451	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		DOID:9001333	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		DOID:9005884	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:32355288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:0111331	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:10754	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:1555	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:9001510	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:9003816	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		DOID:9007892	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039840	CV223737		DOID:0060491	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134775.1(KLC2):c.-451_-235del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		DOID:9001581	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039841	CV223770		DOID:9008086	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000010.10:g.(?_116476)_(450983_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039843	CV223741		DOID:2986	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005842.4(SPRY2):c.355C>T (p.Arg119Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039845	CV223716		DOID:0070437	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000004.12:g.88523797C>T		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039846	CV223738		DOID:9006272	PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11039847	CV223777		DOID:0111182	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.571G>A (p.Val191Met)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039848	CV223285		DOID:1059	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6118_6125del (p.Gly2040fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039849	CV223291		DOID:0070776	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.607dup (p.Ser203fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039851	CV222986		DOID:0110994	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014704.4(CEP104):c.1328_1329insT (p.Tyr444fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		DOID:0080061	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039854	CV222987		DOID:0110994	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014704.4(CEP104):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039856	CV223022		DOID:9005075	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020771.4(HACE1):c.1852_1853del (p.Gln618fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039858	CV223290		DOID:0060770	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.3765del (p.Cys1256fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039859	CV223017		DOID:0080408	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138281.3(DLX4):c.546del (p.Gln183fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039860	CV223369		DOID:0050834	PMID:15235037|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012431.3(SEMA3E):c.1855C>T (p.Arg619Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11039860	CV223369		DOID:9004226	PMID:15235037|PMID:25741868|PMID:25985275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012431.3(SEMA3E):c.1855C>T (p.Arg619Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:0111742	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:1596	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:3312	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9000495	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9000831	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9001722	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9001733	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9002563	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9004866	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11039861	CV223669		DOID:9009231	PMID:25741868|PMID:26456284|PMID:26715324|PMID:28490766|PMID:29629410|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11039862	CV223670		DOID:0111185	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025215.6(PUS1):c.883C>T (p.Arg295Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039863	CV223671		DOID:0110982	PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.898C>T (p.Arg300Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11039864	CV223700		DOID:1059	PMID:26708751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.5296C>T (p.Pro1766Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039864	CV223700		DOID:9000999	PMID:26708751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.5296C>T (p.Pro1766Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039864	CV223700		DOID:936	PMID:26708751|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.5296C>T (p.Pro1766Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039865	CV223697		DOID:0111470	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379210.1(SLC25A26):c.305C>T (p.Ala102Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039866	CV223694		DOID:9007268	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005612.5(REST):c.965A>G (p.His322Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039867	CV223703		DOID:9000999	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.7955T>A (p.Leu2652Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039868	CV223695		DOID:1554	PMID:26841242|PMID:28492532|PMID:32222457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013447.4(ADGRE2):c.1475G>A (p.Cys492Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039869	CV223692		DOID:9007268	PMID:26551668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005612.5(REST):c.831_832del (p.Cys278fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11039870	CV223698		DOID:0111470	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379210.1(SLC25A26):c.596C>T (p.Pro199Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039871	CV223701		DOID:1059	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.7805G>C (p.Arg2602Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039872	CV223707		DOID:9000999	PMID:26545877|PMID:29430593|PMID:30771478|PMID:31839005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.151C>T (p.Arg51Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039873	CV223696		DOID:0111470	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379210.1(SLC25A26):c.443T>G (p.Val148Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039874	CV223693		DOID:9007268	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005612.5(REST):c.773_776del (p.Val258fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039875	CV223702		DOID:9000999	PMID:26708751|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.2033del (p.Asn678fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039876	CV223714		DOID:0111501	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012473.4(TXN2):c.71G>A (p.Trp24Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039877	CV223742		DOID:0110290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199563.2(POPDC1):c.602C>T (p.Ser201Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039878	CV214071		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.949C>G (p.Leu317Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11039879	CV214077		DOID:0110132	PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26518167|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1024dup (p.Ile342fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11039880	CV223758		DOID:0110034	PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:16199547|PMID:16941480|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:9195222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033380.3(COL4A5):c.1780-1G>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11039881	CV214074		DOID:0110123	PMID:12118255|PMID:26518167|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1012C>T (p.Gln338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039882	CV223759		DOID:0110034	PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:16199547|PMID:24854265|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:9195222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033380.3(COL4A5):c.2395+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039883	CV223755		DOID:0110034	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033380.3(COL4A5):c.82G>T (p.Ala28Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11039884	CV214079		DOID:0110124	PMID:25741868|PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.263del (p.Gly88fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11039885	CV214072		DOID:0110131	PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.104_112+4del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039886	CV214076		DOID:0110132	PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:26518167|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1547del (p.Thr516fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039887	CV223756		DOID:0110034	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033380.3(COL4A5):c.1010G>T (p.Gly337Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11039888	CV214073		DOID:0110123	PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.48-3C>G		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	11039889	CV214078		DOID:0110126	PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.406-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039890	CV223749		DOID:0111365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.1100-2A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039891	CV223760		DOID:0110034	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033380.3(COL4A5):c.2741G>A (p.Gly914Asp)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11039892	CV214075		DOID:0110132	PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1856_1865del (p.Lys619fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039893	CV223757		DOID:0110034	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033380.3(COL4A5):c.1033-6A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11039894	CV223752		DOID:0111365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.765+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039897	CV223294		DOID:0080061	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1543G>A (p.Gly515Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:0050753	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:0080061	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:630	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:6364	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:9001722	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:9005219	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:9007428	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039899	CV223295		DOID:9008675	PMID:26657514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.766G>A (p.Val256Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		DOID:11984	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		DOID:1432	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		DOID:1572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		DOID:5723	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		DOID:9001276	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		DOID:9003671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039901	CV223293		DOID:0080061	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015160.3(PMPCA):c.287C>T (p.Ser96Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039902	CV223667		DOID:12799	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.7(IDS):c.-217_103del320		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039903	CV204392		DOID:0060748	PMID:26773249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.1013T>C (p.Phe338Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039904	CV223774		DOID:0050469	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005343.4(HRAS):c.36C>T (p.Gly12=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039904	CV223774		DOID:0080690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005343.4(HRAS):c.36C>T (p.Gly12=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039909	CV223775		DOID:1909	PMID:17551924|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1574T>C (p.Leu525Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11039910	CV223779		DOID:9001343	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016474.5(CCDC174):c.1404A>G (p.Ter468Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039911	CV223781		DOID:0060817	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1394dup (p.Asn466fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039912	CV223782		DOID:0060817	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1093C>T (p.Arg365Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:0060135	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:0060817	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:13934	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:2030	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:3086	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:8534	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9000123	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9001900	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9003132	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9003816	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9005616	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9005734	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9007573	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039913	CV223780		DOID:930	PMID:25741868|PMID:26571461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007363.5(NONO):c.1131G>A (p.Ala377=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039914	CV223753		DOID:10983	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.3410G>A (p.Gly1137Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039915	CV223746		DOID:9006352	PMID:25741868|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:32647767|PMID:33003980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.2986G>A (p.Gly996Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11039916	CV223751		DOID:0111365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.765G>T (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11039918	CV224372		DOID:2340	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.222A>C (p.Glu74Asp)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	11039919	CV224600		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4647_4648dup (p.Thr1550fs)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	11039923	CV224550		DOID:0080390	PMID:15086927|PMID:15968559|PMID:17211152|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:31328266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039924	CV224321		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1901C>G (p.Thr634Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11039926	CV224470		DOID:11984	PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1178C>T (p.Ala393Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039927	CV224529		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1264-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11039933	CV224356		DOID:0060319	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039934	CV224202		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5663G>A (p.Arg1888Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039934	CV224202		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5663G>A (p.Arg1888Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039935	CV224251		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039936	CV224526		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.4799C>T (p.Pro1600Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		DOID:9000497	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039940	CV224387		DOID:0060319	RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1594T>G (p.Ser532Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:0050700	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:0080348	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:0111029	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:0111099	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:10247	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:11476	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:11713	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:1875	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:2351	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:2352	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:3132	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:3571	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:4346	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:6000	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:9002720	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:9003936	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:9005369	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:9352	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039942	CV224315		DOID:987	PMID:10953950|PMID:12537660|PMID:12681966|PMID:12952143|PMID:15025725|PMID:15477198|PMID:19214108|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:21228038|PMID:25741868|PMID:26456104|PMID:28492532|PMID:29084376|PMID:29590070|PMID:34426522|PMID:35895739|PMID:36096187|PMID:38980801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.502G>C (p.Glu168Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039944	CV224380		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007373.4(SHOC2):c.1582C>T (p.Pro528Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039945	CV224279		DOID:0060319	PMID:16325048|PMID:20539757|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.559A>G (p.Thr187Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11039946	CV224574		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11039946	CV224574		DOID:0061244	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11039946	CV224574		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11039948	CV224255		DOID:0090019	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.978del (p.Glu326fs)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11039949	CV224449		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.926_928dup (p.Ala309dup)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039950	CV224585		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.406G>C (p.Asp136His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		DOID:0060319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039953	CV224216		DOID:0080326	RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1400T>C (p.Ile467Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039955	CV224343		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1874T>C (p.Val625Ala)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	11039956	CV224327		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4808G>A (p.Arg1603Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039956	CV224327		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4808G>A (p.Arg1603Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039958	CV224402		DOID:9007820	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1559G>A (p.Arg520Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11039962	CV224389		DOID:0080326	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1255G>T (p.Glu419Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039964	CV224340		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2236G>T (p.Ala746Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039965	CV224557		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017636.4(TRPM4):c.3337C>G (p.Leu1113Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039968	CV224192		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1243G>A (p.Val415Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039968	CV224192		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1243G>A (p.Val415Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039969	CV224285		DOID:0060319	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377540.1(SLMAP):c.2020+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039970	CV224500		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31538843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3571G>A (p.Asp1191Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039971	CV224249		DOID:0081268	PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25612240|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039971	CV224249		DOID:14557	PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25612240|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039971	CV224249		DOID:9001820	PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25612240|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039971	CV224249		DOID:9009117	PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25612240|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039972	CV224464		DOID:9007925	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3853+1G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039976	CV224217		DOID:0110326	PMID:19881492|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:38059363|PMID:40680702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1589_1590del (p.Arg530fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039976	CV224217		DOID:0110424	PMID:19881492|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:38059363|PMID:40680702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1589_1590del (p.Arg530fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039977	CV224218		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001318895.3(FHL2):c.815G>A (p.Cys272Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039978	CV224206		DOID:0080326	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10096C>T (p.Leu3366Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039980	CV224507		DOID:0110457	PMID:25741868|PMID:31270709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.240+4493G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039984	CV224578		DOID:14499	PMID:21972175|PMID:23935525|PMID:27585509|PMID:27657681|PMID:29661900|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:32843101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1229C>T (p.Thr410Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:0080326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:0081109	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		DOID:9004026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039986	CV224349		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1310C>G (p.Ala437Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039986	CV224349		DOID:0090101	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1310C>G (p.Ala437Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039986	CV224349		DOID:0110312	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1310C>G (p.Ala437Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039986	CV224349		DOID:384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1310C>G (p.Ala437Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039987	CV224396		DOID:9000497	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013266.4(CTNNA3):c.622C>T (p.Arg208Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039988	CV224367		DOID:0080333	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6422C>T (p.Ser2141Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11039988	CV224367		DOID:9005781	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6422C>T (p.Ser2141Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11039989	CV224294		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29784605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9853A>C (p.Ile3285Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039989	CV224294		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29784605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9853A>C (p.Ile3285Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039990	CV224212		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14172G>C (p.Trp4724Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039990	CV224212		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14172G>C (p.Trp4724Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039990	CV224212		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14172G>C (p.Trp4724Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11039991	CV224256		DOID:9000719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.5447G>A (p.Arg1816His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039991	CV224256		DOID:9006750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.5447G>A (p.Arg1816His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039995	CV224235		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58259G>A (p.Trp19420Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11039999	CV224304		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1961G>A (p.Arg654His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11039999	CV224304		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1961G>A (p.Arg654His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11040002	CV224443		DOID:0110649	PMID:23677916|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2570C>T (p.Pro857Leu)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	11040006	CV224530		DOID:0080326	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1219G>T (p.Val407Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040008	CV224522		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1268G>A (p.Arg423Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11040014	CV224452		DOID:0110108	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4918G>A (p.Glu1640Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040014	CV224452		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4918G>A (p.Glu1640Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040014	CV224452		DOID:0110320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4918G>A (p.Glu1640Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040014	CV224452		DOID:0110453	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4918G>A (p.Glu1640Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040014	CV224452		DOID:9001215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4918G>A (p.Glu1640Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040015	CV224195		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2387G>T (p.Arg796Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040016	CV224361		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10163G>C (p.Arg3388Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040017	CV224582		DOID:0070251	PMID:25246303|PMID:25965631|PMID:26857240|PMID:28492532|PMID:33673806|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.812G>C (p.Cys271Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040017	CV224582		DOID:0080326	PMID:25246303|PMID:25965631|PMID:26857240|PMID:28492532|PMID:33673806|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.812G>C (p.Cys271Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040017	CV224582		DOID:2030	PMID:25246303|PMID:25965631|PMID:26857240|PMID:28492532|PMID:33673806|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.812G>C (p.Cys271Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040017	CV224582		DOID:2303	PMID:25246303|PMID:25965631|PMID:26857240|PMID:28492532|PMID:33673806|PMID:36291626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.812G>C (p.Cys271Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040018	CV224190		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040018	CV224190		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040020	CV224383		DOID:0110448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.668C>G (p.Pro223Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040021	CV224573		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.337T>C (p.Tyr113His)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040022	CV224357		DOID:9000184	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5272G>C (p.Asp1758His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040023	CV224310		DOID:9000497	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1962G>A (p.Ala654=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040024	CV224305		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1849+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11040024	CV224305		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1849+8A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11040025	CV224424		DOID:0081158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3043dup (p.Ala1015fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040027	CV224544		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1219G>T (p.Ala407Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	11040028	CV224555		DOID:0060319	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017636.4(TRPM4):c.1069C>T (p.Arg357Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:0050773	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:0060537	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:0061220	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:0110435	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:423	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:9003055	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:9005607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		DOID:9007959	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040033	CV224184		DOID:576	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15504144|PMID:17899208|PMID:24596097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040034	CV224263		DOID:0070234	PMID:18852674|PMID:22772377|PMID:23884466|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003242.6(TGFBR2):c.1052G>A (p.Gly351Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040035	CV224576		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.14C>T (p.Ala5Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11040037	CV224307		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3563T>G (p.Leu1188Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040038	CV224239		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31660661|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29962+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040038	CV224239		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31660661|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29962+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040039	CV224545		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1965G>A (p.Met655Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040039	CV224545		DOID:9007288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1965G>A (p.Met655Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040040	CV224213		DOID:9009370	PMID:22821932|PMID:24436434|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:32659924|PMID:34526680|PMID:35273634|PMID:37431535|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032588.4(TRIM63):c.739C>T (p.Gln247Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040042	CV224203		DOID:114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36138163|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6022+5G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040045	CV224398		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.35T>C (p.Ile12Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040046	CV224325		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040049	CV224408		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.896C>A (p.Thr299Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040052	CV224342		DOID:2843	PMID:16432067|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:30041777|PMID:32893267|PMID:34363016|PMID:36136372|PMID:37901857|PMID:8799887|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040053	CV224322		DOID:0060319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040054	CV224339		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+8G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040055	CV224556		DOID:9007925	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017636.4(TRPM4):c.1826C>G (p.Ala609Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040056	CV224478		DOID:0110110	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.191G>A (p.Arg64Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040057	CV224371		DOID:9005781	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.695C>A (p.Thr232Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040058	CV224292		DOID:0060319	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7458C>G (p.His2486Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040059	CV224283		DOID:0080326	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000258.3(MYL3):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040060	CV224450		DOID:0111486	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005726.6(TSFM):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040065	CV224241		DOID:0080326	PMID:25589632|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13939del (p.Glu4647fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040066	CV224586		DOID:0050476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.700-5C>T		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040067	CV224432		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.229G>T (p.Gly77Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040069	CV224205		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8018C>T (p.Ala2673Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040070	CV224250		DOID:9009117	PMID:26387786|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.1276G>C (p.Gly426Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	11040071	CV224428		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1575T>A (p.Tyr525Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040072	CV224541		DOID:0080326	PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2623A>G (p.Met875Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040075	CV224444		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5534C>T (p.Thr1845Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	11040078	CV224335		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7249G>T (p.Asp2417Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040079	CV224537		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2110A>G (p.Ile704Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040081	CV224513		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2545C>T (p.Arg849Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040082	CV224540		DOID:0080326	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2335-7A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040085	CV224570		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.1331C>G (p.Ser444Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040087	CV224376		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1606A>G (p.Ile536Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040088	CV224466		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33673806|PMID:37652022|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>A (p.Asp1208Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040088	CV224466		DOID:11984	PMID:23396983|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33673806|PMID:37652022|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>A (p.Asp1208Asn)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040089	CV224560		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.452C>T (p.Ala151Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040090	CV224289		DOID:2843	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5609C>T (p.Ser1870Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040091	CV224314		DOID:0111029	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000410.4(HFE):c.200G>T (p.Arg67Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040096	CV224392		DOID:9003536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.1423A>G (p.Thr475Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040097	CV224511		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1732C>T (p.Arg578Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040097	CV224511		DOID:9005141	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1732C>T (p.Arg578Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040098	CV224329		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5379+8C>G		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040099	CV224506		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.115-261C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11040102	CV224197		DOID:0060319	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.378T>A (p.Ser126Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040103	CV224302		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		DOID:0110108	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		DOID:0110320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		DOID:0110453	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		DOID:9000184	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		DOID:9001215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040110	CV224559		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.1582C>T (p.Arg528Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040111	CV224437		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.83G>C (p.Arg28Pro)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040113	CV224451		DOID:0110320	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5336C>A (p.Ala1779Asp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	11040114	CV224369		DOID:9005781	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5014C>T (p.Arg1672Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040115	CV224386		DOID:10273	RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1399C>T (p.Pro467Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11040119	CV224309		DOID:0110438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2189G>A (p.Arg730His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11040120	CV224338		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7934T>C (p.Ile2645Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040121	CV224551		DOID:0080390	PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.528T>C (p.Ser176=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040121	CV224551		DOID:1312	PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.528T>C (p.Ser176=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040122	CV224222		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105935T>G (p.Leu35312Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040124	CV224422		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040124	CV224422		DOID:11984	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040125	CV224404		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.494G>A (p.Arg165Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040126	CV224401		DOID:0110446	PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040129	CV224215		DOID:9009370	PMID:25741868|PMID:32451364|PMID:35273634|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032588.4(TRIM63):c.224G>A (p.Cys75Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040130	CV224201		DOID:0080326	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5204G>A (p.Ser1735Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040131	CV224434		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11040131	CV224434		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040131	CV224434		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11040132	CV224191		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1081G>A (p.Gly361Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040132	CV224191		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1081G>A (p.Gly361Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040135	CV224591		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2628A>T (p.Glu876Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040135	CV224591		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2628A>T (p.Glu876Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040135	CV224591		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2628A>T (p.Glu876Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11040136	CV224538		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2188A>G (p.Thr730Ala)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040139	CV224423		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:25228707|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3163A>T (p.Lys1055Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040139	CV224423		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:25228707|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3163A>T (p.Lys1055Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040142	CV224284		DOID:0060852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002292.4(LAMB2):c.1682G>A (p.Arg561Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040142	CV224284		DOID:0080380	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002292.4(LAMB2):c.1682G>A (p.Arg561Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040144	CV224411		DOID:0111129	PMID:23291369|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:31937884|PMID:33884742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004621.6(TRPC6):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040146	CV224362		DOID:0060319	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11276C>T (p.Pro3759Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040147	CV224562		DOID:9000497	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040152	CV224194		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1906G>A (p.Glu636Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11040153	CV224257		DOID:9006750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.4790C>T (p.Thr1597Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040155	CV224542		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2664C>A (p.Phe888Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040156	CV224176		DOID:0050970	PMID:21349352|PMID:22402074|PMID:23838598|PMID:25175087|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:34361012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.641A>G (p.Lys214Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040156	CV224176		DOID:0110226	PMID:21349352|PMID:22402074|PMID:23838598|PMID:25175087|PMID:25410959|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:34361012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.641A>G (p.Lys214Arg)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	11040157	CV224370		DOID:9005781	PMID:16025100|PMID:21457232|PMID:25132448|PMID:25963545|PMID:28492532|PMID:30582441|PMID:32720365|PMID:33630301|PMID:34328347|PMID:34461831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.1342C>T (p.Arg448Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040159	CV224429		DOID:0081158	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153_1168del (p.Val385fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040159	CV224429		DOID:0110310	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153_1168del (p.Val385fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040159	CV224429		DOID:11984	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153_1168del (p.Val385fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040162	CV224282		DOID:11984	PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000258.3(MYL3):c.451G>A (p.Ala151Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040163	CV224397		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013266.4(CTNNA3):c.232C>T (p.Gln78Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040164	CV224293		DOID:0060319	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7577C>T (p.Ser2526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		DOID:0090101	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		DOID:0110312	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		DOID:384	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040168	CV224290		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6461G>A (p.Arg2154His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11040174	CV224505		DOID:0110457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.44A>G (p.Lys15Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040179	CV222994		DOID:0110726	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.456G>C (p.Arg152Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040180	CV222996		DOID:0110843	PMID:26227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2034-1G>A		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	11040181	CV223713		DOID:9002383	PMID:25741868|PMID:26111154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006940.6(SOX5):c.1060G>T (p.Gly354Ter)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	11040182	CV223717		DOID:9006818	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143986.2(TLE6):c.1529C>A (p.Ser510Tyr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040183	CV224581		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.340T>A (p.Ser114Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	11040186	CV224549		DOID:13810	PMID:11810272|PMID:20809525|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1486_1487del (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040187	CV224399		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.757G>C (p.Gly253Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040187	CV224399		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.757G>C (p.Gly253Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040187	CV224399		DOID:9000497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.757G>C (p.Gly253Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040190	CV223011		DOID:0110351	PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:27362741|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.976del (p.Met326fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11040191	CV224663		DOID:14498	PMID:12472532|PMID:15327549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004425.4(ECM1):c.826C>T (p.Gln276Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040192	CV224680		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130446.4(KLHL6):c.268C>G (p.Leu90Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040193	CV224689		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143998.2(SEC14L1):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040194	CV224686		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002003.5(FCN1):c.454G>A (p.Gly152Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040195	CV224683		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017510.6(TMED9):c.77T>A (p.Leu26Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040196	CV224672		DOID:9008051	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014159.7(SETD2):c.6341del (p.Asn2114fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040197	CV224666		DOID:0061030	PMID:26783323|PMID:33531381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079.4(ZAP70):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040198	CV224660		DOID:14498	PMID:17199583|PMID:17927570|PMID:25529926|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004425.4(ECM1):c.507del (p.Arg171fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040199	CV224687		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030938.5(VMP1):c.331_332del (p.Leu111fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040200	CV224675		DOID:9008051	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014159.7(SETD2):c.2028del (p.Pro677fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040201	CV224661		DOID:14498	PMID:24708644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004425.4(ECM1):c.658T>G (p.Cys220Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040203	CV224684		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003112.5(SP4):c.2068C>T (p.Arg690Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040204	CV224681		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130446.4(KLHL6):c.247T>C (p.Phe83Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040205	CV224690		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018959.4(DAZAP1):c.1213T>C (p.Tyr405His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040206	CV224673		DOID:9008051	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014159.7(SETD2):c.5444T>G (p.Leu1815Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040207	CV224665		DOID:0061030	PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079.4(ZAP70):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040208	CV224679		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017945.5(SLC35A5):c.353T>G (p.Leu118Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040209	CV224688		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016627.5(AMZ2):c.521C>A (p.Thr174Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040211	CV224662		DOID:14498	PMID:17063986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004425.4(ECM1):c.727C>T (p.Arg243Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040212	CV224685		DOID:9006737	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377935.1(RAPGEF1):c.1712A>G (p.Tyr571Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		DOID:0050700	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		DOID:0050821	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		DOID:0110454	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		DOID:11984	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040215	CV224674		DOID:9008051	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014159.7(SETD2):c.820C>T (p.Gln274Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040216	CV224617		DOID:0110288	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161403.3(LIMS2):c.968T>C (p.Leu323Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040217	CV224697		DOID:9002853	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006745.5(MSMO1):c.736G>C (p.Gly246Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040218	CV216019		DOID:0070267	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032357.4(VMA22):c.92T>C (p.Leu31Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040218	CV216019		DOID:0080561	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032357.4(VMA22):c.92T>C (p.Leu31Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040219	CV223302		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003629.4(PIK3R3):c.797G>A (p.Arg266His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040220	CV223303		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127208.3(TET2):c.2131G>C (p.Glu711Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040221	CV223304		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080413.3(NOBOX):c.138C>A (p.Tyr46Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040222	CV223307		DOID:9008952	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006311.4(NCOR1):c.4707del (p.Pro1570fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040225	CV223649		DOID:0111807	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022369.4(STRA6):c.1313A>G (p.Gln438Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040226	CV223645		DOID:10629	PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.667G>A (p.Gly223Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040227	CV223604		DOID:0060673	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017449.5(EPHB2):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040230	CV223651		DOID:14686	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024533.4(CHST5):c.737T>C (p.Ile246Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040235	CV223641		DOID:0110329	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.808A>G (p.Ile270Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11040235	CV223641		DOID:0111016	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.808A>G (p.Ile270Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11040239	CV223616		DOID:0060673	PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28714244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291303.3(FAT4):c.131A>C (p.Glu44Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040242	CV223653		DOID:0060673	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.3527C>T (p.Ser1176Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040244	CV223643		DOID:14686	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079520.2(DACT1):c.1899G>C (p.Lys633Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040245	CV223647		DOID:0111807	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022369.4(STRA6):c.1913G>C (p.Arg638Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040249	CV223646		DOID:0081063	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.2191G>A (p.Glu731Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11040249	CV223646		DOID:4769	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.2191G>A (p.Glu731Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11040249	CV223646		DOID:9005606	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.2191G>A (p.Glu731Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11040249	CV223646		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177438.3(DICER1):c.2191G>A (p.Glu731Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11040255	CV223637		DOID:12271	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173464.2(KIF21A):c.2287G>A (p.Val763Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040257	CV223639		DOID:0060673	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000966.6(RARG):c.245C>T (p.Pro82Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040258	CV223609		DOID:0110091	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.3880C>T (p.Arg1294Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040258	CV223609		DOID:0110363	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.3880C>T (p.Arg1294Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040258	CV223609		DOID:8501	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.3880C>T (p.Arg1294Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11040260	CV223605		DOID:0060673	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365792.1(DAB1):c.1075G>A (p.Gly359Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040262	CV223644		DOID:10629	PMID:20414678|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.71dup (p.Ala25fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040263	CV223627		DOID:0060638	PMID:25741868|PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042413.2(GLIS3):c.2710G>C (p.Gly904Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040263	CV223627		DOID:12271	PMID:25741868|PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042413.2(GLIS3):c.2710G>C (p.Gly904Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040266	CV223621		DOID:14686	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.3700G>A (p.Ala1234Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11040267	CV223634		DOID:10629	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003635.4(NDST2):c.199C>T (p.Arg67Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040269	CV223620		DOID:0060673	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005245.4(FAT1):c.4336G>A (p.Val1446Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040270	CV223626		DOID:9005173	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.68G>T (p.Arg23Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040273	CV223633		DOID:0060673	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014889.4(PITRM1):c.2420A>G (p.Lys807Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040276	CV223712		DOID:9002383	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.11:g.23979791_24033225del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040277	CV224240		DOID:0050700	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12870dup (p.Val4291fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040277	CV224240		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12870dup (p.Val4291fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040277	CV224240		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12870dup (p.Val4291fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040277	CV224240		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12870dup (p.Val4291fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0050440	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0060762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0070202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0070246	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0070247	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0070369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0081128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0110156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:0110640	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:3911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040279	CV224435		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.734T>A (p.Phe245Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040281	CV224531		DOID:0050431	PMID:21062920|PMID:25741868|PMID:25825460|PMID:28492532|PMID:31024045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.824C>T (p.Thr275Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040282	CV224577		DOID:0080357	PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.16_17insAGCATGCAGCAGTGACTCA (p.Arg6fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040282	CV224577		DOID:12930	PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.16_17insAGCATGCAGCAGTGACTCA (p.Arg6fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040282	CV224577		DOID:9004853	PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005138.3(SCO2):c.16_17insAGCATGCAGCAGTGACTCA (p.Arg6fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040283	CV224199		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1604A>G (p.Glu535Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040285	CV224311		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1121G>A (p.Ser374Asn)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11040286	CV224324		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2597G>A (p.Arg866His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040288	CV224536		DOID:0110081	PMID:20400443|PMID:21606390|PMID:24704780|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.792T>A (p.Asp264Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040290	CV224394		DOID:0110084	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013266.4(CTNNA3):c.2053A>G (p.Ser685Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040291	CV224308		DOID:0110438	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2493G>A (p.Lys831=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040292	CV224547		DOID:0061184	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.2200G>A (p.Asp734Asn)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	11040292	CV224547		DOID:9007288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.2200G>A (p.Asp734Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040294	CV224177		DOID:0060675	PMID:12386154|PMID:19398665|PMID:21618644|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.546del (p.Phe182fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040295	CV224441		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1985T>C (p.Leu662Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040296	CV224508		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.257C>G (p.Ala86Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040297	CV224270		DOID:0050451	PMID:22529811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:32893267|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4129G>A (p.Val1377Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040298	CV224489		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:8101042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6739+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040298	CV224489		DOID:9006971	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:8101042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6739+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040303	CV224259		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.1220T>A (p.Leu407His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040304	CV224209		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13130C>T (p.Ser4377Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040307	CV224571		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.1322G>A (p.Arg441Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040312	CV224261		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11040312	CV224261		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11040312	CV224261		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11040313	CV224519		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040313	CV224519		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040313	CV224519		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040313	CV224519		DOID:384	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.578T>C (p.Met193Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040316	CV224175		DOID:0050970	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.817G>A (p.Gly273Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040319	CV224316		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.55C>T (p.Arg19Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040321	CV224291		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7247G>A (p.Arg2416Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040322	CV224512		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.559G>A (p.Ala187Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040324	CV224495		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4815A>G (p.Glu1605=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11040331	CV224393		DOID:0110084	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013266.4(CTNNA3):c.2430del (p.Ala811fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040332	CV224485		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7141C>T (p.Gln2381Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040335	CV224481		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:22913777|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:33059708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7769G>A (p.Cys2590Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040336	CV224200		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3839C>G (p.Ser1280Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040338	CV224272		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26281194|PMID:28492532|PMID:32323320|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2399G>A (p.Arg800His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040341	CV224276		DOID:0110218	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:31332282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1036G>A (p.Glu346Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040341	CV224276		DOID:12930	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:31332282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1036G>A (p.Glu346Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040341	CV224276		DOID:9000064	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:31332282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1036G>A (p.Glu346Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040343	CV224328		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5066T>C (p.Ile1689Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040343	CV224328		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5066T>C (p.Ile1689Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040344	CV224413		DOID:0110450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.22C>T (p.Pro8Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040347	CV224563		DOID:0081161	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1282C>T (p.Gln428Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040349	CV224455		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.1171C>A (p.Leu391Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	11040350	CV224181		DOID:0050539	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27301336|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:39829337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.448A>G (p.Thr150Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11040350	CV224181		DOID:0110425	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27301336|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:39829337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.448A>G (p.Thr150Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11040350	CV224181		DOID:12930	PMID:10908904|PMID:16218190|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27301336|PMID:28492532|PMID:30287275|PMID:31383942|PMID:31434876|PMID:39829337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.448A>G (p.Thr150Ala)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11040353	CV224332		DOID:0050431	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:34368507|PMID:35474678|PMID:36768812|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040353	CV224332		DOID:0050700	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:34368507|PMID:35474678|PMID:36768812|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040353	CV224332		DOID:0090128	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:34368507|PMID:35474678|PMID:36768812|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040353	CV224332		DOID:0110076	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:34368507|PMID:35474678|PMID:36768812|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040354	CV224497		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:31098894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4330T>A (p.Cys1444Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040357	CV224234		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65576-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040358	CV224486		DOID:14323	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7109del (p.Gly2370fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040359	CV224186		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.572T>G (p.Met191Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040365	CV224317		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040365	CV224317		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11040365	CV224317		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040365	CV224317		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040368	CV224225		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88421G>A (p.Trp29474Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040369	CV224521		DOID:0050434	PMID:11371347|PMID:12163457|PMID:12796536|PMID:14522976|PMID:22186697|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.211G>C (p.Asp71His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040373	CV224419		DOID:0110449	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:33035702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.49del (p.Val17fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040374	CV224232		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68437G>T (p.Glu22813Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040375	CV224297		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040378	CV224482		DOID:14323	PMID:11826022|PMID:17663468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7421A>G (p.Tyr2474Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040382	CV224480		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8148C>G (p.Tyr2716Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040382	CV224480		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8148C>G (p.Tyr2716Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040383	CV224390		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.658G>A (p.Val220Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040386	CV224366		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5217C>A (p.His1739Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040386	CV224366		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.5217C>A (p.His1739Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040387	CV224584		DOID:0051073	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.23C>G (p.Ser8Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040388	CV224572		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006440.5(TXNRD2):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040392	CV224247		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.463C>T (p.Arg155Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040393	CV224326		DOID:0050431	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4803G>A (p.Met1601Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040394	CV224504		DOID:14323	PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:34281902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.338C>G (p.Ser113Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040395	CV224381		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.55C>T (p.Arg19Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11040396	CV224323		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2432T>C (p.Leu811Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11040396	CV224323		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2432T>C (p.Leu811Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040396	CV224323		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2432T>C (p.Leu811Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11040396	CV224323		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2432T>C (p.Leu811Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11040397	CV224436		DOID:0110316	PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32183154|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.262G>A (p.Glu88Lys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040400	CV224535		DOID:0110081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.653G>A (p.Gly218Glu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040402	CV224368		DOID:0080333	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6205G>A (p.Ala2069Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11040402	CV224368		DOID:14004	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6205G>A (p.Ala2069Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11040402	CV224368		DOID:14323	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6205G>A (p.Ala2069Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11040402	CV224368		DOID:9005781	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6205G>A (p.Ala2069Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11040403	CV224517		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1500A>T (p.Ala500=)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040404	CV224333		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6859A>T (p.Thr2287Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040405	CV224520		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.560C>T (p.Ala187Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040405	CV224520		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.560C>T (p.Ala187Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040405	CV224520		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.560C>T (p.Ala187Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040407	CV224453		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3133A>G (p.Lys1045Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040408	CV224558		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017636.4(TRPM4):c.3512G>A (p.Arg1171His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040415	CV224267		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4514C>T (p.Pro1505Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040417	CV224178		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040418	CV224264		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040418	CV224264		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040418	CV224264		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040421	CV224412		DOID:0110450	PMID:19597569|PMID:26402864|PMID:28492532|PMID:37188302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11040422	CV224534		DOID:0050431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.2138G>A (p.Arg713His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040423	CV224494		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5016dup (p.Ile1673fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040426	CV224691		DOID:0060578	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.71T>A (p.Ile24Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040426	CV224691		DOID:0080690	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002524.5(NRAS):c.71T>A (p.Ile24Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11040427	CV224676		DOID:9253	PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000222.3(KIT):c.1669_1674del (p.Trp557_Lys558del)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	11040428	CV224692		DOID:0060578	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002834.5(PTPN11):c.181_183del (p.Asp61del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11040429	CV224702		DOID:9006299	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024989.4(PGAP1):c.1090-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040431	CV224696		DOID:9002853	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006745.5(MSMO1):c.731A>G (p.Tyr244Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040432	CV224694		DOID:0070491	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004074.3(COX8A):c.115-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040433	CV224700		DOID:9005335	PMID:25804403|PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024989.4(PGAP1):c.274_276del (p.Pro92del)		variant	taxon:9606	20180515	ClinVar		
RGD	11040434	CV224698		DOID:9006299	PMID:25741868|PMID:25823418|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024989.4(PGAP1):c.1572T>A (p.Tyr524Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11040435	CV224695		DOID:9002853	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006745.5(MSMO1):c.519T>A (p.His173Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040436	CV224701		DOID:9006299	PMID:25804403|PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024989.4(PGAP1):c.921_925del (p.Lys308fs)		variant	taxon:9606	20180515	ClinVar		
RGD	11040439	CV216009		DOID:0080561	PMID:26833332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032357.4(CCDC115):c.31G>T (p.Asp11Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11040440	CV224709		DOID:0081369	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020832.3(ZNF687):c.725G>T (p.Ser242Ile)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11040503	CV223628		DOID:2512	PMID:25567908|PMID:26467025|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3191C>T (p.Thr1064Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11040503	CV223628		DOID:9007071	PMID:25567908|PMID:26467025|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3191C>T (p.Thr1064Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11040506	CV223631		DOID:0070365	PMID:19557015|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:8658145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083603.3(PTCH1):c.4del (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040506	CV223631		DOID:0110876	PMID:19557015|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:8658145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083603.3(PTCH1):c.4del (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040506	CV223631		DOID:1826	PMID:19557015|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:8658145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083603.3(PTCH1):c.4del (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040506	CV223631		DOID:2512	PMID:19557015|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:8658145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083603.3(PTCH1):c.4del (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11040506	CV223631		DOID:9007071	PMID:19557015|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:8658145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083603.3(PTCH1):c.4del (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049595	CV216017		DOID:0080561	PMID:25741868|PMID:26833330|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152464.3(VMA12):c.20C>A (p.Ala7Glu)		variant	taxon:9606	20250812	ClinVar		
RGD	11049596	CV216010		DOID:0080561	PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:28492532|PMID:29321044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152464.3(VMA12):c.92G>C (p.Arg31Pro)		variant	taxon:9606	20250812	ClinVar		
RGD	11049597	CV224857		DOID:9000957	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142864.4(PIEZO1):c.6511G>T (p.Val2171Phe)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		DOID:0111203	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		DOID:0111329	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		DOID:1826	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		DOID:9002231	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		DOID:9006257	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049599	CV224833		DOID:9006878	PMID:25741868|PMID:26933868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030780.5(SLC25A32):c.440G>A (p.Arg147His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049600	CV224873		DOID:9009060	PMID:25950944|RGD:8554872	IAGP		D	9q21.13 deletion		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049601	CV224955		DOID:14175	PMID:10761708|PMID:17264095|PMID:18446368|PMID:25741868|PMID:34571962|PMID:7728151|PMID:8634692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.485G>A (p.Cys162Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049604	CV224903		DOID:14175	PMID:10761708|PMID:22357542|PMID:24147197|PMID:24986515|PMID:31620170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.269A>T (p.Asn90Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11049606	CV224958		DOID:0060474	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:25741868|PMID:26920352|PMID:28492532|PMID:8707293|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.490C>T (p.Gln164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049606	CV224958		DOID:14175	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:25741868|PMID:26920352|PMID:28492532|PMID:8707293|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.490C>T (p.Gln164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049606	CV224958		DOID:9007071	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:25741868|PMID:26920352|PMID:28492532|PMID:8707293|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.490C>T (p.Gln164Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049607	CV224900		DOID:0060474	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.233A>T (p.Asn78Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	11049608	CV224943		DOID:14175	PMID:11865071|PMID:15300849|PMID:23102223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.445G>A (p.Ala149Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11049609	CV224907		DOID:14175	PMID:10761708|PMID:10878807|PMID:11331612|PMID:11331613|PMID:12081237|PMID:12510195|PMID:16261165|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:23840444|PMID:25371412|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:25952756|PMID:28492532|PMID:29871882|PMID:34439168|PMID:37529773|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.293A>G (p.Tyr98Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049610	CV224963		DOID:14175	PMID:19228690|PMID:23298237|PMID:23772956|PMID:28492532|PMID:7563486|PMID:7987306|PMID:8772572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.555C>G (p.Tyr185Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049613	CV224892		DOID:0060474	PMID:10567493|PMID:11409863|PMID:12202531|PMID:20151405|PMID:22156657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969834|PMID:7977367|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.194C>A (p.Ser65Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049613	CV224892		DOID:14175	PMID:10567493|PMID:11409863|PMID:12202531|PMID:20151405|PMID:22156657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969834|PMID:7977367|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.194C>A (p.Ser65Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049613	CV224892		DOID:4467	PMID:10567493|PMID:11409863|PMID:12202531|PMID:20151405|PMID:22156657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969834|PMID:7977367|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.194C>A (p.Ser65Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049613	CV224892		DOID:9007071	PMID:10567493|PMID:11409863|PMID:12202531|PMID:20151405|PMID:22156657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38969834|PMID:7977367|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.194C>A (p.Ser65Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049615	CV224906		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.277G>T (p.Gly93Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049616	CV224944		DOID:14175	PMID:23673869|PMID:28492532|PMID:9435426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.445G>C (p.Ala149Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049617	CV224905		DOID:14175	PMID:11409863|PMID:12000816|PMID:17661816|PMID:17922902|PMID:20660572|PMID:23660872|PMID:28492532|PMID:34655802|PMID:8707293|PMID:9329368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.277G>C (p.Gly93Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049618	CV224915		DOID:0060474	PMID:12000816|PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:19336503|PMID:21362373|PMID:22799452|PMID:28492532|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049618	CV224915		DOID:14175	PMID:12000816|PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:19336503|PMID:21362373|PMID:22799452|PMID:28492532|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049618	CV224915		DOID:9007071	PMID:12000816|PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:19336503|PMID:21362373|PMID:22799452|PMID:28492532|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049619	CV224918		DOID:14175	PMID:12004076|PMID:12050673|PMID:12114495|PMID:16868829|PMID:22071692|PMID:23102223|PMID:24727139|PMID:25562111|PMID:28492532|PMID:7728151|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.333C>G (p.Ser111Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049622	CV224972		DOID:9007412	PMID:20148032|PMID:26559129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173560.4(RFX6):c.2176C>T (p.Arg726Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049624	CV214012		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303|PMID:33807900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1196G>C (p.Trp399Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049625	CV214047		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.212A>G (p.Glu71Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049626	CV214026		DOID:14499	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	11049627	CV214032		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:26691501|PMID:27657681|PMID:27825144|PMID:29476735|PMID:29626078|PMID:30853972|PMID:32023956|PMID:33837397|PMID:33915609|PMID:38474401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.680G>C (p.Arg227Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049628	CV214027		DOID:14499	PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:32583479|PMID:35971858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049629	CV214024		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:30594474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.937G>A (p.Asp313Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11049630	CV214042		DOID:14499	PMID:15100373|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:25795794|PMID:26415523|PMID:27356758|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.361G>A (p.Ala121Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049631	CV214030		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:31649303|PMID:32198894|PMID:33016649|PMID:34917096|PMID:38304433|PMID:39343861|PMID:9105656|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.724A>G (p.Ile242Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049633	CV224832		DOID:4467	PMID:26933868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030780.5(SLC25A32):c.425G>A (p.Trp142Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049633	CV224832		DOID:9006878	PMID:26933868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030780.5(SLC25A32):c.425G>A (p.Trp142Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049634	CV225021		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69630C>A (p.Tyr23210Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049635	CV224984		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10799C>A (p.Ser3600Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049637	CV225080		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75123T>A (p.Tyr25041Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049639	CV224981		DOID:0060448	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015040.3(PIKFYVE):c.2008_2190del (p.Ile670_Gln730del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049640	CV200772		DOID:0061203	PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:31980395|PMID:33996182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.476G>A (p.Arg159Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049641	CV225086		DOID:12930	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103408G>T (p.Glu34470Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11049642	CV225090		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31762G>A (p.Val10588Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049642	CV225090		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31762G>A (p.Val10588Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11049642	CV225090		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31762G>A (p.Val10588Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11049644	CV225074		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10592C>G (p.Ser3531Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049644	CV225074		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10592C>G (p.Ser3531Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11049644	CV225074		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10592C>G (p.Ser3531Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11049645	CV225009		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:37652022|PMID:38438525|PMID:39838281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47697C>A (p.Cys15899Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049645	CV225009		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:37652022|PMID:38438525|PMID:39838281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47697C>A (p.Cys15899Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049645	CV225009		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:37652022|PMID:38438525|PMID:39838281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47697C>A (p.Cys15899Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049645	CV225009		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:37652022|PMID:38438525|PMID:39838281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47697C>A (p.Cys15899Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049645	CV225009		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:37652022|PMID:38438525|PMID:39838281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47697C>A (p.Cys15899Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049645	CV225009		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:37652022|PMID:38438525|PMID:39838281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47697C>A (p.Cys15899Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049645	CV225009		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:37652022|PMID:38438525|PMID:39838281|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47697C>A (p.Cys15899Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049646	CV224990		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80635C>T (p.Gln26879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:0110443	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:0111078	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:0111188	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:11830	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:1287	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049647	CV225039		DOID:2841	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44281+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		DOID:11984	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049652	CV224989		DOID:9000064	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62506C>T (p.Arg20836Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049654	CV225084		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97192+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11049658	CV225038		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13022C>G (p.Ser4341Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049660	CV225078		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31594G>T (p.Val10532Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11049662	CV225098		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31112426|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:34461741|PMID:36264615|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44284C>T (p.Arg14762Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049662	CV225098		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31112426|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:34461741|PMID:36264615|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44284C>T (p.Arg14762Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049662	CV225098		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31112426|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:34461741|PMID:36264615|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44284C>T (p.Arg14762Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049663	CV225057		DOID:0081341	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24119082|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93166C>T (p.Arg31056Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049663	CV225057		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24119082|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93166C>T (p.Arg31056Ter)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	11049663	CV225057		DOID:0110315	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24119082|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93166C>T (p.Arg31056Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049663	CV225057		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24119082|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93166C>T (p.Arg31056Ter)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	11049663	CV225057		DOID:0111078	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24119082|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93166C>T (p.Arg31056Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049663	CV225057		DOID:0111188	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24119082|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93166C>T (p.Arg31056Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049663	CV225057		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24119082|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93166C>T (p.Arg31056Ter)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	11049664	CV225087		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106374+1del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049664	CV225087		DOID:0110430	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106374+1del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11049664	CV225087		DOID:12930	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106374+1del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11049665	CV225070		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2494G>T (p.Ala832Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049666	CV225073		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9164-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049666	CV225073		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9164-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049666	CV225073		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9164-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049667	CV225054		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87624C>A (p.Tyr29208Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11049669	CV224982		DOID:0081341	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:33106378|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049669	CV224982		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:33106378|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049669	CV224982		DOID:0110315	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:33106378|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049669	CV224982		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:33106378|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049669	CV224982		DOID:0111078	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:33106378|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049669	CV224982		DOID:0111188	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:33106378|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049669	CV224982		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:33106378|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1245+3A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049670	CV225091		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96892C>T (p.Gln32298Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049671	CV224992		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98551C>T (p.Arg32851Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049671	CV224992		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98551C>T (p.Arg32851Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049671	CV224992		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39844436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98551C>T (p.Arg32851Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049672	CV225042		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53488G>T (p.Gly17830Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049673	CV225107		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65476G>T (p.Glu21826Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049674	CV224995		DOID:12930	PMID:25589632|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13705G>T (p.Glu4569Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:0050700	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:0081341	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:0110315	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:0111078	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:0111188	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		DOID:9000497	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|PMID:37345726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049678	CV225067		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32554+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049680	CV225079		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39895+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049680	CV225079		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39895+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11049680	CV225079		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39895+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11049681	CV225790		DOID:0110847	PMID:11773631|PMID:16199547|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:32265042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006502.3(POLH):c.764+1G>A		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11049682	CV225782		DOID:9269	PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001318975.1(BCKDHB):c.-70_-15+207del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049683	CV225791		DOID:0110847	PMID:11773631|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:27664908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006502.3(POLH):c.907C>T (p.Arg303Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11049684	CV225834		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.938C>T (p.Ser313Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:0050570	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:0060046	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:0060249	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:0070297	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:0080563	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260623	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:10003	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:10907	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:12143	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:12716	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:1826	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:2234	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:5212	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:8534	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:9000123	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:9000343	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:9001276	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:9002554	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:9005603	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:930	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		DOID:936	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049686	CV225873		DOID:1059	PMID:16718694|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		DOID:0080585	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049687	CV225827		DOID:9002971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.3158G>C (p.Trp1053Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11049690	CV225812		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017886.4(ULK4):c.2056G>A (p.Val686Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049691	CV225850		DOID:0060823	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007325.5(GRIA3):c.580G>A (p.Gly194Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049691	CV225850		DOID:1059	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007325.5(GRIA3):c.580G>A (p.Gly194Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049693	CV225801		DOID:0061203	PMID:14567968|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:31523617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049694	CV225810		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017886.4(ULK4):c.2887G>A (p.Val963Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049695	CV225874		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040192.3(DNAJC28):c.502G>T (p.Glu168Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049696	CV225825		DOID:9004866	PMID:25741868|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021120.4(DLG3):c.1721G>A (p.Arg574Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049697	CV225833		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012216.4(MID2):c.448G>T (p.Ala150Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049699	CV225841		DOID:9006230	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.1423C>T (p.His475Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049700	CV225821		DOID:0060823	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007325.5(GRIA3):c.466T>C (p.Tyr156His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		DOID:0060041	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		DOID:10892	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		DOID:9003816	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		DOID:9004429	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049702	CV225854		DOID:9008086	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013450.4(BAZ2B):c.242C>G (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049703	CV225843		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033225.6(CSMD1):c.1642A>G (p.Thr548Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049704	CV225811		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017886.4(ULK4):c.2584C>T (p.Arg862Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049705	CV51078		DOID:0080991	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9242T>C (p.Met3081Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049705	CV51078		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9242T>C (p.Met3081Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049707	CV226147		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.15098A>G (p.Tyr5033Cys)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049708	CV226109		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2461C>A (p.His821Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049709	CV226125		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6688A>T (p.Thr2230Ser)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049710	CV226107		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2173G>A (p.Val725Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049711	CV226122		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6301A>G (p.Met2101Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049712	CV226130		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8155T>C (p.Tyr2719His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049715	CV226139		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11731A>G (p.Thr3911Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11049717	CV226098		DOID:0080991	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.89A>T (p.Glu30Val)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	11049717	CV226098		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.89A>T (p.Glu30Val)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	11049719	CV226108		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2255C>T (p.Pro752Leu)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049720	CV226142		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32236737|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14167C>T (p.Arg4723Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049721	CV226103		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1661A>G (p.Glu554Gly)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049724	CV226123		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6607A>G (p.Met2203Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049726	CV226135		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.10183C>T (p.Arg3395Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049727	CV226113		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2812G>A (p.Val938Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049729	CV226126		DOID:0080991	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6700C>T (p.Arg2234Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11049729	CV226126		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6700C>T (p.Arg2234Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11049730	CV226099		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.376A>G (p.Met126Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049731	CV226143		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14189G>T (p.Gly4730Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049732	CV226128		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7958A>G (p.Lys2653Arg)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049735	CV226146		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14929G>C (p.Glu4977Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049737	CV226121		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6191T>G (p.Met2064Arg)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049739	CV226134		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.10046C>G (p.Ala3349Gly)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049740	CV226111		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:28492532|PMID:35175440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2533C>T (p.Leu845Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		DOID:0080102	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		DOID:0080991	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		DOID:0111338	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		DOID:3529	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		DOID:422	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		DOID:9003760	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11049742	CV226100		DOID:8545	PMID:16835904|PMID:21965348|PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1099C>T (p.Arg367Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11049743	CV226116		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3431C>T (p.Pro1144Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049745	CV226120		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5980C>T (p.Arg1994Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049747	CV226118		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5308T>G (p.Ser1770Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11049751	CV226064		DOID:9006624	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004134.7(HSPA9):c.376C>T (p.Arg126Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049752	CV226129		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8113G>A (p.Ala2705Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11049753	CV226069		DOID:14791	PMID:26820066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015041.3(CLUAP1):c.817C>T (p.Leu273Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049754	CV226068		DOID:9008422	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015544.3(TMEM98):c.236_263+6del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049755	CV226065		DOID:9006624	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004134.7(HSPA9):c.383A>G (p.Tyr128Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11049756	CV226066		DOID:9006624	PMID:25741868|PMID:26491070|PMID:26598328|PMID:31338833|PMID:33398880|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004134.7(HSPA9):c.882_883del (p.Gly295_Val296insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049757	CV225575		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.659+1491A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049759	CV225349		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.627+1905G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049760	CV225136		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-18-952T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049761	CV225655		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.472+314G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049762	CV225494		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+12335G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049763	CV225195		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.185+616T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049764	CV225491		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-20466A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049765	CV225198		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2838+1131C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049768	CV225408		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.847-1329T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049769	CV225517		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.903+573T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049770	CV225711		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.634+645G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049771	CV225750		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-127-3318A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049772	CV225176		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.834+4088G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049774	CV225556		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-559C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049775	CV225612		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2234+604C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049776	CV225717		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.958-29A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049777	CV225352		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2492+6114A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049779	CV225553		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1558+1857G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049780	CV225153		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+3642A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049781	CV225411		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1542+208C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049783	CV225471		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-3+31G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049784	CV225773		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.341-1133C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049785	CV225237		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.122+291C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049786	CV225179		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8011-215G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049787	CV225451		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+7809A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049788	CV225365		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1140+181A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049789	CV225672		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+11548A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049790	CV225511		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-5613A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049791	CV225615		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.995-472A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049792	CV225368		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.508-407A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049793	CV225156		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-18-871T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049794	CV225669		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.80-12951T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049795	CV225312		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-855T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049796	CV225214		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3172-266C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049797	CV225592		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2459-312A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049798	CV225694		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.80-14058G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049799	CV225534		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.-16+1552T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049800	CV225675		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+10657T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049801	CV225572		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1501-544C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049802	CV225295		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.441+346G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049803	CV225240		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+4464G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049804	CV225431		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1546+1759C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049805	CV225733		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1523-236C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049806	CV225133		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+663G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049807	CV225537		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.711-98G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049808	CV225756		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.667+54T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049809	CV225595		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1759+1281G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049810	CV225428		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1546+1313T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049811	CV225276		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.333+784G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049812	CV225730		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.1026+35T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049813	CV225217		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.2079-28T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049814	CV225454		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-3+8865C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049815	CV225162		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1744-144A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049816	CV225483		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.106-531A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049817	CV225268		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2824-21A>G		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	11049818	CV225703		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+3193A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049819	CV225243		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1903+3826A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049820	CV225400		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.592+1802A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049821	CV225599		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3172+875A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049822	CV225564		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1558+4248C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049823	CV225246		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+5275G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049824	CV225700		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-2809A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049825	CV225759		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1308+623C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049826	CV225187		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5918+500T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049827	CV225621		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.584+3101G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049828	CV225765		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.424+165A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049829	CV225377		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1935+164T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049830	CV225546		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.-15-1461T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049832	CV225463		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+17130A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049834	CV225355		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2492+4475C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049835	CV225303		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-786G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049836	CV225168		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-19+1592A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049837	CV225249		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.216-206G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049838	CV225739		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.643-204G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049839	CV225142		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+691A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		DOID:0050939	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		DOID:0111097	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		DOID:2394	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		DOID:5746	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049842	CV225778		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005431.2(XRCC2):c.39+4550T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049843	CV225661		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.1017+3929A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049844	CV225380		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2493-163T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049845	CV225283		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5467+741C>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11049846	CV225477		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1297-2405G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049848	CV225414		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1461+783C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049850	CV225684		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.165-10234C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049851	CV225122		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-19+985A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049852	CV225203		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.6553-490C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049853	CV225358		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2379+12823C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049854	CV225605		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.627+267G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049855	CV225500		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+26918G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049856	CV225635		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2015+313A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049857	CV225618		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2185-1935A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049858	CV225394		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114122.3(CHEK1):c.290-173C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049859	CV225723		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.757-92T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049860	CV225206		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.6898-69G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049861	CV225182		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5496+231G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049862	CV225480		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1297-6396G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049863	CV225286		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+819G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049864	CV225781		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005431.2(XRCC2):c.40-1611G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049865	CV225540		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.637-23T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049866	CV225125		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+636G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049867	CV225503		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+20432A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049868	CV225314		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+229A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049869	CV225265		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1395+653G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049870	CV225562		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1558+4410G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049871	CV225751		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-128+540A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049872	CV225590		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1277-2433T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049873	CV225151		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.835-452G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049874	CV225449		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.858+1346C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049875	CV225509		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-3+10127C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049876	CV225610		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1398-203G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049877	CV225341		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2379+11656A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049878	CV225292		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4675+918T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049879	CV225128		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.135+1150C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049881	CV225423		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-903A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049882	CV225532		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024642.5(GALNT12):c.371+1744G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049883	CV225131		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.729+183C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049884	CV225403		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.792+128C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049885	CV225271		DOID:2717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2075-12G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11049886	CV225731		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.706-426T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049887	CV225366		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-9955A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049889	CV225274		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2824-473C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049890	CV225567		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.677+603G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049891	CV225728		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.966-3595A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049892	CV225670		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+11557A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049893	CV225426		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1144-299G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049895	CV225593		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2459-1055A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049896	CV225252		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1314+1738A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049897	CV225193		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2838+194A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049898	CV225347		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.507+584T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049899	CV225573		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1326+93G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11049899	CV225573		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1326+93G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11049900	CV225526		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.179-1131T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049901	CV225768		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1108+580G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049902	CV225628		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.48+398A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049903	CV225134		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1549-208A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049904	CV225321		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7977-189T>C		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11049905	CV225324		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018055.3(BRCC3):c.493-404C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049906	CV225229		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.1116+254T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049907	CV225489		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1389+4889T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049908	CV225709		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.164+324G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049909	CV225549		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013372.7(GREM1):c.-2+2056C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049910	CV225306		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+3992C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049911	CV225529		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.87+555T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049912	CV225690		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.209+239A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049913	CV225148		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+646A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049914	CV225255		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1903+1696C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049915	CV225587		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2635-320A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049916	CV225748		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-127-135A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049917	CV225446		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-25416G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049919	CV225492		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+23712T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049920	CV225386		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1937-423G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049921	CV225443		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-9674A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049922	CV225745		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.668-1111A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049923	CV225664		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.472+1152A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049924	CV225174		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.835-259A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049926	CV225469		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.588+3208A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049927	CV225177		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-19+6497A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049928	CV225692		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.165-9285G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049929	CV225776		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005431.2(XRCC2):c.122-4432A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049930	CV225613		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1914+744A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049931	CV225557		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1558+4253G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049932	CV225718		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.1036+3907G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049933	CV225257		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+2098T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049934	CV225353		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2380-8850G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049936	CV225412		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1461+1775T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049937	CV225715		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.635-696G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049938	CV225633		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2416+67A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049939	CV225389		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.48+203C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049940	CV225579		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1386+917T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049942	CV225560		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.790+32C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049943	CV225452		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.589-1736A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049944	CV225120		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-19+968C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049945	CV225180		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.-31+1782A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049946	CV225478		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-25453A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049947	CV225475		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-10058A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049948	CV225636		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2495+483C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049949	CV225535		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.711-21A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049950	CV225754		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-128+759G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049951	CV225263		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1568+1670G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049952	CV225157		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.422+2773C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049953	CV225515		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.588+2270T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049954	CV225296		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-635A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049955	CV225160		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1312+46T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049956	CV225395		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114122.3(CHEK1):c.289+83T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049957	CV225541		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.636+1002C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049958	CV225183		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3284+382T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049959	CV225432		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+22747T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049960	CV225734		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.424-170T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049961	CV225757		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-127-4838G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049963	CV225538		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.525+675A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049964	CV225244		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.158+3299C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049965	CV225137		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.646-1462G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049966	CV225372		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2097+7948C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049967	CV225619		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.994+2191G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049968	CV225455		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+16658G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049969	CV225435		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-9414C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049970	CV225737		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.423+260G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049971	CV225630		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2015+349A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049972	CV225656		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.701+366C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049973	CV225350		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-3799T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049974	CV225495		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.859-929G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049975	CV225554		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1558+4045G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049976	CV225298		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-2646G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049978	CV225712		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+369G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049979	CV225458		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.858+1291T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049980	CV225327		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018055.3(BRCC3):c.403+3171G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049981	CV225760		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.454+291T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049982	CV225409		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1375+140G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049983	CV225576		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.403-131T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049984	CV225280		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-3985A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049985	CV225166		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1743+959C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049986	CV225319		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+894C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049987	CV225524		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.179-1773A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049988	CV225766		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.290+3170C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049990	CV225682		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+14637T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049991	CV225356		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1340+426T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049992	CV225521		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.76+148C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049993	CV225143		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.934-219A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049995	CV225304		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4986+1566A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049996	CV225547		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.349-404T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049997	CV225438		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.588+3204G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049998	CV225721		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.854-24150C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11049999	CV225527		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.283-137T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050000	CV225146		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1958+126G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11050001	CV225746		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.787+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050002	CV225227		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3450+567A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050003	CV225743		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.52+24G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050004	CV225123		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+370A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050005	CV225582		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1077-775C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050006	CV225606		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.261-3611A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050007	CV225204		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7762-208T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050008	CV225359		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2380-7505T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050009	CV225501		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-771C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050010	CV225207		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.59+3019A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050011	CV225588		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1076+4134C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050012	CV225421		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-19050A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050013	CV225266		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1677+882T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050015	CV225701		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+14412A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050016	CV225149		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+22164T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050017	CV225336		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2098-12300T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050019	CV225339		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2380-10425T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050020	CV225444		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.105+137T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050021	CV225504		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1297-6852A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050022	CV225724		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.966-3481A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050023	CV225665		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.473-1294T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050024	CV225126		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-18-112A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050025	CV225645		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.3219-70C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050026	CV225317		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9256+5989A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050027	CV225269		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.959+669A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050028	CV225129		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-18-931T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050029	CV225544		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.-15-15T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050030	CV225401		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.909-74T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050031	CV225568		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.380+164A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050032	CV225704		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-889G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050033	CV225301		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-226T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050034	CV225507		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+23381C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050035	CV225342		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-7768T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050036	CV225424		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-6418G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050037	CV225726		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.904+1374A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050038	CV225294		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2858G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050039	CV225132		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-18-1815T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050040	CV225453		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-8121A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050041	CV225404		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.592+1705C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050042	CV225513		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+6523A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050044	CV225571		DOID:0081384	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.2071-53G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11050044	CV225571		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.2071-53G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11050045	CV225272		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.4077-778A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050046	CV225275		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.68-3473T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050047	CV225729		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.145+853A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050048	CV225427		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+10399G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050049	CV225755		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-127-4835G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050050	CV225487		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+17518A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050051	CV225594		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1386+4512G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050052	CV225345		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1140+721T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050053	CV225253		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1569-6684C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050054	CV225574		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.659+1306G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050055	CV225629		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2515-39A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050056	CV225348		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2380-7638A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050057	CV225769		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.290+486C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050058	CV225493		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-16964T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050059	CV225688		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.165-10233G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050060	CV225430		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1296+246C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050061	CV225384		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.388-1619G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050062	CV225651		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.423+70G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050063	CV225325		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018055.3(BRCC3):c.196-1496T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050064	CV225550		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013372.7(GREM1):c.-1-797A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050065	CV225172		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.934-1409A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050066	CV225530		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.216-277T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050067	CV225631		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2495+1357T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050068	CV225197		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2125-88T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050069	CV225447		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+19414A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050070	CV225749		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-128+263G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050071	CV225552		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1668-354G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050072	CV225772		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.341-1173C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050073	CV225713		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-7489A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050075	CV225233		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.375+30C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050076	CV225175		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1743+1075A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050077	CV225470		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+9912G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050078	CV225178		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+915C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050080	CV225364		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.627+7958A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050081	CV225450		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+16654T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050082	CV225510		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1296+7862G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050083	CV225152		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1312+1239T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050084	CV225614		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.703-108T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050085	CV225155		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1312+778G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050086	CV225668		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002769.5(PRSS1):c.41-215G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050087	CV225611		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2185-2624A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050088	CV225213		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.59+1024G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050089	CV225693		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.492+57A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050090	CV225775		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.341-1135T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050091	CV225591		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1386+6500A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050092	CV225293		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-2859G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050093	CV225393		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114122.3(CHEK1):c.1336-481T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050094	CV225722		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.756+112979T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050095	CV225205		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3819+389T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050096	CV225334		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-7337T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050097	CV225419		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-287A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050098	CV225121		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1408+1262T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050099	CV225640		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2187+1078A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050100	CV225539		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.-15-2285A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050101	CV225674		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+13451A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050102	CV225181		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5320-23T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050103	CV225583		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1387-6187G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050104	CV225184		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3993+133A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11050105	CV225370		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.918+2262A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050106	CV225313		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7805+1767T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050108	CV225561		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1322T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050109	CV225158		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-19+679T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050110	CV225696		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+452C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050111	CV225264		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1569-6730T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050112	CV225735		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.72+1504C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050113	CV225677		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+12219A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050114	CV225161		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.646-1104T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050115	CV225396		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.909-61T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050116	CV225542		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.1202+195A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050117	CV225242		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1315-3468G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050118	CV225138		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1409-320T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050119	CV225597		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.458-509G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050120	CV225620		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.584+3089G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050121	CV225219		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3451-641C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050122	CV225373		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.918+42A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050123	CV225456		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-3+9131G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050124	CV225758		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448-113T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050125	CV225376		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2492+5316A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050126	CV225222		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3945+483G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050127	CV225436		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-2839C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050128	CV225496		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1296+3298G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050129	CV225738		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.72+2942G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050130	CV225716		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.801+281A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050131	CV225299		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-742T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050132	CV225657		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.702-2064T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050133	CV225354		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2380-10657A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050134	CV225654		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.702-21A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050135	CV225459		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1144-439C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050136	CV225302		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.547+594A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050137	CV225680		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.492+5832A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050138	CV225141		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+16249G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050139	CV225577		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1276+6958A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050141	CV225660		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.1017+51A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11050142	CV225558		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.117-824A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050143	CV225416		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1389+2076C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050144	CV225225		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3581+486T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050145	CV225719		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.854-24328T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050146	CV225522		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.179-2093C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050147	CV225413		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1375+121T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050148	CV225580		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1387-6173G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050149	CV225261		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1903+2056T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050150	CV225357		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-1855G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050151	CV225439		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-9363A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050152	CV225741		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.180-35C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050154	CV225634		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.814-150A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050155	CV225147		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.646-1437A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050156	CV225468		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.106-335C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050157	CV225254		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1903+5872A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050158	CV225528		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.179-1747C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050159	CV225382		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.918+2479T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050160	CV225689		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1026+111T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050161	CV225231		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.1116+83G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050162	CV225385		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.388-3020G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050163	CV225744		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-128+3139C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050165	CV225770		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.993+141G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050166	CV225442		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-5322T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050167	CV225607		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.585-43C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050168	CV225173		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-19+310G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050170	CV225208		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.292+745A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050171	CV225482		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-11654G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050172	CV225589		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2635-325C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050173	CV225702		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+436C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050174	CV225643		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.24-1474A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050175	CV225508		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-1207T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050176	CV225150		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1312+163C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050177	CV225399		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1096-129A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050178	CV225445		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.858+1327A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050179	CV225186		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.-31+1129T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050180	CV225340		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-7464C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050181	CV225505		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1546+558A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050182	CV225563		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.117-1371A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050183	CV225291		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.548-565A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050184	CV225725		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.966-3587A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050185	CV225531		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024642.5(GALNT12):c.1036-27C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050186	CV225127		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+434T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050187	CV225705		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.80-11759G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050188	CV225764		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1308+2398T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050189	CV225130		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1959-121A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050190	CV225646		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.3219-250G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050191	CV225211		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7762-209G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050192	CV225270		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2824-209C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050194	CV225727		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.965+139A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050195	CV225189		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8010+234T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050196	CV225343		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.205+1013A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050197	CV225485		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-9524C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050198	CV225192		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5763-302A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050199	CV225405		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.-6-3504A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050200	CV225604		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.261-565C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050201	CV225379		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.508-175T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050202	CV225465		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-6669C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050203	CV225708		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+376T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050204	CV225686		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.80-11414T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050205	CV225320		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+886A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050206	CV225273		DOID:2717	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2824-221G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11050207	CV225627		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3350+1313G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050208	CV225525		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.283-97G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050209	CV225170		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+19920A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050210	CV225683		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.209+769T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050211	CV225624		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2514+136T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050212	CV225488		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+5248G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050213	CV225251		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1569-2280T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050214	CV225548		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013372.7(GREM1):c.-2+1514T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050215	CV225797		DOID:0060335	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004134.7(HSPA9):c.409_410del (p.Asp136_Ile137insTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050217	CV226312		DOID:4159	PMID:21228398|PMID:23144622|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27084275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.4957C>T (p.Arg1653Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:0050117	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:2841	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:9003507	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:9007071	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:9007936	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:9009054	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20250527	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:9256	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		DOID:9834	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050221	CV226355		DOID:1612	PMID:16778173|PMID:23001122|PMID:24139550|PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.139C>T (p.Arg47Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050222	CV226306		DOID:219	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>A (p.Arg901Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050222	CV226306		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>A (p.Arg901Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11050222	CV226306		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>A (p.Arg901Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050222	CV226306		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>A (p.Arg901Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050223	CV226369		DOID:9007071	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.5(SMAD4):c.(?_-538)_1139+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050225	CV226295		DOID:0060074	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050227	CV226311		DOID:0070007	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7220G>A (p.Arg2407His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11050227	CV226311		DOID:219	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7220G>A (p.Arg2407His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050227	CV226311		DOID:3459	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7220G>A (p.Arg2407His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050227	CV226311		DOID:9002856	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7220G>A (p.Arg2407His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11050227	CV226311		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7220G>A (p.Arg2407His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11050228	CV226310		DOID:1612	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.3(MLH1):c.1668-?_2103+?dup		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050229	CV226347		DOID:1380	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.229G>T (p.Glu77Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050230	CV226350		DOID:10283	PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:31866764|PMID:32546565|PMID:32567205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.940T>G (p.Ser314Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050230	CV226350		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:31866764|PMID:32546565|PMID:32567205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.940T>G (p.Ser314Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11050230	CV226350		DOID:9256	PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:31866764|PMID:32546565|PMID:32567205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.940T>G (p.Ser314Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11050232	CV226317		DOID:9007071	PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139076.3(ABRAXAS1):c.712del (p.Gln238fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050233	CV226325		DOID:1612	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.14:g.(?_152648641)_(152649363_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050234	CV226371		DOID:10154	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.4(STK11):c.(?_-1)_920+?del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050235	CV226332		DOID:9007071	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.2(BMPR1A):c.-152-?_1473+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050237	CV226302		DOID:3883	PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1184C>T (p.Thr395Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050237	CV226302		DOID:4159	PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1184C>T (p.Thr395Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050237	CV226302		DOID:9007071	PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1184C>T (p.Thr395Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050239	CV226315		DOID:1612	PMID:17576681|PMID:26247049|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.545G>C (p.Arg182Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050241	CV225391		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058195.4(CDKN2A):c.194-4112A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050242	CV225514		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-10824C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050244	CV225543		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.-223G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050245	CV225034		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95415_95416+2del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050245	CV225034		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95415_95416+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050245	CV225034		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95415_95416+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050246	CV225603		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.260+265G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050247	CV225516		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-11322A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050248	CV225787		DOID:9269	PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.554C>T (p.Pro185Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050249	CV225829		DOID:0111332	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-110131T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050249	CV225829		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-110131T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050249	CV225829		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-110131T>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050256	CV226225		DOID:2841	PMID:26680607|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050260	CV226328		DOID:1612	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:26845104|PMID:28381238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1500del (p.Val501fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050261	CV226346		DOID:1380	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114122.3(CHEK1):c.1135C>T (p.Arg379Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050262	CV223768		DOID:0060894	PMID:25741868|PMID:26942284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020821.3(VPS13C):c.4165G>C (p.Gly1389Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050262	CV223768		DOID:0060896	PMID:25741868|PMID:26942284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020821.3(VPS13C):c.4165G>C (p.Gly1389Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050262	CV223768		DOID:14330	PMID:25741868|PMID:26942284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020821.3(VPS13C):c.4165G>C (p.Gly1389Arg)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050263	CV224985		DOID:12930	PMID:25589632|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10852C>T (p.Gln3618Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050265	CV226240		DOID:0110595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.171_199del (p.Asn57fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050267	CV226291		DOID:9001337	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016417.3(GLRX5):c.86_93dup (p.Ala32fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050269	CV226386		DOID:9002767	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017668.3(NDE1):c.-43-3548_83+622del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050270	CV226378		DOID:0060777	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004174.4(SLC9A3):c.782dup (p.Thr262fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050271	CV226376		DOID:0060777	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004174.4(SLC9A3):c.1745del (p.Ser582fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050273	CV226382		DOID:0060896	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020821.3(VPS13C):c.802_805dup (p.Arg269fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050276	CV226406		DOID:7765	PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018191.4(RCBTB1):c.707del (p.Asn236fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050277	CV226400		DOID:13810	PMID:17347910|PMID:20809525|PMID:21418584|PMID:24373485|PMID:25741868|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1194C>T (p.Ile398=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11050277	CV226400		DOID:9000808	PMID:17347910|PMID:20809525|PMID:21418584|PMID:24373485|PMID:25741868|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1194C>T (p.Ile398=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050278	CV226401		DOID:13810	PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:18718593|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:23375686|PMID:23680767|PMID:25187945|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666465|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:30592719|PMID:30637778|PMID:30971288|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33740630|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34182004|PMID:34407635|PMID:34428338|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:35339733|PMID:35910211|PMID:36329474|PMID:37409534|PMID:9654205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1691A>G (p.Asn564Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050279	CV226398		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:28145427|PMID:33079599|PMID:36752612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.508G>A (p.Asp170Asn)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		DOID:0111412	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050282	CV226399		DOID:13810	PMID:10422804|PMID:16250003|PMID:23680767|PMID:24284361|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:27884173|PMID:28145427|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.941-4G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050283	CV224837		DOID:0060041	PMID:20506139|PMID:22420048|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000015.9:g.(?_31956036)_(32511581_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050284	CV224843		DOID:0060041	PMID:11391650|PMID:21984749|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050285	CV224840		DOID:0060041	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_29602174)_(30178709_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050286	CV224849		DOID:0060041	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000011.10:g.(?_48359351)_(48946475_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050287	CV224846		DOID:1826	PMID:24807792|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050288	CV224838		DOID:0060041	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_29685652)_(30180586_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050289	CV224835		DOID:1826	PMID:19050728|PMID:19289393|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000015.9:g.(?_30941572)_(32509926_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050290	CV224841		DOID:0060041	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_29390980)_(30215610_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050291	CV224844		DOID:0060041	PMID:11391650|PMID:21984750|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050292	CV224850		DOID:0060041	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.13:g.(?_57260919)_(57882330_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050293	CV224847		DOID:1826	PMID:21187176|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000015.9:g.(?_22410242)_(23222284_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050294	CV224839		DOID:0060041	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050295	CV224836		DOID:0060041	PMID:20506139|PMID:22420048|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000015.9:g.(?_32024192)_(32509926_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050295	CV224836		DOID:1826	PMID:20506139|PMID:22420048|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000015.9:g.(?_32024192)_(32509926_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050296	CV224848		DOID:0060041	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000004.12:g.(?_186013132)_(186215992_?)dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050297	CV224845		DOID:0060041	PMID:11391650|PMID:21984751|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050297	CV224845		DOID:1826	PMID:11391650|PMID:21984751|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050298	CV224842		DOID:0060041	PMID:18184952|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050299	CV224851		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.(?_27647231)_(27748498_?)del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050300	CV226375		DOID:0060777	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004174.4(SLC9A3):c.1145G>A (p.Arg382Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:0060041	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:0070072	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050302	CV226433		DOID:5419	PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014712.3(SETD1A):c.1938C>G (p.Tyr646Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050305	CV226425		DOID:0070436	PMID:25741868|PMID:27120253|PMID:28492532|PMID:36344539|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033419.5(PGAP3):c.558-10G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:0070072	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:1459	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:1826	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:3650	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:9001276	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:9005603	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:9007874	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:9008086	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		DOID:9952	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050307	CV226540		DOID:0110838	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.2:c.6326-3582_6658-1028del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050308	CV226538		DOID:0110839	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.3:c.16079-1455_c.16196+155del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050309	CV226537		DOID:0110367	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.2:c.-8163_c.1145-1213del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050310	CV226539		DOID:0110831	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142763.1:c.-189197_c.610-5166del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050311	CV226419		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35671390|PMID:37434984|PMID:37506341|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016222.4(DDX41):c.490C>T (p.Arg164Trp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		DOID:0050646	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		DOID:2256	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		DOID:9002589	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		DOID:9003145	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		DOID:9007555	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050314	CV226420		DOID:9206	PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:30327447|PMID:32160656|PMID:33931933|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001198800.3(ASCC1):c.157dup (p.Glu53fs)		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11050315	CV226530		DOID:8501	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1237C>T (p.Pro413Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11050316	CV226505		DOID:0070067	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.1277dup (p.Pro426_Glu427insTer)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050317	CV226524		DOID:0110375	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.1876G>T (p.Glu626Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050318	CV226531		DOID:0110832	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16679490|PMID:18719945|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:24618850|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29568747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.2971C>T (p.Arg991Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050319	CV226529		DOID:8501	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.249C>A (p.Asn83Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11050320	CV226509		DOID:0070067	PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3456_3457del (p.Glu1154fs)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	11050322	CV226506		DOID:0070067	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2590C>T (p.Arg864Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050325	CV224718		DOID:0111390	PMID:25741868|PMID:9391892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1029C>A (p.Tyr343Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11050326	CV224716		DOID:12802	PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.653T>C (p.Leu218Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050327	CV224720		DOID:12802	PMID:12189649|PMID:15300847|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21734815|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.236C>T (p.Ala79Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11050328	CV224721		DOID:3265	PMID:16880254|PMID:19692703|PMID:20167518|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000631.5(NCF4):c.143_152dup (p.Lys52fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050329	CV224715		DOID:12802	PMID:10215409|PMID:10607946|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:1550122|PMID:20974778|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:31590383|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:9748610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.590-7G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050330	CV224714		DOID:12802	PMID:11735025|PMID:23837464|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:31304092|PMID:8019563|PMID:9748610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.386-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050332	CV224719		DOID:12802	PMID:11735025|PMID:16438163|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29843745|PMID:35141277|PMID:7550232|PMID:8019563|PMID:8680403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.223G>A (p.Ala75Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050333	CV224743		DOID:0080119	PMID:12529715|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.162C>G (p.Ile54Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050335	CV224740		DOID:0080119	PMID:14720311|PMID:17549623|PMID:19748572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.128A>C (p.Lys43Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11050337	CV224763		DOID:0080119	PMID:15742109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.707T>C (p.Phe236Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050340	CV224783		DOID:0080119	PMID:17437622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1412C>A (p.Ser471Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:10892	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:11111	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:2736	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:9000807	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:9000812	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:9003133	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:9006737	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11050341	CV224678		DOID:9620	PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6909dup (p.Ile2304fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050342	CV224806		DOID:0080119	PMID:15781193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.784del (p.Ser261_Leu262insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050343	CV224173		DOID:0070268	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152464.3(VMA12):c.40G>C (p.Ala14Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050344	CV224780		DOID:0080119	PMID:14720311|PMID:28492532|PMID:31885962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1282G>A (p.Gly428Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050345	CV224769		DOID:0080119	PMID:10852545|PMID:15781193|PMID:20151198|PMID:23341816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.865G>A (p.Glu289Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050346	CV224792		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160-2A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050347	CV224766		DOID:0080119	PMID:15505189|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.847C>G (p.His283Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050348	CV224789		DOID:0080119	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:19853446|PMID:21503690|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050348	CV224789		DOID:0080127	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:19853446|PMID:21503690|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050348	CV224789		DOID:1826	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:19853446|PMID:21503690|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050348	CV224789		DOID:9000053	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:19853446|PMID:21503690|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050348	CV224789		DOID:9001263	PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:19853446|PMID:21503690|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050349	CV224729		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:30240477|PMID:33976678|PMID:34170051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.647C>T (p.Ala216Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050350	CV224812		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1395_1400del (p.Pro466_Phe467del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050354	CV224749		DOID:0080119	PMID:15781193|PMID:19368660|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.340G>A (p.Asp114Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11050356	CV224746		DOID:0080119	PMID:15781193|PMID:19368660|PMID:23838601|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.261G>T (p.Glu87Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050357	CV224758		DOID:0080119	PMID:19748572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.605G>A (p.Arg202Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050359	CV224755		DOID:0080119	PMID:10852545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.478T>C (p.Ser160Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050360	CV224778		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1159G>A (p.Gly387Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050361	CV224801		DOID:0080119	PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1351dup (p.Gln451fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050362	CV224775		DOID:0080119	PMID:14720311|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.938T>C (p.Leu313Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050363	CV224798		DOID:0080119	PMID:12177387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.994_1011dup (p.Gly337_Ser338insAlaAlaLeuAspAspGly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050366	CV224795		DOID:0080119	PMID:12529715|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+2T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050370	CV224174		DOID:0070268	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152464.3(VMA12):c.376-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050371	CV224804		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.263_264del (p.Thr88fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050372	CV224744		DOID:0080119	PMID:15505189|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.228G>A (p.Met76Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050375	CV224764		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.715G>A (p.Ala239Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050376	CV224787		DOID:0080119	PMID:15781193|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.928+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050377	CV224761		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.623T>G (p.Val208Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050378	CV224773		DOID:0080119	PMID:21933806|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.931G>A (p.Gly311Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050379	CV224796		DOID:0080119	PMID:17353390|PMID:25741868|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1301-1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050380	CV224747		DOID:0080119	PMID:17294068|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.275C>A (p.Thr92Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11050383	CV224793		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050384	CV224790		DOID:0080119	PMID:12529715|PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:22618301|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1159+2T>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050388	CV224750		DOID:0080119	PMID:18280229|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.398T>C (p.Leu133Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050389	CV224810		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1311del (p.Trp437fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050390	CV224799		DOID:0080119	PMID:14720311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1211dup (p.Gly405fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050391	CV224739		DOID:0080119	PMID:15781193|PMID:20585803|PMID:21820356|PMID:21933806|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28764801|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.112G>T (p.Glu38Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050395	CV224782		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1360G>C (p.Ala454Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050396	CV224756		DOID:0080119	PMID:10852545|PMID:14720311|PMID:21933806|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.518T>G (p.Met173Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050397	CV224779		DOID:0080119	PMID:15781193|PMID:24215330|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1160G>A (p.Gly387Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11050398	CV224802		DOID:0080119	PMID:19748572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1431dup (p.Leu478fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050399	CV224776		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1067T>C (p.Leu356Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050400	CV224788		DOID:0080119	PMID:12529715|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.4(TYMP):c.929-3G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050401	CV224811		DOID:0080119	PMID:16198108|PMID:17437622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9924029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1327_1346del (p.Asp443fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050403	CV224748		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.328C>T (p.Gln110Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050404	CV224808		DOID:0080119	PMID:19748572|PMID:21412940|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1088del (p.Gly363fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050405	CV224805		DOID:0080119	PMID:12084896|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.720del (p.Val241fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050406	CV224745		DOID:0080119	PMID:12084896|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.261G>C (p.Glu87Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050407	CV224742		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.146T>G (p.Leu49Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050408	CV224768		DOID:0080119	PMID:15781193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.856G>A (p.Glu286Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050410	CV224765		DOID:0080119	PMID:14720311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.760A>C (p.Thr254Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050411	CV224754		DOID:0080119	PMID:14720311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.467A>G (p.Asp156Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050412	CV224777		DOID:0080119	PMID:12529715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1112T>C (p.Leu371Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050413	CV224751		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.401C>A (p.Ala134Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050414	CV224774		DOID:0080119	PMID:21933806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.931G>T (p.Gly311Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050415	CV224797		DOID:0080119	PMID:10852545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.99dup (p.Lys34fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050416	CV224771		DOID:0080119	PMID:21794876|PMID:21820356|PMID:21933806|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.893G>A (p.Gly298Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:0080119	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:0080127	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:11476	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:1389	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:1588	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:1596	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:2030	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:3650	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:5003	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:630	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:9000641	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:9001263	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:9002315	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:9005274	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050417	CV224794		DOID:9005532	PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30582904|PMID:38550250|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.1300+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050419	CV224757		DOID:0080119	PMID:14720311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.530T>C (p.Leu177Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050420	CV224731		DOID:0080119	PMID:2005900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001953.5(TYMP):c.966T>C (p.Thr322=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050421	CV224822		DOID:0112025	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039591.3(USP9X):c.3028-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050422	CV224827		DOID:0050647	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002764.4(PRPS1):c.830A>C (p.Gln277Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050423	CV224825		DOID:0112025	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039591.3(USP9X):c.1111C>T (p.Arg371Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050424	CV224823		DOID:0112025	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039591.3(USP9X):c.2644_2645insA (p.Arg882fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050425	CV224828		DOID:0110210	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002764.4(PRPS1):c.46T>C (p.Ser16Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050426	CV224821		DOID:0112025	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039591.3(USP9X):c.2554C>T (p.Arg852Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050427	CV224824		DOID:0112025	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039591.3(USP9X):c.3763C>T (p.Gln1255Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050429	CV224854		DOID:9000957	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142864.4(PIEZO1):c.4888G>T (p.Glu1630Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050430	CV224864		DOID:0060233	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1408_1410del (p.Thr470del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050431	CV224863		DOID:0080117	RGD:8554872	IAGP		D	NM_181705.4(LYRM7):c.37del (p.Thr13fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050432	CV224872		DOID:9008845	PMID:26789871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177987.3(TUBB8):c.527C>T (p.Ser176Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050433	CV224860		DOID:0080117	RGD:8554872	IAGP		D	NM_181705.4(LYRM7):c.244+5dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050434	CV224855		DOID:9000957	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142864.4(PIEZO1):c.6682C>T (p.Gln2228Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050435	CV224867		DOID:9006323	PMID:18296749|PMID:18304497|PMID:19846308|PMID:20206689|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213595.4(ISCU):c.418+382G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050437	CV224858		DOID:9000957	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142864.4(PIEZO1):c.1669+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050440	CV224856		DOID:9000957	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142864.4(PIEZO1):c.3796+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050441	CV224853		DOID:9000957	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142864.4(PIEZO1):c.2263G>T (p.Glu755Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050442	CV224862		DOID:0080117	RGD:8554872	IAGP		D	NM_181705.4(LYRM7):c.214C>T (p.Gln72Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050443	CV224859		DOID:9000957	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142864.4(PIEZO1):c.7289C>T (p.Pro2430Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050444	CV224865		DOID:0060233	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1399T>G (p.Ser467Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050446	CV224926		DOID:14175	PMID:12202531|PMID:16199547|PMID:17024664|PMID:20054297|PMID:23606570|PMID:23788753|PMID:27530247|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:31350093|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.341-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050448	CV224928		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.351del (p.Trp117fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050449	CV224894		DOID:14175	PMID:16847331|PMID:17024664|PMID:21715564|PMID:24969085|PMID:25741868|PMID:25952756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050450	CV224908		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.293dup (p.Tyr98Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050451	CV224939		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.431del (p.Gly144fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050453	CV224941		DOID:14175	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:28492532|PMID:8641695|PMID:8707293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.444del (p.Phe148fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050454	CV224917		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.332G>T (p.Ser111Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050455	CV224960		DOID:14175	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:28492532|PMID:8707293|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.540_543del (p.Val181fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050456	CV224948		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.463+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050458	CV224930		DOID:0060474	PMID:11688393|PMID:20151405|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.358A>G (p.Arg120Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050458	CV224930		DOID:14175	PMID:11688393|PMID:20151405|PMID:25741868|PMID:25867206|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.358A>G (p.Arg120Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050459	CV224911		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.309del (p.Gly104fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050461	CV224913		DOID:0060474	PMID:18584357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29789510|PMID:33618821|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.311G>T (p.Gly104Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050461	CV224913		DOID:14175	PMID:18584357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29789510|PMID:33618821|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.311G>T (p.Gly104Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050464	CV224920		DOID:14175	PMID:20233476|PMID:20518900|PMID:20850701|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:30661751|PMID:30900640|PMID:9829912|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.335_340+5del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050466	CV224924		DOID:14175	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.340+7G>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	11050467	CV224891		DOID:14175	PMID:21784903|PMID:24466223|PMID:25545346|PMID:27993330|PMID:28162975|PMID:29413423|PMID:33362715|PMID:36854674|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.193T>G (p.Ser65Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050468	CV224954		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.471dup (p.Leu158fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050469	CV224893		DOID:14175	PMID:12202531|PMID:28492532|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.203C>A (p.Ser68Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050470	CV224935		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.402del (p.Glu134fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050471	CV224909		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.296dup (p.Thr100fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050472	CV224898		DOID:14175	PMID:23298237|PMID:27179072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.232A>T (p.Asn78Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050473	CV224912		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.309dup (p.Gly104fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050474	CV224945		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.452T>G (p.Ile151Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050475	CV224927		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.3(VHL):c.341delG		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050476	CV224902		DOID:14175	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:12624160|PMID:17024664|PMID:17688370|PMID:21715564|PMID:22156657|PMID:24033266|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:35475554|PMID:7728151|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.264G>T (p.Trp88Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11050477	CV224889		DOID:14175	PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:28492532|PMID:34122352|PMID:8956040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.163dup (p.Glu55fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050479	CV224890		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.189_192del (p.Arg64_Ser65insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050480	CV224916		DOID:9007071	PMID:10088816|PMID:11058902|PMID:12114495|PMID:14722919|PMID:16868829|PMID:17024664|PMID:17407064|PMID:17997830|PMID:18446368|PMID:19408298|PMID:22071692|PMID:25562111|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:28849724|PMID:7728151|PMID:8730290|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.332G>A (p.Ser111Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050481	CV224961		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.546del (p.Arg182fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050483	CV224942		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.444dup (p.Ala149fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050484	CV224923		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.340+2_340+6del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050485	CV224964		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.587_590dup (p.Asp197fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050486	CV224904		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.269del (p.Asn90fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050487	CV224921		DOID:14175	PMID:12202531|PMID:17576681|PMID:19464396|PMID:22265326|PMID:22825683|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:34036514|PMID:7728151|PMID:8956040|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.340G>C (p.Gly114Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050488	CV224966		DOID:14175	PMID:17102080|PMID:20560986|PMID:28492532|PMID:33219105|PMID:35008334|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.641G>T (p.Ter214Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050489	CV224896		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.221del (p.Val74fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050490	CV224938		DOID:14175	PMID:14722919|PMID:17661816|PMID:18446368|PMID:19602254|PMID:20151405|PMID:24206762|PMID:24301059|PMID:27617348|PMID:28492532|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.430G>T (p.Gly144Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050491	CV224956		DOID:14175	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:28388566|PMID:28492532|PMID:31528828|PMID:8707293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.486C>A (p.Cys162Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11050493	CV224914		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.311_340+20del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050494	CV224959		DOID:14175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.496_506del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11050495	CV224946		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.454_463+17del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050496	CV224925		DOID:14175	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.341-21_341-17del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050497	CV224929		DOID:0060474	PMID:12202531|PMID:28492532|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.352_353insA (p.Leu118fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050497	CV224929		DOID:14175	PMID:12202531|PMID:28492532|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.352_353insA (p.Leu118fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050497	CV224929		DOID:9007071	PMID:12202531|PMID:28492532|PMID:8956040|PMID:9829911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.352_353insA (p.Leu118fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050498	CV224910		DOID:14175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.300dup (p.Leu101fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11050499	CV224932		DOID:14175	PMID:21461997|PMID:25720320|PMID:25773797|PMID:28043156|PMID:29748190|PMID:31528828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.374A>C (p.His125Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11050501	CV224936		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:30946460|PMID:32106822|PMID:33362715|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.414A>G (p.Pro138=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050501	CV224936		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:30946460|PMID:32106822|PMID:33362715|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.414A>G (p.Pro138=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050501	CV224936		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891534|PMID:30946460|PMID:32106822|PMID:33362715|PMID:34439168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.414A>G (p.Pro138=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050502	CV224965		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:38969834|PMID:39536727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.593T>C (p.Leu198Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050503	CV224976		DOID:9004955	PMID:24888332|PMID:25741868|PMID:26931467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.1880G>C (p.Arg627Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050504	CV224977		DOID:9004955	PMID:23812909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.1468G>C (p.Gly490Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050505	CV224975		DOID:9004955	PMID:23812909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.1884T>G (p.Asn628Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050506	CV224978		DOID:9004955	PMID:23812909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.572T>C (p.Leu191Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050507	CV225374		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-1309G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050508	CV225362		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2097+8116A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050509	CV225363		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.627+8090C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050510	CV225912		DOID:0060472	PMID:19292718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.850-272_1139+53del		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	11050511	CV225895		DOID:0060472	PMID:25599393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.1383C>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11050512	CV225904		DOID:0060472	PMID:14507403|PMID:14962093|PMID:17178989|PMID:18528435|PMID:19762715|PMID:21336475|PMID:21936020|PMID:24346923|PMID:25599393|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.910G>T (p.Glu304Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050513	CV225910		DOID:0060472	PMID:14962093|PMID:22220914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.4:c.676insC		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11050515	CV225905		DOID:0060472	PMID:25599393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.889A>G (p.Arg297Gly)		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11050516	CV225913		DOID:0060472	PMID:16675959|RGD:8554872	IAGP		D	g.6116239_6120157del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11050517	CV225911		DOID:0060472	PMID:24635080|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000020.11:g.6122304_6124256del		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	11050518	CV225914		DOID:0060472	PMID:25599393|RGD:8554872	IAGP		D	g.6109607_6112272del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:0081386	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:10003	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:10908	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:1143	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:1459	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:1969	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:2361	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:3650	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9000884	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9001722	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9002563	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9004866	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9005444	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9007428	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9007573	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9008680	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9008972	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9009131	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:936	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9970	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		DOID:9993	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:34668327|PMID:38855866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050520	CV213772		DOID:11202	PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004064.5(CDKN1B):c.397C>A (p.Pro133Thr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050521	CV226602		DOID:0111391	PMID:12442278|PMID:15235041|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910|PMID:9298823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.898+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050522	CV213770		DOID:0080137	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004064.5(CDKN1B):c.-80C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11050522	CV213770		DOID:11202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004064.5(CDKN1B):c.-80C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050524	CV223825		DOID:14499	PMID:15806320|PMID:17040996|PMID:18651238|PMID:26415523|PMID:27904112|PMID:28672034|PMID:30386727|PMID:36574104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1078G>A (p.Gly360Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050526	CV224147		DOID:14499	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.-15C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11050528	CV223821		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1095T>C (p.Tyr365=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050530	CV223795		DOID:14499	PMID:15611419|PMID:16630168|PMID:18698230|PMID:21092187|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22078290|PMID:22227322|PMID:23176611|PMID:23935525|PMID:24850233|PMID:26333625|PMID:27657681|PMID:28507907|PMID:28649509|PMID:30386727|PMID:32023956|PMID:34118938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1244T>C (p.Leu415Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050532	CV223875		DOID:14499	PMID:11322659|PMID:12175777|PMID:15702404|PMID:16541218|PMID:17057070|PMID:17160618|PMID:22004918|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:27834756|PMID:28492532|PMID:32023956|PMID:32843101|PMID:33915609|PMID:35850452|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.902G>C (p.Arg301Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050533	CV224073		DOID:14499	PMID:23430949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.370-79G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050540	CV223886		DOID:14499	PMID:16595074|PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23210910|PMID:23332617|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:27773586|PMID:28069318|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:29307789|PMID:30477121|PMID:3210910|PMID:32198894|PMID:33072983|PMID:34199132|PMID:36156392|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.868A>C (p.Met290Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050541	CV223805		DOID:14499	PMID:18205205|PMID:27657681|PMID:30386727|PMID:31996269|PMID:32813676|PMID:35971858|PMID:39609713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1196G>A (p.Trp399Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050543	CV224151		DOID:14499	PMID:26866599|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.-40G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050545	CV224153		DOID:14499	PMID:20110537|PMID:25772321|PMID:28492532|PMID:29330335|PMID:34205365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050549	CV224050		DOID:14499	PMID:15806320|PMID:16630168|PMID:16970764|PMID:17619837|PMID:18651238|PMID:23600802|PMID:26842625|PMID:27657681|PMID:27733175|PMID:28377888|PMID:29631605|PMID:30316069|PMID:30747154|PMID:33022387|PMID:33906135|PMID:35338595|PMID:35743707|PMID:36165155|PMID:38907966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.463G>C (p.Asp155His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050550	CV223938		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:24626231|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|PMID:38212965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.755G>C (p.Arg252Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050553	CV223959		DOID:14499	PMID:30644091|PMID:34960158|PMID:37254000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.640-3C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050554	CV223868		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.946G>A (p.Val316Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11050557	CV224143		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30477121|PMID:39062726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.13A>G (p.Asn5Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050560	CV223989		DOID:14499	PMID:24829596|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.639+18G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050564	CV223838		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1025G>C (p.Arg342Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050565	CV223874		DOID:14499	PMID:27657681|PMID:29755794|PMID:36140787|PMID:38002959|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.902G>T (p.Arg301Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050567	CV223940		DOID:14499	PMID:24140492|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27083555|PMID:27657681|PMID:28069318|PMID:31242288|PMID:32023956|PMID:32432376|PMID:33211404|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.747C>A (p.Asn249Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050572	CV224055		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:24626231|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28964554|PMID:29688992|PMID:29982630|PMID:32023956|PMID:32042454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050573	CV224082		DOID:14499	PMID:30594474|PMID:31649303|PMID:33381118|PMID:37542614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.369+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050574	CV223822		DOID:14499	PMID:11251615|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:17224688|PMID:19387866|PMID:20716442|PMID:21420783|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25149322|PMID:25382311|PMID:25409744|PMID:25741868|PMID:25835592|PMID:26415523|PMID:26937405|PMID:27657681|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28877708|PMID:29143201|PMID:30477121|PMID:30972193|PMID:31392112|PMID:31996269|PMID:32161151|PMID:33022387|PMID:33163363|PMID:33204599|PMID:33437642|PMID:33527381|PMID:34199132|PMID:34401344|PMID:34545322|PMID:36624527|PMID:39092329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1088G>A (p.Arg363His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050577	CV223905		DOID:14499	PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.802-67G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050580	CV224049		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.465T>C (p.Asp155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050582	CV223922		DOID:14499	PMID:31649303|PMID:34917096|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.801+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050583	CV223981		DOID:14499	PMID:30099469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.639+715C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050586	CV223814		DOID:14499	PMID:12938095|PMID:23430826|PMID:25531941|PMID:27657681|PMID:30988410|PMID:35363176|PMID:39260623|PMID:39595144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1145G>A (p.Cys382Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050589	CV223882		DOID:14499	PMID:22551898|PMID:24334114|PMID:27657681|PMID:30064518|PMID:31996269|PMID:32442237|PMID:39362930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.875C>T (p.Ala292Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050590	CV223823		DOID:14499	PMID:17273003|PMID:18057066|PMID:19621417|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:31718986|PMID:33915609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1079G>A (p.Gly360Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050591	CV224054		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32802993|PMID:35870541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.419A>C (p.Lys140Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050594	CV224022		DOID:14499	PMID:34118938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.548-162A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050596	CV224001		DOID:14499	PMID:12938095|PMID:16630168|PMID:17187618|PMID:27657681|PMID:29631605|PMID:30834538|PMID:32023956|PMID:33906135|PMID:36165155|PMID:37634127|PMID:38907966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.572T>C (p.Leu191Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050597	CV223920		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.801+11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050598	CV223893		DOID:14499	PMID:30587147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050599	CV223979		DOID:14499	PMID:39609713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.639+761G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050600	CV224086		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050602	CV224107		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29305833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.195T>C (p.Ser65=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050605	CV224098		DOID:14499	PMID:11668641|PMID:21598360|PMID:23176611|PMID:24015197|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:31519519|PMID:32023956|PMID:32531501|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.281G>C (p.Cys94Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050607	CV223861		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31291414|PMID:35870541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.967C>A (p.Pro323Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050609	CV224007		DOID:14499	PMID:19941952|PMID:23332617|PMID:24386359|PMID:27657681|PMID:28069318|PMID:30064518|PMID:30477121|PMID:31242288|PMID:31770509|PMID:32023956|PMID:32432376|PMID:32442237|PMID:36499585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.548G>C (p.Gly183Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050610	CV224165		DOID:14499	PMID:21683120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019597.5(HNRNPH2):c.-54+157G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050611	CV224017		DOID:14499	PMID:34118938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.548-125C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050614	CV223980		DOID:14499	PMID:24829596|PMID:30099469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.639+739C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050617	CV224089		DOID:14499	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.330T>G (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11050618	CV223797		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1239T>C (p.Val413=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11050622	CV225842		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.166A>G (p.Ser56Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050622	CV225842		DOID:10609	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.166A>G (p.Ser56Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050624	CV226239		DOID:0110595	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.2734G>T (p.Glu912Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050625	CV226289		DOID:0080343	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016417.3(GLRX5):c.443T>C (p.Leu148Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050626	CV226364		DOID:5683	PMID:17576681|PMID:20858050|PMID:21769658|PMID:23893897|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:26913838|PMID:28492532|PMID:29750258|PMID:30209399|PMID:30661751|PMID:34178674|PMID:34793697|PMID:38160042|PMID:38645101|PMID:39142283|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.301+6T>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050628	CV226620		DOID:0050473	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26111748|PMID:27665122|PMID:27788217|PMID:28407410|PMID:28492532|PMID:28717663|PMID:30484169|PMID:32503575|PMID:38576930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.2819T>A (p.Leu940Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050629	CV226292		DOID:0080134	PMID:21944046|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_212552.3(BOLA3):c.136C>T (p.Arg46Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050631	CV226600		DOID:0081155	PMID:26981933|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006060.6(IKZF1):c.551G>A (p.Arg184Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050635	CV224817		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:27148590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032824.3(TMEM87B):c.1366A>G (p.Asn456Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050636	CV224818		DOID:2256	PMID:27148590|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000002.12:g.(?_110649261)_(112345017_?)del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050637	CV224826		DOID:0060207	RGD:8554872	IAGP		D	NM_174912.4(FAAH2):c.1372G>T (p.Ala458Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050639	CV224882		DOID:0110978	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001203.3(BMPR1B):c.447-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050640	CV224883		DOID:0110978	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001203.3(BMPR1B):c.975A>C (p.Lys325Asn)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050641	CV224974		DOID:0110262	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015073.3(SIPA1L3):c.4489C>T (p.Arg1497Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050643	CV225105		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59411dup (p.Arg19805fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050643	CV225105		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59411dup (p.Arg19805fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050643	CV225105		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59411dup (p.Arg19805fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050644	CV225088		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13410dup (p.Gly4471fs)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11050645	CV224991		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87716del (p.Gly29239fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050645	CV224991		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87716del (p.Gly29239fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050645	CV224991		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87716del (p.Gly29239fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050646	CV224994		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13660dup (p.Ile4554fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050647	CV225112		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|PMID:29093449|PMID:34587765|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76115dup (p.Asn25372fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050647	CV225112		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|PMID:29093449|PMID:34587765|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76115dup (p.Asn25372fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050647	CV225112		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|PMID:29093449|PMID:34587765|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76115dup (p.Asn25372fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050647	CV225112		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|PMID:29093449|PMID:34587765|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76115dup (p.Asn25372fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050648	CV225082		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33106378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91715dup (p.Asn30572fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050648	CV225082		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33106378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91715dup (p.Asn30572fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050648	CV225082		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33106378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91715dup (p.Asn30572fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050650	CV225869		DOID:1059	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31273778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.3787dup (p.Val1263fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050651	CV225867		DOID:9005466	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014619.5(GRIK4):c.1856G>A (p.Arg619His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050652	CV225879		DOID:9007874	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015836.4(WARS2):c.791A>G (p.Tyr264Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050653	CV226150		DOID:0060578	PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:18378677|PMID:19621452|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:27993330|PMID:28328117|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29568093|PMID:29763623|PMID:30097824|PMID:30523111|PMID:32164789|PMID:32806529|PMID:33056981|PMID:34303558|PMID:35101336|PMID:35697228|PMID:36973454|PMID:39434542|PMID:40036726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002834.5(PTPN11):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050654	CV215779		DOID:0060368	PMID:26864383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018111.3(PODXL):c.89_90insGTCGCCCC (p.Gln32fs)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	11050656	CV226247		DOID:0081003	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.1781T>G (p.Val594Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050656	CV226247		DOID:1115	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.1781T>G (p.Val594Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050657	CV226418		DOID:0050908	PMID:25741868|PMID:26712902|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016222.4(DDX41):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050658	CV226416		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:28492532|PMID:33585199|PMID:36112138|PMID:36322930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016222.4(DDX41):c.1187T>C (p.Ile396Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050659	CV226504		DOID:9001064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003470.3(USP7):c.429C>G (p.Tyr143Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050660	CV226609		DOID:0070073	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.6475G>T (p.Gly2159Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050661	CV226635		DOID:10584	PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015047.3(EMC1):c.430G>A (p.Ala144Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050662	CV226680		DOID:0110855	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021220.4(OVOL2):c.-274T>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050663	CV226678		DOID:0110855	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303461.1(OVOL2):c.-297+886T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050664	CV226676		DOID:0050753	PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:27848944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001163809.2(WDR81):c.3997C>T (p.Arg1333Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050665	CV223771		DOID:1059	PMID:26923739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050665	CV223771		DOID:1826	PMID:26923739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	11050665	CV223771		DOID:540	PMID:26923739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050665	CV223771		DOID:9007346	PMID:26923739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050666	CV226679		DOID:0110855	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303461.1(OVOL2):c.-297+949T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050667	CV204177		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:27020652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.795_800del (p.Ile266_Asp267del)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11050668	CV226677		DOID:0110855	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303461.1(OVOL2):c.-297+895_-297+916dup		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050670	CV224134		DOID:14499	PMID:35971858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.35_58del (p.Cys12_Ala20delinsSer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050671	CV223807		DOID:14499	PMID:37607539|PMID:39990892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1193_1196del (p.Glu398fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050672	CV224042		DOID:14499	PMID:22176145|PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:29626078|PMID:30477121|PMID:30594474|PMID:30879055|PMID:31649303|PMID:32023956|PMID:36640471|PMID:38618884|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.508G>A (p.Asp170Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050673	CV224056		DOID:14499	PMID:38716318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.413del (p.Gly138fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050675	CV224101		DOID:14499	PMID:24656905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.260del (p.Glu87fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050677	CV223944		DOID:14499	PMID:18297328|PMID:30261035|PMID:30385651|PMID:30386727|PMID:30568064|PMID:31587315|PMID:31770509|PMID:32843101|PMID:33456042|PMID:34768768|PMID:35782605|PMID:36140787|PMID:38002959|PMID:38304433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.723dup (p.Ile242fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050678	CV224116		DOID:14499	PMID:12938095|PMID:19631563|PMID:23935525|PMID:25655062|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29274327|PMID:29305833|PMID:30985853|PMID:31036492|PMID:32023956|PMID:32813676|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.167G>A (p.Cys56Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050680	CV223991		DOID:14499	PMID:12938095|PMID:25741868|PMID:28069318|PMID:30386727|PMID:32432376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.639+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050681	CV224099		DOID:14499	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:19621417|PMID:20628902|PMID:20864368|PMID:21972175|PMID:23826564|PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29548035|PMID:30987917|PMID:39595144|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.277G>A (p.Asp93Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050684	CV224113		DOID:14499	PMID:23474053|PMID:23841057|PMID:27585509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.170A>G (p.Gln57Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050685	CV224138		DOID:14499	PMID:22805550|PMID:23935525|PMID:26252393|PMID:28492532|PMID:29274327|PMID:29305833|PMID:31996269|PMID:36140787|PMID:38002959|PMID:39182239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.44C>A (p.Ala15Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050686	CV223836		DOID:14499	PMID:27657681|PMID:32023956|PMID:32042454|PMID:32843101|PMID:33661535|PMID:38002959|PMID:39182239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1031T>C (p.Leu344Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050687	CV223858		DOID:14499	PMID:12428061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.994del (p.Arg332fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050688	CV224130		DOID:14499	PMID:23430893|PMID:25955246|PMID:27356758|PMID:29079200|PMID:30987917|PMID:37480128|PMID:38429952|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.72G>A (p.Trp24Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050690	CV223956		DOID:14499	PMID:31649303|PMID:35971858|PMID:38304433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.648T>A (p.Tyr216Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050693	CV224144		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:23208084|PMID:23935525|PMID:24334114|PMID:28492532|PMID:29305833|PMID:30985853|PMID:31292888|PMID:31996269|PMID:33844184|PMID:33915609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.4C>T (p.Gln2Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050694	CV223955		DOID:14499	PMID:23465405|PMID:23608164|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:33714629|PMID:35552179|PMID:36564230|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050696	CV223895		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:30477121|PMID:33844184|PMID:33915609|PMID:38308295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.824T>A (p.Leu275His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050701	CV223867		DOID:14499	PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:17040996|PMID:18023222|PMID:23305247|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:37779915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.947dup (p.Ile317fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050703	CV224127		DOID:14499	PMID:16595074|PMID:17224688|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28736719|PMID:29437868|PMID:29621274|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.92C>T (p.Ala31Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050704	CV223998		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:32023956|PMID:32612493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050707	CV223953		DOID:14499	PMID:10208848|PMID:27657681|PMID:29626078|PMID:31292888|PMID:31718986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.667T>G (p.Cys223Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050711	CV223888		DOID:14499	PMID:12175777|PMID:21598360|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.862G>C (p.Ala288Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050717	CV223842		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1016T>C (p.Val339Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050719	CV223970		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.640-811_640-798del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11050721	CV223924		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31649303|PMID:32023956|PMID:32198894|PMID:35512362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.800T>C (p.Met267Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		DOID:14499	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:12911529|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:32023956|PMID:33022387|PMID:36165155|PMID:7575533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050725	CV223941		DOID:14499	PMID:22710134|PMID:24020479|PMID:27773586|PMID:28682471|PMID:29688992|PMID:33807900|PMID:34785703|PMID:37470867|PMID:38304433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.744_745del (p.Phe248fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050726	CV224094		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39099234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.311G>A (p.Gly104Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050728	CV223799		DOID:14499	PMID:11914245|PMID:12952834|PMID:23935525|PMID:25655062|PMID:27265676|PMID:28682471|PMID:29661900|PMID:29853467|PMID:30594474|PMID:35971858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1223del (p.Asn408fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050730	CV223872		DOID:14499	PMID:11804208|PMID:19346951|PMID:22710134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.914del (p.Pro305fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050731	CV223817		DOID:14499	PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1124_1129del (p.Gly375_Val376del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050734	CV223892		DOID:14499	PMID:12938095|PMID:27657681|PMID:29631605|PMID:32042454|PMID:34944500|PMID:36165155|PMID:36383556|PMID:37685755|PMID:38892211|PMID:39182239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.836A>G (p.Gln279Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050736	CV223792		DOID:14499	PMID:12796853|PMID:12938095|PMID:24236025|PMID:25741868|PMID:26019818|PMID:28672034|PMID:29631605|PMID:30159316|PMID:30386727|PMID:32442237|PMID:36140787|PMID:38002959|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1277_1278del (p.Lys426fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050737	CV223831		DOID:14499	PMID:26297554|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1051_1052del (p.Val351fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050742	CV223899		DOID:14499	PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.805G>C (p.Val269Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050745	CV223921		DOID:14499	PMID:16595074|PMID:37254000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.801+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050746	CV224085		DOID:14499	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.364A>G (p.Asn122Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050747	CV223813		DOID:14499	PMID:17206462|PMID:18424138|PMID:20022777|PMID:30029973|PMID:31770509|PMID:33204599|PMID:38002959|PMID:39182239|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1156C>T (p.Gln386Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050752	CV224009		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.548-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050756	CV224104		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.225C>T (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050758	CV223883		DOID:14499	PMID:18046674|PMID:18849176|PMID:19737285|PMID:23935525|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050759	CV223932		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:25750198|PMID:27532257|PMID:27629047|PMID:27657681|PMID:28988177|PMID:29491734|PMID:31770509|PMID:32023956|PMID:36140787|PMID:37480128|PMID:38002959|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.782G>T (p.Gly261Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050760	CV223930		DOID:14499	PMID:26269958|PMID:27657681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.785G>T (p.Trp262Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050762	CV224118		DOID:14499	PMID:16720462|PMID:19346951|PMID:19941952|PMID:23980562|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29631605|PMID:32583479|PMID:35971858|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.155G>C (p.Cys52Ser)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050766	CV224062		DOID:14499	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.370-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050769	CV223958		DOID:14499	PMID:23756194|PMID:27657681|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.640C>T (p.Pro214Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050776	CV223925		DOID:14499	PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:12428061|PMID:18437007|PMID:18849176|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23568732|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:27334365|PMID:27657681|PMID:30468909|PMID:33204599|PMID:35722479|PMID:39609713|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050778	CV224002		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.567G>C (p.Leu189Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050779	CV224112		DOID:14499	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.172del (p.Glu58fs)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11050780	CV223897		DOID:14499	PMID:29305833|PMID:31871893|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.812G>C (p.Gly271Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050781	CV223943		DOID:14499	PMID:11322659|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:30159316|PMID:30385651|PMID:31587315|PMID:32023956|PMID:34917096|PMID:36569886|PMID:38374995|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.739T>C (p.Ser247Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050783	CV224052		DOID:14499	PMID:30385651|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.453C>A (p.Tyr151Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050787	CV223833		DOID:14499	PMID:30644091|PMID:36087505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1047G>A (p.Trp349Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050790	CV223793		DOID:14499	PMID:30386727|PMID:33072516|PMID:35971858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1250T>C (p.Leu417Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050795	CV223891		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.838C>T (p.Gln280Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050799	CV223865		DOID:14499	PMID:19233535|PMID:19346951|PMID:27657681|PMID:31878969|PMID:32023956|PMID:33661535|PMID:36709535|PMID:37542614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.959A>T (p.Asn320Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050801	CV223952		DOID:14499	PMID:10208848|PMID:12175777|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:17452128|PMID:23430946|PMID:24094560|PMID:24386359|PMID:25319043|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29326878|PMID:30371172|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30972193|PMID:33204599|PMID:36143092|PMID:37626912|PMID:38563373|PMID:39182239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.668G>A (p.Cys223Tyr)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050809	CV224128		DOID:14499	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.78C>T (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050810	CV223885		DOID:14499	PMID:16595074|PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:27773586|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:29307789|PMID:31996269|PMID:32531501|PMID:33907643|PMID:36564230|PMID:36745055|PMID:39669636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.870G>A (p.Met290Ile)		variant	taxon:9606	20260609	ClinVar		
RGD	11050812	CV223934		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:15038481|PMID:15713906|PMID:15939645|PMID:16148726|PMID:18023222|PMID:20022777|PMID:27081853|PMID:27657681|PMID:31262606|PMID:37480128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050818	CV224083		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.369T>C (p.Tyr123=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11050820	CV223950		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.690T>C (p.Ala230=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11050821	CV223841		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1017G>A (p.Val339=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11050823	CV224096		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|PMID:29631605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.298A>T (p.Arg100Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050827	CV224008		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.548-9C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11050829	CV223860		DOID:14499	PMID:12694230|PMID:22004918|PMID:28492532|PMID:30380558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.971T>A (p.Leu324Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050834	CV223871		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.920C>T (p.Ala307Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050837	CV223816		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12920095|PMID:23935525|PMID:26047621|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|PMID:34440358|PMID:39362930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1132T>C (p.Cys378Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050838	CV223923		DOID:14499	PMID:30853972|PMID:32843101|PMID:35743707|PMID:38474401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050840	CV224142		DOID:14499	PMID:10360396|PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15159654|PMID:17532296|PMID:17713670|PMID:19925283|PMID:22085605|PMID:27560961|PMID:27896116|PMID:28492532|PMID:29274327|PMID:30985853|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.32del (p.Gly11fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050843	CV223870		DOID:14499	PMID:18387337|PMID:27657681|PMID:39609713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.931C>T (p.Leu311Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050845	CV223996		DOID:14499	PMID:22465271|PMID:27585509|PMID:28977874|PMID:30477121|PMID:32719972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.614del (p.Pro205fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050846	CV224092		DOID:14499	PMID:16151903|PMID:20576773|PMID:23546814|PMID:23826564|PMID:25149322|PMID:29661900|PMID:29853467|PMID:34440358|PMID:39362930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.319C>T (p.Gln107Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050847	CV224136		DOID:14499	PMID:30386727|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.47T>G (p.Leu16Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050848	CV223887		DOID:14499	PMID:12175777|PMID:14505049|PMID:15776423|PMID:19346951|PMID:22773828|PMID:25143556|PMID:25896551|PMID:26880903|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30477121|PMID:39182239|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.863C>A (p.Ala288Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050849	CV224045		DOID:14499	PMID:18849176|PMID:24398019|PMID:26880903|PMID:27657681|PMID:30477121|PMID:32023956|PMID:33036343|PMID:35629291|PMID:37761944|PMID:37940383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.493G>C (p.Asp165His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050850	CV224133		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.63C>G (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050852	CV223896		DOID:14499	PMID:27585509|PMID:27825144|PMID:28492532|PMID:30677769|PMID:32719972|PMID:36140787|PMID:38002959|PMID:38308295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.818T>C (p.Phe273Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050855	CV224140		DOID:14499	PMID:34118938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.38C>T (p.Ala13Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050856	CV223993		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:14505049|PMID:20576773|PMID:20691627|PMID:23546814|PMID:23702393|PMID:28492532|PMID:29853467|PMID:30988410|PMID:31613176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.627G>A (p.Trp209Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050857	CV223863		DOID:14499	PMID:22551898|PMID:26340726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.946_966del (p.Val316_Asp322del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050858	CV224103		DOID:14499	PMID:12920095|PMID:18445046|PMID:20022777|PMID:30064518|PMID:32442237|PMID:33844184|PMID:33915609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.233C>G (p.Ser78Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050861	CV223826		DOID:14499	PMID:12428061|PMID:16510324|PMID:27657681|PMID:30477121|PMID:35743707|PMID:39595144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1073A>G (p.Glu358Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050862	CV223992		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:31036492|PMID:31649303|PMID:32023956|PMID:32198894|PMID:35512362|PMID:36499585|PMID:38374995|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.638A>T (p.Lys213Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050863	CV224120		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.144G>C (p.Glu48Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050864	CV223929		DOID:14499	PMID:17187618|PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.786G>C (p.Trp262Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050865	CV223840		DOID:14499	PMID:27825144|PMID:29626078|PMID:30085001|PMID:30879055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1021dup (p.Glu341fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050871	CV224131		DOID:14499	PMID:23430893|PMID:25955246|PMID:29079200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.71G>A (p.Trp24Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050872	CV224061		DOID:14499	PMID:24015197|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.370-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050873	CV223889		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.858C>T (p.Leu286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050876	CV223876		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.894T>C (p.Asn298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11050878	CV224003		DOID:14499	PMID:24679964|PMID:27657681|PMID:30996283|PMID:32023956|PMID:33258999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.560T>G (p.Met187Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050880	CV223837		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1028del (p.Pro343fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050882	CV223845		DOID:14499	PMID:22176145|PMID:27265676|PMID:28682471|PMID:29688992|PMID:30739116|PMID:37576794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1000-10G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050884	CV223812		DOID:14499	PMID:28509189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1160T>C (p.Leu387Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050886	CV223873		DOID:14499	PMID:27083555|PMID:28069318|PMID:29476735|PMID:30755957|PMID:31242288|PMID:38308295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.907A>T (p.Ile303Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050888	CV224095		DOID:14499	PMID:15091117|PMID:16148726|PMID:21598360|PMID:22507244|PMID:27094629|PMID:27657681|PMID:31996269|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.299G>A (p.Arg100Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050889	CV224051		DOID:14499	PMID:16595074|PMID:27657681|PMID:32127409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.457_459del (p.Asp153del)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050890	CV224071		DOID:14499	PMID:27825144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.370-80_370-76del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050891	CV223939		DOID:14499	PMID:18555667|PMID:20409739|PMID:22498845|PMID:22878505|PMID:27657681|PMID:27992580|PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:31372342|PMID:32023956|PMID:32843101|PMID:38395389|PMID:38892211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.749A>C (p.Gln250Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050892	CV224110		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:25974833|PMID:28492532|PMID:28736719|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.194+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050893	CV224048		DOID:14499	PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:25974833|PMID:27657681|PMID:30644091|PMID:31871893|PMID:31996269|PMID:32023956|PMID:36087505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.467C>A (p.Ala156Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050895	CV223954		DOID:14499	PMID:30477121|PMID:32023956|PMID:32719972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.664T>G (p.Tyr222Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050898	CV223808		DOID:14499	PMID:31613176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1191T>G (p.Tyr397Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050909	CV224100		DOID:14499	PMID:17555407|PMID:19287194|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29778854|PMID:30099469|PMID:32023956|PMID:33915609|PMID:35629291|PMID:38374995|PMID:39343861|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.272T>C (p.Ile91Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050910	CV223804		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1207T>C (p.Leu403=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11050911	CV224035		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:12175777|PMID:12668521|PMID:12920095|PMID:16199547|PMID:18445046|PMID:23474053|PMID:27585509|PMID:28492532|PMID:28682471|PMID:30477121|PMID:31649303|PMID:36143092|PMID:36411388|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.547+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050914	CV223820		DOID:14499	PMID:27676143|PMID:30385651|PMID:34917096|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1090_1103del (p.Tyr365fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050915	CV224139		DOID:14499	PMID:22551898|PMID:27657681|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.43G>C (p.Ala15Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050916	CV223803		DOID:14499	PMID:11889412|PMID:12428061|PMID:28682471|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1208del (p.Arg402_Leu403insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050921	CV224033		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.547+9T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050922	CV224119		DOID:14499	PMID:16773563|PMID:21353612|PMID:23935525|PMID:25977923|PMID:29487688|PMID:30477121|PMID:33072983|PMID:34877240|PMID:37761944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.153G>T (p.Met51Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050923	CV223946		DOID:14499	PMID:15100373|PMID:23826564|PMID:27657681|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.716T>C (p.Ile239Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050925	CV224064		DOID:14499	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.370-19_370-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050927	CV223974		DOID:14499	PMID:18560446|PMID:25086909|PMID:28492532|PMID:32719972|PMID:37254000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.640-859C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050928	CV223839		DOID:14499	PMID:10090526|PMID:18424138|PMID:23935525|PMID:27265676|PMID:27657681|PMID:30159316|PMID:31878969|PMID:32023956|PMID:38002959|PMID:38374995|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1021G>A (p.Glu341Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050929	CV224090		DOID:14499	PMID:20022777|PMID:31292888|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.317_327del (p.Leu106fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050930	CV223898		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:11076046|PMID:12175777|PMID:18437007|PMID:20505683|PMID:25955246|PMID:28492532|PMID:29079200|PMID:30834538|PMID:31372342|PMID:36516658|PMID:37634127|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.803_806del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050934	CV224047		DOID:14499	PMID:23935525|PMID:24656905|PMID:27657681|PMID:30477121|PMID:32023956|PMID:33915609|PMID:38308295|PMID:7575533|PMID:9105656|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.467C>T (p.Ala156Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050935	CV223997		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:12175777|PMID:28492532|PMID:30594474|PMID:31996269|PMID:39390597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.611G>A (p.Trp204Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050938	CV223936		DOID:14499	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.774_775del (p.Pro259fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050941	CV223869		DOID:14499	PMID:12668521|PMID:12920095|PMID:22187137|PMID:26047621|PMID:26362204|PMID:30371172|PMID:30477121|PMID:31770509|PMID:36140787|PMID:38002959|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.946del (p.Asp315_Val316insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050943	CV224046		DOID:14499	PMID:21062768|PMID:27657681|PMID:32023956|PMID:32442237|PMID:8931708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.486G>C (p.Trp162Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050945	CV224060		DOID:14499	PMID:18023222|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.373C>T (p.His125Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050946	CV223884		DOID:14499	PMID:16595074|PMID:17224688|PMID:20629180|PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:30644091|PMID:31319156|PMID:31449323|PMID:31519519|PMID:31996269|PMID:32531501|PMID:33527381|PMID:33807900|PMID:33907643|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.870G>C (p.Met290Ile)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11050948	CV223933		DOID:14499	PMID:12428061|PMID:25511234|PMID:25974833|PMID:36411388|PMID:39260623|PMID:39595144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.782dup (p.Trp262fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050950	CV224141		DOID:14499	PMID:28087245|PMID:30871880|PMID:36140787|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.36C>A (p.Cys12Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050953	CV224059		DOID:14499	PMID:15091117|PMID:19346951|PMID:21598360|PMID:22710134|PMID:27657681|PMID:32023956|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050954	CV223948		DOID:14499	PMID:12920095|PMID:14505049|PMID:18445046|PMID:19346951|PMID:24020479|PMID:27431810|PMID:27657681|PMID:29982630|PMID:32583479|PMID:36383556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.708G>C (p.Trp236Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050956	CV217240		DOID:0060767	PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004423.4(DVL3):c.1585del (p.Ala529fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050957	CV217243		DOID:0060767	PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004423.4(DVL3):c.1716del (p.Ser573fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050958	CV217241		DOID:0060767	PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004423.4(DVL3):c.1715-2A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050959	CV217244		DOID:0060767	PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004423.4(DVL3):c.1749del (p.Ser583fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050960	CV217239		DOID:0060765	PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330311.2(DVL1):c.1598del (p.Pro533fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050961	CV217242		DOID:0060767	PMID:25741868|PMID:26924530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004423.4(DVL3):c.1715-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11050962	CV225434		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.2011-537A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050963	CV214040		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.490G>T (p.Val164Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050964	CV225297		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-3277T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050965	CV214053		DOID:14499	PMID:17555407|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|PMID:33204599|PMID:34440358|PMID:39362930|PMID:7596372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.59C>A (p.Ala20Asp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050966	CV225652		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.330+55G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050967	CV225001		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29062del (p.Ala9688fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050968	CV225139		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.532-1605T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050969	CV225598		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.260+279C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050970	CV225326		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018055.3(BRCC3):c.403+3165C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050971	CV225115		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83515C>T (p.Arg27839Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050971	CV225115		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83515C>T (p.Arg27839Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050971	CV225115		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83515C>T (p.Arg27839Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050972	CV214013		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1176G>T (p.Arg392Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050973	CV214041		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050974	CV225117		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87887_87890del (p.His29296fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050975	CV225691		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.165-9280G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050976	CV225448		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+6479A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050977	CV214031		DOID:14499	PMID:26070511|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.683A>G (p.Asn228Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050978	CV225033		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94852_94858del (p.Ala31618fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050979	CV225259		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1569-6332G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050980	CV225052		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81518del (p.Pro27173fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050981	CV225096		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41835T>G (p.Tyr13945Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050982	CV225714		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+968A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050983	CV225578		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2005+479T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050984	CV214043		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:30386727|PMID:33072516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.337T>A (p.Phe113Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050985	CV225632		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2667-148A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050986	CV225329		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018055.3(BRCC3):c.548+8153A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050987	CV225234		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.1891-122G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050988	CV225036		DOID:12930	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32964742|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101996G>A (p.Trp33999Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050989	CV224986		DOID:12930	PMID:16199547|PMID:17444505|PMID:22335739|PMID:22577215|PMID:23486992|PMID:23606733|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31691645|PMID:32597815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15776-1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050990	CV225753		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.250-589A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050991	CV225474		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1297-7760G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050992	CV214022		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:30093709|PMID:30497360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.947T>C (p.Val316Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050993	CV214050		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:29535138|PMID:30386727|PMID:31649303|PMID:33072516|PMID:38304433|PMID:38947680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050995	CV214034		DOID:14499	PMID:23756194|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30261035|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11050996	CV225346		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2492+6009G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050997	CV225019		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3125138|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58732+2T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050997	CV225019		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3125138|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58732+2T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050997	CV225019		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3125138|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58732+2T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050997	CV225019		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3125138|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58732+2T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050998	CV214023		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.943G>A (p.Asp315Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11050999	CV225371		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-14164G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051000	CV214051		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28523190|PMID:29853467|PMID:30723321|PMID:30747154|PMID:30834538|PMID:32023956|PMID:35743707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.98A>G (p.Asp33Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051001	CV224999		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12757C>T (p.Gln4253Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051003	CV225678		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+10771G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051004	CV225762		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.455-1921T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051005	CV224993		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.10443del (p.Lys3481fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051006	CV214017		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:30739116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.989A>G (p.Gln330Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051007	CV225397		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.793-122G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051008	CV225300		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.135-3743G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051009	CV225040		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:35177841|PMID:35476365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49346-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051009	CV225040		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:35177841|PMID:35476365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49346-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051009	CV225040		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:35177841|PMID:35476365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49346-1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051010	CV225457		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-4604G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051011	CV225437		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-9347A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051012	CV225602		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.627+566T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051013	CV225223		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.6221+2962T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051014	CV225024		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78507del (p.Gly26170fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051015	CV214019		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.980A>G (p.Gln327Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051016	CV225108		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69491_69492del (p.Val23164fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051016	CV225108		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69491_69492del (p.Val23164fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11051016	CV225108		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69491_69492del (p.Val23164fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11051017	CV225043		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58172del (p.Asp19391fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051018	CV225658		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.1260+2807G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051019	CV225460		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-19813A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051020	CV225520		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.76+611C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051021	CV225026		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82513del (p.Ile27505fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051022	CV214020		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051023	CV225681		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+11873T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051024	CV225559		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-608T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051025	CV214048		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.190A>T (p.Ile64Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051026	CV225145		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1549-212C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051028	CV225226		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.5380+341A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11051029	CV225584		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1387-2159A>G		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	11051030	CV225417		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1389+2064T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051032	CV225581		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1077-766A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051033	CV214037		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.588A>C (p.Arg196Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051034	CV225440		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1390-2895A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051035	CV225262		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+3900A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051036	CV224988		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52128del (p.Phe17376fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051037	CV225102		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56206del (p.Thr18736fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051038	CV225420		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+2743C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051039	CV225335		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2379+8473G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051040	CV225641		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.-76-138A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051041	CV214038		DOID:14499	PMID:17452128|PMID:25319043|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:30723321|PMID:32023956|PMID:38410281|PMID:39348817|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.561G>A (p.Met187Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051042	CV225058		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94562dup (p.Thr31522fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051043	CV225697		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.801+1187A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051044	CV225338		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2379+9531G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051045	CV225638		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.-77+196G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		DOID:11984	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		DOID:870	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051047	CV225644		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.23+85G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051048	CV214033		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:33204599|PMID:33301762|PMID:39343861|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.657C>G (p.Ile219Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051049	CV225309		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-1085A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051050	CV214045		DOID:14499	PMID:19843083|PMID:19925283|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28723748|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051051	CV225209		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3358-1899T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051052	CV225667		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.472+4585C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051053	CV225506		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1297-1229A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051054	CV225154		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.166-28616G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051055	CV225062		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101021_101022del (p.Arg33674fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051056	CV225014		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53881+1G>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051057	CV214035		DOID:0050387	PMID:26415523|PMID:28682471|PMID:29688992|PMID:36499585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.638A>G (p.Lys213Arg)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051057	CV214035		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:28682471|PMID:29688992|PMID:36499585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.638A>G (p.Lys213Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051058	CV225706		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.209+736A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051059	CV225512		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-8796C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051060	CV225570		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1868-1793T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051061	CV225625		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3114-522T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051062	CV225212		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7762-439T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051064	CV225017		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55525_55531del (p.Asp18509fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051066	CV225647		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1776-68C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051067	CV225486		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-2943T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051068	CV225344		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-1085C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051069	CV225406		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.846+664C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051071	CV225466		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-686A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051072	CV225687		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+1409T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051073	CV225429		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-9465T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051074	CV225029		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86967G>A (p.Trp28989Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051075	CV225171		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+1074A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051076	CV225277		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.531-3547G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051077	CV214014		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:29019163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1124G>C (p.Gly375Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051078	CV225065		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30803-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051079	CV225650		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.4150-1411C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051080	CV214054		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.7C>G (p.Leu3Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051081	CV225048		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69843del (p.Lys23281_Val23282insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051081	CV225048		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69843del (p.Lys23281_Val23282insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051081	CV225048		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69843del (p.Lys23281_Val23282insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051082	CV225031		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90087_90088del (p.Glu30029fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051083	CV214016		DOID:0070538	PMID:12920095|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28492532|PMID:31860127|PMID:32789421|PMID:33016649|PMID:34679477|PMID:35234813|PMID:36177613|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1055C>G (p.Ala352Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051083	CV214016		DOID:14499	PMID:12920095|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28492532|PMID:31860127|PMID:32789421|PMID:33016649|PMID:34679477|PMID:35234813|PMID:36177613|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1055C>G (p.Ala352Gly)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051084	CV225771		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.-29+269G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051085	CV214044		DOID:14499	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.272T>A (p.Ile91Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051086	CV225094		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13900G>T (p.Glu4634Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051087	CV225289		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-832T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051088	CV225361		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2492+693G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051089	CV225281		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+3843C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051090	CV225118		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:31286020|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94855C>T (p.Arg31619Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051090	CV225118		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:31286020|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94855C>T (p.Arg31619Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051090	CV225118		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:31286020|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94855C>T (p.Arg31619Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051090	CV225118		DOID:1168	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:31286020|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94855C>T (p.Arg31619Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051090	CV225118		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:31286020|PMID:35177841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94855C>T (p.Arg31619Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051091	CV225498		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-21013G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051092	CV225415		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1009-166A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051093	CV225097		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42636del (p.Ala14213fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051095	CV225260		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1677+2891T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051096	CV225472		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+23401A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051097	CV225201		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.-31+1135C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051098	CV225330		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018055.3(BRCC3):c.123+84T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051099	CV225779		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005431.2(XRCC2):c.122-840A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051100	CV225392		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114122.3(CHEK1):c.1234-26G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051101	CV225616		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.171+125T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051102	CV225037		DOID:12930	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106629del (p.Ala35544fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051103	CV225333		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2379+8422T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051104	CV214039		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:26842625|PMID:27733175|PMID:28492532|PMID:28523190|PMID:30747154|PMID:31860127|PMID:31871893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.540G>T (p.Leu180Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051105	CV225238		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+4064G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051106	CV225056		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90322_90323insT (p.Glu30108fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051107	CV225673		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+10772A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051108	CV225369		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.627+12089T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051109	CV214052		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:30038331|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.62T>C (p.Leu21Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051110	CV225695		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+9762G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051111	CV225676		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.209+2046C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051112	CV225103		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34461741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56834del (p.Gly18945fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051113	CV225241		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.158+3314A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051114	CV225081		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:27796757|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85008_85011del (p.Glu28338fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051114	CV225081		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:27796757|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85008_85011del (p.Glu28338fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051114	CV225081		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26627873|PMID:27796757|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85008_85011del (p.Glu28338fs)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051116	CV225596		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.458-518G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051117	CV225315		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-2071T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051118	CV225218		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.7762-724C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051119	CV225022		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74306dup (p.Asn24769fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051120	CV225068		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45391del (p.Ile15131fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051121	CV225163		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.136-646A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051122	CV225221		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3726-24C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051123	CV225116		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84376C>T (p.Gln28126Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051123	CV225116		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84376C>T (p.Gln28126Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051123	CV225116		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84376C>T (p.Gln28126Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051123	CV225116		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84376C>T (p.Gln28126Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051123	CV225116		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84376C>T (p.Gln28126Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051123	CV225116		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84376C>T (p.Gln28126Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051123	CV225116		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84376C>T (p.Gln28126Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051124	CV225196		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3994-830A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051125	CV225653		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006231.4(POLE):c.4149+1524C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051126	CV225199		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5005+302A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051127	CV214021		DOID:14499	PMID:22551898|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.950T>G (p.Ile317Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051128	CV225518		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.76+501C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051129	CV225679		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+11891T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051130	CV214049		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:30468909|PMID:30723321|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.107T>G (p.Leu36Trp)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051131	CV225050		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76116_76117insA (p.His25373fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051132	CV225659		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.1261-1386A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051133	CV225378		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.627+2406A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051134	CV225025		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81262_81269del (p.Gln27088fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051135	CV225464		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-3+323G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051136	CV225224		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.2533-17T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051137	CV225044		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59627-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051138	CV225072		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:38438525|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6355G>T (p.Glu2119Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051138	CV225072		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:38438525|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6355G>T (p.Glu2119Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051138	CV225072		DOID:12930	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:38438525|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6355G>T (p.Glu2119Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051139	CV225169		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1409-2354A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051140	CV225250		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+2639C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051141	CV214028		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:32583479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.784T>C (p.Trp262Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051142	CV225662		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.701+3346A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051143	CV225585		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1386+7642A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051144	CV225418		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+2888G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051145	CV225284		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.81-4118G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051146	CV225381		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-1326G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051147	CV225006		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43792del (p.Gly14597_Val14598insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051148	CV225230		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.932-51T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051149	CV225287		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.80+4105A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051150	CV225685		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.492+5850T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051151	CV225441		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1389+4690A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051152	CV225307		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-19-537G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051153	CV225059		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96460dup (p.Thr32154fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051154	CV225010		DOID:12930	PMID:25589632|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47875+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051155	CV214018		DOID:14499	PMID:26415523|PMID:30159316|PMID:31878969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.980A>T (p.Gln327Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051156	CV225785		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.293T>G (p.Val98Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11051157	CV225185		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2377-397A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051158	CV225290		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4358-1950A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051159	CV225639		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.2667-246T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051160	CV225012		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52035_52036insTT (p.Leu17346fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051161	CV225484		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.-2-908C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051162	CV225763		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1308+4116C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051164	CV225106		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61495C>T (p.Arg20499Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11051165	CV225600		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.458-1174T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051166	CV225398		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.909-90C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051167	CV225210		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3946-104A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051168	CV225247		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+3435A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051169	CV225784		DOID:9269	PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.197-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051170	CV225109		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69877G>T (p.Gly23293Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051171	CV225041		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50247del (p.Phe16749fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051172	CV225622		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.321-209C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051173	CV225375		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1936-84C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051174	CV225188		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2124+409A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051175	CV224996		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.15305del (p.Thr5102fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051176	CV225239		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1315-3486T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051177	CV225707		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-558T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051178	CV225626		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1684+1290C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051179	CV225732		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.965+179A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051180	CV225367		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2380-10318C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051181	CV214015		DOID:14499	PMID:22849389|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1067G>C (p.Arg356Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051182	CV225216		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.6687+210T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051183	CV225018		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57544+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051183	CV225018		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57544+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051183	CV225018		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57544+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051184	CV225536		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.1202+205T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051185	CV225648		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002691.4(POLD1):c.1495-204C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051186	CV225789		DOID:0061206	PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28492532|PMID:31980395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.1065del (p.Pro356fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051187	CV225467		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+23400A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051189	CV225066		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32095+5G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051190	CV225135		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.-19+2392A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051191	CV225194		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8011-496T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051192	CV225322		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9649-230A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051193	CV225490		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1062+3189T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051194	CV225788		DOID:0061206	PMID:22593002|PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.964A>G (p.Thr322Ala)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051195	CV225049		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70791del (p.Gly23598fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051196	CV225278		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.67+2569T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051197	CV225710		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+4399C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051198	CV225407		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.1462-181A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051199	CV225308		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5153-150A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051200	CV225256		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1568+2615T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051201	CV225032		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34011823|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92683C>T (p.Arg30895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051201	CV225032		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34011823|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92683C>T (p.Arg30895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051201	CV225032		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34011823|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92683C>T (p.Arg30895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051201	CV225032		DOID:384	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34011823|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92683C>T (p.Arg30895Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051202	CV224983		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9727C>T (p.Gln3243Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051203	CV225555		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1558+4409C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051204	CV225051		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76383_76386del (p.Asn25462fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051205	CV225608		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1915-627A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051206	CV225258		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.1904-699T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051207	CV225095		DOID:12930	PMID:25589632|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14056del (p.Thr4686fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051208	CV225410		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.793-107G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051209	CV225328		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018055.3(BRCC3):c.403+241A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051210	CV225035		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98265_98268dup (p.His32757fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051211	CV225752		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.904+298T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051212	CV225671		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.210-2616C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051213	CV214025		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.926C>T (p.Ala309Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051215	CV225473		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1297-1003C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051216	CV225533		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.-16+1450A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051217	CV225390		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.632+434A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051218	CV225617		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.994+2090C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051219	CV225008		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45812T>G (p.Leu15271Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051220	CV225101		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49458G>A (p.Trp16486Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051221	CV225479		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+5909A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051222	CV225285		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+810T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051223	CV225780		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005431.2(XRCC2):c.39+7425C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051224	CV225476		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.302-1827G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051225	CV225637		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006218.4(PIK3CA):c.1146-955A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051226	CV225124		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.645+655A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051227	CV225104		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59352del (p.Glu19785fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051228	CV224980		DOID:0060448	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015040.4(PIKFYVE):c.3150dup (p.Asp1051fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051229	CV225433		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-20411T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051230	CV225245		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.2002-65A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051231	CV225085		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102630del (p.Lys34210_Val34211insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051232	CV225699		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79+2379G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051233	CV225316		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-143T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051234	CV225069		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67159del (p.Ile22386_Ile22387insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051235	CV225023		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78184G>T (p.Glu26062Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051236	CV225601		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.260+84T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051237	CV225351		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2379+8266G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051238	CV225164		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127511.3(APC):c.165+25G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051240	CV225761		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.-128+1995A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051241	CV225519		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.556-167A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051242	CV225499		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.469-92T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051243	CV225777		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005431.2(XRCC2):c.122-4430G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051244	CV225282		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.302-167T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051245	CV225004		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41447del (p.Gly13816fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051246	CV225119		DOID:12930	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101098_101099insT (p.Asp33700fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051247	CV200773		DOID:9269	PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.844G>C (p.Asp282His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051248	CV225144		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.220+208C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051249	CV225047		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69412+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051250	CV225747		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.667+299T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051251	CV225586		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1386+149A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051252	CV225288		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4186-2482T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051253	CV225030		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89750dup (p.Val29918fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051254	CV225663		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.472+77G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051255	CV225360		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1936-429A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051257	CV225422		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1063-2820A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051258	CV225011		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48527G>A (p.Trp16176Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051259	CV225093		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11912G>A (p.Trp3971Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051260	CV225337		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.628-7560C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051261	CV225609		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2185-2623A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051262	CV225061		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100445C>A (p.Ser33482Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051263	CV225013		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52223_52227dup (p.Asp17410fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051264	CV225666		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003620.4(PPM1D):c.702-3299C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051265	CV225545		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.349-1122G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051266	CV225402		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007194.4(CHEK2):c.-7+136T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051267	CV225569		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.659+1292A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051268	CV225462		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.301+6635A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051269	CV225623		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.480+248G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051270	CV225783		DOID:9269	PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051271	CV225110		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73109G>A (p.Trp24370Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051272	CV225248		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000465.4(BARD1):c.364+720C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051273	CV225425		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.1144-329C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051274	CV200771		DOID:9269	PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.470A>C (p.Gln157Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051275	CV225063		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.14460_14470dup (p.Arg4824fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051276	CV225167		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.729+4358G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051277	CV225767		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.465-429C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051278	CV225323		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-2042A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051279	CV225028		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86641del (p.His28881fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051280	CV225228		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.1116+81T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051281	CV225305		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4676-487G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051282	CV225786		DOID:9269	PMID:22593002|PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.401T>A (p.Ile134Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051284	CV225882		DOID:0070037	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1612C>T (p.Gln538Ter)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	11051285	CV225837		DOID:9005466	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.1352A>G (p.Asp451Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051288	CV225817		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3704del (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		DOID:0050965	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		DOID:0070338	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		DOID:10907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		DOID:2785	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051289	CV225849		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.7784G>A (p.Gly2595Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		DOID:0060586	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		DOID:1826	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		DOID:9003133	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		DOID:9004616	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		DOID:9007661	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11051291	CV225870		DOID:0080418	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031844.3(HNRNPU):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051292	CV225840		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.136C>T (p.Leu46Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051294	CV225885		DOID:0070039	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.265T>G (p.Tyr89Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051295	CV225820		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.517-1G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051296	CV225855		DOID:9005466	RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.160T>C (p.Cys54Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051299	CV225805		DOID:10907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018486.3(HDAC8):c.737+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051301	CV225888		DOID:9003816	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5237G>T (p.Gly1746Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051302	CV225809		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003898.4(SYNJ2):c.2557T>C (p.Ser853Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051303	CV225858		DOID:9005466	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021224.6(ZNF462):c.5680T>G (p.Cys1894Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051304	CV225909		DOID:0060472	PMID:25156791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.-20A>G		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11051305	CV225798		DOID:0060335	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004134.7(HSPA9):c.1373_1378del (p.Ile458_Asn459del)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051306	CV225866		DOID:9005466	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.71G>A (p.Arg24Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051307	CV225844		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001047160.3(NET1):c.839A>G (p.Lys280Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051308	CV225815		DOID:0081176	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001375380.1(EBF3):c.530C>T (p.Pro177Leu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051309	CV225835		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016032.4(ZDHHC9):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051311	CV225886		DOID:0070042	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2452C>T (p.Gln818Ter)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	11051311	CV225886		DOID:11383	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2452C>T (p.Gln818Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051312	CV225868		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.821G>A (p.Arg274Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051313	CV225838		DOID:10907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4375A>G (p.Ser1459Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051315	CV225818		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.4785G>A (p.Met1595Ile)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051316	CV225883		DOID:9005532	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014633.5(CTR9):c.1126G>A (p.Glu376Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051317	CV225853		DOID:0111168	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003124.5(SPR):c.106G>A (p.Val36Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051318	CV225889		DOID:9001487	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.1235C>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		DOID:9005466	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051321	CV225893		DOID:0060472	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.1848G>A (p.Trp616Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11051322	CV225828		DOID:0060313	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002547.3(OPHN1):c.2035G>A (p.Asp679Asn)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051323	CV225877		DOID:0081325	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.1552del (p.Gln518fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11051323	CV225877		DOID:1094	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.1552del (p.Gln518fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051324	CV225856		DOID:0080445	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5276A>G (p.Asn1759Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051324	CV225856		DOID:9003816	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5276A>G (p.Asn1759Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051325	CV225807		DOID:1826	PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4468A>G (p.Met1490Val)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051326	CV225907		DOID:0060472	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.373del (p.Cys125fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11051328	CV225862		DOID:2256	RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.3208G>T (p.Glu1070Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051329	CV225864		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030632.3(ASXL3):c.1682C>A (p.Ser561Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051329	CV225864		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030632.3(ASXL3):c.1682C>A (p.Ser561Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051329	CV225864		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030632.3(ASXL3):c.1682C>A (p.Ser561Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051330	CV225819		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.283G>A (p.Glu95Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:10892	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:13088	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:384	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:8534	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:9000123	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051331	CV225884		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001143854.2(RPH3A):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051332	CV225813		DOID:9001487	PMID:21210909|PMID:23322780|PMID:25741868|PMID:27482884|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:32494756|PMID:39030910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.5663T>G (p.Phe1888Cys)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051333	CV225903		DOID:0060472	PMID:25599393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.957+1G>A		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11051334	CV225816		DOID:9003816	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2053A>C (p.Thr685Pro)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:0060770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:0070776	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:9004507	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051335	CV225881		DOID:9008879	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29511999|PMID:31785789|PMID:36798993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.6485C>T (p.Thr2162Met)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051336	CV225872		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:28554332|PMID:29276005|PMID:30217758|PMID:30409806|PMID:39202393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006618.5(KDM5B):c.3727C>T (p.Arg1243Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:0060041	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:0070035	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:0070309	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:1059	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:1657	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:1826	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:9004866	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:9005154	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:9005466	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		DOID:9005603	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051338	CV225851		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.5048C>G (p.Pro1683Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051339	CV225800		DOID:9269	PMID:26257134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.1033G>A (p.Gly345Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051340	CV225890		DOID:13832	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004850.5(ROCK2):c.2140C>T (p.Arg714Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051341	CV225887		DOID:8534	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.6472G>T (p.Glu2158Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051342	CV225897		DOID:0060472	PMID:25599393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.1176T>G (p.Tyr392Ter)		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11051344	CV225900		DOID:0060472	PMID:25599393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.1139+2T>C		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11051345	CV225806		DOID:0050562	PMID:28554332|PMID:31665836|PMID:33037762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.973+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051346	CV225896		DOID:0060472	PMID:21936020|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.1198T>C (p.Ser400Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11051347	CV225863		DOID:0060488	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.850C>T (p.His284Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051347	CV225863		DOID:630	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.850C>T (p.His284Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051347	CV225863		DOID:9003816	PMID:28492532|PMID:28554332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.850C>T (p.His284Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051349	CV225865		DOID:0070042	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6469C>T (p.Gln2157Ter)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	11051349	CV225865		DOID:9003816	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6469C>T (p.Gln2157Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051349	CV225865		DOID:9005077	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6469C>T (p.Gln2157Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051349	CV225865		DOID:9006617	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6469C>T (p.Gln2157Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051350	CV225860		DOID:0070043	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10573C>T (p.Arg3525Cys)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	11051350	CV225860		DOID:0090131	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10573C>T (p.Arg3525Cys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051351	CV225808		DOID:4481	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4726G>A (p.Gly1576Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		DOID:10892	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		DOID:2340	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		DOID:9000343	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		DOID:9001276	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051352	CV225878		DOID:9004356	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.505-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051353	CV225831		DOID:9005466	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3788_3794del (p.Ile1263fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051354	CV225906		DOID:0060472	PMID:25599393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.550dup (p.Ser184fs)		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	11051355	CV225846		DOID:0080422	PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30526861|PMID:33411788|PMID:34107977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4002+2451G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051355	CV225846		DOID:0111294	PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30526861|PMID:33411788|PMID:34107977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4002+2451G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051355	CV225846		DOID:1059	PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30526861|PMID:33411788|PMID:34107977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4002+2451G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051355	CV225846		DOID:1824	PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30526861|PMID:33411788|PMID:34107977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4002+2451G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051356	CV225892		DOID:0060472	PMID:21936020|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017671.5(FERMT1):c.1867_1869del (p.Ile623del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11051357	CV225826		DOID:0080585	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.4114G>A (p.Gly1372Ser)		variant	taxon:9606	20190402	ClinVar		
RGD	11051357	CV225826		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.4114G>A (p.Gly1372Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051357	CV225826		DOID:1826	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003737.4(DCHS1):c.4114G>A (p.Gly1372Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051358	CV226105		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1808_1823del (p.Cys603fs)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11051359	CV226115		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2824G>A (p.Asp942Asn)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	11051361	CV226131		DOID:8545	PMID:24195946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8231+1G>A		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	11051362	CV226063		DOID:0110263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161748.2(LIM2):c.461G>A (p.Gly154Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051363	CV226067		DOID:9008422	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015544.3(TMEM98):c.587A>C (p.His196Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051364	CV226148		DOID:0110927	PMID:25938801|PMID:28492532|PMID:30732915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.591G>T (p.Glu197Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051364	CV226148		DOID:9003151	PMID:25938801|PMID:28492532|PMID:30732915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.591G>T (p.Glu197Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051364	CV226148		DOID:9007077	PMID:25938801|PMID:28492532|PMID:30732915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.591G>T (p.Glu197Asp)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051365	CV226149		DOID:0080592	PMID:25741868|PMID:27858739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032608.7(MYO18B):c.6496G>T (p.Glu2166Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051366	CV215778		DOID:0060892	PMID:26864383|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018111.3(PODXL):c.977G>A (p.Arg326Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051367	CV215776		DOID:0060892	PMID:26864383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018111.3(PODXL):c.1381C>A (p.Pro461Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051368	CV215777		DOID:0060892	PMID:26864383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018111.3(PODXL):c.1214G>A (p.Ser405Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051369	CV226151		DOID:0080690	PMID:25741868|PMID:28287082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002834.5(PTPN11):c.272A>G (p.Lys91Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051370	CV226224		DOID:2841	PMID:14722525|PMID:19776401|PMID:24797421|PMID:26680607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203447.4(DOCK8):c.6019dup (p.Tyr2007fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051371	CV226221		DOID:0080379	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.115C>T (p.Gln39Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11051372	CV226220		DOID:0080379	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.812C>T (p.Pro271Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11051373	CV226223		DOID:3764	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1265-52G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		DOID:9006295	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		DOID:9006295	PMID:25741868|PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051376	CV226241		DOID:0110595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.9280C>T (p.Arg3094Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051377	CV226244		DOID:14503	PMID:23160995|PMID:25741868|PMID:26342652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.547C>T (p.Gln183Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051378	CV217338		DOID:0110519	PMID:26805784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004230.4(S1PR2):c.323G>C (p.Arg108Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051379	CV217271		DOID:0110519	PMID:26805784|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004230.4(S1PR2):c.419A>G (p.Tyr140Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051380	CV226339		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424del (p.Arg142fs)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	11051380	CV226339		DOID:6457	PMID:21194675|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424del (p.Arg142fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051380	CV226339		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424del (p.Arg142fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051382	CV226322		DOID:6741	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.8513dup (p.Tyr2838Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051383	CV226338		DOID:0050657	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:20600018|PMID:21659347|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.408T>G (p.Cys136Trp)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	11051383	CV226338		DOID:6457	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:20600018|PMID:21659347|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.408T>G (p.Cys136Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11051383	CV226338		DOID:9007071	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:20600018|PMID:21659347|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.408T>G (p.Cys136Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11051384	CV226352		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25062964|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3689_3690del (p.Ser1230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11051384	CV226352		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:25062964|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3689_3690del (p.Ser1230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11051384	CV226352		DOID:9008952	PMID:20104584|PMID:25062964|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3689_3690del (p.Ser1230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11051385	CV226357		DOID:219	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013372.7(GREM1):c.273A>G (p.Arg91=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051387	CV226370		DOID:219	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.886_895del (p.Pro296fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051388	CV226301		DOID:219	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1046A>G (p.Gln349Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051388	CV226301		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1046A>G (p.Gln349Arg)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	11051388	CV226301		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1046A>G (p.Gln349Arg)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	11051391	CV226361		DOID:0080764	PMID:15235021|PMID:16061854|PMID:20373070|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1064del (p.Gly354_Leu355insTer)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11051392	CV226342		DOID:162	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:31843900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.-30-1G>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051393	CV226293		DOID:9007071	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1017_1035del (p.Arg340fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051394	CV226360		DOID:6741	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1163del (p.Pro388fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051395	CV226329		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.890G>C (p.Cys297Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	11051396	CV226344		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33551102|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5762+1G>T		variant	taxon:9606	20260616	ClinVar		
RGD	11051397	CV226334		DOID:219	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.286_289dup (p.Ala97fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051398	CV226365		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2576-2A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051399	CV226330		DOID:1612	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.457+929C>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051400	CV226316		DOID:263	PMID:21874000|PMID:23684012|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004656.4(BAP1):c.1063C>T (p.Gln355Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051401	CV226358		DOID:1612	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3186del (p.Ala1063fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051402	CV226333		DOID:9007071	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051403	CV226319		DOID:1380	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.920A>T (p.His307Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051405	CV226340		DOID:0060058	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.486C>G (p.Asp162Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051405	CV226340		DOID:1612	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.486C>G (p.Asp162Glu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051405	CV226340		DOID:6457	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.486C>G (p.Asp162Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051406	CV226308		DOID:0070272	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3610G>A (p.Ala1204Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11051406	CV226308		DOID:1964	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3610G>A (p.Ala1204Thr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051406	CV226308		DOID:3883	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3610G>A (p.Ala1204Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11051406	CV226308		DOID:9007071	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3610G>A (p.Ala1204Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11051407	CV226345		DOID:2394	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7788+3A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051409	CV226359		DOID:9008952	PMID:23824750|PMID:26283626|PMID:26786923|PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2391del (p.Gln797fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11051410	CV226367		DOID:2394	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.1340+5G>C		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051413	CV226321		DOID:0050424	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7235A>G (p.Lys2412Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11051414	CV226305		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2210C>T (p.Ala737Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11051415	CV226288		DOID:0080343	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016417.3(GLRX5):c.301A>C (p.Lys101Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051416	CV226362		DOID:1612	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1505del (p.Gly502fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051417	CV226337		DOID:219	PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.344A>G (p.Asp115Gly)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051418	CV226336		DOID:0050657	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.118G>T (p.Glu40Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11051418	CV226336		DOID:6457	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.118G>T (p.Glu40Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051419	CV226363		DOID:10534	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1937-383A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051420	CV226294		DOID:2394	PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130009.3(GEN1):c.953+4A>G		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051421	CV226313		DOID:1612	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.3952del (p.Lys1317_Leu1318insTer)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051422	CV226300		DOID:0060074	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:28874130|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.44C>T (p.Pro15Leu)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051423	CV226335		DOID:219	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1508G>A (p.Cys503Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051424	CV226323		DOID:9007071	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001903.5(CTNNA1):c.195_198del (p.Glu66fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051425	CV226353		DOID:1612	PMID:20104584|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8419_8428del (p.Ser2807fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051428	CV226298		DOID:219	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1659C>T (p.Asn553=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051428	CV226298		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1659C>T (p.Asn553=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	11051428	CV226298		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1659C>T (p.Asn553=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	11051429	CV226343		DOID:1612	PMID:20153123|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4735C>T (p.Gln1579Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051431	CV226366		DOID:9007071	PMID:26845104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.2(BRIP1):c.1475del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051432	CV226320		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3080A>G (p.Tyr1027Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11051433	CV226377		DOID:0060777	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004174.4(SLC9A3):c.805G>A (p.Ala269Thr)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051434	CV226380		DOID:9000776	PMID:24334290|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.645T>A (p.Asp215Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11051435	CV223765		DOID:0060896	PMID:26942284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020821.3(VPS13C):c.9568G>T (p.Glu3190Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051436	CV223766		DOID:0060896	PMID:26942284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020821.3(VPS13C):c.8445+2T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051437	CV226373		DOID:0060777	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004174.4(SLC9A3):c.932C>T (p.Ala311Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051438	CV223767		DOID:0060896	PMID:26942284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020821.3(VPS13C):c.4777del (p.Gln1593fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051440	CV226407		DOID:7765	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000266.4(NDP):c.-77A>G		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051441	CV226405		DOID:7765	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31494449|PMID:33104391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018191.4(RCBTB1):c.1172+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051443	CV226415		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27174803|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:34473945|PMID:34916496|PMID:35613581|PMID:36229594|PMID:37434984|PMID:37665752|PMID:37705260|PMID:38492200|PMID:38514771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016222.4(DDX41):c.1574G>A (p.Arg525His)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051445	CV226427		DOID:0070436	RGD:8554872	IAGP		D	NM_033419.5(PGAP3):c.439dup (p.Leu147fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051446	CV226430		DOID:12930	PMID:25589632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45756dup (p.Tyr15253fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051447	CV226432		DOID:5419	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014712.3(SETD1A):c.1272del (p.Tyr425fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051449	CV226435		DOID:5419	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014712.3(SETD1A):c.2209C>T (p.Gln737Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		DOID:0070072	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		DOID:1059	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		DOID:1826	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		DOID:9005603	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		DOID:9008086	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		DOID:9952	PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:35253369|PMID:36405774|PMID:37275776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051457	CV226501		DOID:1826	PMID:27108799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.228T>G (p.Asp76Glu)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	11051458	CV226431		DOID:5419	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014712.3(SETD1A):c.518-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051459	CV226434		DOID:5419	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014712.3(SETD1A):c.2171dup (p.Ala725fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051460	CV226412		DOID:9007140	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016213.5(TRIP4):c.760C>T (p.Arg254Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		DOID:0060260	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		DOID:0111824	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20200526	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		DOID:11383	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		DOID:11836	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051461	CV226436		DOID:9003133	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.2761C>T (p.Arg921Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		DOID:0070072	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		DOID:9005466	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051464	CV226533		DOID:0110867	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.773T>C (p.Leu258Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051465	CV226541		DOID:0060540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2702C>G (p.Ser901Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051466	CV226545		DOID:0060540	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.177del (p.Lys59fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11051466	CV226545		DOID:2935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.177del (p.Lys59fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11051467	CV226522		DOID:8501	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4321G>T (p.Glu1441Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051468	CV226526		DOID:0110839	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.1239-8C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051470	CV226543		DOID:0060540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.1754del (p.Val585fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051471	CV226532		DOID:8501	PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:33576163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.4115T>G (p.Val1372Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051472	CV226527		DOID:0110384	PMID:18976725|PMID:22581970|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.9277_9278dup (p.Arg3094fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051475	CV226508		DOID:0070067	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3847C>T (p.Gln1283Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051476	CV226528		DOID:0110391	PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2539C>T (p.Arg847Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11051476	CV226528		DOID:8501	PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2539C>T (p.Arg847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051477	CV226534		DOID:14791	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.648del (p.Ser216fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051478	CV226535		DOID:8501	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.1120C>T (p.Gln374Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051479	CV226536		DOID:8501	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034853.2(RPGR):c.1928C>G (p.Ser643Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051480	CV226544		DOID:0060540	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.716G>A (p.Trp239Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051481	CV226519		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:29074561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6446C>A (p.Pro2149Gln)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		DOID:0050817	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		DOID:0061241	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		DOID:4448	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		DOID:8466	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		DOID:8501	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		DOID:9000343	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		DOID:9004538	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051484	CV226521		DOID:0110838	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16098008|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:31998945|PMID:32176120|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4474G>T (p.Glu1492Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051485	CV213769		DOID:11202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.152del (p.Asn51fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051486	CV214167		DOID:0080072	PMID:26813947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		DOID:0070073	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		DOID:10754	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		DOID:2741	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		DOID:2841	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051488	CV226611		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051489	CV226610		DOID:0070073	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.5614dup (p.Glu1872fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:0050117	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:0070073	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:10754	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:10907	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:2303	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:255	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:2841	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:8488	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:9001276	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:9002182	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:9002775	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:9005603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:9007661	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:936	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051490	CV226614		DOID:9834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.1189G>T (p.Asp397Tyr)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051492	CV226619		DOID:10754	PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:32901917|PMID:33944995|PMID:38711237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177559.3(CSNK2A1):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051493	CV226617		DOID:9001345	RGD:8554872	IAGP		D	NM_177559.3(CSNK2A1):c.524A>G (p.Asp175Gly)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051494	CV226613		DOID:10754	PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:33958710|PMID:34704275|PMID:36588750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006734.4(HIVEP2):c.2827C>T (p.Arg943Ter)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051496	CV226615		DOID:9001345	RGD:8554872	IAGP		D	NM_177559.3(CSNK2A1):c.824+2T>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051497	CV226618		DOID:1287	RGD:8554872	IAGP		D	NM_177559.3(CSNK2A1):c.149A>C (p.Tyr50Ser)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051498	CV226649		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004170.6(SLC1A1):c.1264G>A (p.Val422Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051499	CV226645		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001690.4(ATP6V1A):c.940A>G (p.Asn314Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051500	CV226642		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018125.4(ARHGEF10L):c.3646G>A (p.Asp1216Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051501	CV226664		DOID:0111953	PMID:24931394|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051502	CV226640		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_175866.5(UHMK1):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051505	CV226648		DOID:0070038	PMID:25741868|PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.679G>C (p.Asp227His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051505	CV226648		DOID:0070739	PMID:25741868|PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.679G>C (p.Asp227His)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051506	CV226651		DOID:10754	PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:30842224|PMID:33229608|PMID:34212862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2065G>A (p.Gly689Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051507	CV226639		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016361.5(ACP6):c.379G>A (p.Val127Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051508	CV226646		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018359.5(UFSP2):c.1373A>G (p.Tyr458Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051510	CV226643		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371928.1(AHDC1):c.1402dup (p.Cys468fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051511	CV226650		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152707.4(SLC25A16):c.793C>T (p.Arg265Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051513	CV226647		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371727.1(GABRB2):c.754C>G (p.Pro252Ala)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051514	CV226654		DOID:9005335	PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:33597769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001321075.3(DLG4):c.148dup (p.Tyr50fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051515	CV226653		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100915.3(KCTD19):c.215C>A (p.Thr72Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051516	CV226655		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001320669.3(ZFP30):c.730T>C (p.Cys244Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051517	CV226644		DOID:9000983	PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042681.2(RERE):c.4293C>A (p.His1431Gln)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051520	CV226652		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006940.6(SOX5):c.1831C>G (p.Arg611Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051521	CV226663		DOID:0111953	PMID:24931394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015599.3(PGM3):c.715G>C (p.Asp239His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051522	CV226656		DOID:9005335	PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001113490.2(AMOT):c.1926G>C (p.Gln642His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051523	CV226641		DOID:9005335	PMID:25741868|PMID:26350515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001198956.2(DCAF6):c.2240G>A (p.Arg747Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051524	CV226689		DOID:0061160	PMID:25359994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.1032G>C (p.Gln344His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051525	CV226683		DOID:0061160	PMID:25038750|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29330115|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.2147C>T (p.Thr716Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051525	CV226683		DOID:3261	PMID:25038750|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29330115|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.2147C>T (p.Thr716Met)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11051526	CV226693		DOID:0112249	PMID:25045128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032208.3(ANTXR1):c.1221dup (p.Ala408fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051527	CV226690		DOID:0061160	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.454C>T (p.Arg152Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051527	CV226690		DOID:3261	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.454C>T (p.Arg152Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11051529	CV226686		DOID:3261	PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30940614|PMID:32531373|PMID:32944025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.1261G>A (p.Gly421Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051531	CV226688		DOID:0061160	PMID:25359994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.1057G>T (p.Val353Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051532	CV226691		DOID:0112249	PMID:25045128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032208.3(ANTXR1):c.411A>G (p.Gln137=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051533	CV226687		DOID:0061160	PMID:25359994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.1260T>G (p.Asn420Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051534	CV226685		DOID:0061160	PMID:25359994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.1988C>T (p.Thr663Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051535	CV226682		DOID:0090014	PMID:25046553|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051536	CV226684		DOID:0061160	PMID:25359994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139276.3(STAT3):c.2107G>A (p.Ala703Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051537	CV226692		DOID:0112249	PMID:25045128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032208.3(ANTXR1):c.1150G>A (p.Gly384Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051539	CV226702		DOID:0110118	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002242.4(KCNJ13):c.158G>A (p.Trp53Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051541	CV225565		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.546-40_546-39insC		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051542	CV225876		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037442.4(RUFY3):c.764dup (p.Gln256fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051543	CV225845		DOID:0070776	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.124dup (p.Asp42fs)		variant	taxon:9606	20230822	ClinVar		
RGD	11051543	CV225845		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015335.5(MED13L):c.124dup (p.Asp42fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051544	CV225857		DOID:1094	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012309.5(SHANK2):c.1896dup (p.Asp633fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051545	CV225875		DOID:0070056	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015570.4(AUTS2):c.1486dup (p.Gln496fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		DOID:0081386	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:0081386	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:1059	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:10907	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:10965	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:1459	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:1826	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:543	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:9000064	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:9001722	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:9005444	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:9007722	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		DOID:9008086	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051549	CV226595		DOID:5389	RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1:m.14248dupC		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051550	CV226601		DOID:0081155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006060.5(IKZF1):c.161-8388_589+2308del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051551	CV226598		DOID:0081155	PMID:26981933|PMID:27939403|PMID:28492532|PMID:31057532|PMID:35566429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006060.6(IKZF1):c.485G>A (p.Arg162Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051552	CV226599		DOID:612	PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:28492532|PMID:31069201|PMID:31089937|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006060.6(IKZF1):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051553	CV226596		DOID:0081155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006060.6(IKZF1):c.629A>G (p.Tyr210Cys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051554	CV226594		DOID:0050700	PMID:16715312|PMID:20083571|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11051554	CV226594		DOID:0110308	PMID:16715312|PMID:20083571|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11051554	CV226594		DOID:0110426	PMID:16715312|PMID:20083571|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11051554	CV226594		DOID:0111427	PMID:16715312|PMID:20083571|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051555	CV226597		DOID:0081155	PMID:26981933|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006060.6(IKZF1):c.485G>T (p.Arg162Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051556	CV226709		DOID:14330	PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382273.1(TNK2):c.2675G>A (p.Arg892His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11051558	CV226703		DOID:14330	PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:33278868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003285.3(TNR):c.1774A>G (p.Thr592Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051559	CV226704		DOID:14330	PMID:26595808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003285.3(TNR):c.1732C>T (p.Arg578Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051560	CV226707		DOID:14330	PMID:26595808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003285.3(TNR):c.463T>A (p.Cys155Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051561	CV226708		DOID:14330	PMID:26595808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382273.1(TNK2):c.2981C>T (p.Ala994Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051562	CV226710		DOID:14330	PMID:26595808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382273.1(TNK2):c.1088T>C (p.Val363Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051564	CV226736		DOID:0081215	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030805.4(LMAN2L):c.158G>A (p.Arg53Gln)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051565	CV226716		DOID:0060481	PMID:23023332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.62T>G (p.Leu21Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051565	CV226716		DOID:9007185	PMID:23023332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.62T>G (p.Leu21Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051566	CV226732		DOID:0111989	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003331.5(TYK2):c.149del (p.Ser50fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051567	CV226720		DOID:0070233	PMID:22772368|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051569	CV226722		DOID:0112281	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:26183434|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.619G>A (p.Gly207Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051570	CV226719		DOID:9009255	PMID:25348816|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002296.4(LBR):c.226C>T (p.Arg76Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11051571	CV226727		DOID:0111343	PMID:25394726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.6461_6486del (p.Gly2154fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051572	CV226726		DOID:0111343	PMID:25394726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.6663C>G (p.Tyr2221Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051573	CV226730		DOID:0111989	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003331.4(TYK2):c.3318_3319insC		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051574	CV226733		DOID:0111989	PMID:22402565|PMID:26304966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003331.5(TYK2):c.1912C>T (p.Arg638Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051575	CV226737		DOID:0060795	PMID:25741868|PMID:26545878|PMID:28492532|PMID:31912665|PMID:34111619|PMID:35032046|PMID:37267771|PMID:37965292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016401.4(HIKESHI):c.160G>C (p.Val54Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11051577	CV226721		DOID:0070233	PMID:22772368|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051578	CV226731		DOID:0111989	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003331.5(TYK2):c.460G>T (p.Glu154Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051579	CV226713		DOID:0070233	PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.297C>A (p.Tyr99Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051580	CV226728		DOID:0060337	PMID:25741868|PMID:25958742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004782.4(SNAP29):c.223del (p.Val75fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051581	CV226718		DOID:0111588	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002296.4(LBR):c.1640A>G (p.Asn547Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051581	CV226718		DOID:9003114	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002296.4(LBR):c.1640A>G (p.Asn547Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051581	CV226718		DOID:9006936	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002296.4(LBR):c.1640A>G (p.Asn547Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051581	CV226718		DOID:9009255	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002296.4(LBR):c.1640A>G (p.Asn547Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051581	CV226718		DOID:9119	PMID:18382993|PMID:25348816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002296.4(LBR):c.1640A>G (p.Asn547Ser)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051582	CV226717		DOID:0060481	PMID:23023332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.349G>C (p.Gly117Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051582	CV226717		DOID:9007185	PMID:23023332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.349G>C (p.Gly117Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051583	CV226723		DOID:0110350	PMID:25565926|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002615.7(SERPINF1):c.1152_1170del (p.Phe384fs)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11051584	CV226712		DOID:0050528	PMID:26880286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138701.4(MPLKIP):c.339+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051585	CV226724		DOID:0111343	PMID:25394726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.6732C>A (p.Tyr2244Ter)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11051586	CV226714		DOID:0050466	PMID:22772368|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:3476488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.904C>T (p.Arg302Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11051586	CV226714		DOID:0070233	PMID:22772368|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:3476488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.904C>T (p.Arg302Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11051586	CV226714		DOID:14004	PMID:22772368|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:3476488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.904C>T (p.Arg302Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11051587	CV226729		DOID:0110782	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.595+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11051588	CV226715		DOID:0070233	PMID:22772368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.1022_1026del (p.Tyr341fs)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059898	CV226760		DOID:9007632	PMID:10918587|PMID:23583981|PMID:23817572|PMID:24705250|PMID:24880341|PMID:26810070|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27577993|PMID:27701736|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:28966033|PMID:29564591|PMID:29880043|PMID:30825062|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31677015|PMID:32059187|PMID:32289278|PMID:32859279|PMID:33352931|PMID:33448156|PMID:34185076|PMID:34272467|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35836307|PMID:36271929|PMID:36418240|PMID:37524847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.1966A>G (p.Lys656Glu)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		DOID:0081284	PMID:14602678|PMID:19224897|PMID:23334666|PMID:23817572|PMID:24436047|PMID:24705251|PMID:24880341|PMID:25230881|PMID:25741868|PMID:26121087|PMID:26179511|PMID:26810070|PMID:26822237|PMID:26920151|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:27993330|PMID:28912153|PMID:289660|PMID:28966033|PMID:29533785|PMID:29763623|PMID:29881993|PMID:30523111|PMID:31250151|PMID:31348837|PMID:31617914|PMID:32291395|PMID:32859279|PMID:33056981|PMID:34166060|PMID:34185076|PMID:34674226|PMID:35018490|PMID:35101336|PMID:35488346|PMID:36966138|PMID:36973454|PMID:37524847|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059906	CV226768		DOID:9008338	RGD:8554872	IAGP		D	NM_016653.2(MAP3K20):c.988-4814_1359+60del		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059907	CV226818		DOID:0050773	PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1886A>T (p.Tyr629Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11059907	CV226818		DOID:0061220	PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1886A>T (p.Tyr629Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11059907	CV226818		DOID:3652	PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1886A>T (p.Tyr629Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059907	CV226818		DOID:9003055	PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1886A>T (p.Tyr629Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059907	CV226818		DOID:9005607	PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1886A>T (p.Tyr629Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11059907	CV226818		DOID:9007071	PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1886A>T (p.Tyr629Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059908	CV226815		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1954-8T>C		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	11059908	CV226815		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1954-8T>C		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	11059908	CV226815		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1954-8T>C		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:0050773	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:0061220	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:0110435	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:9003055	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:9005607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059909	CV226824		DOID:9007959	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.1911C>T (p.Val637=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11059910	CV226827		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1247+10G>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11059910	CV226827		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1247+10G>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11059910	CV226827		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1247+10G>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	11059912	CV226830		DOID:7400	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.4(NBN):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:0050773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:0060537	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:0061220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:0110435	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:9003055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:9005607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059920	CV226826		DOID:9007959	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.113A>T (p.Asp38Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11059922	CV226829		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059925	CV226795		DOID:9008663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021930.6(RINT1):c.1374T>C (p.Ala458=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	11059926	CV226807		DOID:0080141	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001211.6(BUB1B):c.1046= (p.Arg349=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059927	CV226812		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.2(BRIP1):c.505_506insAlu		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059928	CV226792		DOID:0112164	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206927.2(DNAH8):c.8339T>C (p.Ile2780Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11059928	CV226792		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206927.2(DNAH8):c.8339T>C (p.Ile2780Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11059929	CV226814		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.3(BRCA2):c.9342_9343insAlu		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059930	CV226790		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206927.2(DNAH8):c.2915A>T (p.Glu972Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11059931	CV226809		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000267.3(NF1):c.4368-?_5943+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059933	CV226810		DOID:5683	PMID:15863663|PMID:18330910|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.81-?_134+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	11059937	CV226803		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-1085T>C		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	11059939	CV226775		DOID:9000260	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153365.3(TAPT1):c.1108-1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059942	CV226791		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206927.2(DNAH8):c.4383G>A (p.Leu1461=)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059946	CV226802		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.4971C>T (p.Phe1657=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11059947	CV226808		DOID:0080141	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001211.6(BUB1B):c.2856C>T (p.Asp952=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11059947	CV226808		DOID:9007183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001211.6(BUB1B):c.2856C>T (p.Asp952=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11059947	CV226808		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001211.6(BUB1B):c.2856C>T (p.Asp952=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059952	CV226776		DOID:9000260	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153365.3(TAPT1):c.1058A>T (p.Asp353Val)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059954	CV226941		DOID:630	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3935C>A (p.Ser1312Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059955	CV226942		DOID:0060265	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.1068+1G>A		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059956	CV226870		DOID:0112205	PMID:30343943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001205293.3(CACNA1E):c.2093T>C (p.Phe698Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	11059958	CV226984		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021076.4(NEFH):c.1859C>T (p.Ser620Phe)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059959	CV226859		DOID:14755	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1122dup (p.Tyr375fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059960	CV226924		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.757G>A (p.Asp253Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059961	CV226921		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012330.4(KAT6B):c.3264dup (p.Glu1089fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059962	CV226862		DOID:14755	PMID:17326097|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.524+2T>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11059963	CV226963		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002055.5(GFAP):c.235del (p.Arg79fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059965	CV226904		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152743.4(BRAT1):c.803+1G>C		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059966	CV226967		DOID:9834	PMID:25847581|PMID:33976153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018255.4(ELP2):c.617A>G (p.His206Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059967	CV226896		DOID:630	PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.1920T>G (p.Asp640Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059968	CV226905		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004577.4(PSPH):c.397A>C (p.Asn133His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		DOID:0080387	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		DOID:1184	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		DOID:1909	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		DOID:9256	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059970	CV226890		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.4393G>A (p.Asp1465Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059971	CV226977		DOID:0060536	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581464|PMID:30473481|PMID:30581749|PMID:34177781|PMID:37752895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.836T>G (p.Met279Arg)		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059972	CV226980		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022095.4(ZNF335):c.3332G>T (p.Arg1111Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059973	CV226848		DOID:0080387	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014669.5(NUP93):c.1537+1G>A		variant	taxon:9606	20260602	ClinVar		
RGD	11059974	CV226893		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371986.1(UNC80):c.3877G>C (p.Glu1293Gln)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	11059976	CV226909		DOID:0111590	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2410C>T (p.Gln804Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11059977	CV226891		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.4198G>A (p.Ala1400Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059977	CV226891		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.4198G>A (p.Ala1400Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059978	CV226869		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018122.5(DARS2):c.549G>A (p.Met183Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11059979	CV226972		DOID:13810	PMID:10978268|PMID:15199436|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16792510|PMID:17576681|PMID:19208450|PMID:20236128|PMID:21418584|PMID:22883975|PMID:23680767|PMID:24075752|PMID:24585268|PMID:25525159|PMID:25682442|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34573395|PMID:37805670|PMID:38425725|PMID:39731075|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.190+4A>T		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059980	CV226969		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020964.3(EPG5):c.4169A>G (p.Tyr1390Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	11059981	CV226882		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.3010A>G (p.Arg1004Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059983	CV226926		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031418.4(ANO3):c.922A>C (p.Ile308Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059984	CV226919		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018245.3(OGDHL):c.886A>T (p.Met296Leu)		variant	taxon:9606	20260707	ClinVar		
RGD	11059985	CV226915		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018847.4(KLHL9):c.963T>A (p.Asp321Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059986	CV226875		DOID:0060041	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386125.1(OBSCN):c.727G>C (p.Gly243Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059986	CV226875		DOID:630	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386125.1(OBSCN):c.727G>C (p.Gly243Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	11059986	CV226875		DOID:9007653	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386125.1(OBSCN):c.727G>C (p.Gly243Arg)		variant	taxon:9606	20260519	ClinVar		
RGD	11059987	CV226863		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368809.2(AMPD2):c.971G>C (p.Arg324Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	11059988	CV226976		DOID:0060536	PMID:25741868|PMID:3